Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.8945112T>CCA2617524566M6PRc.343+306A>G (n.343+306A>G)
c.179+306A>G
c.66+1191A>G (n.66+1191A>G)
n.62+306A>G
c.-12+306A>G (n.-12+306A>G)
 gnomAD v4
12g.8945113G>ACA2617524567M6PRc.343+305C>T (n.343+305C>T)
c.179+305C>T
c.66+1190C>T (n.66+1190C>T)
n.62+305C>T
c.-12+305C>T (n.-12+305C>T)
 gnomAD v4
12g.8945113G>TCA2617524568M6PRc.343+305C>A (n.343+305C>A)
c.179+305C>A
c.66+1190C>A (n.66+1190C>A)
n.62+305C>A
c.-12+305C>A (n.-12+305C>A)
 gnomAD v4
12g.8945114T>CCA2617524569M6PRc.343+304A>G (n.343+304A>G)
c.179+304A>G
c.66+1189A>G (n.66+1189A>G)
n.62+304A>G
c.-12+304A>G (n.-12+304A>G)
 gnomAD v4
12g.8945115G>ACA2617524570M6PRc.343+303C>T (n.343+303C>T)
c.179+303C>T
c.66+1188C>T (n.66+1188C>T)
n.62+303C>T
c.-12+303C>T (n.-12+303C>T)
 gnomAD v4
12g.8945116C>TCA2617524571M6PRc.343+302G>A (n.343+302G>A)
c.179+302G>A
c.66+1187G>A (n.66+1187G>A)
n.62+302G>A
c.-12+302G>A (n.-12+302G>A)
 gnomAD v4
12g.8945117C>ACA2617524572M6PRc.343+301G>T (n.343+301G>T)
c.179+301G>T
c.66+1186G>T (n.66+1186G>T)
n.62+301G>T
c.-12+301G>T (n.-12+301G>T)
 gnomAD v4
12g.8945117C>TCA2617524573M6PRc.343+301G>A (n.343+301G>A)
c.179+301G>A
c.66+1186G>A (n.66+1186G>A)
n.62+301G>A
c.-12+301G>A (n.-12+301G>A)
 gnomAD v4
12g.8945118A=CA2015276233M6PRc.343+300T= (n.343+300T=)
c.179+300T=
c.66+1185T= (n.66+1185T=)
n.62+300T=
c.-12+300T= (n.-12+300T=)
12g.8945118A>GCA693187667M6PRc.343+300T>C (n.343+300T>C)
c.179+300T>C
c.66+1185T>C (n.66+1185T>C)
n.62+300T>C
c.-12+300T>C (n.-12+300T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945119C>ACA2617524574M6PRc.343+299G>T (n.343+299G>T)
c.179+299G>T
c.66+1184G>T (n.66+1184G>T)
n.62+299G>T
c.-12+299G>T (n.-12+299G>T)
 gnomAD v4
12g.8945120T>CCA944568150M6PRc.343+298A>G (n.343+298A>G)
c.179+298A>G
c.66+1183A>G (n.66+1183A>G)
n.62+298A>G
c.-12+298A>G (n.-12+298A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945120T=CA2015276234M6PRc.343+298A= (n.343+298A=)
c.179+298A=
c.66+1183A= (n.66+1183A=)
n.62+298A=
c.-12+298A= (n.-12+298A=)
12g.8945121G>ACA2591356058M6PRc.343+297C>T (n.343+297C>T)
c.179+297C>T
c.66+1182C>T (n.66+1182C>T)
n.62+297C>T
c.-12+297C>T (n.-12+297C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945121G>TCA2617524575M6PRc.343+297C>A (n.343+297C>A)
c.179+297C>A
c.66+1182C>A (n.66+1182C>A)
n.62+297C>A
c.-12+297C>A (n.-12+297C>A)
 gnomAD v4
12g.8945122C>TCA2617524576M6PRc.343+296G>A (n.343+296G>A)
c.179+296G>A
c.66+1181G>A (n.66+1181G>A)
n.62+296G>A
c.-12+296G>A (n.-12+296G>A)
 gnomAD v4
12g.8945123_8945124insACCA2794492446M6PRc.343+294_343+295insGT (n.343+294_343+295insGT)
c.179+294_179+295insGT
c.66+1179_66+1180insGT (n.66+1179_66+1180insGT)
n.62+294_62+295insGT
c.-12+294_-12+295insGT (n.-12+294_-12+295insGT)
12g.8945124C=CA2015276235M6PRc.343+294G= (n.343+294G=)
c.179+294G=
c.66+1179G= (n.66+1179G=)
n.62+294G=
c.-12+294G= (n.-12+294G=)
12g.8945124C>TCA2015276236M6PRc.343+294G>A (n.343+294G>A)
c.179+294G>A
c.66+1179G>A (n.66+1179G>A)
n.62+294G>A
c.-12+294G>A (n.-12+294G>A)
 dbSNP
12g.8945126C>ACA2617524578M6PRc.343+292G>T (n.343+292G>T)
c.179+292G>T
c.66+1177G>T (n.66+1177G>T)
n.62+292G>T
c.-12+292G>T (n.-12+292G>T)
 gnomAD v4
12g.8945126_8945127dupCA2617524577M6PRc.343+291_343+292dup (n.343+291_343+292dup)
c.179+291_179+292dup
c.66+1176_66+1177dup (n.66+1176_66+1177dup)
n.62+291_62+292dup
c.-12+291_-12+292dup (n.-12+291_-12+292dup)
 gnomAD v4
12g.8945127C>ACA2617524579M6PRc.343+291G>T (n.343+291G>T)
c.179+291G>T
c.66+1176G>T (n.66+1176G>T)
n.62+291G>T
c.-12+291G>T (n.-12+291G>T)
 gnomAD v4
12g.8945128A=CA2015276237M6PRc.343+290T= (n.343+290T=)
c.179+290T=
c.66+1175T= (n.66+1175T=)
n.62+290T=
c.-12+290T= (n.-12+290T=)
12g.8945128A>CCA2015276238M6PRc.343+290T>G (n.343+290T>G)
c.179+290T>G
c.66+1175T>G (n.66+1175T>G)
n.62+290T>G
c.-12+290T>G (n.-12+290T>G)
 dbSNP
12g.8945128A>GCA2617524580M6PRc.343+290T>C (n.343+290T>C)
c.179+290T>C
c.66+1175T>C (n.66+1175T>C)
n.62+290T>C
c.-12+290T>C (n.-12+290T>C)
 gnomAD v4
12g.8945129G>TCA2617524581M6PRc.343+289C>A (n.343+289C>A)
c.179+289C>A
c.66+1174C>A (n.66+1174C>A)
n.62+289C>A
c.-12+289C>A (n.-12+289C>A)
 gnomAD v4
12g.8945130G>ACA2617524582M6PRc.343+288C>T (n.343+288C>T)
c.179+288C>T
c.66+1173C>T (n.66+1173C>T)
n.62+288C>T
c.-12+288C>T (n.-12+288C>T)
 gnomAD v4
12g.8945130G>CCA2015276240M6PRc.343+288C>G (n.343+288C>G)
c.179+288C>G
c.66+1173C>G (n.66+1173C>G)
n.62+288C>G
c.-12+288C>G (n.-12+288C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945130G=CA2015276239M6PRc.343+288C= (n.343+288C=)
c.179+288C=
c.66+1173C= (n.66+1173C=)
n.62+288C=
c.-12+288C= (n.-12+288C=)
12g.8945130G>TCA693187668M6PRc.343+288C>A (n.343+288C>A)
c.179+288C>A
c.66+1173C>A (n.66+1173C>A)
n.62+288C>A
c.-12+288C>A (n.-12+288C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.8945131C>ACA232662012M6PRc.343+287G>T (n.343+287G>T)
c.179+287G>T
c.66+1172G>T (n.66+1172G>T)
n.62+287G>T
c.-12+287G>T (n.-12+287G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945131C=CA2015276241M6PRc.343+287G= (n.343+287G=)
c.179+287G=
c.66+1172G= (n.66+1172G=)
n.62+287G=
c.-12+287G= (n.-12+287G=)
12g.8945131C>TCA2617524583M6PRc.343+287G>A (n.343+287G>A)
c.179+287G>A
c.66+1172G>A (n.66+1172G>A)
n.62+287G>A
c.-12+287G>A (n.-12+287G>A)
 gnomAD v4
12g.8945132T>CCA2617524584M6PRc.343+286A>G (n.343+286A>G)
c.179+286A>G
c.66+1171A>G (n.66+1171A>G)
n.62+286A>G
