Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.23330959_23331106del | CA2695199199 | SACS | c.2186-18991_2186-18844del (n.2186-18991_2186-18844del) c.12797_12944del (p.Ser4266ThrfsTer2) c.2185+22679_2185+22826del (n.2185+22679_2185+22826del) c.6446-1622_6446-1475del (n.6446-1622_6446-1475del) c.2177-1622_2177-1475del (n.2177-1622_2177-1475del) c.2292-1154_2292-1007del (n.2292-1154_2292-1007del) c.2319-1154_2319-1007del (n.2319-1154_2319-1007del) c.2204-1622_2204-1475del (n.2204-1622_2204-1475del) n.4543-1622_4543-1475del c.2186-9432_2186-9285del (n.2186-9432_2186-9285del) c.2221-1622_2221-1475del (n.2221-1622_2221-1475del) c.2186-8462_2186-8315del (n.2186-8462_2186-8315del) c.12770_12917del (p.Ser4257ThrfsTer2) c.2186-1622_2186-1475del (n.2186-1622_2186-1475del) c.2432-1622_2432-1475del (n.2432-1622_2432-1475del) c.10520_10667del (p.Ser3507ThrfsTer2) c.1058-1622_1058-1475del (n.1058-1622_1058-1475del) c.2130-1622_2130-1475del c.12329_12476del (p.Ser4110ThrfsTer2) c.12821_12968del (p.Ser4274ThrfsTer2) c.12788_12935del (p.Ser4263ThrfsTer2) c.12761_12908del (p.Ser4254ThrfsTer2) | ClinVar |
13 | g.23330967T>A | CA387506524 | SACS | c.2186-18852A>T (n.2186-18852A>T) c.12936A>T (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>T (n.2185+22818A>T) c.6446-1483A>T (n.6446-1483A>T) c.2177-1483A>T (n.2177-1483A>T) c.2292-1015A>T (n.2292-1015A>T) c.2319-1015A>T (n.2319-1015A>T) c.2204-1483A>T (n.2204-1483A>T) n.4543-1483A>T c.2186-9293A>T (n.2186-9293A>T) c.2221-1483A>T (n.2221-1483A>T) c.2186-8323A>T (n.2186-8323A>T) c.12909A>T (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>T (n.2186-1483A>T) c.2432-1483A>T (n.2432-1483A>T) c.10659A>T (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>T (n.1058-1483A>T) c.2130-1483A>T c.12468A>T (p.Leu4156Phe) c.12960A>T (p.Leu4320Phe) c.12927A>T (p.Leu4309Phe) c.12900A>T (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T>C | CA246648257 | SACS | c.2186-18852A>G (n.2186-18852A>G) c.12936A>G (p.Leu4312=) c.2185+22818A>G (n.2185+22818A>G) c.6446-1483A>G (n.6446-1483A>G) c.2177-1483A>G (n.2177-1483A>G) c.2292-1015A>G (n.2292-1015A>G) c.2319-1015A>G (n.2319-1015A>G) c.2204-1483A>G (n.2204-1483A>G) n.4543-1483A>G c.2186-9293A>G (n.2186-9293A>G) c.2221-1483A>G (n.2221-1483A>G) c.2186-8323A>G (n.2186-8323A>G) c.12909A>G (p.Leu4303=) c.2186-1483A>G (n.2186-1483A>G) c.2432-1483A>G (n.2432-1483A>G) c.10659A>G (p.Leu3553=) c.1058-1483A>G (n.1058-1483A>G) c.2130-1483A>G c.12468A>G (p.Leu4156=) c.12960A>G (p.Leu4320=) c.12927A>G (p.Leu4309=) c.12900A>G (p.Leu4300=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.23330967T>G | CA387506526 | SACS | c.2186-18852A>C (n.2186-18852A>C) c.12936A>C (p.Leu4312Phe) c.2185+22818A>C (n.2185+22818A>C) c.6446-1483A>C (n.6446-1483A>C) c.2177-1483A>C (n.2177-1483A>C) c.2292-1015A>C (n.2292-1015A>C) c.2319-1015A>C (n.2319-1015A>C) c.2204-1483A>C (n.2204-1483A>C) n.4543-1483A>C c.2186-9293A>C (n.2186-9293A>C) c.2221-1483A>C (n.2221-1483A>C) c.2186-8323A>C (n.2186-8323A>C) c.12909A>C (p.Leu4303Phe) c.2186-1483A>C (n.2186-1483A>C) c.2432-1483A>C (n.2432-1483A>C) c.10659A>C (p.Leu3553Phe) c.1058-1483A>C (n.1058-1483A>C) c.2130-1483A>C c.12468A>C (p.Leu4156Phe) c.12960A>C (p.Leu4320Phe) c.12927A>C (p.Leu4309Phe) c.12900A>C (p.Leu4300Phe) | |
13 | g.23330967T= | CA2078628858 | SACS | c.2186-18852A= (n.2186-18852A=) c.12936A= (p.Leu4312=) c.2185+22818A= (n.2185+22818A=) c.6446-1483A= (n.6446-1483A=) c.2177-1483A= (n.2177-1483A=) c.2292-1015A= (n.2292-1015A=) c.2319-1015A= (n.2319-1015A=) c.2204-1483A= (n.2204-1483A=) n.4543-1483A= c.2186-9293A= (n.2186-9293A=) c.2221-1483A= (n.2221-1483A=) c.2186-8323A= (n.2186-8323A=) c.12909A= (p.Leu4303=) c.2186-1483A= (n.2186-1483A=) c.2432-1483A= (n.2432-1483A=) c.10659A= (p.Leu3553=) c.1058-1483A= (n.1058-1483A=) c.2130-1483A= c.12468A= (p.Leu4156=) c.12960A= (p.Leu4320=) c.12927A= (p.Leu4309=) c.12900A= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A= | CA2078628864 | SACS | c.2186-18853T= (n.2186-18853T=) c.12935T= (p.Leu4312=) c.2185+22817T= (n.2185+22817T=) c.6446-1484T= (n.6446-1484T=) c.2177-1484T= (n.2177-1484T=) c.2292-1016T= (n.2292-1016T=) c.2319-1016T= (n.2319-1016T=) c.2204-1484T= (n.2204-1484T=) n.4543-1484T= c.2186-9294T= (n.2186-9294T=) c.2221-1484T= (n.2221-1484T=) c.2186-8324T= (n.2186-8324T=) c.12908T= (p.Leu4303=) c.2186-1484T= (n.2186-1484T=) c.2432-1484T= (n.2432-1484T=) c.10658T= (p.Leu3553=) c.1058-1484T= (n.1058-1484T=) c.2130-1484T= c.12467T= (p.Leu4156=) c.12959T= (p.Leu4320=) c.12926T= (p.Leu4309=) c.12899T= (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330968A>C | CA387506529 | SACS | c.2186-18853T>G (n.2186-18853T>G) c.12935T>G (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>G (n.2185+22817T>G) c.6446-1484T>G (n.6446-1484T>G) c.2177-1484T>G (n.2177-1484T>G) c.2292-1016T>G (n.2292-1016T>G) c.2319-1016T>G (n.2319-1016T>G) c.2204-1484T>G (n.2204-1484T>G) n.4543-1484T>G c.2186-9294T>G (n.2186-9294T>G) c.2221-1484T>G (n.2221-1484T>G) c.2186-8324T>G (n.2186-8324T>G) c.12908T>G (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>G (n.2186-1484T>G) c.2432-1484T>G (n.2432-1484T>G) c.10658T>G (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>G (n.1058-1484T>G) c.2130-1484T>G c.12467T>G (p.Leu4156Ter) c.12959T>G (p.Leu4320Ter) c.12926T>G (p.Leu4309Ter) c.12899T>G (p.Leu4300Ter) | |
13 | g.23330968A>G | CA387506535 | SACS | c.2186-18853T>C (n.2186-18853T>C) c.12935T>C (p.Leu4312Ser) c.2185+22817T>C (n.2185+22817T>C) c.6446-1484T>C (n.6446-1484T>C) c.2177-1484T>C (n.2177-1484T>C) c.2292-1016T>C (n.2292-1016T>C) c.2319-1016T>C (n.2319-1016T>C) c.2204-1484T>C (n.2204-1484T>C) n.4543-1484T>C c.2186-9294T>C (n.2186-9294T>C) c.2221-1484T>C (n.2221-1484T>C) c.2186-8324T>C (n.2186-8324T>C) c.12908T>C (p.Leu4303Ser) c.2186-1484T>C (n.2186-1484T>C) c.2432-1484T>C (n.2432-1484T>C) c.10658T>C (p.Leu3553Ser) c.1058-1484T>C (n.1058-1484T>C) c.2130-1484T>C c.12467T>C (p.Leu4156Ser) c.12959T>C (p.Leu4320Ser) c.12926T>C (p.Leu4309Ser) c.12899T>C (p.Leu4300Ser) | |
13 | g.23330968A>T | CA387506533 | SACS | c.2186-18853T>A (n.2186-18853T>A) c.12935T>A (p.Leu4312Ter) c.2185+22817T>A (n.2185+22817T>A) c.6446-1484T>A (n.6446-1484T>A) c.2177-1484T>A (n.2177-1484T>A) c.2292-1016T>A (n.2292-1016T>A) c.2319-1016T>A (n.2319-1016T>A) c.2204-1484T>A (n.2204-1484T>A) n.4543-1484T>A c.2186-9294T>A (n.2186-9294T>A) c.2221-1484T>A (n.2221-1484T>A) c.2186-8324T>A (n.2186-8324T>A) c.12908T>A (p.Leu4303Ter) c.2186-1484T>A (n.2186-1484T>A) c.2432-1484T>A (n.2432-1484T>A) c.10658T>A (p.Leu3553Ter) c.1058-1484T>A (n.1058-1484T>A) c.2130-1484T>A c.12467T>A (p.Leu4156Ter) c.12959T>A (p.Leu4320Ter) c.12926T>A (p.Leu4309Ter) c.12899T>A (p.Leu4300Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.23330969A>C | CA387506538 | SACS | c.2186-18854T>G (n.2186-18854T>G) c.12934T>G (p.Leu4312Val) c.2185+22816T>G (n.2185+22816T>G) c.6446-1485T>G (n.6446-1485T>G) c.2177-1485T>G (n.2177-1485T>G) c.2292-1017T>G (n.2292-1017T>G) c.2319-1017T>G (n.2319-1017T>G) c.2204-1485T>G (n.2204-1485T>G) n.4543-1485T>G c.2186-9295T>G (n.2186-9295T>G) c.2221-1485T>G (n.2221-1485T>G) c.2186-8325T>G (n.2186-8325T>G) c.12907T>G (p.Leu4303Val) c.2186-1485T>G (n.2186-1485T>G) c.2432-1485T>G (n.2432-1485T>G) c.10657T>G (p.Leu3553Val) c.1058-1485T>G (n.1058-1485T>G) c.2130-1485T>G c.12466T>G (p.Leu4156Val) c.12958T>G (p.Leu4320Val) c.12925T>G (p.Leu4309Val) c.12898T>G (p.Leu4300Val) | |
13 | g.23330969A>G | CA483157794 | SACS | c.2186-18854T>C (n.2186-18854T>C) c.12934T>C (p.Leu4312=) c.2185+22816T>C (n.2185+22816T>C) c.6446-1485T>C (n.6446-1485T>C) c.2177-1485T>C (n.2177-1485T>C) c.2292-1017T>C (n.2292-1017T>C) c.2319-1017T>C (n.2319-1017T>C) c.2204-1485T>C (n.2204-1485T>C) n.4543-1485T>C c.2186-9295T>C (n.2186-9295T>C) c.2221-1485T>C (n.2221-1485T>C) c.2186-8325T>C (n.2186-8325T>C) c.12907T>C (p.Leu4303=) c.2186-1485T>C (n.2186-1485T>C) c.2432-1485T>C (n.2432-1485T>C) c.10657T>C (p.Leu3553=) c.1058-1485T>C (n.1058-1485T>C) c.2130-1485T>C c.12466T>C (p.Leu4156=) c.12958T>C (p.Leu4320=) c.12925T>C (p.Leu4309=) c.12898T>C (p.Leu4300=) | |
13 | g.23330969A>T | CA387506540 | SACS | c.2186-18854T>A (n.2186-18854T>A) c.12934T>A (p.Leu4312Ile) c.2185+22816T>A (n.2185+22816T>A) c.6446-1485T>A (n.6446-1485T>A) c.2177-1485T>A (n.2177-1485T>A) c.2292-1017T>A (n.2292-1017T>A) c.2319-1017T>A (n.2319-1017T>A) c.2204-1485T>A (n.2204-1485T>A) n.4543-1485T>A c.2186-9295T>A (n.2186-9295T>A) c.2221-1485T>A (n.2221-1485T>A) c.2186-8325T>A (n.2186-8325T>A) c.12907T>A (p.Leu4303Ile) c.2186-1485T>A (n.2186-1485T>A) c.2432-1485T>A (n.2432-1485T>A) c.10657T>A (p.Leu3553Ile) c.1058-1485T>A (n.1058-1485T>A) c.2130-1485T>A c.12466T>A (p.Leu4156Ile) c.12958T>A (p.Leu4320Ile) c.12925T>A (p.Leu4309Ile) c.12898T>A (p.Leu4300Ile) | |
13 | g.23330971_23330973del | CA2575369371 | SACS | c.2186-18856_2186-18854del (n.2186-18856_2186-18854del) c.12932_12934del (p.Ser4311del) c.2185+22814_2185+22816del (n.2185+22814_2185+22816del) c.6446-1487_6446-1485del (n.6446-1487_6446-1485del) c.2177-1487_2177-1485del (n.2177-1487_2177-1485del) c.2292-1019_2292-1017del (n.2292-1019_2292-1017del) c.2319-1019_2319-1017del (n.2319-1019_2319-1017del) c.2204-1487_2204-1485del (n.2204-1487_2204-1485del) n.4543-1487_4543-1485del c.2186-9297_2186-9295del (n.2186-9297_2186-9295del) c.2221-1487_2221-1485del (n.2221-1487_2221-1485del) c.2186-8327_2186-8325del (n.2186-8327_2186-8325del) c.12905_12907del (p.Ser4302del) c.2186-1487_2186-1485del (n.2186-1487_2186-1485del) c.2432-1487_2432-1485del (n.2432-1487_2432-1485del) c.10655_10657del (p.Ser3552del) c.1058-1487_1058-1485del (n.1058-1487_1058-1485del) c.2130-1487_2130-1485del c.12464_12466del (p.Ser4155del) c.12956_12958del (p.Ser4319del) c.12923_12925del (p.Ser4308del) c.12896_12898del (p.Ser4299del) | |
13 | g.23330970A>C | CA483157798 | SACS | c.2186-18855T>G (n.2186-18855T>G) c.12933T>G (p.Ser4311=) c.2185+22815T>G (n.2185+22815T>G) c.6446-1486T>G (n.6446-1486T>G) c.2177-1486T>G (n.2177-1486T>G) c.2292-1018T>G (n.2292-1018T>G) c.2319-1018T>G (n.2319-1018T>G) c.2204-1486T>G (n.2204-1486T>G) n.4543-1486T>G c.2186-9296T>G (n.2186-9296T>G) c.2221-1486T>G (n.2221-1486T>G) c.2186-8326T>G (n.2186-8326T>G) c.12906T>G (p.Ser4302=) c.2186-1486T>G (n.2186-1486T>G) c.2432-1486T>G (n.2432-1486T>G) c.10656T>G (p.Ser3552=) c.1058-1486T>G (n.1058-1486T>G) c.2130-1486T>G c.12465T>G (p.Ser4155=) c.12957T>G (p.Ser4319=) c.12924T>G (p.Ser4308=) c.12897T>G (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>G | CA483157797 | SACS | c.2186-18855T>C (n.2186-18855T>C) c.12933T>C (p.Ser4311=) c.2185+22815T>C (n.2185+22815T>C) c.6446-1486T>C (n.6446-1486T>C) c.2177-1486T>C (n.2177-1486T>C) c.2292-1018T>C (n.2292-1018T>C) c.2319-1018T>C (n.2319-1018T>C) c.2204-1486T>C (n.2204-1486T>C) n.4543-1486T>C c.2186-9296T>C (n.2186-9296T>C) c.2221-1486T>C (n.2221-1486T>C) c.2186-8326T>C (n.2186-8326T>C) c.12906T>C (p.Ser4302=) c.2186-1486T>C (n.2186-1486T>C) c.2432-1486T>C (n.2432-1486T>C) c.10656T>C (p.Ser3552=) c.1058-1486T>C (n.1058-1486T>C) c.2130-1486T>C c.12465T>C (p.Ser4155=) c.12957T>C (p.Ser4319=) c.12924T>C (p.Ser4308=) c.12897T>C (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330970A>T | CA483157795 | SACS | c.2186-18855T>A (n.2186-18855T>A) c.12933T>A (p.Ser4311=) c.2185+22815T>A (n.2185+22815T>A) c.6446-1486T>A (n.6446-1486T>A) c.2177-1486T>A (n.2177-1486T>A) c.2292-1018T>A (n.2292-1018T>A) c.2319-1018T>A (n.2319-1018T>A) c.2204-1486T>A (n.2204-1486T>A) n.4543-1486T>A c.2186-9296T>A (n.2186-9296T>A) c.2221-1486T>A (n.2221-1486T>A) c.2186-8326T>A (n.2186-8326T>A) c.12906T>A (p.Ser4302=) c.2186-1486T>A (n.2186-1486T>A) c.2432-1486T>A (n.2432-1486T>A) c.10656T>A (p.Ser3552=) c.1058-1486T>A (n.1058-1486T>A) c.2130-1486T>A c.12465T>A (p.Ser4155=) c.12957T>A (p.Ser4319=) c.12924T>A (p.Ser4308=) c.12897T>A (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>A | CA6910053 | SACS | c.2186-18856C>T (n.2186-18856C>T) c.12932C>T (p.Ser4311Phe) c.2185+22814C>T (n.2185+22814C>T) c.6446-1487C>T (n.6446-1487C>T) c.2177-1487C>T (n.2177-1487C>T) c.2292-1019C>T (n.2292-1019C>T) c.2319-1019C>T (n.2319-1019C>T) c.2204-1487C>T (n.2204-1487C>T) n.4543-1487C>T c.2186-9297C>T (n.2186-9297C>T) c.2221-1487C>T (n.2221-1487C>T) c.2186-8327C>T (n.2186-8327C>T) c.12905C>T (p.Ser4302Phe) c.2186-1487C>T (n.2186-1487C>T) c.2432-1487C>T (n.2432-1487C>T) c.10655C>T (p.Ser3552Phe) c.1058-1487C>T (n.1058-1487C>T) c.2130-1487C>T c.12464C>T (p.Ser4155Phe) c.12956C>T (p.Ser4319Phe) c.12923C>T (p.Ser4308Phe) c.12896C>T (p.Ser4299Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G>C | CA387506543 | SACS | c.2186-18856C>G (n.2186-18856C>G) c.12932C>G (p.Ser4311Cys) c.2185+22814C>G (n.2185+22814C>G) c.6446-1487C>G (n.6446-1487C>G) c.2177-1487C>G (n.2177-1487C>G) c.2292-1019C>G (n.2292-1019C>G) c.2319-1019C>G (n.2319-1019C>G) c.2204-1487C>G (n.2204-1487C>G) n.4543-1487C>G c.2186-9297C>G (n.2186-9297C>G) c.2221-1487C>G (n.2221-1487C>G) c.2186-8327C>G (n.2186-8327C>G) c.12905C>G (p.Ser4302Cys) c.2186-1487C>G (n.2186-1487C>G) c.2432-1487C>G (n.2432-1487C>G) c.10655C>G (p.Ser3552Cys) c.1058-1487C>G (n.1058-1487C>G) c.2130-1487C>G c.12464C>G (p.Ser4155Cys) c.12956C>G (p.Ser4319Cys) c.12923C>G (p.Ser4308Cys) c.12896C>G (p.Ser4299Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.23330971G= | CA2078628878 | SACS | c.2186-18856C= (n.2186-18856C=) c.12932C= (p.Ser4311=) c.2185+22814C= (n.2185+22814C=) c.6446-1487C= (n.6446-1487C=) c.2177-1487C= (n.2177-1487C=) c.2292-1019C= (n.2292-1019C=) c.2319-1019C= (n.2319-1019C=) c.2204-1487C= (n.2204-1487C=) n.4543-1487C= c.2186-9297C= (n.2186-9297C=) c.2221-1487C= (n.2221-1487C=) c.2186-8327C= (n.2186-8327C=) c.12905C= (p.Ser4302=) c.2186-1487C= (n.2186-1487C=) c.2432-1487C= (n.2432-1487C=) c.10655C= (p.Ser3552=) c.1058-1487C= (n.1058-1487C=) c.2130-1487C= c.12464C= (p.Ser4155=) c.12956C= (p.Ser4319=) c.12923C= (p.Ser4308=) c.12896C= (p.Ser4299=) | |
