Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8945229T>C | CA2015276277 | M6PR | c.343+189A>G (n.343+189A>G) c.179+189A>G c.66+1074A>G (n.66+1074A>G) n.62+189A>G c.-12+189A>G (n.-12+189A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945229T= | CA2015276276 | M6PR | c.343+189A= (n.343+189A=) c.179+189A= c.66+1074A= (n.66+1074A=) n.62+189A= c.-12+189A= (n.-12+189A=) | |
12 | g.8945230G>C | CA693187733 | M6PR | c.343+188C>G (n.343+188C>G) c.179+188C>G c.66+1073C>G (n.66+1073C>G) n.62+188C>G c.-12+188C>G (n.-12+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945230G= | CA2015276278 | M6PR | c.343+188C= (n.343+188C=) c.179+188C= c.66+1073C= (n.66+1073C=) n.62+188C= c.-12+188C= (n.-12+188C=) | |
12 | g.8945230G>T | CA2617524725 | M6PR | c.343+188C>A (n.343+188C>A) c.179+188C>A c.66+1073C>A (n.66+1073C>A) n.62+188C>A c.-12+188C>A (n.-12+188C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945231T>C | CA2617524726 | M6PR | c.343+187A>G (n.343+187A>G) c.179+187A>G c.66+1072A>G (n.66+1072A>G) n.62+187A>G c.-12+187A>G (n.-12+187A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945232C>A | CA2617524727 | M6PR | c.343+186G>T (n.343+186G>T) c.179+186G>T c.66+1071G>T (n.66+1071G>T) n.62+186G>T c.-12+186G>T (n.-12+186G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945232C= | CA2015276279 | M6PR | c.343+186G= (n.343+186G=) c.179+186G= c.66+1071G= (n.66+1071G=) n.62+186G= c.-12+186G= (n.-12+186G=) | |
12 | g.8945232C>G | CA944568157 | M6PR | c.343+186G>C (n.343+186G>C) c.179+186G>C c.66+1071G>C (n.66+1071G>C) n.62+186G>C c.-12+186G>C (n.-12+186G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945232C>T | CA603220788 | M6PR | c.343+186G>A (n.343+186G>A) c.179+186G>A c.66+1071G>A (n.66+1071G>A) n.62+186G>A c.-12+186G>A (n.-12+186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945233C>A | CA2617524728 | M6PR | c.343+185G>T (n.343+185G>T) c.179+185G>T c.66+1070G>T (n.66+1070G>T) n.62+185G>T c.-12+185G>T (n.-12+185G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945233C= | CA2015276280 | M6PR | c.343+185G= (n.343+185G=) c.179+185G= c.66+1070G= (n.66+1070G=) n.62+185G= c.-12+185G= (n.-12+185G=) | |
12 | g.8945233C>G | CA944568158 | M6PR | c.343+185G>C (n.343+185G>C) c.179+185G>C c.66+1070G>C (n.66+1070G>C) n.62+185G>C c.-12+185G>C (n.-12+185G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945236A>C | CA2617524729 | M6PR | c.343+182T>G (n.343+182T>G) c.179+182T>G c.66+1067T>G (n.66+1067T>G) n.62+182T>G c.-12+182T>G (n.-12+182T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945237G>T | CA2617524730 | M6PR | c.343+181C>A (n.343+181C>A) n.648C>A c.179+181C>A c.66+1066C>A (n.66+1066C>A) n.62+181C>A c.-12+181C>A (n.-12+181C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945238C>A | CA2617524731 | M6PR | c.343+180G>T (n.343+180G>T) n.647G>T c.179+180G>T c.66+1065G>T (n.66+1065G>T) n.62+180G>T c.-12+180G>T (n.-12+180G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945238C= | CA2015276281 | M6PR | c.343+180G= (n.343+180G=) n.647G= c.179+180G= c.66+1065G= (n.66+1065G=) n.62+180G= c.-12+180G= (n.-12+180G=) | |
12 | g.8945238C>T | CA2015276282 | M6PR | c.343+180G>A (n.343+180G>A) n.647G>A c.179+180G>A c.66+1065G>A (n.66+1065G>A) n.62+180G>A c.-12+180G>A (n.-12+180G>A) | dbSNP |
