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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333763_6333774del | CA2573148506 | TNFRSF1A | n.325_336del c.291_302del (p.Arg97_Leu100del) c.*118_*129del (n.*118_*129del) n.252_263del c.137_148del (p.Asp46_Ser49del) n.537_548del c.264_275del (p.Arg88_Leu91del) c.194-252_194-241del (n.194-252_194-241del) c.214+77_214+88del (n.214+77_214+88del) c.194-317_194-306del (n.194-317_194-306del) c.-34_-23del (n.-34_-23del) c.-287_-276del (n.-287_-276del) n.594_605del n.553_564del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333774G>A | CA478504996 | TNFRSF1A | n.319C>T c.285C>T (p.His95=) c.*112C>T (n.*112C>T) n.246C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) n.531C>T c.258C>T (p.His86=) c.194-258C>T (n.194-258C>T) c.214+71C>T (n.214+71C>T) c.193+317C>T (n.193+317C>T) c.-40C>T (n.-40C>T) c.-293C>T (n.-293C>T) n.588C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333774G>C | CA383550480 | TNFRSF1A | n.319C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.*112C>G (n.*112C>G) n.246C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) n.531C>G c.258C>G (p.His86Gln) c.194-258C>G (n.194-258C>G) c.214+71C>G (n.214+71C>G) c.193+317C>G (n.193+317C>G) c.-40C>G (n.-40C>G) c.-293C>G (n.-293C>G) n.588C>G n.547C>G | |
| 12 | g.6333774G>T | CA383550481 | TNFRSF1A | n.319C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.*112C>A (n.*112C>A) n.246C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) n.531C>A c.258C>A (p.His86Gln) c.194-258C>A (n.194-258C>A) c.214+71C>A (n.214+71C>A) c.193+317C>A (n.193+317C>A) c.-40C>A (n.-40C>A) c.-293C>A (n.-293C>A) n.588C>A n.547C>A | |
| 12 | g.6333775T>A | CA280806 | TNFRSF1A | n.318A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.*111A>T (n.*111A>T) n.245A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) n.530A>T c.257A>T (p.His86Leu) c.194-259A>T (n.194-259A>T) c.214+70A>T (n.214+70A>T) c.193+316A>T (n.193+316A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-294A>T (n.-294A>T) n.587A>T n.546A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333775T>C | CA383550482 | TNFRSF1A | n.318A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.*111A>G (n.*111A>G) n.245A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) n.530A>G c.257A>G (p.His86Arg) c.194-259A>G (n.194-259A>G) c.214+70A>G (n.214+70A>G) c.193+316A>G (n.193+316A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-294A>G (n.-294A>G) n.587A>G n.546A>G | |
| 12 | g.6333775T>G | CA383550484 | TNFRSF1A | n.318A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.*111A>C (n.*111A>C) n.245A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) n.530A>C c.257A>C (p.His86Pro) c.194-259A>C (n.194-259A>C) c.214+70A>C (n.214+70A>C) c.193+316A>C (n.193+316A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-294A>C (n.-294A>C) n.587A>C n.546A>C | |
| 12 | g.6333775T= | CA2014026231 | TNFRSF1A | n.318A= c.284A= (p.His95=) c.*111A= (n.*111A=) n.245A= c.130A= (p.Thr44=) n.530A= c.257A= (p.His86=) c.194-259A= (n.194-259A=) c.214+70A= (n.214+70A=) c.193+316A= (n.193+316A=) c.-41A= (n.-41A=) c.-294A= (n.-294A=) n.587A= n.546A= | |
| 12 | g.6333776G>A | CA280803 | TNFRSF1A | n.317C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.*110C>T (n.*110C>T) n.244C>T c.129C>T (p.Thr43=) n.529C>T c.256C>T (p.His86Tyr) c.194-260C>T (n.194-260C>T) c.214+69C>T (n.214+69C>T) c.193+315C>T (n.193+315C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-295C>T (n.-295C>T) n.586C>T n.545C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.6333776G>C | CA383550487 | TNFRSF1A | n.317C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.*110C>G (n.*110C>G) n.244C>G c.129C>G (p.Thr43=) n.529C>G c.256C>G (p.His86Asp) c.194-260C>G (n.194-260C>G) c.214+69C>G (n.214+69C>G) c.193+315C>G (n.193+315C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.-295C>G (n.-295C>G) n.586C>G n.545C>G | |
