UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.57739394C= | CA2039024885 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2518G= (n.160+2518G=) n.189+1193C= | |
| 12 | g.57739394C>T | CA690314529 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2518G>A (n.160+2518G>A) n.189+1193C>T | dbSNP |
| 12 | g.57739397T>C | CA237835710 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2515A>G (n.160+2515A>G) n.189+1196T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739397T= | CA2039024886 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2515A= (n.160+2515A=) n.189+1196T= | |
| 12 | g.57739402G>A | CA2726349420 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2510C>T (n.160+2510C>T) n.189+1201G>A | dbSNP |
| 12 | g.57739402G>T | CA2796144002 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2510C>A (n.160+2510C>A) n.189+1201G>T | |
| 12 | g.57739404G>A | CA690314531 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2508C>T (n.160+2508C>T) n.189+1203G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739404G= | CA2039024889 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2508C= (n.160+2508C=) n.189+1203G= | |
| 12 | g.57739411C= | CA2039024891 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2501G= (n.160+2501G=) n.189+1210C= | |
| 12 | g.57739411C>G | CA948101153 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2501G>C (n.160+2501G>C) n.189+1210C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739413del | CA2796144004 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2500del (n.160+2500del) n.189+1212del | |
| 12 | g.57739413T>A | CA2796144006 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2499A>T (n.160+2499A>T) n.189+1212T>A | |
| 12 | g.57739416G>A | CA605325415 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2496C>T (n.160+2496C>T) n.189+1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739416G= | CA2039024893 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2496C= (n.160+2496C=) n.189+1215G= | |
| 12 | g.57739417C= | CA2039024896 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2495G= (n.160+2495G=) n.189+1216C= | |
| 12 | g.57739417C>T | CA690314533 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2495G>A (n.160+2495G>A) n.189+1216C>T | dbSNP |
| 12 | g.57739419C>T | CA2726349422 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2493G>A (n.160+2493G>A) n.189+1218C>T | dbSNP |
| 12 | g.57739420G= | CA2039024897 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2492C= (n.160+2492C=) n.189+1219G= | |
| 12 | g.57739420G>T | CA2039024898 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2492C>A (n.160+2492C>A) n.189+1219G>T | dbSNP |
| 12 | g.57739421A= | CA2039024900 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2491T= (n.160+2491T=) n.189+1220A= | |
| 12 | g.57739421A>C | CA605325416 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2491T>G (n.160+2491T>G) n.189+1220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739424G>A | CA2039024903 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2488C>T (n.160+2488C>T) n.189+1223G>A | dbSNP |
| 12 | g.57739424G= | CA2039024902 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2488C= (n.160+2488C=) n.189+1223G= | |
| 12 | g.57739426C>A | CA690314536 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G>T (n.160+2486G>T) n.189+1225C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739426C= | CA2039024904 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G= (n.160+2486G=) n.189+1225C= | |
| 12 | g.57739426C>T | CA2039024905 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2486G>A (n.160+2486G>A) n.189+1225C>T | dbSNP |
| 12 | g.57739432G>A | CA2039024911 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2480C>T (n.160+2480C>T) n.189+1231G>A | dbSNP |
| 12 | g.57739432G= | CA2039024910 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2480C= (n.160+2480C=) n.189+1231G= | |
| 12 | g.57739436A= | CA2039024912 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2476T= (n.160+2476T=) n.189+1235A= | |
| 12 | g.57739436A>T | CA2039024913 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2476T>A (n.160+2476T>A) n.189+1235A>T | dbSNP |
| 12 | g.57739442A= | CA2039024915 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2470T= (n.160+2470T=) n.189+1241A= | |
| 12 | g.57739442A>T | CA948101162 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2470T>A (n.160+2470T>A) n.189+1241A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739447G>A | CA2796144008 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2465C>T (n.160+2465C>T) n.189+1246G>A | |
| 12 | g.57739450C= | CA2039024918 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462G= (n.160+2462G=) n.189+1249C= | |
| 12 | g.57739450C>T | CA690314537 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462G>A (n.160+2462G>A) n.189+1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739453del | CA2796144009 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2462del (n.160+2462del) n.189+1252del | |
| 12 | g.57739451C= | CA2039024921 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2461G= (n.160+2461G=) n.189+1250C= | |
| 12 | g.57739451C>T | CA948101166 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2461G>A (n.160+2461G>A) n.189+1250C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739453C= | CA2039024923 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2459G= (n.160+2459G=) n.189+1252C= | |
| 12 | g.57739453C>T | CA237835713 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2459G>A (n.160+2459G>A) n.189+1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739454A= | CA2039024925 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2458T= (n.160+2458T=) n.189+1253A= | |
| 12 | g.57739454A>T | CA237835725 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2458T>A (n.160+2458T>A) n.189+1253A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.57739457G= | CA2039024928 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2455C= (n.160+2455C=) n.189+1256G= | |
| 12 | g.57739457G>T | CA2039024927 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2455C>A (n.160+2455C>A) n.189+1256G>T | dbSNP |
| 12 | g.57739458A= | CA2039024929 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2454T= (n.160+2454T=) n.189+1257A= | |
| 12 | g.57739458A>G | CA2039024931 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2454T>C (n.160+2454T>C) n.189+1257A>G | dbSNP |
| 12 | g.57739459T>C | CA2039024935 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2453A>G (n.160+2453A>G) n.189+1258T>C | dbSNP |
| 12 | g.57739459T= | CA2039024934 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2453A= (n.160+2453A=) n.189+1258T= | |
| 12 | g.57739459_57739460delinsTG | CA2039024936 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2452_160+2453delinsCA (n.160+2452_160+2453delinsCA) n.189+1258_189+1259delinsTG | |
| 12 | g.57739460G>T | CA2796144010 | AGAP2,TSPAN31 | c.160+2452C>A (n.160+2452C>A) n.189+1259G>T |