| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330870A>C | CA387506219 | SACS | c.2186-18755T>G (n.2186-18755T>G) c.13033T>G (p.Trp4345Gly) c.2185+22915T>G (n.2185+22915T>G) c.6446-1386T>G (n.6446-1386T>G) c.2177-1386T>G (n.2177-1386T>G) c.2292-918T>G (n.2292-918T>G) c.2319-918T>G (n.2319-918T>G) c.2204-1386T>G (n.2204-1386T>G) n.4543-1386T>G c.2186-9196T>G (n.2186-9196T>G) c.2221-1386T>G (n.2221-1386T>G) c.2186-8226T>G (n.2186-8226T>G) c.13006T>G (p.Trp4336Gly) c.2186-1386T>G (n.2186-1386T>G) c.2432-1386T>G (n.2432-1386T>G) c.10756T>G (p.Trp3586Gly) c.1058-1386T>G (n.1058-1386T>G) c.2130-1386T>G c.12565T>G (p.Trp4189Gly) c.13057T>G (p.Trp4353Gly) c.13024T>G (p.Trp4342Gly) c.12997T>G (p.Trp4333Gly) | |
| 13 | g.23330870A>G | CA387506221 | SACS | c.2186-18755T>C (n.2186-18755T>C) c.13033T>C (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>C (n.2185+22915T>C) c.6446-1386T>C (n.6446-1386T>C) c.2177-1386T>C (n.2177-1386T>C) c.2292-918T>C (n.2292-918T>C) c.2319-918T>C (n.2319-918T>C) c.2204-1386T>C (n.2204-1386T>C) n.4543-1386T>C c.2186-9196T>C (n.2186-9196T>C) c.2221-1386T>C (n.2221-1386T>C) c.2186-8226T>C (n.2186-8226T>C) c.13006T>C (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>C (n.2186-1386T>C) c.2432-1386T>C (n.2432-1386T>C) c.10756T>C (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>C (n.1058-1386T>C) c.2130-1386T>C c.12565T>C (p.Trp4189Arg) c.13057T>C (p.Trp4353Arg) c.13024T>C (p.Trp4342Arg) c.12997T>C (p.Trp4333Arg) | |
| 13 | g.23330870A>T | CA387506220 | SACS | c.2186-18755T>A (n.2186-18755T>A) c.13033T>A (p.Trp4345Arg) c.2185+22915T>A (n.2185+22915T>A) c.6446-1386T>A (n.6446-1386T>A) c.2177-1386T>A (n.2177-1386T>A) c.2292-918T>A (n.2292-918T>A) c.2319-918T>A (n.2319-918T>A) c.2204-1386T>A (n.2204-1386T>A) n.4543-1386T>A c.2186-9196T>A (n.2186-9196T>A) c.2221-1386T>A (n.2221-1386T>A) c.2186-8226T>A (n.2186-8226T>A) c.13006T>A (p.Trp4336Arg) c.2186-1386T>A (n.2186-1386T>A) c.2432-1386T>A (n.2432-1386T>A) c.10756T>A (p.Trp3586Arg) c.1058-1386T>A (n.1058-1386T>A) c.2130-1386T>A c.12565T>A (p.Trp4189Arg) c.13057T>A (p.Trp4353Arg) c.13024T>A (p.Trp4342Arg) c.12997T>A (p.Trp4333Arg) | |
| 13 | g.23330871T>A | CA387506222 | SACS | c.2186-18756A>T (n.2186-18756A>T) c.13032A>T (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>T (n.2185+22914A>T) c.6446-1387A>T (n.6446-1387A>T) c.2177-1387A>T (n.2177-1387A>T) c.2292-919A>T (n.2292-919A>T) c.2319-919A>T (n.2319-919A>T) c.2204-1387A>T (n.2204-1387A>T) n.4543-1387A>T c.2186-9197A>T (n.2186-9197A>T) c.2221-1387A>T (n.2221-1387A>T) c.2186-8227A>T (n.2186-8227A>T) c.13005A>T (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>T (n.2186-1387A>T) c.2432-1387A>T (n.2432-1387A>T) c.10755A>T (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>T (n.1058-1387A>T) c.2130-1387A>T c.12564A>T (p.Lys4188Asn) c.13056A>T (p.Lys4352Asn) c.13023A>T (p.Lys4341Asn) c.12996A>T (p.Lys4332Asn) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330871T>C | CA483157939 | SACS | c.2186-18756A>G (n.2186-18756A>G) c.13032A>G (p.Lys4344=) c.2185+22914A>G (n.2185+22914A>G) c.6446-1387A>G (n.6446-1387A>G) c.2177-1387A>G (n.2177-1387A>G) c.2292-919A>G (n.2292-919A>G) c.2319-919A>G (n.2319-919A>G) c.2204-1387A>G (n.2204-1387A>G) n.4543-1387A>G c.2186-9197A>G (n.2186-9197A>G) c.2221-1387A>G (n.2221-1387A>G) c.2186-8227A>G (n.2186-8227A>G) c.13005A>G (p.Lys4335=) c.2186-1387A>G (n.2186-1387A>G) c.2432-1387A>G (n.2432-1387A>G) c.10755A>G (p.Lys3585=) c.1058-1387A>G (n.1058-1387A>G) c.2130-1387A>G c.12564A>G (p.Lys4188=) c.13056A>G (p.Lys4352=) c.13023A>G (p.Lys4341=) c.12996A>G (p.Lys4332=) | |
| 13 | g.23330871T>G | CA387506223 | SACS | c.2186-18756A>C (n.2186-18756A>C) c.13032A>C (p.Lys4344Asn) c.2185+22914A>C (n.2185+22914A>C) c.6446-1387A>C (n.6446-1387A>C) c.2177-1387A>C (n.2177-1387A>C) c.2292-919A>C (n.2292-919A>C) c.2319-919A>C (n.2319-919A>C) c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) n.4543-1387A>C c.2186-9197A>C (n.2186-9197A>C) c.2221-1387A>C (n.2221-1387A>C) c.2186-8227A>C (n.2186-8227A>C) c.13005A>C (p.Lys4335Asn) c.2186-1387A>C (n.2186-1387A>C) c.2432-1387A>C (n.2432-1387A>C) c.10755A>C (p.Lys3585Asn) c.1058-1387A>C (n.1058-1387A>C) c.2130-1387A>C c.12564A>C (p.Lys4188Asn) c.13056A>C (p.Lys4352Asn) c.13023A>C (p.Lys4341Asn) c.12996A>C (p.Lys4332Asn) | |
