Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764183T>A | CA2038987187 | CYP27B1 | c.1218-7A>T (n.1218-7A>T) c.*142-7A>T (n.*142-7A>T) c.1137-7A>T (n.1137-7A>T) c.432-7A>T (n.432-7A>T) n.1276-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764183T= | CA2038987186 | CYP27B1 | c.1218-7A= (n.1218-7A=) c.*142-7A= (n.*142-7A=) c.1137-7A= (n.1137-7A=) c.432-7A= (n.432-7A=) n.1276-7A= | |
12 | g.57764184G>A | CA2038987191 | CYP27B1 | c.1218-8C>T (n.1218-8C>T) c.*142-8C>T (n.*142-8C>T) c.1137-8C>T (n.1137-8C>T) c.432-8C>T (n.432-8C>T) n.1276-8C>T | dbSNP |
12 | g.57764184G= | CA2038987190 | CYP27B1 | c.1218-8C= (n.1218-8C=) c.*142-8C= (n.*142-8C=) c.1137-8C= (n.1137-8C=) c.432-8C= (n.432-8C=) n.1276-8C= | |
12 | g.57764185C>G | CA2619515435 | CYP27B1 | c.1218-9G>C (n.1218-9G>C) c.*142-9G>C (n.*142-9G>C) c.1137-9G>C (n.1137-9G>C) c.432-9G>C (n.432-9G>C) n.1276-9G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764188A>G | CA2619515436 | CYP27B1 | c.1218-12T>C (n.1218-12T>C) c.*142-12T>C (n.*142-12T>C) c.1137-12T>C (n.1137-12T>C) c.432-12T>C (n.432-12T>C) n.1276-12T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764192C>G | CA2619515437 | CYP27B1 | c.1218-16G>C (n.1218-16G>C) c.*142-16G>C (n.*142-16G>C) c.1137-16G>C (n.1137-16G>C) c.432-16G>C (n.432-16G>C) n.1276-16G>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764192_57764194delinsCAA | CA2038987192 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-16delinsTTG (n.1218-18_1218-16delinsTTG) c.*142-18_*142-16delinsTTG (n.*142-18_*142-16delinsTTG) c.1137-18_1137-16delinsTTG (n.1137-18_1137-16delinsTTG) c.432-18_432-16delinsTTG (n.432-18_432-16delinsTTG) n.1276-18_1276-16delinsTTG | |
12 | g.57764196del | CA2619515439 | CYP27B1 | c.1218-17del (n.1218-17del) c.*142-17del (n.*142-17del) c.1137-17del (n.1137-17del) c.432-17del (n.432-17del) n.1276-17del | gnomAD v4 |
12 | g.57764195_57764196del | CA2038987193 | CYP27B1 | c.1218-18_1218-17del (n.1218-18_1218-17del) c.*142-18_*142-17del (n.*142-18_*142-17del) c.1137-18_1137-17del (n.1137-18_1137-17del) c.432-18_432-17del (n.432-18_432-17del) n.1276-18_1276-17del | dbSNP |
12 | g.57764195A>C | CA2575206548 | CYP27B1 | c.1218-19T>G (n.1218-19T>G) c.*142-19T>G (n.*142-19T>G) c.1137-19T>G (n.1137-19T>G) c.432-19T>G (n.432-19T>G) n.1276-19T>G | |
12 | g.57764196A>G | CA2575206549 | CYP27B1 | c.1218-20T>C (n.1218-20T>C) c.*142-20T>C (n.*142-20T>C) c.1137-20T>C (n.1137-20T>C) c.432-20T>C (n.432-20T>C) n.1276-20T>C | |
12 | g.57764198G= | CA2038987195 | CYP27B1 | c.1218-22C= (n.1218-22C=) c.*142-22C= (n.*142-22C=) c.1137-22C= (n.1137-22C=) c.432-22C= (n.432-22C=) n.1276-22C= | |
12 | g.57764198G>T | CA6658203 | CYP27B1 | c.1218-22C>A (n.1218-22C>A) c.*142-22C>A (n.*142-22C>A) c.1137-22C>A (n.1137-22C>A) c.432-22C>A (n.432-22C>A) n.1276-22C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764199del | CA2619515442 | CYP27B1 | c.1218-22del (n.1218-22del) c.*142-22del (n.*142-22del) c.1137-22del (n.1137-22del) c.432-22del (n.432-22del) n.1276-22del | gnomAD v4 |
12 | g.57764199G>A | CA2619515448 | CYP27B1 | c.1218-23C>T (n.1218-23C>T) c.*142-23C>T (n.*142-23C>T) c.1137-23C>T (n.1137-23C>T) c.432-23C>T (n.432-23C>T) n.1276-23C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764199G>C | CA2619515445 | CYP27B1 | c.1218-23C>G (n.1218-23C>G) c.*142-23C>G (n.*142-23C>G) c.1137-23C>G (n.1137-23C>G) c.432-23C>G (n.432-23C>G) n.1276-23C>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764200A= | CA2038987203 | CYP27B1 | c.1218-24T= (n.1218-24T=) c.*142-24T= (n.*142-24T=) c.1137-24T= (n.1137-24T=) c.432-24T= (n.432-24T=) n.1276-24T= | |
12 | g.57764200A>G | CA6658204 | CYP27B1 | c.1218-24T>C (n.1218-24T>C) c.*142-24T>C (n.*142-24T>C) c.1137-24T>C (n.1137-24T>C) c.432-24T>C (n.432-24T>C) n.1276-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764201G>A | CA605706802 | CYP27B1 | c.1218-25C>T (n.1218-25C>T) c.*142-25C>T (n.*142-25C>T) c.1137-25C>T (n.1137-25C>T) c.432-25C>T (n.432-25C>T) n.1276-25C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764201G>C | CA605706801 | CYP27B1 | c.1218-25C>G (n.1218-25C>G) c.*142-25C>G (n.*142-25C>G) c.1137-25C>G (n.1137-25C>G) c.432-25C>G (n.432-25C>G) n.1276-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764201G= | CA2038987206 | CYP27B1 | c.1218-25C= (n.1218-25C=) c.*142-25C= (n.*142-25C=) c.1137-25C= (n.1137-25C=) c.432-25C= (n.432-25C=) n.1276-25C= | |
12 | g.57764201G>T | CA2619515456 | CYP27B1 | c.1218-25C>A (n.1218-25C>A) c.*142-25C>A (n.*142-25C>A) c.1137-25C>A (n.1137-25C>A) c.432-25C>A (n.432-25C>A) n.1276-25C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764206_57764208del | CA2619515460 | CYP27B1 | c.1218-28_1218-26del (n.1218-28_1218-26del) c.*142-28_*142-26del (n.*142-28_*142-26del) c.1137-28_1137-26del (n.1137-28_1137-26del) c.432-28_432-26del (n.432-28_432-26del) n.1276-28_1276-26del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764205A= | CA2038987209 | CYP27B1 | c.1218-29T= (n.1218-29T=) c.*142-29T= (n.*142-29T=) c.1137-29T= (n.1137-29T=) c.432-29T= (n.432-29T=) n.1276-29T= | |
12 | g.57764205A>C | CA2580601781 | CYP27B1 | c.1218-29T>G (n.1218-29T>G) c.*142-29T>G (n.*142-29T>G) c.1137-29T>G (n.1137-29T>G) c.432-29T>G (n.432-29T>G) n.1276-29T>G | |
12 | g.57764205A>G | CA6658205 | CYP27B1 | c.1218-29T>C (n.1218-29T>C) c.*142-29T>C (n.*142-29T>C) c.1137-29T>C (n.1137-29T>C) c.432-29T>C (n.432-29T>C) n.1276-29T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764205A>T | CA2580601780 | CYP27B1 | c.1218-29T>A (n.1218-29T>A) c.*142-29T>A (n.*142-29T>A) c.1137-29T>A (n.1137-29T>A) c.432-29T>A (n.432-29T>A) n.1276-29T>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764206C>T | CA2575206550 | CYP27B1 | c.1218-30G>A (n.1218-30G>A) c.*142-30G>A (n.*142-30G>A) c.1137-30G>A (n.1137-30G>A) c.432-30G>A (n.432-30G>A) n.1276-30G>A | |
12 | g.57764207A>G | CA2619515469 | CYP27B1 | c.1218-31T>C (n.1218-31T>C) c.*142-31T>C (n.*142-31T>C) c.1137-31T>C (n.1137-31T>C) c.432-31T>C (n.432-31T>C) n.1276-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.57764209G>A | CA2619515474 | CYP27B1 | c.1218-33C>T (n.1218-33C>T) c.*142-33C>T (n.*142-33C>T) c.1137-33C>T (n.1137-33C>T) c.432-33C>T (n.432-33C>T) n.1276-33C>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764209G>C | CA2038987211 | CYP27B1 | c.1218-33C>G (n.1218-33C>G) c.*142-33C>G (n.*142-33C>G) c.1137-33C>G (n.1137-33C>G) c.432-33C>G (n.432-33C>G) n.1276-33C>G | dbSNP |
12 | g.57764209G= | CA2038987213 | CYP27B1 | c.1218-33C= (n.1218-33C=) c.*142-33C= (n.*142-33C=) c.1137-33C= (n.1137-33C=) c.432-33C= (n.432-33C=) n.1276-33C= | |
