Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.4543-1622_4543-1475del
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c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2)
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c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2)
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 ClinVar
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.23330978C>ACA387506577SACSc.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T)
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c.12925G>C (p.Val4309Leu)
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c.2221-1494G>C (n.2221-1494G>C)
c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C)
c.12898G>C (p.Val4300Leu)
c.2186-1494G>C (n.2186-1494G>C)
c.2432-1494G>C (n.2432-1494G>C)
c.10648G>C (p.Val3550Leu)
c.1058-1494G>C (n.1058-1494G>C)
c.2130-1494G>C
c.12457G>C (p.Val4153Leu)
c.12949G>C (p.Val4317Leu)
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c.12889G>C (p.Val4297Leu)
13g.23330978C>TCA387506579SACSc.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A)
c.12925G>A (p.Val4309Ile)
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c.2177-1494G>A (n.2177-1494G>A)
c.2292-1026G>A (n.2292-1026G>A)
c.2319-1026G>A (n.2319-1026G>A)
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n.4543-1494G>A
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c.10648G>A (p.Val3550Ile)
c.1058-1494G>A (n.1058-1494G>A)
c.2130-1494G>A
c.12457G>A (p.Val4153Ile)
c.12949G>A (p.Val4317Ile)
c.12916G>A (p.Val4306Ile)
c.12889G>A (p.Val4297Ile)
13g.23330979C>ACA387506580SACSc.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T)
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c.12897G>T (p.Lys4299Asn)
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c.12915G>T (p.Lys4305Asn)
c.12888G>T (p.Lys4296Asn)
13g.23330979C>GCA387506582SACSc.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C)
c.12924G>C (p.Lys4308Asn)
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n.4543-1495G>C
c.2186-9305G>C (n.2186-9305G>C)
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c.12897G>C (p.Lys4299Asn)
c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C)
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c.10647G>C (p.Lys3549Asn)
c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C)
c.2130-1495G>C
c.12456G>C (p.Lys4152Asn)
c.12948G>C (p.Lys4316Asn)
c.12915G>C (p.Lys4305Asn)
c.12888G>C (p.Lys4296Asn)
13g.23330979C>TCA483157807SACSc.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A)
c.12924G>A (p.Lys4308=)
c.2185+22806G>A (n.2185+22806G>A)
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c.2319-1027G>A (n.2319-1027G>A)
c.2204-1495G>A (n.2204-1495G>A)
n.4543-1495G>A
c.2186-9305G>A (n.2186-9305G>A)
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c.2186-8335G>A (n.2186-8335G>A)
c.12897G>A (p.Lys4299=)
c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A)
c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A)
c.10647G>A (p.Lys3549=)
c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A)
c.2130-1495G>A
c.12456G>A (p.Lys4152=)
c.12948G>A (p.Lys4316=)
c.12915G>A (p.Lys4305=)
c.12888G>A (p.Lys4296=)
 gnomAD v4