13 | g.23330971G>T | CA387506545 | SACS | c.2186-18856C>A (n.2186-18856C>A) c.12932C>A (p.Ser4311Tyr) c.2185+22814C>A (n.2185+22814C>A) c.6446-1487C>A (n.6446-1487C>A) c.2177-1487C>A (n.2177-1487C>A) c.2292-1019C>A (n.2292-1019C>A) c.2319-1019C>A (n.2319-1019C>A) c.2204-1487C>A (n.2204-1487C>A) n.4543-1487C>A c.2186-9297C>A (n.2186-9297C>A) c.2221-1487C>A (n.2221-1487C>A) c.2186-8327C>A (n.2186-8327C>A) c.12905C>A (p.Ser4302Tyr) c.2186-1487C>A (n.2186-1487C>A) c.2432-1487C>A (n.2432-1487C>A) c.10655C>A (p.Ser3552Tyr) c.1058-1487C>A (n.1058-1487C>A) c.2130-1487C>A c.12464C>A (p.Ser4155Tyr) c.12956C>A (p.Ser4319Tyr) c.12923C>A (p.Ser4308Tyr) c.12896C>A (p.Ser4299Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.23330972A>C | CA387506547 | SACS | c.2186-18857T>G (n.2186-18857T>G) c.12931T>G (p.Ser4311Ala) c.2185+22813T>G (n.2185+22813T>G) c.6446-1488T>G (n.6446-1488T>G) c.2177-1488T>G (n.2177-1488T>G) c.2292-1020T>G (n.2292-1020T>G) c.2319-1020T>G (n.2319-1020T>G) c.2204-1488T>G (n.2204-1488T>G) n.4543-1488T>G c.2186-9298T>G (n.2186-9298T>G) c.2221-1488T>G (n.2221-1488T>G) c.2186-8328T>G (n.2186-8328T>G) c.12904T>G (p.Ser4302Ala) c.2186-1488T>G (n.2186-1488T>G) c.2432-1488T>G (n.2432-1488T>G) c.10654T>G (p.Ser3552Ala) c.1058-1488T>G (n.1058-1488T>G) c.2130-1488T>G c.12463T>G (p.Ser4155Ala) c.12955T>G (p.Ser4319Ala) c.12922T>G (p.Ser4308Ala) c.12895T>G (p.Ser4299Ala) | COSMIC COSMIC |
13 | g.23330972A>G | CA387506549 | SACS | c.2186-18857T>C (n.2186-18857T>C) c.12931T>C (p.Ser4311Pro) c.2185+22813T>C (n.2185+22813T>C) c.6446-1488T>C (n.6446-1488T>C) c.2177-1488T>C (n.2177-1488T>C) c.2292-1020T>C (n.2292-1020T>C) c.2319-1020T>C (n.2319-1020T>C) c.2204-1488T>C (n.2204-1488T>C) n.4543-1488T>C c.2186-9298T>C (n.2186-9298T>C) c.2221-1488T>C (n.2221-1488T>C) c.2186-8328T>C (n.2186-8328T>C) c.12904T>C (p.Ser4302Pro) c.2186-1488T>C (n.2186-1488T>C) c.2432-1488T>C (n.2432-1488T>C) c.10654T>C (p.Ser3552Pro) c.1058-1488T>C (n.1058-1488T>C) c.2130-1488T>C c.12463T>C (p.Ser4155Pro) c.12955T>C (p.Ser4319Pro) c.12922T>C (p.Ser4308Pro) c.12895T>C (p.Ser4299Pro) | |
13 | g.23330972A>T | CA387506551 | SACS | c.2186-18857T>A (n.2186-18857T>A) c.12931T>A (p.Ser4311Thr) c.2185+22813T>A (n.2185+22813T>A) c.6446-1488T>A (n.6446-1488T>A) c.2177-1488T>A (n.2177-1488T>A) c.2292-1020T>A (n.2292-1020T>A) c.2319-1020T>A (n.2319-1020T>A) c.2204-1488T>A (n.2204-1488T>A) n.4543-1488T>A c.2186-9298T>A (n.2186-9298T>A) c.2221-1488T>A (n.2221-1488T>A) c.2186-8328T>A (n.2186-8328T>A) c.12904T>A (p.Ser4302Thr) c.2186-1488T>A (n.2186-1488T>A) c.2432-1488T>A (n.2432-1488T>A) c.10654T>A (p.Ser3552Thr) c.1058-1488T>A (n.1058-1488T>A) c.2130-1488T>A c.12463T>A (p.Ser4155Thr) c.12955T>A (p.Ser4319Thr) c.12922T>A (p.Ser4308Thr) c.12895T>A (p.Ser4299Thr) | |
13 | g.23330973A>C | CA387506553 | SACS | c.2186-18858T>G (n.2186-18858T>G) c.12930T>G (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>G (n.2185+22812T>G) c.6446-1489T>G (n.6446-1489T>G) c.2177-1489T>G (n.2177-1489T>G) c.2292-1021T>G (n.2292-1021T>G) c.2319-1021T>G (n.2319-1021T>G) c.2204-1489T>G (n.2204-1489T>G) n.4543-1489T>G c.2186-9299T>G (n.2186-9299T>G) c.2221-1489T>G (n.2221-1489T>G) c.2186-8329T>G (n.2186-8329T>G) c.12903T>G (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>G (n.2186-1489T>G) c.2432-1489T>G (n.2432-1489T>G) c.10653T>G (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>G (n.1058-1489T>G) c.2130-1489T>G c.12462T>G (p.Asn4154Lys) c.12954T>G (p.Asn4318Lys) c.12921T>G (p.Asn4307Lys) c.12894T>G (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330973A>G | CA483157800 | SACS | c.2186-18858T>C (n.2186-18858T>C) c.12930T>C (p.Asn4310=) c.2185+22812T>C (n.2185+22812T>C) c.6446-1489T>C (n.6446-1489T>C) c.2177-1489T>C (n.2177-1489T>C) c.2292-1021T>C (n.2292-1021T>C) c.2319-1021T>C (n.2319-1021T>C) c.2204-1489T>C (n.2204-1489T>C) n.4543-1489T>C c.2186-9299T>C (n.2186-9299T>C) c.2221-1489T>C (n.2221-1489T>C) c.2186-8329T>C (n.2186-8329T>C) c.12903T>C (p.Asn4301=) c.2186-1489T>C (n.2186-1489T>C) c.2432-1489T>C (n.2432-1489T>C) c.10653T>C (p.Asn3551=) c.1058-1489T>C (n.1058-1489T>C) c.2130-1489T>C c.12462T>C (p.Asn4154=) c.12954T>C (p.Asn4318=) c.12921T>C (p.Asn4307=) c.12894T>C (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330973A>T | CA387506555 | SACS | c.2186-18858T>A (n.2186-18858T>A) c.12930T>A (p.Asn4310Lys) c.2185+22812T>A (n.2185+22812T>A) c.6446-1489T>A (n.6446-1489T>A) c.2177-1489T>A (n.2177-1489T>A) c.2292-1021T>A (n.2292-1021T>A) c.2319-1021T>A (n.2319-1021T>A) c.2204-1489T>A (n.2204-1489T>A) n.4543-1489T>A c.2186-9299T>A (n.2186-9299T>A) c.2221-1489T>A (n.2221-1489T>A) c.2186-8329T>A (n.2186-8329T>A) c.12903T>A (p.Asn4301Lys) c.2186-1489T>A (n.2186-1489T>A) c.2432-1489T>A (n.2432-1489T>A) c.10653T>A (p.Asn3551Lys) c.1058-1489T>A (n.1058-1489T>A) c.2130-1489T>A c.12462T>A (p.Asn4154Lys) c.12954T>A (p.Asn4318Lys) c.12921T>A (p.Asn4307Lys) c.12894T>A (p.Asn4298Lys) | |
13 | g.23330974T>A | CA387506558 | SACS | c.2186-18859A>T (n.2186-18859A>T) c.12929A>T (p.Asn4310Ile) c.2185+22811A>T (n.2185+22811A>T) c.6446-1490A>T (n.6446-1490A>T) c.2177-1490A>T (n.2177-1490A>T) c.2292-1022A>T (n.2292-1022A>T) c.2319-1022A>T (n.2319-1022A>T) c.2204-1490A>T (n.2204-1490A>T) n.4543-1490A>T c.2186-9300A>T (n.2186-9300A>T) c.2221-1490A>T (n.2221-1490A>T) c.2186-8330A>T (n.2186-8330A>T) c.12902A>T (p.Asn4301Ile) c.2186-1490A>T (n.2186-1490A>T) c.2432-1490A>T (n.2432-1490A>T) c.10652A>T (p.Asn3551Ile) c.1058-1490A>T (n.1058-1490A>T) c.2130-1490A>T c.12461A>T (p.Asn4154Ile) c.12953A>T (p.Asn4318Ile) c.12920A>T (p.Asn4307Ile) c.12893A>T (p.Asn4298Ile) | |
13 | g.23330974T>C | CA6910054 | SACS | c.2186-18859A>G (n.2186-18859A>G) c.12929A>G (p.Asn4310Ser) c.2185+22811A>G (n.2185+22811A>G) c.6446-1490A>G (n.6446-1490A>G) c.2177-1490A>G (n.2177-1490A>G) c.2292-1022A>G (n.2292-1022A>G) c.2319-1022A>G (n.2319-1022A>G) c.2204-1490A>G (n.2204-1490A>G) n.4543-1490A>G c.2186-9300A>G (n.2186-9300A>G) c.2221-1490A>G (n.2221-1490A>G) c.2186-8330A>G (n.2186-8330A>G) c.12902A>G (p.Asn4301Ser) c.2186-1490A>G (n.2186-1490A>G) c.2432-1490A>G (n.2432-1490A>G) c.10652A>G (p.Asn3551Ser) c.1058-1490A>G (n.1058-1490A>G) c.2130-1490A>G c.12461A>G (p.Asn4154Ser) c.12953A>G (p.Asn4318Ser) c.12920A>G (p.Asn4307Ser) c.12893A>G (p.Asn4298Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330974T>G | CA387506561 | SACS | c.2186-18859A>C (n.2186-18859A>C) c.12929A>C (p.Asn4310Thr) c.2185+22811A>C (n.2185+22811A>C) c.6446-1490A>C (n.6446-1490A>C) c.2177-1490A>C (n.2177-1490A>C) c.2292-1022A>C (n.2292-1022A>C) c.2319-1022A>C (n.2319-1022A>C) c.2204-1490A>C (n.2204-1490A>C) n.4543-1490A>C c.2186-9300A>C (n.2186-9300A>C) c.2221-1490A>C (n.2221-1490A>C) c.2186-8330A>C (n.2186-8330A>C) c.12902A>C (p.Asn4301Thr) c.2186-1490A>C (n.2186-1490A>C) c.2432-1490A>C (n.2432-1490A>C) c.10652A>C (p.Asn3551Thr) c.1058-1490A>C (n.1058-1490A>C) c.2130-1490A>C c.12461A>C (p.Asn4154Thr) c.12953A>C (p.Asn4318Thr) c.12920A>C (p.Asn4307Thr) c.12893A>C (p.Asn4298Thr) | |
13 | g.23330974T= | CA2078628887 | SACS | c.2186-18859A= (n.2186-18859A=) c.12929A= (p.Asn4310=) c.2185+22811A= (n.2185+22811A=) c.6446-1490A= (n.6446-1490A=) c.2177-1490A= (n.2177-1490A=) c.2292-1022A= (n.2292-1022A=) c.2319-1022A= (n.2319-1022A=) c.2204-1490A= (n.2204-1490A=) n.4543-1490A= c.2186-9300A= (n.2186-9300A=) c.2221-1490A= (n.2221-1490A=) c.2186-8330A= (n.2186-8330A=) c.12902A= (p.Asn4301=) c.2186-1490A= (n.2186-1490A=) c.2432-1490A= (n.2432-1490A=) c.10652A= (p.Asn3551=) c.1058-1490A= (n.1058-1490A=) c.2130-1490A= c.12461A= (p.Asn4154=) c.12953A= (p.Asn4318=) c.12920A= (p.Asn4307=) c.12893A= (p.Asn4298=) | |
13 | g.23330975T>A | CA387506563 | SACS | c.2186-18860A>T (n.2186-18860A>T) c.12928A>T (p.Asn4310Tyr) c.2185+22810A>T (n.2185+22810A>T) c.6446-1491A>T (n.6446-1491A>T) c.2177-1491A>T (n.2177-1491A>T) c.2292-1023A>T (n.2292-1023A>T) c.2319-1023A>T (n.2319-1023A>T) c.2204-1491A>T (n.2204-1491A>T) n.4543-1491A>T c.2186-9301A>T (n.2186-9301A>T) c.2221-1491A>T (n.2221-1491A>T) c.2186-8331A>T (n.2186-8331A>T) c.12901A>T (p.Asn4301Tyr) c.2186-1491A>T (n.2186-1491A>T) c.2432-1491A>T (n.2432-1491A>T) c.10651A>T (p.Asn3551Tyr) c.1058-1491A>T (n.1058-1491A>T) c.2130-1491A>T c.12460A>T (p.Asn4154Tyr) c.12952A>T (p.Asn4318Tyr) c.12919A>T (p.Asn4307Tyr) c.12892A>T (p.Asn4298Tyr) | |
13 | g.23330975T>C | CA387506567 | SACS | c.2186-18860A>G (n.2186-18860A>G) c.12928A>G (p.Asn4310Asp) c.2185+22810A>G (n.2185+22810A>G) c.6446-1491A>G (n.6446-1491A>G) c.2177-1491A>G (n.2177-1491A>G) c.2292-1023A>G (n.2292-1023A>G) c.2319-1023A>G (n.2319-1023A>G) c.2204-1491A>G (n.2204-1491A>G) n.4543-1491A>G c.2186-9301A>G (n.2186-9301A>G) c.2221-1491A>G (n.2221-1491A>G) c.2186-8331A>G (n.2186-8331A>G) c.12901A>G (p.Asn4301Asp) c.2186-1491A>G (n.2186-1491A>G) c.2432-1491A>G (n.2432-1491A>G) c.10651A>G (p.Asn3551Asp) c.1058-1491A>G (n.1058-1491A>G) c.2130-1491A>G c.12460A>G (p.Asn4154Asp) c.12952A>G (p.Asn4318Asp) c.12919A>G (p.Asn4307Asp) c.12892A>G (p.Asn4298Asp) | |
13 | g.23330975T>G | CA387506565 | SACS | c.2186-18860A>C (n.2186-18860A>C) c.12928A>C (p.Asn4310His) c.2185+22810A>C (n.2185+22810A>C) c.6446-1491A>C (n.6446-1491A>C) c.2177-1491A>C (n.2177-1491A>C) c.2292-1023A>C (n.2292-1023A>C) c.2319-1023A>C (n.2319-1023A>C) c.2204-1491A>C (n.2204-1491A>C) n.4543-1491A>C c.2186-9301A>C (n.2186-9301A>C) c.2221-1491A>C (n.2221-1491A>C) c.2186-8331A>C (n.2186-8331A>C) c.12901A>C (p.Asn4301His) c.2186-1491A>C (n.2186-1491A>C) c.2432-1491A>C (n.2432-1491A>C) c.10651A>C (p.Asn3551His) c.1058-1491A>C (n.1058-1491A>C) c.2130-1491A>C c.12460A>C (p.Asn4154His) c.12952A>C (p.Asn4318His) c.12919A>C (p.Asn4307His) c.12892A>C (p.Asn4298His) | |
13 | g.23330976A>C | CA483157803 | SACS | c.2186-18861T>G (n.2186-18861T>G) c.12927T>G (p.Val4309=) c.2185+22809T>G (n.2185+22809T>G) c.6446-1492T>G (n.6446-1492T>G) c.2177-1492T>G (n.2177-1492T>G) c.2292-1024T>G (n.2292-1024T>G) c.2319-1024T>G (n.2319-1024T>G) c.2204-1492T>G (n.2204-1492T>G) n.4543-1492T>G c.2186-9302T>G (n.2186-9302T>G) c.2221-1492T>G (n.2221-1492T>G) c.2186-8332T>G (n.2186-8332T>G) c.12900T>G (p.Val4300=) c.2186-1492T>G (n.2186-1492T>G) c.2432-1492T>G (n.2432-1492T>G) c.10650T>G (p.Val3550=) c.1058-1492T>G (n.1058-1492T>G) c.2130-1492T>G c.12459T>G (p.Val4153=) c.12951T>G (p.Val4317=) c.12918T>G (p.Val4306=) c.12891T>G (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>G | CA483157804 | SACS | c.2186-18861T>C (n.2186-18861T>C) c.12927T>C (p.Val4309=) c.2185+22809T>C (n.2185+22809T>C) c.6446-1492T>C (n.6446-1492T>C) c.2177-1492T>C (n.2177-1492T>C) c.2292-1024T>C (n.2292-1024T>C) c.2319-1024T>C (n.2319-1024T>C) c.2204-1492T>C (n.2204-1492T>C) n.4543-1492T>C c.2186-9302T>C (n.2186-9302T>C) c.2221-1492T>C (n.2221-1492T>C) c.2186-8332T>C (n.2186-8332T>C) c.12900T>C (p.Val4300=) c.2186-1492T>C (n.2186-1492T>C) c.2432-1492T>C (n.2432-1492T>C) c.10650T>C (p.Val3550=) c.1058-1492T>C (n.1058-1492T>C) c.2130-1492T>C c.12459T>C (p.Val4153=) c.12951T>C (p.Val4317=) c.12918T>C (p.Val4306=) c.12891T>C (p.Val4297=) | |
13 | g.23330976A>T | CA483157805 | SACS | c.2186-18861T>A (n.2186-18861T>A) c.12927T>A (p.Val4309=) c.2185+22809T>A (n.2185+22809T>A) c.6446-1492T>A (n.6446-1492T>A) c.2177-1492T>A (n.2177-1492T>A) c.2292-1024T>A (n.2292-1024T>A) c.2319-1024T>A (n.2319-1024T>A) c.2204-1492T>A (n.2204-1492T>A) n.4543-1492T>A c.2186-9302T>A (n.2186-9302T>A) c.2221-1492T>A (n.2221-1492T>A) c.2186-8332T>A (n.2186-8332T>A) c.12900T>A (p.Val4300=) c.2186-1492T>A (n.2186-1492T>A) c.2432-1492T>A (n.2432-1492T>A) c.10650T>A (p.Val3550=) c.1058-1492T>A (n.1058-1492T>A) c.2130-1492T>A c.12459T>A (p.Val4153=) c.12951T>A (p.Val4317=) c.12918T>A (p.Val4306=) c.12891T>A (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A= | CA2078628894 | SACS | c.2186-18862T= (n.2186-18862T=) c.12926T= (p.Val4309=) c.2185+22808T= (n.2185+22808T=) c.6446-1493T= (n.6446-1493T=) c.2177-1493T= (n.2177-1493T=) c.2292-1025T= (n.2292-1025T=) c.2319-1025T= (n.2319-1025T=) c.2204-1493T= (n.2204-1493T=) n.4543-1493T= c.2186-9303T= (n.2186-9303T=) c.2221-1493T= (n.2221-1493T=) c.2186-8333T= (n.2186-8333T=) c.12899T= (p.Val4300=) c.2186-1493T= (n.2186-1493T=) c.2432-1493T= (n.2432-1493T=) c.10649T= (p.Val3550=) c.1058-1493T= (n.1058-1493T=) c.2130-1493T= c.12458T= (p.Val4153=) c.12950T= (p.Val4317=) c.12917T= (p.Val4306=) c.12890T= (p.Val4297=) | |
13 | g.23330977A>C | CA387506569 | SACS | c.2186-18862T>G (n.2186-18862T>G) c.12926T>G (p.Val4309Gly) c.2185+22808T>G (n.2185+22808T>G) c.6446-1493T>G (n.6446-1493T>G) c.2177-1493T>G (n.2177-1493T>G) c.2292-1025T>G (n.2292-1025T>G) c.2319-1025T>G (n.2319-1025T>G) c.2204-1493T>G (n.2204-1493T>G) n.4543-1493T>G c.2186-9303T>G (n.2186-9303T>G) c.2221-1493T>G (n.2221-1493T>G) c.2186-8333T>G (n.2186-8333T>G) c.12899T>G (p.Val4300Gly) c.2186-1493T>G (n.2186-1493T>G) c.2432-1493T>G (n.2432-1493T>G) c.10649T>G (p.Val3550Gly) c.1058-1493T>G (n.1058-1493T>G) c.2130-1493T>G c.12458T>G (p.Val4153Gly) c.12950T>G (p.Val4317Gly) c.12917T>G (p.Val4306Gly) c.12890T>G (p.Val4297Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330977A>G | CA387506572 | SACS | c.2186-18862T>C (n.2186-18862T>C) c.12926T>C (p.Val4309Ala) c.2185+22808T>C (n.2185+22808T>C) c.6446-1493T>C (n.6446-1493T>C) c.2177-1493T>C (n.2177-1493T>C) c.2292-1025T>C (n.2292-1025T>C) c.2319-1025T>C (n.2319-1025T>C) c.2204-1493T>C (n.2204-1493T>C) n.4543-1493T>C c.2186-9303T>C (n.2186-9303T>C) c.2221-1493T>C (n.2221-1493T>C) c.2186-8333T>C (n.2186-8333T>C) c.12899T>C (p.Val4300Ala) c.2186-1493T>C (n.2186-1493T>C) c.2432-1493T>C (n.2432-1493T>C) c.10649T>C (p.Val3550Ala) c.1058-1493T>C (n.1058-1493T>C) c.2130-1493T>C c.12458T>C (p.Val4153Ala) c.12950T>C (p.Val4317Ala) c.12917T>C (p.Val4306Ala) c.12890T>C (p.Val4297Ala) | |
13 | g.23330977A>T | CA387506573 | SACS | c.2186-18862T>A (n.2186-18862T>A) c.12926T>A (p.Val4309Asp) c.2185+22808T>A (n.2185+22808T>A) c.6446-1493T>A (n.6446-1493T>A) c.2177-1493T>A (n.2177-1493T>A) c.2292-1025T>A (n.2292-1025T>A) c.2319-1025T>A (n.2319-1025T>A) c.2204-1493T>A (n.2204-1493T>A) n.4543-1493T>A c.2186-9303T>A (n.2186-9303T>A) c.2221-1493T>A (n.2221-1493T>A) c.2186-8333T>A (n.2186-8333T>A) c.12899T>A (p.Val4300Asp) c.2186-1493T>A (n.2186-1493T>A) c.2432-1493T>A (n.2432-1493T>A) c.10649T>A (p.Val3550Asp) c.1058-1493T>A (n.1058-1493T>A) c.2130-1493T>A c.12458T>A (p.Val4153Asp) c.12950T>A (p.Val4317Asp) c.12917T>A (p.Val4306Asp) c.12890T>A (p.Val4297Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.23330978C>A | CA387506577 | SACS | c.2186-18863G>T (n.2186-18863G>T) c.12925G>T (p.Val4309Phe) c.2185+22807G>T (n.2185+22807G>T) c.6446-1494G>T (n.6446-1494G>T) c.2177-1494G>T (n.2177-1494G>T) c.2292-1026G>T (n.2292-1026G>T) c.2319-1026G>T (n.2319-1026G>T) c.2204-1494G>T (n.2204-1494G>T) n.4543-1494G>T c.2186-9304G>T (n.2186-9304G>T) c.2221-1494G>T (n.2221-1494G>T) c.2186-8334G>T (n.2186-8334G>T) c.12898G>T (p.Val4300Phe) c.2186-1494G>T (n.2186-1494G>T) c.2432-1494G>T (n.2432-1494G>T) c.10648G>T (p.Val3550Phe) c.1058-1494G>T (n.1058-1494G>T) c.2130-1494G>T c.12457G>T (p.Val4153Phe) c.12949G>T (p.Val4317Phe) c.12916G>T (p.Val4306Phe) c.12889G>T (p.Val4297Phe) | |
13 | g.23330978C>G | CA387506578 | SACS | c.2186-18863G>C (n.2186-18863G>C) c.12925G>C (p.Val4309Leu) c.2185+22807G>C (n.2185+22807G>C) c.6446-1494G>C (n.6446-1494G>C) c.2177-1494G>C (n.2177-1494G>C) c.2292-1026G>C (n.2292-1026G>C) c.2319-1026G>C (n.2319-1026G>C) c.2204-1494G>C (n.2204-1494G>C) n.4543-1494G>C c.2186-9304G>C (n.2186-9304G>C) c.2221-1494G>C (n.2221-1494G>C) c.2186-8334G>C (n.2186-8334G>C) c.12898G>C (p.Val4300Leu) c.2186-1494G>C (n.2186-1494G>C) c.2432-1494G>C (n.2432-1494G>C) c.10648G>C (p.Val3550Leu) c.1058-1494G>C (n.1058-1494G>C) c.2130-1494G>C c.12457G>C (p.Val4153Leu) c.12949G>C (p.Val4317Leu) c.12916G>C (p.Val4306Leu) c.12889G>C (p.Val4297Leu) | |
13 | g.23330978C>T | CA387506579 | SACS | c.2186-18863G>A (n.2186-18863G>A) c.12925G>A (p.Val4309Ile) c.2185+22807G>A (n.2185+22807G>A) c.6446-1494G>A (n.6446-1494G>A) c.2177-1494G>A (n.2177-1494G>A) c.2292-1026G>A (n.2292-1026G>A) c.2319-1026G>A (n.2319-1026G>A) c.2204-1494G>A (n.2204-1494G>A) n.4543-1494G>A c.2186-9304G>A (n.2186-9304G>A) c.2221-1494G>A (n.2221-1494G>A) c.2186-8334G>A (n.2186-8334G>A) c.12898G>A (p.Val4300Ile) c.2186-1494G>A (n.2186-1494G>A) c.2432-1494G>A (n.2432-1494G>A) c.10648G>A (p.Val3550Ile) c.1058-1494G>A (n.1058-1494G>A) c.2130-1494G>A c.12457G>A (p.Val4153Ile) c.12949G>A (p.Val4317Ile) c.12916G>A (p.Val4306Ile) c.12889G>A (p.Val4297Ile) | |
13 | g.23330979C>A | CA387506580 | SACS | c.2186-18864G>T (n.2186-18864G>T) c.12924G>T (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>T (n.2185+22806G>T) c.6446-1495G>T (n.6446-1495G>T) c.2177-1495G>T (n.2177-1495G>T) c.2292-1027G>T (n.2292-1027G>T) c.2319-1027G>T (n.2319-1027G>T) c.2204-1495G>T (n.2204-1495G>T) n.4543-1495G>T c.2186-9305G>T (n.2186-9305G>T) c.2221-1495G>T (n.2221-1495G>T) c.2186-8335G>T (n.2186-8335G>T) c.12897G>T (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>T (n.2186-1495G>T) c.2432-1495G>T (n.2432-1495G>T) c.10647G>T (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>T (n.1058-1495G>T) c.2130-1495G>T c.12456G>T (p.Lys4152Asn) c.12948G>T (p.Lys4316Asn) c.12915G>T (p.Lys4305Asn) c.12888G>T (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>G | CA387506582 | SACS | c.2186-18864G>C (n.2186-18864G>C) c.12924G>C (p.Lys4308Asn) c.2185+22806G>C (n.2185+22806G>C) c.6446-1495G>C (n.6446-1495G>C) c.2177-1495G>C (n.2177-1495G>C) c.2292-1027G>C (n.2292-1027G>C) c.2319-1027G>C (n.2319-1027G>C) c.2204-1495G>C (n.2204-1495G>C) n.4543-1495G>C c.2186-9305G>C (n.2186-9305G>C) c.2221-1495G>C (n.2221-1495G>C) c.2186-8335G>C (n.2186-8335G>C) c.12897G>C (p.Lys4299Asn) c.2186-1495G>C (n.2186-1495G>C) c.2432-1495G>C (n.2432-1495G>C) c.10647G>C (p.Lys3549Asn) c.1058-1495G>C (n.1058-1495G>C) c.2130-1495G>C c.12456G>C (p.Lys4152Asn) c.12948G>C (p.Lys4316Asn) c.12915G>C (p.Lys4305Asn) c.12888G>C (p.Lys4296Asn) | |
13 | g.23330979C>T | CA483157807 | SACS | c.2186-18864G>A (n.2186-18864G>A) c.12924G>A (p.Lys4308=) c.2185+22806G>A (n.2185+22806G>A) c.6446-1495G>A (n.6446-1495G>A) c.2177-1495G>A (n.2177-1495G>A) c.2292-1027G>A (n.2292-1027G>A) c.2319-1027G>A (n.2319-1027G>A) c.2204-1495G>A (n.2204-1495G>A) n.4543-1495G>A c.2186-9305G>A (n.2186-9305G>A) c.2221-1495G>A (n.2221-1495G>A) c.2186-8335G>A (n.2186-8335G>A) c.12897G>A (p.Lys4299=) c.2186-1495G>A (n.2186-1495G>A) c.2432-1495G>A (n.2432-1495G>A) c.10647G>A (p.Lys3549=) c.1058-1495G>A (n.1058-1495G>A) c.2130-1495G>A c.12456G>A (p.Lys4152=) c.12948G>A (p.Lys4316=) c.12915G>A (p.Lys4305=) c.12888G>A (p.Lys4296=) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>A | CA387506584 | SACS | c.2186-18865A>T (n.2186-18865A>T) c.12923A>T (p.Lys4308Met) c.2185+22805A>T (n.2185+22805A>T) c.6446-1496A>T (n.6446-1496A>T) c.2177-1496A>T (n.2177-1496A>T) c.2292-1028A>T (n.2292-1028A>T) c.2319-1028A>T (n.2319-1028A>T) c.2204-1496A>T (n.2204-1496A>T) n.4543-1496A>T c.2186-9306A>T (n.2186-9306A>T) c.2221-1496A>T (n.2221-1496A>T) c.2186-8336A>T (n.2186-8336A>T) c.12896A>T (p.Lys4299Met) c.2186-1496A>T (n.2186-1496A>T) c.2432-1496A>T (n.2432-1496A>T) c.10646A>T (p.Lys3549Met) c.1058-1496A>T (n.1058-1496A>T) c.2130-1496A>T c.12455A>T (p.Lys4152Met) c.12947A>T (p.Lys4316Met) c.12914A>T (p.Lys4305Met) c.12887A>T (p.Lys4296Met) | gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>C | CA387506587 | SACS | c.2186-18865A>G (n.2186-18865A>G) c.12923A>G (p.Lys4308Arg) c.2185+22805A>G (n.2185+22805A>G) c.6446-1496A>G (n.6446-1496A>G) c.2177-1496A>G (n.2177-1496A>G) c.2292-1028A>G (n.2292-1028A>G) c.2319-1028A>G (n.2319-1028A>G) c.2204-1496A>G (n.2204-1496A>G) n.4543-1496A>G c.2186-9306A>G (n.2186-9306A>G) c.2221-1496A>G (n.2221-1496A>G) c.2186-8336A>G (n.2186-8336A>G) c.12896A>G (p.Lys4299Arg) c.2186-1496A>G (n.2186-1496A>G) c.2432-1496A>G (n.2432-1496A>G) c.10646A>G (p.Lys3549Arg) c.1058-1496A>G (n.1058-1496A>G) c.2130-1496A>G c.12455A>G (p.Lys4152Arg) c.12947A>G (p.Lys4316Arg) c.12914A>G (p.Lys4305Arg) c.12887A>G (p.Lys4296Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.23330980T>G | CA387506589 | SACS | c.2186-18865A>C (n.2186-18865A>C) c.12923A>C (p.Lys4308Thr) c.2185+22805A>C (n.2185+22805A>C) c.6446-1496A>C (n.6446-1496A>C) c.2177-1496A>C (n.2177-1496A>C) c.2292-1028A>C (n.2292-1028A>C) c.2319-1028A>C (n.2319-1028A>C) c.2204-1496A>C (n.2204-1496A>C) n.4543-1496A>C c.2186-9306A>C (n.2186-9306A>C) c.2221-1496A>C (n.2221-1496A>C) c.2186-8336A>C (n.2186-8336A>C) c.12896A>C (p.Lys4299Thr) c.2186-1496A>C (n.2186-1496A>C) c.2432-1496A>C (n.2432-1496A>C) c.10646A>C (p.Lys3549Thr) c.1058-1496A>C (n.1058-1496A>C) c.2130-1496A>C c.12455A>C (p.Lys4152Thr) c.12947A>C (p.Lys4316Thr) c.12914A>C (p.Lys4305Thr) c.12887A>C (p.Lys4296Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.23330981T>A | CA387506593 | SACS | c.2186-18866A>T (n.2186-18866A>T) c.12922A>T (p.Lys4308Ter) c.2185+22804A>T (n.2185+22804A>T) c.6446-1497A>T (n.6446-1497A>T) c.2177-1497A>T (n.2177-1497A>T) c.2292-1029A>T (n.2292-1029A>T) c.2319-1029A>T (n.2319-1029A>T) c.2204-1497A>T (n.2204-1497A>T) n.4543-1497A>T c.2186-9307A>T (n.2186-9307A>T) c.2221-1497A>T (n.2221-1497A>T) c.2186-8337A>T (n.2186-8337A>T) c.12895A>T (p.Lys4299Ter) c.2186-1497A>T (n.2186-1497A>T) c.2432-1497A>T (n.2432-1497A>T) c.10645A>T (p.Lys3549Ter) c.1058-1497A>T (n.1058-1497A>T) c.2130-1497A>T c.12454A>T (p.Lys4152Ter) c.12946A>T (p.Lys4316Ter) c.12913A>T (p.Lys4305Ter) c.12886A>T (p.Lys4296Ter) |