Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187906C>A | CA2622251445 | GJB2 | c.*995G>T (n.*995G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909dup | CA2558426664 | GJB2 | c.*995dup (n.*995dup) | |
13 | g.20187907C>A | CA2622251446 | GJB2 | c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187907C>T | CA2622251447 | GJB2 | c.*994G>A (n.*994G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187908C>A | CA2622251448 | GJB2 | c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909C>A | CA2622251449 | GJB2 | c.*992G>T (n.*992G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187911T>C | CA2622251450 | GJB2 | c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187912T>C | CA953780654 | GJB2 | c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187912T= | CA2077137701 | GJB2 | c.*989A= (n.*989A=) | |
13 | g.20187913A= | CA2077137703 | GJB2 | c.*988T= (n.*988T=) | |
13 | g.20187913A>C | CA2077137704 | GJB2 | c.*988T>G (n.*988T>G) | dbSNP |
13 | g.20187916T>A | CA246459049 | GJB2 | c.*985A>T (n.*985A>T) | dbSNP |
13 | g.20187916T= | CA2077137706 | GJB2 | c.*985A= (n.*985A=) | |
13 | g.20187917G>C | CA696361423 | GJB2 | c.*984C>G (n.*984C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187917G= | CA2077137709 | GJB2 | c.*984C= (n.*984C=) | |
13 | g.20187918G>T | CA2622251451 | GJB2 | c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C>A | CA2622251452 | GJB2 | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C= | CA2077137711 | GJB2 | c.*980G= (n.*980G=) | |
13 | g.20187921C>T | CA696361425 | GJB2 | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T>C | CA10643938 | GJB2 | c.*979A>G (n.*979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T= | CA2077137713 | GJB2 | c.*979A= (n.*979A=) | |
13 | g.20187923G>A | CA2077137717 | GJB2 | c.*978C>T (n.*978C>T) | dbSNP |
13 | g.20187923G= | CA2077137719 | GJB2 | c.*978C= (n.*978C=) | |
13 | g.20187923G>T | CA2622251453 | GJB2 | c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187925G>A | CA696361431 | GJB2 | c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187925G= | CA2077137720 | GJB2 | c.*976C= (n.*976C=) | |
13 | g.20187926T>A | CA2622251454 | GJB2 | c.*975A>T (n.*975A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187927C>G | CA2622251455 | GJB2 | c.*974G>C (n.*974G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187928A= | CA2077137723 | GJB2 | c.*973T= (n.*973T=) | |
13 | g.20187928A>C | CA2077137724 | GJB2 | c.*973T>G (n.*973T>G) | dbSNP |
13 | g.20187929A= | CA2077137725 | GJB2 | c.*972T= (n.*972T=) | |
13 | g.20187929A>G | CA2727619013 | GJB2 | c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP |
13 | g.20187930T>C | CA2622251456 | GJB2 | c.*971A>G (n.*971A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187930dup | CA696361435 | GJB2 | c.*971dup (n.*971dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187937C= | CA2077137727 | GJB2 | c.*964G= (n.*964G=) | |
13 | g.20187937C>T | CA246459050 | GJB2 | c.*964G>A (n.*964G>A) | dbSNP |
13 | g.20187938C= | CA2077137729 | GJB2 | c.*963G= (n.*963G=) | |
13 | g.20187938C>G | CA696361440 | GJB2 | c.*963G>C (n.*963G>C) | dbSNP |
13 | g.20187939_20187941delinsCAA | CA2077137731 | GJB2 | c.*960_*962delinsTTG (n.*960_*962delinsTTG) | |
13 | g.20187940_20187941del | CA696361443 | GJB2 | c.*960_*961del (n.*960_*961del) | dbSNP |
13 | g.20187942G= | CA2077137737 | GJB2 | c.*959C= (n.*959C=) | |
13 | g.20187942G>T | CA696361446 | GJB2 | c.*959C>A (n.*959C>A) | dbSNP |
13 | g.20187943C>A | CA2622251457 | GJB2 | c.*958G>T (n.*958G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187943C= | CA2077137741 | GJB2 | c.*958G= (n.*958G=) | |
13 | g.20187943C>T | CA246459051 | GJB2 | c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G>A | CA696361450 | GJB2 | c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G= | CA2077137743 | GJB2 | c.*957C= (n.*957C=) | |
13 | g.20187947C>A | CA2622251458 | GJB2 | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187949_20187950insATCTC | CA2622251459 | GJB2 | c.*954_*955insATGAG (n.*954_*955insATGAG) | gnomAD v4 |
13 | g.20187948T>C | CA2622251460 | GJB2 | c.*953A>G (n.*953A>G) | gnomAD v4 |