Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51987252G>ACA2618861791ACVR1Bc.1261+310G>A (n.1261+310G>A)
c.1571G>A (n.1571G>A)
c.1384+310G>A (n.1384+310G>A)
c.1105+310G>A (n.1105+310G>A)
n.289+1904G>A
c.1259+1904G>A (n.1259+1904G>A)
c.1136+1904G>A (n.1136+1904G>A)
 gnomAD v4
12g.51987252G>TCA2618861792ACVR1Bc.1261+310G>T (n.1261+310G>T)
c.1571G>T (n.1571G>T)
c.1384+310G>T (n.1384+310G>T)
c.1105+310G>T (n.1105+310G>T)
n.289+1904G>T
c.1259+1904G>T (n.1259+1904G>T)
c.1136+1904G>T (n.1136+1904G>T)
 gnomAD v4
12g.51987253A>GCA2618861794ACVR1Bc.1261+311A>G (n.1261+311A>G)
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n.289+1905A>G
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c.1136+1905A>G (n.1136+1905A>G)
 gnomAD v4
12g.51987254T>GCA2618861795ACVR1Bc.1261+312T>G (n.1261+312T>G)
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n.289+1906T>G
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c.1136+1906T>G (n.1136+1906T>G)
 gnomAD v4
12g.51987255T>CCA2596579080ACVR1Bc.1261+313T>C (n.1261+313T>C)
c.1574T>C (n.1574T>C)
c.1384+313T>C (n.1384+313T>C)
c.1105+313T>C (n.1105+313T>C)
n.289+1907T>C
c.1259+1907T>C (n.1259+1907T>C)
c.1136+1907T>C (n.1136+1907T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987256C>ACA2618861796ACVR1Bc.1261+314C>A (n.1261+314C>A)
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c.1384+314C>A (n.1384+314C>A)
c.1105+314C>A (n.1105+314C>A)
n.289+1908C>A
c.1259+1908C>A (n.1259+1908C>A)
c.1136+1908C>A (n.1136+1908C>A)
 gnomAD v4
12g.51987257A>GCA2618861797ACVR1Bc.1261+315A>G (n.1261+315A>G)
c.1576A>G (n.1576A>G)
c.1384+315A>G (n.1384+315A>G)
c.1105+315A>G (n.1105+315A>G)
n.289+1909A>G
c.1259+1909A>G (n.1259+1909A>G)
c.1136+1909A>G (n.1136+1909A>G)
 gnomAD v4
12g.51987257A>TCA2618861798ACVR1Bc.1261+315A>T (n.1261+315A>T)
c.1576A>T (n.1576A>T)
c.1384+315A>T (n.1384+315A>T)
c.1105+315A>T (n.1105+315A>T)
n.289+1909A>T
c.1259+1909A>T (n.1259+1909A>T)
c.1136+1909A>T (n.1136+1909A>T)
 gnomAD v4
12g.51987258T>ACA2618861800ACVR1Bc.1261+316T>A (n.1261+316T>A)
c.1577T>A (n.1577T>A)
c.1384+316T>A (n.1384+316T>A)
c.1105+316T>A (n.1105+316T>A)
n.289+1910T>A
c.1259+1910T>A (n.1259+1910T>A)
c.1136+1910T>A (n.1136+1910T>A)
 gnomAD v4
12g.51987258T>CCA689786223ACVR1Bc.1261+316T>C (n.1261+316T>C)
c.1577T>C (n.1577T>C)
c.1384+316T>C (n.1384+316T>C)
c.1105+316T>C (n.1105+316T>C)
n.289+1910T>C
c.1259+1910T>C (n.1259+1910T>C)
c.1136+1910T>C (n.1136+1910T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987258T>GCA2618861801ACVR1Bc.1261+316T>G (n.1261+316T>G)
c.1577T>G (n.1577T>G)
