Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187686T>C | CA608562738 | GJB2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187686T= | CA2077137537 | GJB2 | c.*1215A= (n.*1215A=) | |
13 | g.20187688C= | CA2077137539 | GJB2 | c.*1213G= (n.*1213G=) | |
13 | g.20187688C>T | CA608562739 | GJB2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187690T>C | CA953780583 | GJB2 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187690T= | CA2077137540 | GJB2 | c.*1211A= (n.*1211A=) | |
13 | g.20187691A= | CA2077137543 | GJB2 | c.*1210T= (n.*1210T=) | |
13 | g.20187691A>G | CA696361339 | GJB2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187692T>C | CA246458985 | GJB2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187692T= | CA2077137545 | GJB2 | c.*1209A= (n.*1209A=) | |
13 | g.20187694G>T | CA2622251389 | GJB2 | c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187695A= | CA2077137550 | GJB2 | c.*1206T= (n.*1206T=) | |
13 | g.20187695A>C | CA10633958 | GJB2 | c.*1206T>G (n.*1206T>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20187695A>G | CA696361345 | GJB2 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187699G>C | CA696361350 | GJB2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) | dbSNP |
13 | g.20187699G= | CA2077137553 | GJB2 | c.*1202C= (n.*1202C=) | |
13 | g.20187699G>T | CA913800368 | GJB2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) | gnomAD v2 |
13 | g.20187701T>C | CA2077137556 | GJB2 | c.*1200A>G (n.*1200A>G) | dbSNP |
13 | g.20187701T= | CA2077137555 | GJB2 | c.*1200A= (n.*1200A=) | |
13 | g.20187704A= | CA2077137559 | GJB2 | c.*1197T= (n.*1197T=) | |
13 | g.20187704A>C | CA2581125586 | GJB2 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) | |
13 | g.20187704A>G | CA246458991 | GJB2 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) | dbSNP |
13 | g.20187704A>T | CA10639098 | GJB2 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187708_20187711del | CA2589948351 | GJB2 | c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187706A= | CA2077137565 | GJB2 | c.*1195T= (n.*1195T=) | |
13 | g.20187706A>G | CA696361355 | GJB2 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187708T>A | CA2798416095 | GJB2 | c.*1193A>T (n.*1193A>T) | |
13 | g.20187709T>C | CA2622251390 | GJB2 | c.*1192A>G (n.*1192A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187712C= | CA2077137566 | GJB2 | c.*1189G= (n.*1189G=) | |
13 | g.20187712C>G | CA953780596 | GJB2 | c.*1189G>C (n.*1189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187721A= | CA2077137568 | GJB2 | c.*1180T= (n.*1180T=) | |
13 | g.20187721A>G | CA2077137569 | GJB2 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) | dbSNP |
13 | g.20187723C>T | CA2551615238 | GJB2 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) | |
13 | g.20187724T>C | CA2077137572 | GJB2 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187724T= | CA2077137571 | GJB2 | c.*1177A= (n.*1177A=) | |
13 | g.20187731C= | CA2077137574 | GJB2 | c.*1170G= (n.*1170G=) | |
13 | g.20187731C>T | CA2077137576 | GJB2 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) | dbSNP |
13 | g.20187733T>A | CA2077137578 | GJB2 | c.*1168A>T (n.*1168A>T) | dbSNP |
13 | g.20187733T= | CA2077137577 | GJB2 | c.*1168A= (n.*1168A=) | |
13 | g.20187735T>C | CA2798416096 | GJB2 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) | |
13 | g.20187738_20187740delinsCAT | CA2077137579 | GJB2 | c.*1161_*1163delinsATG (n.*1161_*1163delinsATG) | |
13 | g.20187739_20187740del | CA696361360 | GJB2 | c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187740T>C | CA2798416097 | GJB2 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
13 | g.20187741G>A | CA246458995 | GJB2 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187741G= | CA2077137581 | GJB2 | c.*1160C= (n.*1160C=) | |
13 | g.20187742T>C | CA2622251391 | GJB2 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187743T>C | CA2622251392 | GJB2 | c.*1158A>G (n.*1158A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187745_20187749delinsTTAGC | CA2077137583 | GJB2 | c.*1152_*1156delinsGCTAA (n.*1152_*1156delinsGCTAA) | |
13 | g.20187748_20187751del | CA919221204 | GJB2 | c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) | dbSNP |
13 | g.20187747A>C | CA2622251393 | GJB2 | c.*1154T>G (n.*1154T>G) | gnomAD v4 |