UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560121dup | CA693132530 | KITLG | c.16-14252dup (n.16-14252dup) c.*17-14252dup (n.*17-14252dup) c.-48+20147dup (n.-48+20147dup) c.-139+4091dup (n.-139+4091dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560121del | CA2053129468 | KITLG | c.16-14252del (n.16-14252del) c.*17-14252del (n.*17-14252del) c.-48+20147del (n.-48+20147del) c.-139+4091del (n.-139+4091del) | dbSNP |
| 12 | g.88560119T>C | CA2726843280 | KITLG | c.16-14254A>G (n.16-14254A>G) c.*17-14254A>G (n.*17-14254A>G) c.-48+20145A>G (n.-48+20145A>G) c.-139+4089A>G (n.-139+4089A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560129T>C | CA2573110745 | KITLG | c.16-14264A>G (n.16-14264A>G) c.*17-14264A>G (n.*17-14264A>G) c.-48+20135A>G (n.-48+20135A>G) c.-139+4079A>G (n.-139+4079A>G) | |
| 12 | g.88560129T>G | CA2053129471 | KITLG | c.16-14264A>C (n.16-14264A>C) c.*17-14264A>C (n.*17-14264A>C) c.-48+20135A>C (n.-48+20135A>C) c.-139+4079A>C (n.-139+4079A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560129T= | CA2053129470 | KITLG | c.16-14264A= (n.16-14264A=) c.*17-14264A= (n.*17-14264A=) c.-48+20135A= (n.-48+20135A=) c.-139+4079A= (n.-139+4079A=) | |
| 12 | g.88560130G>A | CA241518038 | KITLG | c.16-14265C>T (n.16-14265C>T) c.*17-14265C>T (n.*17-14265C>T) c.-48+20134C>T (n.-48+20134C>T) c.-139+4078C>T (n.-139+4078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560130G= | CA2053129472 | KITLG | c.16-14265C= (n.16-14265C=) c.*17-14265C= (n.*17-14265C=) c.-48+20134C= (n.-48+20134C=) c.-139+4078C= (n.-139+4078C=) | |
| 12 | g.88560132A= | CA2053129473 | KITLG | c.16-14267T= (n.16-14267T=) c.*17-14267T= (n.*17-14267T=) c.-48+20132T= (n.-48+20132T=) c.-139+4076T= (n.-139+4076T=) | |
| 12 | g.88560132A>G | CA693132536 | KITLG | c.16-14267T>C (n.16-14267T>C) c.*17-14267T>C (n.*17-14267T>C) c.-48+20132T>C (n.-48+20132T>C) c.-139+4076T>C (n.-139+4076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560137T>C | CA241518039 | KITLG | c.16-14272A>G (n.16-14272A>G) c.*17-14272A>G (n.*17-14272A>G) c.-48+20127A>G (n.-48+20127A>G) c.-139+4071A>G (n.-139+4071A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560137T= | CA2053129474 | KITLG | c.16-14272A= (n.16-14272A=) c.*17-14272A= (n.*17-14272A=) c.-48+20127A= (n.-48+20127A=) c.-139+4071A= (n.-139+4071A=) | |
| 12 | g.88560138T>C | CA2053129477 | KITLG | c.16-14273A>G (n.16-14273A>G) c.*17-14273A>G (n.*17-14273A>G) c.-48+20126A>G (n.-48+20126A>G) c.-139+4070A>G (n.-139+4070A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560138T>G | CA2053129476 | KITLG | c.16-14273A>C (n.16-14273A>C) c.*17-14273A>C (n.*17-14273A>C) c.-48+20126A>C (n.-48+20126A>C) c.-139+4070A>C (n.-139+4070A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560138T= | CA2053129475 | KITLG | c.16-14273A= (n.16-14273A=) c.*17-14273A= (n.*17-14273A=) c.-48+20126A= (n.-48+20126A=) c.-139+4070A= (n.-139+4070A=) | |
| 12 | g.88560139A= | CA2053129478 | KITLG | c.16-14274T= (n.16-14274T=) c.*17-14274T= (n.*17-14274T=) c.-48+20125T= (n.-48+20125T=) c.-139+4069T= (n.-139+4069T=) | |
| 12 | g.88560139A>G | CA950237878 | KITLG | c.16-14274T>C (n.16-14274T>C) c.*17-14274T>C (n.*17-14274T>C) c.-48+20125T>C (n.-48+20125T>C) c.-139+4069T>C (n.-139+4069T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560144A= | CA2053129479 | KITLG | c.16-14279T= (n.16-14279T=) c.*17-14279T= (n.*17-14279T=) c.-48+20120T= (n.-48+20120T=) c.-139+4064T= (n.-139+4064T=) | |
| 12 | g.88560144A>C | CA693132540 | KITLG | c.16-14279T>G (n.16-14279T>G) c.*17-14279T>G (n.*17-14279T>G) c.-48+20120T>G (n.-48+20120T>G) c.-139+4064T>G (n.-139+4064T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560149A= | CA2053129480 | KITLG | c.16-14284T= (n.16-14284T=) c.*17-14284T= (n.*17-14284T=) c.-48+20115T= (n.-48+20115T=) c.-139+4059T= (n.-139+4059T=) | |
| 12 | g.88560149A>G | CA693132546 | KITLG | c.16-14284T>C (n.16-14284T>C) c.*17-14284T>C (n.*17-14284T>C) c.-48+20115T>C (n.-48+20115T>C) c.-139+4059T>C (n.-139+4059T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560151G>C | CA241518040 | KITLG | c.16-14286C>G (n.16-14286C>G) c.*17-14286C>G (n.*17-14286C>G) c.-48+20113C>G (n.-48+20113C>G) c.-139+4057C>G (n.-139+4057C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560151G= | CA2053129481 | KITLG | c.16-14286C= (n.16-14286C=) c.*17-14286C= (n.*17-14286C=) c.-48+20113C= (n.-48+20113C=) c.-139+4057C= (n.-139+4057C=) | |
| 12 | g.88560153T>C | CA2053129483 | KITLG | c.16-14288A>G (n.16-14288A>G) c.*17-14288A>G (n.*17-14288A>G) c.-48+20111A>G (n.-48+20111A>G) c.-139+4055A>G (n.-139+4055A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560153T= | CA2053129482 | KITLG | c.16-14288A= (n.16-14288A=) c.*17-14288A= (n.*17-14288A=) c.-48+20111A= (n.-48+20111A=) c.-139+4055A= (n.-139+4055A=) | |
| 12 | g.88560155T>C | CA2053129485 | KITLG | c.16-14290A>G (n.16-14290A>G) c.*17-14290A>G (n.*17-14290A>G) c.-48+20109A>G (n.-48+20109A>G) c.-139+4053A>G (n.-139+4053A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560155T= | CA2053129484 | KITLG | c.16-14290A= (n.16-14290A=) c.*17-14290A= (n.*17-14290A=) c.-48+20109A= (n.-48+20109A=) c.-139+4053A= (n.-139+4053A=) | |
| 12 | g.88560156G>A | CA241518041 | KITLG | c.16-14291C>T (n.16-14291C>T) c.*17-14291C>T (n.*17-14291C>T) c.-48+20108C>T (n.-48+20108C>T) c.-139+4052C>T (n.-139+4052C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560156G= | CA2053129486 | KITLG | c.16-14291C= (n.16-14291C=) c.*17-14291C= (n.*17-14291C=) c.-48+20108C= (n.-48+20108C=) c.-139+4052C= (n.-139+4052C=) | |
| 12 | g.88560160A= | CA2053129487 | KITLG | c.16-14295T= (n.16-14295T=) c.*17-14295T= (n.*17-14295T=) c.-48+20104T= (n.-48+20104T=) c.-139+4048T= (n.-139+4048T=) | |
| 12 | g.88560160A>G | CA2053129488 | KITLG | c.16-14295T>C (n.16-14295T>C) c.*17-14295T>C (n.*17-14295T>C) c.-48+20104T>C (n.-48+20104T>C) c.-139+4048T>C (n.-139+4048T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560168C= | CA2053129489 | KITLG | c.16-14303G= (n.16-14303G=) c.*17-14303G= (n.*17-14303G=) c.-48+20096G= (n.-48+20096G=) c.-139+4040G= (n.-139+4040G=) | |
| 12 | g.88560168C>G | CA241518042 | KITLG | c.16-14303G>C (n.16-14303G>C) c.*17-14303G>C (n.*17-14303G>C) c.-48+20096G>C (n.-48+20096G>C) c.-139+4040G>C (n.-139+4040G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560171G>A | CA241518043 | KITLG | c.16-14306C>T (n.16-14306C>T) c.*17-14306C>T (n.*17-14306C>T) c.-48+20093C>T (n.-48+20093C>T) c.-139+4037C>T (n.-139+4037C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560171G= | CA2053129490 | KITLG | c.16-14306C= (n.16-14306C=) c.*17-14306C= (n.*17-14306C=) c.-48+20093C= (n.-48+20093C=) c.-139+4037C= (n.-139+4037C=) | |
| 12 | g.88560171_88560172delinsGC | CA2053129491 | KITLG | c.16-14307_16-14306delinsGC (n.16-14307_16-14306delinsGC) c.*17-14307_*17-14306delinsGC (n.*17-14307_*17-14306delinsGC) c.-48+20092_-48+20093delinsGC (n.-48+20092_-48+20093delinsGC) c.-139+4036_-139+4037delinsGC (n.-139+4036_-139+4037delinsGC) | |
| 12 | g.88560173del | CA693132549 | KITLG | c.16-14307del (n.16-14307del) c.*17-14307del (n.*17-14307del) c.-48+20092del (n.-48+20092del) c.-139+4036del (n.-139+4036del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560173C>A | CA606614669 | KITLG | c.16-14308G>T (n.16-14308G>T) c.*17-14308G>T (n.*17-14308G>T) c.-48+20091G>T (n.-48+20091G>T) c.-139+4035G>T (n.-139+4035G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560173C= | CA2053129492 | KITLG | c.16-14308G= (n.16-14308G=) c.*17-14308G= (n.*17-14308G=) c.-48+20091G= (n.-48+20091G=) c.-139+4035G= (n.-139+4035G=) | |
| 12 | g.88560176T>C | CA606614670 | KITLG | c.16-14311A>G (n.16-14311A>G) c.*17-14311A>G (n.*17-14311A>G) c.-48+20088A>G (n.-48+20088A>G) c.-139+4032A>G (n.-139+4032A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560176T= | CA2053129493 | KITLG | c.16-14311A= (n.16-14311A=) c.*17-14311A= (n.*17-14311A=) c.-48+20088A= (n.-48+20088A=) c.-139+4032A= (n.-139+4032A=) | |
| 12 | g.88560181A= | CA2053129494 | KITLG | c.16-14316T= (n.16-14316T=) c.*17-14316T= (n.*17-14316T=) c.-48+20083T= (n.-48+20083T=) c.-139+4027T= (n.-139+4027T=) | |
| 12 | g.88560181A>C | CA950237892 | KITLG | c.16-14316T>G (n.16-14316T>G) c.*17-14316T>G (n.*17-14316T>G) c.-48+20083T>G (n.-48+20083T>G) c.-139+4027T>G (n.-139+4027T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560182G>A | CA15757997 | KITLG | c.16-14317C>T (n.16-14317C>T) c.*17-14317C>T (n.*17-14317C>T) c.-48+20082C>T (n.-48+20082C>T) c.-139+4026C>T (n.-139+4026C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560182G>C | CA2053129496 | KITLG | c.16-14317C>G (n.16-14317C>G) c.*17-14317C>G (n.*17-14317C>G) c.-48+20082C>G (n.-48+20082C>G) c.-139+4026C>G (n.-139+4026C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560182G= | CA2053129495 | KITLG | c.16-14317C= (n.16-14317C=) c.*17-14317C= (n.*17-14317C=) c.-48+20082C= (n.-48+20082C=) c.-139+4026C= (n.-139+4026C=) | |
| 12 | g.88560182G>T | CA2053129497 | KITLG | c.16-14317C>A (n.16-14317C>A) c.*17-14317C>A (n.*17-14317C>A) c.-48+20082C>A (n.-48+20082C>A) c.-139+4026C>A (n.-139+4026C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560185C>A | CA2796888432 | KITLG | c.16-14320G>T (n.16-14320G>T) c.*17-14320G>T (n.*17-14320G>T) c.-48+20079G>T (n.-48+20079G>T) c.-139+4023G>T (n.-139+4023G>T) | |
| 12 | g.88560185_88560187delinsCTA | CA2053129498 | KITLG | c.16-14322_16-14320delinsTAG (n.16-14322_16-14320delinsTAG) c.*17-14322_*17-14320delinsTAG (n.*17-14322_*17-14320delinsTAG) c.-48+20077_-48+20079delinsTAG (n.-48+20077_-48+20079delinsTAG) c.-139+4021_-139+4023delinsTAG (n.-139+4021_-139+4023delinsTAG) | |
| 12 | g.88560187_88560188del | CA2053129499 | KITLG | c.16-14322_16-14321del (n.16-14322_16-14321del) c.*17-14322_*17-14321del (n.*17-14322_*17-14321del) c.-48+20077_-48+20078del (n.-48+20077_-48+20078del) c.-139+4021_-139+4022del (n.-139+4021_-139+4022del) | dbSNP |