c.-12+286A>G (n.-12+286A>G)
 gnomAD v4
12g.8945133G>ACA232662014M6PRc.343+285C>T (n.343+285C>T)
c.179+285C>T
c.66+1170C>T (n.66+1170C>T)
n.62+285C>T
c.-12+285C>T (n.-12+285C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.8945133G=CA2015276242M6PRc.343+285C= (n.343+285C=)
c.179+285C=
c.66+1170C= (n.66+1170C=)
n.62+285C=
c.-12+285C= (n.-12+285C=)
12g.8945135delCA2617524585M6PRc.343+285del (n.343+285del)
c.179+285del
c.66+1170del (n.66+1170del)
n.62+285del
c.-12+285del (n.-12+285del)
 gnomAD v4
12g.8945134G>ACA2617524586M6PRc.343+284C>T (n.343+284C>T)
c.179+284C>T
c.66+1169C>T (n.66+1169C>T)
n.62+284C>T
c.-12+284C>T (n.-12+284C>T)
 gnomAD v4
12g.8945134G>TCA2617524587M6PRc.343+284C>A (n.343+284C>A)
c.179+284C>A
c.66+1169C>A (n.66+1169C>A)
n.62+284C>A
c.-12+284C>A (n.-12+284C>A)
 gnomAD v4
12g.8945135G>TCA2617524588M6PRc.343+283C>A (n.343+283C>A)
c.179+283C>A
c.66+1168C>A (n.66+1168C>A)
n.62+283C>A
c.-12+283C>A (n.-12+283C>A)
 gnomAD v4
12g.8945136T>CCA2617524589M6PRc.343+282A>G (n.343+282A>G)
c.179+282A>G
c.66+1167A>G (n.66+1167A>G)
n.62+282A>G
c.-12+282A>G (n.-12+282A>G)
 gnomAD v4
12g.8945136T>GCA2015276244M6PRc.343+282A>C (n.343+282A>C)
c.179+282A>C
c.66+1167A>C (n.66+1167A>C)
n.62+282A>C
c.-12+282A>C (n.-12+282A>C)
 dbSNP
12g.8945136T=CA2015276243M6PRc.343+282A= (n.343+282A=)
c.179+282A=
c.66+1167A= (n.66+1167A=)
n.62+282A=
c.-12+282A= (n.-12+282A=)
12g.8945137G>ACA2617524590M6PRc.343+281C>T (n.343+281C>T)
c.179+281C>T
c.66+1166C>T (n.66+1166C>T)
n.62+281C>T
c.-12+281C>T (n.-12+281C>T)
 gnomAD v4
12g.8945137G>TCA2617524591M6PRc.343+281C>A (n.343+281C>A)
c.179+281C>A
c.66+1166C>A (n.66+1166C>A)
n.62+281C>A
c.-12+281C>A (n.-12+281C>A)
 gnomAD v4
12g.8945138A>TCA2617524592M6PRc.343+280T>A (n.343+280T>A)
c.179+280T>A
c.66+1165T>A (n.66+1165T>A)
n.62+280T>A
c.-12+280T>A (n.-12+280T>A)
 gnomAD v4
12g.8945139_8945143delinsCAGAGCA2015276245M6PRc.343+275_343+279delinsCTCTG (n.343+275_343+279delinsCTCTG)
c.179+275_179+279delinsCTCTG
c.66+1160_66+1164delinsCTCTG (n.66+1160_66+1164delinsCTCTG)
n.62+275_62+279delinsCTCTG
c.-12+275_-12+279delinsCTCTG (n.-12+275_-12+279delinsCTCTG)
12g.8945140A>GCA2617524593M6PRc.343+278T>C (n.343+278T>C)
c.179+278T>C
c.66+1163T>C (n.66+1163T>C)
n.62+278T>C
c.-12+278T>C (n.-12+278T>C)
 gnomAD v4
12g.8945140A>TCA2617524594M6PRc.343+278T>A (n.343+278T>A)
c.179+278T>A
c.66+1163T>A (n.66+1163T>A)
n.62+278T>A
c.-12+278T>A (n.-12+278T>A)
 gnomAD v4
12g.8945147_8945148dupCA944568151M6PRc.343+277_343+278dup (n.343+277_343+278dup)
c.179+277_179+278dup
c.66+1162_66+1163dup (n.66+1162_66+1163dup)
n.62+277_62+278dup
c.-12+277_-12+278dup (n.-12+277_-12+278dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched