UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330884C>A | CA387506250 | SACS | c.2186-18769G>T (n.2186-18769G>T) c.13019G>T (p.Arg4340Leu) c.2185+22901G>T (n.2185+22901G>T) c.6446-1400G>T (n.6446-1400G>T) c.2177-1400G>T (n.2177-1400G>T) c.2292-932G>T (n.2292-932G>T) c.2319-932G>T (n.2319-932G>T) c.2204-1400G>T (n.2204-1400G>T) n.4543-1400G>T c.2186-9210G>T (n.2186-9210G>T) c.2221-1400G>T (n.2221-1400G>T) c.2186-8240G>T (n.2186-8240G>T) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.2186-1400G>T (n.2186-1400G>T) c.2432-1400G>T (n.2432-1400G>T) c.10742G>T (p.Arg3581Leu) c.1058-1400G>T (n.1058-1400G>T) c.2130-1400G>T c.12551G>T (p.Arg4184Leu) c.13043G>T (p.Arg4348Leu) c.13010G>T (p.Arg4337Leu) c.12983G>T (p.Arg4328Leu) | |
| 13 | g.23330884C= | CA2078628706 | SACS | c.2186-18769G= (n.2186-18769G=) c.13019G= (p.Arg4340=) c.2185+22901G= (n.2185+22901G=) c.6446-1400G= (n.6446-1400G=) c.2177-1400G= (n.2177-1400G=) c.2292-932G= (n.2292-932G=) c.2319-932G= (n.2319-932G=) c.2204-1400G= (n.2204-1400G=) n.4543-1400G= c.2186-9210G= (n.2186-9210G=) c.2221-1400G= (n.2221-1400G=) c.2186-8240G= (n.2186-8240G=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.2186-1400G= (n.2186-1400G=) c.2432-1400G= (n.2432-1400G=) c.10742G= (p.Arg3581=) c.1058-1400G= (n.1058-1400G=) c.2130-1400G= c.12551G= (p.Arg4184=) c.13043G= (p.Arg4348=) c.13010G= (p.Arg4337=) c.12983G= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330884C>G | CA387506251 | SACS | c.2186-18769G>C (n.2186-18769G>C) c.13019G>C (p.Arg4340Pro) c.2185+22901G>C (n.2185+22901G>C) c.6446-1400G>C (n.6446-1400G>C) c.2177-1400G>C (n.2177-1400G>C) c.2292-932G>C (n.2292-932G>C) c.2319-932G>C (n.2319-932G>C) c.2204-1400G>C (n.2204-1400G>C) n.4543-1400G>C c.2186-9210G>C (n.2186-9210G>C) c.2221-1400G>C (n.2221-1400G>C) c.2186-8240G>C (n.2186-8240G>C) c.12992G>C (p.Arg4331Pro) c.2186-1400G>C (n.2186-1400G>C) c.2432-1400G>C (n.2432-1400G>C) c.10742G>C (p.Arg3581Pro) c.1058-1400G>C (n.1058-1400G>C) c.2130-1400G>C c.12551G>C (p.Arg4184Pro) c.13043G>C (p.Arg4348Pro) c.13010G>C (p.Arg4337Pro) c.12983G>C (p.Arg4328Pro) | |
| 13 | g.23330884C>T | CA246648105 | SACS | c.2186-18769G>A (n.2186-18769G>A) c.13019G>A (p.Arg4340Gln) c.2185+22901G>A (n.2185+22901G>A) c.6446-1400G>A (n.6446-1400G>A) c.2177-1400G>A (n.2177-1400G>A) c.2292-932G>A (n.2292-932G>A) c.2319-932G>A (n.2319-932G>A) c.2204-1400G>A (n.2204-1400G>A) n.4543-1400G>A c.2186-9210G>A (n.2186-9210G>A) c.2221-1400G>A (n.2221-1400G>A) c.2186-8240G>A (n.2186-8240G>A) c.12992G>A (p.Arg4331Gln) c.2186-1400G>A (n.2186-1400G>A) c.2432-1400G>A (n.2432-1400G>A) c.10742G>A (p.Arg3581Gln) c.1058-1400G>A (n.1058-1400G>A) c.2130-1400G>A c.12551G>A (p.Arg4184Gln) c.13043G>A (p.Arg4348Gln) c.13010G>A (p.Arg4337Gln) c.12983G>A (p.Arg4328Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330885G>A | CA387506252 | SACS | c.2186-18770C>T (n.2186-18770C>T) c.13018C>T (p.Arg4340Trp) c.2185+22900C>T (n.2185+22900C>T) c.6446-1401C>T (n.6446-1401C>T) c.2177-1401C>T (n.2177-1401C>T) c.2292-933C>T (n.2292-933C>T) c.2319-933C>T (n.2319-933C>T) c.2204-1401C>T (n.2204-1401C>T) n.4543-1401C>T c.2186-9211C>T (n.2186-9211C>T) c.2221-1401C>T (n.2221-1401C>T) c.2186-8241C>T (n.2186-8241C>T) c.12991C>T (p.Arg4331Trp) c.2186-1401C>T (n.2186-1401C>T) c.2432-1401C>T (n.2432-1401C>T) c.10741C>T (p.Arg3581Trp) c.1058-1401C>T (n.1058-1401C>T) c.2130-1401C>T c.12550C>T (p.Arg4184Trp) c.13042C>T (p.Arg4348Trp) c.13009C>T (p.Arg4337Trp) c.12982C>T (p.Arg4328Trp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330885G>C | CA387506253 | SACS | c.2186-18770C>G (n.2186-18770C>G) c.13018C>G (p.Arg4340Gly) c.2185+22900C>G (n.2185+22900C>G) c.6446-1401C>G (n.6446-1401C>G) c.2177-1401C>G (n.2177-1401C>G) c.2292-933C>G (n.2292-933C>G) c.2319-933C>G (n.2319-933C>G) c.2204-1401C>G (n.2204-1401C>G) n.4543-1401C>G c.2186-9211C>G (n.2186-9211C>G) c.2221-1401C>G (n.2221-1401C>G) c.2186-8241C>G (n.2186-8241C>G) c.12991C>G (p.Arg4331Gly) c.2186-1401C>G (n.2186-1401C>G) c.2432-1401C>G (n.2432-1401C>G) c.10741C>G (p.Arg3581Gly) c.1058-1401C>G (n.1058-1401C>G) c.2130-1401C>G c.12550C>G (p.Arg4184Gly) c.13042C>G (p.Arg4348Gly) c.13009C>G (p.Arg4337Gly) c.12982C>G (p.Arg4328Gly) | |
