Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764517G>A | CA237814291 | CYP27B1 | c.1078C>T (p.Leu360Phe) c.*2C>T (n.*2C>T) c.997C>T (p.Leu333Phe) c.292C>T (p.Leu98Phe) n.1136C>T | dbSNP |
12 | g.57764517G>C | CA385504004 | CYP27B1 | c.1078C>G (p.Leu360Val) c.*2C>G (n.*2C>G) c.997C>G (p.Leu333Val) c.292C>G (p.Leu98Val) n.1136C>G | |
12 | g.57764517G= | CA2038987646 | CYP27B1 | c.1078C= (p.Leu360=) c.*2C= (n.*2C=) c.997C= (p.Leu333=) c.292C= (p.Leu98=) n.1136C= | |
12 | g.57764517G>T | CA385504005 | CYP27B1 | c.1078C>A (p.Leu360Ile) c.*2C>A (n.*2C>A) c.997C>A (p.Leu333Ile) c.292C>A (p.Leu98Ile) n.1136C>A | |
12 | g.57764518C>A | CA385504007 | CYP27B1 | c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.1135G>T | |
12 | g.57764518C>G | CA385504008 | CYP27B1 | c.1077G>C (p.Glu359Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.1135G>C | |
12 | g.57764518C>T | CA480401847 | CYP27B1 | c.1077G>A (p.Glu359=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.291G>A (p.Glu97=) n.1135G>A | |
12 | g.57764519T>A | CA385504013 | CYP27B1 | c.1076A>T (p.Glu359Val) c.1053A>T (p.Ter351Cys) c.995A>T (p.Glu332Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.1134A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764519T>C | CA385504011 | CYP27B1 | c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1053A>G (p.Ter351Trp) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.1134A>G | |
12 | g.57764519T>G | CA385504012 | CYP27B1 | c.1076A>C (p.Glu359Ala) c.1053A>C (p.Ter351Cys) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.1134A>C | |
12 | g.57764519T= | CA2038987650 | CYP27B1 | c.1076A= (p.Glu359=) c.1053A= (p.Ter351=) c.995A= (p.Glu332=) c.290A= (p.Glu97=) n.1134A= | |
12 | g.57764520C>A | CA385504015 | CYP27B1 | c.1075G>T (p.Glu359Ter) c.1052G>T (p.Ter351Leu) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.1133G>T | |
12 | g.57764520C>G | CA385504017 | CYP27B1 | c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1052G>C (p.Ter351Ser) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.1133G>C | |
12 | g.57764520C>T | CA385504018 | CYP27B1 | c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1052G>A (p.Ter351=) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.1133G>A | |
12 | g.57764521A>C | CA385504020 | CYP27B1 | c.1074T>G (p.Tyr358Ter) c.1051T>G (p.Ter351Gly) c.993T>G (p.Tyr331Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) n.1132T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764521A>G | CA480401848 | CYP27B1 | c.1074T>C (p.Tyr358=) c.1051T>C (p.Ter351Arg) c.993T>C (p.Tyr331=) c.288T>C (p.Tyr96=) n.1132T>C | |
12 | g.57764521A>T | CA385504021 | CYP27B1 | c.1074T>A (p.Tyr358Ter) c.1051T>A (p.Ter351Arg) c.993T>A (p.Tyr331Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) n.1132T>A | |
12 | g.57764522T>A | CA385504022 | CYP27B1 | c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.1050A>T (p.Val350=) c.992A>T (p.Tyr331Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) n.1131A>T | |
12 | g.57764522T>C | CA385504024 | CYP27B1 | c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.1050A>G (p.Val350=) c.992A>G (p.Tyr331Cys) c.287A>G (p.Tyr96Cys) n.1131A>G | |
12 | g.57764522T>G | CA385504025 | CYP27B1 | c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.1050A>C (p.Val350=) c.992A>C (p.Tyr331Ser) c.287A>C (p.Tyr96Ser) n.1131A>C | |
12 | g.57764523A>C | CA385504027 | CYP27B1 | c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.991T>G (p.Tyr331Asp) c.286T>G (p.Tyr96Asp) n.1130T>G | |
12 | g.57764523A>G | CA385504028 | CYP27B1 | c.1072T>C (p.Tyr358His) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.991T>C (p.Tyr331His) c.286T>C (p.Tyr96His) n.1130T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764523A>T | CA385504029 | CYP27B1 | c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.1049T>A (p.Val350Glu) c.991T>A (p.Tyr331Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) n.1130T>A | |
12 | g.57764524C>A | CA480401850 | CYP27B1 | c.1071G>T (p.Leu357=) c.1048G>T (p.Val350Leu) c.990G>T (p.Leu330=) c.285G>T (p.Leu95=) n.1129G>T | |
12 | g.57764524C= | CA2038987654 | CYP27B1 | c.1071G= (p.Leu357=) c.1048G= (p.Val350=) c.990G= (p.Leu330=) c.285G= (p.Leu95=) n.1129G= | |
