UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560049C= | CA2053129427 | KITLG | c.16-14184G= (n.16-14184G=) c.*17-14184G= (n.*17-14184G=) c.-48+20215G= (n.-48+20215G=) c.-139+4159G= (n.-139+4159G=) | |
| 12 | g.88560049C>T | CA2053129426 | KITLG | c.16-14184G>A (n.16-14184G>A) c.*17-14184G>A (n.*17-14184G>A) c.-48+20215G>A (n.-48+20215G>A) c.-139+4159G>A (n.-139+4159G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560051C>A | CA2560586611 | KITLG | c.16-14186G>T (n.16-14186G>T) c.*17-14186G>T (n.*17-14186G>T) c.-48+20213G>T (n.-48+20213G>T) c.-139+4157G>T (n.-139+4157G>T) | |
| 12 | g.88560051C= | CA2053129428 | KITLG | c.16-14186G= (n.16-14186G=) c.*17-14186G= (n.*17-14186G=) c.-48+20213G= (n.-48+20213G=) c.-139+4157G= (n.-139+4157G=) | |
| 12 | g.88560051C>T | CA241518034 | KITLG | c.16-14186G>A (n.16-14186G>A) c.*17-14186G>A (n.*17-14186G>A) c.-48+20213G>A (n.-48+20213G>A) c.-139+4157G>A (n.-139+4157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560051_88560052delinsCG | CA2053129429 | KITLG | c.16-14187_16-14186delinsCG (n.16-14187_16-14186delinsCG) c.*17-14187_*17-14186delinsCG (n.*17-14187_*17-14186delinsCG) c.-48+20212_-48+20213delinsCG (n.-48+20212_-48+20213delinsCG) c.-139+4156_-139+4157delinsCG (n.-139+4156_-139+4157delinsCG) | |
| 12 | g.88560052del | CA950237861 | KITLG | c.16-14187del (n.16-14187del) c.*17-14187del (n.*17-14187del) c.-48+20212del (n.-48+20212del) c.-139+4156del (n.-139+4156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560052G>A | CA693132501 | KITLG | c.16-14187C>T (n.16-14187C>T) c.*17-14187C>T (n.*17-14187C>T) c.-48+20212C>T (n.-48+20212C>T) c.-139+4156C>T (n.-139+4156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560052G= | CA2053129430 | KITLG | c.16-14187C= (n.16-14187C=) c.*17-14187C= (n.*17-14187C=) c.-48+20212C= (n.-48+20212C=) c.-139+4156C= (n.-139+4156C=) | |
| 12 | g.88560055T= | CA2053129431 | KITLG | c.16-14190A= (n.16-14190A=) c.*17-14190A= (n.*17-14190A=) c.-48+20209A= (n.-48+20209A=) c.-139+4153A= (n.-139+4153A=) | |
| 12 | g.88560056_88560059dup | CA2053129432 | KITLG | c.16-14194_16-14191dup (n.16-14194_16-14191dup) c.*17-14194_*17-14191dup (n.*17-14194_*17-14191dup) c.-48+20205_-48+20208dup (n.-48+20205_-48+20208dup) c.-139+4149_-139+4152dup (n.-139+4149_-139+4152dup) | dbSNP |
| 12 | g.88560061T>C | CA606614659 | KITLG | c.16-14196A>G (n.16-14196A>G) c.*17-14196A>G (n.*17-14196A>G) c.-48+20203A>G (n.-48+20203A>G) c.-139+4147A>G (n.-139+4147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560061T= | CA2053129433 | KITLG | c.16-14196A= (n.16-14196A=) c.*17-14196A= (n.*17-14196A=) c.-48+20203A= (n.-48+20203A=) c.-139+4147A= (n.-139+4147A=) | |
| 12 | g.88560062C>T | CA2531331994 | KITLG | c.16-14197G>A (n.16-14197G>A) c.*17-14197G>A (n.*17-14197G>A) c.-48+20202G>A (n.-48+20202G>A) c.-139+4146G>A (n.-139+4146G>A) | |
| 12 | g.88560065G>C | CA2053129435 | KITLG | c.16-14200C>G (n.16-14200C>G) c.*17-14200C>G (n.*17-14200C>G) c.-48+20199C>G (n.-48+20199C>G) c.-139+4143C>G (n.-139+4143C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560065G= | CA2053129434 | KITLG | c.16-14200C= (n.16-14200C=) c.*17-14200C= (n.*17-14200C=) c.-48+20199C= (n.-48+20199C=) c.-139+4143C= (n.-139+4143C=) | |
| 12 | g.88560068C>A | CA2053129437 | KITLG | c.16-14203G>T (n.16-14203G>T) c.*17-14203G>T (n.*17-14203G>T) c.-48+20196G>T (n.-48+20196G>T) c.-139+4140G>T (n.-139+4140G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560068C= | CA2053129436 | KITLG | c.16-14203G= (n.16-14203G=) c.*17-14203G= (n.*17-14203G=) c.-48+20196G= (n.-48+20196G=) c.-139+4140G= (n.-139+4140G=) | |