| 13 | g.23330885G= | CA2078628710 | SACS | c.2186-18770C= (n.2186-18770C=) c.13018C= (p.Arg4340=) c.2185+22900C= (n.2185+22900C=) c.6446-1401C= (n.6446-1401C=) c.2177-1401C= (n.2177-1401C=) c.2292-933C= (n.2292-933C=) c.2319-933C= (n.2319-933C=) c.2204-1401C= (n.2204-1401C=) n.4543-1401C= c.2186-9211C= (n.2186-9211C=) c.2221-1401C= (n.2221-1401C=) c.2186-8241C= (n.2186-8241C=) c.12991C= (p.Arg4331=) c.2186-1401C= (n.2186-1401C=) c.2432-1401C= (n.2432-1401C=) c.10741C= (p.Arg3581=) c.1058-1401C= (n.1058-1401C=) c.2130-1401C= c.12550C= (p.Arg4184=) c.13042C= (p.Arg4348=) c.13009C= (p.Arg4337=) c.12982C= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330885G>T | CA483157700 | SACS | c.2186-18770C>A (n.2186-18770C>A) c.13018C>A (p.Arg4340=) c.2185+22900C>A (n.2185+22900C>A) c.6446-1401C>A (n.6446-1401C>A) c.2177-1401C>A (n.2177-1401C>A) c.2292-933C>A (n.2292-933C>A) c.2319-933C>A (n.2319-933C>A) c.2204-1401C>A (n.2204-1401C>A) n.4543-1401C>A c.2186-9211C>A (n.2186-9211C>A) c.2221-1401C>A (n.2221-1401C>A) c.2186-8241C>A (n.2186-8241C>A) c.12991C>A (p.Arg4331=) c.2186-1401C>A (n.2186-1401C>A) c.2432-1401C>A (n.2432-1401C>A) c.10741C>A (p.Arg3581=) c.1058-1401C>A (n.1058-1401C>A) c.2130-1401C>A c.12550C>A (p.Arg4184=) c.13042C>A (p.Arg4348=) c.13009C>A (p.Arg4337=) c.12982C>A (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330886C>A | CA387506254 | SACS | c.2186-18771G>T (n.2186-18771G>T) c.13017G>T (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>T (n.2185+22899G>T) c.6446-1402G>T (n.6446-1402G>T) c.2177-1402G>T (n.2177-1402G>T) c.2292-934G>T (n.2292-934G>T) c.2319-934G>T (n.2319-934G>T) c.2204-1402G>T (n.2204-1402G>T) n.4543-1402G>T c.2186-9212G>T (n.2186-9212G>T) c.2221-1402G>T (n.2221-1402G>T) c.2186-8242G>T (n.2186-8242G>T) c.12990G>T (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>T (n.2186-1402G>T) c.2432-1402G>T (n.2432-1402G>T) c.10740G>T (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>T (n.1058-1402G>T) c.2130-1402G>T c.12549G>T (p.Arg4183Ser) c.13041G>T (p.Arg4347Ser) c.13008G>T (p.Arg4336Ser) c.12981G>T (p.Arg4327Ser) | |
| 13 | g.23330886C= | CA2078628715 | SACS | c.2186-18771G= (n.2186-18771G=) c.13017G= (p.Arg4339=) c.2185+22899G= (n.2185+22899G=) c.6446-1402G= (n.6446-1402G=) c.2177-1402G= (n.2177-1402G=) c.2292-934G= (n.2292-934G=) c.2319-934G= (n.2319-934G=) c.2204-1402G= (n.2204-1402G=) n.4543-1402G= c.2186-9212G= (n.2186-9212G=) c.2221-1402G= (n.2221-1402G=) c.2186-8242G= (n.2186-8242G=) c.12990G= (p.Arg4330=) c.2186-1402G= (n.2186-1402G=) c.2432-1402G= (n.2432-1402G=) c.10740G= (p.Arg3580=) c.1058-1402G= (n.1058-1402G=) c.2130-1402G= c.12549G= (p.Arg4183=) c.13041G= (p.Arg4347=) c.13008G= (p.Arg4336=) c.12981G= (p.Arg4327=) | |
| 13 | g.23330886C>G | CA387506255 | SACS | c.2186-18771G>C (n.2186-18771G>C) c.13017G>C (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>C (n.2185+22899G>C) c.6446-1402G>C (n.6446-1402G>C) c.2177-1402G>C (n.2177-1402G>C) c.2292-934G>C (n.2292-934G>C) c.2319-934G>C (n.2319-934G>C) c.2204-1402G>C (n.2204-1402G>C) n.4543-1402G>C c.2186-9212G>C (n.2186-9212G>C) c.2221-1402G>C (n.2221-1402G>C) c.2186-8242G>C (n.2186-8242G>C) c.12990G>C (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>C (n.2186-1402G>C) c.2432-1402G>C (n.2432-1402G>C) c.10740G>C (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>C (n.1058-1402G>C) c.2130-1402G>C c.12549G>C (p.Arg4183Ser) c.13041G>C (p.Arg4347Ser) c.13008G>C (p.Arg4336Ser) c.12981G>C (p.Arg4327Ser) | |
| 13 | g.23330886C>T | CA483157701 | SACS | c.2186-18771G>A (n.2186-18771G>A) c.13017G>A (p.Arg4339=) c.2185+22899G>A (n.2185+22899G>A) c.6446-1402G>A (n.6446-1402G>A) c.2177-1402G>A (n.2177-1402G>A) c.2292-934G>A (n.2292-934G>A) c.2319-934G>A (n.2319-934G>A) c.2204-1402G>A (n.2204-1402G>A) n.4543-1402G>A c.2186-9212G>A (n.2186-9212G>A) c.2221-1402G>A (n.2221-1402G>A) c.2186-8242G>A (n.2186-8242G>A) c.12990G>A (p.Arg4330=) c.2186-1402G>A (n.2186-1402G>A) c.2432-1402G>A (n.2432-1402G>A) c.10740G>A (p.Arg3580=) c.1058-1402G>A (n.1058-1402G>A) c.2130-1402G>A c.12549G>A (p.Arg4183=) c.13041G>A (p.Arg4347=) c.13008G>A (p.Arg4336=) c.12981G>A (p.Arg4327=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330887C>A | CA387506256 | SACS | c.2186-18772G>T (n.2186-18772G>T) c.13016G>T (p.Arg4339Met) c.2185+22898G>T (n.2185+22898G>T) c.6446-1403G>T (n.6446-1403G>T) c.2177-1403G>T (n.2177-1403G>T) c.2292-935G>T (n.2292-935G>T) c.2319-935G>T (n.2319-935G>T) c.2204-1403G>T (n.2204-1403G>T) n.4543-1403G>T c.2186-9213G>T (n.2186-9213G>T) c.2221-1403G>T (n.2221-1403G>T) c.2186-8243G>T (n.2186-8243G>T) c.12989G>T (p.Arg4330Met) c.2186-1403G>T (n.2186-1403G>T) c.2432-1403G>T (n.2432-1403G>T) c.10739G>T (p.Arg3580Met) c.1058-1403G>T (n.1058-1403G>T) c.2130-1403G>T c.12548G>T (p.Arg4183Met) c.13040G>T (p.Arg4347Met) c.13007G>T (p.Arg4336Met) c.12980G>T (p.Arg4327Met) | |
