Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.57764087G>A | CA605706798 | CYP27B1 | c.1296+11C>T (n.1296+11C>T) c.*220+11C>T (n.*220+11C>T) c.1215+11C>T (n.1215+11C>T) n.1354+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764087G>C | CA6658187 | CYP27B1 | c.1296+11C>G (n.1296+11C>G) c.*220+11C>G (n.*220+11C>G) c.1215+11C>G (n.1215+11C>G) n.1354+11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764087G= | CA2039016113 | CYP27B1 | c.1296+11C= (n.1296+11C=) c.*220+11C= (n.*220+11C=) c.1215+11C= (n.1215+11C=) n.1354+11C= | |
12 | g.57764087G>T | CA2619515305 | CYP27B1 | c.1296+11C>A (n.1296+11C>A) c.*220+11C>A (n.*220+11C>A) c.1215+11C>A (n.1215+11C>A) n.1354+11C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764088C>T | CA2619515309 | CYP27B1 | c.1296+10G>A (n.1296+10G>A) c.*220+10G>A (n.*220+10G>A) c.1215+10G>A (n.1215+10G>A) n.1354+10G>A | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.57764089T>A | CA2619515310 | CYP27B1 | c.1296+9A>T (n.1296+9A>T) c.*220+9A>T (n.*220+9A>T) c.1215+9A>T (n.1215+9A>T) n.1354+9A>T | gnomAD v4 |
12 | g.57764093del | CA2580086675 | CYP27B1 | c.1296+5del (n.1296+5del) c.*220+5del (n.*220+5del) c.1215+5del (n.1215+5del) n.1354+5del | ClinVar |
12 | g.57764093C>T | CA2573148890 | CYP27B1 | c.1296+5G>A (n.1296+5G>A) c.*220+5G>A (n.*220+5G>A) c.1215+5G>A (n.1215+5G>A) n.1354+5G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.57764094T>C | CA690329471 | CYP27B1 | c.1296+4A>G (n.1296+4A>G) c.*220+4A>G (n.*220+4A>G) c.1215+4A>G (n.1215+4A>G) n.1354+4A>G | dbSNP |
12 | g.57764094T= | CA2039016117 | CYP27B1 | c.1296+4A= (n.1296+4A=) c.*220+4A= (n.*220+4A=) c.1215+4A= (n.1215+4A=) n.1354+4A= | |
12 | g.57764095C= | CA2039016121 | CYP27B1 | c.1296+3G= (n.1296+3G=) c.*220+3G= (n.*220+3G=) c.1215+3G= (n.1215+3G=) n.1354+3G= | |
12 | g.57764095C>T | CA237813929 | CYP27B1 | c.1296+3G>A (n.1296+3G>A) c.*220+3G>A (n.*220+3G>A) c.1215+3G>A (n.1215+3G>A) n.1354+3G>A | dbSNP |
12 | g.57764096A>C | CA385502257 | CYP27B1 | c.1296+2T>G (n.1296+2T>G) c.*220+2T>G (n.*220+2T>G) c.1215+2T>G (n.1215+2T>G) n.1354+2T>G | |
12 | g.57764096A>G | CA385502259 | CYP27B1 | c.1296+2T>C (n.1296+2T>C) c.*220+2T>C (n.*220+2T>C) c.1215+2T>C (n.1215+2T>C) n.1354+2T>C | |
12 | g.57764096A>T | CA385502260 | CYP27B1 | c.1296+2T>A (n.1296+2T>A) c.*220+2T>A (n.*220+2T>A) c.1215+2T>A (n.1215+2T>A) n.1354+2T>A | |
12 | g.57764097C>A | CA385502262 | CYP27B1 | c.1296+1G>T (n.1296+1G>T) c.*220+1G>T (n.*220+1G>T) c.1215+1G>T (n.1215+1G>T) n.1354+1G>T | |
12 | g.57764097C= | CA2039016128 | CYP27B1 | c.1296+1G= (n.1296+1G=) c.*220+1G= (n.*220+1G=) c.1215+1G= (n.1215+1G=) n.1354+1G= | |
12 | g.57764097C>G | CA385502264 | CYP27B1 | c.1296+1G>C (n.1296+1G>C) c.*220+1G>C (n.*220+1G>C) c.1215+1G>C (n.1215+1G>C) n.1354+1G>C | |
12 | g.57764097C>T | CA385502266 | CYP27B1 | c.1296+1G>A (n.1296+1G>A) c.*220+1G>A (n.*220+1G>A) c.1215+1G>A (n.1215+1G>A) n.1354+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764098A>C | CA385502268 | CYP27B1 | c.1296T>G (p.Asn432Lys) c.*220T>G (n.*220T>G) c.1215T>G (p.Asn405Lys) n.1354T>G | |
12 | g.57764098A>G | CA480401619 | CYP27B1 | c.1296T>C (p.Asn432=) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1215T>C (p.Asn405=) n.1354T>C | |
12 | g.57764098A>T | CA385502270 | CYP27B1 | c.1296T>A (p.Asn432Lys) c.*220T>A (n.*220T>A) c.1215T>A (p.Asn405Lys) n.1354T>A | |
12 | g.57764099T>A | CA385502272 | CYP27B1 | c.1295A>T (p.Asn432Ile) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.1353A>T | |
12 | g.57764099T>C | CA385502278 | CYP27B1 | c.1295A>G (p.Asn432Ser) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.1353A>G | gnomAD v4 |
12 | g.57764099T>G | CA385502275 | CYP27B1 | c.1295A>C (p.Asn432Thr) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.1353A>C | COSMIC |