| 13 | g.23330872T>A | CA387506224 | SACS | c.2186-18757A>T (n.2186-18757A>T) c.13031A>T (p.Lys4344Ile) c.2185+22913A>T (n.2185+22913A>T) c.6446-1388A>T (n.6446-1388A>T) c.2177-1388A>T (n.2177-1388A>T) c.2292-920A>T (n.2292-920A>T) c.2319-920A>T (n.2319-920A>T) c.2204-1388A>T (n.2204-1388A>T) n.4543-1388A>T c.2186-9198A>T (n.2186-9198A>T) c.2221-1388A>T (n.2221-1388A>T) c.2186-8228A>T (n.2186-8228A>T) c.13004A>T (p.Lys4335Ile) c.2186-1388A>T (n.2186-1388A>T) c.2432-1388A>T (n.2432-1388A>T) c.10754A>T (p.Lys3585Ile) c.1058-1388A>T (n.1058-1388A>T) c.2130-1388A>T c.12563A>T (p.Lys4188Ile) c.13055A>T (p.Lys4352Ile) c.13022A>T (p.Lys4341Ile) c.12995A>T (p.Lys4332Ile) | |
| 13 | g.23330872T>C | CA387506225 | SACS | c.2186-18757A>G (n.2186-18757A>G) c.13031A>G (p.Lys4344Arg) c.2185+22913A>G (n.2185+22913A>G) c.6446-1388A>G (n.6446-1388A>G) c.2177-1388A>G (n.2177-1388A>G) c.2292-920A>G (n.2292-920A>G) c.2319-920A>G (n.2319-920A>G) c.2204-1388A>G (n.2204-1388A>G) n.4543-1388A>G c.2186-9198A>G (n.2186-9198A>G) c.2221-1388A>G (n.2221-1388A>G) c.2186-8228A>G (n.2186-8228A>G) c.13004A>G (p.Lys4335Arg) c.2186-1388A>G (n.2186-1388A>G) c.2432-1388A>G (n.2432-1388A>G) c.10754A>G (p.Lys3585Arg) c.1058-1388A>G (n.1058-1388A>G) c.2130-1388A>G c.12563A>G (p.Lys4188Arg) c.13055A>G (p.Lys4352Arg) c.13022A>G (p.Lys4341Arg) c.12995A>G (p.Lys4332Arg) | |
| 13 | g.23330872T>G | CA387506226 | SACS | c.2186-18757A>C (n.2186-18757A>C) c.13031A>C (p.Lys4344Thr) c.2185+22913A>C (n.2185+22913A>C) c.6446-1388A>C (n.6446-1388A>C) c.2177-1388A>C (n.2177-1388A>C) c.2292-920A>C (n.2292-920A>C) c.2319-920A>C (n.2319-920A>C) c.2204-1388A>C (n.2204-1388A>C) n.4543-1388A>C c.2186-9198A>C (n.2186-9198A>C) c.2221-1388A>C (n.2221-1388A>C) c.2186-8228A>C (n.2186-8228A>C) c.13004A>C (p.Lys4335Thr) c.2186-1388A>C (n.2186-1388A>C) c.2432-1388A>C (n.2432-1388A>C) c.10754A>C (p.Lys3585Thr) c.1058-1388A>C (n.1058-1388A>C) c.2130-1388A>C c.12563A>C (p.Lys4188Thr) c.13055A>C (p.Lys4352Thr) c.13022A>C (p.Lys4341Thr) c.12995A>C (p.Lys4332Thr) | |
| 13 | g.23330873T>A | CA387506227 | SACS | c.2186-18758A>T (n.2186-18758A>T) c.13030A>T (p.Lys4344Ter) c.2185+22912A>T (n.2185+22912A>T) c.6446-1389A>T (n.6446-1389A>T) c.2177-1389A>T (n.2177-1389A>T) c.2292-921A>T (n.2292-921A>T) c.2319-921A>T (n.2319-921A>T) c.2204-1389A>T (n.2204-1389A>T) n.4543-1389A>T c.2186-9199A>T (n.2186-9199A>T) c.2221-1389A>T (n.2221-1389A>T) c.2186-8229A>T (n.2186-8229A>T) c.13003A>T (p.Lys4335Ter) c.2186-1389A>T (n.2186-1389A>T) c.2432-1389A>T (n.2432-1389A>T) c.10753A>T (p.Lys3585Ter) c.1058-1389A>T (n.1058-1389A>T) c.2130-1389A>T c.12562A>T (p.Lys4188Ter) c.13054A>T (p.Lys4352Ter) c.13021A>T (p.Lys4341Ter) c.12994A>T (p.Lys4332Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330873T>C | CA387506228 | SACS | c.2186-18758A>G (n.2186-18758A>G) c.13030A>G (p.Lys4344Glu) c.2185+22912A>G (n.2185+22912A>G) c.6446-1389A>G (n.6446-1389A>G) c.2177-1389A>G (n.2177-1389A>G) c.2292-921A>G (n.2292-921A>G) c.2319-921A>G (n.2319-921A>G) c.2204-1389A>G (n.2204-1389A>G) n.4543-1389A>G c.2186-9199A>G (n.2186-9199A>G) c.2221-1389A>G (n.2221-1389A>G) c.2186-8229A>G (n.2186-8229A>G) c.13003A>G (p.Lys4335Glu) c.2186-1389A>G (n.2186-1389A>G) c.2432-1389A>G (n.2432-1389A>G) c.10753A>G (p.Lys3585Glu) c.1058-1389A>G (n.1058-1389A>G) c.2130-1389A>G c.12562A>G (p.Lys4188Glu) c.13054A>G (p.Lys4352Glu) c.13021A>G (p.Lys4341Glu) c.12994A>G (p.Lys4332Glu) | |
| 13 | g.23330873T>G | CA387506229 | SACS | c.2186-18758A>C (n.2186-18758A>C) c.13030A>C (p.Lys4344Gln) c.2185+22912A>C (n.2185+22912A>C) c.6446-1389A>C (n.6446-1389A>C) c.2177-1389A>C (n.2177-1389A>C) c.2292-921A>C (n.2292-921A>C) c.2319-921A>C (n.2319-921A>C) c.2204-1389A>C (n.2204-1389A>C) n.4543-1389A>C c.2186-9199A>C (n.2186-9199A>C) c.2221-1389A>C (n.2221-1389A>C) c.2186-8229A>C (n.2186-8229A>C) c.13003A>C (p.Lys4335Gln) c.2186-1389A>C (n.2186-1389A>C) c.2432-1389A>C (n.2432-1389A>C) c.10753A>C (p.Lys3585Gln) c.1058-1389A>C (n.1058-1389A>C) c.2130-1389A>C c.12562A>C (p.Lys4188Gln) c.13054A>C (p.Lys4352Gln) c.13021A>C (p.Lys4341Gln) c.12994A>C (p.Lys4332Gln) | |
