Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.57764421A>CCA385503418CYP27B1c.1174T>G (p.Ser392Ala)
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.1093T>G (p.Ser365Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1232T>G
12g.57764421A>GCA385503421CYP27B1c.1174T>C (p.Ser392Pro)
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.1093T>C (p.Ser365Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1232T>C
12g.57764421A>TCA385503422CYP27B1c.1174T>A (p.Ser392Thr)
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.1093T>A (p.Ser365Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1232T>A
12g.57764422C>ACA480401623CYP27B1c.1173G>T (p.Leu391=)
c.*97G>T (n.*97G>T)
c.1092G>T (p.Leu364=)
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1231G>T
12g.57764422C>GCA480401626CYP27B1c.1173G>C (p.Leu391=)
c.*97G>C (n.*97G>C)
c.1092G>C (p.Leu364=)
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1231G>C
12g.57764422C>TCA480401628CYP27B1c.1173G>A (p.Leu391=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
c.1092G>A (p.Leu364=)
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1231G>A
12g.57764423delCA2619515860CYP27B1c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7)
c.*96del (n.*96del)
c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7)
c.386del (p.Leu129ArgfsTer7)
n.1230del
 gnomAD v4
12g.57764423A>CCA385503425CYP27B1c.1172T>G (p.Leu391Arg)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1230T>G
12g.57764423A>GCA385503428CYP27B1c.1172T>C (p.Leu391Pro)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1230T>C
12g.57764423A>TCA385503431CYP27B1c.1172T>A (p.Leu391Gln)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.1091T>A (p.Leu364Gln)
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1230T>A
12g.57764424G>ACA480401630CYP27B1c.1171C>T (p.Leu391=)
c.*95C>T (n.*95C>T)
c.1090C>T (p.Leu364=)
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1229C>T
12g.57764424G>CCA385503437CYP27B1c.1171C>G (p.Leu391Val)
c.*95C>G (n.*95C>G)
c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1229C>G
12g.57764424G>TCA385503434CYP27B1c.1171C>A (p.Leu391Met)
c.*95C>A (n.*95C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Met)
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1229C>A
12g.57764425A>CCA480401635CYP27B1c.1170T>G (p.Val390=)
c.*94T>G (n.*94T>G)
c.1089T>G (p.Val363=)
c.384T>G (p.Val128=)
n.1228T>G
12g.57764425A>GCA480401636CYP27B1c.1170T>C (p.Val390=)
c.*94T>C (n.*94T>C)
c.1089T>C (p.Val363=)
c.384T>C (p.Val128=)
n.1228T>C
12g.57764425A>TCA480401634CYP27B1c.1170T>A (p.Val390=)
c.*94T>A (n.*94T>A)
c.1089T>A (p.Val363=)
c.384T>A (p.Val128=)
n.1228T>A
12g.57764426A>CCA385503438CYP27B1c.1169T>G (p.Val390Gly)
c.*93T>G (n.*93T>G)
c.1088T>G (p.Val363Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
n.1227T>G
12g.57764426A>GCA385503440CYP27B1c.1169T>C (p.Val390Ala)
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.1088T>C (p.Val363Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
n.1227T>C
 gnomAD v4
12g.57764426A>TCA385503439CYP27B1c.1169T>A (p.Val390Asp)
c.*93T>A (n.*93T>A)
c.1088T>A (p.Val363Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
n.1227T>A
12g.57764427C>ACA385503442CYP27B1c.1168G>T (p.Val390Phe)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.1087G>T (p.Val363Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
n.1226G>T
12g.57764427C=CA2038987463CYP27B1c.1168G= (p.Val390=)
c.*92G= (n.*92G=)
c.1087G= (p.Val363=)
c.382G= (p.Val128=)
n.1226G=
12g.57764427C>GCA385503444CYP27B1c.1168G>C (p.Val390Leu)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.1087G>C (p.Val363Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
n.1226G>C
12g.57764427C>TCA6658224CYP27B1c.1168G>A (p.Val390Ile)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.1087G>A (p.Val363Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
