Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51987158T>CCA236352352ACVR1Bc.1261+216T>C (n.1261+216T>C)
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.1384+216T>C (n.1384+216T>C)
c.1105+216T>C (n.1105+216T>C)
n.289+1810T>C
c.1259+1810T>C (n.1259+1810T>C)
c.1136+1810T>C (n.1136+1810T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987158T>GCA236352358ACVR1Bc.1261+216T>G (n.1261+216T>G)
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.1384+216T>G (n.1384+216T>G)
c.1105+216T>G (n.1105+216T>G)
n.289+1810T>G
c.1259+1810T>G (n.1259+1810T>G)
c.1136+1810T>G (n.1136+1810T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987158T=CA2036281178ACVR1Bc.1261+216T= (n.1261+216T=)
c.1477T= (n.1477T=)
c.1384+216T= (n.1384+216T=)
c.1105+216T= (n.1105+216T=)
n.289+1810T=
c.1259+1810T= (n.1259+1810T=)
c.1136+1810T= (n.1136+1810T=)
12g.51987159G>ACA2618861672ACVR1Bc.1261+217G>A (n.1261+217G>A)
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.1384+217G>A (n.1384+217G>A)
c.1105+217G>A (n.1105+217G>A)
n.289+1811G>A
c.1259+1811G>A (n.1259+1811G>A)
c.1136+1811G>A (n.1136+1811G>A)
 gnomAD v4
12g.51987159G>TCA2618861674ACVR1Bc.1261+217G>T (n.1261+217G>T)
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.1384+217G>T (n.1384+217G>T)
c.1105+217G>T (n.1105+217G>T)
n.289+1811G>T
c.1259+1811G>T (n.1259+1811G>T)
c.1136+1811G>T (n.1136+1811G>T)
 gnomAD v4
12g.51987160G>TCA2618861675ACVR1Bc.1261+218G>T (n.1261+218G>T)
c.1479G>T (n.1479G>T)
c.1384+218G>T (n.1384+218G>T)
c.1105+218G>T (n.1105+218G>T)
n.289+1812G>T
c.1259+1812G>T (n.1259+1812G>T)
c.1136+1812G>T (n.1136+1812G>T)
 gnomAD v4
12g.51987164C=CA2036281184ACVR1Bc.1261+222C= (n.1261+222C=)
c.1483C= (n.1483C=)
c.1384+222C= (n.1384+222C=)
c.1105+222C= (n.1105+222C=)
n.289+1816C=
c.1259+1816C= (n.1259+1816C=)
c.1136+1816C= (n.1136+1816C=)
12g.51987164C>GCA2618861676ACVR1Bc.1261+222C>G (n.1261+222C>G)
c.1483C>G (n.1483C>G)
c.1384+222C>G (n.1384+222C>G)
c.1105+222C>G (n.1105+222C>G)
n.289+1816C>G
c.1259+1816C>G (n.1259+1816C>G)
c.1136+1816C>G (n.1136+1816C>G)
 gnomAD v4
12g.51987164C>TCA2036281187ACVR1Bc.1261+222C>T (n.1261+222C>T)
c.1483C>T (n.1483C>T)
c.1384+222C>T (n.1384+222C>T)
c.1105+222C>T (n.1105+222C>T)
n.289+1816C>T
c.1259+1816C>T (n.1259+1816C>T)
c.1136+1816C>T (n.1136+1816C>T)
 dbSNP
12g.51987165C>ACA2618861678ACVR1Bc.1261+223C>A (n.1261+223C>A)
c.1484C>A (n.1484C>A)
c.1384+223C>A (n.1384+223C>A)
c.1105+223C>A (n.1105+223C>A)
n.289+1817C>A
c.1259+1817C>A (n.1259+1817C>A)
c.1136+1817C>A (n.1136+1817C>A)
 gnomAD v4
12g.51987167T>CCA6573506ACVR1Bc.1261+225T>C (n.1261+225T>C)
c.1486T>C (n.1486T>C)
c.1384+225T>C (n.1384+225T>C)
c.1105+225T>C (n.1105+225T>C)
n.289+1819T>C
c.1259+1819T>C (n.1259+1819T>C)
c.1136+1819T>C (n.1136+1819T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987167T=CA2036281194ACVR1Bc.1261+225T= (n.1261+225T=)
c.1486T= (n.1486T=)
c.1384+225T= (n.1384+225T=)
c.1105+225T= (n.1105+225T=)
n.289+1819T=
c.1259+1819T= (n.1259+1819T=)
c.1136+1819T= (n.1136+1819T=)
12g.51987169C=CA2036281198ACVR1Bc.1261+227C= (n.1261+227C=)
c.1488C= (n.1488C=)
c.1384+227C= (n.1384+227C=)
c.1105+227C= (n.1105+227C=)
n.289+1821C=
c.1259+1821C= (n.1259+1821C=)
c.1136+1821C= (n.1136+1821C=)
12g.51987169C>GCA236352375ACVR1Bc.1261+227C>G (n.1261+227C>G)
c.1488C>G (n.1488C>G)
c.1384+227C>G (n.1384+227C>G)
c.1105+227C>G (n.1105+227C>G)
n.289+1821C>G
c.1259+1821C>G (n.1259+1821C>G)
c.1136+1821C>G (n.1136+1821C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987170T>ACA605238980ACVR1Bc.1261+228T>A (n.1261+228T>A)
c.1489T>A (n.1489T>A)
c.1384+228T>A (n.1384+228T>A)
c.1105+228T>A (n.1105+228T>A)
n.289+1822T>A
c.1259+1822T>A (n.1259+1822T>A)
c.1136+1822T>A (n.1136+1822T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987170T>CCA2618861683ACVR1Bc.1261+228T>C (n.1261+228T>C)
c.1489T>C (n.1489T>C)
c.1384+228T>C (n.1384+228T>C)
c.1105+228T>C (n.1105+228T>C)
n.289+1822T>C
c.1259+1822T>C (n.1259+1822T>C)
c.1136+1822T>C (n.1136+1822T>C)
 gnomAD v4
12g.51987170T=CA2036281203ACVR1Bc.1261+228T= (n.1261+228T=)
c.1489T= (n.1489T=)
c.1384+228T= (n.1384+228T=)
c.1105+228T= (n.1105+228T=)
n.289+1822T=
c.1259+1822T= (n.1259+1822T=)
c.1136+1822T= (n.1136+1822T=)
12g.51987171G>ACA2618861685ACVR1Bc.1261+229G>A (n.1261+229G>A)
c.1490G>A (n.1490G>A)
c.1384+229G>A (n.1384+229G>A)
c.1105+229G>A (n.1105+229G>A)
n.289+1823G>A
c.1259+1823G>A (n.1259+1823G>A)
c.1136+1823G>A (n.1136+1823G>A)
 gnomAD v4
12g.51987172A>GCA2618861686ACVR1Bc.1261+230A>G (n.1261+230A>G)
c.1491A>G (n.1491A>G)
c.1384+230A>G (n.1384+230A>G)
c.1105+230A>G (n.1105+230A>G)
n.289+1824A>G
c.1259+1824A>G (n.1259+1824A>G)
c.1136+1824A>G (n.1136+1824A>G)
 gnomAD v4
12g.51987173A>GCA2618861687ACVR1Bc.1261+231A>G (n.1261+231A>G)
c.1492A>G (n.1492A>G)
c.1384+231A>G (n.1384+231A>G)
c.1105+231A>G (n.1105+231A>G)
n.289+1825A>G
c.1259+1825A>G (n.1259+1825A>G)
c.1136+1825A>G (n.1136+1825A>G)
 gnomAD v4
12g.51987174G=CA2036281207ACVR1Bc.1261+232G= (n.1261+232G=)
c.1493G= (n.1493G=)
c.1384+232G= (n.1384+232G=)
c.1105+232G= (n.1105+232G=)
n.289+1826G=
c.1259+1826G= (n.1259+1826G=)
c.1136+1826G= (n.1136+1826G=)
12g.51987174G>TCA689786169ACVR1Bc.1261+232G>T (n.1261+232G>T)
c.1493G>T (n.1493G>T)
c.1384+232G>T (n.1384+232G>T)
c.1105+232G>T (n.1105+232G>T)
n.289+1826G>T
c.1259+1826G>T (n.1259+1826G>T)
c.1136+1826G>T (n.1136+1826G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987175G>CCA6573507ACVR1Bc.1261+233G>C (n.1261+233G>C)
c.1494G>C (n.1494G>C)
c.1384+233G>C (n.1384+233G>C)
c.1105+233G>C (n.1105+233G>C)
n.289+1827G>C
c.1259+1827G>C (n.1259+1827G>C)
c.1136+1827G>C (n.1136+1827G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987175G=CA2036281211ACVR1Bc.1261+233G= (n.1261+233G=)
c.1494G= (n.1494G=)
c.1384+233G= (n.1384+233G=)
c.1105+233G= (n.1105+233G=)
n.289+1827G=
c.1259+1827G= (n.1259+1827G=)
c.1136+1827G= (n.1136+1827G=)
12g.51987175G>TCA605238981ACVR1Bc.1261+233G>T (n.1261+233G>T)
c.1494G>T (n.1494G>T)
c.1384+233G>T (n.1384+233G>T)
c.1105+233G>T (n.1105+233G>T)
n.289+1827G>T
c.1259+1827G>T (n.1259+1827G>T)
c.1136+1827G>T (n.1136+1827G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987176C>ACA2618861691ACVR1Bc.1261+234C>A (n.1261+234C>A)
c.1495C>A (n.1495C>A)
c.1384+234C>A (n.1384+234C>A)
c.1105+234C>A (n.1105+234C>A)
n.289+1828C>A
c.1259+1828C>A (n.1259+1828C>A)
c.1136+1828C>A (n.1136+1828C>A)
 gnomAD v4
12g.51987176C=CA2036281215ACVR1Bc.1261+234C= (n.1261+234C=)
c.1495C= (n.1495C=)
c.1384+234C= (n.1384+234C=)
c.1105+234C= (n.1105+234C=)
n.289+1828C=
c.1259+1828C= (n.1259+1828C=)
c.1136+1828C= (n.1136+1828C=)
12g.51987176C>GCA605238982ACVR1Bc.1261+234C>G (n.1261+234C>G)
c.1495C>G (n.1495C>G)
c.1384+234C>G (n.1384+234C>G)
c.1105+234C>G (n.1105+234C>G)
n.289+1828C>G
c.1259+1828C>G (n.1259+1828C>G)
c.1136+1828C>G (n.1136+1828C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987178C>ACA2618861694ACVR1Bc.1261+236C>A (n.1261+236C>A)
c.1497C>A (n.1497C>A)
c.1384+236C>A (n.1384+236C>A)
c.1105+236C>A (n.1105+236C>A)
n.289+1830C>A
c.1259+1830C>A (n.1259+1830C>A)
c.1136+1830C>A (n.1136+1830C>A)
 gnomAD v4
12g.51987178C=CA2036281218ACVR1Bc.1261+236C= (n.1261+236C=)
c.1497C= (n.1497C=)
c.1384+236C= (n.1384+236C=)
c.1105+236C= (n.1105+236C=)
n.289+1830C=
c.1259+1830C= (n.1259+1830C=)
c.1136+1830C= (n.1136+1830C=)
12g.51987178C>TCA6573508ACVR1Bc.1261+236C>T (n.1261+236C>T)
c.1497C>T (n.1497C>T)
c.1384+236C>T (n.1384+236C>T)
c.1105+236C>T (n.1105+236C>T)
n.289+1830C>T
c.1259+1830C>T (n.1259+1830C>T)
c.1136+1830C>T (n.1136+1830C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987179G>ACA605238983ACVR1Bc.1261+237G>A (n.1261+237G>A)
