Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187721A= | CA2077137568 | GJB2 | c.*1180T= (n.*1180T=) | |
13 | g.20187721A>G | CA2077137569 | GJB2 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) | dbSNP |
13 | g.20187723C>T | CA2551615238 | GJB2 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) | |
13 | g.20187724T>C | CA2077137572 | GJB2 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187724T= | CA2077137571 | GJB2 | c.*1177A= (n.*1177A=) | |
13 | g.20187731C= | CA2077137574 | GJB2 | c.*1170G= (n.*1170G=) | |
13 | g.20187731C>T | CA2077137576 | GJB2 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP |
13 | g.20187733T>A | CA2077137578 | GJB2 | c.*1168A>T (n.*1168A>T) | dbSNP |
13 | g.20187733T= | CA2077137577 | GJB2 | c.*1168A= (n.*1168A=) | |
13 | g.20187735T>C | CA2798416096 | GJB2 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) | |
13 | g.20187738_20187740delinsCAT | CA2077137579 | GJB2 | c.*1161_*1163delinsATG (n.*1161_*1163delinsATG) | |
13 | g.20187739_20187740del | CA696361360 | GJB2 | c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187740T>C | CA2798416097 | GJB2 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
13 | g.20187741G>A | CA246458995 | GJB2 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187741G= | CA2077137581 | GJB2 | c.*1160C= (n.*1160C=) | |
13 | g.20187742T>C | CA2622251391 | GJB2 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187743T>C | CA2622251392 | GJB2 | c.*1158A>G (n.*1158A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187745_20187749delinsTTAGC | CA2077137583 | GJB2 | c.*1152_*1156delinsGCTAA (n.*1152_*1156delinsGCTAA) | |
13 | g.20187748_20187751del | CA919221204 | GJB2 | c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) | dbSNP |
13 | g.20187747A>C | CA2622251393 | GJB2 | c.*1154T>G (n.*1154T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187749C>A | CA2018007929 | GJB2 | c.*1152G>T (n.*1152G>T) | dbSNP |
13 | g.20187749C= | CA2018007928 | GJB2 | c.*1152G= (n.*1152G=) | |
13 | g.20187749C>G | CA2581125587 | GJB2 | c.*1152G>C (n.*1152G>C) | |
13 | g.20187749C>T | CA10639100 | GJB2 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187750T>C | CA2622251394 | GJB2 | c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187753A= | CA2077137590 | GJB2 | c.*1148T= (n.*1148T=) | |
13 | g.20187753A>C | CA246458996 | GJB2 | c.*1148T>G (n.*1148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187754T>C | CA953780605 | GJB2 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187754T= | CA2077137592 | GJB2 | c.*1147A= (n.*1147A=) | |
13 | g.20187755T>A | CA2622251395 | GJB2 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187757T>G | CA2622251396 | GJB2 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187758C>A | CA2622251397 | GJB2 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187758C>T | CA2798416099 | GJB2 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) | |
13 | g.20187760C>A | CA2622251398 | GJB2 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187762T>C | CA2622251399 | GJB2 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187762_20187763delinsTA | CA2077137593 | GJB2 | c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA) | |
13 | g.20187768del | CA608562912 | GJB2 | c.*1138del (n.*1138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187765A= | CA2077137595 | GJB2 | c.*1136T= (n.*1136T=) | |
13 | g.20187765A>C | CA246458997 | GJB2 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187768A= | CA2077137597 | GJB2 | c.*1133T= (n.*1133T=) | |
13 | g.20187768A>G | CA696361369 | GJB2 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187768A>T | CA2077137599 | GJB2 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) | dbSNP |
13 | g.20187769T>C | CA246459000 | GJB2 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187769T= | CA2077137603 | GJB2 | c.*1132A= (n.*1132A=) | |
13 | g.20187772G>C | CA696361371 | GJB2 | c.*1129C>G (n.*1129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187772G= | CA2077137605 | GJB2 | c.*1129C= (n.*1129C=) | |
13 | g.20187772G>T | CA2622251400 | GJB2 | c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187775G= | CA2077137607 | GJB2 | c.*1126C= (n.*1126C=) | |
13 | g.20187775G>T | CA696361374 | GJB2 | c.*1126C>A (n.*1126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187776C>A | CA2622251401 | GJB2 | c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |