| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330876A= | CA2078628693 | SACS | c.2186-18761T= (n.2186-18761T=) c.13027T= (p.Leu4343=) c.2185+22909T= (n.2185+22909T=) c.6446-1392T= (n.6446-1392T=) c.2177-1392T= (n.2177-1392T=) c.2292-924T= (n.2292-924T=) c.2319-924T= (n.2319-924T=) c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) n.4543-1392T= c.2186-9202T= (n.2186-9202T=) c.2221-1392T= (n.2221-1392T=) c.2186-8232T= (n.2186-8232T=) c.13000T= (p.Leu4334=) c.2186-1392T= (n.2186-1392T=) c.2432-1392T= (n.2432-1392T=) c.10750T= (p.Leu3584=) c.1058-1392T= (n.1058-1392T=) c.2130-1392T= c.12559T= (p.Leu4187=) c.13051T= (p.Leu4351=) c.13018T= (p.Leu4340=) c.12991T= (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330876A>C | CA387506234 | SACS | c.2186-18761T>G (n.2186-18761T>G) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.2185+22909T>G (n.2185+22909T>G) c.6446-1392T>G (n.6446-1392T>G) c.2177-1392T>G (n.2177-1392T>G) c.2292-924T>G (n.2292-924T>G) c.2319-924T>G (n.2319-924T>G) c.2204-1392T>G (n.2204-1392T>G) n.4543-1392T>G c.2186-9202T>G (n.2186-9202T>G) c.2221-1392T>G (n.2221-1392T>G) c.2186-8232T>G (n.2186-8232T>G) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.2186-1392T>G (n.2186-1392T>G) c.2432-1392T>G (n.2432-1392T>G) c.10750T>G (p.Leu3584Val) c.1058-1392T>G (n.1058-1392T>G) c.2130-1392T>G c.12559T>G (p.Leu4187Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13018T>G (p.Leu4340Val) c.12991T>G (p.Leu4331Val) | |
| 13 | g.23330876A>G | CA483157956 | SACS | c.2186-18761T>C (n.2186-18761T>C) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.2185+22909T>C (n.2185+22909T>C) c.6446-1392T>C (n.6446-1392T>C) c.2177-1392T>C (n.2177-1392T>C) c.2292-924T>C (n.2292-924T>C) c.2319-924T>C (n.2319-924T>C) c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) n.4543-1392T>C c.2186-9202T>C (n.2186-9202T>C) c.2221-1392T>C (n.2221-1392T>C) c.2186-8232T>C (n.2186-8232T>C) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.2186-1392T>C (n.2186-1392T>C) c.2432-1392T>C (n.2432-1392T>C) c.10750T>C (p.Leu3584=) c.1058-1392T>C (n.1058-1392T>C) c.2130-1392T>C c.12559T>C (p.Leu4187=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13018T>C (p.Leu4340=) c.12991T>C (p.Leu4331=) | dbSNP |
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| 13 | g.23330877A>C | CA387506236 | SACS | c.2186-18762T>G (n.2186-18762T>G) c.13026T>G (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>G (n.2185+22908T>G) c.6446-1393T>G (n.6446-1393T>G) c.2177-1393T>G (n.2177-1393T>G) c.2292-925T>G (n.2292-925T>G) c.2319-925T>G (n.2319-925T>G) c.2204-1393T>G (n.2204-1393T>G) n.4543-1393T>G c.2186-9203T>G (n.2186-9203T>G) c.2221-1393T>G (n.2221-1393T>G) c.2186-8233T>G (n.2186-8233T>G) c.12999T>G (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>G (n.2186-1393T>G) c.2432-1393T>G (n.2432-1393T>G) c.10749T>G (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>G (n.1058-1393T>G) c.2130-1393T>G c.12558T>G (p.Tyr4186Ter) c.13050T>G (p.Tyr4350Ter) c.13017T>G (p.Tyr4339Ter) c.12990T>G (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330877A>G | CA483157958 | SACS | c.2186-18762T>C (n.2186-18762T>C) c.13026T>C (p.Tyr4342=) c.2185+22908T>C (n.2185+22908T>C) c.6446-1393T>C (n.6446-1393T>C) c.2177-1393T>C (n.2177-1393T>C) c.2292-925T>C (n.2292-925T>C) c.2319-925T>C (n.2319-925T>C) c.2204-1393T>C (n.2204-1393T>C) n.4543-1393T>C c.2186-9203T>C (n.2186-9203T>C) c.2221-1393T>C (n.2221-1393T>C) c.2186-8233T>C (n.2186-8233T>C) c.12999T>C (p.Tyr4333=) c.2186-1393T>C (n.2186-1393T>C) c.2432-1393T>C (n.2432-1393T>C) c.10749T>C (p.Tyr3583=) c.1058-1393T>C (n.1058-1393T>C) c.2130-1393T>C c.12558T>C (p.Tyr4186=) c.13050T>C (p.Tyr4350=) c.13017T>C (p.Tyr4339=) c.12990T>C (p.Tyr4330=) | |