12 | g.57764524C>G | CA6658248 | CYP27B1 | c.1071G>C (p.Leu357=) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.990G>C (p.Leu330=) c.285G>C (p.Leu95=) n.1129G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764524C>T | CA6658247 | CYP27B1 | c.1071G>A (p.Leu357=) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.990G>A (p.Leu330=) c.285G>A (p.Leu95=) n.1129G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764525A>C | CA385504031 | CYP27B1 | c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.1047T>G (p.Ser349=) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.284T>G (p.Leu95Arg) n.1128T>G | |
12 | g.57764525A>G | CA385504034 | CYP27B1 | c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.1047T>C (p.Ser349=) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.284T>C (p.Leu95Pro) n.1128T>C | |
12 | g.57764525A>T | CA385504032 | CYP27B1 | c.1070T>A (p.Leu357Gln) c.1047T>A (p.Ser349=) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.284T>A (p.Leu95Gln) n.1128T>A | |
12 | g.57764526G>A | CA480401851 | CYP27B1 | c.1069C>T (p.Leu357=) c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.988C>T (p.Leu330=) c.283C>T (p.Leu95=) n.1127C>T | |
12 | g.57764526G>C | CA385504036 | CYP27B1 | c.1069C>G (p.Leu357Val) c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.988C>G (p.Leu330Val) c.283C>G (p.Leu95Val) n.1127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764526G= | CA2038987661 | CYP27B1 | c.1069C= (p.Leu357=) c.1046C= (p.Ser349=) c.988C= (p.Leu330=) c.283C= (p.Leu95=) n.1127C= | |
12 | g.57764526G>T | CA385504037 | CYP27B1 | c.1069C>A (p.Leu357Met) c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.988C>A (p.Leu330Met) c.283C>A (p.Leu95Met) n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764527A= | CA2038987670 | CYP27B1 | c.1068T= (p.Ala356=) c.1045T= (p.Ser349=) c.987T= (p.Ala329=) c.282T= (p.Ala94=) n.1126T= | |
12 | g.57764527A>C | CA480401852 | CYP27B1 | c.1068T>G (p.Ala356=) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.987T>G (p.Ala329=) c.282T>G (p.Ala94=) n.1126T>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764527A>G | CA6658249 | CYP27B1 | c.1068T>C (p.Ala356=) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.987T>C (p.Ala329=) c.282T>C (p.Ala94=) n.1126T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764527A>T | CA480401853 | CYP27B1 | c.1068T>A (p.Ala356=) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.987T>A (p.Ala329=) c.282T>A (p.Ala94=) n.1126T>A | |
12 | g.57764528G>A | CA385504041 | CYP27B1 | c.1067C>T (p.Ala356Val) c.1044C>T (p.Gly348=) c.986C>T (p.Ala329Val) c.281C>T (p.Ala94Val) n.1125C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764528G>C | CA385504044 | CYP27B1 | c.1067C>G (p.Ala356Gly) c.1044C>G (p.Gly348=) c.986C>G (p.Ala329Gly) c.281C>G (p.Ala94Gly) n.1125C>G | |
12 | g.57764528G= | CA2038987680 | CYP27B1 | c.1067C= (p.Ala356=) c.1044C= (p.Gly348=) c.986C= (p.Ala329=) c.281C= (p.Ala94=) n.1125C= | |
12 | g.57764528G>T | CA385504046 | CYP27B1 | c.1067C>A (p.Ala356Asp) c.1044C>A (p.Gly348=) c.986C>A (p.Ala329Asp) c.281C>A (p.Ala94Asp) n.1125C>A | |
12 | g.57764529C>A | CA6658250 | CYP27B1 | c.1066G>T (p.Ala356Ser) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.985G>T (p.Ala329Ser) c.280G>T (p.Ala94Ser) n.1124G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764529C= | CA2038987688 | CYP27B1 | c.1066G= (p.Ala356=) c.1043G= (p.Gly348=) c.985G= (p.Ala329=) c.280G= (p.Ala94=) n.1124G= | |
12 | g.57764529C>G | CA385504049 | CYP27B1 | c.1066G>C (p.Ala356Pro) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.985G>C (p.Ala329Pro) c.280G>C (p.Ala94Pro) n.1124G>C | |
12 | g.57764529C>T | CA385504051 | CYP27B1 | c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.985G>A (p.Ala329Thr) c.280G>A (p.Ala94Thr) n.1124G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764530C>A | CA385504052 | CYP27B1 | c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.984G>T (p.Trp328Cys) c.279G>T (p.Trp93Cys) n.1123G>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764530C>G | CA385504054 | CYP27B1 | c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.984G>C (p.Trp328Cys) c.279G>C (p.Trp93Cys) n.1123G>C | |
12 | g.57764530C>T | CA385504056 | CYP27B1 | c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.984G>A (p.Trp328Ter) c.279G>A (p.Trp93Ter) n.1123G>A | ClinVar |
12 | g.57764531C>A | CA385504061 | CYP27B1 | c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.1041G>T (p.Leu347Phe) c.983G>T (p.Trp328Leu) c.278G>T (p.Trp93Leu) n.1122G>T |