Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.8945126_8945127dup | CA2617524577 | M6PR | c.343+291_343+292dup (n.343+291_343+292dup) c.179+291_179+292dup c.66+1176_66+1177dup (n.66+1176_66+1177dup) n.62+291_62+292dup c.-12+291_-12+292dup (n.-12+291_-12+292dup) | gnomAD v4 |
12 | g.8945127C>A | CA2617524579 | M6PR | c.343+291G>T (n.343+291G>T) c.179+291G>T c.66+1176G>T (n.66+1176G>T) n.62+291G>T c.-12+291G>T (n.-12+291G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945128A= | CA2015276237 | M6PR | c.343+290T= (n.343+290T=) c.179+290T= c.66+1175T= (n.66+1175T=) n.62+290T= c.-12+290T= (n.-12+290T=) | |
12 | g.8945128A>C | CA2015276238 | M6PR | c.343+290T>G (n.343+290T>G) c.179+290T>G c.66+1175T>G (n.66+1175T>G) n.62+290T>G c.-12+290T>G (n.-12+290T>G) | dbSNP |
12 | g.8945128A>G | CA2617524580 | M6PR | c.343+290T>C (n.343+290T>C) c.179+290T>C c.66+1175T>C (n.66+1175T>C) n.62+290T>C c.-12+290T>C (n.-12+290T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945129G>T | CA2617524581 | M6PR | c.343+289C>A (n.343+289C>A) c.179+289C>A c.66+1174C>A (n.66+1174C>A) n.62+289C>A c.-12+289C>A (n.-12+289C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945130G>A | CA2617524582 | M6PR | c.343+288C>T (n.343+288C>T) c.179+288C>T c.66+1173C>T (n.66+1173C>T) n.62+288C>T c.-12+288C>T (n.-12+288C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945130G>C | CA2015276240 | M6PR | c.343+288C>G (n.343+288C>G) c.179+288C>G c.66+1173C>G (n.66+1173C>G) n.62+288C>G c.-12+288C>G (n.-12+288C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945130G= | CA2015276239 | M6PR | c.343+288C= (n.343+288C=) c.179+288C= c.66+1173C= (n.66+1173C=) n.62+288C= c.-12+288C= (n.-12+288C=) | |
12 | g.8945130G>T | CA693187668 | M6PR | c.343+288C>A (n.343+288C>A) c.179+288C>A c.66+1173C>A (n.66+1173C>A) n.62+288C>A c.-12+288C>A (n.-12+288C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.8945131C>A | CA232662012 | M6PR | c.343+287G>T (n.343+287G>T) c.179+287G>T c.66+1172G>T (n.66+1172G>T) n.62+287G>T c.-12+287G>T (n.-12+287G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945131C= | CA2015276241 | M6PR | c.343+287G= (n.343+287G=) c.179+287G= c.66+1172G= (n.66+1172G=) n.62+287G= c.-12+287G= (n.-12+287G=) | |
12 | g.8945131C>T | CA2617524583 | M6PR | c.343+287G>A (n.343+287G>A) c.179+287G>A c.66+1172G>A (n.66+1172G>A) n.62+287G>A c.-12+287G>A (n.-12+287G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945132T>C | CA2617524584 | M6PR | c.343+286A>G (n.343+286A>G) c.179+286A>G c.66+1171A>G (n.66+1171A>G) n.62+286A>G c.-12+286A>G (n.-12+286A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945133G>A | CA232662014 | M6PR | c.343+285C>T (n.343+285C>T) c.179+285C>T c.66+1170C>T (n.66+1170C>T) n.62+285C>T c.-12+285C>T (n.-12+285C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945133G= | CA2015276242 | M6PR | c.343+285C= (n.343+285C=) c.179+285C= c.66+1170C= (n.66+1170C=) n.62+285C= c.-12+285C= (n.-12+285C=) | |