| 13 | g.23330877A>T | CA387506237 | SACS | c.2186-18762T>A (n.2186-18762T>A) c.13026T>A (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>A (n.2185+22908T>A) c.6446-1393T>A (n.6446-1393T>A) c.2177-1393T>A (n.2177-1393T>A) c.2292-925T>A (n.2292-925T>A) c.2319-925T>A (n.2319-925T>A) c.2204-1393T>A (n.2204-1393T>A) n.4543-1393T>A c.2186-9203T>A (n.2186-9203T>A) c.2221-1393T>A (n.2221-1393T>A) c.2186-8233T>A (n.2186-8233T>A) c.12999T>A (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>A (n.2186-1393T>A) c.2432-1393T>A (n.2432-1393T>A) c.10749T>A (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>A (n.1058-1393T>A) c.2130-1393T>A c.12558T>A (p.Tyr4186Ter) c.13050T>A (p.Tyr4350Ter) c.13017T>A (p.Tyr4339Ter) c.12990T>A (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330878T>A | CA387506238 | SACS | c.2186-18763A>T (n.2186-18763A>T) c.13025A>T (p.Tyr4342Phe) c.2185+22907A>T (n.2185+22907A>T) c.6446-1394A>T (n.6446-1394A>T) c.2177-1394A>T (n.2177-1394A>T) c.2292-926A>T (n.2292-926A>T) c.2319-926A>T (n.2319-926A>T) c.2204-1394A>T (n.2204-1394A>T) n.4543-1394A>T c.2186-9204A>T (n.2186-9204A>T) c.2221-1394A>T (n.2221-1394A>T) c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T) c.12998A>T (p.Tyr4333Phe) c.2186-1394A>T (n.2186-1394A>T) c.2432-1394A>T (n.2432-1394A>T) c.10748A>T (p.Tyr3583Phe) c.1058-1394A>T (n.1058-1394A>T) c.2130-1394A>T c.12557A>T (p.Tyr4186Phe) c.13049A>T (p.Tyr4350Phe) c.13016A>T (p.Tyr4339Phe) c.12989A>T (p.Tyr4330Phe) | |
| 13 | g.23330878T>C | CA387506239 | SACS | c.2186-18763A>G (n.2186-18763A>G) c.13025A>G (p.Tyr4342Cys) c.2185+22907A>G (n.2185+22907A>G) c.6446-1394A>G (n.6446-1394A>G) c.2177-1394A>G (n.2177-1394A>G) c.2292-926A>G (n.2292-926A>G) c.2319-926A>G (n.2319-926A>G) c.2204-1394A>G (n.2204-1394A>G) n.4543-1394A>G c.2186-9204A>G (n.2186-9204A>G) c.2221-1394A>G (n.2221-1394A>G) c.2186-8234A>G (n.2186-8234A>G) c.12998A>G (p.Tyr4333Cys) c.2186-1394A>G (n.2186-1394A>G) c.2432-1394A>G (n.2432-1394A>G) c.10748A>G (p.Tyr3583Cys) c.1058-1394A>G (n.1058-1394A>G) c.2130-1394A>G c.12557A>G (p.Tyr4186Cys) c.13049A>G (p.Tyr4350Cys) c.13016A>G (p.Tyr4339Cys) c.12989A>G (p.Tyr4330Cys) | |
| 13 | g.23330878T>G | CA387506240 | SACS | c.2186-18763A>C (n.2186-18763A>C) c.13025A>C (p.Tyr4342Ser) c.2185+22907A>C (n.2185+22907A>C) c.6446-1394A>C (n.6446-1394A>C) c.2177-1394A>C (n.2177-1394A>C) c.2292-926A>C (n.2292-926A>C) c.2319-926A>C (n.2319-926A>C) c.2204-1394A>C (n.2204-1394A>C) n.4543-1394A>C c.2186-9204A>C (n.2186-9204A>C) c.2221-1394A>C (n.2221-1394A>C) c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C) c.12998A>C (p.Tyr4333Ser) c.2186-1394A>C (n.2186-1394A>C) c.2432-1394A>C (n.2432-1394A>C) c.10748A>C (p.Tyr3583Ser) c.1058-1394A>C (n.1058-1394A>C) c.2130-1394A>C c.12557A>C (p.Tyr4186Ser) c.13049A>C (p.Tyr4350Ser) c.13016A>C (p.Tyr4339Ser) c.12989A>C (p.Tyr4330Ser) | |
| 13 | g.23330879A>C | CA387506241 | SACS | c.2186-18764T>G (n.2186-18764T>G) c.13024T>G (p.Tyr4342Asp) c.2185+22906T>G (n.2185+22906T>G) c.6446-1395T>G (n.6446-1395T>G) c.2177-1395T>G (n.2177-1395T>G) c.2292-927T>G (n.2292-927T>G) c.2319-927T>G (n.2319-927T>G) c.2204-1395T>G (n.2204-1395T>G) n.4543-1395T>G c.2186-9205T>G (n.2186-9205T>G) c.2221-1395T>G (n.2221-1395T>G) c.2186-8235T>G (n.2186-8235T>G) c.12997T>G (p.Tyr4333Asp) c.2186-1395T>G (n.2186-1395T>G) c.2432-1395T>G (n.2432-1395T>G) c.10747T>G (p.Tyr3583Asp) c.1058-1395T>G (n.1058-1395T>G) c.2130-1395T>G c.12556T>G (p.Tyr4186Asp) c.13048T>G (p.Tyr4350Asp) c.13015T>G (p.Tyr4339Asp) c.12988T>G (p.Tyr4330Asp) | |
| 13 | g.23330879A>G | CA387506242 | SACS | c.2186-18764T>C (n.2186-18764T>C) c.13024T>C (p.Tyr4342His) c.2185+22906T>C (n.2185+22906T>C) c.6446-1395T>C (n.6446-1395T>C) c.2177-1395T>C (n.2177-1395T>C) c.2292-927T>C (n.2292-927T>C) c.2319-927T>C (n.2319-927T>C) c.2204-1395T>C (n.2204-1395T>C) n.4543-1395T>C c.2186-9205T>C (n.2186-9205T>C) c.2221-1395T>C (n.2221-1395T>C) c.2186-8235T>C (n.2186-8235T>C) c.12997T>C (p.Tyr4333His) c.2186-1395T>C (n.2186-1395T>C) c.2432-1395T>C (n.2432-1395T>C) c.10747T>C (p.Tyr3583His) c.1058-1395T>C (n.1058-1395T>C) c.2130-1395T>C c.12556T>C (p.Tyr4186His) c.13048T>C (p.Tyr4350His) c.13015T>C (p.Tyr4339His) c.12988T>C (p.Tyr4330His) | |
| 13 | g.23330879A>T | CA387506243 | SACS | c.2186-18764T>A (n.2186-18764T>A) c.13024T>A (p.Tyr4342Asn) c.2185+22906T>A (n.2185+22906T>A) c.6446-1395T>A (n.6446-1395T>A) c.2177-1395T>A (n.2177-1395T>A) c.2292-927T>A (n.2292-927T>A) c.2319-927T>A (n.2319-927T>A) c.2204-1395T>A (n.2204-1395T>A) n.4543-1395T>A c.2186-9205T>A (n.2186-9205T>A) c.2221-1395T>A (n.2221-1395T>A) c.2186-8235T>A (n.2186-8235T>A) c.12997T>A (p.Tyr4333Asn) c.2186-1395T>A (n.2186-1395T>A) c.2432-1395T>A (n.2432-1395T>A) c.10747T>A (p.Tyr3583Asn) c.1058-1395T>A (n.1058-1395T>A) c.2130-1395T>A c.12556T>A (p.Tyr4186Asn) c.13048T>A (p.Tyr4350Asn) c.13015T>A (p.Tyr4339Asn) c.12988T>A (p.Tyr4330Asn) | |
| 13 | g.23330880C>A | CA246648100 | SACS | c.2186-18765G>T (n.2186-18765G>T) c.13023G>T (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>T (n.2185+22905G>T) c.6446-1396G>T (n.6446-1396G>T) c.2177-1396G>T (n.2177-1396G>T) c.2292-928G>T (n.2292-928G>T) c.2319-928G>T (n.2319-928G>T) c.2204-1396G>T (n.2204-1396G>T) n.4543-1396G>T c.2186-9206G>T (n.2186-9206G>T) c.2221-1396G>T (n.2221-1396G>T) c.2186-8236G>T (n.2186-8236G>T) c.12996G>T (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>T (n.2186-1396G>T) c.2432-1396G>T (n.2432-1396G>T) c.10746G>T (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>T (n.1058-1396G>T) c.2130-1396G>T c.12555G>T (p.Leu4185Phe) c.13047G>T (p.Leu4349Phe) c.13014G>T (p.Leu4338Phe) c.12987G>T (p.Leu4329Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330880C= | CA2078628696 | SACS | c.2186-18765G= (n.2186-18765G=) c.13023G= (p.Leu4341=) c.2185+22905G= (n.2185+22905G=) c.6446-1396G= (n.6446-1396G=) c.2177-1396G= (n.2177-1396G=) c.2292-928G= (n.2292-928G=) c.2319-928G= (n.2319-928G=) c.2204-1396G= (n.2204-1396G=) n.4543-1396G= c.2186-9206G= (n.2186-9206G=) c.2221-1396G= (n.2221-1396G=) c.2186-8236G= (n.2186-8236G=) c.12996G= (p.Leu4332=) c.2186-1396G= (n.2186-1396G=) c.2432-1396G= (n.2432-1396G=) c.10746G= (p.Leu3582=) c.1058-1396G= (n.1058-1396G=) c.2130-1396G= c.12555G= (p.Leu4185=) c.13047G= (p.Leu4349=) c.13014G= (p.Leu4338=) c.12987G= (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330880C>G | CA387506244 | SACS | c.2186-18765G>C (n.2186-18765G>C) c.13023G>C (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>C (n.2185+22905G>C) c.6446-1396G>C (n.6446-1396G>C) c.2177-1396G>C (n.2177-1396G>C) c.2292-928G>C (n.2292-928G>C) c.2319-928G>C (n.2319-928G>C) c.2204-1396G>C (n.2204-1396G>C) n.4543-1396G>C c.2186-9206G>C (n.2186-9206G>C) c.2221-1396G>C (n.2221-1396G>C) c.2186-8236G>C (n.2186-8236G>C) c.12996G>C (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>C (n.2186-1396G>C) c.2432-1396G>C (n.2432-1396G>C) c.10746G>C (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>C (n.1058-1396G>C) c.2130-1396G>C c.12555G>C (p.Leu4185Phe) c.13047G>C (p.Leu4349Phe) c.13014G>C (p.Leu4338Phe) c.12987G>C (p.Leu4329Phe) | |
| 13 | g.23330880C>T | CA483157970 | SACS | c.2186-18765G>A (n.2186-18765G>A) c.13023G>A (p.Leu4341=) c.2185+22905G>A (n.2185+22905G>A) c.6446-1396G>A (n.6446-1396G>A) c.2177-1396G>A (n.2177-1396G>A) c.2292-928G>A (n.2292-928G>A) c.2319-928G>A (n.2319-928G>A) c.2204-1396G>A (n.2204-1396G>A) n.4543-1396G>A c.2186-9206G>A (n.2186-9206G>A) c.2221-1396G>A (n.2221-1396G>A) c.2186-8236G>A (n.2186-8236G>A) c.12996G>A (p.Leu4332=) c.2186-1396G>A (n.2186-1396G>A) c.2432-1396G>A (n.2432-1396G>A) c.10746G>A (p.Leu3582=) c.1058-1396G>A (n.1058-1396G>A) c.2130-1396G>A c.12555G>A (p.Leu4185=) c.13047G>A (p.Leu4349=) c.13014G>A (p.Leu4338=) c.12987G>A (p.Leu4329=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23330881A>C | CA387506245 | SACS | c.2186-18766T>G (n.2186-18766T>G) c.13022T>G (p.Leu4341Trp) c.2185+22904T>G (n.2185+22904T>G) c.6446-1397T>G (n.6446-1397T>G) c.2177-1397T>G (n.2177-1397T>G) c.2292-929T>G (n.2292-929T>G) c.2319-929T>G (n.2319-929T>G) c.2204-1397T>G (n.2204-1397T>G) n.4543-1397T>G c.2186-9207T>G (n.2186-9207T>G) c.2221-1397T>G (n.2221-1397T>G) c.2186-8237T>G (n.2186-8237T>G) c.12995T>G (p.Leu4332Trp) c.2186-1397T>G (n.2186-1397T>G) c.2432-1397T>G (n.2432-1397T>G) c.10745T>G (p.Leu3582Trp) c.1058-1397T>G (n.1058-1397T>G) c.2130-1397T>G c.12554T>G (p.Leu4185Trp) c.13046T>G (p.Leu4349Trp) c.13013T>G (p.Leu4338Trp) c.12986T>G (p.Leu4329Trp) | |
| 13 | g.23330881A>G | CA387506246 | SACS | c.2186-18766T>C (n.2186-18766T>C) c.13022T>C (p.Leu4341Ser) c.2185+22904T>C (n.2185+22904T>C) c.6446-1397T>C (n.6446-1397T>C) c.2177-1397T>C (n.2177-1397T>C) c.2292-929T>C (n.2292-929T>C) c.2319-929T>C (n.2319-929T>C) c.2204-1397T>C (n.2204-1397T>C) n.4543-1397T>C c.2186-9207T>C (n.2186-9207T>C) c.2221-1397T>C (n.2221-1397T>C) c.2186-8237T>C (n.2186-8237T>C) c.12995T>C (p.Leu4332Ser) c.2186-1397T>C (n.2186-1397T>C) c.2432-1397T>C (n.2432-1397T>C) c.10745T>C (p.Leu3582Ser) c.1058-1397T>C (n.1058-1397T>C) c.2130-1397T>C c.12554T>C (p.Leu4185Ser) c.13046T>C (p.Leu4349Ser) c.13013T>C (p.Leu4338Ser) c.12986T>C (p.Leu4329Ser) | |