c.1498G>A (n.1498G>A)
c.1384+237G>A (n.1384+237G>A)
c.1105+237G>A (n.1105+237G>A)
n.289+1831G>A
c.1259+1831G>A (n.1259+1831G>A)
c.1136+1831G>A (n.1136+1831G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987179G>CCA2036281224ACVR1Bc.1261+237G>C (n.1261+237G>C)
c.1498G>C (n.1498G>C)
c.1384+237G>C (n.1384+237G>C)
c.1105+237G>C (n.1105+237G>C)
n.289+1831G>C
c.1259+1831G>C (n.1259+1831G>C)
c.1136+1831G>C (n.1136+1831G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51987179G=CA2036281222ACVR1Bc.1261+237G= (n.1261+237G=)
c.1498G= (n.1498G=)
c.1384+237G= (n.1384+237G=)
c.1105+237G= (n.1105+237G=)
n.289+1831G=
c.1259+1831G= (n.1259+1831G=)
c.1136+1831G= (n.1136+1831G=)
12g.51987179G>TCA2618861697ACVR1Bc.1261+237G>T (n.1261+237G>T)
c.1498G>T (n.1498G>T)
c.1384+237G>T (n.1384+237G>T)
c.1105+237G>T (n.1105+237G>T)
n.289+1831G>T
c.1259+1831G>T (n.1259+1831G>T)
c.1136+1831G>T (n.1136+1831G>T)
 gnomAD v4
12g.51987180T>ACA2618861698ACVR1Bc.1261+238T>A (n.1261+238T>A)
c.1499T>A (n.1499T>A)
c.1384+238T>A (n.1384+238T>A)
c.1105+238T>A (n.1105+238T>A)
n.289+1832T>A
c.1259+1832T>A (n.1259+1832T>A)
c.1136+1832T>A (n.1136+1832T>A)
 gnomAD v4
12g.51987180T>GCA947663623ACVR1Bc.1261+238T>G (n.1261+238T>G)
c.1499T>G (n.1499T>G)
c.1384+238T>G (n.1384+238T>G)
c.1105+238T>G (n.1105+238T>G)
n.289+1832T>G
c.1259+1832T>G (n.1259+1832T>G)
c.1136+1832T>G (n.1136+1832T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987180T=CA2036281227ACVR1Bc.1261+238T= (n.1261+238T=)
c.1499T= (n.1499T=)
c.1384+238T= (n.1384+238T=)
c.1105+238T= (n.1105+238T=)
n.289+1832T=
c.1259+1832T= (n.1259+1832T=)
c.1136+1832T= (n.1136+1832T=)
12g.51987184G>TCA2618861700ACVR1Bc.1261+242G>T (n.1261+242G>T)
c.1503G>T (n.1503G>T)
c.1384+242G>T (n.1384+242G>T)
c.1105+242G>T (n.1105+242G>T)
n.289+1836G>T
c.1259+1836G>T (n.1259+1836G>T)
c.1136+1836G>T (n.1136+1836G>T)
 gnomAD v4
12g.51987185C>ACA2618861701ACVR1Bc.1261+243C>A (n.1261+243C>A)
c.1504C>A (n.1504C>A)
c.1384+243C>A (n.1384+243C>A)
c.1105+243C>A (n.1105+243C>A)
n.289+1837C>A
c.1259+1837C>A (n.1259+1837C>A)
c.1136+1837C>A (n.1136+1837C>A)
 gnomAD v4
12g.51987188delCA2618861702ACVR1Bc.1261+246del (n.1261+246del)
c.1507del (n.1507del)
c.1384+246del (n.1384+246del)
c.1105+246del (n.1105+246del)
n.289+1840del
c.1259+1840del (n.1259+1840del)
c.1136+1840del (n.1136+1840del)
 gnomAD v4
12g.51987187T>GCA6573509ACVR1Bc.1261+245T>G (n.1261+245T>G)
c.1506T>G (n.1506T>G)
c.1384+245T>G (n.1384+245T>G)
c.1105+245T>G (n.1105+245T>G)
n.289+1839T>G
c.1259+1839T>G (n.1259+1839T>G)
