Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330681T>ACA387505790SACSc.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330681T>GCA387505791SACSc.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330683T>GCA387505794SACSc.2186-18568A>C (n.2186-18568A>C)
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c.1058-1199A>C (n.1058-1199A>C)
c.2130-1199A>C
c.12752A>C (p.Tyr4251Ser)
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13g.23330683T=CA2078628407SACSc.2186-18568A= (n.2186-18568A=)
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c.10943A= (p.Tyr3648=)
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c.2319-732T>G (n.2319-732T>G)
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c.13192T>G (p.Tyr4398Asp)
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c.10942T>G (p.Tyr3648Asp)
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c.2130-1200T>G
c.12751T>G (p.Tyr4251Asp)
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13g.23330684A>GCA387505797SACSc.2186-18569T>C (n.2186-18569T>C)
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13g.23330685G>ACA6910010SACSc.2186-18570C>T (n.2186-18570C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.23330685G>TCA387505800SACSc.2186-18570C>A (n.2186-18570C>A)
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c.13190T>A (p.Phe4397Tyr)
c.2186-1202T>A (n.2186-1202T>A)
c.2432-1202T>A (n.2432-1202T>A)
c.10940T>A (p.Phe3647Tyr)
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c.2130-1202T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.10939T>A (p.Phe3647Ile)
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c.2130-1203T>A
c.12748T>A (p.Phe4250Ile)
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13g.23330688T>ACA387505807SACSc.2186-18573A>T (n.2186-18573A>T)
c.13215A>T (p.Arg4405Ser)
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c.2204-1207G>C (n.2204-1207G>C)
n.4543-1207G>C
c.2186-9017G>C (n.2186-9017G>C)
c.2221-1207G>C (n.2221-1207G>C)
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c.13185G>C (p.Gln4395His)
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c.10935G>C (p.Gln3645His)
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c.2130-1207G>C
c.12744G>C (p.Gln4248His)
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13g.23330691C>TCA483157539SACSc.2186-18576G>A (n.2186-18576G>A)
c.13212G>A (p.Gln4404=)
c.2185+23094G>A (n.2185+23094G>A)
c.6446-1207G>A (n.6446-1207G>A)
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c.2292-739G>A (n.2292-739G>A)
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c.2204-1207G>A (n.2204-1207G>A)
n.4543-1207G>A
c.2186-9017G>A (n.2186-9017G>A)
c.2221-1207G>A (n.2221-1207G>A)
c.2186-8047G>A (n.2186-8047G>A)
c.13185G>A (p.Gln4395=)
c.2186-1207G>A (n.2186-1207G>A)
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c.10935G>A (p.Gln3645=)
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c.2130-1207G>A
c.12744G>A (p.Gln4248=)
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c.13176G>A (p.Gln4392=)
 gnomAD v4
13g.23330691_23330698dupCA658823513SACSc.2186-18583_2186-18576dup (n.2186-18583_2186-18576dup)
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c.6446-1214_6446-1207dup (n.6446-1214_6446-1207dup)
c.2177-1214_2177-1207dup (n.2177-1214_2177-1207dup)
c.2292-746_2292-739dup (n.2292-746_2292-739dup)
c.2319-746_2319-739dup (n.2319-746_2319-739dup)
c.2204-1214_2204-1207dup (n.2204-1214_2204-1207dup)
n.4543-1214_4543-1207dup
c.2186-9024_2186-9017dup (n.2186-9024_2186-9017dup)
c.2221-1214_2221-1207dup (n.2221-1214_2221-1207dup)
c.2186-8054_2186-8047dup (n.2186-8054_2186-8047dup)
c.13178_13185dup (p.Arg4396HisfsTer?)
c.2186-1214_2186-1207dup (n.2186-1214_2186-1207dup)
c.2432-1214_2432-1207dup (n.2432-1214_2432-1207dup)
c.10928_10935dup (p.Arg3646HisfsTer?)
c.1058-1214_1058-1207dup (n.1058-1214_1058-1207dup)
c.2130-1214_2130-1207dup
c.12737_12744dup (p.Arg4249HisfsTer?)
c.13229_13236dup (p.Arg4413HisfsTer?)
c.13196_13203dup (p.Arg4402HisfsTer?)
c.13169_13176dup (p.Arg4393HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP
13g.23330692T>ACA246648008SACSc.2186-18577A>T (n.2186-18577A>T)
c.13211A>T (p.Gln4404Leu)
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c.6446-1208A>T (n.6446-1208A>T)
c.2177-1208A>T (n.2177-1208A>T)
c.2292-740A>T (n.2292-740A>T)
c.2319-740A>T (n.2319-740A>T)
c.2204-1208A>T (n.2204-1208A>T)
n.4543-1208A>T
c.2186-9018A>T (n.2186-9018A>T)
c.2221-1208A>T (n.2221-1208A>T)
c.2186-8048A>T (n.2186-8048A>T)
c.13184A>T (p.Gln4395Leu)
c.2186-1208A>T (n.2186-1208A>T)
c.2432-1208A>T (n.2432-1208A>T)
c.10934A>T (p.Gln3645Leu)
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c.2130-1208A>T
c.12743A>T (p.Gln4248Leu)
c.13235A>T (p.Gln4412Leu)
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c.13175A>T (p.Gln4392Leu)
 dbSNP
13g.23330692T>CCA387505816SACSc.2186-18577A>G (n.2186-18577A>G)
c.13211A>G (p.Gln4404Arg)
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c.2204-1208A>G (n.2204-1208A>G)
n.4543-1208A>G
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c.2130-1208A>G
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c.13202A>G (p.Gln4401Arg)
c.13175A>G (p.Gln4392Arg)
 gnomAD v4
13g.23330692T>GCA387505817SACSc.2186-18577A>C (n.2186-18577A>C)
c.13211A>C (p.Gln4404Pro)
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c.2204-1208A>C (n.2204-1208A>C)
n.4543-1208A>C
c.2186-9018A>C (n.2186-9018A>C)
c.2221-1208A>C (n.2221-1208A>C)
c.2186-8048A>C (n.2186-8048A>C)
c.13184A>C (p.Gln4395Pro)
c.2186-1208A>C (n.2186-1208A>C)
c.2432-1208A>C (n.2432-1208A>C)
c.10934A>C (p.Gln3645Pro)
c.1058-1208A>C (n.1058-1208A>C)
c.2130-1208A>C
c.12743A>C (p.Gln4248Pro)
c.13235A>C (p.Gln4412Pro)
c.13202A>C (p.Gln4401Pro)
c.13175A>C (p.Gln4392Pro)
13g.23330692T=CA2078628430SACSc.2186-18577A= (n.2186-18577A=)
c.13211A= (p.Gln4404=)
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n.4543-1208A=
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c.13184A= (p.Gln4395=)
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c.13175A= (p.Gln4392=)
13g.23330692_23330693insACA645591574SACSc.2186-18578_2186-18577insT (n.2186-18578_2186-18577insT)
c.13210_13211insT (p.Gln4404LeufsTer15)
c.2185+23092_2185+23093insT (n.2185+23092_2185+23093insT)
c.6446-1209_6446-1208insT (n.6446-1209_6446-1208insT)
c.2177-1209_2177-1208insT (n.2177-1209_2177-1208insT)
c.2292-741_2292-740insT (n.2292-741_2292-740insT)
c.2319-741_2319-740insT (n.2319-741_2319-740insT)
c.2204-1209_2204-1208insT (n.2204-1209_2204-1208insT)
n.4543-1209_4543-1208insT
c.2186-9019_2186-9018insT (n.2186-9019_2186-9018insT)
c.2221-1209_2221-1208insT (n.2221-1209_2221-1208insT)
c.2186-8049_2186-8048insT (n.2186-8049_2186-8048insT)
c.13183_13184insT (p.Gln4395LeufsTer15)
c.2186-1209_2186-1208insT (n.2186-1209_2186-1208insT)
c.2432-1209_2432-1208insT (n.2432-1209_2432-1208insT)
c.10933_10934insT (p.Gln3645LeufsTer15)
c.1058-1209_1058-1208insT (n.1058-1209_1058-1208insT)
c.2130-1209_2130-1208insT
c.12742_12743insT (p.Gln4248LeufsTer15)
c.13234_13235insT (p.Gln4412LeufsTer15)
c.13201_13202insT (p.Gln4401LeufsTer15)
c.13174_13175insT (p.Gln4392LeufsTer15)
 COSMIC COSMIC
13g.23330693G>ACA387505818SACSc.2186-18578C>T (n.2186-18578C>T)
c.13210C>T (p.Gln4404Ter)
c.2185+23092C>T (n.2185+23092C>T)
c.6446-1209C>T (n.6446-1209C>T)
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c.2204-1209C>T (n.2204-1209C>T)
n.4543-1209C>T
c.2186-9019C>T (n.2186-9019C>T)
c.2221-1209C>T (n.2221-1209C>T)
c.2186-8049C>T (n.2186-8049C>T)
c.13183C>T (p.Gln4395Ter)
c.2186-1209C>T (n.2186-1209C>T)
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c.10933C>T (p.Gln3645Ter)
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c.2130-1209C>T
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c.13201C>T (p.Gln4401Ter)
c.13174C>T (p.Gln4392Ter)
13g.23330693G>CCA387505819SACSc.2186-18578C>G (n.2186-18578C>G)
c.13210C>G (p.Gln4404Glu)
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c.2186-1209C>G (n.2186-1209C>G)
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c.10933C>G (p.Gln3645Glu)
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c.13201C>G (p.Gln4401Glu)
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13g.23330693G>TCA387505820SACSc.2186-18578C>A (n.2186-18578C>A)
c.13210C>A (p.Gln4404Lys)
c.2185+23092C>A (n.2185+23092C>A)
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c.1058-1209C>A (n.1058-1209C>A)
c.2130-1209C>A
c.12742C>A (p.Gln4248Lys)
c.13234C>A (p.Gln4412Lys)
c.13201C>A (p.Gln4401Lys)
c.13174C>A (p.Gln4392Lys)

Number of alleles fetched