UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.23330781_23330784del | CA2798500436 | SACS | c.2186-18669_2186-18666del (n.2186-18669_2186-18666del) c.13119_13122del (p.Gln4374LeufsTer3) c.2185+23001_2185+23004del (n.2185+23001_2185+23004del) c.6446-1300_6446-1297del (n.6446-1300_6446-1297del) c.2177-1300_2177-1297del (n.2177-1300_2177-1297del) c.2292-832_2292-829del (n.2292-832_2292-829del) c.2319-832_2319-829del (n.2319-832_2319-829del) c.2204-1300_2204-1297del (n.2204-1300_2204-1297del) n.4543-1300_4543-1297del c.2186-9110_2186-9107del (n.2186-9110_2186-9107del) c.2221-1300_2221-1297del (n.2221-1300_2221-1297del) c.2186-8140_2186-8137del (n.2186-8140_2186-8137del) c.13092_13095del (p.Gln4365LeufsTer3) c.2186-1300_2186-1297del (n.2186-1300_2186-1297del) c.2432-1300_2432-1297del (n.2432-1300_2432-1297del) c.10842_10845del (p.Gln3615LeufsTer3) c.1058-1300_1058-1297del (n.1058-1300_1058-1297del) c.2130-1300_2130-1297del c.12651_12654del (p.Gln4218LeufsTer3) c.13143_13146del (p.Gln4382LeufsTer3) c.13110_13113del (p.Gln4371LeufsTer3) c.13083_13086del (p.Gln4362LeufsTer3) | |
| 13 | g.23330782T>A | CA387506010 | SACS | c.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T) c.13121A>T (p.Gln4374Leu) c.2185+23003A>T (n.2185+23003A>T) c.6446-1298A>T (n.6446-1298A>T) c.2177-1298A>T (n.2177-1298A>T) c.2292-830A>T (n.2292-830A>T) c.2319-830A>T (n.2319-830A>T) c.2204-1298A>T (n.2204-1298A>T) n.4543-1298A>T c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T) c.2221-1298A>T (n.2221-1298A>T) c.2186-8138A>T (n.2186-8138A>T) c.13094A>T (p.Gln4365Leu) c.2186-1298A>T (n.2186-1298A>T) c.2432-1298A>T (n.2432-1298A>T) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.1058-1298A>T (n.1058-1298A>T) c.2130-1298A>T c.12653A>T (p.Gln4218Leu) c.13145A>T (p.Gln4382Leu) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) | |
| 13 | g.23330782T>C | CA387506011 | SACS | c.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G) c.13121A>G (p.Gln4374Arg) c.2185+23003A>G (n.2185+23003A>G) c.6446-1298A>G (n.6446-1298A>G) c.2177-1298A>G (n.2177-1298A>G) c.2292-830A>G (n.2292-830A>G) c.2319-830A>G (n.2319-830A>G) c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G) n.4543-1298A>G c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G) c.2221-1298A>G (n.2221-1298A>G) c.2186-8138A>G (n.2186-8138A>G) c.13094A>G (p.Gln4365Arg) c.2186-1298A>G (n.2186-1298A>G) c.2432-1298A>G (n.2432-1298A>G) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.1058-1298A>G (n.1058-1298A>G) c.2130-1298A>G c.12653A>G (p.Gln4218Arg) c.13145A>G (p.Gln4382Arg) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330782T>G | CA6910024 | SACS | c.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C) c.13121A>C (p.Gln4374Pro) c.2185+23003A>C (n.2185+23003A>C) c.6446-1298A>C (n.6446-1298A>C) c.2177-1298A>C (n.2177-1298A>C) c.2292-830A>C (n.2292-830A>C) c.2319-830A>C (n.2319-830A>C) c.2204-1298A>C (n.2204-1298A>C) n.4543-1298A>C c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C) c.2221-1298A>C (n.2221-1298A>C) c.2186-8138A>C (n.2186-8138A>C) c.13094A>C (p.Gln4365Pro) c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C) c.2432-1298A>C (n.2432-1298A>C) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.1058-1298A>C (n.1058-1298A>C) c.2130-1298A>C c.12653A>C (p.Gln4218Pro) c.13145A>C (p.Gln4382Pro) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330782T= | CA2078628587 | SACS | c.2186-18667A= (n.2186-18667A=) c.13121A= (p.Gln4374=) c.2185+23003A= (n.2185+23003A=) c.6446-1298A= (n.6446-1298A=) c.2177-1298A= (n.2177-1298A=) c.2292-830A= (n.2292-830A=) c.2319-830A= (n.2319-830A=) c.2204-1298A= (n.2204-1298A=) n.4543-1298A= c.2186-9108A= (n.2186-9108A=) c.2221-1298A= (n.2221-1298A=) c.2186-8138A= (n.2186-8138A=) c.13094A= (p.Gln4365=) c.2186-1298A= (n.2186-1298A=) c.2432-1298A= (n.2432-1298A=) c.10844A= (p.Gln3615=) c.1058-1298A= (n.1058-1298A=) c.2130-1298A= c.12653A= (p.Gln4218=) c.13145A= (p.Gln4382=) c.13112A= (p.Gln4371=) c.13085A= (p.Gln4362=) | |
| 13 | g.23330783G>A | CA387506012 | SACS | c.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T) c.13120C>T (p.Gln4374Ter) c.2185+23002C>T (n.2185+23002C>T) c.6446-1299C>T (n.6446-1299C>T) c.2177-1299C>T (n.2177-1299C>T) c.2292-831C>T (n.2292-831C>T) c.2319-831C>T (n.2319-831C>T) c.2204-1299C>T (n.2204-1299C>T) n.4543-1299C>T c.2186-9109C>T (n.2186-9109C>T) c.2221-1299C>T (n.2221-1299C>T) c.2186-8139C>T (n.2186-8139C>T) c.13093C>T (p.Gln4365Ter) c.2186-1299C>T (n.2186-1299C>T) c.2432-1299C>T (n.2432-1299C>T) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.1058-1299C>T (n.1058-1299C>T) c.2130-1299C>T c.12652C>T (p.Gln4218Ter) c.13144C>T (p.Gln4382Ter) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) | |
| 13 | g.23330783G>C | CA387506013 | SACS | c.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G) c.13120C>G (p.Gln4374Glu) c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G) c.6446-1299C>G (n.6446-1299C>G) c.2177-1299C>G (n.2177-1299C>G) c.2292-831C>G (n.2292-831C>G) c.2319-831C>G (n.2319-831C>G) c.2204-1299C>G (n.2204-1299C>G) n.4543-1299C>G c.2186-9109C>G (n.2186-9109C>G) c.2221-1299C>G (n.2221-1299C>G) c.2186-8139C>G (n.2186-8139C>G) c.13093C>G (p.Gln4365Glu) c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G) c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G) c.2130-1299C>G c.12652C>G (p.Gln4218Glu) c.13144C>G (p.Gln4382Glu) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) | |
| 13 | g.23330783G>T | CA387506014 | SACS | c.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A) c.13120C>A (p.Gln4374Lys) c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A) c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A) c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A) c.2292-831C>A (n.2292-831C>A) c.2319-831C>A (n.2319-831C>A) c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A) n.4543-1299C>A c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A) c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A) c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A) c.13093C>A (p.Gln4365Lys) c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A) c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A) c.2130-1299C>A c.12652C>A (p.Gln4218Lys) c.13144C>A (p.Gln4382Lys) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) | |
| 13 | g.23330784T>A | CA387506015 | SACS | c.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T) c.13119A>T (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>T (n.2185+23001A>T) c.6446-1300A>T (n.6446-1300A>T) c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T) c.2292-832A>T (n.2292-832A>T) c.2319-832A>T (n.2319-832A>T) c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T) n.4543-1300A>T c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T) c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.13092A>T (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T) c.2432-1300A>T (n.2432-1300A>T) c.10842A>T (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>T (n.1058-1300A>T) c.2130-1300A>T c.12651A>T (p.Lys4217Asn) c.13143A>T (p.Lys4381Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13083A>T (p.Lys4361Asn) | |
| 13 | g.23330784T>C | CA483157758 | SACS | c.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G) c.13119A>G (p.Lys4373=) c.2185+23001A>G (n.2185+23001A>G) c.6446-1300A>G (n.6446-1300A>G) c.2177-1300A>G (n.2177-1300A>G) c.2292-832A>G (n.2292-832A>G) c.2319-832A>G (n.2319-832A>G) c.2204-1300A>G (n.2204-1300A>G) n.4543-1300A>G c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G) c.2221-1300A>G (n.2221-1300A>G) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.13092A>G (p.Lys4364=) c.2186-1300A>G (n.2186-1300A>G) c.2432-1300A>G (n.2432-1300A>G) c.10842A>G (p.Lys3614=) c.1058-1300A>G (n.1058-1300A>G) c.2130-1300A>G c.12651A>G (p.Lys4217=) c.13143A>G (p.Lys4381=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13083A>G (p.Lys4361=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330784T>G | CA387506016 | SACS | c.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C) c.13119A>C (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>C (n.2185+23001A>C) c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C) c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C) c.2292-832A>C (n.2292-832A>C) c.2319-832A>C (n.2319-832A>C) c.2204-1300A>C (n.2204-1300A>C) n.4543-1300A>C c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C) c.2221-1300A>C (n.2221-1300A>C) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.13092A>C (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C) c.2432-1300A>C (n.2432-1300A>C) c.10842A>C (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C) c.2130-1300A>C c.12651A>C (p.Lys4217Asn) c.13143A>C (p.Lys4381Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13083A>C (p.Lys4361Asn) | |
| 13 | g.23330784T= | CA2078628591 | SACS | c.2186-18669A= (n.2186-18669A=) c.13119A= (p.Lys4373=) c.2185+23001A= (n.2185+23001A=) c.6446-1300A= (n.6446-1300A=) c.2177-1300A= (n.2177-1300A=) c.2292-832A= (n.2292-832A=) c.2319-832A= (n.2319-832A=) c.2204-1300A= (n.2204-1300A=) n.4543-1300A= c.2186-9110A= (n.2186-9110A=) c.2221-1300A= (n.2221-1300A=) c.2186-8140A= (n.2186-8140A=) c.13092A= (p.Lys4364=) c.2186-1300A= (n.2186-1300A=) c.2432-1300A= (n.2432-1300A=) c.10842A= (p.Lys3614=) c.1058-1300A= (n.1058-1300A=) c.2130-1300A= c.12651A= (p.Lys4217=) c.13143A= (p.Lys4381=) c.13110A= (p.Lys4370=) c.13083A= (p.Lys4361=) | |
| 13 | g.23330785T>A | CA387506017 | SACS | c.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T) c.13118A>T (p.Lys4373Ile) c.2185+23000A>T (n.2185+23000A>T) c.6446-1301A>T (n.6446-1301A>T) c.2177-1301A>T (n.2177-1301A>T) c.2292-833A>T (n.2292-833A>T) c.2319-833A>T (n.2319-833A>T) c.2204-1301A>T (n.2204-1301A>T) n.4543-1301A>T c.2186-9111A>T (n.2186-9111A>T) c.2221-1301A>T (n.2221-1301A>T) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.13091A>T (p.Lys4364Ile) c.2186-1301A>T (n.2186-1301A>T) c.2432-1301A>T (n.2432-1301A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Ile) c.1058-1301A>T (n.1058-1301A>T) c.2130-1301A>T c.12650A>T (p.Lys4217Ile) c.13142A>T (p.Lys4381Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13082A>T (p.Lys4361Ile) | |
| 13 | g.23330785T>C | CA387506018 | SACS | c.2186-18670A>G (n.2186-18670A>G) c.13118A>G (p.Lys4373Arg) c.2185+23000A>G (n.2185+23000A>G) c.6446-1301A>G (n.6446-1301A>G) c.2177-1301A>G (n.2177-1301A>G) c.2292-833A>G (n.2292-833A>G) c.2319-833A>G (n.2319-833A>G) c.2204-1301A>G (n.2204-1301A>G) n.4543-1301A>G c.2186-9111A>G (n.2186-9111A>G) c.2221-1301A>G (n.2221-1301A>G) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.13091A>G (p.Lys4364Arg) c.2186-1301A>G (n.2186-1301A>G) c.2432-1301A>G (n.2432-1301A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.1058-1301A>G (n.1058-1301A>G) c.2130-1301A>G c.12650A>G (p.Lys4217Arg) c.13142A>G (p.Lys4381Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13082A>G (p.Lys4361Arg) | |
| 13 | g.23330785T>G | CA387506019 | SACS | c.2186-18670A>C (n.2186-18670A>C) c.13118A>C (p.Lys4373Thr) c.2185+23000A>C (n.2185+23000A>C) c.6446-1301A>C (n.6446-1301A>C) c.2177-1301A>C (n.2177-1301A>C) c.2292-833A>C (n.2292-833A>C) c.2319-833A>C (n.2319-833A>C) c.2204-1301A>C (n.2204-1301A>C) n.4543-1301A>C c.2186-9111A>C (n.2186-9111A>C) c.2221-1301A>C (n.2221-1301A>C) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.13091A>C (p.Lys4364Thr) c.2186-1301A>C (n.2186-1301A>C) c.2432-1301A>C (n.2432-1301A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.1058-1301A>C (n.1058-1301A>C) c.2130-1301A>C c.12650A>C (p.Lys4217Thr) c.13142A>C (p.Lys4381Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13082A>C (p.Lys4361Thr) | |
| 13 | g.23330786T>A | CA387506020 | SACS | c.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T) c.13117A>T (p.Lys4373Ter) c.2185+22999A>T (n.2185+22999A>T) c.6446-1302A>T (n.6446-1302A>T) c.2177-1302A>T (n.2177-1302A>T) c.2292-834A>T (n.2292-834A>T) c.2319-834A>T (n.2319-834A>T) c.2204-1302A>T (n.2204-1302A>T) n.4543-1302A>T c.2186-9112A>T (n.2186-9112A>T) c.2221-1302A>T (n.2221-1302A>T) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.13090A>T (p.Lys4364Ter) c.2186-1302A>T (n.2186-1302A>T) c.2432-1302A>T (n.2432-1302A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.1058-1302A>T (n.1058-1302A>T) c.2130-1302A>T c.12649A>T (p.Lys4217Ter) c.13141A>T (p.Lys4381Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13081A>T (p.Lys4361Ter) | |
| 13 | g.23330786T>C | CA387506021 | SACS | c.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G) c.13117A>G (p.Lys4373Glu) c.2185+22999A>G (n.2185+22999A>G) c.6446-1302A>G (n.6446-1302A>G) c.2177-1302A>G (n.2177-1302A>G) c.2292-834A>G (n.2292-834A>G) c.2319-834A>G (n.2319-834A>G) c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G) n.4543-1302A>G c.2186-9112A>G (n.2186-9112A>G) c.2221-1302A>G (n.2221-1302A>G) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.13090A>G (p.Lys4364Glu) c.2186-1302A>G (n.2186-1302A>G) c.2432-1302A>G (n.2432-1302A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.1058-1302A>G (n.1058-1302A>G) c.2130-1302A>G c.12649A>G (p.Lys4217Glu) c.13141A>G (p.Lys4381Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13081A>G (p.Lys4361Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330786T>G | CA6910025 | SACS | c.2186-18671A>C (n.2186-18671A>C) c.13117A>C (p.Lys4373Gln) c.2185+22999A>C (n.2185+22999A>C) c.6446-1302A>C (n.6446-1302A>C) c.2177-1302A>C (n.2177-1302A>C) c.2292-834A>C (n.2292-834A>C) c.2319-834A>C (n.2319-834A>C) c.2204-1302A>C (n.2204-1302A>C) n.4543-1302A>C c.2186-9112A>C (n.2186-9112A>C) c.2221-1302A>C (n.2221-1302A>C) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.13090A>C (p.Lys4364Gln) c.2186-1302A>C (n.2186-1302A>C) c.2432-1302A>C (n.2432-1302A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.1058-1302A>C (n.1058-1302A>C) c.2130-1302A>C c.12649A>C (p.Lys4217Gln) c.13141A>C (p.Lys4381Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13081A>C (p.Lys4361Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23330786T= | CA2078628592 | SACS | c.2186-18671A= (n.2186-18671A=) c.13117A= (p.Lys4373=) c.2185+22999A= (n.2185+22999A=) c.6446-1302A= (n.6446-1302A=) c.2177-1302A= (n.2177-1302A=) c.2292-834A= (n.2292-834A=) c.2319-834A= (n.2319-834A=) c.2204-1302A= (n.2204-1302A=) n.4543-1302A= c.2186-9112A= (n.2186-9112A=) c.2221-1302A= (n.2221-1302A=) c.2186-8142A= (n.2186-8142A=) c.13090A= (p.Lys4364=) c.2186-1302A= (n.2186-1302A=) c.2432-1302A= (n.2432-1302A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.1058-1302A= (n.1058-1302A=) c.2130-1302A= c.12649A= (p.Lys4217=) c.13141A= (p.Lys4381=) c.13108A= (p.Lys4370=) c.13081A= (p.Lys4361=) | |
| 13 | g.23330787T>A | CA387506023 | SACS | c.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T) c.13116A>T (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>T (n.2185+22998A>T) c.6446-1303A>T (n.6446-1303A>T) c.2177-1303A>T (n.2177-1303A>T) c.2292-835A>T (n.2292-835A>T) c.2319-835A>T (n.2319-835A>T) c.2204-1303A>T (n.2204-1303A>T) n.4543-1303A>T c.2186-9113A>T (n.2186-9113A>T) c.2221-1303A>T (n.2221-1303A>T) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.13089A>T (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T) c.2432-1303A>T (n.2432-1303A>T) c.10839A>T (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>T (n.1058-1303A>T) c.2130-1303A>T c.12648A>T (p.Glu4216Asp) c.13140A>T (p.Glu4380Asp) c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13080A>T (p.Glu4360Asp) | |
| 13 | g.23330787T>C | CA483157766 | SACS | c.2186-18672A>G (n.2186-18672A>G) c.13116A>G (p.Glu4372=) c.2185+22998A>G (n.2185+22998A>G) c.6446-1303A>G (n.6446-1303A>G) c.2177-1303A>G (n.2177-1303A>G) c.2292-835A>G (n.2292-835A>G) c.2319-835A>G (n.2319-835A>G) c.2204-1303A>G (n.2204-1303A>G) n.4543-1303A>G c.2186-9113A>G (n.2186-9113A>G) c.2221-1303A>G (n.2221-1303A>G) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.13089A>G (p.Glu4363=) c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G) c.2432-1303A>G (n.2432-1303A>G) c.10839A>G (p.Glu3613=) c.1058-1303A>G (n.1058-1303A>G) c.2130-1303A>G c.12648A>G (p.Glu4216=) c.13140A>G (p.Glu4380=) c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13080A>G (p.Glu4360=) | |
| 13 | g.23330787T>G | CA387506022 | SACS | c.2186-18672A>C (n.2186-18672A>C) c.13116A>C (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>C (n.2185+22998A>C) c.6446-1303A>C (n.6446-1303A>C) c.2177-1303A>C (n.2177-1303A>C) c.2292-835A>C (n.2292-835A>C) c.2319-835A>C (n.2319-835A>C) c.2204-1303A>C (n.2204-1303A>C) n.4543-1303A>C c.2186-9113A>C (n.2186-9113A>C) c.2221-1303A>C (n.2221-1303A>C) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.13089A>C (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>C (n.2186-1303A>C) c.2432-1303A>C (n.2432-1303A>C) c.10839A>C (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>C (n.1058-1303A>C) c.2130-1303A>C c.12648A>C (p.Glu4216Asp) c.13140A>C (p.Glu4380Asp) c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13080A>C (p.Glu4360Asp) | |
| 13 | g.23330788T>A | CA387506024 | SACS | c.2186-18673A>T (n.2186-18673A>T) c.13115A>T (p.Glu4372Val) c.2185+22997A>T (n.2185+22997A>T) c.6446-1304A>T (n.6446-1304A>T) c.2177-1304A>T (n.2177-1304A>T) c.2292-836A>T (n.2292-836A>T) c.2319-836A>T (n.2319-836A>T) c.2204-1304A>T (n.2204-1304A>T) n.4543-1304A>T c.2186-9114A>T (n.2186-9114A>T) c.2221-1304A>T (n.2221-1304A>T) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.13088A>T (p.Glu4363Val) c.2186-1304A>T (n.2186-1304A>T) c.2432-1304A>T (n.2432-1304A>T) c.10838A>T (p.Glu3613Val) c.1058-1304A>T (n.1058-1304A>T) c.2130-1304A>T c.12647A>T (p.Glu4216Val) c.13139A>T (p.Glu4380Val) c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) | |
| 13 | g.23330788T>C | CA387506025 | SACS | c.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G) c.13115A>G (p.Glu4372Gly) c.2185+22997A>G (n.2185+22997A>G) c.6446-1304A>G (n.6446-1304A>G) c.2177-1304A>G (n.2177-1304A>G) c.2292-836A>G (n.2292-836A>G) c.2319-836A>G (n.2319-836A>G) c.2204-1304A>G (n.2204-1304A>G) n.4543-1304A>G c.2186-9114A>G (n.2186-9114A>G) c.2221-1304A>G (n.2221-1304A>G) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.13088A>G (p.Glu4363Gly) c.2186-1304A>G (n.2186-1304A>G) c.2432-1304A>G (n.2432-1304A>G) c.10838A>G (p.Glu3613Gly) c.1058-1304A>G (n.1058-1304A>G) c.2130-1304A>G c.12647A>G (p.Glu4216Gly) c.13139A>G (p.Glu4380Gly) c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330788T>G | CA387506026 | SACS | c.2186-18673A>C (n.2186-18673A>C) c.13115A>C (p.Glu4372Ala) c.2185+22997A>C (n.2185+22997A>C) c.6446-1304A>C (n.6446-1304A>C) c.2177-1304A>C (n.2177-1304A>C) c.2292-836A>C (n.2292-836A>C) c.2319-836A>C (n.2319-836A>C) c.2204-1304A>C (n.2204-1304A>C) n.4543-1304A>C c.2186-9114A>C (n.2186-9114A>C) c.2221-1304A>C (n.2221-1304A>C) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.13088A>C (p.Glu4363Ala) c.2186-1304A>C (n.2186-1304A>C) c.2432-1304A>C (n.2432-1304A>C) c.10838A>C (p.Glu3613Ala) c.1058-1304A>C (n.1058-1304A>C) c.2130-1304A>C c.12647A>C (p.Glu4216Ala) c.13139A>C (p.Glu4380Ala) c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) | |
| 13 | g.23330789C>A | CA387506027 | SACS | c.2186-18674G>T (n.2186-18674G>T) c.13114G>T (p.Glu4372Ter) c.2185+22996G>T (n.2185+22996G>T) c.6446-1305G>T (n.6446-1305G>T) c.2177-1305G>T (n.2177-1305G>T) c.2292-837G>T (n.2292-837G>T) c.2319-837G>T (n.2319-837G>T) c.2204-1305G>T (n.2204-1305G>T) n.4543-1305G>T c.2186-9115G>T (n.2186-9115G>T) c.2221-1305G>T (n.2221-1305G>T) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.13087G>T (p.Glu4363Ter) c.2186-1305G>T (n.2186-1305G>T) c.2432-1305G>T (n.2432-1305G>T) c.10837G>T (p.Glu3613Ter) c.1058-1305G>T (n.1058-1305G>T) c.2130-1305G>T c.12646G>T (p.Glu4216Ter) c.13138G>T (p.Glu4380Ter) c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) | |
| 13 | g.23330789C>G | CA387506028 | SACS | c.2186-18674G>C (n.2186-18674G>C) c.13114G>C (p.Glu4372Gln) c.2185+22996G>C (n.2185+22996G>C) c.6446-1305G>C (n.6446-1305G>C) c.2177-1305G>C (n.2177-1305G>C) c.2292-837G>C (n.2292-837G>C) c.2319-837G>C (n.2319-837G>C) c.2204-1305G>C (n.2204-1305G>C) n.4543-1305G>C c.2186-9115G>C (n.2186-9115G>C) c.2221-1305G>C (n.2221-1305G>C) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.13087G>C (p.Glu4363Gln) c.2186-1305G>C (n.2186-1305G>C) c.2432-1305G>C (n.2432-1305G>C) c.10837G>C (p.Glu3613Gln) c.1058-1305G>C (n.1058-1305G>C) c.2130-1305G>C c.12646G>C (p.Glu4216Gln) c.13138G>C (p.Glu4380Gln) c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) | |
| 13 | g.23330789C>T | CA387506029 | SACS | c.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A) c.13114G>A (p.Glu4372Lys) c.2185+22996G>A (n.2185+22996G>A) c.6446-1305G>A (n.6446-1305G>A) c.2177-1305G>A (n.2177-1305G>A) c.2292-837G>A (n.2292-837G>A) c.2319-837G>A (n.2319-837G>A) c.2204-1305G>A (n.2204-1305G>A) n.4543-1305G>A c.2186-9115G>A (n.2186-9115G>A) c.2221-1305G>A (n.2221-1305G>A) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.13087G>A (p.Glu4363Lys) c.2186-1305G>A (n.2186-1305G>A) c.2432-1305G>A (n.2432-1305G>A) c.10837G>A (p.Glu3613Lys) c.1058-1305G>A (n.1058-1305G>A) c.2130-1305G>A c.12646G>A (p.Glu4216Lys) c.13138G>A (p.Glu4380Lys) c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) | |
| 13 | g.23330790T>A | CA387506030 | SACS | c.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T) c.13113A>T (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>T (n.2185+22995A>T) c.6446-1306A>T (n.6446-1306A>T) c.2177-1306A>T (n.2177-1306A>T) c.2292-838A>T (n.2292-838A>T) c.2319-838A>T (n.2319-838A>T) c.2204-1306A>T (n.2204-1306A>T) n.4543-1306A>T c.2186-9116A>T (n.2186-9116A>T) c.2221-1306A>T (n.2221-1306A>T) c.2186-8146A>T (n.2186-8146A>T) c.13086A>T (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>T (n.2186-1306A>T) c.2432-1306A>T (n.2432-1306A>T) c.10836A>T (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>T (n.1058-1306A>T) c.2130-1306A>T c.12645A>T (p.Leu4215Phe) c.13137A>T (p.Leu4379Phe) c.13104A>T (p.Leu4368Phe) c.13077A>T (p.Leu4359Phe) | |
| 13 | g.23330790T>C | CA483157771 | SACS | c.2186-18675A>G (n.2186-18675A>G) c.13113A>G (p.Leu4371=) c.2185+22995A>G (n.2185+22995A>G) c.6446-1306A>G (n.6446-1306A>G) c.2177-1306A>G (n.2177-1306A>G) c.2292-838A>G (n.2292-838A>G) c.2319-838A>G (n.2319-838A>G) c.2204-1306A>G (n.2204-1306A>G) n.4543-1306A>G c.2186-9116A>G (n.2186-9116A>G) c.2221-1306A>G (n.2221-1306A>G) c.2186-8146A>G (n.2186-8146A>G) c.13086A>G (p.Leu4362=) c.2186-1306A>G (n.2186-1306A>G) c.2432-1306A>G (n.2432-1306A>G) c.10836A>G (p.Leu3612=) c.1058-1306A>G (n.1058-1306A>G) c.2130-1306A>G c.12645A>G (p.Leu4215=) c.13137A>G (p.Leu4379=) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.13077A>G (p.Leu4359=) | |
| 13 | g.23330790T>G | CA387506031 | SACS | c.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C) c.13113A>C (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>C (n.2185+22995A>C) c.6446-1306A>C (n.6446-1306A>C) c.2177-1306A>C (n.2177-1306A>C) c.2292-838A>C (n.2292-838A>C) c.2319-838A>C (n.2319-838A>C) c.2204-1306A>C (n.2204-1306A>C) n.4543-1306A>C c.2186-9116A>C (n.2186-9116A>C) c.2221-1306A>C (n.2221-1306A>C) c.2186-8146A>C (n.2186-8146A>C) c.13086A>C (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>C (n.2186-1306A>C) c.2432-1306A>C (n.2432-1306A>C) c.10836A>C (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>C (n.1058-1306A>C) c.2130-1306A>C c.12645A>C (p.Leu4215Phe) c.13137A>C (p.Leu4379Phe) c.13104A>C (p.Leu4368Phe) c.13077A>C (p.Leu4359Phe) | |
| 13 | g.23330791A= | CA2078628595 | SACS | c.2186-18676T= (n.2186-18676T=) c.13112T= (p.Leu4371=) c.2185+22994T= (n.2185+22994T=) c.6446-1307T= (n.6446-1307T=) c.2177-1307T= (n.2177-1307T=) c.2292-839T= (n.2292-839T=) c.2319-839T= (n.2319-839T=) c.2204-1307T= (n.2204-1307T=) n.4543-1307T= c.2186-9117T= (n.2186-9117T=) c.2221-1307T= (n.2221-1307T=) c.2186-8147T= (n.2186-8147T=) c.13085T= (p.Leu4362=) c.2186-1307T= (n.2186-1307T=) c.2432-1307T= (n.2432-1307T=) c.10835T= (p.Leu3612=) c.1058-1307T= (n.1058-1307T=) c.2130-1307T= c.12644T= (p.Leu4215=) c.13136T= (p.Leu4379=) c.13103T= (p.Leu4368=) c.13076T= (p.Leu4359=) | |
| 13 | g.23330791A>C | CA387506032 | SACS | c.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G) c.13112T>G (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>G (n.2185+22994T>G) c.6446-1307T>G (n.6446-1307T>G) c.2177-1307T>G (n.2177-1307T>G) c.2292-839T>G (n.2292-839T>G) c.2319-839T>G (n.2319-839T>G) c.2204-1307T>G (n.2204-1307T>G) n.4543-1307T>G c.2186-9117T>G (n.2186-9117T>G) c.2221-1307T>G (n.2221-1307T>G) c.2186-8147T>G (n.2186-8147T>G) c.13085T>G (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>G (n.2186-1307T>G) c.2432-1307T>G (n.2432-1307T>G) c.10835T>G (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>G (n.1058-1307T>G) c.2130-1307T>G c.12644T>G (p.Leu4215Ter) c.13136T>G (p.Leu4379Ter) c.13103T>G (p.Leu4368Ter) c.13076T>G (p.Leu4359Ter) | |
| 13 | g.23330791A>G | CA6910026 | SACS | c.2186-18676T>C (n.2186-18676T>C) c.13112T>C (p.Leu4371Ser) c.2185+22994T>C (n.2185+22994T>C) c.6446-1307T>C (n.6446-1307T>C) c.2177-1307T>C (n.2177-1307T>C) c.2292-839T>C (n.2292-839T>C) c.2319-839T>C (n.2319-839T>C) c.2204-1307T>C (n.2204-1307T>C) n.4543-1307T>C c.2186-9117T>C (n.2186-9117T>C) c.2221-1307T>C (n.2221-1307T>C) c.2186-8147T>C (n.2186-8147T>C) c.13085T>C (p.Leu4362Ser) c.2186-1307T>C (n.2186-1307T>C) c.2432-1307T>C (n.2432-1307T>C) c.10835T>C (p.Leu3612Ser) c.1058-1307T>C (n.1058-1307T>C) c.2130-1307T>C c.12644T>C (p.Leu4215Ser) c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13103T>C (p.Leu4368Ser) c.13076T>C (p.Leu4359Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330791A>T | CA387506033 | SACS | c.2186-18676T>A (n.2186-18676T>A) c.13112T>A (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>A (n.2185+22994T>A) c.6446-1307T>A (n.6446-1307T>A) c.2177-1307T>A (n.2177-1307T>A) c.2292-839T>A (n.2292-839T>A) c.2319-839T>A (n.2319-839T>A) c.2204-1307T>A (n.2204-1307T>A) n.4543-1307T>A c.2186-9117T>A (n.2186-9117T>A) c.2221-1307T>A (n.2221-1307T>A) c.2186-8147T>A (n.2186-8147T>A) c.13085T>A (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>A (n.2186-1307T>A) c.2432-1307T>A (n.2432-1307T>A) c.10835T>A (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>A (n.1058-1307T>A) c.2130-1307T>A c.12644T>A (p.Leu4215Ter) c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13103T>A (p.Leu4368Ter) c.13076T>A (p.Leu4359Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330792A>C | CA387506034 | SACS | c.2186-18677T>G (n.2186-18677T>G) c.13111T>G (p.Leu4371Val) c.2185+22993T>G (n.2185+22993T>G) c.6446-1308T>G (n.6446-1308T>G) c.2177-1308T>G (n.2177-1308T>G) c.2292-840T>G (n.2292-840T>G) c.2319-840T>G (n.2319-840T>G) c.2204-1308T>G (n.2204-1308T>G) n.4543-1308T>G c.2186-9118T>G (n.2186-9118T>G) c.2221-1308T>G (n.2221-1308T>G) c.2186-8148T>G (n.2186-8148T>G) c.13084T>G (p.Leu4362Val) c.2186-1308T>G (n.2186-1308T>G) c.2432-1308T>G (n.2432-1308T>G) c.10834T>G (p.Leu3612Val) c.1058-1308T>G (n.1058-1308T>G) c.2130-1308T>G c.12643T>G (p.Leu4215Val) c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13102T>G (p.Leu4368Val) c.13075T>G (p.Leu4359Val) | |
| 13 | g.23330792A>G | CA483157773 | SACS | c.2186-18677T>C (n.2186-18677T>C) c.13111T>C (p.Leu4371=) c.2185+22993T>C (n.2185+22993T>C) c.6446-1308T>C (n.6446-1308T>C) c.2177-1308T>C (n.2177-1308T>C) c.2292-840T>C (n.2292-840T>C) c.2319-840T>C (n.2319-840T>C) c.2204-1308T>C (n.2204-1308T>C) n.4543-1308T>C c.2186-9118T>C (n.2186-9118T>C) c.2221-1308T>C (n.2221-1308T>C) c.2186-8148T>C (n.2186-8148T>C) c.13084T>C (p.Leu4362=) c.2186-1308T>C (n.2186-1308T>C) c.2432-1308T>C (n.2432-1308T>C) c.10834T>C (p.Leu3612=) c.1058-1308T>C (n.1058-1308T>C) c.2130-1308T>C c.12643T>C (p.Leu4215=) c.13135T>C (p.Leu4379=) c.13102T>C (p.Leu4368=) c.13075T>C (p.Leu4359=) | |
| 13 | g.23330792A>T | CA387506035 | SACS | c.2186-18677T>A (n.2186-18677T>A) c.13111T>A (p.Leu4371Ile) c.2185+22993T>A (n.2185+22993T>A) c.6446-1308T>A (n.6446-1308T>A) c.2177-1308T>A (n.2177-1308T>A) c.2292-840T>A (n.2292-840T>A) c.2319-840T>A (n.2319-840T>A) c.2204-1308T>A (n.2204-1308T>A) n.4543-1308T>A c.2186-9118T>A (n.2186-9118T>A) c.2221-1308T>A (n.2221-1308T>A) c.2186-8148T>A (n.2186-8148T>A) c.13084T>A (p.Leu4362Ile) c.2186-1308T>A (n.2186-1308T>A) c.2432-1308T>A (n.2432-1308T>A) c.10834T>A (p.Leu3612Ile) c.1058-1308T>A (n.1058-1308T>A) c.2130-1308T>A c.12643T>A (p.Leu4215Ile) c.13135T>A (p.Leu4379Ile) c.13102T>A (p.Leu4368Ile) c.13075T>A (p.Leu4359Ile) | |
| 13 | g.23330793T>A | CA387506036 | SACS | c.2186-18678A>T (n.2186-18678A>T) c.13110A>T (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>T (n.2185+22992A>T) c.6446-1309A>T (n.6446-1309A>T) c.2177-1309A>T (n.2177-1309A>T) c.2292-841A>T (n.2292-841A>T) c.2319-841A>T (n.2319-841A>T) c.2204-1309A>T (n.2204-1309A>T) n.4543-1309A>T c.2186-9119A>T (n.2186-9119A>T) c.2221-1309A>T (n.2221-1309A>T) c.2186-8149A>T (n.2186-8149A>T) c.13083A>T (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>T (n.2186-1309A>T) c.2432-1309A>T (n.2432-1309A>T) c.10833A>T (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>T (n.1058-1309A>T) c.2130-1309A>T c.12642A>T (p.Arg4214Ser) c.13134A>T (p.Arg4378Ser) c.13101A>T (p.Arg4367Ser) c.13074A>T (p.Arg4358Ser) | |
| 13 | g.23330793T>C | CA483157775 | SACS | c.2186-18678A>G (n.2186-18678A>G) c.13110A>G (p.Arg4370=) c.2185+22992A>G (n.2185+22992A>G) c.6446-1309A>G (n.6446-1309A>G) c.2177-1309A>G (n.2177-1309A>G) c.2292-841A>G (n.2292-841A>G) c.2319-841A>G (n.2319-841A>G) c.2204-1309A>G (n.2204-1309A>G) n.4543-1309A>G c.2186-9119A>G (n.2186-9119A>G) c.2221-1309A>G (n.2221-1309A>G) c.2186-8149A>G (n.2186-8149A>G) c.13083A>G (p.Arg4361=) c.2186-1309A>G (n.2186-1309A>G) c.2432-1309A>G (n.2432-1309A>G) c.10833A>G (p.Arg3611=) c.1058-1309A>G (n.1058-1309A>G) c.2130-1309A>G c.12642A>G (p.Arg4214=) c.13134A>G (p.Arg4378=) c.13101A>G (p.Arg4367=) c.13074A>G (p.Arg4358=) | |
| 13 | g.23330793T>G | CA387506037 | SACS | c.2186-18678A>C (n.2186-18678A>C) c.13110A>C (p.Arg4370Ser) c.2185+22992A>C (n.2185+22992A>C) c.6446-1309A>C (n.6446-1309A>C) c.2177-1309A>C (n.2177-1309A>C) c.2292-841A>C (n.2292-841A>C) c.2319-841A>C (n.2319-841A>C) c.2204-1309A>C (n.2204-1309A>C) n.4543-1309A>C c.2186-9119A>C (n.2186-9119A>C) c.2221-1309A>C (n.2221-1309A>C) c.2186-8149A>C (n.2186-8149A>C) c.13083A>C (p.Arg4361Ser) c.2186-1309A>C (n.2186-1309A>C) c.2432-1309A>C (n.2432-1309A>C) c.10833A>C (p.Arg3611Ser) c.1058-1309A>C (n.1058-1309A>C) c.2130-1309A>C c.12642A>C (p.Arg4214Ser) c.13134A>C (p.Arg4378Ser) c.13101A>C (p.Arg4367Ser) c.13074A>C (p.Arg4358Ser) | |
| 13 | g.23330794C>A | CA387506038 | SACS | c.2186-18679G>T (n.2186-18679G>T) c.13109G>T (p.Arg4370Ile) c.2185+22991G>T (n.2185+22991G>T) c.6446-1310G>T (n.6446-1310G>T) c.2177-1310G>T (n.2177-1310G>T) c.2292-842G>T (n.2292-842G>T) c.2319-842G>T (n.2319-842G>T) c.2204-1310G>T (n.2204-1310G>T) n.4543-1310G>T c.2186-9120G>T (n.2186-9120G>T) c.2221-1310G>T (n.2221-1310G>T) c.2186-8150G>T (n.2186-8150G>T) c.13082G>T (p.Arg4361Ile) c.2186-1310G>T (n.2186-1310G>T) c.2432-1310G>T (n.2432-1310G>T) c.10832G>T (p.Arg3611Ile) c.1058-1310G>T (n.1058-1310G>T) c.2130-1310G>T c.12641G>T (p.Arg4214Ile) c.13133G>T (p.Arg4378Ile) c.13100G>T (p.Arg4367Ile) c.13073G>T (p.Arg4358Ile) | |
| 13 | g.23330794C>G | CA387506040 | SACS | c.2186-18679G>C (n.2186-18679G>C) c.13109G>C (p.Arg4370Thr) c.2185+22991G>C (n.2185+22991G>C) c.6446-1310G>C (n.6446-1310G>C) c.2177-1310G>C (n.2177-1310G>C) c.2292-842G>C (n.2292-842G>C) c.2319-842G>C (n.2319-842G>C) c.2204-1310G>C (n.2204-1310G>C) n.4543-1310G>C c.2186-9120G>C (n.2186-9120G>C) c.2221-1310G>C (n.2221-1310G>C) c.2186-8150G>C (n.2186-8150G>C) c.13082G>C (p.Arg4361Thr) c.2186-1310G>C (n.2186-1310G>C) c.2432-1310G>C (n.2432-1310G>C) c.10832G>C (p.Arg3611Thr) c.1058-1310G>C (n.1058-1310G>C) c.2130-1310G>C c.12641G>C (p.Arg4214Thr) c.13133G>C (p.Arg4378Thr) c.13100G>C (p.Arg4367Thr) c.13073G>C (p.Arg4358Thr) | |
| 13 | g.23330794C>T | CA387506039 | SACS | c.2186-18679G>A (n.2186-18679G>A) c.13109G>A (p.Arg4370Lys) c.2185+22991G>A (n.2185+22991G>A) c.6446-1310G>A (n.6446-1310G>A) c.2177-1310G>A (n.2177-1310G>A) c.2292-842G>A (n.2292-842G>A) c.2319-842G>A (n.2319-842G>A) c.2204-1310G>A (n.2204-1310G>A) n.4543-1310G>A c.2186-9120G>A (n.2186-9120G>A) c.2221-1310G>A (n.2221-1310G>A) c.2186-8150G>A (n.2186-8150G>A) c.13082G>A (p.Arg4361Lys) c.2186-1310G>A (n.2186-1310G>A) c.2432-1310G>A (n.2432-1310G>A) c.10832G>A (p.Arg3611Lys) c.1058-1310G>A (n.1058-1310G>A) c.2130-1310G>A c.12641G>A (p.Arg4214Lys) c.13133G>A (p.Arg4378Lys) c.13100G>A (p.Arg4367Lys) c.13073G>A (p.Arg4358Lys) | |
| 13 | g.23330795T>A | CA387506041 | SACS | c.2186-18680A>T (n.2186-18680A>T) c.13108A>T (p.Arg4370Ter) c.2185+22990A>T (n.2185+22990A>T) c.6446-1311A>T (n.6446-1311A>T) c.2177-1311A>T (n.2177-1311A>T) c.2292-843A>T (n.2292-843A>T) c.2319-843A>T (n.2319-843A>T) c.2204-1311A>T (n.2204-1311A>T) n.4543-1311A>T c.2186-9121A>T (n.2186-9121A>T) c.2221-1311A>T (n.2221-1311A>T) c.2186-8151A>T (n.2186-8151A>T) c.13081A>T (p.Arg4361Ter) c.2186-1311A>T (n.2186-1311A>T) c.2432-1311A>T (n.2432-1311A>T) c.10831A>T (p.Arg3611Ter) c.1058-1311A>T (n.1058-1311A>T) c.2130-1311A>T c.12640A>T (p.Arg4214Ter) c.13132A>T (p.Arg4378Ter) c.13099A>T (p.Arg4367Ter) c.13072A>T (p.Arg4358Ter) | |
| 13 | g.23330795T>C | CA387506042 | SACS | c.2186-18680A>G (n.2186-18680A>G) c.13108A>G (p.Arg4370Gly) c.2185+22990A>G (n.2185+22990A>G) c.6446-1311A>G (n.6446-1311A>G) c.2177-1311A>G (n.2177-1311A>G) c.2292-843A>G (n.2292-843A>G) c.2319-843A>G (n.2319-843A>G) c.2204-1311A>G (n.2204-1311A>G) n.4543-1311A>G c.2186-9121A>G (n.2186-9121A>G) c.2221-1311A>G (n.2221-1311A>G) c.2186-8151A>G (n.2186-8151A>G) c.13081A>G (p.Arg4361Gly) c.2186-1311A>G (n.2186-1311A>G) c.2432-1311A>G (n.2432-1311A>G) c.10831A>G (p.Arg3611Gly) c.1058-1311A>G (n.1058-1311A>G) c.2130-1311A>G c.12640A>G (p.Arg4214Gly) c.13132A>G (p.Arg4378Gly) c.13099A>G (p.Arg4367Gly) c.13072A>G (p.Arg4358Gly) | |
| 13 | g.23330795T>G | CA483157780 | SACS | c.2186-18680A>C (n.2186-18680A>C) c.13108A>C (p.Arg4370=) c.2185+22990A>C (n.2185+22990A>C) c.6446-1311A>C (n.6446-1311A>C) c.2177-1311A>C (n.2177-1311A>C) c.2292-843A>C (n.2292-843A>C) c.2319-843A>C (n.2319-843A>C) c.2204-1311A>C (n.2204-1311A>C) n.4543-1311A>C c.2186-9121A>C (n.2186-9121A>C) c.2221-1311A>C (n.2221-1311A>C) c.2186-8151A>C (n.2186-8151A>C) c.13081A>C (p.Arg4361=) c.2186-1311A>C (n.2186-1311A>C) c.2432-1311A>C (n.2432-1311A>C) c.10831A>C (p.Arg3611=) c.1058-1311A>C (n.1058-1311A>C) c.2130-1311A>C c.12640A>C (p.Arg4214=) c.13132A>C (p.Arg4378=) c.13099A>C (p.Arg4367=) c.13072A>C (p.Arg4358=) | |
| 13 | g.23330796G>A | CA483157781 | SACS | c.2186-18681C>T (n.2186-18681C>T) c.13107C>T (p.Asn4369=) c.2185+22989C>T (n.2185+22989C>T) c.6446-1312C>T (n.6446-1312C>T) c.2177-1312C>T (n.2177-1312C>T) c.2292-844C>T (n.2292-844C>T) c.2319-844C>T (n.2319-844C>T) c.2204-1312C>T (n.2204-1312C>T) n.4543-1312C>T c.2186-9122C>T (n.2186-9122C>T) c.2221-1312C>T (n.2221-1312C>T) c.2186-8152C>T (n.2186-8152C>T) c.13080C>T (p.Asn4360=) c.2186-1312C>T (n.2186-1312C>T) c.2432-1312C>T (n.2432-1312C>T) c.10830C>T (p.Asn3610=) c.1058-1312C>T (n.1058-1312C>T) c.2130-1312C>T c.12639C>T (p.Asn4213=) c.13131C>T (p.Asn4377=) c.13098C>T (p.Asn4366=) c.13071C>T (p.Asn4357=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 13 | g.23330796G>C | CA387506043 | SACS | c.2186-18681C>G (n.2186-18681C>G) c.13107C>G (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>G (n.2185+22989C>G) c.6446-1312C>G (n.6446-1312C>G) c.2177-1312C>G (n.2177-1312C>G) c.2292-844C>G (n.2292-844C>G) c.2319-844C>G (n.2319-844C>G) c.2204-1312C>G (n.2204-1312C>G) n.4543-1312C>G c.2186-9122C>G (n.2186-9122C>G) c.2221-1312C>G (n.2221-1312C>G) c.2186-8152C>G (n.2186-8152C>G) c.13080C>G (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>G (n.2186-1312C>G) c.2432-1312C>G (n.2432-1312C>G) c.10830C>G (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>G (n.1058-1312C>G) c.2130-1312C>G c.12639C>G (p.Asn4213Lys) c.13131C>G (p.Asn4377Lys) c.13098C>G (p.Asn4366Lys) c.13071C>G (p.Asn4357Lys) | |
| 13 | g.23330796G>T | CA387506044 | SACS | c.2186-18681C>A (n.2186-18681C>A) c.13107C>A (p.Asn4369Lys) c.2185+22989C>A (n.2185+22989C>A) c.6446-1312C>A (n.6446-1312C>A) c.2177-1312C>A (n.2177-1312C>A) c.2292-844C>A (n.2292-844C>A) c.2319-844C>A (n.2319-844C>A) c.2204-1312C>A (n.2204-1312C>A) n.4543-1312C>A c.2186-9122C>A (n.2186-9122C>A) c.2221-1312C>A (n.2221-1312C>A) c.2186-8152C>A (n.2186-8152C>A) c.13080C>A (p.Asn4360Lys) c.2186-1312C>A (n.2186-1312C>A) c.2432-1312C>A (n.2432-1312C>A) c.10830C>A (p.Asn3610Lys) c.1058-1312C>A (n.1058-1312C>A) c.2130-1312C>A c.12639C>A (p.Asn4213Lys) c.13131C>A (p.Asn4377Lys) c.13098C>A (p.Asn4366Lys) c.13071C>A (p.Asn4357Lys) |