| 13 | g.23330873T= | CA2078628686 | SACS | c.2186-18758A= (n.2186-18758A=) c.13030A= (p.Lys4344=) c.2185+22912A= (n.2185+22912A=) c.6446-1389A= (n.6446-1389A=) c.2177-1389A= (n.2177-1389A=) c.2292-921A= (n.2292-921A=) c.2319-921A= (n.2319-921A=) c.2204-1389A= (n.2204-1389A=) n.4543-1389A= c.2186-9199A= (n.2186-9199A=) c.2221-1389A= (n.2221-1389A=) c.2186-8229A= (n.2186-8229A=) c.13003A= (p.Lys4335=) c.2186-1389A= (n.2186-1389A=) c.2432-1389A= (n.2432-1389A=) c.10753A= (p.Lys3585=) c.1058-1389A= (n.1058-1389A=) c.2130-1389A= c.12562A= (p.Lys4188=) c.13054A= (p.Lys4352=) c.13021A= (p.Lys4341=) c.12994A= (p.Lys4332=) | |
| 13 | g.23330874C>A | CA246648092 | SACS | c.2186-18759G>T (n.2186-18759G>T) c.13029G>T (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>T (n.2185+22911G>T) c.6446-1390G>T (n.6446-1390G>T) c.2177-1390G>T (n.2177-1390G>T) c.2292-922G>T (n.2292-922G>T) c.2319-922G>T (n.2319-922G>T) c.2204-1390G>T (n.2204-1390G>T) n.4543-1390G>T c.2186-9200G>T (n.2186-9200G>T) c.2221-1390G>T (n.2221-1390G>T) c.2186-8230G>T (n.2186-8230G>T) c.13002G>T (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>T (n.2186-1390G>T) c.2432-1390G>T (n.2432-1390G>T) c.10752G>T (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>T (n.1058-1390G>T) c.2130-1390G>T c.12561G>T (p.Leu4187Phe) c.13053G>T (p.Leu4351Phe) c.13020G>T (p.Leu4340Phe) c.12993G>T (p.Leu4331Phe) | dbSNP |
| 13 | g.23330874C= | CA2078628689 | SACS | c.2186-18759G= (n.2186-18759G=) c.13029G= (p.Leu4343=) c.2185+22911G= (n.2185+22911G=) c.6446-1390G= (n.6446-1390G=) c.2177-1390G= (n.2177-1390G=) c.2292-922G= (n.2292-922G=) c.2319-922G= (n.2319-922G=) c.2204-1390G= (n.2204-1390G=) n.4543-1390G= c.2186-9200G= (n.2186-9200G=) c.2221-1390G= (n.2221-1390G=) c.2186-8230G= (n.2186-8230G=) c.13002G= (p.Leu4334=) c.2186-1390G= (n.2186-1390G=) c.2432-1390G= (n.2432-1390G=) c.10752G= (p.Leu3584=) c.1058-1390G= (n.1058-1390G=) c.2130-1390G= c.12561G= (p.Leu4187=) c.13053G= (p.Leu4351=) c.13020G= (p.Leu4340=) c.12993G= (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330874C>G | CA387506230 | SACS | c.2186-18759G>C (n.2186-18759G>C) c.13029G>C (p.Leu4343Phe) c.2185+22911G>C (n.2185+22911G>C) c.6446-1390G>C (n.6446-1390G>C) c.2177-1390G>C (n.2177-1390G>C) c.2292-922G>C (n.2292-922G>C) c.2319-922G>C (n.2319-922G>C) c.2204-1390G>C (n.2204-1390G>C) n.4543-1390G>C c.2186-9200G>C (n.2186-9200G>C) c.2221-1390G>C (n.2221-1390G>C) c.2186-8230G>C (n.2186-8230G>C) c.13002G>C (p.Leu4334Phe) c.2186-1390G>C (n.2186-1390G>C) c.2432-1390G>C (n.2432-1390G>C) c.10752G>C (p.Leu3584Phe) c.1058-1390G>C (n.1058-1390G>C) c.2130-1390G>C c.12561G>C (p.Leu4187Phe) c.13053G>C (p.Leu4351Phe) c.13020G>C (p.Leu4340Phe) c.12993G>C (p.Leu4331Phe) | |
| 13 | g.23330874C>T | CA483157948 | SACS | c.2186-18759G>A (n.2186-18759G>A) c.13029G>A (p.Leu4343=) c.2185+22911G>A (n.2185+22911G>A) c.6446-1390G>A (n.6446-1390G>A) c.2177-1390G>A (n.2177-1390G>A) c.2292-922G>A (n.2292-922G>A) c.2319-922G>A (n.2319-922G>A) c.2204-1390G>A (n.2204-1390G>A) n.4543-1390G>A c.2186-9200G>A (n.2186-9200G>A) c.2221-1390G>A (n.2221-1390G>A) c.2186-8230G>A (n.2186-8230G>A) c.13002G>A (p.Leu4334=) c.2186-1390G>A (n.2186-1390G>A) c.2432-1390G>A (n.2432-1390G>A) c.10752G>A (p.Leu3584=) c.1058-1390G>A (n.1058-1390G>A) c.2130-1390G>A c.12561G>A (p.Leu4187=) c.13053G>A (p.Leu4351=) c.13020G>A (p.Leu4340=) c.12993G>A (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330875A>C | CA387506233 | SACS | c.2186-18760T>G (n.2186-18760T>G) c.13028T>G (p.Leu4343Trp) c.2185+22910T>G (n.2185+22910T>G) c.6446-1391T>G (n.6446-1391T>G) c.2177-1391T>G (n.2177-1391T>G) c.2292-923T>G (n.2292-923T>G) c.2319-923T>G (n.2319-923T>G) c.2204-1391T>G (n.2204-1391T>G) n.4543-1391T>G c.2186-9201T>G (n.2186-9201T>G) c.2221-1391T>G (n.2221-1391T>G) c.2186-8231T>G (n.2186-8231T>G) c.13001T>G (p.Leu4334Trp) c.2186-1391T>G (n.2186-1391T>G) c.2432-1391T>G (n.2432-1391T>G) c.10751T>G (p.Leu3584Trp) c.1058-1391T>G (n.1058-1391T>G) c.2130-1391T>G c.12560T>G (p.Leu4187Trp) c.13052T>G (p.Leu4351Trp) c.13019T>G (p.Leu4340Trp) c.12992T>G (p.Leu4331Trp) | |
| 13 | g.23330875A>G | CA387506232 | SACS | c.2186-18760T>C (n.2186-18760T>C) c.13028T>C (p.Leu4343Ser) c.2185+22910T>C (n.2185+22910T>C) c.6446-1391T>C (n.6446-1391T>C) c.2177-1391T>C (n.2177-1391T>C) c.2292-923T>C (n.2292-923T>C) c.2319-923T>C (n.2319-923T>C) c.2204-1391T>C (n.2204-1391T>C) n.4543-1391T>C c.2186-9201T>C (n.2186-9201T>C) c.2221-1391T>C (n.2221-1391T>C) c.2186-8231T>C (n.2186-8231T>C) c.13001T>C (p.Leu4334Ser) c.2186-1391T>C (n.2186-1391T>C) c.2432-1391T>C (n.2432-1391T>C) c.10751T>C (p.Leu3584Ser) c.1058-1391T>C (n.1058-1391T>C) c.2130-1391T>C c.12560T>C (p.Leu4187Ser) c.13052T>C (p.Leu4351Ser) c.13019T>C (p.Leu4340Ser) c.12992T>C (p.Leu4331Ser) | |
