UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560229G= | CA2053129517 | KITLG | c.16-14364C= (n.16-14364C=) c.*17-14364C= (n.*17-14364C=) c.-48+20035C= (n.-48+20035C=) c.-139+3979C= (n.-139+3979C=) | |
| 12 | g.88560229G>T | CA950237918 | KITLG | c.16-14364C>A (n.16-14364C>A) c.*17-14364C>A (n.*17-14364C>A) c.-48+20035C>A (n.-48+20035C>A) c.-139+3979C>A (n.-139+3979C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560233_88560236del | CA2600695835 | KITLG | c.16-14368_16-14365del (n.16-14368_16-14365del) c.*17-14368_*17-14365del (n.*17-14368_*17-14365del) c.-48+20031_-48+20034del (n.-48+20031_-48+20034del) c.-139+3975_-139+3978del (n.-139+3975_-139+3978del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T>C | CA606614675 | KITLG | c.16-14366A>G (n.16-14366A>G) c.*17-14366A>G (n.*17-14366A>G) c.-48+20033A>G (n.-48+20033A>G) c.-139+3977A>G (n.-139+3977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560231T= | CA2053129518 | KITLG | c.16-14366A= (n.16-14366A=) c.*17-14366A= (n.*17-14366A=) c.-48+20033A= (n.-48+20033A=) c.-139+3977A= (n.-139+3977A=) | |
| 12 | g.88560233A= | CA2053129519 | KITLG | c.16-14368T= (n.16-14368T=) c.*17-14368T= (n.*17-14368T=) c.-48+20031T= (n.-48+20031T=) c.-139+3975T= (n.-139+3975T=) | |
| 12 | g.88560233A>G | CA2053129520 | KITLG | c.16-14368T>C (n.16-14368T>C) c.*17-14368T>C (n.*17-14368T>C) c.-48+20031T>C (n.-48+20031T>C) c.-139+3975T>C (n.-139+3975T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560235T>C | CA606614677 | KITLG | c.16-14370A>G (n.16-14370A>G) c.*17-14370A>G (n.*17-14370A>G) c.-48+20029A>G (n.-48+20029A>G) c.-139+3973A>G (n.-139+3973A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560235T= | CA2053129521 | KITLG | c.16-14370A= (n.16-14370A=) c.*17-14370A= (n.*17-14370A=) c.-48+20029A= (n.-48+20029A=) c.-139+3973A= (n.-139+3973A=) | |
| 12 | g.88560237C= | CA2053129522 | KITLG | c.16-14372G= (n.16-14372G=) c.*17-14372G= (n.*17-14372G=) c.-48+20027G= (n.-48+20027G=) c.-139+3971G= (n.-139+3971G=) | |
| 12 | g.88560237C>T | CA2053129523 | KITLG | c.16-14372G>A (n.16-14372G>A) c.*17-14372G>A (n.*17-14372G>A) c.-48+20027G>A (n.-48+20027G>A) c.-139+3971G>A (n.-139+3971G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560243A= | CA2053129524 | KITLG | c.16-14378T= (n.16-14378T=) c.*17-14378T= (n.*17-14378T=) c.-48+20021T= (n.-48+20021T=) c.-139+3965T= (n.-139+3965T=) | |
| 12 | g.88560243A>C | CA2053129525 | KITLG | c.16-14378T>G (n.16-14378T>G) c.*17-14378T>G (n.*17-14378T>G) c.-48+20021T>G (n.-48+20021T>G) c.-139+3965T>G (n.-139+3965T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560243A>T | CA2796888433 | KITLG | c.16-14378T>A (n.16-14378T>A) c.*17-14378T>A (n.*17-14378T>A) c.-48+20021T>A (n.-48+20021T>A) c.-139+3965T>A (n.-139+3965T>A) | |
| 12 | g.88560244T>C | CA2053129527 | KITLG | c.16-14379A>G (n.16-14379A>G) c.*17-14379A>G (n.*17-14379A>G) c.-48+20020A>G (n.-48+20020A>G) c.-139+3964A>G (n.-139+3964A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560244T= | CA2053129526 | KITLG | c.16-14379A= (n.16-14379A=) c.*17-14379A= (n.*17-14379A=) c.-48+20020A= (n.-48+20020A=) c.-139+3964A= (n.-139+3964A=) | |
| 12 | g.88560246G= | CA2053129528 | KITLG | c.16-14381C= (n.16-14381C=) c.*17-14381C= (n.*17-14381C=) c.-48+20018C= (n.-48+20018C=) c.-139+3962C= (n.-139+3962C=) | |
