UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71994611G>T | CA2619868072 | TPH2 | c.1068+46G>T (n.1068+46G>T) c.474+46G>T (n.474+46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615_71994619dup | CA949088543 | TPH2 | c.1068+50_1068+54dup (n.1068+50_1068+54dup) c.474+50_474+54dup (n.474+50_474+54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994614del | CA2619868073 | TPH2 | c.1068+49del (n.1068+49del) c.474+49del (n.474+49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615G>C | CA605810910 | TPH2 | c.1068+50G>C (n.1068+50G>C) c.474+50G>C (n.474+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615G= | CA2045533128 | TPH2 | c.1068+50G= (n.1068+50G=) c.474+50G= (n.474+50G=) | |
| 12 | g.71994615G>T | CA655074547 | TPH2 | c.1068+50G>T (n.1068+50G>T) c.474+50G>T (n.474+50G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.71994616G>T | CA2619868074 | TPH2 | c.1068+51G>T (n.1068+51G>T) c.474+51G>T (n.474+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994618A>G | CA2619868075 | TPH2 | c.1068+53A>G (n.1068+53A>G) c.474+53A>G (n.474+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994619A>G | CA2575227818 | TPH2 | c.1068+54A>G (n.1068+54A>G) c.474+54A>G (n.474+54A>G) | |
| 12 | g.71994620_71994621delinsAG | CA2045533129 | TPH2 | c.1068+55_1068+56delinsAG (n.1068+55_1068+56delinsAG) c.474+55_474+56delinsAG (n.474+55_474+56delinsAG) | |
| 12 | g.71994621del | CA691590971 | TPH2 | c.1068+56del (n.1068+56del) c.474+56del (n.474+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994621G>A | CA2619868076 | TPH2 | c.1068+56G>A (n.1068+56G>A) c.474+56G>A (n.474+56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994621G= | CA2045533130 | TPH2 | c.1068+56G= (n.1068+56G=) c.474+56G= (n.474+56G=) | |
| 12 | g.71994621G>T | CA949088544 | TPH2 | c.1068+56G>T (n.1068+56G>T) c.474+56G>T (n.474+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994625G>A | CA2045533132 | TPH2 | c.1068+60G>A (n.1068+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994625G= | CA2045533131 | TPH2 | c.1068+60G= (n.1068+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) | |
| 12 | g.71994625G>T | CA480765049 | TPH2 | c.1068+60G>T (n.1068+60G>T) c.474+60G>T (n.474+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994626C>A | CA2045533135 | TPH2 | c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) c.474+61C>A (n.474+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994626C= | CA2045533133 | TPH2 | c.1068+61C= (n.1068+61C=) c.474+61C= (n.474+61C=) | |
| 12 | g.71994626C>T | CA2045533134 | TPH2 | c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.474+61C>T (n.474+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994627T>C | CA2045533137 | TPH2 | c.1068+62T>C (n.1068+62T>C) c.474+62T>C (n.474+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994627T= | CA2045533136 | TPH2 | c.1068+62T= (n.1068+62T=) c.474+62T= (n.474+62T=) | |
| 12 | g.71994628T>A | CA2796496214 | TPH2 | c.1068+63T>A (n.1068+63T>A) c.474+63T>A (n.474+63T>A) | |
| 12 | g.71994628T>C | CA2619868077 | TPH2 | c.1068+63T>C (n.1068+63T>C) c.474+63T>C (n.474+63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994629del | CA2619868078 | TPH2 | c.1068+64del (n.1068+64del) c.474+64del (n.474+64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994629C= | CA2045533138 | TPH2 | c.1068+64C= (n.1068+64C=) c.474+64C= (n.474+64C=) | |
| 12 | g.71994629C>T | CA2045533139 | TPH2 | c.1068+64C>T (n.1068+64C>T) c.474+64C>T (n.474+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994630A>G | CA2619868079 | TPH2 | c.1068+65A>G (n.1068+65A>G) c.474+65A>G (n.474+65A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994631G>T | CA2619868080 | TPH2 | c.1068+66G>T (n.1068+66G>T) c.474+66G>T (n.474+66G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994632G>A | CA949088545 | TPH2 | c.1068+67G>A (n.1068+67G>A) c.474+67G>A (n.474+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994632G>C | CA2619868081 | TPH2 | c.1068+67G>C (n.1068+67G>C) c.474+67G>C (n.474+67G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994632G= | CA2045533140 | TPH2 | c.1068+67G= (n.1068+67G=) c.474+67G= (n.474+67G=) | |
| 12 | g.71994632G>T | CA2619868082 | TPH2 | c.1068+67G>T (n.1068+67G>T) c.474+67G>T (n.474+67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994634T>A | CA2045533142 | TPH2 | c.1068+69T>A (n.1068+69T>A) c.474+69T>A (n.474+69T>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994634T>G | CA2575227819 | TPH2 | c.1068+69T>G (n.1068+69T>G) c.474+69T>G (n.474+69T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994634T= | CA2045533141 | TPH2 | c.1068+69T= (n.1068+69T=) c.474+69T= (n.474+69T=) | |
| 12 | g.71994634_71994635insCCGCAAG | CA2619868083 | TPH2 | c.1068+69_1068+70insCCGCAAG (n.1068+69_1068+70insCCGCAAG) c.474+69_474+70insCCGCAAG (n.474+69_474+70insCCGCAAG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994636A= | CA2045533143 | TPH2 | c.1068+71A= (n.1068+71A=) c.474+71A= (n.474+71A=) | |
| 12 | g.71994636A>G | CA2045533144 | TPH2 | c.1068+71A>G (n.1068+71A>G) c.474+71A>G (n.474+71A>G) | dbSNP |
| 12 | g.71994637T>C | CA691590972 | TPH2 | c.1068+72T>C (n.1068+72T>C) c.474+72T>C (n.474+72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994637T>G | CA2619868084 | TPH2 | c.1068+72T>G (n.1068+72T>G) c.474+72T>G (n.474+72T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994637T= | CA2045533145 | TPH2 | c.1068+72T= (n.1068+72T=) c.474+72T= (n.474+72T=) | |
| 12 | g.71994638T>G | CA2619868085 | TPH2 | c.1068+73T>G (n.1068+73T>G) c.474+73T>G (n.474+73T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994639G>A | CA2619868086 | TPH2 | c.1068+74G>A (n.1068+74G>A) c.474+74G>A (n.474+74G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994639G= | CA2045533146 | TPH2 | c.1068+74G= (n.1068+74G=) c.474+74G= (n.474+74G=) | |
| 12 | g.71994639G>T | CA2045533147 | TPH2 | c.1068+74G>T (n.1068+74G>T) c.474+74G>T (n.474+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994640A= | CA2045533148 | TPH2 | c.1068+75A= (n.1068+75A=) c.474+75A= (n.474+75A=) | |
| 12 | g.71994640A>G | CA239224979 | TPH2 | c.1068+75A>G (n.1068+75A>G) c.474+75A>G (n.474+75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994641C>A | CA2619868087 | TPH2 | c.1068+76C>A (n.1068+76C>A) c.474+76C>A (n.474+76C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994641C>T | CA2575227820 | TPH2 | c.1068+76C>T (n.1068+76C>T) c.474+76C>T (n.474+76C>T) |