| 13 | g.23330875A>T | CA387506231 | SACS | c.2186-18760T>A (n.2186-18760T>A) c.13028T>A (p.Leu4343Ter) c.2185+22910T>A (n.2185+22910T>A) c.6446-1391T>A (n.6446-1391T>A) c.2177-1391T>A (n.2177-1391T>A) c.2292-923T>A (n.2292-923T>A) c.2319-923T>A (n.2319-923T>A) c.2204-1391T>A (n.2204-1391T>A) n.4543-1391T>A c.2186-9201T>A (n.2186-9201T>A) c.2221-1391T>A (n.2221-1391T>A) c.2186-8231T>A (n.2186-8231T>A) c.13001T>A (p.Leu4334Ter) c.2186-1391T>A (n.2186-1391T>A) c.2432-1391T>A (n.2432-1391T>A) c.10751T>A (p.Leu3584Ter) c.1058-1391T>A (n.1058-1391T>A) c.2130-1391T>A c.12560T>A (p.Leu4187Ter) c.13052T>A (p.Leu4351Ter) c.13019T>A (p.Leu4340Ter) c.12992T>A (p.Leu4331Ter) | |
| 13 | g.23330876A= | CA2078628693 | SACS | c.2186-18761T= (n.2186-18761T=) c.13027T= (p.Leu4343=) c.2185+22909T= (n.2185+22909T=) c.6446-1392T= (n.6446-1392T=) c.2177-1392T= (n.2177-1392T=) c.2292-924T= (n.2292-924T=) c.2319-924T= (n.2319-924T=) c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) n.4543-1392T= c.2186-9202T= (n.2186-9202T=) c.2221-1392T= (n.2221-1392T=) c.2186-8232T= (n.2186-8232T=) c.13000T= (p.Leu4334=) c.2186-1392T= (n.2186-1392T=) c.2432-1392T= (n.2432-1392T=) c.10750T= (p.Leu3584=) c.1058-1392T= (n.1058-1392T=) c.2130-1392T= c.12559T= (p.Leu4187=) c.13051T= (p.Leu4351=) c.13018T= (p.Leu4340=) c.12991T= (p.Leu4331=) | |
| 13 | g.23330876A>C | CA387506234 | SACS | c.2186-18761T>G (n.2186-18761T>G) c.13027T>G (p.Leu4343Val) c.2185+22909T>G (n.2185+22909T>G) c.6446-1392T>G (n.6446-1392T>G) c.2177-1392T>G (n.2177-1392T>G) c.2292-924T>G (n.2292-924T>G) c.2319-924T>G (n.2319-924T>G) c.2204-1392T>G (n.2204-1392T>G) n.4543-1392T>G c.2186-9202T>G (n.2186-9202T>G) c.2221-1392T>G (n.2221-1392T>G) c.2186-8232T>G (n.2186-8232T>G) c.13000T>G (p.Leu4334Val) c.2186-1392T>G (n.2186-1392T>G) c.2432-1392T>G (n.2432-1392T>G) c.10750T>G (p.Leu3584Val) c.1058-1392T>G (n.1058-1392T>G) c.2130-1392T>G c.12559T>G (p.Leu4187Val) c.13051T>G (p.Leu4351Val) c.13018T>G (p.Leu4340Val) c.12991T>G (p.Leu4331Val) | |
| 13 | g.23330876A>G | CA483157956 | SACS | c.2186-18761T>C (n.2186-18761T>C) c.13027T>C (p.Leu4343=) c.2185+22909T>C (n.2185+22909T>C) c.6446-1392T>C (n.6446-1392T>C) c.2177-1392T>C (n.2177-1392T>C) c.2292-924T>C (n.2292-924T>C) c.2319-924T>C (n.2319-924T>C) c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) n.4543-1392T>C c.2186-9202T>C (n.2186-9202T>C) c.2221-1392T>C (n.2221-1392T>C) c.2186-8232T>C (n.2186-8232T>C) c.13000T>C (p.Leu4334=) c.2186-1392T>C (n.2186-1392T>C) c.2432-1392T>C (n.2432-1392T>C) c.10750T>C (p.Leu3584=) c.1058-1392T>C (n.1058-1392T>C) c.2130-1392T>C c.12559T>C (p.Leu4187=) c.13051T>C (p.Leu4351=) c.13018T>C (p.Leu4340=) c.12991T>C (p.Leu4331=) | dbSNP |
| 13 | g.23330876A>T | CA387506235 | SACS | c.2186-18761T>A (n.2186-18761T>A) c.13027T>A (p.Leu4343Met) c.2185+22909T>A (n.2185+22909T>A) c.6446-1392T>A (n.6446-1392T>A) c.2177-1392T>A (n.2177-1392T>A) c.2292-924T>A (n.2292-924T>A) c.2319-924T>A (n.2319-924T>A) c.2204-1392T>A (n.2204-1392T>A) n.4543-1392T>A c.2186-9202T>A (n.2186-9202T>A) c.2221-1392T>A (n.2221-1392T>A) c.2186-8232T>A (n.2186-8232T>A) c.13000T>A (p.Leu4334Met) c.2186-1392T>A (n.2186-1392T>A) c.2432-1392T>A (n.2432-1392T>A) c.10750T>A (p.Leu3584Met) c.1058-1392T>A (n.1058-1392T>A) c.2130-1392T>A c.12559T>A (p.Leu4187Met) c.13051T>A (p.Leu4351Met) c.13018T>A (p.Leu4340Met) c.12991T>A (p.Leu4331Met) | |
| 13 | g.23330877A>C | CA387506236 | SACS | c.2186-18762T>G (n.2186-18762T>G) c.13026T>G (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>G (n.2185+22908T>G) c.6446-1393T>G (n.6446-1393T>G) c.2177-1393T>G (n.2177-1393T>G) c.2292-925T>G (n.2292-925T>G) c.2319-925T>G (n.2319-925T>G) c.2204-1393T>G (n.2204-1393T>G) n.4543-1393T>G c.2186-9203T>G (n.2186-9203T>G) c.2221-1393T>G (n.2221-1393T>G) c.2186-8233T>G (n.2186-8233T>G) c.12999T>G (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>G (n.2186-1393T>G) c.2432-1393T>G (n.2432-1393T>G) c.10749T>G (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>G (n.1058-1393T>G) c.2130-1393T>G c.12558T>G (p.Tyr4186Ter) c.13050T>G (p.Tyr4350Ter) c.13017T>G (p.Tyr4339Ter) c.12990T>G (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330877A>G | CA483157958 | SACS | c.2186-18762T>C (n.2186-18762T>C) c.13026T>C (p.Tyr4342=) c.2185+22908T>C (n.2185+22908T>C) c.6446-1393T>C (n.6446-1393T>C) c.2177-1393T>C (n.2177-1393T>C) c.2292-925T>C (n.2292-925T>C) c.2319-925T>C (n.2319-925T>C) c.2204-1393T>C (n.2204-1393T>C) n.4543-1393T>C c.2186-9203T>C (n.2186-9203T>C) c.2221-1393T>C (n.2221-1393T>C) c.2186-8233T>C (n.2186-8233T>C) c.12999T>C (p.Tyr4333=) c.2186-1393T>C (n.2186-1393T>C) c.2432-1393T>C (n.2432-1393T>C) c.10749T>C (p.Tyr3583=) c.1058-1393T>C (n.1058-1393T>C) c.2130-1393T>C c.12558T>C (p.Tyr4186=) c.13050T>C (p.Tyr4350=) c.13017T>C (p.Tyr4339=) c.12990T>C (p.Tyr4330=) | |
| 13 | g.23330877A>T | CA387506237 | SACS | c.2186-18762T>A (n.2186-18762T>A) c.13026T>A (p.Tyr4342Ter) c.2185+22908T>A (n.2185+22908T>A) c.6446-1393T>A (n.6446-1393T>A) c.2177-1393T>A (n.2177-1393T>A) c.2292-925T>A (n.2292-925T>A) c.2319-925T>A (n.2319-925T>A) c.2204-1393T>A (n.2204-1393T>A) n.4543-1393T>A c.2186-9203T>A (n.2186-9203T>A) c.2221-1393T>A (n.2221-1393T>A) c.2186-8233T>A (n.2186-8233T>A) c.12999T>A (p.Tyr4333Ter) c.2186-1393T>A (n.2186-1393T>A) c.2432-1393T>A (n.2432-1393T>A) c.10749T>A (p.Tyr3583Ter) c.1058-1393T>A (n.1058-1393T>A) c.2130-1393T>A c.12558T>A (p.Tyr4186Ter) c.13050T>A (p.Tyr4350Ter) c.13017T>A (p.Tyr4339Ter) c.12990T>A (p.Tyr4330Ter) | |
| 13 | g.23330878T>A | CA387506238 | SACS | c.2186-18763A>T (n.2186-18763A>T) c.13025A>T (p.Tyr4342Phe) c.2185+22907A>T (n.2185+22907A>T) c.6446-1394A>T (n.6446-1394A>T) c.2177-1394A>T (n.2177-1394A>T) c.2292-926A>T (n.2292-926A>T) c.2319-926A>T (n.2319-926A>T) c.2204-1394A>T (n.2204-1394A>T) n.4543-1394A>T c.2186-9204A>T (n.2186-9204A>T) c.2221-1394A>T (n.2221-1394A>T) c.2186-8234A>T (n.2186-8234A>T) c.12998A>T (p.Tyr4333Phe) c.2186-1394A>T (n.2186-1394A>T) c.2432-1394A>T (n.2432-1394A>T) c.10748A>T (p.Tyr3583Phe) c.1058-1394A>T (n.1058-1394A>T) c.2130-1394A>T c.12557A>T (p.Tyr4186Phe) c.13049A>T (p.Tyr4350Phe) c.13016A>T (p.Tyr4339Phe) c.12989A>T (p.Tyr4330Phe) | |
| 13 | g.23330878T>C | CA387506239 | SACS | c.2186-18763A>G (n.2186-18763A>G) c.13025A>G (p.Tyr4342Cys) c.2185+22907A>G (n.2185+22907A>G) c.6446-1394A>G (n.6446-1394A>G) c.2177-1394A>G (n.2177-1394A>G) c.2292-926A>G (n.2292-926A>G) c.2319-926A>G (n.2319-926A>G) c.2204-1394A>G (n.2204-1394A>G) n.4543-1394A>G c.2186-9204A>G (n.2186-9204A>G) c.2221-1394A>G (n.2221-1394A>G) c.2186-8234A>G (n.2186-8234A>G) c.12998A>G (p.Tyr4333Cys) c.2186-1394A>G (n.2186-1394A>G) c.2432-1394A>G (n.2432-1394A>G) c.10748A>G (p.Tyr3583Cys) c.1058-1394A>G (n.1058-1394A>G) c.2130-1394A>G c.12557A>G (p.Tyr4186Cys) c.13049A>G (p.Tyr4350Cys) c.13016A>G (p.Tyr4339Cys) c.12989A>G (p.Tyr4330Cys) | |
| 13 | g.23330878T>G | CA387506240 | SACS | c.2186-18763A>C (n.2186-18763A>C) c.13025A>C (p.Tyr4342Ser) c.2185+22907A>C (n.2185+22907A>C) c.6446-1394A>C (n.6446-1394A>C) c.2177-1394A>C (n.2177-1394A>C) c.2292-926A>C (n.2292-926A>C) c.2319-926A>C (n.2319-926A>C) c.2204-1394A>C (n.2204-1394A>C) n.4543-1394A>C c.2186-9204A>C (n.2186-9204A>C) c.2221-1394A>C (n.2221-1394A>C) c.2186-8234A>C (n.2186-8234A>C) c.12998A>C (p.Tyr4333Ser) c.2186-1394A>C (n.2186-1394A>C) c.2432-1394A>C (n.2432-1394A>C) c.10748A>C (p.Tyr3583Ser) c.1058-1394A>C (n.1058-1394A>C) c.2130-1394A>C c.12557A>C (p.Tyr4186Ser) c.13049A>C (p.Tyr4350Ser) c.13016A>C (p.Tyr4339Ser) c.12989A>C (p.Tyr4330Ser) | |
| 13 | g.23330879A>C | CA387506241 | SACS | c.2186-18764T>G (n.2186-18764T>G) c.13024T>G (p.Tyr4342Asp) c.2185+22906T>G (n.2185+22906T>G) c.6446-1395T>G (n.6446-1395T>G) c.2177-1395T>G (n.2177-1395T>G) c.2292-927T>G (n.2292-927T>G) c.2319-927T>G (n.2319-927T>G) c.2204-1395T>G (n.2204-1395T>G) n.4543-1395T>G c.2186-9205T>G (n.2186-9205T>G) c.2221-1395T>G (n.2221-1395T>G) c.2186-8235T>G (n.2186-8235T>G) c.12997T>G (p.Tyr4333Asp) c.2186-1395T>G (n.2186-1395T>G) c.2432-1395T>G (n.2432-1395T>G) c.10747T>G (p.Tyr3583Asp) c.1058-1395T>G (n.1058-1395T>G) c.2130-1395T>G c.12556T>G (p.Tyr4186Asp) c.13048T>G (p.Tyr4350Asp) c.13015T>G (p.Tyr4339Asp) c.12988T>G (p.Tyr4330Asp) | |
| 13 | g.23330879A>G | CA387506242 | SACS | c.2186-18764T>C (n.2186-18764T>C) c.13024T>C (p.Tyr4342His) c.2185+22906T>C (n.2185+22906T>C) c.6446-1395T>C (n.6446-1395T>C) c.2177-1395T>C (n.2177-1395T>C) c.2292-927T>C (n.2292-927T>C) c.2319-927T>C (n.2319-927T>C) c.2204-1395T>C (n.2204-1395T>C) n.4543-1395T>C c.2186-9205T>C (n.2186-9205T>C) c.2221-1395T>C (n.2221-1395T>C) c.2186-8235T>C (n.2186-8235T>C) c.12997T>C (p.Tyr4333His) c.2186-1395T>C (n.2186-1395T>C) c.2432-1395T>C (n.2432-1395T>C) c.10747T>C (p.Tyr3583His) c.1058-1395T>C (n.1058-1395T>C) c.2130-1395T>C c.12556T>C (p.Tyr4186His) c.13048T>C (p.Tyr4350His) c.13015T>C (p.Tyr4339His) c.12988T>C (p.Tyr4330His) | |
| 13 | g.23330879A>T | CA387506243 | SACS | c.2186-18764T>A (n.2186-18764T>A) c.13024T>A (p.Tyr4342Asn) c.2185+22906T>A (n.2185+22906T>A) c.6446-1395T>A (n.6446-1395T>A) c.2177-1395T>A (n.2177-1395T>A) c.2292-927T>A (n.2292-927T>A) c.2319-927T>A (n.2319-927T>A) c.2204-1395T>A (n.2204-1395T>A) n.4543-1395T>A c.2186-9205T>A (n.2186-9205T>A) c.2221-1395T>A (n.2221-1395T>A) c.2186-8235T>A (n.2186-8235T>A) c.12997T>A (p.Tyr4333Asn) c.2186-1395T>A (n.2186-1395T>A) c.2432-1395T>A (n.2432-1395T>A) c.10747T>A (p.Tyr3583Asn) c.1058-1395T>A (n.1058-1395T>A) c.2130-1395T>A c.12556T>A (p.Tyr4186Asn) c.13048T>A (p.Tyr4350Asn) c.13015T>A (p.Tyr4339Asn) c.12988T>A (p.Tyr4330Asn) | |
| 13 | g.23330880C>A | CA246648100 | SACS | c.2186-18765G>T (n.2186-18765G>T) c.13023G>T (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>T (n.2185+22905G>T) c.6446-1396G>T (n.6446-1396G>T) c.2177-1396G>T (n.2177-1396G>T) c.2292-928G>T (n.2292-928G>T) c.2319-928G>T (n.2319-928G>T) c.2204-1396G>T (n.2204-1396G>T) n.4543-1396G>T c.2186-9206G>T (n.2186-9206G>T) c.2221-1396G>T (n.2221-1396G>T) c.2186-8236G>T (n.2186-8236G>T) c.12996G>T (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>T (n.2186-1396G>T) c.2432-1396G>T (n.2432-1396G>T) c.10746G>T (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>T (n.1058-1396G>T) c.2130-1396G>T c.12555G>T (p.Leu4185Phe) c.13047G>T (p.Leu4349Phe) c.13014G>T (p.Leu4338Phe) c.12987G>T (p.Leu4329Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330880C= | CA2078628696 | SACS | c.2186-18765G= (n.2186-18765G=) c.13023G= (p.Leu4341=) c.2185+22905G= (n.2185+22905G=) c.6446-1396G= (n.6446-1396G=) c.2177-1396G= (n.2177-1396G=) c.2292-928G= (n.2292-928G=) c.2319-928G= (n.2319-928G=) c.2204-1396G= (n.2204-1396G=) n.4543-1396G= c.2186-9206G= (n.2186-9206G=) c.2221-1396G= (n.2221-1396G=) c.2186-8236G= (n.2186-8236G=) c.12996G= (p.Leu4332=) c.2186-1396G= (n.2186-1396G=) c.2432-1396G= (n.2432-1396G=) c.10746G= (p.Leu3582=) c.1058-1396G= (n.1058-1396G=) c.2130-1396G= c.12555G= (p.Leu4185=) c.13047G= (p.Leu4349=) c.13014G= (p.Leu4338=) c.12987G= (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330880C>G | CA387506244 | SACS | c.2186-18765G>C (n.2186-18765G>C) c.13023G>C (p.Leu4341Phe) c.2185+22905G>C (n.2185+22905G>C) c.6446-1396G>C (n.6446-1396G>C) c.2177-1396G>C (n.2177-1396G>C) c.2292-928G>C (n.2292-928G>C) c.2319-928G>C (n.2319-928G>C) c.2204-1396G>C (n.2204-1396G>C) n.4543-1396G>C c.2186-9206G>C (n.2186-9206G>C) c.2221-1396G>C (n.2221-1396G>C) c.2186-8236G>C (n.2186-8236G>C) c.12996G>C (p.Leu4332Phe) c.2186-1396G>C (n.2186-1396G>C) c.2432-1396G>C (n.2432-1396G>C) c.10746G>C (p.Leu3582Phe) c.1058-1396G>C (n.1058-1396G>C) c.2130-1396G>C c.12555G>C (p.Leu4185Phe) c.13047G>C (p.Leu4349Phe) c.13014G>C (p.Leu4338Phe) c.12987G>C (p.Leu4329Phe) | |
| 13 | g.23330880C>T | CA483157970 | SACS | c.2186-18765G>A (n.2186-18765G>A) c.13023G>A (p.Leu4341=) c.2185+22905G>A (n.2185+22905G>A) c.6446-1396G>A (n.6446-1396G>A) c.2177-1396G>A (n.2177-1396G>A) c.2292-928G>A (n.2292-928G>A) c.2319-928G>A (n.2319-928G>A) c.2204-1396G>A (n.2204-1396G>A) n.4543-1396G>A c.2186-9206G>A (n.2186-9206G>A) c.2221-1396G>A (n.2221-1396G>A) c.2186-8236G>A (n.2186-8236G>A) c.12996G>A (p.Leu4332=) c.2186-1396G>A (n.2186-1396G>A) c.2432-1396G>A (n.2432-1396G>A) c.10746G>A (p.Leu3582=) c.1058-1396G>A (n.1058-1396G>A) c.2130-1396G>A c.12555G>A (p.Leu4185=) c.13047G>A (p.Leu4349=) c.13014G>A (p.Leu4338=) c.12987G>A (p.Leu4329=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.23330881A>C | CA387506245 | SACS | c.2186-18766T>G (n.2186-18766T>G) c.13022T>G (p.Leu4341Trp) c.2185+22904T>G (n.2185+22904T>G) c.6446-1397T>G (n.6446-1397T>G) c.2177-1397T>G (n.2177-1397T>G) c.2292-929T>G (n.2292-929T>G) c.2319-929T>G (n.2319-929T>G) c.2204-1397T>G (n.2204-1397T>G) n.4543-1397T>G c.2186-9207T>G (n.2186-9207T>G) c.2221-1397T>G (n.2221-1397T>G) c.2186-8237T>G (n.2186-8237T>G) c.12995T>G (p.Leu4332Trp) c.2186-1397T>G (n.2186-1397T>G) c.2432-1397T>G (n.2432-1397T>G) c.10745T>G (p.Leu3582Trp) c.1058-1397T>G (n.1058-1397T>G) c.2130-1397T>G c.12554T>G (p.Leu4185Trp) c.13046T>G (p.Leu4349Trp) c.13013T>G (p.Leu4338Trp) c.12986T>G (p.Leu4329Trp) | |
| 13 | g.23330881A>G | CA387506246 | SACS | c.2186-18766T>C (n.2186-18766T>C) c.13022T>C (p.Leu4341Ser) c.2185+22904T>C (n.2185+22904T>C) c.6446-1397T>C (n.6446-1397T>C) c.2177-1397T>C (n.2177-1397T>C) c.2292-929T>C (n.2292-929T>C) c.2319-929T>C (n.2319-929T>C) c.2204-1397T>C (n.2204-1397T>C) n.4543-1397T>C c.2186-9207T>C (n.2186-9207T>C) c.2221-1397T>C (n.2221-1397T>C) c.2186-8237T>C (n.2186-8237T>C) c.12995T>C (p.Leu4332Ser) c.2186-1397T>C (n.2186-1397T>C) c.2432-1397T>C (n.2432-1397T>C) c.10745T>C (p.Leu3582Ser) c.1058-1397T>C (n.1058-1397T>C) c.2130-1397T>C c.12554T>C (p.Leu4185Ser) c.13046T>C (p.Leu4349Ser) c.13013T>C (p.Leu4338Ser) c.12986T>C (p.Leu4329Ser) | |
| 13 | g.23330881A>T | CA387506247 | SACS | c.2186-18766T>A (n.2186-18766T>A) c.13022T>A (p.Leu4341Ter) c.2185+22904T>A (n.2185+22904T>A) c.6446-1397T>A (n.6446-1397T>A) c.2177-1397T>A (n.2177-1397T>A) c.2292-929T>A (n.2292-929T>A) c.2319-929T>A (n.2319-929T>A) c.2204-1397T>A (n.2204-1397T>A) n.4543-1397T>A c.2186-9207T>A (n.2186-9207T>A) c.2221-1397T>A (n.2221-1397T>A) c.2186-8237T>A (n.2186-8237T>A) c.12995T>A (p.Leu4332Ter) c.2186-1397T>A (n.2186-1397T>A) c.2432-1397T>A (n.2432-1397T>A) c.10745T>A (p.Leu3582Ter) c.1058-1397T>A (n.1058-1397T>A) c.2130-1397T>A c.12554T>A (p.Leu4185Ter) c.13046T>A (p.Leu4349Ter) c.13013T>A (p.Leu4338Ter) c.12986T>A (p.Leu4329Ter) | |
| 13 | g.23330882A= | CA2078628700 | SACS | c.2186-18767T= (n.2186-18767T=) c.13021T= (p.Leu4341=) c.2185+22903T= (n.2185+22903T=) c.6446-1398T= (n.6446-1398T=) c.2177-1398T= (n.2177-1398T=) c.2292-930T= (n.2292-930T=) c.2319-930T= (n.2319-930T=) c.2204-1398T= (n.2204-1398T=) n.4543-1398T= c.2186-9208T= (n.2186-9208T=) c.2221-1398T= (n.2221-1398T=) c.2186-8238T= (n.2186-8238T=) c.12994T= (p.Leu4332=) c.2186-1398T= (n.2186-1398T=) c.2432-1398T= (n.2432-1398T=) c.10744T= (p.Leu3582=) c.1058-1398T= (n.1058-1398T=) c.2130-1398T= c.12553T= (p.Leu4185=) c.13045T= (p.Leu4349=) c.13012T= (p.Leu4338=) c.12985T= (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330882A>C | CA387506249 | SACS | c.2186-18767T>G (n.2186-18767T>G) c.13021T>G (p.Leu4341Val) c.2185+22903T>G (n.2185+22903T>G) c.6446-1398T>G (n.6446-1398T>G) c.2177-1398T>G (n.2177-1398T>G) c.2292-930T>G (n.2292-930T>G) c.2319-930T>G (n.2319-930T>G) c.2204-1398T>G (n.2204-1398T>G) n.4543-1398T>G c.2186-9208T>G (n.2186-9208T>G) c.2221-1398T>G (n.2221-1398T>G) c.2186-8238T>G (n.2186-8238T>G) c.12994T>G (p.Leu4332Val) c.2186-1398T>G (n.2186-1398T>G) c.2432-1398T>G (n.2432-1398T>G) c.10744T>G (p.Leu3582Val) c.1058-1398T>G (n.1058-1398T>G) c.2130-1398T>G c.12553T>G (p.Leu4185Val) c.13045T>G (p.Leu4349Val) c.13012T>G (p.Leu4338Val) c.12985T>G (p.Leu4329Val) | dbSNP |
| 13 | g.23330882A>G | CA483157975 | SACS | c.2186-18767T>C (n.2186-18767T>C) c.13021T>C (p.Leu4341=) c.2185+22903T>C (n.2185+22903T>C) c.6446-1398T>C (n.6446-1398T>C) c.2177-1398T>C (n.2177-1398T>C) c.2292-930T>C (n.2292-930T>C) c.2319-930T>C (n.2319-930T>C) c.2204-1398T>C (n.2204-1398T>C) n.4543-1398T>C c.2186-9208T>C (n.2186-9208T>C) c.2221-1398T>C (n.2221-1398T>C) c.2186-8238T>C (n.2186-8238T>C) c.12994T>C (p.Leu4332=) c.2186-1398T>C (n.2186-1398T>C) c.2432-1398T>C (n.2432-1398T>C) c.10744T>C (p.Leu3582=) c.1058-1398T>C (n.1058-1398T>C) c.2130-1398T>C c.12553T>C (p.Leu4185=) c.13045T>C (p.Leu4349=) c.13012T>C (p.Leu4338=) c.12985T>C (p.Leu4329=) | |
| 13 | g.23330882A>T | CA387506248 | SACS | c.2186-18767T>A (n.2186-18767T>A) c.13021T>A (p.Leu4341Met) c.2185+22903T>A (n.2185+22903T>A) c.6446-1398T>A (n.6446-1398T>A) c.2177-1398T>A (n.2177-1398T>A) c.2292-930T>A (n.2292-930T>A) c.2319-930T>A (n.2319-930T>A) c.2204-1398T>A (n.2204-1398T>A) n.4543-1398T>A c.2186-9208T>A (n.2186-9208T>A) c.2221-1398T>A (n.2221-1398T>A) c.2186-8238T>A (n.2186-8238T>A) c.12994T>A (p.Leu4332Met) c.2186-1398T>A (n.2186-1398T>A) c.2432-1398T>A (n.2432-1398T>A) c.10744T>A (p.Leu3582Met) c.1058-1398T>A (n.1058-1398T>A) c.2130-1398T>A c.12553T>A (p.Leu4185Met) c.13045T>A (p.Leu4349Met) c.13012T>A (p.Leu4338Met) c.12985T>A (p.Leu4329Met) | |
| 13 | g.23330883C>A | CA483157697 | SACS | c.2186-18768G>T (n.2186-18768G>T) c.13020G>T (p.Arg4340=) c.2185+22902G>T (n.2185+22902G>T) c.6446-1399G>T (n.6446-1399G>T) c.2177-1399G>T (n.2177-1399G>T) c.2292-931G>T (n.2292-931G>T) c.2319-931G>T (n.2319-931G>T) c.2204-1399G>T (n.2204-1399G>T) n.4543-1399G>T c.2186-9209G>T (n.2186-9209G>T) c.2221-1399G>T (n.2221-1399G>T) c.2186-8239G>T (n.2186-8239G>T) c.12993G>T (p.Arg4331=) c.2186-1399G>T (n.2186-1399G>T) c.2432-1399G>T (n.2432-1399G>T) c.10743G>T (p.Arg3581=) c.1058-1399G>T (n.1058-1399G>T) c.2130-1399G>T c.12552G>T (p.Arg4184=) c.13044G>T (p.Arg4348=) c.13011G>T (p.Arg4337=) c.12984G>T (p.Arg4328=) | ClinVar |
| 13 | g.23330883C= | CA2078628703 | SACS | c.2186-18768G= (n.2186-18768G=) c.13020G= (p.Arg4340=) c.2185+22902G= (n.2185+22902G=) c.6446-1399G= (n.6446-1399G=) c.2177-1399G= (n.2177-1399G=) c.2292-931G= (n.2292-931G=) c.2319-931G= (n.2319-931G=) c.2204-1399G= (n.2204-1399G=) n.4543-1399G= c.2186-9209G= (n.2186-9209G=) c.2221-1399G= (n.2221-1399G=) c.2186-8239G= (n.2186-8239G=) c.12993G= (p.Arg4331=) c.2186-1399G= (n.2186-1399G=) c.2432-1399G= (n.2432-1399G=) c.10743G= (p.Arg3581=) c.1058-1399G= (n.1058-1399G=) c.2130-1399G= c.12552G= (p.Arg4184=) c.13044G= (p.Arg4348=) c.13011G= (p.Arg4337=) c.12984G= (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330883C>G | CA483157698 | SACS | c.2186-18768G>C (n.2186-18768G>C) c.13020G>C (p.Arg4340=) c.2185+22902G>C (n.2185+22902G>C) c.6446-1399G>C (n.6446-1399G>C) c.2177-1399G>C (n.2177-1399G>C) c.2292-931G>C (n.2292-931G>C) c.2319-931G>C (n.2319-931G>C) c.2204-1399G>C (n.2204-1399G>C) n.4543-1399G>C c.2186-9209G>C (n.2186-9209G>C) c.2221-1399G>C (n.2221-1399G>C) c.2186-8239G>C (n.2186-8239G>C) c.12993G>C (p.Arg4331=) c.2186-1399G>C (n.2186-1399G>C) c.2432-1399G>C (n.2432-1399G>C) c.10743G>C (p.Arg3581=) c.1058-1399G>C (n.1058-1399G>C) c.2130-1399G>C c.12552G>C (p.Arg4184=) c.13044G>C (p.Arg4348=) c.13011G>C (p.Arg4337=) c.12984G>C (p.Arg4328=) | |
| 13 | g.23330883C>T | CA483157699 | SACS | c.2186-18768G>A (n.2186-18768G>A) c.13020G>A (p.Arg4340=) c.2185+22902G>A (n.2185+22902G>A) c.6446-1399G>A (n.6446-1399G>A) c.2177-1399G>A (n.2177-1399G>A) c.2292-931G>A (n.2292-931G>A) c.2319-931G>A (n.2319-931G>A) c.2204-1399G>A (n.2204-1399G>A) n.4543-1399G>A c.2186-9209G>A (n.2186-9209G>A) c.2221-1399G>A (n.2221-1399G>A) c.2186-8239G>A (n.2186-8239G>A) c.12993G>A (p.Arg4331=) c.2186-1399G>A (n.2186-1399G>A) c.2432-1399G>A (n.2432-1399G>A) c.10743G>A (p.Arg3581=) c.1058-1399G>A (n.1058-1399G>A) c.2130-1399G>A c.12552G>A (p.Arg4184=) c.13044G>A (p.Arg4348=) c.13011G>A (p.Arg4337=) c.12984G>A (p.Arg4328=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330884C>A | CA387506250 | SACS | c.2186-18769G>T (n.2186-18769G>T) c.13019G>T (p.Arg4340Leu) c.2185+22901G>T (n.2185+22901G>T) c.6446-1400G>T (n.6446-1400G>T) c.2177-1400G>T (n.2177-1400G>T) c.2292-932G>T (n.2292-932G>T) c.2319-932G>T (n.2319-932G>T) c.2204-1400G>T (n.2204-1400G>T) n.4543-1400G>T c.2186-9210G>T (n.2186-9210G>T) c.2221-1400G>T (n.2221-1400G>T) c.2186-8240G>T (n.2186-8240G>T) c.12992G>T (p.Arg4331Leu) c.2186-1400G>T (n.2186-1400G>T) c.2432-1400G>T (n.2432-1400G>T) c.10742G>T (p.Arg3581Leu) c.1058-1400G>T (n.1058-1400G>T) c.2130-1400G>T c.12551G>T (p.Arg4184Leu) c.13043G>T (p.Arg4348Leu) c.13010G>T (p.Arg4337Leu) c.12983G>T (p.Arg4328Leu) | |
| 13 | g.23330884C= | CA2078628706 | SACS | c.2186-18769G= (n.2186-18769G=) c.13019G= (p.Arg4340=) c.2185+22901G= (n.2185+22901G=) c.6446-1400G= (n.6446-1400G=) c.2177-1400G= (n.2177-1400G=) c.2292-932G= (n.2292-932G=) c.2319-932G= (n.2319-932G=) c.2204-1400G= (n.2204-1400G=) n.4543-1400G= c.2186-9210G= (n.2186-9210G=) c.2221-1400G= (n.2221-1400G=) c.2186-8240G= (n.2186-8240G=) c.12992G= (p.Arg4331=) c.2186-1400G= (n.2186-1400G=) c.2432-1400G= (n.2432-1400G=) c.10742G= (p.Arg3581=) c.1058-1400G= (n.1058-1400G=) c.2130-1400G= c.12551G= (p.Arg4184=) c.13043G= (p.Arg4348=) c.13010G= (p.Arg4337=) c.12983G= (p.Arg4328=) |