Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8945329_8945330del | CA2617524801 | M6PR | c.343+90_343+91del (n.343+90_343+91del) n.557_558del c.179+90_179+91del c.66+975_66+976del (n.66+975_66+976del) n.62+90_62+91del c.-12+90_-12+91del (n.-12+90_-12+91del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945329A= | CA2015276313 | M6PR | c.343+89T= (n.343+89T=) n.556T= c.179+89T= c.66+974T= (n.66+974T=) n.62+89T= c.-12+89T= (n.-12+89T=) | |
12 | g.8945329A>G | CA693187766 | M6PR | c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.556T>C c.179+89T>C c.66+974T>C (n.66+974T>C) n.62+89T>C c.-12+89T>C (n.-12+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945329A>T | CA2617524803 | M6PR | c.343+89T>A (n.343+89T>A) n.556T>A c.179+89T>A c.66+974T>A (n.66+974T>A) n.62+89T>A c.-12+89T>A (n.-12+89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>A | CA2617524804 | M6PR | c.343+88G>T (n.343+88G>T) n.555G>T c.179+88G>T c.66+973G>T (n.66+973G>T) n.62+88G>T c.-12+88G>T (n.-12+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>T | CA2617524805 | M6PR | c.343+88G>A (n.343+88G>A) n.555G>A c.179+88G>A c.66+973G>A (n.66+973G>A) n.62+88G>A c.-12+88G>A (n.-12+88G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>C | CA693187769 | M6PR | c.343+87A>G (n.343+87A>G) n.554A>G c.179+87A>G c.66+972A>G (n.66+972A>G) n.62+87A>G c.-12+87A>G (n.-12+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>G | CA2617524806 | M6PR | c.343+87A>C (n.343+87A>C) n.554A>C c.179+87A>C c.66+972A>C (n.66+972A>C) n.62+87A>C c.-12+87A>C (n.-12+87A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T= | CA2015276314 | M6PR | c.343+87A= (n.343+87A=) n.554A= c.179+87A= c.66+972A= (n.66+972A=) n.62+87A= c.-12+87A= (n.-12+87A=) | |
12 | g.8945332A>C | CA2617524807 | M6PR | c.343+86T>G (n.343+86T>G) n.553T>G c.179+86T>G c.66+971T>G (n.66+971T>G) n.62+86T>G c.-12+86T>G (n.-12+86T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945333del | CA2617524809 | M6PR | c.343+85del (n.343+85del) n.552del c.179+85del c.66+970del (n.66+970del) n.62+85del c.-12+85del (n.-12+85del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945333G>A | CA2575072399 | M6PR | c.343+85C>T (n.343+85C>T) n.552C>T c.179+85C>T c.66+970C>T (n.66+970C>T) n.62+85C>T c.-12+85C>T (n.-12+85C>T) | |
12 | g.8945333G>T | CA2617524808 | M6PR | c.343+85C>A (n.343+85C>A) n.552C>A c.179+85C>A c.66+970C>A (n.66+970C>A) n.62+85C>A c.-12+85C>A (n.-12+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945334A= | CA2015276315 | M6PR | c.343+84T= (n.343+84T=) n.551T= c.179+84T= c.66+969T= (n.66+969T=) n.62+84T= c.-12+84T= (n.-12+84T=) | |
12 | g.8945334A>G | CA2015276316 | M6PR | c.343+84T>C (n.343+84T>C) n.551T>C c.179+84T>C c.66+969T>C (n.66+969T>C) n.62+84T>C c.-12+84T>C (n.-12+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945337_8945343del | CA2617524810 | M6PR | c.343+77_343+83del (n.343+77_343+83del) n.544_550del c.179+77_179+83del c.66+962_66+968del (n.66+962_66+968del) n.62+77_62+83del c.-12+77_-12+83del (n.-12+77_-12+83del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945336A>G | CA2499988401 | M6PR | c.343+82T>C (n.343+82T>C) n.549T>C c.179+82T>C c.66+967T>C (n.66+967T>C) n.62+82T>C c.-12+82T>C (n.-12+82T>C) | |