13g.23330980T>ACA387506584SACSc.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T)
c.12923A>T (p.Lys4308Met)
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n.4543-1496A>T
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c.12896A>T (p.Lys4299Met)
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c.2130-1496A>T
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c.12914A>T (p.Lys4305Met)
c.12887A>T (p.Lys4296Met)
 gnomAD v4
13g.23330980T>CCA387506587SACSc.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G)
c.12923A>G (p.Lys4308Arg)
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c.2204-1496A>G (n.2204-1496A>G)
n.4543-1496A>G
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c.12896A>G (p.Lys4299Arg)
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c.2130-1496A>G
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 ClinVar gnomAD v4
13g.23330980T>GCA387506589SACSc.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C)
c.12923A>C (p.Lys4308Thr)
c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C)
c.6446-1496A>C (n.6446-1496A>C)
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c.2292-1028A>C (n.2292-1028A>C)
c.2319-1028A>C (n.2319-1028A>C)
c.2204-1496A>C (n.2204-1496A>C)
n.4543-1496A>C
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c.12896A>C (p.Lys4299Thr)
c.2186-1496A>C (n.2186-1496A>C)
c.2432-1496A>C (n.2432-1496A>C)
c.10646A>C (p.Lys3549Thr)
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c.2130-1496A>C
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c.12887A>C (p.Lys4296Thr)
 gnomAD v4
13g.23330981T>ACA387506593SACSc.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T)
c.12922A>T (p.Lys4308Ter)
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c.2204-1497A>T (n.2204-1497A>T)
n.4543-1497A>T
c.2186-9307A>T (n.2186-9307A>T)
c.2221-1497A>T (n.2221-1497A>T)
c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T)
c.12895A>T (p.Lys4299Ter)
c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T)
c.2432-1497A>T (n.2432-1497A>T)
c.10645A>T (p.Lys3549Ter)
c.1058-1497A>T (n.1058-1497A>T)
c.2130-1497A>T
c.12454A>T (p.Lys4152Ter)
c.12946A>T (p.Lys4316Ter)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
c.12886A>T (p.Lys4296Ter)
13g.23330981T>CCA387506594SACSc.2186-18866A>G (n.2186-18866A>G)
c.12922A>G (p.Lys4308Glu)
c.2185+22804A>G (n.2185+22804A>G)
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c.2177-1497A>G (n.2177-1497A>G)
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c.2319-1029A>G (n.2319-1029A>G)
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n.4543-1497A>G
c.2186-9307A>G (n.2186-9307A>G)
c.2221-1497A>G (n.2221-1497A>G)
c.2186-8337A>G (n.2186-8337A>G)
c.12895A>G (p.Lys4299Glu)
c.2186-1497A>G (n.2186-1497A>G)
c.2432-1497A>G (n.2432-1497A>G)
c.10645A>G (p.Lys3549Glu)
c.1058-1497A>G (n.1058-1497A>G)
c.2130-1497A>G
c.12454A>G (p.Lys4152Glu)
c.12946A>G (p.Lys4316Glu)
c.12913A>G (p.Lys4305Glu)
c.12886A>G (p.Lys4296Glu)
 gnomAD v4
13g.23330981T>GCA387506592SACSc.2186-18866A>C (n.2186-18866A>C)
c.12922A>C (p.Lys4308Gln)
c.2185+22804A>C (n.2185+22804A>C)
c.6446-1497A>C (n.6446-1497A>C)
c.2177-1497A>C (n.2177-1497A>C)
c.2292-1029A>C (n.2292-1029A>C)