| 12 | g.88560068C>G | CA241518035 | KITLG | c.16-14203G>C (n.16-14203G>C) c.*17-14203G>C (n.*17-14203G>C) c.-48+20196G>C (n.-48+20196G>C) c.-139+4140G>C (n.-139+4140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560070A= | CA2053129438 | KITLG | c.16-14205T= (n.16-14205T=) c.*17-14205T= (n.*17-14205T=) c.-48+20194T= (n.-48+20194T=) c.-139+4138T= (n.-139+4138T=) | |
| 12 | g.88560070A>C | CA693132511 | KITLG | c.16-14205T>G (n.16-14205T>G) c.*17-14205T>G (n.*17-14205T>G) c.-48+20194T>G (n.-48+20194T>G) c.-139+4138T>G (n.-139+4138T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560071A= | CA2053129439 | KITLG | c.16-14206T= (n.16-14206T=) c.*17-14206T= (n.*17-14206T=) c.-48+20193T= (n.-48+20193T=) c.-139+4137T= (n.-139+4137T=) | |
| 12 | g.88560071A>C | CA2053129440 | KITLG | c.16-14206T>G (n.16-14206T>G) c.*17-14206T>G (n.*17-14206T>G) c.-48+20193T>G (n.-48+20193T>G) c.-139+4137T>G (n.-139+4137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560071A>G | CA2053129441 | KITLG | c.16-14206T>C (n.16-14206T>C) c.*17-14206T>C (n.*17-14206T>C) c.-48+20193T>C (n.-48+20193T>C) c.-139+4137T>C (n.-139+4137T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560072T>G | CA2053129443 | KITLG | c.16-14207A>C (n.16-14207A>C) c.*17-14207A>C (n.*17-14207A>C) c.-48+20192A>C (n.-48+20192A>C) c.-139+4136A>C (n.-139+4136A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560072T= | CA2053129442 | KITLG | c.16-14207A= (n.16-14207A=) c.*17-14207A= (n.*17-14207A=) c.-48+20192A= (n.-48+20192A=) c.-139+4136A= (n.-139+4136A=) | |
| 12 | g.88560074A= | CA2053129444 | KITLG | c.16-14209T= (n.16-14209T=) c.*17-14209T= (n.*17-14209T=) c.-48+20190T= (n.-48+20190T=) c.-139+4134T= (n.-139+4134T=) | |
| 12 | g.88560074A>C | CA2053129445 | KITLG | c.16-14209T>G (n.16-14209T>G) c.*17-14209T>G (n.*17-14209T>G) c.-48+20190T>G (n.-48+20190T>G) c.-139+4134T>G (n.-139+4134T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560075T>C | CA241518036 | KITLG | c.16-14210A>G (n.16-14210A>G) c.*17-14210A>G (n.*17-14210A>G) c.-48+20189A>G (n.-48+20189A>G) c.-139+4133A>G (n.-139+4133A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560075T= | CA2053129446 | KITLG | c.16-14210A= (n.16-14210A=) c.*17-14210A= (n.*17-14210A=) c.-48+20189A= (n.-48+20189A=) c.-139+4133A= (n.-139+4133A=) | |
| 12 | g.88560077T>C | CA2053129448 | KITLG | c.16-14212A>G (n.16-14212A>G) c.*17-14212A>G (n.*17-14212A>G) c.-48+20187A>G (n.-48+20187A>G) c.-139+4131A>G (n.-139+4131A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560077T= | CA2053129447 | KITLG | c.16-14212A= (n.16-14212A=) c.*17-14212A= (n.*17-14212A=) c.-48+20187A= (n.-48+20187A=) c.-139+4131A= (n.-139+4131A=) | |
| 12 | g.88560080_88560084delinsCCTCT | CA2053129449 | KITLG | c.16-14219_16-14215delinsAGAGG (n.16-14219_16-14215delinsAGAGG) c.*17-14219_*17-14215delinsAGAGG (n.*17-14219_*17-14215delinsAGAGG) c.-48+20180_-48+20184delinsAGAGG (n.-48+20180_-48+20184delinsAGAGG) c.-139+4124_-139+4128delinsAGAGG (n.-139+4124_-139+4128delinsAGAGG) | |
| 12 | g.88560083_88560086del | CA606614660 | KITLG | c.16-14219_16-14216del (n.16-14219_16-14216del) c.*17-14219_*17-14216del (n.*17-14219_*17-14216del) c.-48+20180_-48+20183del (n.-48+20180_-48+20183del) c.-139+4124_-139+4127del (n.-139+4124_-139+4127del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560085C>A | CA2726843274 | KITLG | c.16-14220G>T (n.16-14220G>T) c.*17-14220G>T (n.*17-14220G>T) c.-48+20179G>T (n.-48+20179G>T) c.-139+4123G>T (n.-139+4123G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560086_88560088delinsTGA | CA2053129450 | KITLG | c.16-14223_16-14221delinsTCA (n.16-14223_16-14221delinsTCA) c.*17-14223_*17-14221delinsTCA (n.*17-14223_*17-14221delinsTCA) c.-48+20176_-48+20178delinsTCA (n.-48+20176_-48+20178delinsTCA) c.-139+4120_-139+4122delinsTCA (n.-139+4120_-139+4122delinsTCA) | |
| 12 | g.88560087G>A | CA2053129453 | KITLG | c.16-14222C>T (n.16-14222C>T) c.*17-14222C>T (n.*17-14222C>T) c.-48+20177C>T (n.-48+20177C>T) c.-139+4121C>T (n.-139+4121C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560087G= | CA2053129452 | KITLG | c.16-14222C= (n.16-14222C=) c.*17-14222C= (n.*17-14222C=) c.-48+20177C= (n.-48+20177C=) c.-139+4121C= (n.-139+4121C=) | |
| 12 | g.88560089_88560090del | CA2053129451 | KITLG | c.16-14223_16-14222del (n.16-14223_16-14222del) c.*17-14223_*17-14222del (n.*17-14223_*17-14222del) c.-48+20176_-48+20177del (n.-48+20176_-48+20177del) c.-139+4120_-139+4121del (n.-139+4120_-139+4121del) | dbSNP |
| 12 | g.88560095G>A | CA2053129455 | KITLG | c.16-14230C>T (n.16-14230C>T) c.*17-14230C>T (n.*17-14230C>T) c.-48+20169C>T (n.-48+20169C>T) c.-139+4113C>T (n.-139+4113C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560095G= | CA2053129454 | KITLG | c.16-14230C= (n.16-14230C=) c.*17-14230C= (n.*17-14230C=) c.-48+20169C= (n.-48+20169C=) c.-139+4113C= (n.-139+4113C=) | |
| 12 | g.88560096T>C | CA606614661 | KITLG | c.16-14231A>G (n.16-14231A>G) c.*17-14231A>G (n.*17-14231A>G) c.-48+20168A>G (n.-48+20168A>G) c.-139+4112A>G (n.-139+4112A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560096T= | CA2053129456 | KITLG | c.16-14231A= (n.16-14231A=) c.*17-14231A= (n.*17-14231A=) c.-48+20168A= (n.-48+20168A=) c.-139+4112A= (n.-139+4112A=) | |
| 12 | g.88560101T>A | CA2053129458 | KITLG | c.16-14236A>T (n.16-14236A>T) c.*17-14236A>T (n.*17-14236A>T) c.-48+20163A>T (n.-48+20163A>T) c.-139+4107A>T (n.-139+4107A>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560101T= | CA2053129457 | KITLG | c.16-14236A= (n.16-14236A=) c.*17-14236A= (n.*17-14236A=) c.-48+20163A= (n.-48+20163A=) c.-139+4107A= (n.-139+4107A=) | |
| 12 | g.88560103G>A | CA2053129461 | KITLG | c.16-14238C>T (n.16-14238C>T) c.*17-14238C>T (n.*17-14238C>T) c.-48+20161C>T (n.-48+20161C>T) c.-139+4105C>T (n.-139+4105C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560103G= | CA2053129460 | KITLG | c.16-14238C= (n.16-14238C=) c.*17-14238C= (n.*17-14238C=) c.-48+20161C= (n.-48+20161C=) c.-139+4105C= (n.-139+4105C=) | |
| 12 | g.88560103G>T | CA606614663 | KITLG | c.16-14238C>A (n.16-14238C>A) c.*17-14238C>A (n.*17-14238C>A) c.-48+20161C>A (n.-48+20161C>A) c.-139+4105C>A (n.-139+4105C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560103_88560106delinsGTGA | CA2053129459 | KITLG | c.16-14241_16-14238delinsTCAC (n.16-14241_16-14238delinsTCAC) c.*17-14241_*17-14238delinsTCAC (n.*17-14241_*17-14238delinsTCAC) c.-48+20158_-48+20161delinsTCAC (n.-48+20158_-48+20161delinsTCAC) c.-139+4102_-139+4105delinsTCAC (n.-139+4102_-139+4105delinsTCAC) | |
| 12 | g.88560104T>C | CA2053129463 | KITLG | c.16-14239A>G (n.16-14239A>G) c.*17-14239A>G (n.*17-14239A>G) c.-48+20160A>G (n.-48+20160A>G) c.-139+4104A>G (n.-139+4104A>G) | dbSNP |