c.1384+316T>G (n.1384+316T>G)
c.1105+316T>G (n.1105+316T>G)
n.289+1910T>G
c.1259+1910T>G (n.1259+1910T>G)
c.1136+1910T>G (n.1136+1910T>G)
 gnomAD v4
12g.51987258T=CA2036281372ACVR1Bc.1261+316T= (n.1261+316T=)
c.1577T= (n.1577T=)
c.1384+316T= (n.1384+316T=)
c.1105+316T= (n.1105+316T=)
n.289+1910T=
c.1259+1910T= (n.1259+1910T=)
c.1136+1910T= (n.1136+1910T=)
12g.51987258_51987282delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAACA2036281371ACVR1Bc.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1261+316_1261+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1577_1601delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1384+316_1384+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1105+316_1105+340delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
n.289+1910_289+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA
c.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1259+1910_1259+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
c.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA (n.1136+1910_1136+1934delinsTGCAGTGGTCTCCTTCACATCAGAA)
12g.51987259G>ACA2618861803ACVR1Bc.1261+317G>A (n.1261+317G>A)
c.1578G>A (n.1578G>A)
c.1384+317G>A (n.1384+317G>A)
c.1105+317G>A (n.1105+317G>A)
n.289+1911G>A
c.1259+1911G>A (n.1259+1911G>A)
c.1136+1911G>A (n.1136+1911G>A)
 gnomAD v4
12g.51987264_51987287delCA689786236ACVR1Bc.1261+322_1261+345del (n.1261+322_1261+345del)
c.1583_1606del (n.1583_1606del)
c.1384+322_1384+345del (n.1384+322_1384+345del)
c.1105+322_1105+345del (n.1105+322_1105+345del)
n.289+1916_289+1939del
c.1259+1916_1259+1939del (n.1259+1916_1259+1939del)
c.1136+1916_1136+1939del (n.1136+1916_1136+1939del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987260C>ACA2618861805ACVR1Bc.1261+318C>A (n.1261+318C>A)
c.1579C>A (n.1579C>A)
c.1384+318C>A (n.1384+318C>A)
c.1105+318C>A (n.1105+318C>A)
n.289+1912C>A
c.1259+1912C>A (n.1259+1912C>A)
c.1136+1912C>A (n.1136+1912C>A)
 gnomAD v4
12g.51987261A>GCA2618861806ACVR1Bc.1261+319A>G (n.1261+319A>G)
c.1580A>G (n.1580A>G)
c.1384+319A>G (n.1384+319A>G)
c.1105+319A>G (n.1105+319A>G)
n.289+1913A>G
c.1259+1913A>G (n.1259+1913A>G)
c.1136+1913A>G (n.1136+1913A>G)
 gnomAD v4
12g.51987262G>ACA2618861807ACVR1Bc.1261+320G>A (n.1261+320G>A)
c.1581G>A (n.1581G>A)
c.1384+320G>A (n.1384+320G>A)
c.1105+320G>A (n.1105+320G>A)
n.289+1914G>A
c.1259+1914G>A (n.1259+1914G>A)
c.1136+1914G>A (n.1136+1914G>A)
 gnomAD v4
12g.51987262G>TCA2618861808ACVR1Bc.1261+320G>T (n.1261+320G>T)
c.1581G>T (n.1581G>T)
c.1384+320G>T (n.1384+320G>T)
c.1105+320G>T (n.1105+320G>T)
