Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51987256C>A | CA2618861796 | ACVR1B | c.1261+314C>A (n.1261+314C>A) c.1575C>A (n.1575C>A) c.1384+314C>A (n.1384+314C>A) c.1105+314C>A (n.1105+314C>A) n.289+1908C>A c.1259+1908C>A (n.1259+1908C>A) c.1136+1908C>A (n.1136+1908C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987257A>G | CA2618861797 | ACVR1B | c.1261+315A>G (n.1261+315A>G) c.1576A>G (n.1576A>G) c.1384+315A>G (n.1384+315A>G) c.1105+315A>G (n.1105+315A>G) n.289+1909A>G c.1259+1909A>G (n.1259+1909A>G) c.1136+1909A>G (n.1136+1909A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987257A>T | CA2618861798 | ACVR1B | c.1261+315A>T (n.1261+315A>T) c.1576A>T (n.1576A>T) c.1384+315A>T (n.1384+315A>T) c.1105+315A>T (n.1105+315A>T) n.289+1909A>T c.1259+1909A>T (n.1259+1909A>T) c.1136+1909A>T (n.1136+1909A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>A | CA2618861800 | ACVR1B | c.1261+316T>A (n.1261+316T>A) c.1577T>A (n.1577T>A) c.1384+316T>A (n.1384+316T>A) c.1105+316T>A (n.1105+316T>A) n.289+1910T>A c.1259+1910T>A (n.1259+1910T>A) c.1136+1910T>A (n.1136+1910T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>C | CA689786223 | ACVR1B | c.1261+316T>C (n.1261+316T>C) c.1577T>C (n.1577T>C) c.1384+316T>C (n.1384+316T>C) c.1105+316T>C (n.1105+316T>C) n.289+1910T>C c.1259+1910T>C (n.1259+1910T>C) c.1136+1910T>C (n.1136+1910T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987258T>G | CA2618861801 | ACVR1B | c.1261+316T>G (n.1261+316T>G) c.1577T>G (n.1577T>G) c.1384+316T>G (n.1384+316T>G) c.1105+316T>G (n.1105+316T>G) n.289+1910T>G c.1259+1910T>G (n.1259+1910T>G) c.1136+1910T>G (n.1136+1910T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987258T= | CA2036281372 | ACVR1B | c.1261+316T= (n.1261+316T=) c.1577T= (n.1577T=) c.1384+316T= (n.1384+316T=) c.1105+316T= (n.1105+316T=) n.289+1910T= c.1259+1910T= (n.1259+1910T=) c.1136+1910T= (n.1136+1910T=) | |
12 | g.51987258_51987282delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA | CA2036281371 | ACVR1B | c.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) n.289+1910_289+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA c.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) c.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA) | |
12 | g.51987259G>A | CA2618861803 | ACVR1B | c.1261+317G>A (n.1261+317G>A) c.1578G>A (n.1578G>A) c.1384+317G>A (n.1384+317G>A) c.1105+317G>A (n.1105+317G>A) n.289+1911G>A c.1259+1911G>A (n.1259+1911G>A) c.1136+1911G>A (n.1136+1911G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987264_51987287del | CA689786236 | ACVR1B | c.1261+322_1261+345del (n.1261+322_1261+345del) c.1583_1606del (n.1583_1606del) c.1384+322_1384+345del (n.1384+322_1384+345del) c.1105+322_1105+345del (n.1105+322_1105+345del) n.289+1916_289+1939del c.1259+1916_1259+1939del (n.1259+1916_1259+1939del) c.1136+1916_1136+1939del (n.1136+1916_1136+1939del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987260C>A | CA2618861805 | ACVR1B | c.1261+318C>A (n.1261+318C>A) c.1579C>A (n.1579C>A) c.1384+318C>A (n.1384+318C>A) c.1105+318C>A (n.1105+318C>A) n.289+1912C>A c.1259+1912C>A (n.1259+1912C>A) c.1136+1912C>A (n.1136+1912C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987261A>G | CA2618861806 | ACVR1B | c.1261+319A>G (n.1261+319A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1384+319A>G (n.1384+319A>G) c.1105+319A>G (n.1105+319A>G) n.289+1913A>G c.1259+1913A>G (n.1259+1913A>G) c.1136+1913A>G (n.1136+1913A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987262G>A | CA2618861807 | ACVR1B | c.1261+320G>A (n.1261+320G>A) c.1581G>A (n.1581G>A) c.1384+320G>A (n.1384+320G>A) c.1105+320G>A (n.1105+320G>A) n.289+1914G>A c.1259+1914G>A (n.1259+1914G>A) c.1136+1914G>A (n.1136+1914G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987262G>T | CA2618861808 | ACVR1B | c.1261+320G>T (n.1261+320G>T) c.1581G>T (n.1581G>T) c.1384+320G>T (n.1384+320G>T) c.1105+320G>T (n.1105+320G>T) n.289+1914G>T c.1259+1914G>T (n.1259+1914G>T) c.1136+1914G>T (n.1136+1914G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987263T>A | CA2618861809 | ACVR1B | c.1261+321T>A (n.1261+321T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.1384+321T>A (n.1384+321T>A) c.1105+321T>A (n.1105+321T>A) n.289+1915T>A c.1259+1915T>A (n.1259+1915T>A) c.1136+1915T>A (n.1136+1915T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987263T>C | CA236352466 | ACVR1B | c.1261+321T>C (n.1261+321T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.1384+321T>C (n.1384+321T>C) c.1105+321T>C (n.1105+321T>C) n.289+1915T>C c.1259+1915T>C (n.1259+1915T>C) c.1136+1915T>C (n.1136+1915T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987263T= | CA2036281374 | ACVR1B | c.1261+321T= (n.1261+321T=) c.1582T= (n.1582T=) c.1384+321T= (n.1384+321T=) c.1105+321T= (n.1105+321T=) n.289+1915T= c.1259+1915T= (n.1259+1915T=) c.1136+1915T= (n.1136+1915T=) | |
12 | g.51987263_51987264delinsTG | CA2036281375 | ACVR1B | c.1261+321_1261+322delinsTG (n.1261+321_1261+322delinsTG) c.1582_1583delinsTG (n.1582_1583delinsTG) c.1384+321_1384+322delinsTG (n.1384+321_1384+322delinsTG) c.1105+321_1105+322delinsTG (n.1105+321_1105+322delinsTG) n.289+1915_289+1916delinsTG c.1259+1915_1259+1916delinsTG (n.1259+1915_1259+1916delinsTG) c.1136+1915_1136+1916delinsTG (n.1136+1915_1136+1916delinsTG) | |
12 | g.51987264G>A | CA2618861811 | ACVR1B | c.1261+322G>A (n.1261+322G>A) c.1583G>A (n.1583G>A) c.1384+322G>A (n.1384+322G>A) c.1105+322G>A (n.1105+322G>A) n.289+1916G>A c.1259+1916G>A (n.1259+1916G>A) c.1136+1916G>A (n.1136+1916G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987264G>T | CA2618861812 | ACVR1B | c.1261+322G>T (n.1261+322G>T) c.1583G>T (n.1583G>T) c.1384+322G>T (n.1384+322G>T) c.1105+322G>T (n.1105+322G>T) n.289+1916G>T c.1259+1916G>T (n.1259+1916G>T) c.1136+1916G>T (n.1136+1916G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987265del | CA605058803 | ACVR1B | c.1261+323del (n.1261+323del) c.1584del (n.1584del) c.1384+323del (n.1384+323del) c.1105+323del (n.1105+323del) n.289+1917del c.1259+1917del (n.1259+1917del) c.1136+1917del (n.1136+1917del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987265G>C | CA2618861814 | ACVR1B | c.1261+323G>C (n.1261+323G>C) c.1584G>C (n.1584G>C) c.1384+323G>C (n.1384+323G>C) c.1105+323G>C (n.1105+323G>C) n.289+1917G>C c.1259+1917G>C (n.1259+1917G>C) c.1136+1917G>C (n.1136+1917G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987265G>T | CA2618861815 | ACVR1B | c.1261+323G>T (n.1261+323G>T) c.1584G>T (n.1584G>T) c.1384+323G>T (n.1384+323G>T) c.1105+323G>T (n.1105+323G>T) n.289+1917G>T c.1259+1917G>T (n.1259+1917G>T) c.1136+1917G>T (n.1136+1917G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987266T>A | CA2036281378 | ACVR1B | c.1261+324T>A (n.1261+324T>A) c.1585T>A (n.1585T>A) c.1384+324T>A (n.1384+324T>A) c.1105+324T>A (n.1105+324T>A) n.289+1918T>A c.1259+1918T>A (n.1259+1918T>A) c.1136+1918T>A (n.1136+1918T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987266T>G | CA689786240 | ACVR1B | c.1261+324T>G (n.1261+324T>G) c.1585T>G (n.1585T>G) c.1384+324T>G (n.1384+324T>G) c.1105+324T>G (n.1105+324T>G) n.289+1918T>G c.1259+1918T>G (n.1259+1918T>G) c.1136+1918T>G (n.1136+1918T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987266T= | CA2036281377 | ACVR1B | c.1261+324T= (n.1261+324T=) c.1585T= (n.1585T=) c.1384+324T= (n.1384+324T=) c.1105+324T= (n.1105+324T=) n.289+1918T= c.1259+1918T= (n.1259+1918T=) c.1136+1918T= (n.1136+1918T=) | |