12 | g.8945239T>C | CA2617524732 | M6PR | c.343+179A>G (n.343+179A>G) n.646A>G c.179+179A>G c.66+1064A>G (n.66+1064A>G) n.62+179A>G c.-12+179A>G (n.-12+179A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945240G>T | CA2617524733 | M6PR | c.343+178C>A (n.343+178C>A) n.645C>A c.179+178C>A c.66+1063C>A (n.66+1063C>A) n.62+178C>A c.-12+178C>A (n.-12+178C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945242G>A | CA2617524734 | M6PR | c.343+176C>T (n.343+176C>T) n.643C>T c.179+176C>T c.66+1061C>T (n.66+1061C>T) n.62+176C>T c.-12+176C>T (n.-12+176C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945242G>C | CA2617524735 | M6PR | c.343+176C>G (n.343+176C>G) n.643C>G c.179+176C>G c.66+1061C>G (n.66+1061C>G) n.62+176C>G c.-12+176C>G (n.-12+176C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945244C>A | CA2617524736 | M6PR | c.343+174G>T (n.343+174G>T) n.641G>T c.179+174G>T c.66+1059G>T (n.66+1059G>T) n.62+174G>T c.-12+174G>T (n.-12+174G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945246T>C | CA232662073 | M6PR | c.343+172A>G (n.343+172A>G) n.639A>G c.179+172A>G c.66+1057A>G (n.66+1057A>G) n.62+172A>G c.-12+172A>G (n.-12+172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945246T= | CA2015276283 | M6PR | c.343+172A= (n.343+172A=) n.639A= c.179+172A= c.66+1057A= (n.66+1057A=) n.62+172A= c.-12+172A= (n.-12+172A=) | |
12 | g.8945248C>T | CA2617524737 | M6PR | c.343+170G>A (n.343+170G>A) n.637G>A c.179+170G>A c.66+1055G>A (n.66+1055G>A) n.62+170G>A c.-12+170G>A (n.-12+170G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945249_8945252delinsAGAG | CA2015276284 | M6PR | c.343+166_343+169delinsCTCT (n.343+166_343+169delinsCTCT) n.633_636delinsCTCT c.179+166_179+169delinsCTCT c.66+1051_66+1054delinsCTCT (n.66+1051_66+1054delinsCTCT) n.62+166_62+169delinsCTCT c.-12+166_-12+169delinsCTCT (n.-12+166_-12+169delinsCTCT) | |
12 | g.8945250G>A | CA2617524738 | M6PR | c.343+168C>T (n.343+168C>T) n.635C>T c.179+168C>T c.66+1053C>T (n.66+1053C>T) n.62+168C>T c.-12+168C>T (n.-12+168C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945250G>T | CA2617524739 | M6PR | c.343+168C>A (n.343+168C>A) n.635C>A c.179+168C>A c.66+1053C>A (n.66+1053C>A) n.62+168C>A c.-12+168C>A (n.-12+168C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945253_8945255del | CA944568159 | M6PR | c.343+166_343+168del (n.343+166_343+168del) n.633_635del c.179+166_179+168del c.66+1051_66+1053del (n.66+1051_66+1053del) n.62+166_62+168del c.-12+166_-12+168del (n.-12+166_-12+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945251A= | CA2015276285 | M6PR | c.343+167T= (n.343+167T=) n.634T= c.179+167T= c.66+1052T= (n.66+1052T=) n.62+167T= c.-12+167T= (n.-12+167T=) | |
12 | g.8945251A>G | CA2015276286 | M6PR | c.343+167T>C (n.343+167T>C) n.634T>C c.179+167T>C c.66+1052T>C (n.66+1052T>C) n.62+167T>C c.-12+167T>C (n.-12+167T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945252G>A | CA2015276287 | M6PR | c.343+166C>T (n.343+166C>T) n.633C>T c.179+166C>T c.66+1051C>T (n.66+1051C>T) n.62+166C>T c.-12+166C>T (n.-12+166C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945252G= | CA2015276288 | M6PR | c.343+166C= (n.343+166C=) n.633C= c.179+166C= c.66+1051C= (n.66+1051C=) n.62+166C= c.-12+166C= (n.-12+166C=) | |