| 13 | g.23330881A>T | CA387506247 | SACS | c.2186-18766T>A (n.2186-18766T>A) c.13022T>A (p.Leu4341Ter) c.2185+22904T>A (n.2185+22904T>A) c.6446-1397T>A (n.6446-1397T>A) c.2177-1397T>A (n.2177-1397T>A) c.2292-929T>A (n.2292-929T>A) c.2319-929T>A (n.2319-929T>A) c.2204-1397T>A (n.2204-1397T>A) n.4543-1397T>A c.2186-9207T>A (n.2186-9207T>A) c.2221-1397T>A (n.2221-1397T>A) c.2186-8237T>A (n.2186-8237T>A) c.12995T>A (p.Leu4332Ter) c.2186-1397T>A (n.2186-1397T>A) c.2432-1397T>A (n.2432-1397T>A) c.10745T>A (p.Leu3582Ter) c.1058-1397T>A (n.1058-1397T>A) c.2130-1397T>A c.12554T>A (p.Leu4185Ter) c.13046T>A (p.Leu4349Ter) c.13013T>A (p.Leu4338Ter) c.12986T>A (p.Leu4329Ter) | |
| 13 | g.23330882A= | CA2078628700 | SACS | c.2186-18767T= (n.2186-18767T=) c.13021T= (p.Leu4341=) c.2185+22903T= (n.2185+22903T=) c.6446-1398T= (n.6446-1398T=) c.2177-1398T= (n.2177-1398T=) c.2292-930T= (n.2292-930T=) c.2319-930T= (n.2319-930T=) c.2204-1398T= (n.2204-1398T=) n.4543-1398T= c.2186-9208T= (n.2186-9208T=) c.2221-1398T= (n.2221-1398T=) c.2186-8238T= (n.2186-8238T=) c.12994T= (p.Leu4332=) c.2186-1398T= (n.2186-1398T=) c.2432-1398T= (n.2432-1398T=) c.10744T= (p.Leu3582=) c.1058-1398T= (n.1058-1398T=) c.2130-1398T= c.12553T= (p.Leu4185=) c.13045T= (p.Leu4349=) c.13012T= (p.Leu4338=) c.12985T= (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330882A>C | CA387506249 | SACS | c.2186-18767T>G (n.2186-18767T>G) c.13021T>G (p.Leu4341Val) c.2185+22903T>G (n.2185+22903T>G) c.6446-1398T>G (n.6446-1398T>G) c.2177-1398T>G (n.2177-1398T>G) c.2292-930T>G (n.2292-930T>G) c.2319-930T>G (n.2319-930T>G) c.2204-1398T>G (n.2204-1398T>G) n.4543-1398T>G c.2186-9208T>G (n.2186-9208T>G) c.2221-1398T>G (n.2221-1398T>G) c.2186-8238T>G (n.2186-8238T>G) c.12994T>G (p.Leu4332Val) c.2186-1398T>G (n.2186-1398T>G) c.2432-1398T>G (n.2432-1398T>G) c.10744T>G (p.Leu3582Val) c.1058-1398T>G (n.1058-1398T>G) c.2130-1398T>G c.12553T>G (p.Leu4185Val) c.13045T>G (p.Leu4349Val) c.13012T>G (p.Leu4338Val) c.12985T>G (p.Leu4329Val) | dbSNP |
| 13 | g.23330882A>G | CA483157975 | SACS | c.2186-18767T>C (n.2186-18767T>C) c.13021T>C (p.Leu4341=) c.2185+22903T>C (n.2185+22903T>C) c.6446-1398T>C (n.6446-1398T>C) c.2177-1398T>C (n.2177-1398T>C) c.2292-930T>C (n.2292-930T>C) c.2319-930T>C (n.2319-930T>C) c.2204-1398T>C (n.2204-1398T>C) n.4543-1398T>C c.2186-9208T>C (n.2186-9208T>C) c.2221-1398T>C (n.2221-1398T>C) c.2186-8238T>C (n.2186-8238T>C) c.12994T>C (p.Leu4332=) c.2186-1398T>C (n.2186-1398T>C) c.2432-1398T>C (n.2432-1398T>C) c.10744T>C (p.Leu3582=) c.1058-1398T>C (n.1058-1398T>C) c.2130-1398T>C c.12553T>C (p.Leu4185=) c.13045T>C (p.Leu4349=) c.13012T>C (p.Leu4338=) c.12985T>C (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330882A>T | CA387506248 | SACS | c.2186-18767T>A (n.2186-18767T>A) c.13021T>A (p.Leu4341Met) c.2185+22903T>A (n.2185+22903T>A) c.6446-1398T>A (n.6446-1398T>A) c.2177-1398T>A (n.2177-1398T>A) c.2292-930T>A (n.2292-930T>A) c.2319-930T>A (n.2319-930T>A) c.2204-1398T>A (n.2204-1398T>A) n.4543-1398T>A c.2186-9208T>A (n.2186-9208T>A) c.2221-1398T>A (n.2221-1398T>A) c.2186-8238T>A (n.2186-8238T>A) c.12994T>A (p.Leu4332Met) c.2186-1398T>A (n.2186-1398T>A) c.2432-1398T>A (n.2432-1398T>A) c.10744T>A (p.Leu3582Met) c.1058-1398T>A (n.1058-1398T>A) c.2130-1398T>A c.12553T>A (p.Leu4185Met) c.13045T>A (p.Leu4349Met) c.13012T>A (p.Leu4338Met) c.12985T>A (p.Leu4329Met) | |
| 13 | g.23330883C>A | CA483157697 | SACS | c.2186-18768G>T (n.2186-18768G>T) c.13020G>T (p.Arg4340=) c.2185+22902G>T (n.2185+22902G>T) c.6446-1399G>T (n.6446-1399G>T) c.2177-1399G>T (n.2177-1399G>T) c.2292-931G>T (n.2292-931G>T) c.2319-931G>T (n.2319-931G>T) c.2204-1399G>T (n.2204-1399G>T) n.4543-1399G>T c.2186-9209G>T (n.2186-9209G>T) c.2221-1399G>T (n.2221-1399G>T) c.2186-8239G>T (n.2186-8239G>T) c.12993G>T (p.Arg4331=) c.2186-1399G>T (n.2186-1399G>T) c.2432-1399G>T (n.2432-1399G>T) c.10743G>T (p.Arg3581=) c.1058-1399G>T (n.1058-1399G>T) c.2130-1399G>T c.12552G>T (p.Arg4184=) c.13044G>T (p.Arg4348=) c.13011G>T (p.Arg4337=) c.12984G>T (p.Arg4328=) | ClinVar |