| 12 | g.88560246G>T | CA2053129529 | KITLG | c.16-14381C>A (n.16-14381C>A) c.*17-14381C>A (n.*17-14381C>A) c.-48+20018C>A (n.-48+20018C>A) c.-139+3962C>A (n.-139+3962C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560247_88560251delinsTTAAC | CA2053129530 | KITLG | c.16-14386_16-14382delinsGTTAA (n.16-14386_16-14382delinsGTTAA) c.*17-14386_*17-14382delinsGTTAA (n.*17-14386_*17-14382delinsGTTAA) c.-48+20013_-48+20017delinsGTTAA (n.-48+20013_-48+20017delinsGTTAA) c.-139+3957_-139+3961delinsGTTAA (n.-139+3957_-139+3961delinsGTTAA) | |
| 12 | g.88560248_88560253delinsTAACTA | CA2053129531 | KITLG | c.16-14388_16-14383delinsTAGTTA (n.16-14388_16-14383delinsTAGTTA) c.*17-14388_*17-14383delinsTAGTTA (n.*17-14388_*17-14383delinsTAGTTA) c.-48+20011_-48+20016delinsTAGTTA (n.-48+20011_-48+20016delinsTAGTTA) c.-139+3955_-139+3960delinsTAGTTA (n.-139+3955_-139+3960delinsTAGTTA) | |
| 12 | g.88560250_88560253del | CA693132600 | KITLG | c.16-14386_16-14383del (n.16-14386_16-14383del) c.*17-14386_*17-14383del (n.*17-14386_*17-14383del) c.-48+20013_-48+20016del (n.-48+20013_-48+20016del) c.-139+3957_-139+3960del (n.-139+3957_-139+3960del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560249_88560253del | CA693132607 | KITLG | c.16-14388_16-14384del (n.16-14388_16-14384del) c.*17-14388_*17-14384del (n.*17-14388_*17-14384del) c.-48+20011_-48+20015del (n.-48+20011_-48+20015del) c.-139+3955_-139+3959del (n.-139+3955_-139+3959del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560253A= | CA2053129532 | KITLG | c.16-14388T= (n.16-14388T=) c.*17-14388T= (n.*17-14388T=) c.-48+20011T= (n.-48+20011T=) c.-139+3955T= (n.-139+3955T=) | |
| 12 | g.88560253A>G | CA241518049 | KITLG | c.16-14388T>C (n.16-14388T>C) c.*17-14388T>C (n.*17-14388T>C) c.-48+20011T>C (n.-48+20011T>C) c.-139+3955T>C (n.-139+3955T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560254T>C | CA606614678 | KITLG | c.16-14389A>G (n.16-14389A>G) c.*17-14389A>G (n.*17-14389A>G) c.-48+20010A>G (n.-48+20010A>G) c.-139+3954A>G (n.-139+3954A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560254T= | CA2053129533 | KITLG | c.16-14389A= (n.16-14389A=) c.*17-14389A= (n.*17-14389A=) c.-48+20010A= (n.-48+20010A=) c.-139+3954A= (n.-139+3954A=) | |
| 12 | g.88560258T>C | CA2053129535 | KITLG | c.16-14393A>G (n.16-14393A>G) c.*17-14393A>G (n.*17-14393A>G) c.-48+20006A>G (n.-48+20006A>G) c.-139+3950A>G (n.-139+3950A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560258T= | CA2053129534 | KITLG | c.16-14393A= (n.16-14393A=) c.*17-14393A= (n.*17-14393A=) c.-48+20006A= (n.-48+20006A=) c.-139+3950A= (n.-139+3950A=) | |
| 12 | g.88560263C>A | CA2053129537 | KITLG | c.16-14398G>T (n.16-14398G>T) c.*17-14398G>T (n.*17-14398G>T) c.-48+20001G>T (n.-48+20001G>T) c.-139+3945G>T (n.-139+3945G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560263C= | CA2053129536 | KITLG | c.16-14398G= (n.16-14398G=) c.*17-14398G= (n.*17-14398G=) c.-48+20001G= (n.-48+20001G=) c.-139+3945G= (n.-139+3945G=) | |
| 12 | g.88560274A= | CA2053129538 | KITLG | c.16-14409T= (n.16-14409T=) c.*17-14409T= (n.*17-14409T=) c.-48+19990T= (n.-48+19990T=) c.-139+3934T= (n.-139+3934T=) | |
| 12 | g.88560274A>G | CA2053129539 | KITLG | c.16-14409T>C (n.16-14409T>C) c.*17-14409T>C (n.*17-14409T>C) c.-48+19990T>C (n.-48+19990T>C) c.-139+3934T>C (n.-139+3934T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560278A>G | CA2796888434 | KITLG | c.16-14413T>C (n.16-14413T>C) c.*17-14413T>C (n.*17-14413T>C) c.-48+19986T>C (n.-48+19986T>C) c.-139+3930T>C (n.-139+3930T>C) | |