c.2319-1029A>C (n.2319-1029A>C)
c.2204-1497A>C (n.2204-1497A>C)
n.4543-1497A>C
c.2186-9307A>C (n.2186-9307A>C)
c.2221-1497A>C (n.2221-1497A>C)
c.2186-8337A>C (n.2186-8337A>C)
c.12895A>C (p.Lys4299Gln)
c.2186-1497A>C (n.2186-1497A>C)
c.2432-1497A>C (n.2432-1497A>C)
c.10645A>C (p.Lys3549Gln)
c.1058-1497A>C (n.1058-1497A>C)
c.2130-1497A>C
c.12454A>C (p.Lys4152Gln)
c.12946A>C (p.Lys4316Gln)
c.12913A>C (p.Lys4305Gln)
c.12886A>C (p.Lys4296Gln)
13g.23330982A>CCA483157812SACSc.2186-18867T>G (n.2186-18867T>G)
c.12921T>G (p.Leu4307=)
c.2185+22803T>G (n.2185+22803T>G)
c.6446-1498T>G (n.6446-1498T>G)
c.2177-1498T>G (n.2177-1498T>G)
c.2292-1030T>G (n.2292-1030T>G)
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n.4543-1498T>G
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c.2186-8338T>G (n.2186-8338T>G)
c.12894T>G (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>G (n.2186-1498T>G)
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c.2130-1498T>G
c.12453T>G (p.Leu4151=)
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c.12912T>G (p.Leu4304=)
c.12885T>G (p.Leu4295=)
 ClinVar
13g.23330982A>GCA483157813SACSc.2186-18867T>C (n.2186-18867T>C)
c.12921T>C (p.Leu4307=)
c.2185+22803T>C (n.2185+22803T>C)
c.6446-1498T>C (n.6446-1498T>C)
c.2177-1498T>C (n.2177-1498T>C)
c.2292-1030T>C (n.2292-1030T>C)
c.2319-1030T>C (n.2319-1030T>C)
c.2204-1498T>C (n.2204-1498T>C)
n.4543-1498T>C
c.2186-9308T>C (n.2186-9308T>C)
c.2221-1498T>C (n.2221-1498T>C)
c.2186-8338T>C (n.2186-8338T>C)
c.12894T>C (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>C (n.2186-1498T>C)
c.2432-1498T>C (n.2432-1498T>C)
c.10644T>C (p.Leu3548=)
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c.2130-1498T>C
c.12453T>C (p.Leu4151=)
c.12945T>C (p.Leu4315=)
c.12912T>C (p.Leu4304=)
c.12885T>C (p.Leu4295=)
13g.23330982A>TCA483157815SACSc.2186-18867T>A (n.2186-18867T>A)
c.12921T>A (p.Leu4307=)
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c.2177-1498T>A (n.2177-1498T>A)
c.2292-1030T>A (n.2292-1030T>A)
c.2319-1030T>A (n.2319-1030T>A)
c.2204-1498T>A (n.2204-1498T>A)
n.4543-1498T>A
c.2186-9308T>A (n.2186-9308T>A)
c.2221-1498T>A (n.2221-1498T>A)
c.2186-8338T>A (n.2186-8338T>A)
c.12894T>A (p.Leu4298=)
c.2186-1498T>A (n.2186-1498T>A)
c.2432-1498T>A (n.2432-1498T>A)
c.10644T>A (p.Leu3548=)
c.1058-1498T>A (n.1058-1498T>A)
c.2130-1498T>A
c.12453T>A (p.Leu4151=)
c.12945T>A (p.Leu4315=)
c.12912T>A (p.Leu4304=)
c.12885T>A (p.Leu4295=)
13g.23330983A>CCA387506601SACSc.2186-18868T>G (n.2186-18868T>G)
c.12920T>G (p.Leu4307Arg)
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c.6446-1499T>G (n.6446-1499T>G)
c.2177-1499T>G (n.2177-1499T>G)
c.2292-1031T>G (n.2292-1031T>G)
c.2319-1031T>G (n.2319-1031T>G)
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n.4543-1499T>G
c.2186-9309T>G (n.2186-9309T>G)
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c.12893T>G (p.Leu4298Arg)
c.2186-1499T>G (n.2186-1499T>G)
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c.2130-1499T>G
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 COSMIC COSMIC
13g.23330983A>GCA387506596SACSc.2186-18868T>C (n.2186-18868T>C)
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c.2177-1499T>C (n.2177-1499T>C)
c.2292-1031T>C (n.2292-1031T>C)
c.2319-1031T>C (n.2319-1031T>C)
c.2204-1499T>C (n.2204-1499T>C)
n.4543-1499T>C
c.2186-9309T>C (n.2186-9309T>C)
c.2221-1499T>C (n.2221-1499T>C)
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c.12893T>C (p.Leu4298Pro)
c.2186-1499T>C (n.2186-1499T>C)
c.2432-1499T>C (n.2432-1499T>C)
c.10643T>C (p.Leu3548Pro)
c.1058-1499T>C (n.1058-1499T>C)
c.2130-1499T>C
c.12452T>C (p.Leu4151Pro)
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c.12911T>C (p.Leu4304Pro)
c.12884T>C (p.Leu4295Pro)
13g.23330983A>TCA387506599SACSc.2186-18868T>A (n.2186-18868T>A)
c.12920T>A (p.Leu4307His)
c.2185+22802T>A (n.2185+22802T>A)
c.6446-1499T>A (n.6446-1499T>A)
c.2177-1499T>A (n.2177-1499T>A)
c.2292-1031T>A (n.2292-1031T>A)
c.2319-1031T>A (n.2319-1031T>A)
c.2204-1499T>A (n.2204-1499T>A)
n.4543-1499T>A
c.2186-9309T>A (n.2186-9309T>A)
c.2221-1499T>A (n.2221-1499T>A)
c.2186-8339T>A (n.2186-8339T>A)
c.12893T>A (p.Leu4298His)
c.2186-1499T>A (n.2186-1499T>A)
c.2432-1499T>A (n.2432-1499T>A)
c.10643T>A (p.Leu3548His)
c.1058-1499T>A (n.1058-1499T>A)
c.2130-1499T>A
c.12452T>A (p.Leu4151His)
c.12944T>A (p.Leu4315His)
c.12911T>A (p.Leu4304His)
c.12884T>A (p.Leu4295His)
13g.23330984G>ACA387506606SACSc.2186-18869C>T (n.2186-18869C>T)
c.12919C>T (p.Leu4307Phe)
c.2185+22801C>T (n.2185+22801C>T)
c.6446-1500C>T (n.6446-1500C>T)
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c.2204-1500C>T (n.2204-1500C>T)
n.4543-1500C>T
c.2186-9310C>T (n.2186-9310C>T)
c.2221-1500C>T (n.2221-1500C>T)
c.2186-8340C>T (n.2186-8340C>T)
c.12892C>T (p.Leu4298Phe)
c.2186-1500C>T (n.2186-1500C>T)
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c.10642C>T (p.Leu3548Phe)
c.1058-1500C>T (n.1058-1500C>T)
c.2130-1500C>T
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13g.23330984G>CCA387506608SACSc.2186-18869C>G (n.2186-18869C>G)
c.12919C>G (p.Leu4307Val)
c.2185+22801C>G (n.2185+22801C>G)
c.6446-1500C>G (n.6446-1500C>G)
c.2177-1500C>G (n.2177-1500C>G)
c.2292-1032C>G (n.2292-1032C>G)
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c.2204-1500C>G (n.2204-1500C>G)
n.4543-1500C>G
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c.12892C>G (p.Leu4298Val)
c.2186-1500C>G (n.2186-1500C>G)
c.2432-1500C>G (n.2432-1500C>G)
c.10642C>G (p.Leu3548Val)
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c.2130-1500C>G
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c.12910C>G (p.Leu4304Val)
c.12883C>G (p.Leu4295Val)
13g.23330984G>TCA387506610SACSc.2186-18869C>A (n.2186-18869C>A)
c.12919C>A (p.Leu4307Ile)
c.2185+22801C>A (n.2185+22801C>A)
c.6446-1500C>A (n.6446-1500C>A)
c.2177-1500C>A (n.2177-1500C>A)
c.2292-1032C>A (n.2292-1032C>A)
c.2319-1032C>A (n.2319-1032C>A)
c.2204-1500C>A (n.2204-1500C>A)
n.4543-1500C>A
c.2186-9310C>A (n.2186-9310C>A)
c.2221-1500C>A (n.2221-1500C>A)
c.2186-8340C>A (n.2186-8340C>A)
c.12892C>A (p.Leu4298Ile)
c.2186-1500C>A (n.2186-1500C>A)
c.2432-1500C>A (n.2432-1500C>A)
c.10642C>A (p.Leu3548Ile)
c.1058-1500C>A (n.1058-1500C>A)
c.2130-1500C>A
c.12451C>A (p.Leu4151Ile)
c.12943C>A (p.Leu4315Ile)
c.12910C>A (p.Leu4304Ile)
c.12883C>A (p.Leu4295Ile)
13g.23330984_23330985insTCA645591577SACSc.2186-18870_2186-18869insA (n.2186-18870_2186-18869insA)
c.12918_12919insA (p.Leu4307ThrfsTer2)
c.2185+22800_2185+22801insA (n.2185+22800_2185+22801insA)
c.6446-1501_6446-1500insA (n.6446-1501_6446-1500insA)
c.2177-1501_2177-1500insA (n.2177-1501_2177-1500insA)
c.2292-1033_2292-1032insA (n.2292-1033_2292-1032insA)
c.2319-1033_2319-1032insA (n.2319-1033_2319-1032insA)
c.2204-1501_2204-1500insA (n.2204-1501_2204-1500insA)
n.4543-1501_4543-1500insA
c.2186-9311_2186-9310insA (n.2186-9311_2186-9310insA)
c.2221-1501_2221-1500insA (n.2221-1501_2221-1500insA)
c.2186-8341_2186-8340insA (n.2186-8341_2186-8340insA)
c.12891_12892insA (p.Leu4298ThrfsTer2)
c.2186-1501_2186-1500insA (n.2186-1501_2186-1500insA)
c.2432-1501_2432-1500insA (n.2432-1501_2432-1500insA)
c.10641_10642insA (p.Leu3548ThrfsTer2)
c.1058-1501_1058-1500insA (n.1058-1501_1058-1500insA)
c.2130-1501_2130-1500insA
c.12450_12451insA (p.Leu4151ThrfsTer2)
c.12942_12943insA (p.Leu4315ThrfsTer2)
c.12909_12910insA (p.Leu4304ThrfsTer2)
c.12882_12883insA (p.Leu4295ThrfsTer2)
 COSMIC COSMIC
13g.23330985C>ACA387506612SACSc.2186-18870G>T (n.2186-18870G>T)
c.12918G>T (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>T (n.2185+22800G>T)
c.6446-1501G>T (n.6446-1501G>T)
c.2177-1501G>T (n.2177-1501G>T)
c.2292-1033G>T (n.2292-1033G>T)
c.2319-1033G>T (n.2319-1033G>T)
c.2204-1501G>T (n.2204-1501G>T)
n.4543-1501G>T
c.2186-9311G>T (n.2186-9311G>T)
c.2221-1501G>T (n.2221-1501G>T)
c.2186-8341G>T (n.2186-8341G>T)
c.12891G>T (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>T (n.2186-1501G>T)
c.2432-1501G>T (n.2432-1501G>T)
c.10641G>T (p.Lys3547Asn)
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c.2130-1501G>T
c.12450G>T (p.Lys4150Asn)
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c.12909G>T (p.Lys4303Asn)
c.12882G>T (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>GCA387506614SACSc.2186-18870G>C (n.2186-18870G>C)
c.12918G>C (p.Lys4306Asn)
c.2185+22800G>C (n.2185+22800G>C)
c.6446-1501G>C (n.6446-1501G>C)
c.2177-1501G>C (n.2177-1501G>C)
c.2292-1033G>C (n.2292-1033G>C)
c.2319-1033G>C (n.2319-1033G>C)
c.2204-1501G>C (n.2204-1501G>C)
n.4543-1501G>C
c.2186-9311G>C (n.2186-9311G>C)
c.2221-1501G>C (n.2221-1501G>C)
c.2186-8341G>C (n.2186-8341G>C)
c.12891G>C (p.Lys4297Asn)
c.2186-1501G>C (n.2186-1501G>C)
c.2432-1501G>C (n.2432-1501G>C)
c.10641G>C (p.Lys3547Asn)
c.1058-1501G>C (n.1058-1501G>C)
c.2130-1501G>C
c.12450G>C (p.Lys4150Asn)
c.12942G>C (p.Lys4314Asn)
c.12909G>C (p.Lys4303Asn)
c.12882G>C (p.Lys4294Asn)
13g.23330985C>TCA483157818SACSc.2186-18870G>A (n.2186-18870G>A)
c.12918G>A (p.Lys4306=)
c.2185+22800G>A (n.2185+22800G>A)
c.6446-1501G>A (n.6446-1501G>A)
c.2177-1501G>A (n.2177-1501G>A)
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c.2319-1033G>A (n.2319-1033G>A)
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n.4543-1501G>A
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c.2221-1501G>A (n.2221-1501G>A)
c.2186-8341G>A (n.2186-8341G>A)
c.12891G>A (p.Lys4297=)
c.2186-1501G>A (n.2186-1501G>A)
c.2432-1501G>A (n.2432-1501G>A)
c.10641G>A (p.Lys3547=)
c.1058-1501G>A (n.1058-1501G>A)
c.2130-1501G>A
c.12450G>A (p.Lys4150=)
c.12942G>A (p.Lys4314=)
c.12909G>A (p.Lys4303=)
c.12882G>A (p.Lys4294=)