12 | g.57764103del | CA2619515315 | CYP27B1 | c.1295del (p.Asn432IlefsTer?) c.*219del (n.*219del) c.1214del (p.Asn405IlefsTer?) n.1353del | gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>A | CA385502286 | CYP27B1 | c.1294A>T (p.Asn432Tyr) c.*218A>T (n.*218A>T) c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.1352A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.57764100T>C | CA385502289 | CYP27B1 | c.1294A>G (p.Asn432Asp) c.*218A>G (n.*218A>G) c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.1352A>G | |
12 | g.57764100T>G | CA385502292 | CYP27B1 | c.1294A>C (p.Asn432His) c.*218A>C (n.*218A>C) c.1213A>C (p.Asn405His) n.1352A>C | COSMIC |
12 | g.57764100T= | CA2039016129 | CYP27B1 | c.1294A= (p.Asn432=) c.*218A= (n.*218A=) c.1213A= (p.Asn405=) n.1352A= | |
12 | g.57764101T>A | CA385502295 | CYP27B1 | c.1293A>T (p.Lys431Asn) c.*217A>T (n.*217A>T) c.1212A>T (p.Lys404Asn) n.1351A>T | |
12 | g.57764101T>C | CA480401625 | CYP27B1 | c.1293A>G (p.Lys431=) c.*217A>G (n.*217A>G) c.1212A>G (p.Lys404=) n.1351A>G | |
12 | g.57764101T>G | CA385502296 | CYP27B1 | c.1293A>C (p.Lys431Asn) c.*217A>C (n.*217A>C) c.1212A>C (p.Lys404Asn) n.1351A>C | |
12 | g.57764102T>A | CA385502301 | CYP27B1 | c.1292A>T (p.Lys431Ile) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1211A>T (p.Lys404Ile) n.1350A>T | |
12 | g.57764102T>C | CA6658188 | CYP27B1 | c.1292A>G (p.Lys431Arg) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.1350A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764102T>G | CA385502307 | CYP27B1 | c.1292A>C (p.Lys431Thr) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.1350A>C | |
12 | g.57764102T= | CA2039016135 | CYP27B1 | c.1292A= (p.Lys431=) c.*216A= (n.*216A=) c.1211A= (p.Lys404=) n.1350A= | |
12 | g.57764103T>A | CA385502309 | CYP27B1 | c.1291A>T (p.Lys431Ter) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.1349A>T | |
12 | g.57764103T>C | CA385502312 | CYP27B1 | c.1291A>G (p.Lys431Glu) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T>G | CA385502313 | CYP27B1 | c.1291A>C (p.Lys431Gln) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.1349A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.57764103T= | CA2039016142 | CYP27B1 | c.1291A= (p.Lys431=) c.*215A= (n.*215A=) c.1210A= (p.Lys404=) n.1349A= | |
12 | g.57764104G>A | CA480401629 | CYP27B1 | c.1290C>T (p.Pro430=) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1209C>T (p.Pro403=) n.1348C>T | |
12 | g.57764104G>C | CA480401631 | CYP27B1 | c.1290C>G (p.Pro430=) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1209C>G (p.Pro403=) n.1348C>G | |
12 | g.57764104G>T | CA480401633 | CYP27B1 | c.1290C>A (p.Pro430=) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1209C>A (p.Pro403=) n.1348C>A | gnomAD v4 |
12 | g.57764107del | CA2739272098 | CYP27B1 | c.1290del (p.Asn432IlefsTer?) c.*214del (n.*214del) c.1209del (p.Asn405IlefsTer?) n.1348del | ClinVar |
12 | g.57764105G>A | CA385502322 | CYP27B1 | c.1289C>T (p.Pro430Leu) c.*213C>T (n.*213C>T) c.1208C>T (p.Pro403Leu) n.1347C>T | |
12 | g.57764105G>C | CA385502316 | CYP27B1 | c.1289C>G (p.Pro430Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.1208C>G (p.Pro403Arg) n.1347C>G | |
12 | g.57764105G>T | CA385502317 | CYP27B1 | c.1289C>A (p.Pro430His) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1208C>A (p.Pro403His) n.1347C>A | |
12 | g.57764106G>A | CA385502327 | CYP27B1 | c.1288C>T (p.Pro430Ser) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1207C>T (p.Pro403Ser) n.1346C>T | |
12 | g.57764106G>C | CA385502328 | CYP27B1 | c.1288C>G (p.Pro430Ala) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1207C>G (p.Pro403Ala) n.1346C>G |