12 | g.8945135del | CA2617524585 | M6PR | c.343+285del (n.343+285del) c.179+285del c.66+1170del (n.66+1170del) n.62+285del c.-12+285del (n.-12+285del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945134G>A | CA2617524586 | M6PR | c.343+284C>T (n.343+284C>T) c.179+284C>T c.66+1169C>T (n.66+1169C>T) n.62+284C>T c.-12+284C>T (n.-12+284C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945134G>T | CA2617524587 | M6PR | c.343+284C>A (n.343+284C>A) c.179+284C>A c.66+1169C>A (n.66+1169C>A) n.62+284C>A c.-12+284C>A (n.-12+284C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945135G>T | CA2617524588 | M6PR | c.343+283C>A (n.343+283C>A) c.179+283C>A c.66+1168C>A (n.66+1168C>A) n.62+283C>A c.-12+283C>A (n.-12+283C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945136T>C | CA2617524589 | M6PR | c.343+282A>G (n.343+282A>G) c.179+282A>G c.66+1167A>G (n.66+1167A>G) n.62+282A>G c.-12+282A>G (n.-12+282A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945136T>G | CA2015276244 | M6PR | c.343+282A>C (n.343+282A>C) c.179+282A>C c.66+1167A>C (n.66+1167A>C) n.62+282A>C c.-12+282A>C (n.-12+282A>C) | dbSNP |
12 | g.8945136T= | CA2015276243 | M6PR | c.343+282A= (n.343+282A=) c.179+282A= c.66+1167A= (n.66+1167A=) n.62+282A= c.-12+282A= (n.-12+282A=) | |
12 | g.8945137G>A | CA2617524590 | M6PR | c.343+281C>T (n.343+281C>T) c.179+281C>T c.66+1166C>T (n.66+1166C>T) n.62+281C>T c.-12+281C>T (n.-12+281C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945137G>T | CA2617524591 | M6PR | c.343+281C>A (n.343+281C>A) c.179+281C>A c.66+1166C>A (n.66+1166C>A) n.62+281C>A c.-12+281C>A (n.-12+281C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945138A>T | CA2617524592 | M6PR | c.343+280T>A (n.343+280T>A) c.179+280T>A c.66+1165T>A (n.66+1165T>A) n.62+280T>A c.-12+280T>A (n.-12+280T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945139_8945143delinsCAGAG | CA2015276245 | M6PR | c.343+275_343+279delinsCTCTG (n.343+275_343+279delinsCTCTG) c.179+275_179+279delinsCTCTG c.66+1160_66+1164delinsCTCTG (n.66+1160_66+1164delinsCTCTG) n.62+275_62+279delinsCTCTG c.-12+275_-12+279delinsCTCTG (n.-12+275_-12+279delinsCTCTG) | |
12 | g.8945140A>G | CA2617524593 | M6PR | c.343+278T>C (n.343+278T>C) c.179+278T>C c.66+1163T>C (n.66+1163T>C) n.62+278T>C c.-12+278T>C (n.-12+278T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945140A>T | CA2617524594 | M6PR | c.343+278T>A (n.343+278T>A) c.179+278T>A c.66+1163T>A (n.66+1163T>A) n.62+278T>A c.-12+278T>A (n.-12+278T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945147_8945148dup | CA944568151 | M6PR | c.343+277_343+278dup (n.343+277_343+278dup) c.179+277_179+278dup c.66+1162_66+1163dup (n.66+1162_66+1163dup) n.62+277_62+278dup c.-12+277_-12+278dup (n.-12+277_-12+278dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945147_8945148del | CA2617524595 | M6PR | c.343+277_343+278del (n.343+277_343+278del) c.179+277_179+278del c.66+1162_66+1163del (n.66+1162_66+1163del) n.62+277_62+278del c.-12+277_-12+278del (n.-12+277_-12+278del) | gnomAD v4 |
12 | g.8945145_8945148del | CA693187676 | M6PR | c.343+275_343+278del (n.343+275_343+278del) c.179+275_179+278del c.66+1160_66+1163del (n.66+1160_66+1163del) n.62+275_62+278del c.-12+275_-12+278del (n.-12+275_-12+278del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945141G>C | CA2617524596 | M6PR | c.343+277C>G (n.343+277C>G) c.179+277C>G c.66+1162C>G (n.66+1162C>G) n.62+277C>G c.-12+277C>G (n.-12+277C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945141G>T | CA2617524597 | M6PR | c.343+277C>A (n.343+277C>A) c.179+277C>A c.66+1162C>A (n.66+1162C>A) n.62+277C>A c.-12+277C>A (n.-12+277C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945143G>A | CA654296744 | M6PR | c.343+275C>T (n.343+275C>T) c.179+275C>T c.66+1160C>T (n.66+1160C>T) n.62+275C>T c.-12+275C>T (n.-12+275C>T) | COSMIC |
12 | g.8945143G>C | CA693187679 | M6PR | c.343+275C>G (n.343+275C>G) c.179+275C>G c.66+1160C>G (n.66+1160C>G) n.62+275C>G c.-12+275C>G (n.-12+275C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.8945143G= | CA2015276246 | M6PR | c.343+275C= (n.343+275C=) c.179+275C= c.66+1160C= (n.66+1160C=) n.62+275C= c.-12+275C= (n.-12+275C=) | |
12 | g.8945143G>T | CA2617524598 | M6PR | c.343+275C>A (n.343+275C>A) c.179+275C>A c.66+1160C>A (n.66+1160C>A) n.62+275C>A c.-12+275C>A (n.-12+275C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945144A>G | CA2617524599 | M6PR | c.343+274T>C (n.343+274T>C) c.179+274T>C c.66+1159T>C (n.66+1159T>C) n.62+274T>C c.-12+274T>C (n.-12+274T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945145G>A | CA693187694 | M6PR | c.343+273C>T (n.343+273C>T) c.179+273C>T c.66+1158C>T (n.66+1158C>T) n.62+273C>T c.-12+273C>T (n.-12+273C>T) | dbSNP |
12 | g.8945145G= | CA2015276247 | M6PR | c.343+273C= (n.343+273C=) c.179+273C= c.66+1158C= (n.66+1158C=) n.62+273C= c.-12+273C= (n.-12+273C=) | |
12 | g.8945145_8945146insGG | CA2617524600 | M6PR | c.343+273_343+274insCC (n.343+273_343+274insCC) c.179+273_179+274insCC c.66+1158_66+1159insCC (n.66+1158_66+1159insCC) n.62+273_62+274insCC c.-12+273_-12+274insCC (n.-12+273_-12+274insCC) | gnomAD v4 |
12 | g.8945146A>G | CA2617524601 | M6PR | c.343+272T>C (n.343+272T>C) c.179+272T>C c.66+1157T>C (n.66+1157T>C) n.62+272T>C c.-12+272T>C (n.-12+272T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.8945147G>C | CA2617524602 | M6PR | c.343+271C>G (n.343+271C>G) c.179+271C>G c.66+1156C>G (n.66+1156C>G) n.62+271C>G c.-12+271C>G (n.-12+271C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945147G>T | CA2617524603 | M6PR | c.343+271C>A (n.343+271C>A) c.179+271C>A c.66+1156C>A (n.66+1156C>A) n.62+271C>A c.-12+271C>A (n.-12+271C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.8945149C>A | CA2617524604 | M6PR | c.343+269G>T (n.343+269G>T) c.179+269G>T c.66+1154G>T (n.66+1154G>T) n.62+269G>T c.-12+269G>T (n.-12+269G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.8945149C= | CA2015276248 | M6PR | c.343+269G= (n.343+269G=) c.179+269G= c.66+1154G= (n.66+1154G=) n.62+269G= c.-12+269G= (n.-12+269G=) | |
12 | g.8945149C>T | CA2015276249 | M6PR | c.343+269G>A (n.343+269G>A) c.179+269G>A c.66+1154G>A (n.66+1154G>A) n.62+269G>A c.-12+269G>A (n.-12+269G>A) | dbSNP |
12 | g.8945150T>C | CA2617524605 | M6PR | c.343+268A>G (n.343+268A>G) c.179+268A>G c.66+1153A>G (n.66+1153A>G) n.62+268A>G c.-12+268A>G (n.-12+268A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.8945151C>A | CA2617524606 | M6PR | c.343+267G>T (n.343+267G>T) c.179+267G>T c.66+1152G>T (n.66+1152G>T) n.62+267G>T c.-12+267G>T (n.-12+267G>T) | gnomAD v4 |