UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.71994398G>A | CA2045533044 | TPH2 | c.942-41G>A (n.942-41G>A) c.348-41G>A (n.348-41G>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994398G= | CA2045533043 | TPH2 | c.942-41G= (n.942-41G=) c.348-41G= (n.348-41G=) | |
| 12 | g.71994400T>G | CA2619867975 | TPH2 | c.942-39T>G (n.942-39T>G) c.348-39T>G (n.348-39T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994401T>A | CA655074537 | TPH2 | c.942-38T>A (n.942-38T>A) c.348-38T>A (n.348-38T>A) | COSMIC |
| 12 | g.71994402_71994403delinsCT | CA2045533045 | TPH2 | c.942-37_942-36delinsCT (n.942-37_942-36delinsCT) c.348-37_348-36delinsCT (n.348-37_348-36delinsCT) | |
| 12 | g.71994404del | CA605810902 | TPH2 | c.942-35del (n.942-35del) c.348-35del (n.348-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994404T>A | CA2619867980 | TPH2 | c.942-35T>A (n.942-35T>A) c.348-35T>A (n.348-35T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994406T>C | CA2619867981 | TPH2 | c.942-33T>C (n.942-33T>C) c.348-33T>C (n.348-33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994409A= | CA2045533046 | TPH2 | c.942-30A= (n.942-30A=) c.348-30A= (n.348-30A=) | |
| 12 | g.71994409A>G | CA2045533047 | TPH2 | c.942-30A>G (n.942-30A>G) c.348-30A>G (n.348-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994413C>A | CA2619867984 | TPH2 | c.942-26C>A (n.942-26C>A) c.348-26C>A (n.348-26C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994413C= | CA2045533048 | TPH2 | c.942-26C= (n.942-26C=) c.348-26C= (n.348-26C=) | |
| 12 | g.71994413C>T | CA6689939 | TPH2 | c.942-26C>T (n.942-26C>T) c.348-26C>T (n.348-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994414G>A | CA239224822 | TPH2 | c.942-25G>A (n.942-25G>A) c.348-25G>A (n.348-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994414G= | CA2045533049 | TPH2 | c.942-25G= (n.942-25G=) c.348-25G= (n.348-25G=) | |
| 12 | g.71994415T>A | CA2619867987 | TPH2 | c.942-24T>A (n.942-24T>A) c.348-24T>A (n.348-24T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994416C= | CA2045533050 | TPH2 | c.942-23C= (n.942-23C=) c.348-23C= (n.348-23C=) | |
| 12 | g.71994416C>T | CA949088467 | TPH2 | c.942-23C>T (n.942-23C>T) c.348-23C>T (n.348-23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994420G>C | CA6689940 | TPH2 | c.942-19G>C (n.942-19G>C) c.348-19G>C (n.348-19G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994420G= | CA2045533051 | TPH2 | c.942-19G= (n.942-19G=) c.348-19G= (n.348-19G=) | |
| 12 | g.71994420G>T | CA2619867989 | TPH2 | c.942-19G>T (n.942-19G>T) c.348-19G>T (n.348-19G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994422_71994423insTTGGGTGTGTTTG | CA2796496212 | TPH2 | c.942-17_942-16insTTGGGTGTGTTTG (n.942-17_942-16insTTGGGTGTGTTTG) c.348-17_348-16insTTGGGTGTGTTTG (n.348-17_348-16insTTGGGTGTGTTTG) | |
| 12 | g.71994423A= | CA2045533052 | TPH2 | c.942-16A= (n.942-16A=) c.348-16A= (n.348-16A=) | |
| 12 | g.71994423A>G | CA2796496213 | TPH2 | c.942-16A>G (n.942-16A>G) c.348-16A>G (n.348-16A>G) | |
| 12 | g.71994423A>T | CA949088471 | TPH2 | c.942-16A>T (n.942-16A>T) c.348-16A>T (n.348-16A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994426T>C | CA2619867990 | TPH2 | c.942-13T>C (n.942-13T>C) c.348-13T>C (n.348-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994426T>G | CA691590616 | TPH2 | c.942-13T>G (n.942-13T>G) c.348-13T>G (n.348-13T>G) | dbSNP |
| 12 | g.71994426T= | CA2045533053 | TPH2 | c.942-13T= (n.942-13T=) c.348-13T= (n.348-13T=) | |
| 12 | g.71994427C>A | CA2045533055 | TPH2 | c.942-12C>A (n.942-12C>A) c.348-12C>A (n.348-12C>A) | dbSNP |
| 12 | g.71994427C= | CA2045533054 | TPH2 | c.942-12C= (n.942-12C=) c.348-12C= (n.348-12C=) | |
| 12 | g.71994427C>T | CA2045533056 | TPH2 | c.942-12C>T (n.942-12C>T) c.348-12C>T (n.348-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.71994428T>C | CA2619867995 | TPH2 | c.942-11T>C (n.942-11T>C) c.348-11T>C (n.348-11T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994433dup | CA2552744275 | TPH2 | c.942-6dup (n.942-6dup) c.348-6dup (n.348-6dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994433del | CA2619867993 | TPH2 | c.942-6del (n.942-6del) c.348-6del (n.348-6del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994429T>G | CA949088483 | TPH2 | c.942-10T>G (n.942-10T>G) c.348-10T>G (n.348-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994429T= | CA2045533057 | TPH2 | c.942-10T= (n.942-10T=) c.348-10T= (n.348-10T=) | |
| 12 | g.71994431T>C | CA6689941 | TPH2 | c.942-8T>C (n.942-8T>C) c.348-8T>C (n.348-8T>C) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.71994431T= | CA2045533058 | TPH2 | c.942-8T= (n.942-8T=) c.348-8T= (n.348-8T=) | |
| 12 | g.71994432T>C | CA6689942 | TPH2 | c.942-7T>C (n.942-7T>C) c.348-7T>C (n.348-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994432T= | CA2045533059 | TPH2 | c.942-7T= (n.942-7T=) c.348-7T= (n.348-7T=) | |
| 12 | g.71994434del | CA2619868001 | TPH2 | c.942-5del (n.942-5del) c.348-5del (n.348-5del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994435T>C | CA6689943 | TPH2 | c.942-4T>C (n.942-4T>C) c.348-4T>C (n.348-4T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994435T>G | CA2619868003 | TPH2 | c.942-4T>G (n.942-4T>G) c.348-4T>G (n.348-4T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.71994435T= | CA2045533060 | TPH2 | c.942-4T= (n.942-4T=) c.348-4T= (n.348-4T=) | |
| 12 | g.71994437A>C | CA385781725 | TPH2 | c.942-2A>C (n.942-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) | |
| 12 | g.71994437A>G | CA385781727 | TPH2 | c.942-2A>G (n.942-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) | COSMIC |
| 12 | g.71994437A>T | CA385781729 | TPH2 | c.942-2A>T (n.942-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) | |
| 12 | g.71994438G>A | CA385781731 | TPH2 | c.942-1G>A (n.942-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) | |
| 12 | g.71994438G>C | CA385781732 | TPH2 | c.942-1G>C (n.942-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.71994438G= | CA2045533061 | TPH2 | c.942-1G= (n.942-1G=) c.348-1G= (n.348-1G=) |