UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88560016_88560020delinsAAAGT | CA2053129411 | KITLG | c.16-14155_16-14151delinsACTTT (n.16-14155_16-14151delinsACTTT) c.*17-14155_*17-14151delinsACTTT (n.*17-14155_*17-14151delinsACTTT) c.-48+20244_-48+20248delinsACTTT (n.-48+20244_-48+20248delinsACTTT) c.-139+4188_-139+4192delinsACTTT (n.-139+4188_-139+4192delinsACTTT) | |
| 12 | g.88560020_88560023del | CA606614654 | KITLG | c.16-14155_16-14152del (n.16-14155_16-14152del) c.*17-14155_*17-14152del (n.*17-14155_*17-14152del) c.-48+20244_-48+20247del (n.-48+20244_-48+20247del) c.-139+4188_-139+4191del (n.-139+4188_-139+4191del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.88560023G>C | CA950237853 | KITLG | c.16-14158C>G (n.16-14158C>G) c.*17-14158C>G (n.*17-14158C>G) c.-48+20241C>G (n.-48+20241C>G) c.-139+4185C>G (n.-139+4185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560023G= | CA2053129412 | KITLG | c.16-14158C= (n.16-14158C=) c.*17-14158C= (n.*17-14158C=) c.-48+20241C= (n.-48+20241C=) c.-139+4185C= (n.-139+4185C=) | |
| 12 | g.88560027T>C | CA241518031 | KITLG | c.16-14162A>G (n.16-14162A>G) c.*17-14162A>G (n.*17-14162A>G) c.-48+20237A>G (n.-48+20237A>G) c.-139+4181A>G (n.-139+4181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560027T= | CA2053129413 | KITLG | c.16-14162A= (n.16-14162A=) c.*17-14162A= (n.*17-14162A=) c.-48+20237A= (n.-48+20237A=) c.-139+4181A= (n.-139+4181A=) | |
| 12 | g.88560028G>A | CA2053129415 | KITLG | c.16-14163C>T (n.16-14163C>T) c.*17-14163C>T (n.*17-14163C>T) c.-48+20236C>T (n.-48+20236C>T) c.-139+4180C>T (n.-139+4180C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560028G= | CA2053129414 | KITLG | c.16-14163C= (n.16-14163C=) c.*17-14163C= (n.*17-14163C=) c.-48+20236C= (n.-48+20236C=) c.-139+4180C= (n.-139+4180C=) | |
| 12 | g.88560029G>A | CA950237855 | KITLG | c.16-14164C>T (n.16-14164C>T) c.*17-14164C>T (n.*17-14164C>T) c.-48+20235C>T (n.-48+20235C>T) c.-139+4179C>T (n.-139+4179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560029G= | CA2053129416 | KITLG | c.16-14164C= (n.16-14164C=) c.*17-14164C= (n.*17-14164C=) c.-48+20235C= (n.-48+20235C=) c.-139+4179C= (n.-139+4179C=) | |
| 12 | g.88560038C>A | CA950237856 | KITLG | c.16-14173G>T (n.16-14173G>T) c.*17-14173G>T (n.*17-14173G>T) c.-48+20226G>T (n.-48+20226G>T) c.-139+4170G>T (n.-139+4170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560038C= | CA2053129417 | KITLG | c.16-14173G= (n.16-14173G=) c.*17-14173G= (n.*17-14173G=) c.-48+20226G= (n.-48+20226G=) c.-139+4170G= (n.-139+4170G=) | |
| 12 | g.88560039C= | CA2053129419 | KITLG | c.16-14174G= (n.16-14174G=) c.*17-14174G= (n.*17-14174G=) c.-48+20225G= (n.-48+20225G=) c.-139+4169G= (n.-139+4169G=) | |
| 12 | g.88560039C>G | CA241518032 | KITLG | c.16-14174G>C (n.16-14174G>C) c.*17-14174G>C (n.*17-14174G>C) c.-48+20225G>C (n.-48+20225G>C) c.-139+4169G>C (n.-139+4169G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560039C>T | CA2053129418 | KITLG | c.16-14174G>A (n.16-14174G>A) c.*17-14174G>A (n.*17-14174G>A) c.-48+20225G>A (n.-48+20225G>A) c.-139+4169G>A (n.-139+4169G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560042G>A | CA950237857 | KITLG | c.16-14177C>T (n.16-14177C>T) c.*17-14177C>T (n.*17-14177C>T) c.-48+20222C>T (n.-48+20222C>T) c.-139+4166C>T (n.-139+4166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560042G= | CA2053129420 | KITLG | c.16-14177C= (n.16-14177C=) c.*17-14177C= (n.*17-14177C=) c.-48+20222C= (n.-48+20222C=) c.-139+4166C= (n.-139+4166C=) | |
| 12 | g.88560044G= | CA2053129421 | KITLG | c.16-14179C= (n.16-14179C=) c.*17-14179C= (n.*17-14179C=) c.-48+20220C= (n.-48+20220C=) c.-139+4164C= (n.-139+4164C=) | |
| 12 | g.88560044G>T | CA693132494 | KITLG | c.16-14179C>A (n.16-14179C>A) c.*17-14179C>A (n.*17-14179C>A) c.-48+20220C>A (n.-48+20220C>A) c.-139+4164C>A (n.-139+4164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560045C= | CA2053129422 | KITLG | c.16-14180G= (n.16-14180G=) c.*17-14180G= (n.*17-14180G=) c.-48+20219G= (n.-48+20219G=) c.-139+4163G= (n.-139+4163G=) | |
| 12 | g.88560045C>T | CA241518033 | KITLG | c.16-14180G>A (n.16-14180G>A) c.*17-14180G>A (n.*17-14180G>A) c.-48+20219G>A (n.-48+20219G>A) c.-139+4163G>A (n.-139+4163G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560047G>C | CA606614657 | KITLG | c.16-14182C>G (n.16-14182C>G) c.*17-14182C>G (n.*17-14182C>G) c.-48+20217C>G (n.-48+20217C>G) c.-139+4161C>G (n.-139+4161C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560047G= | CA2053129423 | KITLG | c.16-14182C= (n.16-14182C=) c.*17-14182C= (n.*17-14182C=) c.-48+20217C= (n.-48+20217C=) c.-139+4161C= (n.-139+4161C=) | |
| 12 | g.88560048T>A | CA2053129425 | KITLG | c.16-14183A>T (n.16-14183A>T) c.*17-14183A>T (n.*17-14183A>T) c.-48+20216A>T (n.-48+20216A>T) c.-139+4160A>T (n.-139+4160A>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560048T= | CA2053129424 | KITLG | c.16-14183A= (n.16-14183A=) c.*17-14183A= (n.*17-14183A=) c.-48+20216A= (n.-48+20216A=) c.-139+4160A= (n.-139+4160A=) | |
| 12 | g.88560049C= | CA2053129427 | KITLG | c.16-14184G= (n.16-14184G=) c.*17-14184G= (n.*17-14184G=) c.-48+20215G= (n.-48+20215G=) c.-139+4159G= (n.-139+4159G=) | |
| 12 | g.88560049C>T | CA2053129426 | KITLG | c.16-14184G>A (n.16-14184G>A) c.*17-14184G>A (n.*17-14184G>A) c.-48+20215G>A (n.-48+20215G>A) c.-139+4159G>A (n.-139+4159G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560051C>A | CA2560586611 | KITLG | c.16-14186G>T (n.16-14186G>T) c.*17-14186G>T (n.*17-14186G>T) c.-48+20213G>T (n.-48+20213G>T) c.-139+4157G>T (n.-139+4157G>T) | |
| 12 | g.88560051C= | CA2053129428 | KITLG | c.16-14186G= (n.16-14186G=) c.*17-14186G= (n.*17-14186G=) c.-48+20213G= (n.-48+20213G=) c.-139+4157G= (n.-139+4157G=) | |
| 12 | g.88560051C>T | CA241518034 | KITLG | c.16-14186G>A (n.16-14186G>A) c.*17-14186G>A (n.*17-14186G>A) c.-48+20213G>A (n.-48+20213G>A) c.-139+4157G>A (n.-139+4157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560051_88560052delinsCG | CA2053129429 | KITLG | c.16-14187_16-14186delinsCG (n.16-14187_16-14186delinsCG) c.*17-14187_*17-14186delinsCG (n.*17-14187_*17-14186delinsCG) c.-48+20212_-48+20213delinsCG (n.-48+20212_-48+20213delinsCG) c.-139+4156_-139+4157delinsCG (n.-139+4156_-139+4157delinsCG) | |
| 12 | g.88560052del | CA950237861 | KITLG | c.16-14187del (n.16-14187del) c.*17-14187del (n.*17-14187del) c.-48+20212del (n.-48+20212del) c.-139+4156del (n.-139+4156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560052G>A | CA693132501 | KITLG | c.16-14187C>T (n.16-14187C>T) c.*17-14187C>T (n.*17-14187C>T) c.-48+20212C>T (n.-48+20212C>T) c.-139+4156C>T (n.-139+4156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560052G= | CA2053129430 | KITLG | c.16-14187C= (n.16-14187C=) c.*17-14187C= (n.*17-14187C=) c.-48+20212C= (n.-48+20212C=) c.-139+4156C= (n.-139+4156C=) | |