| 12 | g.6333776G= | CA2014026232 | TNFRSF1A | n.317C= c.283C= (p.His95=) c.*110C= (n.*110C=) n.244C= c.129C= (p.Thr43=) n.529C= c.256C= (p.His86=) c.194-260C= (n.194-260C=) c.214+69C= (n.214+69C=) c.193+315C= (n.193+315C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-295C= (n.-295C=) n.586C= n.545C= | |
| 12 | g.6333776G>T | CA383550488 | TNFRSF1A | n.317C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.*110C>A (n.*110C>A) n.244C>A c.129C>A (p.Thr43=) n.529C>A c.256C>A (p.His86Asn) c.194-260C>A (n.194-260C>A) c.214+69C>A (n.214+69C>A) c.193+315C>A (n.193+315C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-295C>A (n.-295C>A) n.586C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333777G>A | CA478505000 | TNFRSF1A | n.316C>T c.282C>T (p.Asn94=) c.*109C>T (n.*109C>T) n.243C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) n.528C>T c.255C>T (p.Asn85=) c.194-261C>T (n.194-261C>T) c.214+68C>T (n.214+68C>T) c.193+314C>T (n.193+314C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.-296C>T (n.-296C>T) n.585C>T n.544C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333777G>C | CA10577455 | TNFRSF1A | n.316C>G c.282C>G (p.Asn94Lys) c.*109C>G (n.*109C>G) n.243C>G c.128C>G (p.Thr43Ser) n.528C>G c.255C>G (p.Asn85Lys) c.194-261C>G (n.194-261C>G) c.214+68C>G (n.214+68C>G) c.193+314C>G (n.193+314C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.-296C>G (n.-296C>G) n.585C>G n.544C>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333777G= | CA2014026233 | TNFRSF1A | n.316C= c.282C= (p.Asn94=) c.*109C= (n.*109C=) n.243C= c.128C= (p.Thr43=) n.528C= c.255C= (p.Asn85=) c.194-261C= (n.194-261C=) c.214+68C= (n.214+68C=) c.193+314C= (n.193+314C=) c.-43C= (n.-43C=) c.-296C= (n.-296C=) n.585C= n.544C= | |
| 12 | g.6333777G>T | CA383550490 | TNFRSF1A | n.316C>A c.282C>A (p.Asn94Lys) c.*109C>A (n.*109C>A) n.243C>A c.128C>A (p.Thr43Asn) n.528C>A c.255C>A (p.Asn85Lys) c.194-261C>A (n.194-261C>A) c.214+68C>A (n.214+68C>A) c.193+314C>A (n.193+314C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.-296C>A (n.-296C>A) n.585C>A n.544C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333778T>A | CA280800 | TNFRSF1A | n.315A>T c.281A>T (p.Asn94Ile) c.*108A>T (n.*108A>T) n.242A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) n.527A>T c.254A>T (p.Asn85Ile) c.194-262A>T (n.194-262A>T) c.214+67A>T (n.214+67A>T) c.193+313A>T (n.193+313A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-297A>T (n.-297A>T) n.584A>T n.543A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333778T>C | CA383550492 | TNFRSF1A | n.315A>G c.281A>G (p.Asn94Ser) c.*108A>G (n.*108A>G) n.242A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) n.527A>G c.254A>G (p.Asn85Ser) c.194-262A>G (n.194-262A>G) c.214+67A>G (n.214+67A>G) c.193+313A>G (n.193+313A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-297A>G (n.-297A>G) n.584A>G n.543A>G | |
| 12 | g.6333778T>G | CA383550493 | TNFRSF1A | n.315A>C c.281A>C (p.Asn94Thr) c.*108A>C (n.*108A>C) n.242A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) n.527A>C c.254A>C (p.Asn85Thr) c.194-262A>C (n.194-262A>C) c.214+67A>C (n.214+67A>C) c.193+313A>C (n.193+313A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-297A>C (n.-297A>C) n.584A>C n.543A>C | dbSNP |
| 12 | g.6333778T= | CA2014026234 | TNFRSF1A | n.315A= c.281A= (p.Asn94=) c.*108A= (n.*108A=) n.242A= c.127A= (p.Thr43=) n.527A= c.254A= (p.Asn85=) c.194-262A= (n.194-262A=) c.214+67A= (n.214+67A=) c.193+313A= (n.193+313A=) c.-44A= (n.-44A=) c.-297A= (n.-297A=) n.584A= n.543A= | |
| 12 | g.6333779T>A | CA383550501 | TNFRSF1A | n.314A>T c.280A>T (p.Asn94Tyr) c.*107A>T (n.*107A>T) n.241A>T c.126A>T (p.Lys42Asn) n.526A>T c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.194-263A>T (n.194-263A>T) c.214+66A>T (n.214+66A>T) c.193+312A>T (n.193+312A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.-298A>T (n.-298A>T) n.583A>T n.542A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333779T>C | CA383550503 | TNFRSF1A | n.314A>G c.280A>G (p.Asn94Asp) c.*107A>G (n.*107A>G) n.241A>G c.126A>G (p.Lys42=) n.526A>G c.253A>G (p.Asn85Asp) c.194-263A>G (n.194-263A>G) c.214+66A>G (n.214+66A>G) c.193+312A>G (n.193+312A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.-298A>G (n.-298A>G) n.583A>G n.542A>G | |
| 12 | g.6333779T>G | CA383550504 | TNFRSF1A | n.314A>C c.280A>C (p.Asn94His) c.*107A>C (n.*107A>C) n.241A>C c.126A>C (p.Lys42Asn) n.526A>C c.253A>C (p.Asn85His) c.194-263A>C (n.194-263A>C) c.214+66A>C (n.214+66A>C) c.193+312A>C (n.193+312A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.-298A>C (n.-298A>C) n.583A>C n.542A>C | |
| 12 | g.6333779T= | CA2014026235 | TNFRSF1A | n.314A= c.280A= (p.Asn94=) c.*107A= (n.*107A=) n.241A= c.126A= (p.Lys42=) n.526A= c.253A= (p.Asn85=) c.194-263A= (n.194-263A=) c.214+66A= (n.214+66A=) c.193+312A= (n.193+312A=) c.-45A= (n.-45A=) c.-298A= (n.-298A=) n.583A= n.542A= | |
| 12 | g.6333780T>A | CA383550506 | TNFRSF1A | n.313A>T c.279A>T (p.Glu93Asp) c.*106A>T (n.*106A>T) n.240A>T c.125A>T (p.Lys42Ile) n.525A>T c.252A>T (p.Glu84Asp) c.194-264A>T (n.194-264A>T) c.214+65A>T (n.214+65A>T) c.193+311A>T (n.193+311A>T) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-299A>T (n.-299A>T) n.582A>T n.541A>T | |
| 12 | g.6333780T>C | CA478505004 | TNFRSF1A | n.313A>G c.279A>G (p.Glu93=) c.*106A>G (n.*106A>G) n.240A>G c.125A>G (p.Lys42Arg) n.525A>G c.252A>G (p.Glu84=) c.194-264A>G (n.194-264A>G) c.214+65A>G (n.214+65A>G) c.193+311A>G (n.193+311A>G) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-299A>G (n.-299A>G) n.582A>G n.541A>G | |
| 12 | g.6333780T>G | CA383550505 | TNFRSF1A | n.313A>C c.279A>C (p.Glu93Asp) c.*106A>C (n.*106A>C) n.240A>C c.125A>C (p.Lys42Thr) n.525A>C c.252A>C (p.Glu84Asp) c.194-264A>C (n.194-264A>C) c.214+65A>C (n.214+65A>C) c.193+311A>C (n.193+311A>C) c.-46A>C (n.-46A>C) c.-299A>C (n.-299A>C) n.582A>C n.541A>C | |
| 12 | g.6333781T>A | CA383550508 | TNFRSF1A | n.312A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.*105A>T (n.*105A>T) n.239A>T c.124A>T (p.Lys42Ter) n.524A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.194-265A>T (n.194-265A>T) c.214+64A>T (n.214+64A>T) c.193+310A>T (n.193+310A>T) c.-47A>T (n.-47A>T) c.-300A>T (n.-300A>T) n.581A>T n.540A>T | |
| 12 | g.6333781T>C | CA383550510 | TNFRSF1A | n.312A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.*105A>G (n.*105A>G) n.239A>G c.124A>G (p.Lys42Glu) n.524A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.194-265A>G (n.194-265A>G) c.214+64A>G (n.214+64A>G) c.193+310A>G (n.193+310A>G) c.-47A>G (n.-47A>G) c.-300A>G (n.-300A>G) n.581A>G n.540A>G | |
| 12 | g.6333781T>G | CA383550511 | TNFRSF1A | n.312A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.*105A>C (n.*105A>C) n.239A>C c.124A>C (p.Lys42Gln) n.524A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.194-265A>C (n.194-265A>C) c.214+64A>C (n.214+64A>C) c.193+310A>C (n.193+310A>C) c.-47A>C (n.-47A>C) c.-300A>C (n.-300A>C) n.581A>C n.540A>C | |
