UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.88559987T>C | CA2053129395 | KITLG | c.16-14122A>G (n.16-14122A>G) c.*17-14122A>G (n.*17-14122A>G) c.-48+20277A>G (n.-48+20277A>G) c.-139+4221A>G (n.-139+4221A>G) | dbSNP |
| 12 | g.88559987T>G | CA241518024 | KITLG | c.16-14122A>C (n.16-14122A>C) c.*17-14122A>C (n.*17-14122A>C) c.-48+20277A>C (n.-48+20277A>C) c.-139+4221A>C (n.-139+4221A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559987T= | CA2053129394 | KITLG | c.16-14122A= (n.16-14122A=) c.*17-14122A= (n.*17-14122A=) c.-48+20277A= (n.-48+20277A=) c.-139+4221A= (n.-139+4221A=) | |
| 12 | g.88559988G>A | CA241518025 | KITLG | c.16-14123C>T (n.16-14123C>T) c.*17-14123C>T (n.*17-14123C>T) c.-48+20276C>T (n.-48+20276C>T) c.-139+4220C>T (n.-139+4220C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559988G= | CA2053129396 | KITLG | c.16-14123C= (n.16-14123C=) c.*17-14123C= (n.*17-14123C=) c.-48+20276C= (n.-48+20276C=) c.-139+4220C= (n.-139+4220C=) | |
| 12 | g.88559993C= | CA2053129397 | KITLG | c.16-14128G= (n.16-14128G=) c.*17-14128G= (n.*17-14128G=) c.-48+20271G= (n.-48+20271G=) c.-139+4215G= (n.-139+4215G=) | |
| 12 | g.88559993C>T | CA241518026 | KITLG | c.16-14128G>A (n.16-14128G>A) c.*17-14128G>A (n.*17-14128G>A) c.-48+20271G>A (n.-48+20271G>A) c.-139+4215G>A (n.-139+4215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559994A= | CA2053129398 | KITLG | c.16-14129T= (n.16-14129T=) c.*17-14129T= (n.*17-14129T=) c.-48+20270T= (n.-48+20270T=) c.-139+4214T= (n.-139+4214T=) | |
| 12 | g.88559994A>C | CA241518027 | KITLG | c.16-14129T>G (n.16-14129T>G) c.*17-14129T>G (n.*17-14129T>G) c.-48+20270T>G (n.-48+20270T>G) c.-139+4214T>G (n.-139+4214T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559994A>G | CA2053129399 | KITLG | c.16-14129T>C (n.16-14129T>C) c.*17-14129T>C (n.*17-14129T>C) c.-48+20270T>C (n.-48+20270T>C) c.-139+4214T>C (n.-139+4214T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88559995T>C | CA950237844 | KITLG | c.16-14130A>G (n.16-14130A>G) c.*17-14130A>G (n.*17-14130A>G) c.-48+20269A>G (n.-48+20269A>G) c.-139+4213A>G (n.-139+4213A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559995T= | CA2053129400 | KITLG | c.16-14130A= (n.16-14130A=) c.*17-14130A= (n.*17-14130A=) c.-48+20269A= (n.-48+20269A=) c.-139+4213A= (n.-139+4213A=) | |
| 12 | g.88559996T>C | CA950237845 | KITLG | c.16-14131A>G (n.16-14131A>G) c.*17-14131A>G (n.*17-14131A>G) c.-48+20268A>G (n.-48+20268A>G) c.-139+4212A>G (n.-139+4212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88559996T= | CA2053129401 | KITLG | c.16-14131A= (n.16-14131A=) c.*17-14131A= (n.*17-14131A=) c.-48+20268A= (n.-48+20268A=) c.-139+4212A= (n.-139+4212A=) | |
| 12 | g.88560001A= | CA2053129402 | KITLG | c.16-14136T= (n.16-14136T=) c.*17-14136T= (n.*17-14136T=) c.-48+20263T= (n.-48+20263T=) c.-139+4207T= (n.-139+4207T=) | |
| 12 | g.88560001A>G | CA241518028 | KITLG | c.16-14136T>C (n.16-14136T>C) c.*17-14136T>C (n.*17-14136T>C) c.-48+20263T>C (n.-48+20263T>C) c.-139+4207T>C (n.-139+4207T>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560004G>A | CA241518029 | KITLG | c.16-14139C>T (n.16-14139C>T) c.*17-14139C>T (n.*17-14139C>T) c.-48+20260C>T (n.-48+20260C>T) c.-139+4204C>T (n.-139+4204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560004G= | CA2053129403 | KITLG | c.16-14139C= (n.16-14139C=) c.*17-14139C= (n.*17-14139C=) c.-48+20260C= (n.-48+20260C=) c.-139+4204C= (n.-139+4204C=) | |
