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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.8648037_8648072dup | CA2617498697 | MFAP5 | c.*19_*54dup (n.*19_*54dup) c.510_520+25dup c.259_269+25dup c.*193_*228dup (n.*193_*228dup) n.874_909dup n.844_879dup n.812_847dup n.782_817dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648041C= | CA2015130923 | MFAP5 | c.*50G= (n.*50G=) c.520+21G= c.269+21G= (n.269+21G=) c.*224G= (n.*224G=) n.905G= n.875G= n.843G= n.813G= | |
| 12 | g.8648041C>T | CA2015130925 | MFAP5 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.520+21G>A c.269+21G>A (n.269+21G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.905G>A n.875G>A n.843G>A n.813G>A | dbSNP |
| 12 | g.8648044C= | CA2015130929 | MFAP5 | c.*47G= (n.*47G=) c.520+18G= c.269+18G= (n.269+18G=) c.*221G= (n.*221G=) n.902G= n.872G= n.840G= n.810G= | |
| 12 | g.8648044C>T | CA232305685 | MFAP5 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.520+18G>A c.269+18G>A (n.269+18G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.902G>A n.872G>A n.840G>A n.810G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648045C>A | CA2617498701 | MFAP5 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.520+17G>T c.269+17G>T (n.269+17G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.901G>T n.871G>T n.839G>T n.809G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648045C= | CA2015130932 | MFAP5 | c.*46G= (n.*46G=) c.520+17G= c.269+17G= (n.269+17G=) c.*220G= (n.*220G=) n.901G= n.871G= n.839G= n.809G= | |
| 12 | g.8648045C>T | CA603402147 | MFAP5 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.520+17G>A c.269+17G>A (n.269+17G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.901G>A n.871G>A n.839G>A n.809G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648049C>T | CA2555943359 | MFAP5 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.520+13G>A c.269+13G>A (n.269+13G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.897G>A n.867G>A n.835G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648051C>T | CA2843056258 | MFAP5 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.520+11G>A c.269+11G>A (n.269+11G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.895G>A n.865G>A n.833G>A n.803G>A | |
| 12 | g.8648053C>A | CA2617498703 | MFAP5 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.520+9G>T c.269+9G>T (n.269+9G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) n.893G>T n.863G>T n.831G>T n.801G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648053C>T | CA2617498702 | MFAP5 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.520+9G>A c.269+9G>A (n.269+9G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) n.893G>A n.863G>A n.831G>A n.801G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8648055C>T | CA2617498704 | MFAP5 | c.*36G>A (n.*36G>A) c.520+7G>A c.269+7G>A (n.269+7G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.891G>A n.861G>A n.829G>A n.799G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648056C>A | CA2617498705 | MFAP5 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.520+6G>T c.269+6G>T (n.269+6G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) n.890G>T n.860G>T n.828G>T n.798G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648056C= | CA2015130935 | MFAP5 | c.*35G= (n.*35G=) c.520+6G= c.269+6G= (n.269+6G=) c.*209G= (n.*209G=) n.890G= n.860G= n.828G= n.798G= | |
| 12 | g.8648056C>G | CA6434546 | MFAP5 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.520+6G>C c.269+6G>C (n.269+6G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) n.890G>C n.860G>C n.828G>C n.798G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648056C>T | CA2015130934 | MFAP5 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.520+6G>A c.269+6G>A (n.269+6G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) n.890G>A n.860G>A n.828G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8648057C= | CA2015130937 | MFAP5 | c.*34G= (n.*34G=) c.520+5G= c.269+5G= (n.269+5G=) c.*208G= (n.*208G=) n.889G= n.859G= n.827G= n.797G= | |
| 12 | g.8648057C>T | CA603402148 | MFAP5 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.520+5G>A c.269+5G>A (n.269+5G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.889G>A n.859G>A n.827G>A n.797G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648058A= | CA2015130939 | MFAP5 | c.*33T= (n.*33T=) c.520+4T= c.269+4T= (n.269+4T=) c.*207T= (n.*207T=) n.888T= n.858T= n.826T= n.796T= | |
| 12 | g.8648058A>G | CA6434547 | MFAP5 | c.*33T>C (n.*33T>C) c.520+4T>C c.269+4T>C (n.269+4T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) n.888T>C n.858T>C n.826T>C n.796T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648059T>C | CA6434548 | MFAP5 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.520+3A>G c.269+3A>G (n.269+3A>G) c.*206A>G (n.*206A>G) n.887A>G n.857A>G n.825A>G n.795A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648059T= | CA2015130941 | MFAP5 | c.*32A= (n.*32A=) c.520+3A= c.269+3A= (n.269+3A=) c.*206A= (n.*206A=) n.887A= n.857A= n.825A= n.795A= | |
| 12 | g.8648060A>G | CA2575070314 | MFAP5 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.520+2T>C c.269+2T>C (n.269+2T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) n.886T>C n.856T>C n.824T>C n.794T>C | |
| 12 | g.8648061C>A | CA232305686 | MFAP5 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.520+1G>T c.269+1G>T (n.269+1G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.885G>T n.855G>T n.823G>T n.793G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.8648061C= | CA2015130945 | MFAP5 | c.*30G= (n.*30G=) c.520+1G= c.269+1G= (n.269+1G=) c.*204G= (n.*204G=) n.885G= n.855G= n.823G= n.793G= | |
| 12 | g.8648061C>G | CA2617498706 | MFAP5 | c.*30G>C (n.*30G>C) c.520+1G>C c.269+1G>C (n.269+1G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.885G>C n.855G>C n.823G>C n.793G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648061C>T | CA6434549 | MFAP5 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.520+1G>A c.269+1G>A (n.269+1G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.885G>A n.855G>A n.823G>A n.793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648062A= | CA2015130949 | MFAP5 | c.*29T= (n.*29T=) c.520T= c.269T= (n.269T=) c.*203T= (n.*203T=) n.884T= n.854T= n.822T= n.792T= | |
| 12 | g.8648062A>G | CA6434551 | MFAP5 | c.*29T>C (n.*29T>C) c.520T>C c.269T>C (n.269T>C) c.*203T>C (n.*203T>C) n.884T>C n.854T>C n.822T>C n.792T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648062A>T | CA6434550 | MFAP5 | c.*29T>A (n.*29T>A) c.520T>A c.269T>A (n.269T>A) c.*203T>A (n.*203T>A) n.884T>A n.854T>A n.822T>A n.792T>A | dbSNP ExAC |
| 12 | g.8648068del | CA2617498707 | MFAP5 | c.*28del (n.*28del) c.519del c.268del (n.268del) c.*202del (n.*202del) n.883del n.853del n.821del n.791del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648064T>G | CA2617498708 | MFAP5 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.518A>C c.267A>C (n.267A>C) c.*201A>C (n.*201A>C) n.882A>C n.852A>C n.820A>C n.790A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648065T>C | CA2794484425 | MFAP5 | c.*26A>G (n.*26A>G) c.517A>G c.266A>G (n.266A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.881A>G n.851A>G n.819A>G n.789A>G | |
| 12 | g.8648069C>A | CA2617498709 | MFAP5 | c.*22G>T (n.*22G>T) c.513G>T c.262G>T (n.262G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.877G>T n.847G>T n.815G>T n.785G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648069C= | CA2015130951 | MFAP5 | c.*22G= (n.*22G=) c.513G= c.262G= (n.262G=) c.*196G= (n.*196G=) n.877G= n.847G= n.815G= n.785G= | |
| 12 | g.8648069C>T | CA603402149 | MFAP5 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.513G>A c.262G>A (n.262G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.877G>A n.847G>A n.815G>A n.785G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648070T>C | CA2617498710 | MFAP5 | c.*21A>G (n.*21A>G) c.512A>G c.261A>G (n.261A>G) c.*195A>G (n.*195A>G) n.876A>G n.846A>G n.814A>G n.784A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648072C= | CA2015130953 | MFAP5 | c.*19G= (n.*19G=) c.510G= c.259G= (n.259G=) c.*193G= (n.*193G=) n.874G= n.844G= n.812G= n.782G= | |
| 12 | g.8648072C>T | CA6434552 | MFAP5 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.510G>A c.259G>A (n.259G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.874G>A n.844G>A n.812G>A n.782G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648074T>C | CA6434553 | MFAP5 | c.*17A>G (n.*17A>G) c.508A>G c.257A>G (n.257A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.872A>G n.842A>G n.810A>G n.780A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648074T= | CA2015130955 | MFAP5 | c.*17A= (n.*17A=) c.508A= c.257A= (n.257A=) c.*191A= (n.*191A=) n.872A= n.842A= n.810A= n.780A= | |
| 12 | g.8648076C>A | CA603402151 | MFAP5 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.506G>T c.255G>T (n.255G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.870G>T n.840G>T n.808G>T n.778G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648076C= | CA2015130959 | MFAP5 | c.*15G= (n.*15G=) c.506G= c.255G= (n.255G=) c.*189G= (n.*189G=) n.870G= n.840G= n.808G= n.778G= | |
| 12 | g.8648076C>G | CA2617498712 | MFAP5 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.506G>C c.255G>C (n.255G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.870G>C n.840G>C n.808G>C n.778G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648076C>T | CA603402150 | MFAP5 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.506G>A c.255G>A (n.255G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.870G>A n.840G>A n.808G>A n.778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648076_8648077del | CA2617498711 | MFAP5 | c.*14_*15del (n.*14_*15del) c.505_506del c.254_255del (n.254_255del) c.*188_*189del (n.*188_*189del) n.869_870del n.839_840del n.807_808del n.777_778del | gnomAD v4 |
| 12 | g.8648077C= | CA2015130963 | MFAP5 | c.*14G= (n.*14G=) c.505G= c.254G= (n.254G=) c.*188G= (n.*188G=) n.869G= n.839G= n.807G= n.777G= | |
| 12 | g.8648077C>G | CA6434554 | MFAP5 | c.*14G>C (n.*14G>C) c.505G>C c.254G>C (n.254G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.869G>C n.839G>C n.807G>C n.777G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.8648077C>T | CA232305687 | MFAP5 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.505G>A c.254G>A (n.254G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.869G>A n.839G>A n.807G>A n.777G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |