| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.23330778A>C | CA483157744 | SACS | c.2186-18663T>G (n.2186-18663T>G) c.13125T>G (p.Ala4375=) c.2185+23007T>G (n.2185+23007T>G) c.6446-1294T>G (n.6446-1294T>G) c.2177-1294T>G (n.2177-1294T>G) c.2292-826T>G (n.2292-826T>G) c.2319-826T>G (n.2319-826T>G) c.2204-1294T>G (n.2204-1294T>G) n.4543-1294T>G c.2186-9104T>G (n.2186-9104T>G) c.2221-1294T>G (n.2221-1294T>G) c.2186-8134T>G (n.2186-8134T>G) c.13098T>G (p.Ala4366=) c.2186-1294T>G (n.2186-1294T>G) c.2432-1294T>G (n.2432-1294T>G) c.10848T>G (p.Ala3616=) c.1058-1294T>G (n.1058-1294T>G) c.2130-1294T>G c.12657T>G (p.Ala4219=) c.13149T>G (p.Ala4383=) c.13116T>G (p.Ala4372=) c.13089T>G (p.Ala4363=) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330778A>G | CA483157746 | SACS | c.2186-18663T>C (n.2186-18663T>C) c.13125T>C (p.Ala4375=) c.2185+23007T>C (n.2185+23007T>C) c.6446-1294T>C (n.6446-1294T>C) c.2177-1294T>C (n.2177-1294T>C) c.2292-826T>C (n.2292-826T>C) c.2319-826T>C (n.2319-826T>C) c.2204-1294T>C (n.2204-1294T>C) n.4543-1294T>C c.2186-9104T>C (n.2186-9104T>C) c.2221-1294T>C (n.2221-1294T>C) c.2186-8134T>C (n.2186-8134T>C) c.13098T>C (p.Ala4366=) c.2186-1294T>C (n.2186-1294T>C) c.2432-1294T>C (n.2432-1294T>C) c.10848T>C (p.Ala3616=) c.1058-1294T>C (n.1058-1294T>C) c.2130-1294T>C c.12657T>C (p.Ala4219=) c.13149T>C (p.Ala4383=) c.13116T>C (p.Ala4372=) c.13089T>C (p.Ala4363=) | dbSNP |
| 13 | g.23330778A>T | CA483157745 | SACS | c.2186-18663T>A (n.2186-18663T>A) c.13125T>A (p.Ala4375=) c.2185+23007T>A (n.2185+23007T>A) c.6446-1294T>A (n.6446-1294T>A) c.2177-1294T>A (n.2177-1294T>A) c.2292-826T>A (n.2292-826T>A) c.2319-826T>A (n.2319-826T>A) c.2204-1294T>A (n.2204-1294T>A) n.4543-1294T>A c.2186-9104T>A (n.2186-9104T>A) c.2221-1294T>A (n.2221-1294T>A) c.2186-8134T>A (n.2186-8134T>A) c.13098T>A (p.Ala4366=) c.2186-1294T>A (n.2186-1294T>A) c.2432-1294T>A (n.2432-1294T>A) c.10848T>A (p.Ala3616=) c.1058-1294T>A (n.1058-1294T>A) c.2130-1294T>A c.12657T>A (p.Ala4219=) c.13149T>A (p.Ala4383=) c.13116T>A (p.Ala4372=) c.13089T>A (p.Ala4363=) | |
| 13 | g.23330779G>A | CA6910023 | SACS | c.2186-18664C>T (n.2186-18664C>T) c.13124C>T (p.Ala4375Val) c.2185+23006C>T (n.2185+23006C>T) c.6446-1295C>T (n.6446-1295C>T) c.2177-1295C>T (n.2177-1295C>T) c.2292-827C>T (n.2292-827C>T) c.2319-827C>T (n.2319-827C>T) c.2204-1295C>T (n.2204-1295C>T) n.4543-1295C>T c.2186-9105C>T (n.2186-9105C>T) c.2221-1295C>T (n.2221-1295C>T) c.2186-8135C>T (n.2186-8135C>T) c.13097C>T (p.Ala4366Val) c.2186-1295C>T (n.2186-1295C>T) c.2432-1295C>T (n.2432-1295C>T) c.10847C>T (p.Ala3616Val) c.1058-1295C>T (n.1058-1295C>T) c.2130-1295C>T c.12656C>T (p.Ala4219Val) c.13148C>T (p.Ala4383Val) c.13115C>T (p.Ala4372Val) c.13088C>T (p.Ala4363Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330779G>C | CA387506003 | SACS | c.2186-18664C>G (n.2186-18664C>G) c.13124C>G (p.Ala4375Gly) c.2185+23006C>G (n.2185+23006C>G) c.6446-1295C>G (n.6446-1295C>G) c.2177-1295C>G (n.2177-1295C>G) c.2292-827C>G (n.2292-827C>G) c.2319-827C>G (n.2319-827C>G) c.2204-1295C>G (n.2204-1295C>G) n.4543-1295C>G c.2186-9105C>G (n.2186-9105C>G) c.2221-1295C>G (n.2221-1295C>G) c.2186-8135C>G (n.2186-8135C>G) c.13097C>G (p.Ala4366Gly) c.2186-1295C>G (n.2186-1295C>G) c.2432-1295C>G (n.2432-1295C>G) c.10847C>G (p.Ala3616Gly) c.1058-1295C>G (n.1058-1295C>G) c.2130-1295C>G c.12656C>G (p.Ala4219Gly) c.13148C>G (p.Ala4383Gly) c.13115C>G (p.Ala4372Gly) c.13088C>G (p.Ala4363Gly) | |
| 13 | g.23330779G= | CA2078628572 | SACS | c.2186-18664C= (n.2186-18664C=) c.13124C= (p.Ala4375=) c.2185+23006C= (n.2185+23006C=) c.6446-1295C= (n.6446-1295C=) c.2177-1295C= (n.2177-1295C=) c.2292-827C= (n.2292-827C=) c.2319-827C= (n.2319-827C=) c.2204-1295C= (n.2204-1295C=) n.4543-1295C= c.2186-9105C= (n.2186-9105C=) c.2221-1295C= (n.2221-1295C=) c.2186-8135C= (n.2186-8135C=) c.13097C= (p.Ala4366=) c.2186-1295C= (n.2186-1295C=) c.2432-1295C= (n.2432-1295C=) c.10847C= (p.Ala3616=) c.1058-1295C= (n.1058-1295C=) c.2130-1295C= c.12656C= (p.Ala4219=) c.13148C= (p.Ala4383=) c.13115C= (p.Ala4372=) c.13088C= (p.Ala4363=) | |
| 13 | g.23330779G>T | CA387506004 | SACS | c.2186-18664C>A (n.2186-18664C>A) c.13124C>A (p.Ala4375Asp) c.2185+23006C>A (n.2185+23006C>A) c.6446-1295C>A (n.6446-1295C>A) c.2177-1295C>A (n.2177-1295C>A) c.2292-827C>A (n.2292-827C>A) c.2319-827C>A (n.2319-827C>A) c.2204-1295C>A (n.2204-1295C>A) n.4543-1295C>A c.2186-9105C>A (n.2186-9105C>A) c.2221-1295C>A (n.2221-1295C>A) c.2186-8135C>A (n.2186-8135C>A) c.13097C>A (p.Ala4366Asp) c.2186-1295C>A (n.2186-1295C>A) c.2432-1295C>A (n.2432-1295C>A) c.10847C>A (p.Ala3616Asp) c.1058-1295C>A (n.1058-1295C>A) c.2130-1295C>A c.12656C>A (p.Ala4219Asp) c.13148C>A (p.Ala4383Asp) c.13115C>A (p.Ala4372Asp) c.13088C>A (p.Ala4363Asp) | |
| 13 | g.23330780C>A | CA387506005 | SACS | c.2186-18665G>T (n.2186-18665G>T) c.13123G>T (p.Ala4375Ser) c.2185+23005G>T (n.2185+23005G>T) c.6446-1296G>T (n.6446-1296G>T) c.2177-1296G>T (n.2177-1296G>T) c.2292-828G>T (n.2292-828G>T) c.2319-828G>T (n.2319-828G>T) c.2204-1296G>T (n.2204-1296G>T) n.4543-1296G>T c.2186-9106G>T (n.2186-9106G>T) c.2221-1296G>T (n.2221-1296G>T) c.2186-8136G>T (n.2186-8136G>T) c.13096G>T (p.Ala4366Ser) c.2186-1296G>T (n.2186-1296G>T) c.2432-1296G>T (n.2432-1296G>T) c.10846G>T (p.Ala3616Ser) c.1058-1296G>T (n.1058-1296G>T) c.2130-1296G>T c.12655G>T (p.Ala4219Ser) c.13147G>T (p.Ala4383Ser) c.13114G>T (p.Ala4372Ser) c.13087G>T (p.Ala4363Ser) | dbSNP |
| 13 | g.23330780C= | CA2078628578 | SACS | c.2186-18665G= (n.2186-18665G=) c.13123G= (p.Ala4375=) c.2185+23005G= (n.2185+23005G=) c.6446-1296G= (n.6446-1296G=) c.2177-1296G= (n.2177-1296G=) c.2292-828G= (n.2292-828G=) c.2319-828G= (n.2319-828G=) c.2204-1296G= (n.2204-1296G=) n.4543-1296G= c.2186-9106G= (n.2186-9106G=) c.2221-1296G= (n.2221-1296G=) c.2186-8136G= (n.2186-8136G=) c.13096G= (p.Ala4366=) c.2186-1296G= (n.2186-1296G=) c.2432-1296G= (n.2432-1296G=) c.10846G= (p.Ala3616=) c.1058-1296G= (n.1058-1296G=) c.2130-1296G= c.12655G= (p.Ala4219=) c.13147G= (p.Ala4383=) c.13114G= (p.Ala4372=) c.13087G= (p.Ala4363=) | |
| 13 | g.23330780C>G | CA387506006 | SACS | c.2186-18665G>C (n.2186-18665G>C) c.13123G>C (p.Ala4375Pro) c.2185+23005G>C (n.2185+23005G>C) c.6446-1296G>C (n.6446-1296G>C) c.2177-1296G>C (n.2177-1296G>C) c.2292-828G>C (n.2292-828G>C) c.2319-828G>C (n.2319-828G>C) c.2204-1296G>C (n.2204-1296G>C) n.4543-1296G>C c.2186-9106G>C (n.2186-9106G>C) c.2221-1296G>C (n.2221-1296G>C) c.2186-8136G>C (n.2186-8136G>C) c.13096G>C (p.Ala4366Pro) c.2186-1296G>C (n.2186-1296G>C) c.2432-1296G>C (n.2432-1296G>C) c.10846G>C (p.Ala3616Pro) c.1058-1296G>C (n.1058-1296G>C) c.2130-1296G>C c.12655G>C (p.Ala4219Pro) c.13147G>C (p.Ala4383Pro) c.13114G>C (p.Ala4372Pro) c.13087G>C (p.Ala4363Pro) | |
| 13 | g.23330780C>T | CA387506007 | SACS | c.2186-18665G>A (n.2186-18665G>A) c.13123G>A (p.Ala4375Thr) c.2185+23005G>A (n.2185+23005G>A) c.6446-1296G>A (n.6446-1296G>A) c.2177-1296G>A (n.2177-1296G>A) c.2292-828G>A (n.2292-828G>A) c.2319-828G>A (n.2319-828G>A) c.2204-1296G>A (n.2204-1296G>A) n.4543-1296G>A c.2186-9106G>A (n.2186-9106G>A) c.2221-1296G>A (n.2221-1296G>A) c.2186-8136G>A (n.2186-8136G>A) c.13096G>A (p.Ala4366Thr) c.2186-1296G>A (n.2186-1296G>A) c.2432-1296G>A (n.2432-1296G>A) c.10846G>A (p.Ala3616Thr) c.1058-1296G>A (n.1058-1296G>A) c.2130-1296G>A c.12655G>A (p.Ala4219Thr) c.13147G>A (p.Ala4383Thr) c.13114G>A (p.Ala4372Thr) c.13087G>A (p.Ala4363Thr) | |
| 13 | g.23330781C>A | CA387506008 | SACS | c.2186-18666G>T (n.2186-18666G>T) c.13122G>T (p.Gln4374His) c.2185+23004G>T (n.2185+23004G>T) c.6446-1297G>T (n.6446-1297G>T) c.2177-1297G>T (n.2177-1297G>T) c.2292-829G>T (n.2292-829G>T) c.2319-829G>T (n.2319-829G>T) c.2204-1297G>T (n.2204-1297G>T) n.4543-1297G>T c.2186-9107G>T (n.2186-9107G>T) c.2221-1297G>T (n.2221-1297G>T) c.2186-8137G>T (n.2186-8137G>T) c.13095G>T (p.Gln4365His) c.2186-1297G>T (n.2186-1297G>T) c.2432-1297G>T (n.2432-1297G>T) c.10845G>T (p.Gln3615His) c.1058-1297G>T (n.1058-1297G>T) c.2130-1297G>T c.12654G>T (p.Gln4218His) c.13146G>T (p.Gln4382His) c.13113G>T (p.Gln4371His) c.13086G>T (p.Gln4362His) | |
| 13 | g.23330781C>G | CA387506009 | SACS | c.2186-18666G>C (n.2186-18666G>C) c.13122G>C (p.Gln4374His) c.2185+23004G>C (n.2185+23004G>C) c.6446-1297G>C (n.6446-1297G>C) c.2177-1297G>C (n.2177-1297G>C) c.2292-829G>C (n.2292-829G>C) c.2319-829G>C (n.2319-829G>C) c.2204-1297G>C (n.2204-1297G>C) n.4543-1297G>C c.2186-9107G>C (n.2186-9107G>C) c.2221-1297G>C (n.2221-1297G>C) c.2186-8137G>C (n.2186-8137G>C) c.13095G>C (p.Gln4365His) c.2186-1297G>C (n.2186-1297G>C) c.2432-1297G>C (n.2432-1297G>C) c.10845G>C (p.Gln3615His) c.1058-1297G>C (n.1058-1297G>C) c.2130-1297G>C c.12654G>C (p.Gln4218His) c.13146G>C (p.Gln4382His) c.13113G>C (p.Gln4371His) c.13086G>C (p.Gln4362His) | |
| 13 | g.23330781C>T | CA483157753 | SACS | c.2186-18666G>A (n.2186-18666G>A) c.13122G>A (p.Gln4374=) c.2185+23004G>A (n.2185+23004G>A) c.6446-1297G>A (n.6446-1297G>A) c.2177-1297G>A (n.2177-1297G>A) c.2292-829G>A (n.2292-829G>A) c.2319-829G>A (n.2319-829G>A) c.2204-1297G>A (n.2204-1297G>A) n.4543-1297G>A c.2186-9107G>A (n.2186-9107G>A) c.2221-1297G>A (n.2221-1297G>A) c.2186-8137G>A (n.2186-8137G>A) c.13095G>A (p.Gln4365=) c.2186-1297G>A (n.2186-1297G>A) c.2432-1297G>A (n.2432-1297G>A) c.10845G>A (p.Gln3615=) c.1058-1297G>A (n.1058-1297G>A) c.2130-1297G>A c.12654G>A (p.Gln4218=) c.13146G>A (p.Gln4382=) c.13113G>A (p.Gln4371=) c.13086G>A (p.Gln4362=) | |
| 13 | g.23330782T>A | CA387506010 | SACS | c.2186-18667A>T (n.2186-18667A>T) c.13121A>T (p.Gln4374Leu) c.2185+23003A>T (n.2185+23003A>T) c.6446-1298A>T (n.6446-1298A>T) c.2177-1298A>T (n.2177-1298A>T) c.2292-830A>T (n.2292-830A>T) c.2319-830A>T (n.2319-830A>T) c.2204-1298A>T (n.2204-1298A>T) n.4543-1298A>T c.2186-9108A>T (n.2186-9108A>T) c.2221-1298A>T (n.2221-1298A>T) c.2186-8138A>T (n.2186-8138A>T) c.13094A>T (p.Gln4365Leu) c.2186-1298A>T (n.2186-1298A>T) c.2432-1298A>T (n.2432-1298A>T) c.10844A>T (p.Gln3615Leu) c.1058-1298A>T (n.1058-1298A>T) c.2130-1298A>T c.12653A>T (p.Gln4218Leu) c.13145A>T (p.Gln4382Leu) c.13112A>T (p.Gln4371Leu) c.13085A>T (p.Gln4362Leu) | |
| 13 | g.23330782T>C | CA387506011 | SACS | c.2186-18667A>G (n.2186-18667A>G) c.13121A>G (p.Gln4374Arg) c.2185+23003A>G (n.2185+23003A>G) c.6446-1298A>G (n.6446-1298A>G) c.2177-1298A>G (n.2177-1298A>G) c.2292-830A>G (n.2292-830A>G) c.2319-830A>G (n.2319-830A>G) c.2204-1298A>G (n.2204-1298A>G) n.4543-1298A>G c.2186-9108A>G (n.2186-9108A>G) c.2221-1298A>G (n.2221-1298A>G) c.2186-8138A>G (n.2186-8138A>G) c.13094A>G (p.Gln4365Arg) c.2186-1298A>G (n.2186-1298A>G) c.2432-1298A>G (n.2432-1298A>G) c.10844A>G (p.Gln3615Arg) c.1058-1298A>G (n.1058-1298A>G) c.2130-1298A>G c.12653A>G (p.Gln4218Arg) c.13145A>G (p.Gln4382Arg) c.13112A>G (p.Gln4371Arg) c.13085A>G (p.Gln4362Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.23330782T>G | CA6910024 | SACS | c.2186-18667A>C (n.2186-18667A>C) c.13121A>C (p.Gln4374Pro) c.2185+23003A>C (n.2185+23003A>C) c.6446-1298A>C (n.6446-1298A>C) c.2177-1298A>C (n.2177-1298A>C) c.2292-830A>C (n.2292-830A>C) c.2319-830A>C (n.2319-830A>C) c.2204-1298A>C (n.2204-1298A>C) n.4543-1298A>C c.2186-9108A>C (n.2186-9108A>C) c.2221-1298A>C (n.2221-1298A>C) c.2186-8138A>C (n.2186-8138A>C) c.13094A>C (p.Gln4365Pro) c.2186-1298A>C (n.2186-1298A>C) c.2432-1298A>C (n.2432-1298A>C) c.10844A>C (p.Gln3615Pro) c.1058-1298A>C (n.1058-1298A>C) c.2130-1298A>C c.12653A>C (p.Gln4218Pro) c.13145A>C (p.Gln4382Pro) c.13112A>C (p.Gln4371Pro) c.13085A>C (p.Gln4362Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330782T= | CA2078628587 | SACS | c.2186-18667A= (n.2186-18667A=) c.13121A= (p.Gln4374=) c.2185+23003A= (n.2185+23003A=) c.6446-1298A= (n.6446-1298A=) c.2177-1298A= (n.2177-1298A=) c.2292-830A= (n.2292-830A=) c.2319-830A= (n.2319-830A=) c.2204-1298A= (n.2204-1298A=) n.4543-1298A= c.2186-9108A= (n.2186-9108A=) c.2221-1298A= (n.2221-1298A=) c.2186-8138A= (n.2186-8138A=) c.13094A= (p.Gln4365=) c.2186-1298A= (n.2186-1298A=) c.2432-1298A= (n.2432-1298A=) c.10844A= (p.Gln3615=) c.1058-1298A= (n.1058-1298A=) c.2130-1298A= c.12653A= (p.Gln4218=) c.13145A= (p.Gln4382=) c.13112A= (p.Gln4371=) c.13085A= (p.Gln4362=) | |
| 13 | g.23330783G>A | CA387506012 | SACS | c.2186-18668C>T (n.2186-18668C>T) c.13120C>T (p.Gln4374Ter) c.2185+23002C>T (n.2185+23002C>T) c.6446-1299C>T (n.6446-1299C>T) c.2177-1299C>T (n.2177-1299C>T) c.2292-831C>T (n.2292-831C>T) c.2319-831C>T (n.2319-831C>T) c.2204-1299C>T (n.2204-1299C>T) n.4543-1299C>T c.2186-9109C>T (n.2186-9109C>T) c.2221-1299C>T (n.2221-1299C>T) c.2186-8139C>T (n.2186-8139C>T) c.13093C>T (p.Gln4365Ter) c.2186-1299C>T (n.2186-1299C>T) c.2432-1299C>T (n.2432-1299C>T) c.10843C>T (p.Gln3615Ter) c.1058-1299C>T (n.1058-1299C>T) c.2130-1299C>T c.12652C>T (p.Gln4218Ter) c.13144C>T (p.Gln4382Ter) c.13111C>T (p.Gln4371Ter) c.13084C>T (p.Gln4362Ter) | |
| 13 | g.23330783G>C | CA387506013 | SACS | c.2186-18668C>G (n.2186-18668C>G) c.13120C>G (p.Gln4374Glu) c.2185+23002C>G (n.2185+23002C>G) c.6446-1299C>G (n.6446-1299C>G) c.2177-1299C>G (n.2177-1299C>G) c.2292-831C>G (n.2292-831C>G) c.2319-831C>G (n.2319-831C>G) c.2204-1299C>G (n.2204-1299C>G) n.4543-1299C>G c.2186-9109C>G (n.2186-9109C>G) c.2221-1299C>G (n.2221-1299C>G) c.2186-8139C>G (n.2186-8139C>G) c.13093C>G (p.Gln4365Glu) c.2186-1299C>G (n.2186-1299C>G) c.2432-1299C>G (n.2432-1299C>G) c.10843C>G (p.Gln3615Glu) c.1058-1299C>G (n.1058-1299C>G) c.2130-1299C>G c.12652C>G (p.Gln4218Glu) c.13144C>G (p.Gln4382Glu) c.13111C>G (p.Gln4371Glu) c.13084C>G (p.Gln4362Glu) | |
| 13 | g.23330783G>T | CA387506014 | SACS | c.2186-18668C>A (n.2186-18668C>A) c.13120C>A (p.Gln4374Lys) c.2185+23002C>A (n.2185+23002C>A) c.6446-1299C>A (n.6446-1299C>A) c.2177-1299C>A (n.2177-1299C>A) c.2292-831C>A (n.2292-831C>A) c.2319-831C>A (n.2319-831C>A) c.2204-1299C>A (n.2204-1299C>A) n.4543-1299C>A c.2186-9109C>A (n.2186-9109C>A) c.2221-1299C>A (n.2221-1299C>A) c.2186-8139C>A (n.2186-8139C>A) c.13093C>A (p.Gln4365Lys) c.2186-1299C>A (n.2186-1299C>A) c.2432-1299C>A (n.2432-1299C>A) c.10843C>A (p.Gln3615Lys) c.1058-1299C>A (n.1058-1299C>A) c.2130-1299C>A c.12652C>A (p.Gln4218Lys) c.13144C>A (p.Gln4382Lys) c.13111C>A (p.Gln4371Lys) c.13084C>A (p.Gln4362Lys) | |
| 13 | g.23330784T>A | CA387506015 | SACS | c.2186-18669A>T (n.2186-18669A>T) c.13119A>T (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>T (n.2185+23001A>T) c.6446-1300A>T (n.6446-1300A>T) c.2177-1300A>T (n.2177-1300A>T) c.2292-832A>T (n.2292-832A>T) c.2319-832A>T (n.2319-832A>T) c.2204-1300A>T (n.2204-1300A>T) n.4543-1300A>T c.2186-9110A>T (n.2186-9110A>T) c.2221-1300A>T (n.2221-1300A>T) c.2186-8140A>T (n.2186-8140A>T) c.13092A>T (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>T (n.2186-1300A>T) c.2432-1300A>T (n.2432-1300A>T) c.10842A>T (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>T (n.1058-1300A>T) c.2130-1300A>T c.12651A>T (p.Lys4217Asn) c.13143A>T (p.Lys4381Asn) c.13110A>T (p.Lys4370Asn) c.13083A>T (p.Lys4361Asn) | |
| 13 | g.23330784T>C | CA483157758 | SACS | c.2186-18669A>G (n.2186-18669A>G) c.13119A>G (p.Lys4373=) c.2185+23001A>G (n.2185+23001A>G) c.6446-1300A>G (n.6446-1300A>G) c.2177-1300A>G (n.2177-1300A>G) c.2292-832A>G (n.2292-832A>G) c.2319-832A>G (n.2319-832A>G) c.2204-1300A>G (n.2204-1300A>G) n.4543-1300A>G c.2186-9110A>G (n.2186-9110A>G) c.2221-1300A>G (n.2221-1300A>G) c.2186-8140A>G (n.2186-8140A>G) c.13092A>G (p.Lys4364=) c.2186-1300A>G (n.2186-1300A>G) c.2432-1300A>G (n.2432-1300A>G) c.10842A>G (p.Lys3614=) c.1058-1300A>G (n.1058-1300A>G) c.2130-1300A>G c.12651A>G (p.Lys4217=) c.13143A>G (p.Lys4381=) c.13110A>G (p.Lys4370=) c.13083A>G (p.Lys4361=) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330784T>G | CA387506016 | SACS | c.2186-18669A>C (n.2186-18669A>C) c.13119A>C (p.Lys4373Asn) c.2185+23001A>C (n.2185+23001A>C) c.6446-1300A>C (n.6446-1300A>C) c.2177-1300A>C (n.2177-1300A>C) c.2292-832A>C (n.2292-832A>C) c.2319-832A>C (n.2319-832A>C) c.2204-1300A>C (n.2204-1300A>C) n.4543-1300A>C c.2186-9110A>C (n.2186-9110A>C) c.2221-1300A>C (n.2221-1300A>C) c.2186-8140A>C (n.2186-8140A>C) c.13092A>C (p.Lys4364Asn) c.2186-1300A>C (n.2186-1300A>C) c.2432-1300A>C (n.2432-1300A>C) c.10842A>C (p.Lys3614Asn) c.1058-1300A>C (n.1058-1300A>C) c.2130-1300A>C c.12651A>C (p.Lys4217Asn) c.13143A>C (p.Lys4381Asn) c.13110A>C (p.Lys4370Asn) c.13083A>C (p.Lys4361Asn) | |
| 13 | g.23330784T= | CA2078628591 | SACS | c.2186-18669A= (n.2186-18669A=) c.13119A= (p.Lys4373=) c.2185+23001A= (n.2185+23001A=) c.6446-1300A= (n.6446-1300A=) c.2177-1300A= (n.2177-1300A=) c.2292-832A= (n.2292-832A=) c.2319-832A= (n.2319-832A=) c.2204-1300A= (n.2204-1300A=) n.4543-1300A= c.2186-9110A= (n.2186-9110A=) c.2221-1300A= (n.2221-1300A=) c.2186-8140A= (n.2186-8140A=) c.13092A= (p.Lys4364=) c.2186-1300A= (n.2186-1300A=) c.2432-1300A= (n.2432-1300A=) c.10842A= (p.Lys3614=) c.1058-1300A= (n.1058-1300A=) c.2130-1300A= c.12651A= (p.Lys4217=) c.13143A= (p.Lys4381=) c.13110A= (p.Lys4370=) c.13083A= (p.Lys4361=) | |
| 13 | g.23330785T>A | CA387506017 | SACS | c.2186-18670A>T (n.2186-18670A>T) c.13118A>T (p.Lys4373Ile) c.2185+23000A>T (n.2185+23000A>T) c.6446-1301A>T (n.6446-1301A>T) c.2177-1301A>T (n.2177-1301A>T) c.2292-833A>T (n.2292-833A>T) c.2319-833A>T (n.2319-833A>T) c.2204-1301A>T (n.2204-1301A>T) n.4543-1301A>T c.2186-9111A>T (n.2186-9111A>T) c.2221-1301A>T (n.2221-1301A>T) c.2186-8141A>T (n.2186-8141A>T) c.13091A>T (p.Lys4364Ile) c.2186-1301A>T (n.2186-1301A>T) c.2432-1301A>T (n.2432-1301A>T) c.10841A>T (p.Lys3614Ile) c.1058-1301A>T (n.1058-1301A>T) c.2130-1301A>T c.12650A>T (p.Lys4217Ile) c.13142A>T (p.Lys4381Ile) c.13109A>T (p.Lys4370Ile) c.13082A>T (p.Lys4361Ile) | |
| 13 | g.23330785T>C | CA387506018 | SACS | c.2186-18670A>G (n.2186-18670A>G) c.13118A>G (p.Lys4373Arg) c.2185+23000A>G (n.2185+23000A>G) c.6446-1301A>G (n.6446-1301A>G) c.2177-1301A>G (n.2177-1301A>G) c.2292-833A>G (n.2292-833A>G) c.2319-833A>G (n.2319-833A>G) c.2204-1301A>G (n.2204-1301A>G) n.4543-1301A>G c.2186-9111A>G (n.2186-9111A>G) c.2221-1301A>G (n.2221-1301A>G) c.2186-8141A>G (n.2186-8141A>G) c.13091A>G (p.Lys4364Arg) c.2186-1301A>G (n.2186-1301A>G) c.2432-1301A>G (n.2432-1301A>G) c.10841A>G (p.Lys3614Arg) c.1058-1301A>G (n.1058-1301A>G) c.2130-1301A>G c.12650A>G (p.Lys4217Arg) c.13142A>G (p.Lys4381Arg) c.13109A>G (p.Lys4370Arg) c.13082A>G (p.Lys4361Arg) | |
| 13 | g.23330785T>G | CA387506019 | SACS | c.2186-18670A>C (n.2186-18670A>C) c.13118A>C (p.Lys4373Thr) c.2185+23000A>C (n.2185+23000A>C) c.6446-1301A>C (n.6446-1301A>C) c.2177-1301A>C (n.2177-1301A>C) c.2292-833A>C (n.2292-833A>C) c.2319-833A>C (n.2319-833A>C) c.2204-1301A>C (n.2204-1301A>C) n.4543-1301A>C c.2186-9111A>C (n.2186-9111A>C) c.2221-1301A>C (n.2221-1301A>C) c.2186-8141A>C (n.2186-8141A>C) c.13091A>C (p.Lys4364Thr) c.2186-1301A>C (n.2186-1301A>C) c.2432-1301A>C (n.2432-1301A>C) c.10841A>C (p.Lys3614Thr) c.1058-1301A>C (n.1058-1301A>C) c.2130-1301A>C c.12650A>C (p.Lys4217Thr) c.13142A>C (p.Lys4381Thr) c.13109A>C (p.Lys4370Thr) c.13082A>C (p.Lys4361Thr) | |
| 13 | g.23330786T>A | CA387506020 | SACS | c.2186-18671A>T (n.2186-18671A>T) c.13117A>T (p.Lys4373Ter) c.2185+22999A>T (n.2185+22999A>T) c.6446-1302A>T (n.6446-1302A>T) c.2177-1302A>T (n.2177-1302A>T) c.2292-834A>T (n.2292-834A>T) c.2319-834A>T (n.2319-834A>T) c.2204-1302A>T (n.2204-1302A>T) n.4543-1302A>T c.2186-9112A>T (n.2186-9112A>T) c.2221-1302A>T (n.2221-1302A>T) c.2186-8142A>T (n.2186-8142A>T) c.13090A>T (p.Lys4364Ter) c.2186-1302A>T (n.2186-1302A>T) c.2432-1302A>T (n.2432-1302A>T) c.10840A>T (p.Lys3614Ter) c.1058-1302A>T (n.1058-1302A>T) c.2130-1302A>T c.12649A>T (p.Lys4217Ter) c.13141A>T (p.Lys4381Ter) c.13108A>T (p.Lys4370Ter) c.13081A>T (p.Lys4361Ter) | |
| 13 | g.23330786T>C | CA387506021 | SACS | c.2186-18671A>G (n.2186-18671A>G) c.13117A>G (p.Lys4373Glu) c.2185+22999A>G (n.2185+22999A>G) c.6446-1302A>G (n.6446-1302A>G) c.2177-1302A>G (n.2177-1302A>G) c.2292-834A>G (n.2292-834A>G) c.2319-834A>G (n.2319-834A>G) c.2204-1302A>G (n.2204-1302A>G) n.4543-1302A>G c.2186-9112A>G (n.2186-9112A>G) c.2221-1302A>G (n.2221-1302A>G) c.2186-8142A>G (n.2186-8142A>G) c.13090A>G (p.Lys4364Glu) c.2186-1302A>G (n.2186-1302A>G) c.2432-1302A>G (n.2432-1302A>G) c.10840A>G (p.Lys3614Glu) c.1058-1302A>G (n.1058-1302A>G) c.2130-1302A>G c.12649A>G (p.Lys4217Glu) c.13141A>G (p.Lys4381Glu) c.13108A>G (p.Lys4370Glu) c.13081A>G (p.Lys4361Glu) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330786T>G | CA6910025 | SACS | c.2186-18671A>C (n.2186-18671A>C) c.13117A>C (p.Lys4373Gln) c.2185+22999A>C (n.2185+22999A>C) c.6446-1302A>C (n.6446-1302A>C) c.2177-1302A>C (n.2177-1302A>C) c.2292-834A>C (n.2292-834A>C) c.2319-834A>C (n.2319-834A>C) c.2204-1302A>C (n.2204-1302A>C) n.4543-1302A>C c.2186-9112A>C (n.2186-9112A>C) c.2221-1302A>C (n.2221-1302A>C) c.2186-8142A>C (n.2186-8142A>C) c.13090A>C (p.Lys4364Gln) c.2186-1302A>C (n.2186-1302A>C) c.2432-1302A>C (n.2432-1302A>C) c.10840A>C (p.Lys3614Gln) c.1058-1302A>C (n.1058-1302A>C) c.2130-1302A>C c.12649A>C (p.Lys4217Gln) c.13141A>C (p.Lys4381Gln) c.13108A>C (p.Lys4370Gln) c.13081A>C (p.Lys4361Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 13 | g.23330786T= | CA2078628592 | SACS | c.2186-18671A= (n.2186-18671A=) c.13117A= (p.Lys4373=) c.2185+22999A= (n.2185+22999A=) c.6446-1302A= (n.6446-1302A=) c.2177-1302A= (n.2177-1302A=) c.2292-834A= (n.2292-834A=) c.2319-834A= (n.2319-834A=) c.2204-1302A= (n.2204-1302A=) n.4543-1302A= c.2186-9112A= (n.2186-9112A=) c.2221-1302A= (n.2221-1302A=) c.2186-8142A= (n.2186-8142A=) c.13090A= (p.Lys4364=) c.2186-1302A= (n.2186-1302A=) c.2432-1302A= (n.2432-1302A=) c.10840A= (p.Lys3614=) c.1058-1302A= (n.1058-1302A=) c.2130-1302A= c.12649A= (p.Lys4217=) c.13141A= (p.Lys4381=) c.13108A= (p.Lys4370=) c.13081A= (p.Lys4361=) | |
| 13 | g.23330787T>A | CA387506023 | SACS | c.2186-18672A>T (n.2186-18672A>T) c.13116A>T (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>T (n.2185+22998A>T) c.6446-1303A>T (n.6446-1303A>T) c.2177-1303A>T (n.2177-1303A>T) c.2292-835A>T (n.2292-835A>T) c.2319-835A>T (n.2319-835A>T) c.2204-1303A>T (n.2204-1303A>T) n.4543-1303A>T c.2186-9113A>T (n.2186-9113A>T) c.2221-1303A>T (n.2221-1303A>T) c.2186-8143A>T (n.2186-8143A>T) c.13089A>T (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>T (n.2186-1303A>T) c.2432-1303A>T (n.2432-1303A>T) c.10839A>T (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>T (n.1058-1303A>T) c.2130-1303A>T c.12648A>T (p.Glu4216Asp) c.13140A>T (p.Glu4380Asp) c.13107A>T (p.Glu4369Asp) c.13080A>T (p.Glu4360Asp) | |
| 13 | g.23330787T>C | CA483157766 | SACS | c.2186-18672A>G (n.2186-18672A>G) c.13116A>G (p.Glu4372=) c.2185+22998A>G (n.2185+22998A>G) c.6446-1303A>G (n.6446-1303A>G) c.2177-1303A>G (n.2177-1303A>G) c.2292-835A>G (n.2292-835A>G) c.2319-835A>G (n.2319-835A>G) c.2204-1303A>G (n.2204-1303A>G) n.4543-1303A>G c.2186-9113A>G (n.2186-9113A>G) c.2221-1303A>G (n.2221-1303A>G) c.2186-8143A>G (n.2186-8143A>G) c.13089A>G (p.Glu4363=) c.2186-1303A>G (n.2186-1303A>G) c.2432-1303A>G (n.2432-1303A>G) c.10839A>G (p.Glu3613=) c.1058-1303A>G (n.1058-1303A>G) c.2130-1303A>G c.12648A>G (p.Glu4216=) c.13140A>G (p.Glu4380=) c.13107A>G (p.Glu4369=) c.13080A>G (p.Glu4360=) | |
| 13 | g.23330787T>G | CA387506022 | SACS | c.2186-18672A>C (n.2186-18672A>C) c.13116A>C (p.Glu4372Asp) c.2185+22998A>C (n.2185+22998A>C) c.6446-1303A>C (n.6446-1303A>C) c.2177-1303A>C (n.2177-1303A>C) c.2292-835A>C (n.2292-835A>C) c.2319-835A>C (n.2319-835A>C) c.2204-1303A>C (n.2204-1303A>C) n.4543-1303A>C c.2186-9113A>C (n.2186-9113A>C) c.2221-1303A>C (n.2221-1303A>C) c.2186-8143A>C (n.2186-8143A>C) c.13089A>C (p.Glu4363Asp) c.2186-1303A>C (n.2186-1303A>C) c.2432-1303A>C (n.2432-1303A>C) c.10839A>C (p.Glu3613Asp) c.1058-1303A>C (n.1058-1303A>C) c.2130-1303A>C c.12648A>C (p.Glu4216Asp) c.13140A>C (p.Glu4380Asp) c.13107A>C (p.Glu4369Asp) c.13080A>C (p.Glu4360Asp) | |
| 13 | g.23330788T>A | CA387506024 | SACS | c.2186-18673A>T (n.2186-18673A>T) c.13115A>T (p.Glu4372Val) c.2185+22997A>T (n.2185+22997A>T) c.6446-1304A>T (n.6446-1304A>T) c.2177-1304A>T (n.2177-1304A>T) c.2292-836A>T (n.2292-836A>T) c.2319-836A>T (n.2319-836A>T) c.2204-1304A>T (n.2204-1304A>T) n.4543-1304A>T c.2186-9114A>T (n.2186-9114A>T) c.2221-1304A>T (n.2221-1304A>T) c.2186-8144A>T (n.2186-8144A>T) c.13088A>T (p.Glu4363Val) c.2186-1304A>T (n.2186-1304A>T) c.2432-1304A>T (n.2432-1304A>T) c.10838A>T (p.Glu3613Val) c.1058-1304A>T (n.1058-1304A>T) c.2130-1304A>T c.12647A>T (p.Glu4216Val) c.13139A>T (p.Glu4380Val) c.13106A>T (p.Glu4369Val) c.13079A>T (p.Glu4360Val) | |
| 13 | g.23330788T>C | CA387506025 | SACS | c.2186-18673A>G (n.2186-18673A>G) c.13115A>G (p.Glu4372Gly) c.2185+22997A>G (n.2185+22997A>G) c.6446-1304A>G (n.6446-1304A>G) c.2177-1304A>G (n.2177-1304A>G) c.2292-836A>G (n.2292-836A>G) c.2319-836A>G (n.2319-836A>G) c.2204-1304A>G (n.2204-1304A>G) n.4543-1304A>G c.2186-9114A>G (n.2186-9114A>G) c.2221-1304A>G (n.2221-1304A>G) c.2186-8144A>G (n.2186-8144A>G) c.13088A>G (p.Glu4363Gly) c.2186-1304A>G (n.2186-1304A>G) c.2432-1304A>G (n.2432-1304A>G) c.10838A>G (p.Glu3613Gly) c.1058-1304A>G (n.1058-1304A>G) c.2130-1304A>G c.12647A>G (p.Glu4216Gly) c.13139A>G (p.Glu4380Gly) c.13106A>G (p.Glu4369Gly) c.13079A>G (p.Glu4360Gly) | gnomAD v4 |
| 13 | g.23330788T>G | CA387506026 | SACS | c.2186-18673A>C (n.2186-18673A>C) c.13115A>C (p.Glu4372Ala) c.2185+22997A>C (n.2185+22997A>C) c.6446-1304A>C (n.6446-1304A>C) c.2177-1304A>C (n.2177-1304A>C) c.2292-836A>C (n.2292-836A>C) c.2319-836A>C (n.2319-836A>C) c.2204-1304A>C (n.2204-1304A>C) n.4543-1304A>C c.2186-9114A>C (n.2186-9114A>C) c.2221-1304A>C (n.2221-1304A>C) c.2186-8144A>C (n.2186-8144A>C) c.13088A>C (p.Glu4363Ala) c.2186-1304A>C (n.2186-1304A>C) c.2432-1304A>C (n.2432-1304A>C) c.10838A>C (p.Glu3613Ala) c.1058-1304A>C (n.1058-1304A>C) c.2130-1304A>C c.12647A>C (p.Glu4216Ala) c.13139A>C (p.Glu4380Ala) c.13106A>C (p.Glu4369Ala) c.13079A>C (p.Glu4360Ala) | |
| 13 | g.23330789C>A | CA387506027 | SACS | c.2186-18674G>T (n.2186-18674G>T) c.13114G>T (p.Glu4372Ter) c.2185+22996G>T (n.2185+22996G>T) c.6446-1305G>T (n.6446-1305G>T) c.2177-1305G>T (n.2177-1305G>T) c.2292-837G>T (n.2292-837G>T) c.2319-837G>T (n.2319-837G>T) c.2204-1305G>T (n.2204-1305G>T) n.4543-1305G>T c.2186-9115G>T (n.2186-9115G>T) c.2221-1305G>T (n.2221-1305G>T) c.2186-8145G>T (n.2186-8145G>T) c.13087G>T (p.Glu4363Ter) c.2186-1305G>T (n.2186-1305G>T) c.2432-1305G>T (n.2432-1305G>T) c.10837G>T (p.Glu3613Ter) c.1058-1305G>T (n.1058-1305G>T) c.2130-1305G>T c.12646G>T (p.Glu4216Ter) c.13138G>T (p.Glu4380Ter) c.13105G>T (p.Glu4369Ter) c.13078G>T (p.Glu4360Ter) | |
| 13 | g.23330789C>G | CA387506028 | SACS | c.2186-18674G>C (n.2186-18674G>C) c.13114G>C (p.Glu4372Gln) c.2185+22996G>C (n.2185+22996G>C) c.6446-1305G>C (n.6446-1305G>C) c.2177-1305G>C (n.2177-1305G>C) c.2292-837G>C (n.2292-837G>C) c.2319-837G>C (n.2319-837G>C) c.2204-1305G>C (n.2204-1305G>C) n.4543-1305G>C c.2186-9115G>C (n.2186-9115G>C) c.2221-1305G>C (n.2221-1305G>C) c.2186-8145G>C (n.2186-8145G>C) c.13087G>C (p.Glu4363Gln) c.2186-1305G>C (n.2186-1305G>C) c.2432-1305G>C (n.2432-1305G>C) c.10837G>C (p.Glu3613Gln) c.1058-1305G>C (n.1058-1305G>C) c.2130-1305G>C c.12646G>C (p.Glu4216Gln) c.13138G>C (p.Glu4380Gln) c.13105G>C (p.Glu4369Gln) c.13078G>C (p.Glu4360Gln) | |
| 13 | g.23330789C>T | CA387506029 | SACS | c.2186-18674G>A (n.2186-18674G>A) c.13114G>A (p.Glu4372Lys) c.2185+22996G>A (n.2185+22996G>A) c.6446-1305G>A (n.6446-1305G>A) c.2177-1305G>A (n.2177-1305G>A) c.2292-837G>A (n.2292-837G>A) c.2319-837G>A (n.2319-837G>A) c.2204-1305G>A (n.2204-1305G>A) n.4543-1305G>A c.2186-9115G>A (n.2186-9115G>A) c.2221-1305G>A (n.2221-1305G>A) c.2186-8145G>A (n.2186-8145G>A) c.13087G>A (p.Glu4363Lys) c.2186-1305G>A (n.2186-1305G>A) c.2432-1305G>A (n.2432-1305G>A) c.10837G>A (p.Glu3613Lys) c.1058-1305G>A (n.1058-1305G>A) c.2130-1305G>A c.12646G>A (p.Glu4216Lys) c.13138G>A (p.Glu4380Lys) c.13105G>A (p.Glu4369Lys) c.13078G>A (p.Glu4360Lys) | |
| 13 | g.23330790T>A | CA387506030 | SACS | c.2186-18675A>T (n.2186-18675A>T) c.13113A>T (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>T (n.2185+22995A>T) c.6446-1306A>T (n.6446-1306A>T) c.2177-1306A>T (n.2177-1306A>T) c.2292-838A>T (n.2292-838A>T) c.2319-838A>T (n.2319-838A>T) c.2204-1306A>T (n.2204-1306A>T) n.4543-1306A>T c.2186-9116A>T (n.2186-9116A>T) c.2221-1306A>T (n.2221-1306A>T) c.2186-8146A>T (n.2186-8146A>T) c.13086A>T (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>T (n.2186-1306A>T) c.2432-1306A>T (n.2432-1306A>T) c.10836A>T (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>T (n.1058-1306A>T) c.2130-1306A>T c.12645A>T (p.Leu4215Phe) c.13137A>T (p.Leu4379Phe) c.13104A>T (p.Leu4368Phe) c.13077A>T (p.Leu4359Phe) | |
| 13 | g.23330790T>C | CA483157771 | SACS | c.2186-18675A>G (n.2186-18675A>G) c.13113A>G (p.Leu4371=) c.2185+22995A>G (n.2185+22995A>G) c.6446-1306A>G (n.6446-1306A>G) c.2177-1306A>G (n.2177-1306A>G) c.2292-838A>G (n.2292-838A>G) c.2319-838A>G (n.2319-838A>G) c.2204-1306A>G (n.2204-1306A>G) n.4543-1306A>G c.2186-9116A>G (n.2186-9116A>G) c.2221-1306A>G (n.2221-1306A>G) c.2186-8146A>G (n.2186-8146A>G) c.13086A>G (p.Leu4362=) c.2186-1306A>G (n.2186-1306A>G) c.2432-1306A>G (n.2432-1306A>G) c.10836A>G (p.Leu3612=) c.1058-1306A>G (n.1058-1306A>G) c.2130-1306A>G c.12645A>G (p.Leu4215=) c.13137A>G (p.Leu4379=) c.13104A>G (p.Leu4368=) c.13077A>G (p.Leu4359=) | |
| 13 | g.23330790T>G | CA387506031 | SACS | c.2186-18675A>C (n.2186-18675A>C) c.13113A>C (p.Leu4371Phe) c.2185+22995A>C (n.2185+22995A>C) c.6446-1306A>C (n.6446-1306A>C) c.2177-1306A>C (n.2177-1306A>C) c.2292-838A>C (n.2292-838A>C) c.2319-838A>C (n.2319-838A>C) c.2204-1306A>C (n.2204-1306A>C) n.4543-1306A>C c.2186-9116A>C (n.2186-9116A>C) c.2221-1306A>C (n.2221-1306A>C) c.2186-8146A>C (n.2186-8146A>C) c.13086A>C (p.Leu4362Phe) c.2186-1306A>C (n.2186-1306A>C) c.2432-1306A>C (n.2432-1306A>C) c.10836A>C (p.Leu3612Phe) c.1058-1306A>C (n.1058-1306A>C) c.2130-1306A>C c.12645A>C (p.Leu4215Phe) c.13137A>C (p.Leu4379Phe) c.13104A>C (p.Leu4368Phe) c.13077A>C (p.Leu4359Phe) | |
| 13 | g.23330791A= | CA2078628595 | SACS | c.2186-18676T= (n.2186-18676T=) c.13112T= (p.Leu4371=) c.2185+22994T= (n.2185+22994T=) c.6446-1307T= (n.6446-1307T=) c.2177-1307T= (n.2177-1307T=) c.2292-839T= (n.2292-839T=) c.2319-839T= (n.2319-839T=) c.2204-1307T= (n.2204-1307T=) n.4543-1307T= c.2186-9117T= (n.2186-9117T=) c.2221-1307T= (n.2221-1307T=) c.2186-8147T= (n.2186-8147T=) c.13085T= (p.Leu4362=) c.2186-1307T= (n.2186-1307T=) c.2432-1307T= (n.2432-1307T=) c.10835T= (p.Leu3612=) c.1058-1307T= (n.1058-1307T=) c.2130-1307T= c.12644T= (p.Leu4215=) c.13136T= (p.Leu4379=) c.13103T= (p.Leu4368=) c.13076T= (p.Leu4359=) | |
| 13 | g.23330791A>C | CA387506032 | SACS | c.2186-18676T>G (n.2186-18676T>G) c.13112T>G (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>G (n.2185+22994T>G) c.6446-1307T>G (n.6446-1307T>G) c.2177-1307T>G (n.2177-1307T>G) c.2292-839T>G (n.2292-839T>G) c.2319-839T>G (n.2319-839T>G) c.2204-1307T>G (n.2204-1307T>G) n.4543-1307T>G c.2186-9117T>G (n.2186-9117T>G) c.2221-1307T>G (n.2221-1307T>G) c.2186-8147T>G (n.2186-8147T>G) c.13085T>G (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>G (n.2186-1307T>G) c.2432-1307T>G (n.2432-1307T>G) c.10835T>G (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>G (n.1058-1307T>G) c.2130-1307T>G c.12644T>G (p.Leu4215Ter) c.13136T>G (p.Leu4379Ter) c.13103T>G (p.Leu4368Ter) c.13076T>G (p.Leu4359Ter) | |
| 13 | g.23330791A>G | CA6910026 | SACS | c.2186-18676T>C (n.2186-18676T>C) c.13112T>C (p.Leu4371Ser) c.2185+22994T>C (n.2185+22994T>C) c.6446-1307T>C (n.6446-1307T>C) c.2177-1307T>C (n.2177-1307T>C) c.2292-839T>C (n.2292-839T>C) c.2319-839T>C (n.2319-839T>C) c.2204-1307T>C (n.2204-1307T>C) n.4543-1307T>C c.2186-9117T>C (n.2186-9117T>C) c.2221-1307T>C (n.2221-1307T>C) c.2186-8147T>C (n.2186-8147T>C) c.13085T>C (p.Leu4362Ser) c.2186-1307T>C (n.2186-1307T>C) c.2432-1307T>C (n.2432-1307T>C) c.10835T>C (p.Leu3612Ser) c.1058-1307T>C (n.1058-1307T>C) c.2130-1307T>C c.12644T>C (p.Leu4215Ser) c.13136T>C (p.Leu4379Ser) c.13103T>C (p.Leu4368Ser) c.13076T>C (p.Leu4359Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.23330791A>T | CA387506033 | SACS | c.2186-18676T>A (n.2186-18676T>A) c.13112T>A (p.Leu4371Ter) c.2185+22994T>A (n.2185+22994T>A) c.6446-1307T>A (n.6446-1307T>A) c.2177-1307T>A (n.2177-1307T>A) c.2292-839T>A (n.2292-839T>A) c.2319-839T>A (n.2319-839T>A) c.2204-1307T>A (n.2204-1307T>A) n.4543-1307T>A c.2186-9117T>A (n.2186-9117T>A) c.2221-1307T>A (n.2221-1307T>A) c.2186-8147T>A (n.2186-8147T>A) c.13085T>A (p.Leu4362Ter) c.2186-1307T>A (n.2186-1307T>A) c.2432-1307T>A (n.2432-1307T>A) c.10835T>A (p.Leu3612Ter) c.1058-1307T>A (n.1058-1307T>A) c.2130-1307T>A c.12644T>A (p.Leu4215Ter) c.13136T>A (p.Leu4379Ter) c.13103T>A (p.Leu4368Ter) c.13076T>A (p.Leu4359Ter) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.23330792A>C | CA387506034 | SACS | c.2186-18677T>G (n.2186-18677T>G) c.13111T>G (p.Leu4371Val) c.2185+22993T>G (n.2185+22993T>G) c.6446-1308T>G (n.6446-1308T>G) c.2177-1308T>G (n.2177-1308T>G) c.2292-840T>G (n.2292-840T>G) c.2319-840T>G (n.2319-840T>G) c.2204-1308T>G (n.2204-1308T>G) n.4543-1308T>G c.2186-9118T>G (n.2186-9118T>G) c.2221-1308T>G (n.2221-1308T>G) c.2186-8148T>G (n.2186-8148T>G) c.13084T>G (p.Leu4362Val) c.2186-1308T>G (n.2186-1308T>G) c.2432-1308T>G (n.2432-1308T>G) c.10834T>G (p.Leu3612Val) c.1058-1308T>G (n.1058-1308T>G) c.2130-1308T>G c.12643T>G (p.Leu4215Val) c.13135T>G (p.Leu4379Val) c.13102T>G (p.Leu4368Val) c.13075T>G (p.Leu4359Val) |