n.289+1914G>T
c.1259+1914G>T (n.1259+1914G>T)
c.1136+1914G>T (n.1136+1914G>T)
 gnomAD v4
12g.51987263T>ACA2618861809ACVR1Bc.1261+321T>A (n.1261+321T>A)
c.1582T>A (n.1582T>A)
c.1384+321T>A (n.1384+321T>A)
c.1105+321T>A (n.1105+321T>A)
n.289+1915T>A
c.1259+1915T>A (n.1259+1915T>A)
c.1136+1915T>A (n.1136+1915T>A)
 gnomAD v4
12g.51987263T>CCA236352466ACVR1Bc.1261+321T>C (n.1261+321T>C)
c.1582T>C (n.1582T>C)
c.1384+321T>C (n.1384+321T>C)
c.1105+321T>C (n.1105+321T>C)
n.289+1915T>C
c.1259+1915T>C (n.1259+1915T>C)
c.1136+1915T>C (n.1136+1915T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987263T=CA2036281374ACVR1Bc.1261+321T= (n.1261+321T=)
c.1582T= (n.1582T=)
c.1384+321T= (n.1384+321T=)
c.1105+321T= (n.1105+321T=)
n.289+1915T=
c.1259+1915T= (n.1259+1915T=)
c.1136+1915T= (n.1136+1915T=)
12g.51987263_51987264delinsTGCA2036281375ACVR1Bc.1261+321_1261+322delinsTG (n.1261+321_1261+322delinsTG)
c.1582_1583delinsTG (n.1582_1583delinsTG)
c.1384+321_1384+322delinsTG (n.1384+321_1384+322delinsTG)
c.1105+321_1105+322delinsTG (n.1105+321_1105+322delinsTG)
n.289+1915_289+1916delinsTG
c.1259+1915_1259+1916delinsTG (n.1259+1915_1259+1916delinsTG)
c.1136+1915_1136+1916delinsTG (n.1136+1915_1136+1916delinsTG)
12g.51987264G>ACA2618861811ACVR1Bc.1261+322G>A (n.1261+322G>A)
c.1583G>A (n.1583G>A)
c.1384+322G>A (n.1384+322G>A)
c.1105+322G>A (n.1105+322G>A)
n.289+1916G>A
c.1259+1916G>A (n.1259+1916G>A)
c.1136+1916G>A (n.1136+1916G>A)
 gnomAD v4
12g.51987264G>TCA2618861812ACVR1Bc.1261+322G>T (n.1261+322G>T)
c.1583G>T (n.1583G>T)
c.1384+322G>T (n.1384+322G>T)
c.1105+322G>T (n.1105+322G>T)
n.289+1916G>T
c.1259+1916G>T (n.1259+1916G>T)
c.1136+1916G>T (n.1136+1916G>T)
 gnomAD v4
12g.51987265delCA605058803ACVR1Bc.1261+323del (n.1261+323del)
c.1584del (n.1584del)
c.1384+323del (n.1384+323del)
c.1105+323del (n.1105+323del)
n.289+1917del
c.1259+1917del (n.1259+1917del)
c.1136+1917del (n.1136+1917del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987265G>CCA2618861814ACVR1Bc.1261+323G>C (n.1261+323G>C)
c.1584G>C (n.1584G>C)
c.1384+323G>C (n.1384+323G>C)
c.1105+323G>C (n.1105+323G>C)
n.289+1917G>C
c.1259+1917G>C (n.1259+1917G>C)
c.1136+1917G>C (n.1136+1917G>C)
 gnomAD v4
12g.51987265G>TCA2618861815ACVR1Bc.1261+323G>T (n.1261+323G>T)
c.1584G>T (n.1584G>T)
c.1384+323G>T (n.1384+323G>T)
c.1105+323G>T (n.1105+323G>T)
n.289+1917G>T
c.1259+1917G>T (n.1259+1917G>T)
c.1136+1917G>T (n.1136+1917G>T)
 gnomAD v4
12g.51987266T>ACA2036281378ACVR1Bc.1261+324T>A (n.1261+324T>A)
c.1585T>A (n.1585T>A)
c.1384+324T>A (n.1384+324T>A)
c.1105+324T>A (n.1105+324T>A)
n.289+1918T>A
c.1259+1918T>A (n.1259+1918T>A)
c.1136+1918T>A (n.1136+1918T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987266T>GCA689786240ACVR1Bc.1261+324T>G (n.1261+324T>G)
c.1585T>G (n.1585T>G)
c.1384+324T>G (n.1384+324T>G)
c.1105+324T>G (n.1105+324T>G)
n.289+1918T>G
c.1259+1918T>G (n.1259+1918T>G)
c.1136+1918T>G (n.1136+1918T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987266T=CA2036281377ACVR1Bc.1261+324T= (n.1261+324T=)
c.1585T= (n.1585T=)
c.1384+324T= (n.1384+324T=)
c.1105+324T= (n.1105+324T=)
n.289+1918T=
c.1259+1918T= (n.1259+1918T=)
c.1136+1918T= (n.1136+1918T=)
12g.51987267C>ACA2618861817ACVR1Bc.1261+325C>A (n.1261+325C>A)
c.1586C>A (n.1586C>A)
c.1384+325C>A (n.1384+325C>A)
c.1105+325C>A (n.1105+325C>A)
n.289+1919C>A
c.1259+1919C>A (n.1259+1919C>A)
c.1136+1919C>A (n.1136+1919C>A)
 gnomAD v4
12g.51987267C=CA2036281380ACVR1Bc.1261+325C= (n.1261+325C=)
c.1586C= (n.1586C=)
c.1384+325C= (n.1384+325C=)
c.1105+325C= (n.1105+325C=)
n.289+1919C=
c.1259+1919C= (n.1259+1919C=)
c.1136+1919C= (n.1136+1919C=)
12g.51987267C>GCA2036281381ACVR1Bc.1261+325C>G (n.1261+325C>G)
c.1586C>G (n.1586C>G)
c.1384+325C>G (n.1384+325C>G)
c.1105+325C>G (n.1105+325C>G)
n.289+1919C>G
c.1259+1919C>G (n.1259+1919C>G)
c.1136+1919C>G (n.1136+1919C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987267C>TCA2618861818ACVR1Bc.1261+325C>T (n.1261+325C>T)
c.1586C>T (n.1586C>T)
c.1384+325C>T (n.1384+325C>T)
c.1105+325C>T (n.1105+325C>T)
n.289+1919C>T
c.1259+1919C>T (n.1259+1919C>T)
c.1136+1919C>T (n.1136+1919C>T)
 gnomAD v4
12g.51987268T>ACA2618861819ACVR1Bc.1261+326T>A (n.1261+326T>A)
c.1587T>A (n.1587T>A)
c.1384+326T>A (n.1384+326T>A)
c.1105+326T>A (n.1105+326T>A)
n.289+1920T>A
c.1259+1920T>A (n.1259+1920T>A)
c.1136+1920T>A (n.1136+1920T>A)
 gnomAD v4
12g.51987268T>CCA2618861820ACVR1Bc.1261+326T>C (n.1261+326T>C)
c.1587T>C (n.1587T>C)
c.1384+326T>C (n.1384+326T>C)
c.1105+326T>C (n.1105+326T>C)
n.289+1920T>C
c.1259+1920T>C (n.1259+1920T>C)
c.1136+1920T>C (n.1136+1920T>C)
 gnomAD v4
12g.51987269C=CA2036281384ACVR1Bc.1261+327C= (n.1261+327C=)
c.1588C= (n.1588C=)
c.1384+327C= (n.1384+327C=)
c.1105+327C= (n.1105+327C=)
n.289+1921C=
c.1259+1921C= (n.1259+1921C=)
c.1136+1921C= (n.1136+1921C=)
12g.51987269C>TCA236352475ACVR1Bc.1261+327C>T (n.1261+327C>T)
c.1588C>T (n.1588C>T)
c.1384+327C>T (n.1384+327C>T)
c.1105+327C>T (n.1105+327C>T)
n.289+1921C>T
c.1259+1921C>T (n.1259+1921C>T)
c.1136+1921C>T (n.1136+1921C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987270C=CA2036281390ACVR1Bc.1261+328C= (n.1261+328C=)
