UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560151G>C | CA241518040 | KITLG | c.16-14286C>G (n.16-14286C>G) c.*17-14286C>G (n.*17-14286C>G) c.-48+20113C>G (n.-48+20113C>G) c.-139+4057C>G (n.-139+4057C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560151G= | CA2053129481 | KITLG | c.16-14286C= (n.16-14286C=) c.*17-14286C= (n.*17-14286C=) c.-48+20113C= (n.-48+20113C=) c.-139+4057C= (n.-139+4057C=) | |
| 12 | g.88560153T>C | CA2053129483 | KITLG | c.16-14288A>G (n.16-14288A>G) c.*17-14288A>G (n.*17-14288A>G) c.-48+20111A>G (n.-48+20111A>G) c.-139+4055A>G (n.-139+4055A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560153T= | CA2053129482 | KITLG | c.16-14288A= (n.16-14288A=) c.*17-14288A= (n.*17-14288A=) c.-48+20111A= (n.-48+20111A=) c.-139+4055A= (n.-139+4055A=) | |
| 12 | g.88560155T>C | CA2053129485 | KITLG | c.16-14290A>G (n.16-14290A>G) c.*17-14290A>G (n.*17-14290A>G) c.-48+20109A>G (n.-48+20109A>G) c.-139+4053A>G (n.-139+4053A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560155T= | CA2053129484 | KITLG | c.16-14290A= (n.16-14290A=) c.*17-14290A= (n.*17-14290A=) c.-48+20109A= (n.-48+20109A=) c.-139+4053A= (n.-139+4053A=) | |
| 12 | g.88560156G>A | CA241518041 | KITLG | c.16-14291C>T (n.16-14291C>T) c.*17-14291C>T (n.*17-14291C>T) c.-48+20108C>T (n.-48+20108C>T) c.-139+4052C>T (n.-139+4052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560156G= | CA2053129486 | KITLG | c.16-14291C= (n.16-14291C=) c.*17-14291C= (n.*17-14291C=) c.-48+20108C= (n.-48+20108C=) c.-139+4052C= (n.-139+4052C=) | |
| 12 | g.88560160A= | CA2053129487 | KITLG | c.16-14295T= (n.16-14295T=) c.*17-14295T= (n.*17-14295T=) c.-48+20104T= (n.-48+20104T=) c.-139+4048T= (n.-139+4048T=) | |
| 12 | g.88560160A>G | CA2053129488 | KITLG | c.16-14295T>C (n.16-14295T>C) c.*17-14295T>C (n.*17-14295T>C) c.-48+20104T>C (n.-48+20104T>C) c.-139+4048T>C (n.-139+4048T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560168C= | CA2053129489 | KITLG | c.16-14303G= (n.16-14303G=) c.*17-14303G= (n.*17-14303G=) c.-48+20096G= (n.-48+20096G=) c.-139+4040G= (n.-139+4040G=) | |
| 12 | g.88560168C>G | CA241518042 | KITLG | c.16-14303G>C (n.16-14303G>C) c.*17-14303G>C (n.*17-14303G>C) c.-48+20096G>C (n.-48+20096G>C) c.-139+4040G>C (n.-139+4040G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560171G>A | CA241518043 | KITLG | c.16-14306C>T (n.16-14306C>T) c.*17-14306C>T (n.*17-14306C>T) c.-48+20093C>T (n.-48+20093C>T) c.-139+4037C>T (n.-139+4037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560171G= | CA2053129490 | KITLG | c.16-14306C= (n.16-14306C=) c.*17-14306C= (n.*17-14306C=) c.-48+20093C= (n.-48+20093C=) c.-139+4037C= (n.-139+4037C=) | |
| 12 | g.88560171_88560172delinsGC | CA2053129491 | KITLG | c.16-14307_16-14306delinsGC (n.16-14307_16-14306delinsGC) c.*17-14307_*17-14306delinsGC (n.*17-14307_*17-14306delinsGC) c.-48+20092_-48+20093delinsGC (n.-48+20092_-48+20093delinsGC) c.-139+4036_-139+4037delinsGC (n.-139+4036_-139+4037delinsGC) | |
| 12 | g.88560173del | CA693132549 | KITLG | c.16-14307del (n.16-14307del) c.*17-14307del (n.*17-14307del) c.-48+20092del (n.-48+20092del) c.-139+4036del (n.-139+4036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560173C>A | CA606614669 | KITLG | c.16-14308G>T (n.16-14308G>T) c.*17-14308G>T (n.*17-14308G>T) c.-48+20091G>T (n.-48+20091G>T) c.-139+4035G>T (n.-139+4035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560173C= | CA2053129492 | KITLG | c.16-14308G= (n.16-14308G=) c.*17-14308G= (n.*17-14308G=) c.-48+20091G= (n.-48+20091G=) c.-139+4035G= (n.-139+4035G=) | |
| 12 | g.88560176T>C | CA606614670 | KITLG | c.16-14311A>G (n.16-14311A>G) c.*17-14311A>G (n.*17-14311A>G) c.-48+20088A>G (n.-48+20088A>G) c.-139+4032A>G (n.-139+4032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560176T= | CA2053129493 | KITLG | c.16-14311A= (n.16-14311A=) c.*17-14311A= (n.*17-14311A=) c.-48+20088A= (n.-48+20088A=) c.-139+4032A= (n.-139+4032A=) | |
| 12 | g.88560181A= | CA2053129494 | KITLG | c.16-14316T= (n.16-14316T=) c.*17-14316T= (n.*17-14316T=) c.-48+20083T= (n.-48+20083T=) c.-139+4027T= (n.-139+4027T=) | |
| 12 | g.88560181A>C | CA950237892 | KITLG | c.16-14316T>G (n.16-14316T>G) c.*17-14316T>G (n.*17-14316T>G) c.-48+20083T>G (n.-48+20083T>G) c.-139+4027T>G (n.-139+4027T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560182G>A | CA15757997 | KITLG | c.16-14317C>T (n.16-14317C>T) c.*17-14317C>T (n.*17-14317C>T) c.-48+20082C>T (n.-48+20082C>T) c.-139+4026C>T (n.-139+4026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560182G>C | CA2053129496 | KITLG | c.16-14317C>G (n.16-14317C>G) c.*17-14317C>G (n.*17-14317C>G) c.-48+20082C>G (n.-48+20082C>G) c.-139+4026C>G (n.-139+4026C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560182G= | CA2053129495 | KITLG | c.16-14317C= (n.16-14317C=) c.*17-14317C= (n.*17-14317C=) c.-48+20082C= (n.-48+20082C=) c.-139+4026C= (n.-139+4026C=) | |
| 12 | g.88560182G>T | CA2053129497 | KITLG | c.16-14317C>A (n.16-14317C>A) c.*17-14317C>A (n.*17-14317C>A) c.-48+20082C>A (n.-48+20082C>A) c.-139+4026C>A (n.-139+4026C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560185C>A | CA2796888432 | KITLG | c.16-14320G>T (n.16-14320G>T) c.*17-14320G>T (n.*17-14320G>T) c.-48+20079G>T (n.-48+20079G>T) c.-139+4023G>T (n.-139+4023G>T) | |
| 12 | g.88560185_88560187delinsCTA | CA2053129498 | KITLG | c.16-14322_16-14320delinsTAG (n.16-14322_16-14320delinsTAG) c.*17-14322_*17-14320delinsTAG (n.*17-14322_*17-14320delinsTAG) c.-48+20077_-48+20079delinsTAG (n.-48+20077_-48+20079delinsTAG) c.-139+4021_-139+4023delinsTAG (n.-139+4021_-139+4023delinsTAG) | |
| 12 | g.88560187_88560188del | CA2053129499 | KITLG | c.16-14322_16-14321del (n.16-14322_16-14321del) c.*17-14322_*17-14321del (n.*17-14322_*17-14321del) c.-48+20077_-48+20078del (n.-48+20077_-48+20078del) c.-139+4021_-139+4022del (n.-139+4021_-139+4022del) | dbSNP |
| 12 | g.88560187A= | CA2053129500 | KITLG | c.16-14322T= (n.16-14322T=) c.*17-14322T= (n.*17-14322T=) c.-48+20077T= (n.-48+20077T=) c.-139+4021T= (n.-139+4021T=) | |
| 12 | g.88560187A>G | CA241518044 | KITLG | c.16-14322T>C (n.16-14322T>C) c.*17-14322T>C (n.*17-14322T>C) c.-48+20077T>C (n.-48+20077T>C) c.-139+4021T>C (n.-139+4021T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560189G>A | CA655231649 | KITLG | c.16-14324C>T (n.16-14324C>T) c.*17-14324C>T (n.*17-14324C>T) c.-48+20075C>T (n.-48+20075C>T) c.-139+4019C>T (n.-139+4019C>T) | COSMIC |
| 12 | g.88560190A= | CA2053129501 | KITLG | c.16-14325T= (n.16-14325T=) c.*17-14325T= (n.*17-14325T=) c.-48+20074T= (n.-48+20074T=) c.-139+4018T= (n.-139+4018T=) | |
| 12 | g.88560190A>G | CA693132568 | KITLG | c.16-14325T>C (n.16-14325T>C) c.*17-14325T>C (n.*17-14325T>C) c.-48+20074T>C (n.-48+20074T>C) c.-139+4018T>C (n.-139+4018T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560191G>A | CA693132571 | KITLG | c.16-14326C>T (n.16-14326C>T) c.*17-14326C>T (n.*17-14326C>T) c.-48+20073C>T (n.-48+20073C>T) c.-139+4017C>T (n.-139+4017C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560191G= | CA2053129502 | KITLG | c.16-14326C= (n.16-14326C=) c.*17-14326C= (n.*17-14326C=) c.-48+20073C= (n.-48+20073C=) c.-139+4017C= (n.-139+4017C=) | |
| 12 | g.88560193A= | CA2053129503 | KITLG | c.16-14328T= (n.16-14328T=) c.*17-14328T= (n.*17-14328T=) c.-48+20071T= (n.-48+20071T=) c.-139+4015T= (n.-139+4015T=) | |
| 12 | g.88560193A>C | CA241518045 | KITLG | c.16-14328T>G (n.16-14328T>G) c.*17-14328T>G (n.*17-14328T>G) c.-48+20071T>G (n.-48+20071T>G) c.-139+4015T>G (n.-139+4015T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560194C>A | CA606614672 | KITLG | c.16-14329G>T (n.16-14329G>T) c.*17-14329G>T (n.*17-14329G>T) c.-48+20070G>T (n.-48+20070G>T) c.-139+4014G>T (n.-139+4014G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560194C= | CA2053129504 | KITLG | c.16-14329G= (n.16-14329G=) c.*17-14329G= (n.*17-14329G=) c.-48+20070G= (n.-48+20070G=) c.-139+4014G= (n.-139+4014G=) | |
| 12 | g.88560194C>T | CA950237906 | KITLG | c.16-14329G>A (n.16-14329G>A) c.*17-14329G>A (n.*17-14329G>A) c.-48+20070G>A (n.-48+20070G>A) c.-139+4014G>A (n.-139+4014G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560195A= | CA2053129505 | KITLG | c.16-14330T= (n.16-14330T=) c.*17-14330T= (n.*17-14330T=) c.-48+20069T= (n.-48+20069T=) c.-139+4013T= (n.-139+4013T=) | |
| 12 | g.88560195A>G | CA693132576 | KITLG | c.16-14330T>C (n.16-14330T>C) c.*17-14330T>C (n.*17-14330T>C) c.-48+20069T>C (n.-48+20069T>C) c.-139+4013T>C (n.-139+4013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560198A= | CA2053129506 | KITLG | c.16-14333T= (n.16-14333T=) c.*17-14333T= (n.*17-14333T=) c.-48+20066T= (n.-48+20066T=) c.-139+4010T= (n.-139+4010T=) | |
| 12 | g.88560198A>G | CA693132577 | KITLG | c.16-14333T>C (n.16-14333T>C) c.*17-14333T>C (n.*17-14333T>C) c.-48+20066T>C (n.-48+20066T>C) c.-139+4010T>C (n.-139+4010T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560199C= | CA2053129507 | KITLG | c.16-14334G= (n.16-14334G=) c.*17-14334G= (n.*17-14334G=) c.-48+20065G= (n.-48+20065G=) c.-139+4009G= (n.-139+4009G=) | |
| 12 | g.88560199C>T | CA241518046 | KITLG | c.16-14334G>A (n.16-14334G>A) c.*17-14334G>A (n.*17-14334G>A) c.-48+20065G>A (n.-48+20065G>A) c.-139+4009G>A (n.-139+4009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560200A= | CA2053129508 | KITLG | c.16-14335T= (n.16-14335T=) c.*17-14335T= (n.*17-14335T=) c.-48+20064T= (n.-48+20064T=) c.-139+4008T= (n.-139+4008T=) | |
| 12 | g.88560200A>G | CA481136657 | KITLG | c.16-14335T>C (n.16-14335T>C) c.*17-14335T>C (n.*17-14335T>C) c.-48+20064T>C (n.-48+20064T>C) c.-139+4008T>C (n.-139+4008T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560202G>T | CA2567871108 | KITLG | c.16-14337C>A (n.16-14337C>A) c.*17-14337C>A (n.*17-14337C>A) c.-48+20062C>A (n.-48+20062C>A) c.-139+4006C>A (n.-139+4006C>A) |