Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764415G>A | CA480401615 | CYP27B1 | c.1180C>T (p.Leu394=) c.*104C>T (n.*104C>T) c.1099C>T (p.Leu367=) c.394C>T (p.Leu132=) n.1238C>T | |
12 | g.57764415G>C | CA6658222 | CYP27B1 | c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*104C>G (n.*104C>G) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.1238C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764415G= | CA2038987445 | CYP27B1 | c.1180C= (p.Leu394=) c.*104C= (n.*104C=) c.1099C= (p.Leu367=) c.394C= (p.Leu132=) n.1238C= | |
12 | g.57764415G>T | CA385503378 | CYP27B1 | c.1180C>A (p.Leu394Met) c.*104C>A (n.*104C>A) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.1238C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764416C>A | CA385503383 | CYP27B1 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*103G>T (n.*103G>T) c.1098G>T (p.Gln366His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1237G>T | dbSNP |
12 | g.57764416C= | CA2038987452 | CYP27B1 | c.1179G= (p.Gln393=) c.*103G= (n.*103G=) c.1098G= (p.Gln366=) c.393G= (p.Gln131=) n.1237G= | |
12 | g.57764416C>G | CA385503385 | CYP27B1 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*103G>C (n.*103G>C) c.1098G>C (p.Gln366His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1237G>C | |
12 | g.57764416C>T | CA480401616 | CYP27B1 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*103G>A (n.*103G>A) c.1098G>A (p.Gln366=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1237G>A | |
12 | g.57764417T>A | CA385503388 | CYP27B1 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1097A>T (p.Gln366Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1236A>T | |
12 | g.57764417T>C | CA385503394 | CYP27B1 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1097A>G (p.Gln366Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1236A>G | |
12 | g.57764417T>G | CA385503390 | CYP27B1 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1097A>C (p.Gln366Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1236A>C | |
12 | g.57764418G>A | CA385503398 | CYP27B1 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*101C>T (n.*101C>T) c.1096C>T (p.Gln366Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1235C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764418G>C | CA385503400 | CYP27B1 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*101C>G (n.*101C>G) c.1096C>G (p.Gln366Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1235C>G | |
12 | g.57764418G>T | CA385503403 | CYP27B1 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*101C>A (n.*101C>A) c.1096C>A (p.Gln366Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1235C>A | |
12 | g.57764420del | CA2697559311 | CYP27B1 | c.1177del (p.Gln393SerfsTer5) c.*101del (n.*101del) c.1096del (p.Gln366SerfsTer5) c.391del (p.Gln131SerfsTer5) n.1235del | ClinVar |
12 | g.57764419G>A | CA480401617 | CYP27B1 | c.1176C>T (p.Ser392=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1095C>T (p.Ser365=) c.390C>T (p.Ser130=) n.1234C>T | COSMIC |
12 | g.57764419G>C | CA480401618 | CYP27B1 | c.1176C>G (p.Ser392=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1095C>G (p.Ser365=) c.390C>G (p.Ser130=) n.1234C>G | |
12 | g.57764419G>T | CA480401620 | CYP27B1 | c.1176C>A (p.Ser392=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1095C>A (p.Ser365=) c.390C>A (p.Ser130=) n.1234C>A | |
12 | g.57764420G>A | CA6658223 | CYP27B1 | c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.*99C>T (n.*99C>T) c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764420G>C | CA385503410 | CYP27B1 | c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.*99C>G (n.*99C>G) c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.389C>G (p.Ser130Cys) n.1233C>G | |
12 | g.57764420G= | CA2038987459 | CYP27B1 | c.1175C= (p.Ser392=) c.*99C= (n.*99C=) c.1094C= (p.Ser365=) c.389C= (p.Ser130=) n.1233C= | |
12 | g.57764420G>T | CA385503413 | CYP27B1 | c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.389C>A (p.Ser130Tyr) n.1233C>A | |
12 | g.57764421A>C | CA385503418 | CYP27B1 | c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.*98T>G (n.*98T>G) c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1232T>G | |
12 | g.57764421A>G | CA385503421 | CYP27B1 | c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.*98T>C (n.*98T>C) c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1232T>C | |
12 | g.57764421A>T | CA385503422 | CYP27B1 | c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.*98T>A (n.*98T>A) c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1232T>A | |
12 | g.57764422C>A | CA480401623 | CYP27B1 | c.1173G>T (p.Leu391=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.1092G>T (p.Leu364=) c.387G>T (p.Leu129=) n.1231G>T | |
12 | g.57764422C>G | CA480401626 | CYP27B1 | c.1173G>C (p.Leu391=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.1092G>C (p.Leu364=) c.387G>C (p.Leu129=) n.1231G>C | |
12 | g.57764422C>T | CA480401628 | CYP27B1 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.1092G>A (p.Leu364=) c.387G>A (p.Leu129=) n.1231G>A | |
12 | g.57764423del | CA2619515860 | CYP27B1 | c.1172del (p.Leu391ArgfsTer7) c.*96del (n.*96del) c.1091del (p.Leu364ArgfsTer7) c.386del (p.Leu129ArgfsTer7) n.1230del | gnomAD v4 |
12 | g.57764423A>C | CA385503425 | CYP27B1 | c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) n.1230T>G | |
12 | g.57764423A>G | CA385503428 | CYP27B1 | c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1230T>C | |
12 | g.57764423A>T | CA385503431 | CYP27B1 | c.1172T>A (p.Leu391Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.386T>A (p.Leu129Gln) n.1230T>A | |
12 | g.57764424G>A | CA480401630 | CYP27B1 | c.1171C>T (p.Leu391=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.1090C>T (p.Leu364=) c.385C>T (p.Leu129=) n.1229C>T | |
12 | g.57764424G>C | CA385503437 | CYP27B1 | c.1171C>G (p.Leu391Val) c.*95C>G (n.*95C>G) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.385C>G (p.Leu129Val) n.1229C>G | |
12 | g.57764424G>T | CA385503434 | CYP27B1 | c.1171C>A (p.Leu391Met) c.*95C>A (n.*95C>A) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.385C>A (p.Leu129Met) n.1229C>A | |
12 | g.57764425A>C | CA480401635 | CYP27B1 | c.1170T>G (p.Val390=) c.*94T>G (n.*94T>G) c.1089T>G (p.Val363=) c.384T>G (p.Val128=) n.1228T>G | |
12 | g.57764425A>G | CA480401636 | CYP27B1 | c.1170T>C (p.Val390=) c.*94T>C (n.*94T>C) c.1089T>C (p.Val363=) c.384T>C (p.Val128=) n.1228T>C | |
12 | g.57764425A>T | CA480401634 | CYP27B1 | c.1170T>A (p.Val390=) c.*94T>A (n.*94T>A) c.1089T>A (p.Val363=) c.384T>A (p.Val128=) n.1228T>A | |
12 | g.57764426A>C | CA385503438 | CYP27B1 | c.1169T>G (p.Val390Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.1227T>G | |
12 | g.57764426A>G | CA385503440 | CYP27B1 | c.1169T>C (p.Val390Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.1227T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764426A>T | CA385503439 | CYP27B1 | c.1169T>A (p.Val390Asp) c.*93T>A (n.*93T>A) c.1088T>A (p.Val363Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.1227T>A | |
12 | g.57764427C>A | CA385503442 | CYP27B1 | c.1168G>T (p.Val390Phe) c.*92G>T (n.*92G>T) c.1087G>T (p.Val363Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.1226G>T | |
12 | g.57764427C= | CA2038987463 | CYP27B1 | c.1168G= (p.Val390=) c.*92G= (n.*92G=) c.1087G= (p.Val363=) c.382G= (p.Val128=) n.1226G= | |
12 | g.57764427C>G | CA385503444 | CYP27B1 | c.1168G>C (p.Val390Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.1226G>C | |
12 | g.57764427C>T | CA6658224 | CYP27B1 | c.1168G>A (p.Val390Ile) c.*92G>A (n.*92G>A) c.1087G>A (p.Val363Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.1226G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.57764428A= | CA2038987465 | CYP27B1 | c.1167T= (p.Thr389=) c.*91T= (n.*91T=) c.1086T= (p.Thr362=) c.381T= (p.Thr127=) n.1225T= | |
12 | g.57764428A>C | CA480401644 | CYP27B1 | c.1167T>G (p.Thr389=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.1086T>G (p.Thr362=) c.381T>G (p.Thr127=) n.1225T>G | |
12 | g.57764428A>G | CA480401645 | CYP27B1 | c.1167T>C (p.Thr389=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.1086T>C (p.Thr362=) c.381T>C (p.Thr127=) n.1225T>C | |
12 | g.57764428A>T | CA6658225 | CYP27B1 | c.1167T>A (p.Thr389=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.1086T>A (p.Thr362=) c.381T>A (p.Thr127=) n.1225T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764429G>A | CA385503446 | CYP27B1 | c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.*90C>T (n.*90C>T) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.380C>T (p.Thr127Ile) n.1224C>T |