| 13 | g.23330887C>G | CA387506257 | SACS | c.2186-18772G>C (n.2186-18772G>C) c.13016G>C (p.Arg4339Thr) c.2185+22898G>C (n.2185+22898G>C) c.6446-1403G>C (n.6446-1403G>C) c.2177-1403G>C (n.2177-1403G>C) c.2292-935G>C (n.2292-935G>C) c.2319-935G>C (n.2319-935G>C) c.2204-1403G>C (n.2204-1403G>C) n.4543-1403G>C c.2186-9213G>C (n.2186-9213G>C) c.2221-1403G>C (n.2221-1403G>C) c.2186-8243G>C (n.2186-8243G>C) c.12989G>C (p.Arg4330Thr) c.2186-1403G>C (n.2186-1403G>C) c.2432-1403G>C (n.2432-1403G>C) c.10739G>C (p.Arg3580Thr) c.1058-1403G>C (n.1058-1403G>C) c.2130-1403G>C c.12548G>C (p.Arg4183Thr) c.13040G>C (p.Arg4347Thr) c.13007G>C (p.Arg4336Thr) c.12980G>C (p.Arg4327Thr) | |
| 13 | g.23330887C>T | CA387506258 | SACS | c.2186-18772G>A (n.2186-18772G>A) c.13016G>A (p.Arg4339Lys) c.2185+22898G>A (n.2185+22898G>A) c.6446-1403G>A (n.6446-1403G>A) c.2177-1403G>A (n.2177-1403G>A) c.2292-935G>A (n.2292-935G>A) c.2319-935G>A (n.2319-935G>A) c.2204-1403G>A (n.2204-1403G>A) n.4543-1403G>A c.2186-9213G>A (n.2186-9213G>A) c.2221-1403G>A (n.2221-1403G>A) c.2186-8243G>A (n.2186-8243G>A) c.12989G>A (p.Arg4330Lys) c.2186-1403G>A (n.2186-1403G>A) c.2432-1403G>A (n.2432-1403G>A) c.10739G>A (p.Arg3580Lys) c.1058-1403G>A (n.1058-1403G>A) c.2130-1403G>A c.12548G>A (p.Arg4183Lys) c.13040G>A (p.Arg4347Lys) c.13007G>A (p.Arg4336Lys) c.12980G>A (p.Arg4327Lys) | |
| 13 | g.23330888T>A | CA387506259 | SACS | c.2186-18773A>T (n.2186-18773A>T) c.13015A>T (p.Arg4339Trp) c.2185+22897A>T (n.2185+22897A>T) c.6446-1404A>T (n.6446-1404A>T) c.2177-1404A>T (n.2177-1404A>T) c.2292-936A>T (n.2292-936A>T) c.2319-936A>T (n.2319-936A>T) c.2204-1404A>T (n.2204-1404A>T) n.4543-1404A>T c.2186-9214A>T (n.2186-9214A>T) c.2221-1404A>T (n.2221-1404A>T) c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T) c.12988A>T (p.Arg4330Trp) c.2186-1404A>T (n.2186-1404A>T) c.2432-1404A>T (n.2432-1404A>T) c.10738A>T (p.Arg3580Trp) c.1058-1404A>T (n.1058-1404A>T) c.2130-1404A>T c.12547A>T (p.Arg4183Trp) c.13039A>T (p.Arg4347Trp) c.13006A>T (p.Arg4336Trp) c.12979A>T (p.Arg4327Trp) | |
| 13 | g.23330888T>C | CA387506260 | SACS | c.2186-18773A>G (n.2186-18773A>G) c.13015A>G (p.Arg4339Gly) c.2185+22897A>G (n.2185+22897A>G) c.6446-1404A>G (n.6446-1404A>G) c.2177-1404A>G (n.2177-1404A>G) c.2292-936A>G (n.2292-936A>G) c.2319-936A>G (n.2319-936A>G) c.2204-1404A>G (n.2204-1404A>G) n.4543-1404A>G c.2186-9214A>G (n.2186-9214A>G) c.2221-1404A>G (n.2221-1404A>G) c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G) c.12988A>G (p.Arg4330Gly) c.2186-1404A>G (n.2186-1404A>G) c.2432-1404A>G (n.2432-1404A>G) c.10738A>G (p.Arg3580Gly) c.1058-1404A>G (n.1058-1404A>G) c.2130-1404A>G c.12547A>G (p.Arg4183Gly) c.13039A>G (p.Arg4347Gly) c.13006A>G (p.Arg4336Gly) c.12979A>G (p.Arg4327Gly) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23330888T>G | CA483157702 | SACS | c.2186-18773A>C (n.2186-18773A>C) c.13015A>C (p.Arg4339=) c.2185+22897A>C (n.2185+22897A>C) c.6446-1404A>C (n.6446-1404A>C) c.2177-1404A>C (n.2177-1404A>C) c.2292-936A>C (n.2292-936A>C) c.2319-936A>C (n.2319-936A>C) c.2204-1404A>C (n.2204-1404A>C) n.4543-1404A>C c.2186-9214A>C (n.2186-9214A>C) c.2221-1404A>C (n.2221-1404A>C) c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C) c.12988A>C (p.Arg4330=) c.2186-1404A>C (n.2186-1404A>C) c.2432-1404A>C (n.2432-1404A>C) c.10738A>C (p.Arg3580=) c.1058-1404A>C (n.1058-1404A>C) c.2130-1404A>C c.12547A>C (p.Arg4183=) c.13039A>C (p.Arg4347=) c.13006A>C (p.Arg4336=) c.12979A>C (p.Arg4327=) | |
| 13 | g.23330892_23330894del | CA2575369369 | SACS | c.2186-18775_2186-18773del (n.2186-18775_2186-18773del) c.13013_13015del (p.Ile4338del) c.2185+22895_2185+22897del (n.2185+22895_2185+22897del) c.6446-1406_6446-1404del (n.6446-1406_6446-1404del) c.2177-1406_2177-1404del (n.2177-1406_2177-1404del) c.2292-938_2292-936del (n.2292-938_2292-936del) c.2319-938_2319-936del (n.2319-938_2319-936del) c.2204-1406_2204-1404del (n.2204-1406_2204-1404del) n.4543-1406_4543-1404del c.2186-9216_2186-9214del (n.2186-9216_2186-9214del) c.2221-1406_2221-1404del (n.2221-1406_2221-1404del) c.2186-8246_2186-8244del (n.2186-8246_2186-8244del) c.12986_12988del (p.Ile4329del) c.2186-1406_2186-1404del (n.2186-1406_2186-1404del) c.2432-1406_2432-1404del (n.2432-1406_2432-1404del) c.10736_10738del (p.Ile3579del) c.1058-1406_1058-1404del (n.1058-1406_1058-1404del) c.2130-1406_2130-1404del c.12545_12547del (p.Ile4182del) c.13037_13039del (p.Ile4346del) c.13004_13006del (p.Ile4335del) c.12977_12979del (p.Ile4326del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330889A>C | CA387506261 | SACS | c.2186-18774T>G (n.2186-18774T>G) c.13014T>G (p.Ile4338Met) c.2185+22896T>G (n.2185+22896T>G) c.6446-1405T>G (n.6446-1405T>G) c.2177-1405T>G (n.2177-1405T>G) c.2292-937T>G (n.2292-937T>G) c.2319-937T>G (n.2319-937T>G) c.2204-1405T>G (n.2204-1405T>G) n.4543-1405T>G c.2186-9215T>G (n.2186-9215T>G) c.2221-1405T>G (n.2221-1405T>G) c.2186-8245T>G (n.2186-8245T>G) c.12987T>G (p.Ile4329Met) c.2186-1405T>G (n.2186-1405T>G) c.2432-1405T>G (n.2432-1405T>G) c.10737T>G (p.Ile3579Met) c.1058-1405T>G (n.1058-1405T>G) c.2130-1405T>G c.12546T>G (p.Ile4182Met) c.13038T>G (p.Ile4346Met) c.13005T>G (p.Ile4335Met) c.12978T>G (p.Ile4326Met) | |
| 13 | g.23330889A>G | CA483157703 | SACS | c.2186-18774T>C (n.2186-18774T>C) c.13014T>C (p.Ile4338=) c.2185+22896T>C (n.2185+22896T>C) c.6446-1405T>C (n.6446-1405T>C) c.2177-1405T>C (n.2177-1405T>C) c.2292-937T>C (n.2292-937T>C) c.2319-937T>C (n.2319-937T>C) c.2204-1405T>C (n.2204-1405T>C) n.4543-1405T>C c.2186-9215T>C (n.2186-9215T>C) c.2221-1405T>C (n.2221-1405T>C) c.2186-8245T>C (n.2186-8245T>C) c.12987T>C (p.Ile4329=) c.2186-1405T>C (n.2186-1405T>C) c.2432-1405T>C (n.2432-1405T>C) c.10737T>C (p.Ile3579=) c.1058-1405T>C (n.1058-1405T>C) c.2130-1405T>C c.12546T>C (p.Ile4182=) c.13038T>C (p.Ile4346=) c.13005T>C (p.Ile4335=) c.12978T>C (p.Ile4326=) | |
| 13 | g.23330889A>T | CA483157704 | SACS | c.2186-18774T>A (n.2186-18774T>A) c.13014T>A (p.Ile4338=) c.2185+22896T>A (n.2185+22896T>A) c.6446-1405T>A (n.6446-1405T>A) c.2177-1405T>A (n.2177-1405T>A) c.2292-937T>A (n.2292-937T>A) c.2319-937T>A (n.2319-937T>A) c.2204-1405T>A (n.2204-1405T>A) n.4543-1405T>A c.2186-9215T>A (n.2186-9215T>A) c.2221-1405T>A (n.2221-1405T>A) c.2186-8245T>A (n.2186-8245T>A) c.12987T>A (p.Ile4329=) c.2186-1405T>A (n.2186-1405T>A) c.2432-1405T>A (n.2432-1405T>A) c.10737T>A (p.Ile3579=) c.1058-1405T>A (n.1058-1405T>A) c.2130-1405T>A c.12546T>A (p.Ile4182=) c.13038T>A (p.Ile4346=) c.13005T>A (p.Ile4335=) c.12978T>A (p.Ile4326=) | |
| 13 | g.23330890A>C | CA387506262 | SACS | c.2186-18775T>G (n.2186-18775T>G) c.13013T>G (p.Ile4338Ser) c.2185+22895T>G (n.2185+22895T>G) c.6446-1406T>G (n.6446-1406T>G) c.2177-1406T>G (n.2177-1406T>G) c.2292-938T>G (n.2292-938T>G) c.2319-938T>G (n.2319-938T>G) c.2204-1406T>G (n.2204-1406T>G) n.4543-1406T>G c.2186-9216T>G (n.2186-9216T>G) c.2221-1406T>G (n.2221-1406T>G) c.2186-8246T>G (n.2186-8246T>G) c.12986T>G (p.Ile4329Ser) c.2186-1406T>G (n.2186-1406T>G) c.2432-1406T>G (n.2432-1406T>G) c.10736T>G (p.Ile3579Ser) c.1058-1406T>G (n.1058-1406T>G) c.2130-1406T>G c.12545T>G (p.Ile4182Ser) c.13037T>G (p.Ile4346Ser) c.13004T>G (p.Ile4335Ser) c.12977T>G (p.Ile4326Ser) | |
| 13 | g.23330890A>G | CA387506264 | SACS | c.2186-18775T>C (n.2186-18775T>C) c.13013T>C (p.Ile4338Thr) c.2185+22895T>C (n.2185+22895T>C) c.6446-1406T>C (n.6446-1406T>C) c.2177-1406T>C (n.2177-1406T>C) c.2292-938T>C (n.2292-938T>C) c.2319-938T>C (n.2319-938T>C) c.2204-1406T>C (n.2204-1406T>C) n.4543-1406T>C c.2186-9216T>C (n.2186-9216T>C) c.2221-1406T>C (n.2221-1406T>C) c.2186-8246T>C (n.2186-8246T>C) c.12986T>C (p.Ile4329Thr) c.2186-1406T>C (n.2186-1406T>C) c.2432-1406T>C (n.2432-1406T>C) c.10736T>C (p.Ile3579Thr) c.1058-1406T>C (n.1058-1406T>C) c.2130-1406T>C c.12545T>C (p.Ile4182Thr) c.13037T>C (p.Ile4346Thr) c.13004T>C (p.Ile4335Thr) c.12977T>C (p.Ile4326Thr) | |
| 13 | g.23330890A>T | CA387506263 | SACS | c.2186-18775T>A (n.2186-18775T>A) c.13013T>A (p.Ile4338Asn) c.2185+22895T>A (n.2185+22895T>A) c.6446-1406T>A (n.6446-1406T>A) c.2177-1406T>A (n.2177-1406T>A) c.2292-938T>A (n.2292-938T>A) c.2319-938T>A (n.2319-938T>A) c.2204-1406T>A (n.2204-1406T>A) n.4543-1406T>A c.2186-9216T>A (n.2186-9216T>A) c.2221-1406T>A (n.2221-1406T>A) c.2186-8246T>A (n.2186-8246T>A) c.12986T>A (p.Ile4329Asn) c.2186-1406T>A (n.2186-1406T>A) c.2432-1406T>A (n.2432-1406T>A) c.10736T>A (p.Ile3579Asn) c.1058-1406T>A (n.1058-1406T>A) c.2130-1406T>A c.12545T>A (p.Ile4182Asn) c.13037T>A (p.Ile4346Asn) c.13004T>A (p.Ile4335Asn) c.12977T>A (p.Ile4326Asn) | |
| 13 | g.23330891T>A | CA387506265 | SACS | c.2186-18776A>T (n.2186-18776A>T) c.13012A>T (p.Ile4338Phe) c.2185+22894A>T (n.2185+22894A>T) c.6446-1407A>T (n.6446-1407A>T) c.2177-1407A>T (n.2177-1407A>T) c.2292-939A>T (n.2292-939A>T) c.2319-939A>T (n.2319-939A>T) c.2204-1407A>T (n.2204-1407A>T) n.4543-1407A>T c.2186-9217A>T (n.2186-9217A>T) c.2221-1407A>T (n.2221-1407A>T) c.2186-8247A>T (n.2186-8247A>T) c.12985A>T (p.Ile4329Phe) c.2186-1407A>T (n.2186-1407A>T) c.2432-1407A>T (n.2432-1407A>T) c.10735A>T (p.Ile3579Phe) c.1058-1407A>T (n.1058-1407A>T) c.2130-1407A>T c.12544A>T (p.Ile4182Phe) c.13036A>T (p.Ile4346Phe) c.13003A>T (p.Ile4335Phe) c.12976A>T (p.Ile4326Phe) | |