c.1589C= (n.1589C=)
c.1384+328C= (n.1384+328C=)
c.1105+328C= (n.1105+328C=)
n.289+1922C=
c.1259+1922C= (n.1259+1922C=)
c.1136+1922C= (n.1136+1922C=)
12g.51987270C>TCA236352476ACVR1Bc.1261+328C>T (n.1261+328C>T)
c.1589C>T (n.1589C>T)
c.1384+328C>T (n.1384+328C>T)
c.1105+328C>T (n.1105+328C>T)
n.289+1922C>T
c.1259+1922C>T (n.1259+1922C>T)
c.1136+1922C>T (n.1136+1922C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987271T>CCA2618861823ACVR1Bc.1261+329T>C (n.1261+329T>C)
c.1590T>C (n.1590T>C)
c.1384+329T>C (n.1384+329T>C)
c.1105+329T>C (n.1105+329T>C)
n.289+1923T>C
c.1259+1923T>C (n.1259+1923T>C)
c.1136+1923T>C (n.1136+1923T>C)
 gnomAD v4
12g.51987272T>CCA2618861824ACVR1Bc.1261+330T>C (n.1261+330T>C)
c.1591T>C (n.1591T>C)
c.1384+330T>C (n.1384+330T>C)
c.1105+330T>C (n.1105+330T>C)
n.289+1924T>C
c.1259+1924T>C (n.1259+1924T>C)
c.1136+1924T>C (n.1136+1924T>C)
 gnomAD v4
12g.51987273C=CA2036281392ACVR1Bc.1261+331C= (n.1261+331C=)
c.1592C= (n.1592C=)
c.1384+331C= (n.1384+331C=)
c.1105+331C= (n.1105+331C=)
n.289+1925C=
c.1259+1925C= (n.1259+1925C=)
c.1136+1925C= (n.1136+1925C=)
12g.51987273C>GCA947663642ACVR1Bc.1261+331C>G (n.1261+331C>G)
c.1592C>G (n.1592C>G)
c.1384+331C>G (n.1384+331C>G)
c.1105+331C>G (n.1105+331C>G)
n.289+1925C>G
c.1259+1925C>G (n.1259+1925C>G)
c.1136+1925C>G (n.1136+1925C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987273C>TCA2795985827ACVR1Bc.1261+331C>T (n.1261+331C>T)
c.1592C>T (n.1592C>T)
c.1384+331C>T (n.1384+331C>T)
c.1105+331C>T (n.1105+331C>T)
n.289+1925C>T
c.1259+1925C>T (n.1259+1925C>T)
c.1136+1925C>T (n.1136+1925C>T)
12g.51987274A>GCA2618861825ACVR1Bc.1261+332A>G (n.1261+332A>G)
c.1593A>G (n.1593A>G)
c.1384+332A>G (n.1384+332A>G)
c.1105+332A>G (n.1105+332A>G)
n.289+1926A>G
c.1259+1926A>G (n.1259+1926A>G)
c.1136+1926A>G (n.1136+1926A>G)
 gnomAD v4
12g.51987276A=CA2036281395ACVR1Bc.1261+334A= (n.1261+334A=)
c.1595A= (n.1595A=)
c.1384+334A= (n.1384+334A=)
c.1105+334A= (n.1105+334A=)
n.289+1928A=
c.1259+1928A= (n.1259+1928A=)
c.1136+1928A= (n.1136+1928A=)
12g.51987276A>GCA689786245ACVR1Bc.1261+334A>G (n.1261+334A>G)
c.1595A>G (n.1595A>G)
c.1384+334A>G (n.1384+334A>G)
c.1105+334A>G (n.1105+334A>G)
n.289+1928A>G
c.1259+1928A>G (n.1259+1928A>G)
c.1136+1928A>G (n.1136+1928A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987278C>ACA2618861827ACVR1Bc.1261+336C>A (n.1261+336C>A)
c.1597C>A (n.1597C>A)
c.1384+336C>A (n.1384+336C>A)
c.1105+336C>A (n.1105+336C>A)
n.289+1930C>A
c.1259+1930C>A (n.1259+1930C>A)
c.1136+1930C>A (n.1136+1930C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched