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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57764300_57764313del | CA690329705 | CYP27B1 | c.1217+68_1217+81del (n.1217+68_1217+81del) c.*141+68_*141+81del (n.*141+68_*141+81del) c.1136+68_1136+81del (n.1136+68_1136+81del) c.431+68_431+81del (n.431+68_431+81del) n.1275+68_1275+81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T>C | CA690329707 | CYP27B1 | c.1217+66A>G (n.1217+66A>G) c.*141+66A>G (n.*141+66A>G) c.1136+66A>G (n.1136+66A>G) c.431+66A>G (n.431+66A>G) n.1275+66A>G | dbSNP |
| 12 | g.57764312T>G | CA2038987306 | CYP27B1 | c.1217+66A>C (n.1217+66A>C) c.*141+66A>C (n.*141+66A>C) c.1136+66A>C (n.1136+66A>C) c.431+66A>C (n.431+66A>C) n.1275+66A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764312T= | CA2038987305 | CYP27B1 | c.1217+66A= (n.1217+66A=) c.*141+66A= (n.*141+66A=) c.1136+66A= (n.1136+66A=) c.431+66A= (n.431+66A=) n.1275+66A= | |
| 12 | g.57764313C= | CA2038987307 | CYP27B1 | c.1217+65G= (n.1217+65G=) c.*141+65G= (n.*141+65G=) c.1136+65G= (n.1136+65G=) c.431+65G= (n.431+65G=) n.1275+65G= | |
| 12 | g.57764313C>T | CA237814051 | CYP27B1 | c.1217+65G>A (n.1217+65G>A) c.*141+65G>A (n.*141+65G>A) c.1136+65G>A (n.1136+65G>A) c.431+65G>A (n.431+65G>A) n.1275+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315_57764316del | CA2575206560 | CYP27B1 | c.1217+63_1217+64del (n.1217+63_1217+64del) c.*141+63_*141+64del (n.*141+63_*141+64del) c.1136+63_1136+64del (n.1136+63_1136+64del) c.431+63_431+64del (n.431+63_431+64del) n.1275+63_1275+64del | |
| 12 | g.57764315A>G | CA2619515649 | CYP27B1 | c.1217+63T>C (n.1217+63T>C) c.*141+63T>C (n.*141+63T>C) c.1136+63T>C (n.1136+63T>C) c.431+63T>C (n.431+63T>C) n.1275+63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764315dup | CA2619515648 | CYP27B1 | c.1217+63dup (n.1217+63dup) c.*141+63dup (n.*141+63dup) c.1136+63dup (n.1136+63dup) c.431+63dup (n.431+63dup) n.1275+63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>G | CA2575206562 | CYP27B1 | c.1217+62G>C (n.1217+62G>C) c.*141+62G>C (n.*141+62G>C) c.1136+62G>C (n.1136+62G>C) c.431+62G>C (n.431+62G>C) n.1275+62G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764316C>T | CA2575206561 | CYP27B1 | c.1217+62G>A (n.1217+62G>A) c.*141+62G>A (n.*141+62G>A) c.1136+62G>A (n.1136+62G>A) c.431+62G>A (n.431+62G>A) n.1275+62G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764317T>C | CA2619515653 | CYP27B1 | c.1217+61A>G (n.1217+61A>G) c.*141+61A>G (n.*141+61A>G) c.1136+61A>G (n.1136+61A>G) c.431+61A>G (n.431+61A>G) n.1275+61A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764318A>G | CA2619515654 | CYP27B1 | c.1217+60T>C (n.1217+60T>C) c.*141+60T>C (n.*141+60T>C) c.1136+60T>C (n.1136+60T>C) c.431+60T>C (n.431+60T>C) n.1275+60T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G>A | CA2619515655 | CYP27B1 | c.1217+59C>T (n.1217+59C>T) c.*141+59C>T (n.*141+59C>T) c.1136+59C>T (n.1136+59C>T) c.431+59C>T (n.431+59C>T) n.1275+59C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764319G= | CA2038987309 | CYP27B1 | c.1217+59C= (n.1217+59C=) c.*141+59C= (n.*141+59C=) c.1136+59C= (n.1136+59C=) c.431+59C= (n.431+59C=) n.1275+59C= | |
| 12 | g.57764319G>T | CA2038987310 | CYP27B1 | c.1217+59C>A (n.1217+59C>A) c.*141+59C>A (n.*141+59C>A) c.1136+59C>A (n.1136+59C>A) c.431+59C>A (n.431+59C>A) n.1275+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>A | CA2581092332 | CYP27B1 | c.1217+57A>T (n.1217+57A>T) c.*141+57A>T (n.*141+57A>T) c.1136+57A>T (n.1136+57A>T) c.431+57A>T (n.431+57A>T) n.1275+57A>T | |
| 12 | g.57764321T>C | CA237814055 | CYP27B1 | c.1217+57A>G (n.1217+57A>G) c.*141+57A>G (n.*141+57A>G) c.1136+57A>G (n.1136+57A>G) c.431+57A>G (n.431+57A>G) n.1275+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764321T>G | CA2581092331 | CYP27B1 | c.1217+57A>C (n.1217+57A>C) c.*141+57A>C (n.*141+57A>C) c.1136+57A>C (n.1136+57A>C) c.431+57A>C (n.431+57A>C) n.1275+57A>C | dbSNP |
| 12 | g.57764321T= | CA2038987311 | CYP27B1 | c.1217+57A= (n.1217+57A=) c.*141+57A= (n.*141+57A=) c.1136+57A= (n.1136+57A=) c.431+57A= (n.431+57A=) n.1275+57A= | |
| 12 | g.57764322G>T | CA2619515657 | CYP27B1 | c.1217+56C>A (n.1217+56C>A) c.*141+56C>A (n.*141+56C>A) c.1136+56C>A (n.1136+56C>A) c.431+56C>A (n.431+56C>A) n.1275+56C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764323C>A | CA2038987314 | CYP27B1 | c.1217+55G>T (n.1217+55G>T) c.*141+55G>T (n.*141+55G>T) c.1136+55G>T (n.1136+55G>T) c.431+55G>T (n.431+55G>T) n.1275+55G>T | dbSNP |
| 12 | g.57764323C= | CA2038987313 | CYP27B1 | c.1217+55G= (n.1217+55G=) c.*141+55G= (n.*141+55G=) c.1136+55G= (n.1136+55G=) c.431+55G= (n.431+55G=) n.1275+55G= | |
| 12 | g.57764323C>T | CA2619515660 | CYP27B1 | c.1217+55G>A (n.1217+55G>A) c.*141+55G>A (n.*141+55G>A) c.1136+55G>A (n.1136+55G>A) c.431+55G>A (n.431+55G>A) n.1275+55G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764324T>G | CA2575206563 | CYP27B1 | c.1217+54A>C (n.1217+54A>C) c.*141+54A>C (n.*141+54A>C) c.1136+54A>C (n.1136+54A>C) c.431+54A>C (n.431+54A>C) n.1275+54A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764329C>A | CA2575206564 | CYP27B1 | c.1217+49G>T (n.1217+49G>T) c.*141+49G>T (n.*141+49G>T) c.1136+49G>T (n.1136+49G>T) c.431+49G>T (n.431+49G>T) n.1275+49G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764329C= | CA2038987315 | CYP27B1 | c.1217+49G= (n.1217+49G=) c.*141+49G= (n.*141+49G=) c.1136+49G= (n.1136+49G=) c.431+49G= (n.431+49G=) n.1275+49G= | |
| 12 | g.57764329C>T | CA6658209 | CYP27B1 | c.1217+49G>A (n.1217+49G>A) c.*141+49G>A (n.*141+49G>A) c.1136+49G>A (n.1136+49G>A) c.431+49G>A (n.431+49G>A) n.1275+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764330A= | CA2038987316 | CYP27B1 | c.1217+48T= (n.1217+48T=) c.*141+48T= (n.*141+48T=) c.1136+48T= (n.1136+48T=) c.431+48T= (n.431+48T=) n.1275+48T= | |
| 12 | g.57764330A>G | CA6658210 | CYP27B1 | c.1217+48T>C (n.1217+48T>C) c.*141+48T>C (n.*141+48T>C) c.1136+48T>C (n.1136+48T>C) c.431+48T>C (n.431+48T>C) n.1275+48T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764331G= | CA2038987318 | CYP27B1 | c.1217+47C= (n.1217+47C=) c.*141+47C= (n.*141+47C=) c.1136+47C= (n.1136+47C=) c.431+47C= (n.431+47C=) n.1275+47C= | |
| 12 | g.57764331G>T | CA948106002 | CYP27B1 | c.1217+47C>A (n.1217+47C>A) c.*141+47C>A (n.*141+47C>A) c.1136+47C>A (n.1136+47C>A) c.431+47C>A (n.431+47C>A) n.1275+47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C>A | CA2619515672 | CYP27B1 | c.1217+46G>T (n.1217+46G>T) c.*141+46G>T (n.*141+46G>T) c.1136+46G>T (n.1136+46G>T) c.431+46G>T (n.431+46G>T) n.1275+46G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C= | CA2038987322 | CYP27B1 | c.1217+46G= (n.1217+46G=) c.*141+46G= (n.*141+46G=) c.1136+46G= (n.1136+46G=) c.431+46G= (n.431+46G=) n.1275+46G= | |
| 12 | g.57764332C>G | CA2619515675 | CYP27B1 | c.1217+46G>C (n.1217+46G>C) c.*141+46G>C (n.*141+46G>C) c.1136+46G>C (n.1136+46G>C) c.431+46G>C (n.431+46G>C) n.1275+46G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764332C>T | CA6658211 | CYP27B1 | c.1217+46G>A (n.1217+46G>A) c.*141+46G>A (n.*141+46G>A) c.1136+46G>A (n.1136+46G>A) c.431+46G>A (n.431+46G>A) n.1275+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764333C>A | CA605706805 | CYP27B1 | c.1217+45G>T (n.1217+45G>T) c.*141+45G>T (n.*141+45G>T) c.1136+45G>T (n.1136+45G>T) c.431+45G>T (n.431+45G>T) n.1275+45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.57764333C= | CA2038987324 | CYP27B1 | c.1217+45G= (n.1217+45G=) c.*141+45G= (n.*141+45G=) c.1136+45G= (n.1136+45G=) c.431+45G= (n.431+45G=) n.1275+45G= | |
| 12 | g.57764333C>T | CA2619515677 | CYP27B1 | c.1217+45G>A (n.1217+45G>A) c.*141+45G>A (n.*141+45G>A) c.1136+45G>A (n.1136+45G>A) c.431+45G>A (n.431+45G>A) n.1275+45G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764334C>G | CA2619515680 | CYP27B1 | c.1217+44G>C (n.1217+44G>C) c.*141+44G>C (n.*141+44G>C) c.1136+44G>C (n.1136+44G>C) c.431+44G>C (n.431+44G>C) n.1275+44G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764334C>T | CA2619515681 | CYP27B1 | c.1217+44G>A (n.1217+44G>A) c.*141+44G>A (n.*141+44G>A) c.1136+44G>A (n.1136+44G>A) c.431+44G>A (n.431+44G>A) n.1275+44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764337C>T | CA2575206565 | CYP27B1 | c.1217+41G>A (n.1217+41G>A) c.*141+41G>A (n.*141+41G>A) c.1136+41G>A (n.1136+41G>A) c.431+41G>A (n.431+41G>A) n.1275+41G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764341G>T | CA2575206566 | CYP27B1 | c.1217+37C>A (n.1217+37C>A) c.*141+37C>A (n.*141+37C>A) c.1136+37C>A (n.1136+37C>A) c.431+37C>A (n.431+37C>A) n.1275+37C>A | |
| 12 | g.57764342G>A | CA2038987328 | CYP27B1 | c.1217+36C>T (n.1217+36C>T) c.*141+36C>T (n.*141+36C>T) c.1136+36C>T (n.1136+36C>T) c.431+36C>T (n.431+36C>T) n.1275+36C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.57764342G= | CA2038987326 | CYP27B1 | c.1217+36C= (n.1217+36C=) c.*141+36C= (n.*141+36C=) c.1136+36C= (n.1136+36C=) c.431+36C= (n.431+36C=) n.1275+36C= | |
| 12 | g.57764342G>T | CA2529848064 | CYP27B1 | c.1217+36C>A (n.1217+36C>A) c.*141+36C>A (n.*141+36C>A) c.1136+36C>A (n.1136+36C>A) c.431+36C>A (n.431+36C>A) n.1275+36C>A | |
| 12 | g.57764344A= | CA2038987330 | CYP27B1 | c.1217+34T= (n.1217+34T=) c.*141+34T= (n.*141+34T=) c.1136+34T= (n.1136+34T=) c.431+34T= (n.431+34T=) n.1275+34T= | |
| 12 | g.57764344A>G | CA2038987331 | CYP27B1 | c.1217+34T>C (n.1217+34T>C) c.*141+34T>C (n.*141+34T>C) c.1136+34T>C (n.1136+34T>C) c.431+34T>C (n.431+34T>C) n.1275+34T>C | dbSNP |
| 12 | g.57764345T>C | CA2619515685 | CYP27B1 | c.1217+33A>G (n.1217+33A>G) c.*141+33A>G (n.*141+33A>G) c.1136+33A>G (n.1136+33A>G) c.431+33A>G (n.431+33A>G) n.1275+33A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.57764345T>G | CA2796149622 | CYP27B1 | c.1217+33A>C (n.1217+33A>C) c.*141+33A>C (n.*141+33A>C) c.1136+33A>C (n.1136+33A>C) c.431+33A>C (n.431+33A>C) n.1275+33A>C |