 dbSNP gnomAD v4
13g.23330986T>ACA387506620SACSc.2186-18871A>T (n.2186-18871A>T)
c.12917A>T (p.Lys4306Met)
c.2185+22799A>T (n.2185+22799A>T)
c.6446-1502A>T (n.6446-1502A>T)
c.2177-1502A>T (n.2177-1502A>T)
c.2292-1034A>T (n.2292-1034A>T)
c.2319-1034A>T (n.2319-1034A>T)
c.2204-1502A>T (n.2204-1502A>T)
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c.2186-8342A>T (n.2186-8342A>T)
c.12890A>T (p.Lys4297Met)
c.2186-1502A>T (n.2186-1502A>T)
c.2432-1502A>T (n.2432-1502A>T)
c.10640A>T (p.Lys3547Met)
c.1058-1502A>T (n.1058-1502A>T)
c.2130-1502A>T
c.12449A>T (p.Lys4150Met)
c.12941A>T (p.Lys4314Met)
c.12908A>T (p.Lys4303Met)
c.12881A>T (p.Lys4294Met)
13g.23330986T>CCA387506616SACSc.2186-18871A>G (n.2186-18871A>G)
c.12917A>G (p.Lys4306Arg)
c.2185+22799A>G (n.2185+22799A>G)
c.6446-1502A>G (n.6446-1502A>G)
c.2177-1502A>G (n.2177-1502A>G)
c.2292-1034A>G (n.2292-1034A>G)
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c.12890A>G (p.Lys4297Arg)
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c.2130-1502A>C
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 COSMIC COSMIC
13g.23330990delCA2622328865SACSc.2186-18871del (n.2186-18871del)
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c.2130-1502del
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 gnomAD v4
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c.10639A>C (p.Lys3547Gln)
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c.2130-1503A>C
c.12448A>C (p.Lys4150Gln)
c.12940A>C (p.Lys4314Gln)
c.12907A>C (p.Lys4303Gln)
c.12880A>C (p.Lys4294Gln)
13g.23330988T>ACA387506629SACSc.2186-18873A>T (n.2186-18873A>T)
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13g.23330988T>CCA483157820SACSc.2186-18873A>G (n.2186-18873A>G)
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c.2130-1504A>G
c.12447A>G (p.Lys4149=)
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13g.23330988T>GCA387506631SACSc.2186-18873A>C (n.2186-18873A>C)
c.12915A>C (p.Lys4305Asn)
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c.2177-1504A>C (n.2177-1504A>C)
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n.4543-1504A>C
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c.2221-1504A>C (n.2221-1504A>C)
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c.2130-1504A>C
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13g.23330989T>ACA387506634SACSc.2186-18874A>T (n.2186-18874A>T)
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13g.23330989T>CCA387506637SACSc.2186-18874A>G (n.2186-18874A>G)
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n.4543-1505A>G
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13g.23330989T>GCA387506635SACSc.2186-18874A>C (n.2186-18874A>C)
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c.12887A>C (p.Lys4296Thr)
c.2186-1505A>C (n.2186-1505A>C)
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c.10637A>C (p.Lys3546Thr)
c.1058-1505A>C (n.1058-1505A>C)
c.2130-1505A>C
c.12446A>C (p.Lys4149Thr)
c.12938A>C (p.Lys4313Thr)
c.12905A>C (p.Lys4302Thr)
c.12878A>C (p.Lys4293Thr)
13g.23330990T>ACA387506640SACSc.2186-18875A>T (n.2186-18875A>T)
c.12913A>T (p.Lys4305Ter)
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Number of alleles fetched