| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71994594G>A | CA2045533120 | TPH2 | c.1068+29G>A (n.1068+29G>A) c.474+29G>A (n.474+29G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994594G>C | CA2045533121 | TPH2 | c.1068+29G>C (n.1068+29G>C) c.474+29G>C (n.474+29G>C) | dbSNP |
| 12 | g.71994594G= | CA2045533119 | TPH2 | c.1068+29G= (n.1068+29G=) c.474+29G= (n.474+29G=) | |
| 12 | g.71994594G>T | CA6689968 | TPH2 | c.1068+29G>T (n.1068+29G>T) c.474+29G>T (n.474+29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994595C>A | CA2619868066 | TPH2 | c.1068+30C>A (n.1068+30C>A) c.474+30C>A (n.474+30C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994599T>C | CA949088538 | TPH2 | c.1068+34T>C (n.1068+34T>C) c.474+34T>C (n.474+34T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994599T= | CA2045533122 | TPH2 | c.1068+34T= (n.1068+34T=) c.474+34T= (n.474+34T=) | |
| 12 | g.71994600T>A | CA691590937 | TPH2 | c.1068+35T>A (n.1068+35T>A) c.474+35T>A (n.474+35T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994600T= | CA2045533123 | TPH2 | c.1068+35T= (n.1068+35T=) c.474+35T= (n.474+35T=) | |
| 12 | g.71994601A>G | CA2619868067 | TPH2 | c.1068+36A>G (n.1068+36A>G) c.474+36A>G (n.474+36A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994602T>C | CA605810908 | TPH2 | c.1068+37T>C (n.1068+37T>C) c.474+37T>C (n.474+37T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994602T>G | CA691590942 | TPH2 | c.1068+37T>G (n.1068+37T>G) c.474+37T>G (n.474+37T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71994602T= | CA2045533124 | TPH2 | c.1068+37T= (n.1068+37T=) c.474+37T= (n.474+37T=) | |
| 12 | g.71994603G>A | CA2045533126 | TPH2 | c.1068+38G>A (n.1068+38G>A) c.474+38G>A (n.474+38G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994603G= | CA2045533125 | TPH2 | c.1068+38G= (n.1068+38G=) c.474+38G= (n.474+38G=) | |
| 12 | g.71994605C>A | CA2619868069 | TPH2 | c.1068+40C>A (n.1068+40C>A) c.474+40C>A (n.474+40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994605C>G | CA480765048 | TPH2 | c.1068+40C>G (n.1068+40C>G) c.474+40C>G (n.474+40C>G) | |
| 12 | g.71994606del | CA2619868068 | TPH2 | c.1068+41del (n.1068+41del) c.474+41del (n.474+41del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994606C>A | CA2619868070 | TPH2 | c.1068+41C>A (n.1068+41C>A) c.474+41C>A (n.474+41C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994607A= | CA2045533127 | TPH2 | c.1068+42A= (n.1068+42A=) c.474+42A= (n.474+42A=) | |
| 12 | g.71994607A>C | CA2619868071 | TPH2 | c.1068+42A>C (n.1068+42A>C) c.474+42A>C (n.474+42A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994607A>G | CA605810909 | TPH2 | c.1068+42A>G (n.1068+42A>G) c.474+42A>G (n.474+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994611G>T | CA2619868072 | TPH2 | c.1068+46G>T (n.1068+46G>T) c.474+46G>T (n.474+46G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615_71994619dup | CA949088543 | TPH2 | c.1068+50_1068+54dup (n.1068+50_1068+54dup) c.474+50_474+54dup (n.474+50_474+54dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994614del | CA2619868073 | TPH2 | c.1068+49del (n.1068+49del) c.474+49del (n.474+49del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615G>C | CA605810910 | TPH2 | c.1068+50G>C (n.1068+50G>C) c.474+50G>C (n.474+50G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994615G= | CA2045533128 | TPH2 | c.1068+50G= (n.1068+50G=) c.474+50G= (n.474+50G=) | |
| 12 | g.71994615G>T | CA655074547 | TPH2 | c.1068+50G>T (n.1068+50G>T) c.474+50G>T (n.474+50G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.71994616G>T | CA2619868074 | TPH2 | c.1068+51G>T (n.1068+51G>T) c.474+51G>T (n.474+51G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994618A>G | CA2619868075 | TPH2 | c.1068+53A>G (n.1068+53A>G) c.474+53A>G (n.474+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994619A>G | CA2575227818 | TPH2 | c.1068+54A>G (n.1068+54A>G) c.474+54A>G (n.474+54A>G) | |
| 12 | g.71994620_71994621delinsAG | CA2045533129 | TPH2 | c.1068+55_1068+56delinsAG (n.1068+55_1068+56delinsAG) c.474+55_474+56delinsAG (n.474+55_474+56delinsAG) | |
| 12 | g.71994621del | CA691590971 | TPH2 | c.1068+56del (n.1068+56del) c.474+56del (n.474+56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994621G>A | CA2619868076 | TPH2 | c.1068+56G>A (n.1068+56G>A) c.474+56G>A (n.474+56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994621G= | CA2045533130 | TPH2 | c.1068+56G= (n.1068+56G=) c.474+56G= (n.474+56G=) | |
| 12 | g.71994621G>T | CA949088544 | TPH2 | c.1068+56G>T (n.1068+56G>T) c.474+56G>T (n.474+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994625G>A | CA2045533132 | TPH2 | c.1068+60G>A (n.1068+60G>A) c.474+60G>A (n.474+60G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994625G= | CA2045533131 | TPH2 | c.1068+60G= (n.1068+60G=) c.474+60G= (n.474+60G=) | |
| 12 | g.71994625G>T | CA480765049 | TPH2 | c.1068+60G>T (n.1068+60G>T) c.474+60G>T (n.474+60G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994626C>A | CA2045533135 | TPH2 | c.1068+61C>A (n.1068+61C>A) c.474+61C>A (n.474+61C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994626C= | CA2045533133 | TPH2 | c.1068+61C= (n.1068+61C=) c.474+61C= (n.474+61C=) | |
| 12 | g.71994626C>T | CA2045533134 | TPH2 | c.1068+61C>T (n.1068+61C>T) c.474+61C>T (n.474+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994627T>C | CA2045533137 | TPH2 | c.1068+62T>C (n.1068+62T>C) c.474+62T>C (n.474+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994627T= | CA2045533136 | TPH2 | c.1068+62T= (n.1068+62T=) c.474+62T= (n.474+62T=) | |
| 12 | g.71994628T>C | CA2619868077 | TPH2 | c.1068+63T>C (n.1068+63T>C) c.474+63T>C (n.474+63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994629del | CA2619868078 | TPH2 | c.1068+64del (n.1068+64del) c.474+64del (n.474+64del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994629C= | CA2045533138 | TPH2 | c.1068+64C= (n.1068+64C=) c.474+64C= (n.474+64C=) | |
| 12 | g.71994629C>T | CA2045533139 | TPH2 | c.1068+64C>T (n.1068+64C>T) c.474+64C>T (n.474+64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994630A>G | CA2619868079 | TPH2 | c.1068+65A>G (n.1068+65A>G) c.474+65A>G (n.474+65A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994631G>T | CA2619868080 | TPH2 | c.1068+66G>T (n.1068+66G>T) c.474+66G>T (n.474+66G>T) | gnomAD v4 |