n.1226G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.57764428A=CA2038987465CYP27B1c.1167T= (p.Thr389=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.1086T= (p.Thr362=)
c.381T= (p.Thr127=)
n.1225T=
12g.57764428A>CCA480401644CYP27B1c.1167T>G (p.Thr389=)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.1086T>G (p.Thr362=)
c.381T>G (p.Thr127=)
n.1225T>G
12g.57764428A>GCA480401645CYP27B1c.1167T>C (p.Thr389=)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.1086T>C (p.Thr362=)
c.381T>C (p.Thr127=)
n.1225T>C
12g.57764428A>TCA6658225CYP27B1c.1167T>A (p.Thr389=)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.1086T>A (p.Thr362=)
c.381T>A (p.Thr127=)
n.1225T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.57764429G>ACA385503446CYP27B1c.1166C>T (p.Thr389Ile)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
n.1224C>T
12g.57764429G>CCA385503449CYP27B1c.1166C>G (p.Thr389Ser)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
n.1224C>G
12g.57764429G>TCA385503451CYP27B1c.1166C>A (p.Thr389Asn)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
n.1224C>A
12g.57764430T>ACA385503455CYP27B1c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
n.1223A>T
12g.57764430T>CCA385503458CYP27B1c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
n.1223A>G
12g.57764430T>GCA385503465CYP27B1c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
n.1223A>C
12g.57764431G>ACA480401649CYP27B1c.1164C>T (p.Ala388=)
c.*88C>T (n.*88C>T)
c.1083C>T (p.Ala361=)
c.378C>T (p.Ala126=)
n.1222C>T
12g.57764431G>CCA480401648CYP27B1c.1164C>G (p.Ala388=)
c.*88C>G (n.*88C>G)
c.1083C>G (p.Ala361=)
c.378C>G (p.Ala126=)
n.1222C>G
12g.57764431G>TCA480401647CYP27B1c.1164C>A (p.Ala388=)
c.*88C>A (n.*88C>A)
c.1083C>A (p.Ala361=)
c.378C>A (p.Ala126=)
n.1222C>A
12g.57764432G>ACA385503470CYP27B1c.1163C>T (p.Ala388Val)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.1221C>T
12g.57764432G>CCA385503472CYP27B1c.1163C>G (p.Ala388Gly)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.1221C>G
12g.57764432G>TCA385503474CYP27B1c.1163C>A (p.Ala388Asp)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.1082C>A (p.Ala361Asp)
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.1221C>A
12g.57764433C>ACA385503486CYP27B1c.1162G>T (p.Ala388Ser)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.1220G>T
12g.57764433C>GCA385503483CYP27B1c.1162G>C (p.Ala388Pro)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.1220G>C
12g.57764433C>TCA385503481CYP27B1c.1162G>A (p.Ala388Thr)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.1220G>A
12g.57764434T>ACA480401657CYP27B1c.1161A>T (p.Ser387=)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.1080A>T (p.Ser360=)
c.375A>T (p.Ser125=)
n.1219A>T
12g.57764434T>CCA480401658CYP27B1c.1161A>G (p.Ser387=)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.1080A>G (p.Ser360=)
c.375A>G (p.Ser125=)
n.1219A>G
12g.57764434T>GCA480401659CYP27B1c.1161A>C (p.Ser387=)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.1080A>C (p.Ser360=)
c.375A>C (p.Ser125=)
n.1219A>C
12g.57764435G>ACA385503491CYP27B1c.1160C>T (p.Ser387Leu)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
c.374C>T (p.Ser125Leu)
n.1218C>T
12g.57764435G>CCA385503496CYP27B1c.1160C>G (p.Ser387Ter)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.1079C>G (p.Ser360Ter)
c.374C>G (p.Ser125Ter)
n.1218C>G
12g.57764435G>TCA385503498CYP27B1c.1160C>A (p.Ser387Ter)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
c.374C>A (p.Ser125Ter)
n.1218C>A
12g.57764436A=CA2038987471CYP27B1c.1159T= (p.Ser387=)
c.*83T= (n.*83T=)
c.1078T= (p.Ser360=)
c.373T= (p.Ser125=)
n.1217T=
12g.57764436A>CCA385503503CYP27B1c.1159T>G (p.Ser387Ala)
c.*83T>G (n.*83T>G)
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.1217T>G

Number of alleles fetched