| 12 | g.88560055T= | CA2053129431 | KITLG | c.16-14190A= (n.16-14190A=) c.*17-14190A= (n.*17-14190A=) c.-48+20209A= (n.-48+20209A=) c.-139+4153A= (n.-139+4153A=) | |
| 12 | g.88560056_88560059dup | CA2053129432 | KITLG | c.16-14194_16-14191dup (n.16-14194_16-14191dup) c.*17-14194_*17-14191dup (n.*17-14194_*17-14191dup) c.-48+20205_-48+20208dup (n.-48+20205_-48+20208dup) c.-139+4149_-139+4152dup (n.-139+4149_-139+4152dup) | dbSNP |
| 12 | g.88560061T>C | CA606614659 | KITLG | c.16-14196A>G (n.16-14196A>G) c.*17-14196A>G (n.*17-14196A>G) c.-48+20203A>G (n.-48+20203A>G) c.-139+4147A>G (n.-139+4147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560061T= | CA2053129433 | KITLG | c.16-14196A= (n.16-14196A=) c.*17-14196A= (n.*17-14196A=) c.-48+20203A= (n.-48+20203A=) c.-139+4147A= (n.-139+4147A=) | |
| 12 | g.88560062C>T | CA2531331994 | KITLG | c.16-14197G>A (n.16-14197G>A) c.*17-14197G>A (n.*17-14197G>A) c.-48+20202G>A (n.-48+20202G>A) c.-139+4146G>A (n.-139+4146G>A) | |
| 12 | g.88560065G>C | CA2053129435 | KITLG | c.16-14200C>G (n.16-14200C>G) c.*17-14200C>G (n.*17-14200C>G) c.-48+20199C>G (n.-48+20199C>G) c.-139+4143C>G (n.-139+4143C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560065G= | CA2053129434 | KITLG | c.16-14200C= (n.16-14200C=) c.*17-14200C= (n.*17-14200C=) c.-48+20199C= (n.-48+20199C=) c.-139+4143C= (n.-139+4143C=) | |
| 12 | g.88560068C>A | CA2053129437 | KITLG | c.16-14203G>T (n.16-14203G>T) c.*17-14203G>T (n.*17-14203G>T) c.-48+20196G>T (n.-48+20196G>T) c.-139+4140G>T (n.-139+4140G>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560068C= | CA2053129436 | KITLG | c.16-14203G= (n.16-14203G=) c.*17-14203G= (n.*17-14203G=) c.-48+20196G= (n.-48+20196G=) c.-139+4140G= (n.-139+4140G=) | |
| 12 | g.88560068C>G | CA241518035 | KITLG | c.16-14203G>C (n.16-14203G>C) c.*17-14203G>C (n.*17-14203G>C) c.-48+20196G>C (n.-48+20196G>C) c.-139+4140G>C (n.-139+4140G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560070A= | CA2053129438 | KITLG | c.16-14205T= (n.16-14205T=) c.*17-14205T= (n.*17-14205T=) c.-48+20194T= (n.-48+20194T=) c.-139+4138T= (n.-139+4138T=) | |
| 12 | g.88560070A>C | CA693132511 | KITLG | c.16-14205T>G (n.16-14205T>G) c.*17-14205T>G (n.*17-14205T>G) c.-48+20194T>G (n.-48+20194T>G) c.-139+4138T>G (n.-139+4138T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560071A= | CA2053129439 | KITLG | c.16-14206T= (n.16-14206T=) c.*17-14206T= (n.*17-14206T=) c.-48+20193T= (n.-48+20193T=) c.-139+4137T= (n.-139+4137T=) | |
| 12 | g.88560071A>C | CA2053129440 | KITLG | c.16-14206T>G (n.16-14206T>G) c.*17-14206T>G (n.*17-14206T>G) c.-48+20193T>G (n.-48+20193T>G) c.-139+4137T>G (n.-139+4137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560071A>G | CA2053129441 | KITLG | c.16-14206T>C (n.16-14206T>C) c.*17-14206T>C (n.*17-14206T>C) c.-48+20193T>C (n.-48+20193T>C) c.-139+4137T>C (n.-139+4137T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560072T>G | CA2053129443 | KITLG | c.16-14207A>C (n.16-14207A>C) c.*17-14207A>C (n.*17-14207A>C) c.-48+20192A>C (n.-48+20192A>C) c.-139+4136A>C (n.-139+4136A>C) | dbSNP |