| 13 | g.23330883C= | CA2078628703 | SACS | c.2186-18768G= (n.2186-18768G=) c.13020G= (p.Arg4340=) c.2185+22902G= (n.2185+22902G=) c.6446-1399G= (n.6446-1399G=) c.2177-1399G= (n.2177-1399G=) c.2292-931G= (n.2292-931G=) c.2319-931G= (n.2319-931G=) c.2204-1399G= (n.2204-1399G=) n.4543-1399G= c.2186-9209G= (n.2186-9209G=) c.2221-1399G= (n.2221-1399G=) c.2186-8239G= (n.2186-8239G=) c.12993G= (p.Arg4331=) c.2186-1399G= (n.2186-1399G=) c.2432-1399G= (n.2432-1399G=) c.10743G= (p.Arg3581=) c.1058-1399G= (n.1058-1399G=) c.2130-1399G= c.12552G= (p.Arg4184=) c.13044G= (p.Arg4348=) c.13011G= (p.Arg4337=) c.12984G= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330883C>G | CA483157698 | SACS | c.2186-18768G>C (n.2186-18768G>C) c.13020G>C (p.Arg4340=) c.2185+22902G>C (n.2185+22902G>C) c.6446-1399G>C (n.6446-1399G>C) c.2177-1399G>C (n.2177-1399G>C) c.2292-931G>C (n.2292-931G>C) c.2319-931G>C (n.2319-931G>C) c.2204-1399G>C (n.2204-1399G>C) n.4543-1399G>C c.2186-9209G>C (n.2186-9209G>C) c.2221-1399G>C (n.2221-1399G>C) c.2186-8239G>C (n.2186-8239G>C) c.12993G>C (p.Arg4331=) c.2186-1399G>C (n.2186-1399G>C) c.2432-1399G>C (n.2432-1399G>C) c.10743G>C (p.Arg3581=) c.1058-1399G>C (n.1058-1399G>C) c.2130-1399G>C c.12552G>C (p.Arg4184=) c.13044G>C (p.Arg4348=) c.13011G>C (p.Arg4337=) c.12984G>C (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330883C>T | CA483157699 | SACS | c.2186-18768G>A (n.2186-18768G>A) c.13020G>A (p.Arg4340=) c.2185+22902G>A (n.2185+22902G>A) c.6446-1399G>A (n.6446-1399G>A) c.2177-1399G>A (n.2177-1399G>A) c.2292-931G>A (n.2292-931G>A) c.2319-931G>A (n.2319-931G>A) c.2204-1399G>A (n.2204-1399G>A) n.4543-1399G>A c.2186-9209G>A (n.2186-9209G>A) c.2221-1399G>A (n.2221-1399G>A) c.2186-8239G>A (n.2186-8239G>A) c.12993G>A (p.Arg4331=) c.2186-1399G>A (n.2186-1399G>A) c.2432-1399G>A (n.2432-1399G>A) c.10743G>A (p.Arg3581=) c.1058-1399G>A (n.1058-1399G>A) c.2130-1399G>A c.12552G>A (p.Arg4184=) c.13044G>A (p.Arg4348=) c.13011G>A (p.Arg4337=) c.12984G>A (p.Arg4328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330884C>A | CA387506250 | SACS | c.2186-18769G>T (n.2186-18769G>T) c.13019G>T (p.Arg4340Leu) c.2185+22901G>T (n.2185+22901G>T) c.6446-1400G>T (n.6446-1400G>T) c.2177-1400G>T (n.2177-1400G>T) c.2292-932G>T (n.2292-932G>T) c.2319-932G>T (n.2319-932G>T) c.2204-1400G>T (n.2204-1400G>T) n.4543-1400G>T c.2186-9210G>T (n.2186-9210G>T) c.2221-1400G>T (n.2221-1400G>T) c.2186-8240G>T (n.2186-8240G>T) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.2186-1400G>T (n.2186-1400G>T) c.2432-1400G>T (n.2432-1400G>T) c.10742G>T (p.Arg3581Leu) c.1058-1400G>T (n.1058-1400G>T) c.2130-1400G>T c.12551G>T (p.Arg4184Leu) c.13043G>T (p.Arg4348Leu) c.13010G>T (p.Arg4337Leu) c.12983G>T (p.Arg4328Leu) | |
| 13 | g.23330884C= | CA2078628706 | SACS | c.2186-18769G= (n.2186-18769G=) c.13019G= (p.Arg4340=) c.2185+22901G= (n.2185+22901G=) c.6446-1400G= (n.6446-1400G=) c.2177-1400G= (n.2177-1400G=) c.2292-932G= (n.2292-932G=) c.2319-932G= (n.2319-932G=) c.2204-1400G= (n.2204-1400G=) n.4543-1400G= c.2186-9210G= (n.2186-9210G=) c.2221-1400G= (n.2221-1400G=) c.2186-8240G= (n.2186-8240G=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.2186-1400G= (n.2186-1400G=) c.2432-1400G= (n.2432-1400G=) c.10742G= (p.Arg3581=) c.1058-1400G= (n.1058-1400G=) c.2130-1400G= c.12551G= (p.Arg4184=) c.13043G= (p.Arg4348=) c.13010G= (p.Arg4337=) c.12983G= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330884C>G | CA387506251 | SACS | c.2186-18769G>C (n.2186-18769G>C) c.13019G>C (p.Arg4340Pro) c.2185+22901G>C (n.2185+22901G>C) c.6446-1400G>C (n.6446-1400G>C) c.2177-1400G>C (n.2177-1400G>C) c.2292-932G>C (n.2292-932G>C) c.2319-932G>C (n.2319-932G>C) c.2204-1400G>C (n.2204-1400G>C) n.4543-1400G>C c.2186-9210G>C (n.2186-9210G>C) c.2221-1400G>C (n.2221-1400G>C) c.2186-8240G>C (n.2186-8240G>C) c.12992G>C (p.Arg4331Pro) c.2186-1400G>C (n.2186-1400G>C) c.2432-1400G>C (n.2432-1400G>C) c.10742G>C (p.Arg3581Pro) c.1058-1400G>C (n.1058-1400G>C) c.2130-1400G>C c.12551G>C (p.Arg4184Pro) c.13043G>C (p.Arg4348Pro) c.13010G>C (p.Arg4337Pro) c.12983G>C (p.Arg4328Pro) | |
| 13 | g.23330884C>T | CA246648105 | SACS | c.2186-18769G>A (n.2186-18769G>A) c.13019G>A (p.Arg4340Gln) c.2185+22901G>A (n.2185+22901G>A) c.6446-1400G>A (n.6446-1400G>A) c.2177-1400G>A (n.2177-1400G>A) c.2292-932G>A (n.2292-932G>A) c.2319-932G>A (n.2319-932G>A) c.2204-1400G>A (n.2204-1400G>A) n.4543-1400G>A c.2186-9210G>A (n.2186-9210G>A) c.2221-1400G>A (n.2221-1400G>A) c.2186-8240G>A (n.2186-8240G>A) c.12992G>A (p.Arg4331Gln) c.2186-1400G>A (n.2186-1400G>A) c.2432-1400G>A (n.2432-1400G>A) c.10742G>A (p.Arg3581Gln) c.1058-1400G>A (n.1058-1400G>A) c.2130-1400G>A c.12551G>A (p.Arg4184Gln) c.13043G>A (p.Arg4348Gln) c.13010G>A (p.Arg4337Gln) c.12983G>A (p.Arg4328Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330885G>A | CA387506252 | SACS | c.2186-18770C>T (n.2186-18770C>T) c.13018C>T (p.Arg4340Trp) c.2185+22900C>T (n.2185+22900C>T) c.6446-1401C>T (n.6446-1401C>T) c.2177-1401C>T (n.2177-1401C>T) c.2292-933C>T (n.2292-933C>T) c.2319-933C>T (n.2319-933C>T) c.2204-1401C>T (n.2204-1401C>T) n.4543-1401C>T c.2186-9211C>T (n.2186-9211C>T) c.2221-1401C>T (n.2221-1401C>T) c.2186-8241C>T (n.2186-8241C>T) c.12991C>T (p.Arg4331Trp) c.2186-1401C>T (n.2186-1401C>T) c.2432-1401C>T (n.2432-1401C>T) c.10741C>T (p.Arg3581Trp) c.1058-1401C>T (n.1058-1401C>T) c.2130-1401C>T c.12550C>T (p.Arg4184Trp) c.13042C>T (p.Arg4348Trp) c.13009C>T (p.Arg4337Trp) c.12982C>T (p.Arg4328Trp) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330885G>C | CA387506253 | SACS | c.2186-18770C>G (n.2186-18770C>G) c.13018C>G (p.Arg4340Gly) c.2185+22900C>G (n.2185+22900C>G) c.6446-1401C>G (n.6446-1401C>G) c.2177-1401C>G (n.2177-1401C>G) c.2292-933C>G (n.2292-933C>G) c.2319-933C>G (n.2319-933C>G) c.2204-1401C>G (n.2204-1401C>G) n.4543-1401C>G c.2186-9211C>G (n.2186-9211C>G) c.2221-1401C>G (n.2221-1401C>G) c.2186-8241C>G (n.2186-8241C>G) c.12991C>G (p.Arg4331Gly) c.2186-1401C>G (n.2186-1401C>G) c.2432-1401C>G (n.2432-1401C>G) c.10741C>G (p.Arg3581Gly) c.1058-1401C>G (n.1058-1401C>G) c.2130-1401C>G c.12550C>G (p.Arg4184Gly) c.13042C>G (p.Arg4348Gly) c.13009C>G (p.Arg4337Gly) c.12982C>G (p.Arg4328Gly) | |
| 13 | g.23330885G= | CA2078628710 | SACS | c.2186-18770C= (n.2186-18770C=) c.13018C= (p.Arg4340=) c.2185+22900C= (n.2185+22900C=) c.6446-1401C= (n.6446-1401C=) c.2177-1401C= (n.2177-1401C=) c.2292-933C= (n.2292-933C=) c.2319-933C= (n.2319-933C=) c.2204-1401C= (n.2204-1401C=) n.4543-1401C= c.2186-9211C= (n.2186-9211C=) c.2221-1401C= (n.2221-1401C=) c.2186-8241C= (n.2186-8241C=) c.12991C= (p.Arg4331=) c.2186-1401C= (n.2186-1401C=) c.2432-1401C= (n.2432-1401C=) c.10741C= (p.Arg3581=) c.1058-1401C= (n.1058-1401C=) c.2130-1401C= c.12550C= (p.Arg4184=) c.13042C= (p.Arg4348=) c.13009C= (p.Arg4337=) c.12982C= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330885G>T | CA483157700 | SACS | c.2186-18770C>A (n.2186-18770C>A) c.13018C>A (p.Arg4340=) c.2185+22900C>A (n.2185+22900C>A) c.6446-1401C>A (n.6446-1401C>A) c.2177-1401C>A (n.2177-1401C>A) c.2292-933C>A (n.2292-933C>A) c.2319-933C>A (n.2319-933C>A) c.2204-1401C>A (n.2204-1401C>A) n.4543-1401C>A c.2186-9211C>A (n.2186-9211C>A) c.2221-1401C>A (n.2221-1401C>A) c.2186-8241C>A (n.2186-8241C>A) c.12991C>A (p.Arg4331=) c.2186-1401C>A (n.2186-1401C>A) c.2432-1401C>A (n.2432-1401C>A) c.10741C>A (p.Arg3581=) c.1058-1401C>A (n.1058-1401C>A) c.2130-1401C>A c.12550C>A (p.Arg4184=) c.13042C>A (p.Arg4348=) c.13009C>A (p.Arg4337=) c.12982C>A (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330886C>A | CA387506254 | SACS | c.2186-18771G>T (n.2186-18771G>T) c.13017G>T (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>T (n.2185+22899G>T) c.6446-1402G>T (n.6446-1402G>T) c.2177-1402G>T (n.2177-1402G>T) c.2292-934G>T (n.2292-934G>T) c.2319-934G>T (n.2319-934G>T) c.2204-1402G>T (n.2204-1402G>T) n.4543-1402G>T c.2186-9212G>T (n.2186-9212G>T) c.2221-1402G>T (n.2221-1402G>T) c.2186-8242G>T (n.2186-8242G>T) c.12990G>T (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>T (n.2186-1402G>T) c.2432-1402G>T (n.2432-1402G>T) c.10740G>T (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>T (n.1058-1402G>T) c.2130-1402G>T c.12549G>T (p.Arg4183Ser) c.13041G>T (p.Arg4347Ser) c.13008G>T (p.Arg4336Ser) c.12981G>T (p.Arg4327Ser) | |
| 13 | g.23330886C= | CA2078628715 | SACS | c.2186-18771G= (n.2186-18771G=) c.13017G= (p.Arg4339=) c.2185+22899G= (n.2185+22899G=) c.6446-1402G= (n.6446-1402G=) c.2177-1402G= (n.2177-1402G=) c.2292-934G= (n.2292-934G=) c.2319-934G= (n.2319-934G=) c.2204-1402G= (n.2204-1402G=) n.4543-1402G= c.2186-9212G= (n.2186-9212G=) c.2221-1402G= (n.2221-1402G=) c.2186-8242G= (n.2186-8242G=) c.12990G= (p.Arg4330=) c.2186-1402G= (n.2186-1402G=) c.2432-1402G= (n.2432-1402G=) c.10740G= (p.Arg3580=) c.1058-1402G= (n.1058-1402G=) c.2130-1402G= c.12549G= (p.Arg4183=) c.13041G= (p.Arg4347=) c.13008G= (p.Arg4336=) c.12981G= (p.Arg4327=) | |
| 13 | g.23330886C>G | CA387506255 | SACS | c.2186-18771G>C (n.2186-18771G>C) c.13017G>C (p.Arg4339Ser) c.2185+22899G>C (n.2185+22899G>C) c.6446-1402G>C (n.6446-1402G>C) c.2177-1402G>C (n.2177-1402G>C) c.2292-934G>C (n.2292-934G>C) c.2319-934G>C (n.2319-934G>C) c.2204-1402G>C (n.2204-1402G>C) n.4543-1402G>C c.2186-9212G>C (n.2186-9212G>C) c.2221-1402G>C (n.2221-1402G>C) c.2186-8242G>C (n.2186-8242G>C) c.12990G>C (p.Arg4330Ser) c.2186-1402G>C (n.2186-1402G>C) c.2432-1402G>C (n.2432-1402G>C) c.10740G>C (p.Arg3580Ser) c.1058-1402G>C (n.1058-1402G>C) c.2130-1402G>C c.12549G>C (p.Arg4183Ser) c.13041G>C (p.Arg4347Ser) c.13008G>C (p.Arg4336Ser) c.12981G>C (p.Arg4327Ser) | |
| 13 | g.23330886C>T | CA483157701 | SACS | c.2186-18771G>A (n.2186-18771G>A) c.13017G>A (p.Arg4339=) c.2185+22899G>A (n.2185+22899G>A) c.6446-1402G>A (n.6446-1402G>A) c.2177-1402G>A (n.2177-1402G>A) c.2292-934G>A (n.2292-934G>A) c.2319-934G>A (n.2319-934G>A) c.2204-1402G>A (n.2204-1402G>A) n.4543-1402G>A c.2186-9212G>A (n.2186-9212G>A) c.2221-1402G>A (n.2221-1402G>A) c.2186-8242G>A (n.2186-8242G>A) c.12990G>A (p.Arg4330=) c.2186-1402G>A (n.2186-1402G>A) c.2432-1402G>A (n.2432-1402G>A) c.10740G>A (p.Arg3580=) c.1058-1402G>A (n.1058-1402G>A) c.2130-1402G>A c.12549G>A (p.Arg4183=) c.13041G>A (p.Arg4347=) c.13008G>A (p.Arg4336=) c.12981G>A (p.Arg4327=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330887C>A | CA387506256 | SACS | c.2186-18772G>T (n.2186-18772G>T) c.13016G>T (p.Arg4339Met) c.2185+22898G>T (n.2185+22898G>T) c.6446-1403G>T (n.6446-1403G>T) c.2177-1403G>T (n.2177-1403G>T) c.2292-935G>T (n.2292-935G>T) c.2319-935G>T (n.2319-935G>T) c.2204-1403G>T (n.2204-1403G>T) n.4543-1403G>T c.2186-9213G>T (n.2186-9213G>T) c.2221-1403G>T (n.2221-1403G>T) c.2186-8243G>T (n.2186-8243G>T) c.12989G>T (p.Arg4330Met) c.2186-1403G>T (n.2186-1403G>T) c.2432-1403G>T (n.2432-1403G>T) c.10739G>T (p.Arg3580Met) c.1058-1403G>T (n.1058-1403G>T) c.2130-1403G>T c.12548G>T (p.Arg4183Met) c.13040G>T (p.Arg4347Met) c.13007G>T (p.Arg4336Met) c.12980G>T (p.Arg4327Met) | |
| 13 | g.23330887C>G | CA387506257 | SACS | c.2186-18772G>C (n.2186-18772G>C) c.13016G>C (p.Arg4339Thr) c.2185+22898G>C (n.2185+22898G>C) c.6446-1403G>C (n.6446-1403G>C) c.2177-1403G>C (n.2177-1403G>C) c.2292-935G>C (n.2292-935G>C) c.2319-935G>C (n.2319-935G>C) c.2204-1403G>C (n.2204-1403G>C) n.4543-1403G>C c.2186-9213G>C (n.2186-9213G>C) c.2221-1403G>C (n.2221-1403G>C) c.2186-8243G>C (n.2186-8243G>C) c.12989G>C (p.Arg4330Thr) c.2186-1403G>C (n.2186-1403G>C) c.2432-1403G>C (n.2432-1403G>C) c.10739G>C (p.Arg3580Thr) c.1058-1403G>C (n.1058-1403G>C) c.2130-1403G>C c.12548G>C (p.Arg4183Thr) c.13040G>C (p.Arg4347Thr) c.13007G>C (p.Arg4336Thr) c.12980G>C (p.Arg4327Thr) | |
| 13 | g.23330887C>T | CA387506258 | SACS | c.2186-18772G>A (n.2186-18772G>A) c.13016G>A (p.Arg4339Lys) c.2185+22898G>A (n.2185+22898G>A) c.6446-1403G>A (n.6446-1403G>A) c.2177-1403G>A (n.2177-1403G>A) c.2292-935G>A (n.2292-935G>A) c.2319-935G>A (n.2319-935G>A) c.2204-1403G>A (n.2204-1403G>A) n.4543-1403G>A c.2186-9213G>A (n.2186-9213G>A) c.2221-1403G>A (n.2221-1403G>A) c.2186-8243G>A (n.2186-8243G>A) c.12989G>A (p.Arg4330Lys) c.2186-1403G>A (n.2186-1403G>A) c.2432-1403G>A (n.2432-1403G>A) c.10739G>A (p.Arg3580Lys) c.1058-1403G>A (n.1058-1403G>A) c.2130-1403G>A c.12548G>A (p.Arg4183Lys) c.13040G>A (p.Arg4347Lys) c.13007G>A (p.Arg4336Lys) c.12980G>A (p.Arg4327Lys) | |
| 13 | g.23330888T>A | CA387506259 | SACS | c.2186-18773A>T (n.2186-18773A>T) c.13015A>T (p.Arg4339Trp) c.2185+22897A>T (n.2185+22897A>T) c.6446-1404A>T (n.6446-1404A>T) c.2177-1404A>T (n.2177-1404A>T) c.2292-936A>T (n.2292-936A>T) c.2319-936A>T (n.2319-936A>T) c.2204-1404A>T (n.2204-1404A>T) n.4543-1404A>T c.2186-9214A>T (n.2186-9214A>T) c.2221-1404A>T (n.2221-1404A>T) c.2186-8244A>T (n.2186-8244A>T) c.12988A>T (p.Arg4330Trp) c.2186-1404A>T (n.2186-1404A>T) c.2432-1404A>T (n.2432-1404A>T) c.10738A>T (p.Arg3580Trp) c.1058-1404A>T (n.1058-1404A>T) c.2130-1404A>T c.12547A>T (p.Arg4183Trp) c.13039A>T (p.Arg4347Trp) c.13006A>T (p.Arg4336Trp) c.12979A>T (p.Arg4327Trp) | |
| 13 | g.23330888T>C | CA387506260 | SACS | c.2186-18773A>G (n.2186-18773A>G) c.13015A>G (p.Arg4339Gly) c.2185+22897A>G (n.2185+22897A>G) c.6446-1404A>G (n.6446-1404A>G) c.2177-1404A>G (n.2177-1404A>G) c.2292-936A>G (n.2292-936A>G) c.2319-936A>G (n.2319-936A>G) c.2204-1404A>G (n.2204-1404A>G) n.4543-1404A>G c.2186-9214A>G (n.2186-9214A>G) c.2221-1404A>G (n.2221-1404A>G) c.2186-8244A>G (n.2186-8244A>G) c.12988A>G (p.Arg4330Gly) c.2186-1404A>G (n.2186-1404A>G) c.2432-1404A>G (n.2432-1404A>G) c.10738A>G (p.Arg3580Gly) c.1058-1404A>G (n.1058-1404A>G) c.2130-1404A>G c.12547A>G (p.Arg4183Gly) c.13039A>G (p.Arg4347Gly) c.13006A>G (p.Arg4336Gly) c.12979A>G (p.Arg4327Gly) | COSMIC COSMIC |
| 13 | g.23330888T>G | CA483157702 | SACS | c.2186-18773A>C (n.2186-18773A>C) c.13015A>C (p.Arg4339=) c.2185+22897A>C (n.2185+22897A>C) c.6446-1404A>C (n.6446-1404A>C) c.2177-1404A>C (n.2177-1404A>C) c.2292-936A>C (n.2292-936A>C) c.2319-936A>C (n.2319-936A>C) c.2204-1404A>C (n.2204-1404A>C) n.4543-1404A>C c.2186-9214A>C (n.2186-9214A>C) c.2221-1404A>C (n.2221-1404A>C) c.2186-8244A>C (n.2186-8244A>C) c.12988A>C (p.Arg4330=) c.2186-1404A>C (n.2186-1404A>C) c.2432-1404A>C (n.2432-1404A>C) c.10738A>C (p.Arg3580=) c.1058-1404A>C (n.1058-1404A>C) c.2130-1404A>C c.12547A>C (p.Arg4183=) c.13039A>C (p.Arg4347=) c.13006A>C (p.Arg4336=) c.12979A>C (p.Arg4327=) | |
| 13 | g.23330892_23330894del | CA2575369369 | SACS | c.2186-18775_2186-18773del (n.2186-18775_2186-18773del) c.13013_13015del (p.Ile4338del) c.2185+22895_2185+22897del (n.2185+22895_2185+22897del) c.6446-1406_6446-1404del (n.6446-1406_6446-1404del) c.2177-1406_2177-1404del (n.2177-1406_2177-1404del) c.2292-938_2292-936del (n.2292-938_2292-936del) c.2319-938_2319-936del (n.2319-938_2319-936del) c.2204-1406_2204-1404del (n.2204-1406_2204-1404del) n.4543-1406_4543-1404del c.2186-9216_2186-9214del (n.2186-9216_2186-9214del) c.2221-1406_2221-1404del (n.2221-1406_2221-1404del) c.2186-8246_2186-8244del (n.2186-8246_2186-8244del) c.12986_12988del (p.Ile4329del) c.2186-1406_2186-1404del (n.2186-1406_2186-1404del) c.2432-1406_2432-1404del (n.2432-1406_2432-1404del) c.10736_10738del (p.Ile3579del) c.1058-1406_1058-1404del (n.1058-1406_1058-1404del) c.2130-1406_2130-1404del c.12545_12547del (p.Ile4182del) c.13037_13039del (p.Ile4346del) c.13004_13006del (p.Ile4335del) c.12977_12979del (p.Ile4326del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330889A>C | CA387506261 | SACS | c.2186-18774T>G (n.2186-18774T>G) c.13014T>G (p.Ile4338Met) c.2185+22896T>G (n.2185+22896T>G) c.6446-1405T>G (n.6446-1405T>G) c.2177-1405T>G (n.2177-1405T>G) c.2292-937T>G (n.2292-937T>G) c.2319-937T>G (n.2319-937T>G) c.2204-1405T>G (n.2204-1405T>G) n.4543-1405T>G c.2186-9215T>G (n.2186-9215T>G) c.2221-1405T>G (n.2221-1405T>G) c.2186-8245T>G (n.2186-8245T>G) c.12987T>G (p.Ile4329Met) c.2186-1405T>G (n.2186-1405T>G) c.2432-1405T>G (n.2432-1405T>G) c.10737T>G (p.Ile3579Met) c.1058-1405T>G (n.1058-1405T>G) c.2130-1405T>G c.12546T>G (p.Ile4182Met) c.13038T>G (p.Ile4346Met) c.13005T>G (p.Ile4335Met) c.12978T>G (p.Ile4326Met) | |
| 13 | g.23330889A>G | CA483157703 | SACS | c.2186-18774T>C (n.2186-18774T>C) c.13014T>C (p.Ile4338=) c.2185+22896T>C (n.2185+22896T>C) c.6446-1405T>C (n.6446-1405T>C) c.2177-1405T>C (n.2177-1405T>C) c.2292-937T>C (n.2292-937T>C) c.2319-937T>C (n.2319-937T>C) c.2204-1405T>C (n.2204-1405T>C) n.4543-1405T>C c.2186-9215T>C (n.2186-9215T>C) c.2221-1405T>C (n.2221-1405T>C) c.2186-8245T>C (n.2186-8245T>C) c.12987T>C (p.Ile4329=) c.2186-1405T>C (n.2186-1405T>C) c.2432-1405T>C (n.2432-1405T>C) c.10737T>C (p.Ile3579=) c.1058-1405T>C (n.1058-1405T>C) c.2130-1405T>C c.12546T>C (p.Ile4182=) c.13038T>C (p.Ile4346=) c.13005T>C (p.Ile4335=) c.12978T>C (p.Ile4326=) | |
| 13 | g.23330889A>T | CA483157704 | SACS | c.2186-18774T>A (n.2186-18774T>A) c.13014T>A (p.Ile4338=) c.2185+22896T>A (n.2185+22896T>A) c.6446-1405T>A (n.6446-1405T>A) c.2177-1405T>A (n.2177-1405T>A) c.2292-937T>A (n.2292-937T>A) c.2319-937T>A (n.2319-937T>A) c.2204-1405T>A (n.2204-1405T>A) n.4543-1405T>A c.2186-9215T>A (n.2186-9215T>A) c.2221-1405T>A (n.2221-1405T>A) c.2186-8245T>A (n.2186-8245T>A) c.12987T>A (p.Ile4329=) c.2186-1405T>A (n.2186-1405T>A) c.2432-1405T>A (n.2432-1405T>A) c.10737T>A (p.Ile3579=) c.1058-1405T>A (n.1058-1405T>A) c.2130-1405T>A c.12546T>A (p.Ile4182=) c.13038T>A (p.Ile4346=) c.13005T>A (p.Ile4335=) c.12978T>A (p.Ile4326=) |