12 | g.51987267C>A | CA2618861817 | ACVR1B | c.1261+325C>A (n.1261+325C>A) c.1586C>A (n.1586C>A) c.1384+325C>A (n.1384+325C>A) c.1105+325C>A (n.1105+325C>A) n.289+1919C>A c.1259+1919C>A (n.1259+1919C>A) c.1136+1919C>A (n.1136+1919C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987267C= | CA2036281380 | ACVR1B | c.1261+325C= (n.1261+325C=) c.1586C= (n.1586C=) c.1384+325C= (n.1384+325C=) c.1105+325C= (n.1105+325C=) n.289+1919C= c.1259+1919C= (n.1259+1919C=) c.1136+1919C= (n.1136+1919C=) | |
12 | g.51987267C>G | CA2036281381 | ACVR1B | c.1261+325C>G (n.1261+325C>G) c.1586C>G (n.1586C>G) c.1384+325C>G (n.1384+325C>G) c.1105+325C>G (n.1105+325C>G) n.289+1919C>G c.1259+1919C>G (n.1259+1919C>G) c.1136+1919C>G (n.1136+1919C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987267C>T | CA2618861818 | ACVR1B | c.1261+325C>T (n.1261+325C>T) c.1586C>T (n.1586C>T) c.1384+325C>T (n.1384+325C>T) c.1105+325C>T (n.1105+325C>T) n.289+1919C>T c.1259+1919C>T (n.1259+1919C>T) c.1136+1919C>T (n.1136+1919C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987268T>A | CA2618861819 | ACVR1B | c.1261+326T>A (n.1261+326T>A) c.1587T>A (n.1587T>A) c.1384+326T>A (n.1384+326T>A) c.1105+326T>A (n.1105+326T>A) n.289+1920T>A c.1259+1920T>A (n.1259+1920T>A) c.1136+1920T>A (n.1136+1920T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987268T>C | CA2618861820 | ACVR1B | c.1261+326T>C (n.1261+326T>C) c.1587T>C (n.1587T>C) c.1384+326T>C (n.1384+326T>C) c.1105+326T>C (n.1105+326T>C) n.289+1920T>C c.1259+1920T>C (n.1259+1920T>C) c.1136+1920T>C (n.1136+1920T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987269C= | CA2036281384 | ACVR1B | c.1261+327C= (n.1261+327C=) c.1588C= (n.1588C=) c.1384+327C= (n.1384+327C=) c.1105+327C= (n.1105+327C=) n.289+1921C= c.1259+1921C= (n.1259+1921C=) c.1136+1921C= (n.1136+1921C=) | |
12 | g.51987269C>T | CA236352475 | ACVR1B | c.1261+327C>T (n.1261+327C>T) c.1588C>T (n.1588C>T) c.1384+327C>T (n.1384+327C>T) c.1105+327C>T (n.1105+327C>T) n.289+1921C>T c.1259+1921C>T (n.1259+1921C>T) c.1136+1921C>T (n.1136+1921C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987270C= | CA2036281390 | ACVR1B | c.1261+328C= (n.1261+328C=) c.1589C= (n.1589C=) c.1384+328C= (n.1384+328C=) c.1105+328C= (n.1105+328C=) n.289+1922C= c.1259+1922C= (n.1259+1922C=) c.1136+1922C= (n.1136+1922C=) | |
12 | g.51987270C>T | CA236352476 | ACVR1B | c.1261+328C>T (n.1261+328C>T) c.1589C>T (n.1589C>T) c.1384+328C>T (n.1384+328C>T) c.1105+328C>T (n.1105+328C>T) n.289+1922C>T c.1259+1922C>T (n.1259+1922C>T) c.1136+1922C>T (n.1136+1922C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987271T>C | CA2618861823 | ACVR1B | c.1261+329T>C (n.1261+329T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.1384+329T>C (n.1384+329T>C) c.1105+329T>C (n.1105+329T>C) n.289+1923T>C c.1259+1923T>C (n.1259+1923T>C) c.1136+1923T>C (n.1136+1923T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987272T>C | CA2618861824 | ACVR1B | c.1261+330T>C (n.1261+330T>C) c.1591T>C (n.1591T>C) c.1384+330T>C (n.1384+330T>C) c.1105+330T>C (n.1105+330T>C) n.289+1924T>C c.1259+1924T>C (n.1259+1924T>C) c.1136+1924T>C (n.1136+1924T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987273C= | CA2036281392 | ACVR1B | c.1261+331C= (n.1261+331C=) c.1592C= (n.1592C=) c.1384+331C= (n.1384+331C=) c.1105+331C= (n.1105+331C=) n.289+1925C= c.1259+1925C= (n.1259+1925C=) c.1136+1925C= (n.1136+1925C=) | |
