Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.23330678A>CCA387505785SACSc.2186-18563T>G (n.2186-18563T>G)
c.13225T>G (p.Ser4409Ala)
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13g.23330678A>GCA387505786SACSc.2186-18563T>C (n.2186-18563T>C)
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c.2292-726T>C (n.2292-726T>C)
c.2319-726T>C (n.2319-726T>C)
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n.4543-1194T>C
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c.10948T>C (p.Ser3650Pro)
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c.2130-1194T>C
c.12757T>C (p.Ser4253Pro)
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13g.23330678A>TCA387505787SACSc.2186-18563T>A (n.2186-18563T>A)
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c.2292-726T>A (n.2292-726T>A)
c.2319-726T>A (n.2319-726T>A)
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n.4543-1194T>A
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c.13198T>A (p.Ser4400Thr)
c.2186-1194T>A (n.2186-1194T>A)
c.2432-1194T>A (n.2432-1194T>A)
c.10948T>A (p.Ser3650Thr)
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c.2130-1194T>A
c.12757T>A (p.Ser4253Thr)
c.13249T>A (p.Ser4417Thr)
c.13216T>A (p.Ser4406Thr)
c.13189T>A (p.Ser4397Thr)
13g.23330679A=CA2078628393SACSc.2186-18564T= (n.2186-18564T=)
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c.2319-727T= (n.2319-727T=)
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n.4543-1195T=
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c.2186-1195T= (n.2186-1195T=)
c.2432-1195T= (n.2432-1195T=)
c.10947T= (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T=
c.12756T= (p.Thr4252=)
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c.13215T= (p.Thr4405=)
c.13188T= (p.Thr4396=)
13g.23330679A>CCA483157514SACSc.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G)
c.13224T>G (p.Thr4408=)
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c.2204-1195T>G (n.2204-1195T>G)
n.4543-1195T>G
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c.2221-1195T>G (n.2221-1195T>G)
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c.13197T>G (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>G (n.2186-1195T>G)
c.2432-1195T>G (n.2432-1195T>G)
c.10947T>G (p.Thr3649=)
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c.2130-1195T>G
c.12756T>G (p.Thr4252=)
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c.13215T>G (p.Thr4405=)
c.13188T>G (p.Thr4396=)
13g.23330679A>GCA6910006SACSc.2186-18564T>C (n.2186-18564T>C)
c.13224T>C (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>C (n.2185+23106T>C)
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c.2204-1195T>C (n.2204-1195T>C)
n.4543-1195T>C
c.2186-9005T>C (n.2186-9005T>C)
c.2221-1195T>C (n.2221-1195T>C)
c.2186-8035T>C (n.2186-8035T>C)
c.13197T>C (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>C (n.2186-1195T>C)
c.2432-1195T>C (n.2432-1195T>C)
c.10947T>C (p.Thr3649=)
c.1058-1195T>C (n.1058-1195T>C)
c.2130-1195T>C
c.12756T>C (p.Thr4252=)
c.13248T>C (p.Thr4416=)
c.13215T>C (p.Thr4405=)
c.13188T>C (p.Thr4396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330679A>TCA483157515SACSc.2186-18564T>A (n.2186-18564T>A)
c.13224T>A (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>A (n.2185+23106T>A)
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c.2177-1195T>A (n.2177-1195T>A)
c.2292-727T>A (n.2292-727T>A)
c.2319-727T>A (n.2319-727T>A)
c.2204-1195T>A (n.2204-1195T>A)
n.4543-1195T>A
c.2186-9005T>A (n.2186-9005T>A)
c.2221-1195T>A (n.2221-1195T>A)
c.2186-8035T>A (n.2186-8035T>A)
c.13197T>A (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>A (n.2186-1195T>A)
c.2432-1195T>A (n.2432-1195T>A)
c.10947T>A (p.Thr3649=)
c.1058-1195T>A (n.1058-1195T>A)
c.2130-1195T>A
c.12756T>A (p.Thr4252=)
c.13248T>A (p.Thr4416=)
c.13215T>A (p.Thr4405=)
c.13188T>A (p.Thr4396=)
13g.23330680G>ACA387505789SACSc.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T)
c.13223C>T (p.Thr4408Ile)
c.2185+23105C>T (n.2185+23105C>T)
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c.2177-1196C>T (n.2177-1196C>T)
c.2292-728C>T (n.2292-728C>T)
c.2319-728C>T (n.2319-728C>T)
c.2204-1196C>T (n.2204-1196C>T)
n.4543-1196C>T
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c.2186-8036C>T (n.2186-8036C>T)
c.13196C>T (p.Thr4399Ile)
c.2186-1196C>T (n.2186-1196C>T)
c.2432-1196C>T (n.2432-1196C>T)
c.10946C>T (p.Thr3649Ile)
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c.2130-1196C>T
c.12755C>T (p.Thr4252Ile)
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 gnomAD v4
13g.23330680G>CCA6910007SACSc.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G)
c.13223C>G (p.Thr4408Ser)
c.2185+23105C>G (n.2185+23105C>G)
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n.4543-1196C>G
c.2186-9006C>G (n.2186-9006C>G)
c.2221-1196C>G (n.2221-1196C>G)
c.2186-8036C>G (n.2186-8036C>G)
c.13196C>G (p.Thr4399Ser)
c.2186-1196C>G (n.2186-1196C>G)
c.2432-1196C>G (n.2432-1196C>G)
c.10946C>G (p.Thr3649Ser)
c.1058-1196C>G (n.1058-1196C>G)
c.2130-1196C>G
c.12755C>G (p.Thr4252Ser)
c.13247C>G (p.Thr4416Ser)
c.13214C>G (p.Thr4405Ser)
c.13187C>G (p.Thr4396Ser)
 dbSNP ExAC COSMIC
13g.23330680G=CA2078628399SACSc.2186-18565C= (n.2186-18565C=)
c.13223C= (p.Thr4408=)
c.2185+23105C= (n.2185+23105C=)
c.6446-1196C= (n.6446-1196C=)
c.2177-1196C= (n.2177-1196C=)
c.2292-728C= (n.2292-728C=)
c.2319-728C= (n.2319-728C=)
c.2204-1196C= (n.2204-1196C=)
n.4543-1196C=
c.2186-9006C= (n.2186-9006C=)
c.2221-1196C= (n.2221-1196C=)
c.2186-8036C= (n.2186-8036C=)
c.13196C= (p.Thr4399=)
c.2186-1196C= (n.2186-1196C=)
c.2432-1196C= (n.2432-1196C=)
c.10946C= (p.Thr3649=)
c.1058-1196C= (n.1058-1196C=)
c.2130-1196C=
c.12755C= (p.Thr4252=)
c.13247C= (p.Thr4416=)
c.13214C= (p.Thr4405=)
c.13187C= (p.Thr4396=)
13g.23330680G>TCA387505788SACSc.2186-18565C>A (n.2186-18565C>A)
c.13223C>A (p.Thr4408Asn)
c.2185+23105C>A (n.2185+23105C>A)
c.6446-1196C>A (n.6446-1196C>A)
c.2177-1196C>A (n.2177-1196C>A)
c.2292-728C>A (n.2292-728C>A)
c.2319-728C>A (n.2319-728C>A)
c.2204-1196C>A (n.2204-1196C>A)
n.4543-1196C>A
c.2186-9006C>A (n.2186-9006C>A)
c.2221-1196C>A (n.2221-1196C>A)
c.2186-8036C>A (n.2186-8036C>A)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.2186-1196C>A (n.2186-1196C>A)
c.2432-1196C>A (n.2432-1196C>A)
c.10946C>A (p.Thr3649Asn)
c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A)
c.2130-1196C>A
c.12755C>A (p.Thr4252Asn)
c.13247C>A (p.Thr4416Asn)
c.13214C>A (p.Thr4405Asn)
c.13187C>A (p.Thr4396Asn)
13g.23330681T>ACA387505790SACSc.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T)
c.13222A>T (p.Thr4408Ser)
c.2185+23104A>T (n.2185+23104A>T)
c.6446-1197A>T (n.6446-1197A>T)
c.2177-1197A>T (n.2177-1197A>T)
c.2292-729A>T (n.2292-729A>T)
c.2319-729A>T (n.2319-729A>T)
c.2204-1197A>T (n.2204-1197A>T)
n.4543-1197A>T
c.2186-9007A>T (n.2186-9007A>T)
c.2221-1197A>T (n.2221-1197A>T)
c.2186-8037A>T (n.2186-8037A>T)
c.13195A>T (p.Thr4399Ser)
c.2186-1197A>T (n.2186-1197A>T)
c.2432-1197A>T (n.2432-1197A>T)
c.10945A>T (p.Thr3649Ser)
c.1058-1197A>T (n.1058-1197A>T)
c.2130-1197A>T
c.12754A>T (p.Thr4252Ser)
c.13246A>T (p.Thr4416Ser)
c.13213A>T (p.Thr4405Ser)
c.13186A>T (p.Thr4396Ser)
13g.23330681T>CCA6910008SACSc.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G)
c.13222A>G (p.Thr4408Ala)
c.2185+23104A>G (n.2185+23104A>G)
c.6446-1197A>G (n.6446-1197A>G)
c.2177-1197A>G (n.2177-1197A>G)
c.2292-729A>G (n.2292-729A>G)
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c.2204-1197A>G (n.2204-1197A>G)
n.4543-1197A>G
c.2186-9007A>G (n.2186-9007A>G)
c.2221-1197A>G (n.2221-1197A>G)
c.2186-8037A>G (n.2186-8037A>G)
c.13195A>G (p.Thr4399Ala)
c.2186-1197A>G (n.2186-1197A>G)
c.2432-1197A>G (n.2432-1197A>G)
c.10945A>G (p.Thr3649Ala)
c.1058-1197A>G (n.1058-1197A>G)
c.2130-1197A>G
c.12754A>G (p.Thr4252Ala)
c.13246A>G (p.Thr4416Ala)
c.13213A>G (p.Thr4405Ala)
c.13186A>G (p.Thr4396Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330681T>GCA387505791SACSc.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C)
c.13222A>C (p.Thr4408Pro)
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c.13195A= (p.Thr4399=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.13219T>C (p.Tyr4407His)
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c.2186-1200T>C (n.2186-1200T>C)
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13g.23330684A>TCA387505798SACSc.2186-18569T>A (n.2186-18569T>A)
c.13219T>A (p.Tyr4407Asn)
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13g.23330685G>ACA6910010SACSc.2186-18570C>T (n.2186-18570C>T)
c.13218C>T (p.Phe4406=)
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Number of alleles fetched