12 | g.8945337del | CA2617524811 | M6PR | c.343+81del (n.343+81del) n.548del c.179+81del c.66+966del (n.66+966del) n.62+81del c.-12+81del (n.-12+81del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945337C>A | CA13661900 | M6PR | c.343+81G>T (n.343+81G>T) n.548G>T c.179+81G>T c.66+966G>T (n.66+966G>T) n.62+81G>T c.-12+81G>T (n.-12+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945337C= | CA2015276317 | M6PR | c.343+81G= (n.343+81G=) n.548G= c.179+81G= c.66+966G= (n.66+966G=) n.62+81G= c.-12+81G= (n.-12+81G=) | |
12 | g.8945337C>G | CA2015276318 | M6PR | c.343+81G>C (n.343+81G>C) n.548G>C c.179+81G>C c.66+966G>C (n.66+966G>C) n.62+81G>C c.-12+81G>C (n.-12+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945337C>T | CA2581069913 | M6PR | c.343+81G>A (n.343+81G>A) n.548G>A c.179+81G>A c.66+966G>A (n.66+966G>A) n.62+81G>A c.-12+81G>A (n.-12+81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945338G>A | CA232662181 | M6PR | c.343+80C>T (n.343+80C>T) n.547C>T c.179+80C>T c.66+965C>T (n.66+965C>T) n.62+80C>T c.-12+80C>T (n.-12+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945338G= | CA2015276319 | M6PR | c.343+80C= (n.343+80C=) n.547C= c.179+80C= c.66+965C= (n.66+965C=) n.62+80C= c.-12+80C= (n.-12+80C=) | |
12 | g.8945338G>T | CA2617524812 | M6PR | c.343+80C>A (n.343+80C>A) n.547C>A c.179+80C>A c.66+965C>A (n.66+965C>A) n.62+80C>A c.-12+80C>A (n.-12+80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945339G>A | CA2575072400 | M6PR | c.343+79C>T (n.343+79C>T) n.546C>T c.179+79C>T c.66+964C>T (n.66+964C>T) n.62+79C>T c.-12+79C>T (n.-12+79C>T) | |
12 | g.8945339G>T | CA2617524813 | M6PR | c.343+79C>A (n.343+79C>A) n.546C>A c.179+79C>A c.66+964C>A (n.66+964C>A) n.62+79C>A c.-12+79C>A (n.-12+79C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945340C>A | CA2617524814 | M6PR | c.343+78G>T (n.343+78G>T) n.545G>T c.179+78G>T c.66+963G>T (n.66+963G>T) n.62+78G>T c.-12+78G>T (n.-12+78G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945340C>T | CA2617524815 | M6PR | c.343+78G>A (n.343+78G>A) n.545G>A c.179+78G>A c.66+963G>A (n.66+963G>A) n.62+78G>A c.-12+78G>A (n.-12+78G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945341C>T | CA2575072401 | M6PR | c.343+77G>A (n.343+77G>A) n.544G>A c.179+77G>A c.66+962G>A (n.66+962G>A) n.62+77G>A c.-12+77G>A (n.-12+77G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945342A>G | CA2617524816 | M6PR | c.343+76T>C (n.343+76T>C) n.543T>C c.179+76T>C c.66+961T>C (n.66+961T>C) n.62+76T>C c.-12+76T>C (n.-12+76T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945343A= | CA2015276320 | M6PR | c.343+75T= (n.343+75T=) n.542T= c.179+75T= c.66+960T= (n.66+960T=) n.62+75T= c.-12+75T= (n.-12+75T=) | |