| 13 | g.23330891T>C | CA387506266 | SACS | c.2186-18776A>G (n.2186-18776A>G) c.13012A>G (p.Ile4338Val) c.2185+22894A>G (n.2185+22894A>G) c.6446-1407A>G (n.6446-1407A>G) c.2177-1407A>G (n.2177-1407A>G) c.2292-939A>G (n.2292-939A>G) c.2319-939A>G (n.2319-939A>G) c.2204-1407A>G (n.2204-1407A>G) n.4543-1407A>G c.2186-9217A>G (n.2186-9217A>G) c.2221-1407A>G (n.2221-1407A>G) c.2186-8247A>G (n.2186-8247A>G) c.12985A>G (p.Ile4329Val) c.2186-1407A>G (n.2186-1407A>G) c.2432-1407A>G (n.2432-1407A>G) c.10735A>G (p.Ile3579Val) c.1058-1407A>G (n.1058-1407A>G) c.2130-1407A>G c.12544A>G (p.Ile4182Val) c.13036A>G (p.Ile4346Val) c.13003A>G (p.Ile4335Val) c.12976A>G (p.Ile4326Val) | |
| 13 | g.23330891T>G | CA387506267 | SACS | c.2186-18776A>C (n.2186-18776A>C) c.13012A>C (p.Ile4338Leu) c.2185+22894A>C (n.2185+22894A>C) c.6446-1407A>C (n.6446-1407A>C) c.2177-1407A>C (n.2177-1407A>C) c.2292-939A>C (n.2292-939A>C) c.2319-939A>C (n.2319-939A>C) c.2204-1407A>C (n.2204-1407A>C) n.4543-1407A>C c.2186-9217A>C (n.2186-9217A>C) c.2221-1407A>C (n.2221-1407A>C) c.2186-8247A>C (n.2186-8247A>C) c.12985A>C (p.Ile4329Leu) c.2186-1407A>C (n.2186-1407A>C) c.2432-1407A>C (n.2432-1407A>C) c.10735A>C (p.Ile3579Leu) c.1058-1407A>C (n.1058-1407A>C) c.2130-1407A>C c.12544A>C (p.Ile4182Leu) c.13036A>C (p.Ile4346Leu) c.13003A>C (p.Ile4335Leu) c.12976A>C (p.Ile4326Leu) | |
| 13 | g.23330891_23330895delinsTAATC | CA2078628718 | SACS | c.2186-18780_2186-18776delinsGATTA (n.2186-18780_2186-18776delinsGATTA) c.13008_13012delinsGATTA (p.Lys4336=) c.2185+22890_2185+22894delinsGATTA (n.2185+22890_2185+22894delinsGATTA) c.6446-1411_6446-1407delinsGATTA (n.6446-1411_6446-1407delinsGATTA) c.2177-1411_2177-1407delinsGATTA (n.2177-1411_2177-1407delinsGATTA) c.2292-943_2292-939delinsGATTA (n.2292-943_2292-939delinsGATTA) c.2319-943_2319-939delinsGATTA (n.2319-943_2319-939delinsGATTA) c.2204-1411_2204-1407delinsGATTA (n.2204-1411_2204-1407delinsGATTA) n.4543-1411_4543-1407delinsGATTA c.2186-9221_2186-9217delinsGATTA (n.2186-9221_2186-9217delinsGATTA) c.2221-1411_2221-1407delinsGATTA (n.2221-1411_2221-1407delinsGATTA) c.2186-8251_2186-8247delinsGATTA (n.2186-8251_2186-8247delinsGATTA) c.12981_12985delinsGATTA (p.Lys4327=) c.2186-1411_2186-1407delinsGATTA (n.2186-1411_2186-1407delinsGATTA) c.2432-1411_2432-1407delinsGATTA (n.2432-1411_2432-1407delinsGATTA) c.10731_10735delinsGATTA (p.Lys3577=) c.1058-1411_1058-1407delinsGATTA (n.1058-1411_1058-1407delinsGATTA) c.2130-1411_2130-1407delinsGATTA c.12540_12544delinsGATTA (p.Lys4180=) c.13032_13036delinsGATTA (p.Lys4344=) c.12999_13003delinsGATTA (p.Lys4333=) c.12972_12976delinsGATTA (p.Lys4324=) | |
| 13 | g.23330892A>C | CA387506268 | SACS | c.2186-18777T>G (n.2186-18777T>G) c.13011T>G (p.Ile4337Met) c.2185+22893T>G (n.2185+22893T>G) c.6446-1408T>G (n.6446-1408T>G) c.2177-1408T>G (n.2177-1408T>G) c.2292-940T>G (n.2292-940T>G) c.2319-940T>G (n.2319-940T>G) c.2204-1408T>G (n.2204-1408T>G) n.4543-1408T>G c.2186-9218T>G (n.2186-9218T>G) c.2221-1408T>G (n.2221-1408T>G) c.2186-8248T>G (n.2186-8248T>G) c.12984T>G (p.Ile4328Met) c.2186-1408T>G (n.2186-1408T>G) c.2432-1408T>G (n.2432-1408T>G) c.10734T>G (p.Ile3578Met) c.1058-1408T>G (n.1058-1408T>G) c.2130-1408T>G c.12543T>G (p.Ile4181Met) c.13035T>G (p.Ile4345Met) c.13002T>G (p.Ile4334Met) c.12975T>G (p.Ile4325Met) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330892A>G | CA483157705 | SACS | c.2186-18777T>C (n.2186-18777T>C) c.13011T>C (p.Ile4337=) c.2185+22893T>C (n.2185+22893T>C) c.6446-1408T>C (n.6446-1408T>C) c.2177-1408T>C (n.2177-1408T>C) c.2292-940T>C (n.2292-940T>C) c.2319-940T>C (n.2319-940T>C) c.2204-1408T>C (n.2204-1408T>C) n.4543-1408T>C c.2186-9218T>C (n.2186-9218T>C) c.2221-1408T>C (n.2221-1408T>C) c.2186-8248T>C (n.2186-8248T>C) c.12984T>C (p.Ile4328=) c.2186-1408T>C (n.2186-1408T>C) c.2432-1408T>C (n.2432-1408T>C) c.10734T>C (p.Ile3578=) c.1058-1408T>C (n.1058-1408T>C) c.2130-1408T>C c.12543T>C (p.Ile4181=) c.13035T>C (p.Ile4345=) c.13002T>C (p.Ile4334=) c.12975T>C (p.Ile4325=) | |
| 13 | g.23330892A>T | CA483157706 | SACS | c.2186-18777T>A (n.2186-18777T>A) c.13011T>A (p.Ile4337=) c.2185+22893T>A (n.2185+22893T>A) c.6446-1408T>A (n.6446-1408T>A) c.2177-1408T>A (n.2177-1408T>A) c.2292-940T>A (n.2292-940T>A) c.2319-940T>A (n.2319-940T>A) c.2204-1408T>A (n.2204-1408T>A) n.4543-1408T>A c.2186-9218T>A (n.2186-9218T>A) c.2221-1408T>A (n.2221-1408T>A) c.2186-8248T>A (n.2186-8248T>A) c.12984T>A (p.Ile4328=) c.2186-1408T>A (n.2186-1408T>A) c.2432-1408T>A (n.2432-1408T>A) c.10734T>A (p.Ile3578=) c.1058-1408T>A (n.1058-1408T>A) c.2130-1408T>A c.12543T>A (p.Ile4181=) c.13035T>A (p.Ile4345=) c.13002T>A (p.Ile4334=) c.12975T>A (p.Ile4325=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23330892_23330895del | CA1139663016 | SACS | c.2186-18780_2186-18777del (n.2186-18780_2186-18777del) c.13008_13011del (p.Ile4337LeufsTer6) c.2185+22890_2185+22893del (n.2185+22890_2185+22893del) c.6446-1411_6446-1408del (n.6446-1411_6446-1408del) c.2177-1411_2177-1408del (n.2177-1411_2177-1408del) c.2292-943_2292-940del (n.2292-943_2292-940del) c.2319-943_2319-940del (n.2319-943_2319-940del) c.2204-1411_2204-1408del (n.2204-1411_2204-1408del) n.4543-1411_4543-1408del c.2186-9221_2186-9218del (n.2186-9221_2186-9218del) c.2221-1411_2221-1408del (n.2221-1411_2221-1408del) c.2186-8251_2186-8248del (n.2186-8251_2186-8248del) c.12981_12984del (p.Ile4328LeufsTer6) c.2186-1411_2186-1408del (n.2186-1411_2186-1408del) c.2432-1411_2432-1408del (n.2432-1411_2432-1408del) c.10731_10734del (p.Ile3578LeufsTer6) c.1058-1411_1058-1408del (n.1058-1411_1058-1408del) c.2130-1411_2130-1408del c.12540_12543del (p.Ile4181LeufsTer6) c.13032_13035del (p.Ile4345LeufsTer6) c.12999_13002del (p.Ile4334LeufsTer6) c.12972_12975del (p.Ile4325LeufsTer6) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330893A>C | CA387506269 | SACS | c.2186-18778T>G (n.2186-18778T>G) c.13010T>G (p.Ile4337Ser) c.2185+22892T>G (n.2185+22892T>G) c.6446-1409T>G (n.6446-1409T>G) c.2177-1409T>G (n.2177-1409T>G) c.2292-941T>G (n.2292-941T>G) c.2319-941T>G (n.2319-941T>G) c.2204-1409T>G (n.2204-1409T>G) n.4543-1409T>G c.2186-9219T>G (n.2186-9219T>G) c.2221-1409T>G (n.2221-1409T>G) c.2186-8249T>G (n.2186-8249T>G) c.12983T>G (p.Ile4328Ser) c.2186-1409T>G (n.2186-1409T>G) c.2432-1409T>G (n.2432-1409T>G) c.10733T>G (p.Ile3578Ser) c.1058-1409T>G (n.1058-1409T>G) c.2130-1409T>G c.12542T>G (p.Ile4181Ser) c.13034T>G (p.Ile4345Ser) c.13001T>G (p.Ile4334Ser) c.12974T>G (p.Ile4325Ser) | |
| 13 | g.23330893A>G | CA387506270 | SACS | c.2186-18778T>C (n.2186-18778T>C) c.13010T>C (p.Ile4337Thr) c.2185+22892T>C (n.2185+22892T>C) c.6446-1409T>C (n.6446-1409T>C) c.2177-1409T>C (n.2177-1409T>C) c.2292-941T>C (n.2292-941T>C) c.2319-941T>C (n.2319-941T>C) c.2204-1409T>C (n.2204-1409T>C) n.4543-1409T>C c.2186-9219T>C (n.2186-9219T>C) c.2221-1409T>C (n.2221-1409T>C) c.2186-8249T>C (n.2186-8249T>C) c.12983T>C (p.Ile4328Thr) c.2186-1409T>C (n.2186-1409T>C) c.2432-1409T>C (n.2432-1409T>C) c.10733T>C (p.Ile3578Thr) c.1058-1409T>C (n.1058-1409T>C) c.2130-1409T>C c.12542T>C (p.Ile4181Thr) c.13034T>C (p.Ile4345Thr) c.13001T>C (p.Ile4334Thr) c.12974T>C (p.Ile4325Thr) | |
| 13 | g.23330893A>T | CA387506271 | SACS | c.2186-18778T>A (n.2186-18778T>A) c.13010T>A (p.Ile4337Asn) c.2185+22892T>A (n.2185+22892T>A) c.6446-1409T>A (n.6446-1409T>A) c.2177-1409T>A (n.2177-1409T>A) c.2292-941T>A (n.2292-941T>A) c.2319-941T>A (n.2319-941T>A) c.2204-1409T>A (n.2204-1409T>A) n.4543-1409T>A c.2186-9219T>A (n.2186-9219T>A) c.2221-1409T>A (n.2221-1409T>A) c.2186-8249T>A (n.2186-8249T>A) c.12983T>A (p.Ile4328Asn) c.2186-1409T>A (n.2186-1409T>A) c.2432-1409T>A (n.2432-1409T>A) c.10733T>A (p.Ile3578Asn) c.1058-1409T>A (n.1058-1409T>A) c.2130-1409T>A c.12542T>A (p.Ile4181Asn) c.13034T>A (p.Ile4345Asn) c.13001T>A (p.Ile4334Asn) c.12974T>A (p.Ile4325Asn) | |
| 13 | g.23330894del | CA2695217783 | SACS | c.2186-18779del (n.2186-18779del) c.13009del (p.Ile4337LeufsTer7) c.2185+22891del (n.2185+22891del) c.6446-1410del (n.6446-1410del) c.2177-1410del (n.2177-1410del) c.2292-942del (n.2292-942del) c.2319-942del (n.2319-942del) c.2204-1410del (n.2204-1410del) n.4543-1410del c.2186-9220del (n.2186-9220del) c.2221-1410del (n.2221-1410del) c.2186-8250del (n.2186-8250del) c.12982del (p.Ile4328LeufsTer7) c.2186-1410del (n.2186-1410del) c.2432-1410del (n.2432-1410del) c.10732del (p.Ile3578LeufsTer7) c.1058-1410del (n.1058-1410del) c.2130-1410del c.12541del (p.Ile4181LeufsTer7) c.13033del (p.Ile4345LeufsTer7) c.13000del (p.Ile4334LeufsTer7) c.12973del (p.Ile4325LeufsTer7) | |
| 13 | g.23330894T>A | CA6910038 | SACS | c.2186-18779A>T (n.2186-18779A>T) c.13009A>T (p.Ile4337Phe) c.2185+22891A>T (n.2185+22891A>T) c.6446-1410A>T (n.6446-1410A>T) c.2177-1410A>T (n.2177-1410A>T) c.2292-942A>T (n.2292-942A>T) c.2319-942A>T (n.2319-942A>T) c.2204-1410A>T (n.2204-1410A>T) n.4543-1410A>T c.2186-9220A>T (n.2186-9220A>T) c.2221-1410A>T (n.2221-1410A>T) c.2186-8250A>T (n.2186-8250A>T) c.12982A>T (p.Ile4328Phe) c.2186-1410A>T (n.2186-1410A>T) c.2432-1410A>T (n.2432-1410A>T) c.10732A>T (p.Ile3578Phe) c.1058-1410A>T (n.1058-1410A>T) c.2130-1410A>T c.12541A>T (p.Ile4181Phe) c.13033A>T (p.Ile4345Phe) c.13000A>T (p.Ile4334Phe) c.12973A>T (p.Ile4325Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23330894T>C | CA387506272 | SACS | c.2186-18779A>G (n.2186-18779A>G) c.13009A>G (p.Ile4337Val) c.2185+22891A>G (n.2185+22891A>G) c.6446-1410A>G (n.6446-1410A>G) c.2177-1410A>G (n.2177-1410A>G) c.2292-942A>G (n.2292-942A>G) c.2319-942A>G (n.2319-942A>G) c.2204-1410A>G (n.2204-1410A>G) n.4543-1410A>G c.2186-9220A>G (n.2186-9220A>G) c.2221-1410A>G (n.2221-1410A>G) c.2186-8250A>G (n.2186-8250A>G) c.12982A>G (p.Ile4328Val) c.2186-1410A>G (n.2186-1410A>G) c.2432-1410A>G (n.2432-1410A>G) c.10732A>G (p.Ile3578Val) c.1058-1410A>G (n.1058-1410A>G) c.2130-1410A>G c.12541A>G (p.Ile4181Val) c.13033A>G (p.Ile4345Val) c.13000A>G (p.Ile4334Val) c.12973A>G (p.Ile4325Val) | |
