Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.13197T= (p.Thr4399=)
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c.10947T= (p.Thr3649=)
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c.13188T= (p.Thr4396=)
13g.23330679A>CCA483157514SACSc.2186-18564T>G (n.2186-18564T>G)
c.13224T>G (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>G (n.2185+23106T>G)
c.6446-1195T>G (n.6446-1195T>G)
c.2177-1195T>G (n.2177-1195T>G)
c.2292-727T>G (n.2292-727T>G)
c.2319-727T>G (n.2319-727T>G)
c.2204-1195T>G (n.2204-1195T>G)
n.4543-1195T>G
c.2186-9005T>G (n.2186-9005T>G)
c.2221-1195T>G (n.2221-1195T>G)
c.2186-8035T>G (n.2186-8035T>G)
c.13197T>G (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>G (n.2186-1195T>G)
c.2432-1195T>G (n.2432-1195T>G)
c.10947T>G (p.Thr3649=)
c.1058-1195T>G (n.1058-1195T>G)
c.2130-1195T>G
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c.13248T>G (p.Thr4416=)
c.13215T>G (p.Thr4405=)
c.13188T>G (p.Thr4396=)
13g.23330679A>GCA6910006SACSc.2186-18564T>C (n.2186-18564T>C)
c.13224T>C (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>C (n.2185+23106T>C)
c.6446-1195T>C (n.6446-1195T>C)
c.2177-1195T>C (n.2177-1195T>C)
c.2292-727T>C (n.2292-727T>C)
c.2319-727T>C (n.2319-727T>C)
c.2204-1195T>C (n.2204-1195T>C)
n.4543-1195T>C
c.2186-9005T>C (n.2186-9005T>C)
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c.2186-8035T>C (n.2186-8035T>C)
c.13197T>C (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>C (n.2186-1195T>C)
c.2432-1195T>C (n.2432-1195T>C)
c.10947T>C (p.Thr3649=)
c.1058-1195T>C (n.1058-1195T>C)
c.2130-1195T>C
c.12756T>C (p.Thr4252=)
c.13248T>C (p.Thr4416=)
c.13215T>C (p.Thr4405=)
c.13188T>C (p.Thr4396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330679A>TCA483157515SACSc.2186-18564T>A (n.2186-18564T>A)
c.13224T>A (p.Thr4408=)
c.2185+23106T>A (n.2185+23106T>A)
c.6446-1195T>A (n.6446-1195T>A)
c.2177-1195T>A (n.2177-1195T>A)
c.2292-727T>A (n.2292-727T>A)
c.2319-727T>A (n.2319-727T>A)
c.2204-1195T>A (n.2204-1195T>A)
n.4543-1195T>A
c.2186-9005T>A (n.2186-9005T>A)
c.2221-1195T>A (n.2221-1195T>A)
c.2186-8035T>A (n.2186-8035T>A)
c.13197T>A (p.Thr4399=)
c.2186-1195T>A (n.2186-1195T>A)
c.2432-1195T>A (n.2432-1195T>A)
c.10947T>A (p.Thr3649=)
c.1058-1195T>A (n.1058-1195T>A)
c.2130-1195T>A
c.12756T>A (p.Thr4252=)
c.13248T>A (p.Thr4416=)
c.13215T>A (p.Thr4405=)
c.13188T>A (p.Thr4396=)
13g.23330680G>ACA387505789SACSc.2186-18565C>T (n.2186-18565C>T)
c.13223C>T (p.Thr4408Ile)
c.2185+23105C>T (n.2185+23105C>T)
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c.2292-728C>T (n.2292-728C>T)
c.2319-728C>T (n.2319-728C>T)
c.2204-1196C>T (n.2204-1196C>T)
n.4543-1196C>T
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c.13196C>T (p.Thr4399Ile)
c.2186-1196C>T (n.2186-1196C>T)
c.2432-1196C>T (n.2432-1196C>T)
c.10946C>T (p.Thr3649Ile)
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c.2130-1196C>T
c.12755C>T (p.Thr4252Ile)
