Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187810C>A | CA2622251407 | GJB2 | c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187810C>G | CA2622251408 | GJB2 | c.*1091G>C (n.*1091G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187811A= | CA2077137633 | GJB2 | c.*1090T= (n.*1090T=) | |
13 | g.20187811A>G | CA696361388 | GJB2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187812A>G | CA2622251409 | GJB2 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187813A>G | CA2622251410 | GJB2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187814G>A | CA2077137636 | GJB2 | c.*1087C>T (n.*1087C>T) | dbSNP |
13 | g.20187814G>C | CA246459005 | GJB2 | c.*1087C>G (n.*1087C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187814G= | CA2077137635 | GJB2 | c.*1087C= (n.*1087C=) | |
13 | g.20187816T>C | CA2622251411 | GJB2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187817C>A | CA2622251412 | GJB2 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187819T>C | CA246459009 | GJB2 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187819T= | CA2077137639 | GJB2 | c.*1082A= (n.*1082A=) | |
13 | g.20187820C= | CA2077137641 | GJB2 | c.*1081G= (n.*1081G=) | |
13 | g.20187820C>T | CA2077137643 | GJB2 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) | dbSNP |
13 | g.20187824A>C | CA2622251413 | GJB2 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187825A>G | CA2622251414 | GJB2 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187826T>A | CA2622251415 | GJB2 | c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187827C>A | CA2622251416 | GJB2 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187828A>G | CA2622251417 | GJB2 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187829A>G | CA2622251418 | GJB2 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187831A>G | CA2622251419 | GJB2 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187832G>A | CA2622251420 | GJB2 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187834C>A | CA10642988 | GJB2 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187834C= | CA2018007956 | GJB2 | c.*1067G= (n.*1067G=) | |
13 | g.20187834C>G | CA246459022 | GJB2 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) | dbSNP |
13 | g.20187834C>T | CA246459026 | GJB2 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187836T>C | CA2622251421 | GJB2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187837T>G | CA2622251422 | GJB2 | c.*1064A>C (n.*1064A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187839G>T | CA2622251423 | GJB2 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187841G>C | CA953780630 | GJB2 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187841G= | CA2077137648 | GJB2 | c.*1060C= (n.*1060C=) | |
13 | g.20187841G>T | CA2622251424 | GJB2 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187842T>G | CA2622251425 | GJB2 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187843C>A | CA2622251426 | GJB2 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187843C>G | CA2622251427 | GJB2 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187844C>T | CA2622251428 | GJB2 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187847T>C | CA2622251429 | GJB2 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187848C>T | CA2622251430 | GJB2 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187853C>A | CA2622251431 | GJB2 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A= | CA2077137651 | GJB2 | c.*1045T= (n.*1045T=) | |
13 | g.20187856A>G | CA2622251432 | GJB2 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A>T | CA2077137652 | GJB2 | c.*1045T>A (n.*1045T>A) | dbSNP |
13 | g.20187858C>A | CA2622251433 | GJB2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860G>C | CA696361399 | GJB2 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) | dbSNP |
13 | g.20187860G= | CA2077137655 | GJB2 | c.*1041C= (n.*1041C=) | |
13 | g.20187860G>T | CA2622251434 | GJB2 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860_20187861delinsGT | CA2077137654 | GJB2 | c.*1040_*1041delinsAC (n.*1040_*1041delinsAC) | |
13 | g.20187861T>C | CA608562916 | GJB2 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187861T= | CA2077137661 | GJB2 | c.*1040A= (n.*1040A=) |