12 | g.51987273C>G | CA947663642 | ACVR1B | c.1261+331C>G (n.1261+331C>G) c.1592C>G (n.1592C>G) c.1384+331C>G (n.1384+331C>G) c.1105+331C>G (n.1105+331C>G) n.289+1925C>G c.1259+1925C>G (n.1259+1925C>G) c.1136+1925C>G (n.1136+1925C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987273C>T | CA2795985827 | ACVR1B | c.1261+331C>T (n.1261+331C>T) c.1592C>T (n.1592C>T) c.1384+331C>T (n.1384+331C>T) c.1105+331C>T (n.1105+331C>T) n.289+1925C>T c.1259+1925C>T (n.1259+1925C>T) c.1136+1925C>T (n.1136+1925C>T) | |
12 | g.51987274A>G | CA2618861825 | ACVR1B | c.1261+332A>G (n.1261+332A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.1384+332A>G (n.1384+332A>G) c.1105+332A>G (n.1105+332A>G) n.289+1926A>G c.1259+1926A>G (n.1259+1926A>G) c.1136+1926A>G (n.1136+1926A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987276A= | CA2036281395 | ACVR1B | c.1261+334A= (n.1261+334A=) c.1595A= (n.1595A=) c.1384+334A= (n.1384+334A=) c.1105+334A= (n.1105+334A=) n.289+1928A= c.1259+1928A= (n.1259+1928A=) c.1136+1928A= (n.1136+1928A=) | |
12 | g.51987276A>G | CA689786245 | ACVR1B | c.1261+334A>G (n.1261+334A>G) c.1595A>G (n.1595A>G) c.1384+334A>G (n.1384+334A>G) c.1105+334A>G (n.1105+334A>G) n.289+1928A>G c.1259+1928A>G (n.1259+1928A>G) c.1136+1928A>G (n.1136+1928A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987278C>A | CA2618861827 | ACVR1B | c.1261+336C>A (n.1261+336C>A) c.1597C>A (n.1597C>A) c.1384+336C>A (n.1384+336C>A) c.1105+336C>A (n.1105+336C>A) n.289+1930C>A c.1259+1930C>A (n.1259+1930C>A) c.1136+1930C>A (n.1136+1930C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987279A= | CA2036281399 | ACVR1B | c.1261+337A= (n.1261+337A=) c.1598A= (n.1598A=) c.1384+337A= (n.1384+337A=) c.1105+337A= (n.1105+337A=) n.289+1931A= c.1259+1931A= (n.1259+1931A=) c.1136+1931A= (n.1136+1931A=) | |
12 | g.51987279A>G | CA689786250 | ACVR1B | c.1261+337A>G (n.1261+337A>G) c.1598A>G (n.1598A>G) c.1384+337A>G (n.1384+337A>G) c.1105+337A>G (n.1105+337A>G) n.289+1931A>G c.1259+1931A>G (n.1259+1931A>G) c.1136+1931A>G (n.1136+1931A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987283G>T | CA2618861828 | ACVR1B | c.1261+341G>T (n.1261+341G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1384+341G>T (n.1384+341G>T) c.1105+341G>T (n.1105+341G>T) n.289+1935G>T c.1259+1935G>T (n.1259+1935G>T) c.1136+1935G>T (n.1136+1935G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987284C>A | CA2618861829 | ACVR1B | c.1261+342C>A (n.1261+342C>A) c.1603C>A (n.1603C>A) c.1384+342C>A (n.1384+342C>A) c.1105+342C>A (n.1105+342C>A) n.289+1936C>A c.1259+1936C>A (n.1259+1936C>A) c.1136+1936C>A (n.1136+1936C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987286_51987288delinsGTA | CA2036281403 | ACVR1B | c.1261+344_1261+346delinsGTA (n.1261+344_1261+346delinsGTA) c.1605_1607delinsGTA (n.1605_1607delinsGTA) c.1384+344_1384+346delinsGTA (n.1384+344_1384+346delinsGTA) c.1105+344_1105+346delinsGTA (n.1105+344_1105+346delinsGTA) n.289+1938_289+1940delinsGTA c.1259+1938_1259+1940delinsGTA (n.1259+1938_1259+1940delinsGTA) c.1136+1938_1136+1940delinsGTA (n.1136+1938_1136+1940delinsGTA) |