12 | g.8945343A>G | CA2015276321 | M6PR | c.343+75T>C (n.343+75T>C) n.542T>C c.179+75T>C c.66+960T>C (n.66+960T>C) n.62+75T>C c.-12+75T>C (n.-12+75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945344G>T | CA2617524817 | M6PR | c.343+74C>A (n.343+74C>A) n.541C>A c.179+74C>A c.66+959C>A (n.66+959C>A) n.62+74C>A c.-12+74C>A (n.-12+74C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945345A>C | CA2617524818 | M6PR | c.343+73T>G (n.343+73T>G) n.540T>G c.179+73T>G c.66+958T>G (n.66+958T>G) n.62+73T>G c.-12+73T>G (n.-12+73T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945345A>G | CA2617524819 | M6PR | c.343+73T>C (n.343+73T>C) n.540T>C c.179+73T>C c.66+958T>C (n.66+958T>C) n.62+73T>C c.-12+73T>C (n.-12+73T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945346C>A | CA2535894390 | M6PR | c.343+72G>T (n.343+72G>T) n.539G>T c.179+72G>T c.66+957G>T (n.66+957G>T) n.62+72G>T c.-12+72G>T (n.-12+72G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945346C= | CA2015276322 | M6PR | c.343+72G= (n.343+72G=) n.539G= c.179+72G= c.66+957G= (n.66+957G=) n.62+72G= c.-12+72G= (n.-12+72G=) | |
12 | g.8945346C>T | CA693187774 | M6PR | c.343+72G>A (n.343+72G>A) n.539G>A c.179+72G>A c.66+957G>A (n.66+957G>A) n.62+72G>A c.-12+72G>A (n.-12+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945347A= | CA2015276323 | M6PR | c.343+71T= (n.343+71T=) n.538T= c.179+71T= c.66+956T= (n.66+956T=) n.62+71T= c.-12+71T= (n.-12+71T=) | |
12 | g.8945347A>G | CA232662189 | M6PR | c.343+71T>C (n.343+71T>C) n.538T>C c.179+71T>C c.66+956T>C (n.66+956T>C) n.62+71T>C c.-12+71T>C (n.-12+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945348T>C | CA2617524820 | M6PR | c.343+70A>G (n.343+70A>G) n.537A>G c.179+70A>G c.66+955A>G (n.66+955A>G) n.62+70A>G c.-12+70A>G (n.-12+70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945350C>A | CA2617524821 | M6PR | c.343+68G>T (n.343+68G>T) n.535G>T c.179+68G>T c.66+953G>T (n.66+953G>T) n.62+68G>T c.-12+68G>T (n.-12+68G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945350C>G | CA2617524822 | M6PR | c.343+68G>C (n.343+68G>C) n.535G>C c.179+68G>C c.66+953G>C (n.66+953G>C) n.62+68G>C c.-12+68G>C (n.-12+68G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945350C>T | CA2575072402 | M6PR | c.343+68G>A (n.343+68G>A) n.535G>A c.179+68G>A c.66+953G>A (n.66+953G>A) n.62+68G>A c.-12+68G>A (n.-12+68G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945351A= | CA2015276324 | M6PR | c.343+67T= (n.343+67T=) n.534T= c.179+67T= c.66+952T= (n.66+952T=) n.62+67T= c.-12+67T= (n.-12+67T=) | |
12 | g.8945351A>G | CA232662197 | M6PR | c.343+67T>C (n.343+67T>C) n.534T>C c.179+67T>C c.66+952T>C (n.66+952T>C) n.62+67T>C c.-12+67T>C (n.-12+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945352G>A | CA2617524824 | M6PR | c.343+66C>T (n.343+66C>T) n.533C>T c.179+66C>T c.66+951C>T (n.66+951C>T) n.62+66C>T c.-12+66C>T (n.-12+66C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945352G>C | CA232662201 | M6PR | c.343+66C>G (n.343+66C>G) n.533C>G c.179+66C>G c.66+951C>G (n.66+951C>G) n.62+66C>G c.-12+66C>G (n.-12+66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945352G= | CA2015276325 | M6PR | c.343+66C= (n.343+66C=) n.533C= c.179+66C= c.66+951C= (n.66+951C=) n.62+66C= c.-12+66C= (n.-12+66C=) |