| 12 | g.88560006G>C | CA693132487 | KITLG | c.16-14141C>G (n.16-14141C>G) c.*17-14141C>G (n.*17-14141C>G) c.-48+20258C>G (n.-48+20258C>G) c.-139+4202C>G (n.-139+4202C>G) | dbSNP |
| 12 | g.88560006G= | CA2053129404 | KITLG | c.16-14141C= (n.16-14141C=) c.*17-14141C= (n.*17-14141C=) c.-48+20258C= (n.-48+20258C=) c.-139+4202C= (n.-139+4202C=) | |
| 12 | g.88560006G>T | CA2053129405 | KITLG | c.16-14141C>A (n.16-14141C>A) c.*17-14141C>A (n.*17-14141C>A) c.-48+20258C>A (n.-48+20258C>A) c.-139+4202C>A (n.-139+4202C>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560009C= | CA2053129406 | KITLG | c.16-14144G= (n.16-14144G=) c.*17-14144G= (n.*17-14144G=) c.-48+20255G= (n.-48+20255G=) c.-139+4199G= (n.-139+4199G=) | |
| 12 | g.88560009C>T | CA241518030 | KITLG | c.16-14144G>A (n.16-14144G>A) c.*17-14144G>A (n.*17-14144G>A) c.-48+20255G>A (n.-48+20255G>A) c.-139+4199G>A (n.-139+4199G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560010G>A | CA950237847 | KITLG | c.16-14145C>T (n.16-14145C>T) c.*17-14145C>T (n.*17-14145C>T) c.-48+20254C>T (n.-48+20254C>T) c.-139+4198C>T (n.-139+4198C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560010G= | CA2053129407 | KITLG | c.16-14145C= (n.16-14145C=) c.*17-14145C= (n.*17-14145C=) c.-48+20254C= (n.-48+20254C=) c.-139+4198C= (n.-139+4198C=) | |
| 12 | g.88560011T>G | CA2053129409 | KITLG | c.16-14146A>C (n.16-14146A>C) c.*17-14146A>C (n.*17-14146A>C) c.-48+20253A>C (n.-48+20253A>C) c.-139+4197A>C (n.-139+4197A>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560011T= | CA2053129408 | KITLG | c.16-14146A= (n.16-14146A=) c.*17-14146A= (n.*17-14146A=) c.-48+20253A= (n.-48+20253A=) c.-139+4197A= (n.-139+4197A=) | |
| 12 | g.88560012T>A | CA950237852 | KITLG | c.16-14147A>T (n.16-14147A>T) c.*17-14147A>T (n.*17-14147A>T) c.-48+20252A>T (n.-48+20252A>T) c.-139+4196A>T (n.-139+4196A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560012T>C | CA2796888431 | KITLG | c.16-14147A>G (n.16-14147A>G) c.*17-14147A>G (n.*17-14147A>G) c.-48+20252A>G (n.-48+20252A>G) c.-139+4196A>G (n.-139+4196A>G) | |
| 12 | g.88560012T= | CA2053129410 | KITLG | c.16-14147A= (n.16-14147A=) c.*17-14147A= (n.*17-14147A=) c.-48+20252A= (n.-48+20252A=) c.-139+4196A= (n.-139+4196A=) | |
| 12 | g.88560016_88560020delinsAAAGT | CA2053129411 | KITLG | c.16-14155_16-14151delinsACTTT (n.16-14155_16-14151delinsACTTT) c.*17-14155_*17-14151delinsACTTT (n.*17-14155_*17-14151delinsACTTT) c.-48+20244_-48+20248delinsACTTT (n.-48+20244_-48+20248delinsACTTT) c.-139+4188_-139+4192delinsACTTT (n.-139+4188_-139+4192delinsACTTT) | |
| 12 | g.88560020_88560023del | CA606614654 | KITLG | c.16-14155_16-14152del (n.16-14155_16-14152del) c.*17-14155_*17-14152del (n.*17-14155_*17-14152del) c.-48+20244_-48+20247del (n.-48+20244_-48+20247del) c.-139+4188_-139+4191del (n.-139+4188_-139+4191del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.88560023G>C | CA950237853 | KITLG | c.16-14158C>G (n.16-14158C>G) c.*17-14158C>G (n.*17-14158C>G) c.-48+20241C>G (n.-48+20241C>G) c.-139+4185C>G (n.-139+4185C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560023G= | CA2053129412 | KITLG | c.16-14158C= (n.16-14158C=) c.*17-14158C= (n.*17-14158C=) c.-48+20241C= (n.-48+20241C=) c.-139+4185C= (n.-139+4185C=) | |