| 12 | g.6333783_6333806del | CA2695215993 | TNFRSF1A | n.289_312del c.255_278del (p.Ser86_Glu93del) c.*82_*105del (n.*82_*105del) n.216_239del c.101_124del (p.Arg34_Gln41del) n.501_524del c.228_251del (p.Ser77_Glu84del) c.194-288_194-265del (n.194-288_194-265del) c.214+41_214+64del (n.214+41_214+64del) c.193+287_193+310del (n.193+287_193+310del) c.-70_-47del (n.-70_-47del) c.-323_-300del (n.-323_-300del) n.558_581del n.517_540del | |
| 12 | g.6333782C>A | CA383550513 | TNFRSF1A | n.311G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.*104G>T (n.*104G>T) n.238G>T c.123G>T (p.Gln41His) n.523G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.194-266G>T (n.194-266G>T) c.214+63G>T (n.214+63G>T) c.193+309G>T (n.193+309G>T) c.-48G>T (n.-48G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.580G>T n.539G>T | |
| 12 | g.6333782C>G | CA383550514 | TNFRSF1A | n.311G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.*104G>C (n.*104G>C) n.238G>C c.123G>C (p.Gln41His) n.523G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.194-266G>C (n.194-266G>C) c.214+63G>C (n.214+63G>C) c.193+309G>C (n.193+309G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.580G>C n.539G>C | |
| 12 | g.6333782C>T | CA383550516 | TNFRSF1A | n.311G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.*104G>A (n.*104G>A) n.238G>A c.123G>A (p.Gln41=) n.523G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.194-266G>A (n.194-266G>A) c.214+63G>A (n.214+63G>A) c.193+309G>A (n.193+309G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.580G>A n.539G>A | |
| 12 | g.6333783T>A | CA478505005 | TNFRSF1A | n.310A>T c.276A>T (p.Ser92=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.237A>T c.122A>T (p.Gln41Leu) n.522A>T c.249A>T (p.Ser83=) c.194-267A>T (n.194-267A>T) c.214+62A>T (n.214+62A>T) c.193+308A>T (n.193+308A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-302A>T (n.-302A>T) n.579A>T n.538A>T | |
| 12 | g.6333783T>C | CA478505006 | TNFRSF1A | n.310A>G c.276A>G (p.Ser92=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.237A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) n.522A>G c.249A>G (p.Ser83=) c.194-267A>G (n.194-267A>G) c.214+62A>G (n.214+62A>G) c.193+308A>G (n.193+308A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-302A>G (n.-302A>G) n.579A>G n.538A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333783T>G | CA478505007 | TNFRSF1A | n.310A>C c.276A>C (p.Ser92=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.237A>C c.122A>C (p.Gln41Pro) n.522A>C c.249A>C (p.Ser83=) c.194-267A>C (n.194-267A>C) c.214+62A>C (n.214+62A>C) c.193+308A>C (n.193+308A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-302A>C (n.-302A>C) n.579A>C n.538A>C | |
| 12 | g.6333784G>A | CA383550518 | TNFRSF1A | n.309C>T c.275C>T (p.Ser92Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.236C>T c.121C>T (p.Gln41Ter) n.521C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) c.194-268C>T (n.194-268C>T) c.214+61C>T (n.214+61C>T) c.193+307C>T (n.193+307C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-303C>T (n.-303C>T) n.578C>T n.537C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333784G>C | CA383550521 | TNFRSF1A | n.309C>G c.275C>G (p.Ser92Ter) c.*102C>G (n.*102C>G) n.236C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) n.521C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) c.194-268C>G (n.194-268C>G) c.214+61C>G (n.214+61C>G) c.193+307C>G (n.193+307C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-303C>G (n.-303C>G) n.578C>G n.537C>G | |
| 12 | g.6333784G>T | CA383550520 | TNFRSF1A | n.309C>A c.275C>A (p.Ser92Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) n.236C>A c.121C>A (p.Gln41Lys) n.521C>A c.248C>A (p.Ser83Ter) c.194-268C>A (n.194-268C>A) c.214+61C>A (n.214+61C>A) c.193+307C>A (n.193+307C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-303C>A (n.-303C>A) n.578C>A n.537C>A | |
| 12 | g.6333785A>C | CA383550522 | TNFRSF1A | n.308T>G c.274T>G (p.Ser92Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.235T>G c.120T>G (p.Leu40=) n.520T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.194-269T>G (n.194-269T>G) c.214+60T>G (n.214+60T>G) c.193+306T>G (n.193+306T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-304T>G (n.-304T>G) n.577T>G n.536T>G | |
| 12 | g.6333785A>G | CA383550523 | TNFRSF1A | n.308T>C c.274T>C (p.Ser92Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.235T>C c.120T>C (p.Leu40=) n.520T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.194-269T>C (n.194-269T>C) c.214+60T>C (n.214+60T>C) c.193+306T>C (n.193+306T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-304T>C (n.-304T>C) n.577T>C n.536T>C | |
| 12 | g.6333785A>T | CA383550525 | TNFRSF1A | n.308T>A c.274T>A (p.Ser92Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.235T>A c.120T>A (p.Leu40=) n.520T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.194-269T>A (n.194-269T>A) c.214+60T>A (n.214+60T>A) c.193+306T>A (n.193+306T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-304T>A (n.-304T>A) n.577T>A n.536T>A | |
| 12 | g.6333786A>C | CA478505009 | TNFRSF1A | n.307T>G c.273T>G (p.Ala91=) c.*100T>G (n.*100T>G) n.234T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) n.519T>G c.246T>G (p.Ala82=) c.194-270T>G (n.194-270T>G) c.214+59T>G (n.214+59T>G) c.193+305T>G (n.193+305T>G) c.-52T>G (n.-52T>G) c.-305T>G (n.-305T>G) n.576T>G n.535T>G | |
| 12 | g.6333786A>G | CA478505010 | TNFRSF1A | n.307T>C c.273T>C (p.Ala91=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.234T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) n.519T>C c.246T>C (p.Ala82=) c.194-270T>C (n.194-270T>C) c.214+59T>C (n.214+59T>C) c.193+305T>C (n.193+305T>C) c.-52T>C (n.-52T>C) c.-305T>C (n.-305T>C) n.576T>C n.535T>C | |
| 12 | g.6333786A>T | CA478505011 | TNFRSF1A | n.307T>A c.273T>A (p.Ala91=) c.*100T>A (n.*100T>A) n.234T>A c.119T>A (p.Leu40His) n.519T>A c.246T>A (p.Ala82=) c.194-270T>A (n.194-270T>A) c.214+59T>A (n.214+59T>A) c.193+305T>A (n.193+305T>A) c.-52T>A (n.-52T>A) c.-305T>A (n.-305T>A) n.576T>A n.535T>A | |
| 12 | g.6333787G>A | CA383550526 | TNFRSF1A | n.306C>T c.272C>T (p.Ala91Val) c.*99C>T (n.*99C>T) n.233C>T c.118C>T (p.Leu40Phe) n.518C>T c.245C>T (p.Ala82Val) c.194-271C>T (n.194-271C>T) c.214+58C>T (n.214+58C>T) c.193+304C>T (n.193+304C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-306C>T (n.-306C>T) n.575C>T n.534C>T | |
| 12 | g.6333787G>C | CA383550528 | TNFRSF1A | n.306C>G c.272C>G (p.Ala91Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) n.233C>G c.118C>G (p.Leu40Val) n.518C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) c.194-271C>G (n.194-271C>G) c.214+58C>G (n.214+58C>G) c.193+304C>G (n.193+304C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-306C>G (n.-306C>G) n.575C>G n.534C>G | |
| 12 | g.6333787G>T | CA383550530 | TNFRSF1A | n.306C>A c.272C>A (p.Ala91Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) n.233C>A c.118C>A (p.Leu40Ile) n.518C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) c.194-271C>A (n.194-271C>A) c.214+58C>A (n.214+58C>A) c.193+304C>A (n.193+304C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-306C>A (n.-306C>A) n.575C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.6333788C>A | CA383550531 | TNFRSF1A | n.305G>T c.271G>T (p.Ala91Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) n.232G>T c.117G>T (p.Pro39=) n.517G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) c.194-272G>T (n.194-272G>T) c.214+57G>T (n.214+57G>T) c.193+303G>T (n.193+303G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-307G>T (n.-307G>T) n.574G>T n.533G>T | gnomAD v4 |