| 13 | g.23330894T>G | CA387506273 | SACS | c.2186-18779A>C (n.2186-18779A>C) c.13009A>C (p.Ile4337Leu) c.2185+22891A>C (n.2185+22891A>C) c.6446-1410A>C (n.6446-1410A>C) c.2177-1410A>C (n.2177-1410A>C) c.2292-942A>C (n.2292-942A>C) c.2319-942A>C (n.2319-942A>C) c.2204-1410A>C (n.2204-1410A>C) n.4543-1410A>C c.2186-9220A>C (n.2186-9220A>C) c.2221-1410A>C (n.2221-1410A>C) c.2186-8250A>C (n.2186-8250A>C) c.12982A>C (p.Ile4328Leu) c.2186-1410A>C (n.2186-1410A>C) c.2432-1410A>C (n.2432-1410A>C) c.10732A>C (p.Ile3578Leu) c.1058-1410A>C (n.1058-1410A>C) c.2130-1410A>C c.12541A>C (p.Ile4181Leu) c.13033A>C (p.Ile4345Leu) c.13000A>C (p.Ile4334Leu) c.12973A>C (p.Ile4325Leu) | |
| 13 | g.23330894T= | CA2078628727 | SACS | c.2186-18779A= (n.2186-18779A=) c.13009A= (p.Ile4337=) c.2185+22891A= (n.2185+22891A=) c.6446-1410A= (n.6446-1410A=) c.2177-1410A= (n.2177-1410A=) c.2292-942A= (n.2292-942A=) c.2319-942A= (n.2319-942A=) c.2204-1410A= (n.2204-1410A=) n.4543-1410A= c.2186-9220A= (n.2186-9220A=) c.2221-1410A= (n.2221-1410A=) c.2186-8250A= (n.2186-8250A=) c.12982A= (p.Ile4328=) c.2186-1410A= (n.2186-1410A=) c.2432-1410A= (n.2432-1410A=) c.10732A= (p.Ile3578=) c.1058-1410A= (n.1058-1410A=) c.2130-1410A= c.12541A= (p.Ile4181=) c.13033A= (p.Ile4345=) c.13000A= (p.Ile4334=) c.12973A= (p.Ile4325=) | |
| 13 | g.23330895_23330896del | CA912980123 | SACS | c.2186-18780_2186-18779del (n.2186-18780_2186-18779del) c.13008_13009del (p.Lys4336AsnfsTer3) c.2185+22890_2185+22891del (n.2185+22890_2185+22891del) c.6446-1411_6446-1410del (n.6446-1411_6446-1410del) c.2177-1411_2177-1410del (n.2177-1411_2177-1410del) c.2292-943_2292-942del (n.2292-943_2292-942del) c.2319-943_2319-942del (n.2319-943_2319-942del) c.2204-1411_2204-1410del (n.2204-1411_2204-1410del) n.4543-1411_4543-1410del c.2186-9221_2186-9220del (n.2186-9221_2186-9220del) c.2221-1411_2221-1410del (n.2221-1411_2221-1410del) c.2186-8251_2186-8250del (n.2186-8251_2186-8250del) c.12981_12982del (p.Lys4327AsnfsTer3) c.2186-1411_2186-1410del (n.2186-1411_2186-1410del) c.2432-1411_2432-1410del (n.2432-1411_2432-1410del) c.10731_10732del (p.Lys3577AsnfsTer3) c.1058-1411_1058-1410del (n.1058-1411_1058-1410del) c.2130-1411_2130-1410del c.12540_12541del (p.Lys4180AsnfsTer3) c.13032_13033del (p.Lys4344AsnfsTer3) c.12999_13000del (p.Lys4333AsnfsTer3) c.12972_12973del (p.Lys4324AsnfsTer3) | |
| 13 | g.23330895_23330897del | CA2798500440 | SACS | c.2186-18781_2186-18779del (n.2186-18781_2186-18779del) c.13007_13009del (p.Lys4336del) c.2185+22889_2185+22891del (n.2185+22889_2185+22891del) c.6446-1412_6446-1410del (n.6446-1412_6446-1410del) c.2177-1412_2177-1410del (n.2177-1412_2177-1410del) c.2292-944_2292-942del (n.2292-944_2292-942del) c.2319-944_2319-942del (n.2319-944_2319-942del) c.2204-1412_2204-1410del (n.2204-1412_2204-1410del) n.4543-1412_4543-1410del c.2186-9222_2186-9220del (n.2186-9222_2186-9220del) c.2221-1412_2221-1410del (n.2221-1412_2221-1410del) c.2186-8252_2186-8250del (n.2186-8252_2186-8250del) c.12980_12982del (p.Lys4327del) c.2186-1412_2186-1410del (n.2186-1412_2186-1410del) c.2432-1412_2432-1410del (n.2432-1412_2432-1410del) c.10730_10732del (p.Lys3577del) c.1058-1412_1058-1410del (n.1058-1412_1058-1410del) c.2130-1412_2130-1410del c.12539_12541del (p.Lys4180del) c.13031_13033del (p.Lys4344del) c.12998_13000del (p.Lys4333del) c.12971_12973del (p.Lys4324del) | |
| 13 | g.23330895C>A | CA387506274 | SACS | c.2186-18780G>T (n.2186-18780G>T) c.13008G>T (p.Lys4336Asn) c.2185+22890G>T (n.2185+22890G>T) c.6446-1411G>T (n.6446-1411G>T) c.2177-1411G>T (n.2177-1411G>T) c.2292-943G>T (n.2292-943G>T) c.2319-943G>T (n.2319-943G>T) c.2204-1411G>T (n.2204-1411G>T) n.4543-1411G>T c.2186-9221G>T (n.2186-9221G>T) c.2221-1411G>T (n.2221-1411G>T) c.2186-8251G>T (n.2186-8251G>T) c.12981G>T (p.Lys4327Asn) c.2186-1411G>T (n.2186-1411G>T) c.2432-1411G>T (n.2432-1411G>T) c.10731G>T (p.Lys3577Asn) c.1058-1411G>T (n.1058-1411G>T) c.2130-1411G>T c.12540G>T (p.Lys4180Asn) c.13032G>T (p.Lys4344Asn) c.12999G>T (p.Lys4333Asn) c.12972G>T (p.Lys4324Asn) | |
| 13 | g.23330895C>G | CA387506275 | SACS | c.2186-18780G>C (n.2186-18780G>C) c.13008G>C (p.Lys4336Asn) c.2185+22890G>C (n.2185+22890G>C) c.6446-1411G>C (n.6446-1411G>C) c.2177-1411G>C (n.2177-1411G>C) c.2292-943G>C (n.2292-943G>C) c.2319-943G>C (n.2319-943G>C) c.2204-1411G>C (n.2204-1411G>C) n.4543-1411G>C c.2186-9221G>C (n.2186-9221G>C) c.2221-1411G>C (n.2221-1411G>C) c.2186-8251G>C (n.2186-8251G>C) c.12981G>C (p.Lys4327Asn) c.2186-1411G>C (n.2186-1411G>C) c.2432-1411G>C (n.2432-1411G>C) c.10731G>C (p.Lys3577Asn) c.1058-1411G>C (n.1058-1411G>C) c.2130-1411G>C c.12540G>C (p.Lys4180Asn) c.13032G>C (p.Lys4344Asn) c.12999G>C (p.Lys4333Asn) c.12972G>C (p.Lys4324Asn) | |
| 13 | g.23330895C>T | CA483157707 | SACS | c.2186-18780G>A (n.2186-18780G>A) c.13008G>A (p.Lys4336=) c.2185+22890G>A (n.2185+22890G>A) c.6446-1411G>A (n.6446-1411G>A) c.2177-1411G>A (n.2177-1411G>A) c.2292-943G>A (n.2292-943G>A) c.2319-943G>A (n.2319-943G>A) c.2204-1411G>A (n.2204-1411G>A) n.4543-1411G>A c.2186-9221G>A (n.2186-9221G>A) c.2221-1411G>A (n.2221-1411G>A) c.2186-8251G>A (n.2186-8251G>A) c.12981G>A (p.Lys4327=) c.2186-1411G>A (n.2186-1411G>A) c.2432-1411G>A (n.2432-1411G>A) c.10731G>A (p.Lys3577=) c.1058-1411G>A (n.1058-1411G>A) c.2130-1411G>A c.12540G>A (p.Lys4180=) c.13032G>A (p.Lys4344=) c.12999G>A (p.Lys4333=) c.12972G>A (p.Lys4324=) | |
| 13 | g.23330895_23330896delinsCT | CA2078628731 | SACS | c.2186-18781_2186-18780delinsAG (n.2186-18781_2186-18780delinsAG) c.13007_13008delinsAG (p.Lys4336=) c.2185+22889_2185+22890delinsAG (n.2185+22889_2185+22890delinsAG) c.6446-1412_6446-1411delinsAG (n.6446-1412_6446-1411delinsAG) c.2177-1412_2177-1411delinsAG (n.2177-1412_2177-1411delinsAG) c.2292-944_2292-943delinsAG (n.2292-944_2292-943delinsAG) c.2319-944_2319-943delinsAG (n.2319-944_2319-943delinsAG) c.2204-1412_2204-1411delinsAG (n.2204-1412_2204-1411delinsAG) n.4543-1412_4543-1411delinsAG c.2186-9222_2186-9221delinsAG (n.2186-9222_2186-9221delinsAG) c.2221-1412_2221-1411delinsAG (n.2221-1412_2221-1411delinsAG) c.2186-8252_2186-8251delinsAG (n.2186-8252_2186-8251delinsAG) c.12980_12981delinsAG (p.Lys4327=) c.2186-1412_2186-1411delinsAG (n.2186-1412_2186-1411delinsAG) c.2432-1412_2432-1411delinsAG (n.2432-1412_2432-1411delinsAG) c.10730_10731delinsAG (p.Lys3577=) c.1058-1412_1058-1411delinsAG (n.1058-1412_1058-1411delinsAG) c.2130-1412_2130-1411delinsAG c.12539_12540delinsAG (p.Lys4180=) c.13031_13032delinsAG (p.Lys4344=) c.12998_12999delinsAG (p.Lys4333=) c.12971_12972delinsAG (p.Lys4324=) | |
| 13 | g.23330896T>A | CA387506278 | SACS | c.2186-18781A>T (n.2186-18781A>T) c.13007A>T (p.Lys4336Met) c.2185+22889A>T (n.2185+22889A>T) c.6446-1412A>T (n.6446-1412A>T) c.2177-1412A>T (n.2177-1412A>T) c.2292-944A>T (n.2292-944A>T) c.2319-944A>T (n.2319-944A>T) c.2204-1412A>T (n.2204-1412A>T) n.4543-1412A>T c.2186-9222A>T (n.2186-9222A>T) c.2221-1412A>T (n.2221-1412A>T) c.2186-8252A>T (n.2186-8252A>T) c.12980A>T (p.Lys4327Met) c.2186-1412A>T (n.2186-1412A>T) c.2432-1412A>T (n.2432-1412A>T) c.10730A>T (p.Lys3577Met) c.1058-1412A>T (n.1058-1412A>T) c.2130-1412A>T c.12539A>T (p.Lys4180Met) c.13031A>T (p.Lys4344Met) c.12998A>T (p.Lys4333Met) c.12971A>T (p.Lys4324Met) | |
| 13 | g.23330896T>C | CA387506276 | SACS | c.2186-18781A>G (n.2186-18781A>G) c.13007A>G (p.Lys4336Arg) c.2185+22889A>G (n.2185+22889A>G) c.6446-1412A>G (n.6446-1412A>G) c.2177-1412A>G (n.2177-1412A>G) c.2292-944A>G (n.2292-944A>G) c.2319-944A>G (n.2319-944A>G) c.2204-1412A>G (n.2204-1412A>G) n.4543-1412A>G c.2186-9222A>G (n.2186-9222A>G) c.2221-1412A>G (n.2221-1412A>G) c.2186-8252A>G (n.2186-8252A>G) c.12980A>G (p.Lys4327Arg) c.2186-1412A>G (n.2186-1412A>G) c.2432-1412A>G (n.2432-1412A>G) c.10730A>G (p.Lys3577Arg) c.1058-1412A>G (n.1058-1412A>G) c.2130-1412A>G c.12539A>G (p.Lys4180Arg) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.12998A>G (p.Lys4333Arg) c.12971A>G (p.Lys4324Arg) | |
| 13 | g.23330896T>G | CA387506277 | SACS | c.2186-18781A>C (n.2186-18781A>C) c.13007A>C (p.Lys4336Thr) c.2185+22889A>C (n.2185+22889A>C) c.6446-1412A>C (n.6446-1412A>C) c.2177-1412A>C (n.2177-1412A>C) c.2292-944A>C (n.2292-944A>C) c.2319-944A>C (n.2319-944A>C) c.2204-1412A>C (n.2204-1412A>C) n.4543-1412A>C c.2186-9222A>C (n.2186-9222A>C) c.2221-1412A>C (n.2221-1412A>C) c.2186-8252A>C (n.2186-8252A>C) c.12980A>C (p.Lys4327Thr) c.2186-1412A>C (n.2186-1412A>C) c.2432-1412A>C (n.2432-1412A>C) c.10730A>C (p.Lys3577Thr) c.1058-1412A>C (n.1058-1412A>C) c.2130-1412A>C c.12539A>C (p.Lys4180Thr) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.12998A>C (p.Lys4333Thr) c.12971A>C (p.Lys4324Thr) |