| 12 | g.88560027T>C | CA241518031 | KITLG | c.16-14162A>G (n.16-14162A>G) c.*17-14162A>G (n.*17-14162A>G) c.-48+20237A>G (n.-48+20237A>G) c.-139+4181A>G (n.-139+4181A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560027T= | CA2053129413 | KITLG | c.16-14162A= (n.16-14162A=) c.*17-14162A= (n.*17-14162A=) c.-48+20237A= (n.-48+20237A=) c.-139+4181A= (n.-139+4181A=) | |
| 12 | g.88560028G>A | CA2053129415 | KITLG | c.16-14163C>T (n.16-14163C>T) c.*17-14163C>T (n.*17-14163C>T) c.-48+20236C>T (n.-48+20236C>T) c.-139+4180C>T (n.-139+4180C>T) | dbSNP |
| 12 | g.88560028G= | CA2053129414 | KITLG | c.16-14163C= (n.16-14163C=) c.*17-14163C= (n.*17-14163C=) c.-48+20236C= (n.-48+20236C=) c.-139+4180C= (n.-139+4180C=) | |
| 12 | g.88560029G>A | CA950237855 | KITLG | c.16-14164C>T (n.16-14164C>T) c.*17-14164C>T (n.*17-14164C>T) c.-48+20235C>T (n.-48+20235C>T) c.-139+4179C>T (n.-139+4179C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560029G= | CA2053129416 | KITLG | c.16-14164C= (n.16-14164C=) c.*17-14164C= (n.*17-14164C=) c.-48+20235C= (n.-48+20235C=) c.-139+4179C= (n.-139+4179C=) | |
| 12 | g.88560038C>A | CA950237856 | KITLG | c.16-14173G>T (n.16-14173G>T) c.*17-14173G>T (n.*17-14173G>T) c.-48+20226G>T (n.-48+20226G>T) c.-139+4170G>T (n.-139+4170G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560038C= | CA2053129417 | KITLG | c.16-14173G= (n.16-14173G=) c.*17-14173G= (n.*17-14173G=) c.-48+20226G= (n.-48+20226G=) c.-139+4170G= (n.-139+4170G=) | |
| 12 | g.88560039C= | CA2053129419 | KITLG | c.16-14174G= (n.16-14174G=) c.*17-14174G= (n.*17-14174G=) c.-48+20225G= (n.-48+20225G=) c.-139+4169G= (n.-139+4169G=) | |
| 12 | g.88560039C>G | CA241518032 | KITLG | c.16-14174G>C (n.16-14174G>C) c.*17-14174G>C (n.*17-14174G>C) c.-48+20225G>C (n.-48+20225G>C) c.-139+4169G>C (n.-139+4169G>C) | dbSNP |
| 12 | g.88560039C>T | CA2053129418 | KITLG | c.16-14174G>A (n.16-14174G>A) c.*17-14174G>A (n.*17-14174G>A) c.-48+20225G>A (n.-48+20225G>A) c.-139+4169G>A (n.-139+4169G>A) | dbSNP |
| 12 | g.88560042G>A | CA950237857 | KITLG | c.16-14177C>T (n.16-14177C>T) c.*17-14177C>T (n.*17-14177C>T) c.-48+20222C>T (n.-48+20222C>T) c.-139+4166C>T (n.-139+4166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560042G= | CA2053129420 | KITLG | c.16-14177C= (n.16-14177C=) c.*17-14177C= (n.*17-14177C=) c.-48+20222C= (n.-48+20222C=) c.-139+4166C= (n.-139+4166C=) | |
| 12 | g.88560044G= | CA2053129421 | KITLG | c.16-14179C= (n.16-14179C=) c.*17-14179C= (n.*17-14179C=) c.-48+20220C= (n.-48+20220C=) c.-139+4164C= (n.-139+4164C=) | |
| 12 | g.88560044G>T | CA693132494 | KITLG | c.16-14179C>A (n.16-14179C>A) c.*17-14179C>A (n.*17-14179C>A) c.-48+20220C>A (n.-48+20220C>A) c.-139+4164C>A (n.-139+4164C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.88560045C= | CA2053129422 | KITLG | c.16-14180G= (n.16-14180G=) c.*17-14180G= (n.*17-14180G=) c.-48+20219G= (n.-48+20219G=) c.-139+4163G= (n.-139+4163G=) |