12 | g.8945255G>C | CA2617524740 | M6PR | c.343+163C>G (n.343+163C>G) n.630C>G c.179+163C>G c.66+1048C>G (n.66+1048C>G) n.62+163C>G c.-12+163C>G (n.-12+163C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945255G>T | CA2617524741 | M6PR | c.343+163C>A (n.343+163C>A) n.630C>A c.179+163C>A c.66+1048C>A (n.66+1048C>A) n.62+163C>A c.-12+163C>A (n.-12+163C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945256C>A | CA2617524742 | M6PR | c.343+162G>T (n.343+162G>T) n.629G>T c.179+162G>T c.66+1047G>T (n.66+1047G>T) n.62+162G>T c.-12+162G>T (n.-12+162G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945256C>T | CA2617524743 | M6PR | c.343+162G>A (n.343+162G>A) n.629G>A c.179+162G>A c.66+1047G>A (n.66+1047G>A) n.62+162G>A c.-12+162G>A (n.-12+162G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945257T>C | CA2617524744 | M6PR | c.343+161A>G (n.343+161A>G) n.628A>G c.179+161A>G c.66+1046A>G (n.66+1046A>G) n.62+161A>G c.-12+161A>G (n.-12+161A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945259_8945260del | CA2794492448 | M6PR | c.343+160_343+161del (n.343+160_343+161del) n.627_628del c.179+160_179+161del c.66+1045_66+1046del (n.66+1045_66+1046del) n.62+160_62+161del c.-12+160_-12+161del (n.-12+160_-12+161del) | |
12 | g.8945258G>A | CA2617524745 | M6PR | c.343+160C>T (n.343+160C>T) n.627C>T c.179+160C>T c.66+1045C>T (n.66+1045C>T) n.62+160C>T c.-12+160C>T (n.-12+160C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945258G>T | CA2617524746 | M6PR | c.343+160C>A (n.343+160C>A) n.627C>A c.179+160C>A c.66+1045C>A (n.66+1045C>A) n.62+160C>A c.-12+160C>A (n.-12+160C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945259T>A | CA2725583968 | M6PR | c.343+159A>T (n.343+159A>T) n.626A>T c.179+159A>T c.66+1044A>T (n.66+1044A>T) n.62+159A>T c.-12+159A>T (n.-12+159A>T) | dbSNP |
12 | g.8945259T>C | CA2617524747 | M6PR | c.343+159A>G (n.343+159A>G) n.626A>G c.179+159A>G c.66+1044A>G (n.66+1044A>G) n.62+159A>G c.-12+159A>G (n.-12+159A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945261G>C | CA2794492449 | M6PR | c.343+157C>G (n.343+157C>G) n.624C>G c.179+157C>G c.66+1042C>G (n.66+1042C>G) n.62+157C>G c.-12+157C>G (n.-12+157C>G) | |
12 | g.8945261G>T | CA2617524748 | M6PR | c.343+157C>A (n.343+157C>A) n.624C>A c.179+157C>A c.66+1042C>A (n.66+1042C>A) n.62+157C>A c.-12+157C>A (n.-12+157C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945262A>G | CA2617524749 | M6PR | c.343+156T>C (n.343+156T>C) n.623T>C c.179+156T>C c.66+1041T>C (n.66+1041T>C) n.62+156T>C c.-12+156T>C (n.-12+156T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945263A>C | CA2617524750 | M6PR | c.343+155T>G (n.343+155T>G) n.622T>G c.179+155T>G c.66+1040T>G (n.66+1040T>G) n.62+155T>G c.-12+155T>G (n.-12+155T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945264T>C | CA2617524751 | M6PR | c.343+154A>G (n.343+154A>G) n.621A>G c.179+154A>G c.66+1039A>G (n.66+1039A>G) n.62+154A>G c.-12+154A>G (n.-12+154A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945266A= | CA2015276289 | M6PR | c.343+152T= (n.343+152T=) n.619T= c.179+152T= c.66+1037T= (n.66+1037T=) n.62+152T= c.-12+152T= (n.-12+152T=) |