Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187886C>A | CA696361419 | GJB2 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187886C= | CA2077137682 | GJB2 | c.*1015G= (n.*1015G=) | |
13 | g.20187888C= | CA2077137685 | GJB2 | c.*1013G= (n.*1013G=) | |
13 | g.20187888C>T | CA608562919 | GJB2 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T>A | CA246459048 | GJB2 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T= | CA2077137687 | GJB2 | c.*1011A= (n.*1011A=) | |
13 | g.20187891G>A | CA2622251440 | GJB2 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187892C>A | CA2077137690 | GJB2 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187892C= | CA2077137689 | GJB2 | c.*1009G= (n.*1009G=) | |
13 | g.20187894C>A | CA2622251441 | GJB2 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187894C= | CA2077137693 | GJB2 | c.*1007G= (n.*1007G=) | |
13 | g.20187894C>G | CA2077137695 | GJB2 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) | dbSNP |
13 | g.20187894C>T | CA953780651 | GJB2 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187897T>A | CA2077137697 | GJB2 | c.*1004A>T (n.*1004A>T) | dbSNP |
13 | g.20187897T= | CA2077137696 | GJB2 | c.*1004A= (n.*1004A=) | |
13 | g.20187900del | CA2622251442 | GJB2 | c.*1004del (n.*1004del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900T>C | CA2622251443 | GJB2 | c.*1001A>G (n.*1001A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900_20187901delinsTG | CA2077137698 | GJB2 | c.*1000_*1001delinsCA (n.*1000_*1001delinsCA) | |
13 | g.20187901del | CA953780653 | GJB2 | c.*1000del (n.*1000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187903C>A | CA2622251444 | GJB2 | c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187904C= | CA2077137699 | GJB2 | c.*997G= (n.*997G=) | |
13 | g.20187904C>T | CA2077137700 | GJB2 | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP |
13 | g.20187906C>A | CA2622251445 | GJB2 | c.*995G>T (n.*995G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909dup | CA2558426664 | GJB2 | c.*995dup (n.*995dup) | |
13 | g.20187907C>A | CA2622251446 | GJB2 | c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187907C>T | CA2622251447 | GJB2 | c.*994G>A (n.*994G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187908C>A | CA2622251448 | GJB2 | c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909C>A | CA2622251449 | GJB2 | c.*992G>T (n.*992G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187911T>C | CA2622251450 | GJB2 | c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187912T>C | CA953780654 | GJB2 | c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187912T= | CA2077137701 | GJB2 | c.*989A= (n.*989A=) | |
13 | g.20187913A= | CA2077137703 | GJB2 | c.*988T= (n.*988T=) | |
13 | g.20187913A>C | CA2077137704 | GJB2 | c.*988T>G (n.*988T>G) | dbSNP |
13 | g.20187916T>A | CA246459049 | GJB2 | c.*985A>T (n.*985A>T) | dbSNP |
13 | g.20187916T= | CA2077137706 | GJB2 | c.*985A= (n.*985A=) | |
13 | g.20187917G>C | CA696361423 | GJB2 | c.*984C>G (n.*984C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187917G= | CA2077137709 | GJB2 | c.*984C= (n.*984C=) | |
13 | g.20187918G>T | CA2622251451 | GJB2 | c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C>A | CA2622251452 | GJB2 | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C= | CA2077137711 | GJB2 | c.*980G= (n.*980G=) | |
13 | g.20187921C>T | CA696361425 | GJB2 | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T>C | CA10643938 | GJB2 | c.*979A>G (n.*979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T= | CA2077137713 | GJB2 | c.*979A= (n.*979A=) | |
13 | g.20187923G>A | CA2077137717 | GJB2 | c.*978C>T (n.*978C>T) | dbSNP |
13 | g.20187923G= | CA2077137719 | GJB2 | c.*978C= (n.*978C=) | |
13 | g.20187923G>T | CA2622251453 | GJB2 | c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187925G>A | CA696361431 | GJB2 | c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187925G= | CA2077137720 | GJB2 | c.*976C= (n.*976C=) | |
13 | g.20187926T>A | CA2622251454 | GJB2 | c.*975A>T (n.*975A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187927C>G | CA2622251455 | GJB2 | c.*974G>C (n.*974G>C) | gnomAD v4 |