| 12 | g.88560284C>T | CA2796888435 | KITLG | c.16-14419G>A (n.16-14419G>A) c.*17-14419G>A (n.*17-14419G>A) c.-48+19980G>A (n.-48+19980G>A) c.-139+3924G>A (n.-139+3924G>A) | |
| 12 | g.88560286G>A | CA2053129541 | KITLG | c.16-14421C>T (n.16-14421C>T) c.*17-14421C>T (n.*17-14421C>T) c.-48+19978C>T (n.-48+19978C>T) c.-139+3922C>T (n.-139+3922C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560286G= | CA2053129540 | KITLG | c.16-14421C= (n.16-14421C=) c.*17-14421C= (n.*17-14421C=) c.-48+19978C= (n.-48+19978C=) c.-139+3922C= (n.-139+3922C=) | |
| 12 | g.88560286G>T | CA693132611 | KITLG | c.16-14421C>A (n.16-14421C>A) c.*17-14421C>A (n.*17-14421C>A) c.-48+19978C>A (n.-48+19978C>A) c.-139+3922C>A (n.-139+3922C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560290A= | CA2053129542 | KITLG | c.16-14425T= (n.16-14425T=) c.*17-14425T= (n.*17-14425T=) c.-48+19974T= (n.-48+19974T=) c.-139+3918T= (n.-139+3918T=) | |
| 12 | g.88560290A>G | CA950237930 | KITLG | c.16-14425T>C (n.16-14425T>C) c.*17-14425T>C (n.*17-14425T>C) c.-48+19974T>C (n.-48+19974T>C) c.-139+3918T>C (n.-139+3918T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560292G= | CA2053129543 | KITLG | c.16-14427C= (n.16-14427C=) c.*17-14427C= (n.*17-14427C=) c.-48+19972C= (n.-48+19972C=) c.-139+3916C= (n.-139+3916C=) | |
| 12 | g.88560292G>T | CA2053129544 | KITLG | c.16-14427C>A (n.16-14427C>A) c.*17-14427C>A (n.*17-14427C>A) c.-48+19972C>A (n.-48+19972C>A) c.-139+3916C>A (n.-139+3916C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560294_88560296delinsTAC | CA2053129545 | KITLG | c.16-14431_16-14429delinsGTA (n.16-14431_16-14429delinsGTA) c.*17-14431_*17-14429delinsGTA (n.*17-14431_*17-14429delinsGTA) c.-48+19968_-48+19970delinsGTA (n.-48+19968_-48+19970delinsGTA) c.-139+3912_-139+3914delinsGTA (n.-139+3912_-139+3914delinsGTA) | |
| 12 | g.88560296_88560297del | CA2053129546 | KITLG | c.16-14431_16-14430del (n.16-14431_16-14430del) c.*17-14431_*17-14430del (n.*17-14431_*17-14430del) c.-48+19968_-48+19969del (n.-48+19968_-48+19969del) c.-139+3912_-139+3913del (n.-139+3912_-139+3913del) | dbSNP |
| 12 | g.88560297A= | CA2053129547 | KITLG | c.16-14432T= (n.16-14432T=) c.*17-14432T= (n.*17-14432T=) c.-48+19967T= (n.-48+19967T=) c.-139+3911T= (n.-139+3911T=) | |
| 12 | g.88560297A>G | CA241518050 | KITLG | c.16-14432T>C (n.16-14432T>C) c.*17-14432T>C (n.*17-14432T>C) c.-48+19967T>C (n.-48+19967T>C) c.-139+3911T>C (n.-139+3911T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560300_88560301delinsTA | CA2053129548 | KITLG | c.16-14436_16-14435delinsTA (n.16-14436_16-14435delinsTA) c.*17-14436_*17-14435delinsTA (n.*17-14436_*17-14435delinsTA) c.-48+19963_-48+19964delinsTA (n.-48+19963_-48+19964delinsTA) c.-139+3907_-139+3908delinsTA (n.-139+3907_-139+3908delinsTA) | |
| 12 | g.88560301del | CA2053129549 | KITLG | c.16-14436del (n.16-14436del) c.*17-14436del (n.*17-14436del) c.-48+19963del (n.-48+19963del) c.-139+3907del (n.-139+3907del) | dbSNP |
| 12 | g.88560302T>C | CA2053129551 | KITLG | c.16-14437A>G (n.16-14437A>G) c.*17-14437A>G (n.*17-14437A>G) c.-48+19962A>G (n.-48+19962A>G) c.-139+3906A>G (n.-139+3906A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560302T>G | CA693132628 | KITLG | c.16-14437A>C (n.16-14437A>C) c.*17-14437A>C (n.*17-14437A>C) c.-48+19962A>C (n.-48+19962A>C) c.-139+3906A>C (n.-139+3906A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560302T= | CA2053129550 | KITLG | c.16-14437A= (n.16-14437A=) c.*17-14437A= (n.*17-14437A=) c.-48+19962A= (n.-48+19962A=) c.-139+3906A= (n.-139+3906A=) |