UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57739424G>A | CA2039024903 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2488C>T (n.160+2488C>T) n.189+1223G>A | dbSNP |
| 12 | g.57739424G= | CA2039024902 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2488C= (n.160+2488C=) n.189+1223G= | |
| 12 | g.57739426C>A | CA690314536 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G>T (n.160+2486G>T) n.189+1225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739426C= | CA2039024904 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G= (n.160+2486G=) n.189+1225C= | |
| 12 | g.57739426C>T | CA2039024905 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G>A (n.160+2486G>A) n.189+1225C>T | dbSNP |
| 12 | g.57739432G>A | CA2039024911 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2480C>T (n.160+2480C>T) n.189+1231G>A | dbSNP |
| 12 | g.57739432G= | CA2039024910 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2480C= (n.160+2480C=) n.189+1231G= | |
| 12 | g.57739436A= | CA2039024912 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2476T= (n.160+2476T=) n.189+1235A= | |
| 12 | g.57739436A>T | CA2039024913 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2476T>A (n.160+2476T>A) n.189+1235A>T | dbSNP |
| 12 | g.57739442A= | CA2039024915 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2470T= (n.160+2470T=) n.189+1241A= | |
| 12 | g.57739442A>T | CA948101162 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2470T>A (n.160+2470T>A) n.189+1241A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739447G>A | CA2796144008 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2465C>T (n.160+2465C>T) n.189+1246G>A | |
| 12 | g.57739450C= | CA2039024918 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462G= (n.160+2462G=) n.189+1249C= | |
| 12 | g.57739450C>T | CA690314537 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462G>A (n.160+2462G>A) n.189+1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739453del | CA2796144009 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462del (n.160+2462del) n.189+1252del | |
| 12 | g.57739451C= | CA2039024921 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2461G= (n.160+2461G=) n.189+1250C= | |
| 12 | g.57739451C>T | CA948101166 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2461G>A (n.160+2461G>A) n.189+1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739453C= | CA2039024923 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2459G= (n.160+2459G=) n.189+1252C= | |
| 12 | g.57739453C>T | CA237835713 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2459G>A (n.160+2459G>A) n.189+1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739454A= | CA2039024925 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2458T= (n.160+2458T=) n.189+1253A= | |
| 12 | g.57739454A>T | CA237835725 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2458T>A (n.160+2458T>A) n.189+1253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739457G= | CA2039024928 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2455C= (n.160+2455C=) n.189+1256G= | |
| 12 | g.57739457G>T | CA2039024927 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2455C>A (n.160+2455C>A) n.189+1256G>T | dbSNP |
| 12 | g.57739458A= | CA2039024929 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2454T= (n.160+2454T=) n.189+1257A= | |
| 12 | g.57739458A>G | CA2039024931 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2454T>C (n.160+2454T>C) n.189+1257A>G | dbSNP |
| 12 | g.57739459T>C | CA2039024935 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2453A>G (n.160+2453A>G) n.189+1258T>C | dbSNP |
| 12 | g.57739459T= | CA2039024934 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2453A= (n.160+2453A=) n.189+1258T= | |
| 12 | g.57739459_57739460delinsTG | CA2039024936 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2452_160+2453delinsCA (n.160+2452_160+2453delinsCA) n.189+1258_189+1259delinsTG | |
| 12 | g.57739460G>T | CA2796144010 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2452C>A (n.160+2452C>A) n.189+1259G>T | |
| 12 | g.57739463del | CA2039024939 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2452del (n.160+2452del) n.189+1262del | dbSNP |
| 12 | g.57739463G>A | CA237835728 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2449C>T (n.160+2449C>T) n.189+1262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739463G= | CA2039024940 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2449C= (n.160+2449C=) n.189+1262G= | |
| 12 | g.57739470A= | CA2039024943 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2442T= (n.160+2442T=) n.189+1269A= | |
| 12 | g.57739470A>C | CA2726058049 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2442T>G (n.160+2442T>G) n.189+1269A>C | dbSNP |
| 12 | g.57739470A>G | CA237835730 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2442T>C (n.160+2442T>C) n.189+1269A>G | dbSNP |
| 12 | g.57739471T>C | CA948101174 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2441A>G (n.160+2441A>G) n.189+1270T>C | dbSNP |
| 12 | g.57739471T= | CA2039024950 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2441A= (n.160+2441A=) n.189+1270T= | |
| 12 | g.57739471_57739472delinsTG | CA2039024948 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2440_160+2441delinsCA (n.160+2440_160+2441delinsCA) n.189+1270_189+1271delinsTG | |
| 12 | g.57739472G>A | CA2796144011 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2440C>T (n.160+2440C>T) n.189+1271G>A | |
| 12 | g.57739473del | CA237835736 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2440del (n.160+2440del) n.189+1272del | dbSNP |
| 12 | g.57739473G>A | CA13590430 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C>T (n.160+2439C>T) n.189+1272G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739473G>C | CA2580601776 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C>G (n.160+2439C>G) n.189+1272G>C | |
| 12 | g.57739473G= | CA2039024953 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C= (n.160+2439C=) n.189+1272G= | |
| 12 | g.57739473G>T | CA690314543 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2439C>A (n.160+2439C>A) n.189+1272G>T | dbSNP |
| 12 | g.57739478_57739481delinsTAGC | CA2039024954 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2431_160+2434delinsGCTA (n.160+2431_160+2434delinsGCTA) n.189+1277_189+1280delinsTAGC | |
| 12 | g.57739479A= | CA2039024956 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2433T= (n.160+2433T=) n.189+1278A= | |
| 12 | g.57739479A>G | CA690314548 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2433T>C (n.160+2433T>C) n.189+1278A>G | dbSNP |
| 12 | g.57739481_57739483del | CA2039024957 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2431_160+2433del (n.160+2431_160+2433del) n.189+1280_189+1282del | dbSNP |
| 12 | g.57739481C>A | CA690314552 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2431G>T (n.160+2431G>T) n.189+1280C>A | dbSNP |
| 12 | g.57739481C= | CA2039024958 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2431G= (n.160+2431G=) n.189+1280C= |