12 | g.57764209G>T | CA2619515475 | CYP27B1 | c.1218-33C>A (n.1218-33C>A) c.*142-33C>A (n.*142-33C>A) c.1137-33C>A (n.1137-33C>A) c.432-33C>A (n.432-33C>A) n.1276-33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764212G>A | CA605706803 | CYP27B1 | c.1218-36C>T (n.1218-36C>T) c.*142-36C>T (n.*142-36C>T) c.1137-36C>T (n.1137-36C>T) c.432-36C>T (n.432-36C>T) n.1276-36C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764212G= | CA2038987215 | CYP27B1 | c.1218-36C= (n.1218-36C=) c.*142-36C= (n.*142-36C=) c.1137-36C= (n.1137-36C=) c.432-36C= (n.432-36C=) n.1276-36C= | |
12 | g.57764212G>T | CA2527175449 | CYP27B1 | c.1218-36C>A (n.1218-36C>A) c.*142-36C>A (n.*142-36C>A) c.1137-36C>A (n.1137-36C>A) c.432-36C>A (n.432-36C>A) n.1276-36C>A | |
12 | g.57764213A= | CA2038987218 | CYP27B1 | c.1218-37T= (n.1218-37T=) c.*142-37T= (n.*142-37T=) c.1137-37T= (n.1137-37T=) c.432-37T= (n.432-37T=) n.1276-37T= | |
12 | g.57764213A>G | CA6658206 | CYP27B1 | c.1218-37T>C (n.1218-37T>C) c.*142-37T>C (n.*142-37T>C) c.1137-37T>C (n.1137-37T>C) c.432-37T>C (n.432-37T>C) n.1276-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764214G>A | CA237813999 | CYP27B1 | c.1218-38C>T (n.1218-38C>T) c.*142-38C>T (n.*142-38C>T) c.1137-38C>T (n.1137-38C>T) c.432-38C>T (n.432-38C>T) n.1276-38C>T | dbSNP |
12 | g.57764214G>C | CA605706804 | CYP27B1 | c.1218-38C>G (n.1218-38C>G) c.*142-38C>G (n.*142-38C>G) c.1137-38C>G (n.1137-38C>G) c.432-38C>G (n.432-38C>G) n.1276-38C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764214G= | CA2038987222 | CYP27B1 | c.1218-38C= (n.1218-38C=) c.*142-38C= (n.*142-38C=) c.1137-38C= (n.1137-38C=) c.432-38C= (n.432-38C=) n.1276-38C= | |
12 | g.57764215G>A | CA690329686 | CYP27B1 | c.1218-39C>T (n.1218-39C>T) c.*142-39C>T (n.*142-39C>T) c.1137-39C>T (n.1137-39C>T) c.432-39C>T (n.432-39C>T) n.1276-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764215G= | CA2038987231 | CYP27B1 | c.1218-39C= (n.1218-39C=) c.*142-39C= (n.*142-39C=) c.1137-39C= (n.1137-39C=) c.432-39C= (n.432-39C=) n.1276-39C= | |
12 | g.57764215G>T | CA2038987228 | CYP27B1 | c.1218-39C>A (n.1218-39C>A) c.*142-39C>A (n.*142-39C>A) c.1137-39C>A (n.1137-39C>A) c.432-39C>A (n.432-39C>A) n.1276-39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764216C>T | CA2619515490 | CYP27B1 | c.1218-40G>A (n.1218-40G>A) c.*142-40G>A (n.*142-40G>A) c.1137-40G>A (n.1137-40G>A) c.432-40G>A (n.432-40G>A) n.1276-40G>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764217T>C | CA2619515498 | CYP27B1 | c.1218-41A>G (n.1218-41A>G) c.*142-41A>G (n.*142-41A>G) c.1137-41A>G (n.1137-41A>G) c.432-41A>G (n.432-41A>G) n.1276-41A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764217T>G | CA690329687 | CYP27B1 | c.1218-41A>C (n.1218-41A>C) c.*142-41A>C (n.*142-41A>C) c.1137-41A>C (n.1137-41A>C) c.432-41A>C (n.432-41A>C) n.1276-41A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764217T= | CA2038987235 | CYP27B1 | c.1218-41A= (n.1218-41A=) c.*142-41A= (n.*142-41A=) c.1137-41A= (n.1137-41A=) c.432-41A= (n.432-41A=) n.1276-41A= | |
12 | g.57764217_57764218delinsTA | CA2038987238 | CYP27B1 | c.1218-42_1218-41delinsTA (n.1218-42_1218-41delinsTA) c.*142-42_*142-41delinsTA (n.*142-42_*142-41delinsTA) c.1137-42_1137-41delinsTA (n.1137-42_1137-41delinsTA) c.432-42_432-41delinsTA (n.432-42_432-41delinsTA) n.1276-42_1276-41delinsTA |