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 gnomAD v4
13g.23330680G>CCA6910007SACSc.2186-18565C>G (n.2186-18565C>G)
c.13223C>G (p.Thr4408Ser)
c.2185+23105C>G (n.2185+23105C>G)
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c.2177-1196C>G (n.2177-1196C>G)
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c.2319-728C>G (n.2319-728C>G)
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n.4543-1196C>G
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c.10946C>G (p.Thr3649Ser)
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c.2130-1196C>G
c.12755C>G (p.Thr4252Ser)
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 dbSNP ExAC COSMIC
13g.23330680G=CA2078628399SACSc.2186-18565C= (n.2186-18565C=)
c.13223C= (p.Thr4408=)
c.2185+23105C= (n.2185+23105C=)
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c.2204-1196C= (n.2204-1196C=)
n.4543-1196C=
c.2186-9006C= (n.2186-9006C=)
c.2221-1196C= (n.2221-1196C=)
c.2186-8036C= (n.2186-8036C=)
c.13196C= (p.Thr4399=)
c.2186-1196C= (n.2186-1196C=)
c.2432-1196C= (n.2432-1196C=)
c.10946C= (p.Thr3649=)
c.1058-1196C= (n.1058-1196C=)
c.2130-1196C=
c.12755C= (p.Thr4252=)
c.13247C= (p.Thr4416=)
c.13214C= (p.Thr4405=)
c.13187C= (p.Thr4396=)
13g.23330680G>TCA387505788SACSc.2186-18565C>A (n.2186-18565C>A)
c.13223C>A (p.Thr4408Asn)
c.2185+23105C>A (n.2185+23105C>A)
c.6446-1196C>A (n.6446-1196C>A)
c.2177-1196C>A (n.2177-1196C>A)
c.2292-728C>A (n.2292-728C>A)
c.2319-728C>A (n.2319-728C>A)
c.2204-1196C>A (n.2204-1196C>A)
n.4543-1196C>A
c.2186-9006C>A (n.2186-9006C>A)
c.2221-1196C>A (n.2221-1196C>A)
c.2186-8036C>A (n.2186-8036C>A)
c.13196C>A (p.Thr4399Asn)
c.2186-1196C>A (n.2186-1196C>A)
c.2432-1196C>A (n.2432-1196C>A)
c.10946C>A (p.Thr3649Asn)
c.1058-1196C>A (n.1058-1196C>A)
c.2130-1196C>A
c.12755C>A (p.Thr4252Asn)
c.13247C>A (p.Thr4416Asn)
c.13214C>A (p.Thr4405Asn)
c.13187C>A (p.Thr4396Asn)
13g.23330681T>ACA387505790SACSc.2186-18566A>T (n.2186-18566A>T)
c.13222A>T (p.Thr4408Ser)
c.2185+23104A>T (n.2185+23104A>T)
c.6446-1197A>T (n.6446-1197A>T)
c.2177-1197A>T (n.2177-1197A>T)
c.2292-729A>T (n.2292-729A>T)
c.2319-729A>T (n.2319-729A>T)
c.2204-1197A>T (n.2204-1197A>T)
n.4543-1197A>T
c.2186-9007A>T (n.2186-9007A>T)
c.2221-1197A>T (n.2221-1197A>T)
c.2186-8037A>T (n.2186-8037A>T)
c.13195A>T (p.Thr4399Ser)
c.2186-1197A>T (n.2186-1197A>T)
c.2432-1197A>T (n.2432-1197A>T)
c.10945A>T (p.Thr3649Ser)
c.1058-1197A>T (n.1058-1197A>T)
c.2130-1197A>T
c.12754A>T (p.Thr4252Ser)
c.13246A>T (p.Thr4416Ser)
c.13213A>T (p.Thr4405Ser)
c.13186A>T (p.Thr4396Ser)
13g.23330681T>CCA6910008SACSc.2186-18566A>G (n.2186-18566A>G)
c.13222A>G (p.Thr4408Ala)
c.2185+23104A>G (n.2185+23104A>G)
c.6446-1197A>G (n.6446-1197A>G)
c.2177-1197A>G (n.2177-1197A>G)
c.2292-729A>G (n.2292-729A>G)
c.2319-729A>G (n.2319-729A>G)
c.2204-1197A>G (n.2204-1197A>G)
n.4543-1197A>G
c.2186-9007A>G (n.2186-9007A>G)
c.2221-1197A>G (n.2221-1197A>G)
c.2186-8037A>G (n.2186-8037A>G)
c.13195A>G (p.Thr4399Ala)
c.2186-1197A>G (n.2186-1197A>G)