c.1136+1839T>G (n.1136+1839T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987187T=CA2036281229ACVR1Bc.1261+245T= (n.1261+245T=)
c.1506T= (n.1506T=)
c.1384+245T= (n.1384+245T=)
c.1105+245T= (n.1105+245T=)
n.289+1839T=
c.1259+1839T= (n.1259+1839T=)
c.1136+1839T= (n.1136+1839T=)
12g.51987190T>ACA2618861705ACVR1Bc.1261+248T>A (n.1261+248T>A)
c.1509T>A (n.1509T>A)
c.1384+248T>A (n.1384+248T>A)
c.1105+248T>A (n.1105+248T>A)
n.289+1842T>A
c.1259+1842T>A (n.1259+1842T>A)
c.1136+1842T>A (n.1136+1842T>A)
 gnomAD v4
12g.51987190T>CCA605058798ACVR1Bc.1261+248T>C (n.1261+248T>C)
c.1509T>C (n.1509T>C)
c.1384+248T>C (n.1384+248T>C)
c.1105+248T>C (n.1105+248T>C)
n.289+1842T>C
c.1259+1842T>C (n.1259+1842T>C)
c.1136+1842T>C (n.1136+1842T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51987190T=CA2036281239ACVR1Bc.1261+248T= (n.1261+248T=)
c.1509T= (n.1509T=)
c.1384+248T= (n.1384+248T=)
c.1105+248T= (n.1105+248T=)
n.289+1842T=
c.1259+1842T= (n.1259+1842T=)
c.1136+1842T= (n.1136+1842T=)
12g.51987190_51987194delinsTAAACCA2036281233ACVR1Bc.1261+248_1261+252delinsTAAAC (n.1261+248_1261+252delinsTAAAC)
c.1509_1513delinsTAAAC (n.1509_1513delinsTAAAC)
c.1384+248_1384+252delinsTAAAC (n.1384+248_1384+252delinsTAAAC)
c.1105+248_1105+252delinsTAAAC (n.1105+248_1105+252delinsTAAAC)
n.289+1842_289+1846delinsTAAAC
c.1259+1842_1259+1846delinsTAAAC (n.1259+1842_1259+1846delinsTAAAC)
c.1136+1842_1136+1846delinsTAAAC (n.1136+1842_1136+1846delinsTAAAC)
12g.51987200_51987203dupCA605058799ACVR1Bc.1261+258_1261+261dup (n.1261+258_1261+261dup)
c.1519_1522dup (n.1519_1522dup)
c.1384+258_1384+261dup (n.1384+258_1384+261dup)
c.1105+258_1105+261dup (n.1105+258_1105+261dup)
n.289+1852_289+1855dup
c.1259+1852_1259+1855dup (n.1259+1852_1259+1855dup)
c.1136+1852_1136+1855dup (n.1136+1852_1136+1855dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987200_51987203delCA6573510ACVR1Bc.1261+258_1261+261del (n.1261+258_1261+261del)
c.1519_1522del (n.1519_1522del)
c.1384+258_1384+261del (n.1384+258_1384+261del)
c.1105+258_1105+261del (n.1105+258_1105+261del)
n.289+1852_289+1855del
c.1259+1852_1259+1855del (n.1259+1852_1259+1855del)
c.1136+1852_1136+1855del (n.1136+1852_1136+1855del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51987193A>GCA2618861709ACVR1Bc.1261+251A>G (n.1261+251A>G)
c.1512A>G (n.1512A>G)
c.1384+251A>G (n.1384+251A>G)
c.1105+251A>G (n.1105+251A>G)
n.289+1845A>G
c.1259+1845A>G (n.1259+1845A>G)
c.1136+1845A>G (n.1136+1845A>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched