Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8945313A= | CA2015276307 | M6PR | c.343+105T= (n.343+105T=) n.572T= c.179+105T= c.66+990T= (n.66+990T=) n.62+105T= c.-12+105T= (n.-12+105T=) | |
12 | g.8945313A>G | CA944568165 | M6PR | c.343+105T>C (n.343+105T>C) n.572T>C c.179+105T>C c.66+990T>C (n.66+990T>C) n.62+105T>C c.-12+105T>C (n.-12+105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945313A>T | CA2535893608 | M6PR | c.343+105T>A (n.343+105T>A) n.572T>A c.179+105T>A c.66+990T>A (n.66+990T>A) n.62+105T>A c.-12+105T>A (n.-12+105T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945314T>C | CA478317731 | M6PR | c.343+104A>G (n.343+104A>G) n.571A>G c.179+104A>G c.66+989A>G (n.66+989A>G) n.62+104A>G c.-12+104A>G (n.-12+104A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945315G>T | CA2617524793 | M6PR | c.343+103C>A (n.343+103C>A) n.570C>A c.179+103C>A c.66+988C>A (n.66+988C>A) n.62+103C>A c.-12+103C>A (n.-12+103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945316A>G | CA2725584096 | M6PR | c.343+102T>C (n.343+102T>C) n.569T>C c.179+102T>C c.66+987T>C (n.66+987T>C) n.62+102T>C c.-12+102T>C (n.-12+102T>C) | dbSNP |
12 | g.8945317T>C | CA232662156 | M6PR | c.343+101A>G (n.343+101A>G) n.568A>G c.179+101A>G c.66+986A>G (n.66+986A>G) n.62+101A>G c.-12+101A>G (n.-12+101A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945317T>G | CA2617524794 | M6PR | c.343+101A>C (n.343+101A>C) n.568A>C c.179+101A>C c.66+986A>C (n.66+986A>C) n.62+101A>C c.-12+101A>C (n.-12+101A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945317T= | CA2015276308 | M6PR | c.343+101A= (n.343+101A=) n.568A= c.179+101A= c.66+986A= (n.66+986A=) n.62+101A= c.-12+101A= (n.-12+101A=) | |
12 | g.8945318A= | CA2015276309 | M6PR | c.343+100T= (n.343+100T=) n.567T= c.179+100T= c.66+985T= (n.66+985T=) n.62+100T= c.-12+100T= (n.-12+100T=) | |
12 | g.8945318A>G | CA693187755 | M6PR | c.343+100T>C (n.343+100T>C) n.567T>C c.179+100T>C c.66+985T>C (n.66+985T>C) n.62+100T>C c.-12+100T>C (n.-12+100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945318A>T | CA2617524796 | M6PR | c.343+100T>A (n.343+100T>A) n.567T>A c.179+100T>A c.66+985T>A (n.66+985T>A) n.62+100T>A c.-12+100T>A (n.-12+100T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945318dup | CA2617524795 | M6PR | c.343+100dup (n.343+100dup) n.567dup c.179+100dup c.66+985dup (n.66+985dup) n.62+100dup c.-12+100dup (n.-12+100dup) | gnomAD v4 |
12 | g.8945319T>C | CA693187760 | M6PR | c.343+99A>G (n.343+99A>G) n.566A>G c.179+99A>G c.66+984A>G (n.66+984A>G) n.62+99A>G c.-12+99A>G (n.-12+99A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945319T= | CA2015276310 | M6PR | c.343+99A= (n.343+99A=) n.566A= c.179+99A= c.66+984A= (n.66+984A=) n.62+99A= c.-12+99A= (n.-12+99A=) | |
12 | g.8945320G>A | CA2617524797 | M6PR | c.343+98C>T (n.343+98C>T) n.565C>T c.179+98C>T c.66+983C>T (n.66+983C>T) n.62+98C>T c.-12+98C>T (n.-12+98C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945320G>T | CA2575072398 | M6PR | c.343+98C>A (n.343+98C>A) n.565C>A c.179+98C>A c.66+983C>A (n.66+983C>A) n.62+98C>A c.-12+98C>A (n.-12+98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945321C>A | CA2617524798 | M6PR | c.343+97G>T (n.343+97G>T) n.564G>T c.179+97G>T c.66+982G>T (n.66+982G>T) n.62+97G>T c.-12+97G>T (n.-12+97G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945321C= | CA2015276311 | M6PR | c.343+97G= (n.343+97G=) n.564G= c.179+97G= c.66+982G= (n.66+982G=) n.62+97G= c.-12+97G= (n.-12+97G=) | |
12 | g.8945321C>T | CA693187762 | M6PR | c.343+97G>A (n.343+97G>A) n.564G>A c.179+97G>A c.66+982G>A (n.66+982G>A) n.62+97G>A c.-12+97G>A (n.-12+97G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945322T>C | CA232662160 | M6PR | c.343+96A>G (n.343+96A>G) n.563A>G c.179+96A>G c.66+981A>G (n.66+981A>G) n.62+96A>G c.-12+96A>G (n.-12+96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945322T= | CA2015276312 | M6PR | c.343+96A= (n.343+96A=) n.563A= c.179+96A= c.66+981A= (n.66+981A=) n.62+96A= c.-12+96A= (n.-12+96A=) | |
12 | g.8945323G>T | CA2617524799 | M6PR | c.343+95C>A (n.343+95C>A) n.562C>A c.179+95C>A c.66+980C>A (n.66+980C>A) n.62+95C>A c.-12+95C>A (n.-12+95C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945326G>T | CA2617524800 | M6PR | c.343+92C>A (n.343+92C>A) n.559C>A c.179+92C>A c.66+977C>A (n.66+977C>A) n.62+92C>A c.-12+92C>A (n.-12+92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945329_8945330del | CA2617524801 | M6PR | c.343+90_343+91del (n.343+90_343+91del) n.557_558del c.179+90_179+91del c.66+975_66+976del (n.66+975_66+976del) n.62+90_62+91del c.-12+90_-12+91del (n.-12+90_-12+91del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945328C>A | CA2617524802 | M6PR | c.343+90G>T (n.343+90G>T) n.557G>T c.179+90G>T c.66+975G>T (n.66+975G>T) n.62+90G>T c.-12+90G>T (n.-12+90G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945329A= | CA2015276313 | M6PR | c.343+89T= (n.343+89T=) n.556T= c.179+89T= c.66+974T= (n.66+974T=) n.62+89T= c.-12+89T= (n.-12+89T=) | |
12 | g.8945329A>G | CA693187766 | M6PR | c.343+89T>C (n.343+89T>C) n.556T>C c.179+89T>C c.66+974T>C (n.66+974T>C) n.62+89T>C c.-12+89T>C (n.-12+89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945329A>T | CA2617524803 | M6PR | c.343+89T>A (n.343+89T>A) n.556T>A c.179+89T>A c.66+974T>A (n.66+974T>A) n.62+89T>A c.-12+89T>A (n.-12+89T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>A | CA2617524804 | M6PR | c.343+88G>T (n.343+88G>T) n.555G>T c.179+88G>T c.66+973G>T (n.66+973G>T) n.62+88G>T c.-12+88G>T (n.-12+88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945330C>T | CA2617524805 | M6PR | c.343+88G>A (n.343+88G>A) n.555G>A c.179+88G>A c.66+973G>A (n.66+973G>A) n.62+88G>A c.-12+88G>A (n.-12+88G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>C | CA693187769 | M6PR | c.343+87A>G (n.343+87A>G) n.554A>G c.179+87A>G c.66+972A>G (n.66+972A>G) n.62+87A>G c.-12+87A>G (n.-12+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945331T>G | CA2617524806 | M6PR | c.343+87A>C (n.343+87A>C) n.554A>C c.179+87A>C c.66+972A>C (n.66+972A>C) n.62+87A>C c.-12+87A>C (n.-12+87A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945331T= | CA2015276314 | M6PR | c.343+87A= (n.343+87A=) n.554A= c.179+87A= c.66+972A= (n.66+972A=) n.62+87A= c.-12+87A= (n.-12+87A=) | |
12 | g.8945332A>C | CA2617524807 | M6PR | c.343+86T>G (n.343+86T>G) n.553T>G c.179+86T>G c.66+971T>G (n.66+971T>G) n.62+86T>G c.-12+86T>G (n.-12+86T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945333del | CA2617524809 | M6PR | c.343+85del (n.343+85del) n.552del c.179+85del c.66+970del (n.66+970del) n.62+85del c.-12+85del (n.-12+85del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945333G>A | CA2575072399 | M6PR | c.343+85C>T (n.343+85C>T) n.552C>T c.179+85C>T c.66+970C>T (n.66+970C>T) n.62+85C>T c.-12+85C>T (n.-12+85C>T) | |
12 | g.8945333G>T | CA2617524808 | M6PR | c.343+85C>A (n.343+85C>A) n.552C>A c.179+85C>A c.66+970C>A (n.66+970C>A) n.62+85C>A c.-12+85C>A (n.-12+85C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945334A= | CA2015276315 | M6PR | c.343+84T= (n.343+84T=) n.551T= c.179+84T= c.66+969T= (n.66+969T=) n.62+84T= c.-12+84T= (n.-12+84T=) | |
12 | g.8945334A>G | CA2015276316 | M6PR | c.343+84T>C (n.343+84T>C) n.551T>C c.179+84T>C c.66+969T>C (n.66+969T>C) n.62+84T>C c.-12+84T>C (n.-12+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945337_8945343del | CA2617524810 | M6PR | c.343+77_343+83del (n.343+77_343+83del) n.544_550del c.179+77_179+83del c.66+962_66+968del (n.66+962_66+968del) n.62+77_62+83del c.-12+77_-12+83del (n.-12+77_-12+83del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945336A>G | CA2499988401 | M6PR | c.343+82T>C (n.343+82T>C) n.549T>C c.179+82T>C c.66+967T>C (n.66+967T>C) n.62+82T>C c.-12+82T>C (n.-12+82T>C) | |
12 | g.8945337del | CA2617524811 | M6PR | c.343+81del (n.343+81del) n.548del c.179+81del c.66+966del (n.66+966del) n.62+81del c.-12+81del (n.-12+81del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945337C>A | CA13661900 | M6PR | c.343+81G>T (n.343+81G>T) n.548G>T c.179+81G>T c.66+966G>T (n.66+966G>T) n.62+81G>T c.-12+81G>T (n.-12+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945337C= | CA2015276317 | M6PR | c.343+81G= (n.343+81G=) n.548G= c.179+81G= c.66+966G= (n.66+966G=) n.62+81G= c.-12+81G= (n.-12+81G=) | |
12 | g.8945337C>G | CA2015276318 | M6PR | c.343+81G>C (n.343+81G>C) n.548G>C c.179+81G>C c.66+966G>C (n.66+966G>C) n.62+81G>C c.-12+81G>C (n.-12+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945337C>T | CA2581069913 | M6PR | c.343+81G>A (n.343+81G>A) n.548G>A c.179+81G>A c.66+966G>A (n.66+966G>A) n.62+81G>A c.-12+81G>A (n.-12+81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945338G>A | CA232662181 | M6PR | c.343+80C>T (n.343+80C>T) n.547C>T c.179+80C>T c.66+965C>T (n.66+965C>T) n.62+80C>T c.-12+80C>T (n.-12+80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945338G= | CA2015276319 | M6PR | c.343+80C= (n.343+80C=) n.547C= c.179+80C= c.66+965C= (n.66+965C=) n.62+80C= c.-12+80C= (n.-12+80C=) | |
12 | g.8945338G>T | CA2617524812 | M6PR | c.343+80C>A (n.343+80C>A) n.547C>A c.179+80C>A c.66+965C>A (n.66+965C>A) n.62+80C>A c.-12+80C>A (n.-12+80C>A) | gnomAD v4 |