c.2432-1197A>G (n.2432-1197A>G)
c.10945A>G (p.Thr3649Ala)
c.1058-1197A>G (n.1058-1197A>G)
c.2130-1197A>G
c.12754A>G (p.Thr4252Ala)
c.13246A>G (p.Thr4416Ala)
c.13213A>G (p.Thr4405Ala)
c.13186A>G (p.Thr4396Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.23330681T>GCA387505791SACSc.2186-18566A>C (n.2186-18566A>C)
c.13222A>C (p.Thr4408Pro)
c.2185+23104A>C (n.2185+23104A>C)
c.6446-1197A>C (n.6446-1197A>C)
c.2177-1197A>C (n.2177-1197A>C)
c.2292-729A>C (n.2292-729A>C)
c.2319-729A>C (n.2319-729A>C)
c.2204-1197A>C (n.2204-1197A>C)
n.4543-1197A>C
c.2186-9007A>C (n.2186-9007A>C)
c.2221-1197A>C (n.2221-1197A>C)
c.2186-8037A>C (n.2186-8037A>C)
c.13195A>C (p.Thr4399Pro)
c.2186-1197A>C (n.2186-1197A>C)
c.2432-1197A>C (n.2432-1197A>C)
c.10945A>C (p.Thr3649Pro)
c.1058-1197A>C (n.1058-1197A>C)
c.2130-1197A>C
c.12754A>C (p.Thr4252Pro)
c.13246A>C (p.Thr4416Pro)
c.13213A>C (p.Thr4405Pro)
c.13186A>C (p.Thr4396Pro)
13g.23330681T=CA2078628402SACSc.2186-18566A= (n.2186-18566A=)
c.13222A= (p.Thr4408=)
c.2185+23104A= (n.2185+23104A=)
c.6446-1197A= (n.6446-1197A=)
c.2177-1197A= (n.2177-1197A=)
c.2292-729A= (n.2292-729A=)
c.2319-729A= (n.2319-729A=)
c.2204-1197A= (n.2204-1197A=)
n.4543-1197A=
c.2186-9007A= (n.2186-9007A=)
c.2221-1197A= (n.2221-1197A=)
c.2186-8037A= (n.2186-8037A=)
c.13195A= (p.Thr4399=)
c.2186-1197A= (n.2186-1197A=)
c.2432-1197A= (n.2432-1197A=)
c.10945A= (p.Thr3649=)
c.1058-1197A= (n.1058-1197A=)
c.2130-1197A=
c.12754A= (p.Thr4252=)
c.13246A= (p.Thr4416=)
c.13213A= (p.Thr4405=)
c.13186A= (p.Thr4396=)
13g.23330682A=CA2078628405SACSc.2186-18567T= (n.2186-18567T=)
c.13221T= (p.Tyr4407=)
c.2185+23103T= (n.2185+23103T=)
c.6446-1198T= (n.6446-1198T=)
c.2177-1198T= (n.2177-1198T=)
c.2292-730T= (n.2292-730T=)
c.2319-730T= (n.2319-730T=)
c.2204-1198T= (n.2204-1198T=)
n.4543-1198T=
c.2186-9008T= (n.2186-9008T=)
c.2221-1198T= (n.2221-1198T=)
c.2186-8038T= (n.2186-8038T=)
c.13194T= (p.Tyr4398=)
c.2186-1198T= (n.2186-1198T=)
c.2432-1198T= (n.2432-1198T=)
c.10944T= (p.Tyr3648=)
c.1058-1198T= (n.1058-1198T=)
c.2130-1198T=
c.12753T= (p.Tyr4251=)
c.13245T= (p.Tyr4415=)
c.13212T= (p.Tyr4404=)
c.13185T= (p.Tyr4395=)
13g.23330682A>CCA387505792SACSc.2186-18567T>G (n.2186-18567T>G)
c.13221T>G (p.Tyr4407Ter)
c.2185+23103T>G (n.2185+23103T>G)
c.6446-1198T>G (n.6446-1198T>G)
c.2177-1198T>G (n.2177-1198T>G)
c.2292-730T>G (n.2292-730T>G)
c.2319-730T>G (n.2319-730T>G)
c.2204-1198T>G (n.2204-1198T>G)
n.4543-1198T>G
c.2186-9008T>G (n.2186-9008T>G)
c.2221-1198T>G (n.2221-1198T>G)
c.2186-8038T>G (n.2186-8038T>G)
c.13194T>G (p.Tyr4398Ter)
c.2186-1198T>G (n.2186-1198T>G)
c.2432-1198T>G (n.2432-1198T>G)
c.10944T>G (p.Tyr3648Ter)
c.1058-1198T>G (n.1058-1198T>G)
c.2130-1198T>G
c.12753T>G (p.Tyr4251Ter)
c.13245T>G (p.Tyr4415Ter)
c.13212T>G (p.Tyr4404Ter)
c.13185T>G (p.Tyr4395Ter)
13g.23330682A>GCA483157522SACSc.2186-18567T>C (n.2186-18567T>C)
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Number of alleles fetched