Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51987152G= | CA2036281170 | ACVR1B | c.1261+210G= (n.1261+210G=) c.1471G= (n.1471G=) c.1384+210G= (n.1384+210G=) c.1105+210G= (n.1105+210G=) n.289+1804G= c.1259+1804G= (n.1259+1804G=) c.1136+1804G= (n.1136+1804G=) | |
12 | g.51987152G>T | CA605238979 | ACVR1B | c.1261+210G>T (n.1261+210G>T) c.1471G>T (n.1471G>T) c.1384+210G>T (n.1384+210G>T) c.1105+210G>T (n.1105+210G>T) n.289+1804G>T c.1259+1804G>T (n.1259+1804G>T) c.1136+1804G>T (n.1136+1804G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987153T>C | CA2036281172 | ACVR1B | c.1261+211T>C (n.1261+211T>C) c.1472T>C (n.1472T>C) c.1384+211T>C (n.1384+211T>C) c.1105+211T>C (n.1105+211T>C) n.289+1805T>C c.1259+1805T>C (n.1259+1805T>C) c.1136+1805T>C (n.1136+1805T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987153T= | CA2036281175 | ACVR1B | c.1261+211T= (n.1261+211T=) c.1472T= (n.1472T=) c.1384+211T= (n.1384+211T=) c.1105+211T= (n.1105+211T=) n.289+1805T= c.1259+1805T= (n.1259+1805T=) c.1136+1805T= (n.1136+1805T=) | |
12 | g.51987154G>A | CA236352347 | ACVR1B | c.1261+212G>A (n.1261+212G>A) c.1473G>A (n.1473G>A) c.1384+212G>A (n.1384+212G>A) c.1105+212G>A (n.1105+212G>A) n.289+1806G>A c.1259+1806G>A (n.1259+1806G>A) c.1136+1806G>A (n.1136+1806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987154G= | CA2036281176 | ACVR1B | c.1261+212G= (n.1261+212G=) c.1473G= (n.1473G=) c.1384+212G= (n.1384+212G=) c.1105+212G= (n.1105+212G=) n.289+1806G= c.1259+1806G= (n.1259+1806G=) c.1136+1806G= (n.1136+1806G=) | |
12 | g.51987154G>T | CA2618861668 | ACVR1B | c.1261+212G>T (n.1261+212G>T) c.1473G>T (n.1473G>T) c.1384+212G>T (n.1384+212G>T) c.1105+212G>T (n.1105+212G>T) n.289+1806G>T c.1259+1806G>T (n.1259+1806G>T) c.1136+1806G>T (n.1136+1806G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987158T>C | CA236352352 | ACVR1B | c.1261+216T>C (n.1261+216T>C) c.1477T>C (n.1477T>C) c.1384+216T>C (n.1384+216T>C) c.1105+216T>C (n.1105+216T>C) n.289+1810T>C c.1259+1810T>C (n.1259+1810T>C) c.1136+1810T>C (n.1136+1810T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987158T>G | CA236352358 | ACVR1B | c.1261+216T>G (n.1261+216T>G) c.1477T>G (n.1477T>G) c.1384+216T>G (n.1384+216T>G) c.1105+216T>G (n.1105+216T>G) n.289+1810T>G c.1259+1810T>G (n.1259+1810T>G) c.1136+1810T>G (n.1136+1810T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987158T= | CA2036281178 | ACVR1B | c.1261+216T= (n.1261+216T=) c.1477T= (n.1477T=) c.1384+216T= (n.1384+216T=) c.1105+216T= (n.1105+216T=) n.289+1810T= c.1259+1810T= (n.1259+1810T=) c.1136+1810T= (n.1136+1810T=) | |
12 | g.51987159G>A | CA2618861672 | ACVR1B | c.1261+217G>A (n.1261+217G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) c.1384+217G>A (n.1384+217G>A) c.1105+217G>A (n.1105+217G>A) n.289+1811G>A c.1259+1811G>A (n.1259+1811G>A) c.1136+1811G>A (n.1136+1811G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987159G>T | CA2618861674 | ACVR1B | c.1261+217G>T (n.1261+217G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) c.1384+217G>T (n.1384+217G>T) c.1105+217G>T (n.1105+217G>T) n.289+1811G>T c.1259+1811G>T (n.1259+1811G>T) c.1136+1811G>T (n.1136+1811G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987160G>T | CA2618861675 | ACVR1B | c.1261+218G>T (n.1261+218G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) c.1384+218G>T (n.1384+218G>T) c.1105+218G>T (n.1105+218G>T) n.289+1812G>T c.1259+1812G>T (n.1259+1812G>T) c.1136+1812G>T (n.1136+1812G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987164C= | CA2036281184 | ACVR1B | c.1261+222C= (n.1261+222C=) c.1483C= (n.1483C=) c.1384+222C= (n.1384+222C=) c.1105+222C= (n.1105+222C=) n.289+1816C= c.1259+1816C= (n.1259+1816C=) c.1136+1816C= (n.1136+1816C=) | |
12 | g.51987164C>G | CA2618861676 | ACVR1B | c.1261+222C>G (n.1261+222C>G) c.1483C>G (n.1483C>G) c.1384+222C>G (n.1384+222C>G) c.1105+222C>G (n.1105+222C>G) n.289+1816C>G c.1259+1816C>G (n.1259+1816C>G) c.1136+1816C>G (n.1136+1816C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987164C>T | CA2036281187 | ACVR1B | c.1261+222C>T (n.1261+222C>T) c.1483C>T (n.1483C>T) c.1384+222C>T (n.1384+222C>T) c.1105+222C>T (n.1105+222C>T) n.289+1816C>T c.1259+1816C>T (n.1259+1816C>T) c.1136+1816C>T (n.1136+1816C>T) | dbSNP |
12 | g.51987165C>A | CA2618861678 | ACVR1B | c.1261+223C>A (n.1261+223C>A) c.1484C>A (n.1484C>A) c.1384+223C>A (n.1384+223C>A) c.1105+223C>A (n.1105+223C>A) n.289+1817C>A c.1259+1817C>A (n.1259+1817C>A) c.1136+1817C>A (n.1136+1817C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987167T>C | CA6573506 | ACVR1B | c.1261+225T>C (n.1261+225T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) c.1384+225T>C (n.1384+225T>C) c.1105+225T>C (n.1105+225T>C) n.289+1819T>C c.1259+1819T>C (n.1259+1819T>C) c.1136+1819T>C (n.1136+1819T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987167T= | CA2036281194 | ACVR1B | c.1261+225T= (n.1261+225T=) c.1486T= (n.1486T=) c.1384+225T= (n.1384+225T=) c.1105+225T= (n.1105+225T=) n.289+1819T= c.1259+1819T= (n.1259+1819T=) c.1136+1819T= (n.1136+1819T=) | |
12 | g.51987169C= | CA2036281198 | ACVR1B | c.1261+227C= (n.1261+227C=) c.1488C= (n.1488C=) c.1384+227C= (n.1384+227C=) c.1105+227C= (n.1105+227C=) n.289+1821C= c.1259+1821C= (n.1259+1821C=) c.1136+1821C= (n.1136+1821C=) | |
12 | g.51987169C>G | CA236352375 | ACVR1B | c.1261+227C>G (n.1261+227C>G) c.1488C>G (n.1488C>G) c.1384+227C>G (n.1384+227C>G) c.1105+227C>G (n.1105+227C>G) n.289+1821C>G c.1259+1821C>G (n.1259+1821C>G) c.1136+1821C>G (n.1136+1821C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987170T>A | CA605238980 | ACVR1B | c.1261+228T>A (n.1261+228T>A) c.1489T>A (n.1489T>A) c.1384+228T>A (n.1384+228T>A) c.1105+228T>A (n.1105+228T>A) n.289+1822T>A c.1259+1822T>A (n.1259+1822T>A) c.1136+1822T>A (n.1136+1822T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987170T>C | CA2618861683 | ACVR1B | c.1261+228T>C (n.1261+228T>C) c.1489T>C (n.1489T>C) c.1384+228T>C (n.1384+228T>C) c.1105+228T>C (n.1105+228T>C) n.289+1822T>C c.1259+1822T>C (n.1259+1822T>C) c.1136+1822T>C (n.1136+1822T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51987170T= | CA2036281203 | ACVR1B | c.1261+228T= (n.1261+228T=) c.1489T= (n.1489T=) c.1384+228T= (n.1384+228T=) c.1105+228T= (n.1105+228T=) n.289+1822T= c.1259+1822T= (n.1259+1822T=) c.1136+1822T= (n.1136+1822T=) | |
12 | g.51987171G>A | CA2618861685 | ACVR1B | c.1261+229G>A (n.1261+229G>A) c.1490G>A (n.1490G>A) c.1384+229G>A (n.1384+229G>A) c.1105+229G>A (n.1105+229G>A) n.289+1823G>A c.1259+1823G>A (n.1259+1823G>A) c.1136+1823G>A (n.1136+1823G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987172A>G | CA2618861686 | ACVR1B | c.1261+230A>G (n.1261+230A>G) c.1491A>G (n.1491A>G) c.1384+230A>G (n.1384+230A>G) c.1105+230A>G (n.1105+230A>G) n.289+1824A>G c.1259+1824A>G (n.1259+1824A>G) c.1136+1824A>G (n.1136+1824A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987173A>G | CA2618861687 | ACVR1B | c.1261+231A>G (n.1261+231A>G) c.1492A>G (n.1492A>G) c.1384+231A>G (n.1384+231A>G) c.1105+231A>G (n.1105+231A>G) n.289+1825A>G c.1259+1825A>G (n.1259+1825A>G) c.1136+1825A>G (n.1136+1825A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51987174G= | CA2036281207 | ACVR1B | c.1261+232G= (n.1261+232G=) c.1493G= (n.1493G=) c.1384+232G= (n.1384+232G=) c.1105+232G= (n.1105+232G=) n.289+1826G= c.1259+1826G= (n.1259+1826G=) c.1136+1826G= (n.1136+1826G=) | |
12 | g.51987174G>T | CA689786169 | ACVR1B | c.1261+232G>T (n.1261+232G>T) c.1493G>T (n.1493G>T) c.1384+232G>T (n.1384+232G>T) c.1105+232G>T (n.1105+232G>T) n.289+1826G>T c.1259+1826G>T (n.1259+1826G>T) c.1136+1826G>T (n.1136+1826G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987175G>C | CA6573507 | ACVR1B | c.1261+233G>C (n.1261+233G>C) c.1494G>C (n.1494G>C) c.1384+233G>C (n.1384+233G>C) c.1105+233G>C (n.1105+233G>C) n.289+1827G>C c.1259+1827G>C (n.1259+1827G>C) c.1136+1827G>C (n.1136+1827G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987175G= | CA2036281211 | ACVR1B | c.1261+233G= (n.1261+233G=) c.1494G= (n.1494G=) c.1384+233G= (n.1384+233G=) c.1105+233G= (n.1105+233G=) n.289+1827G= c.1259+1827G= (n.1259+1827G=) c.1136+1827G= (n.1136+1827G=) | |
12 | g.51987175G>T | CA605238981 | ACVR1B | c.1261+233G>T (n.1261+233G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) c.1384+233G>T (n.1384+233G>T) c.1105+233G>T (n.1105+233G>T) n.289+1827G>T c.1259+1827G>T (n.1259+1827G>T) c.1136+1827G>T (n.1136+1827G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987176C>A | CA2618861691 | ACVR1B | c.1261+234C>A (n.1261+234C>A) c.1495C>A (n.1495C>A) c.1384+234C>A (n.1384+234C>A) c.1105+234C>A (n.1105+234C>A) n.289+1828C>A c.1259+1828C>A (n.1259+1828C>A) c.1136+1828C>A (n.1136+1828C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987176C= | CA2036281215 | ACVR1B | c.1261+234C= (n.1261+234C=) c.1495C= (n.1495C=) c.1384+234C= (n.1384+234C=) c.1105+234C= (n.1105+234C=) n.289+1828C= c.1259+1828C= (n.1259+1828C=) c.1136+1828C= (n.1136+1828C=) | |
12 | g.51987176C>G | CA605238982 | ACVR1B | c.1261+234C>G (n.1261+234C>G) c.1495C>G (n.1495C>G) c.1384+234C>G (n.1384+234C>G) c.1105+234C>G (n.1105+234C>G) n.289+1828C>G c.1259+1828C>G (n.1259+1828C>G) c.1136+1828C>G (n.1136+1828C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51987178C>A | CA2618861694 | ACVR1B | c.1261+236C>A (n.1261+236C>A) c.1497C>A (n.1497C>A) c.1384+236C>A (n.1384+236C>A) c.1105+236C>A (n.1105+236C>A) n.289+1830C>A c.1259+1830C>A (n.1259+1830C>A) c.1136+1830C>A (n.1136+1830C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987178C= | CA2036281218 | ACVR1B | c.1261+236C= (n.1261+236C=) c.1497C= (n.1497C=) c.1384+236C= (n.1384+236C=) c.1105+236C= (n.1105+236C=) n.289+1830C= c.1259+1830C= (n.1259+1830C=) c.1136+1830C= (n.1136+1830C=) | |
12 | g.51987178C>T | CA6573508 | ACVR1B | c.1261+236C>T (n.1261+236C>T) c.1497C>T (n.1497C>T) c.1384+236C>T (n.1384+236C>T) c.1105+236C>T (n.1105+236C>T) n.289+1830C>T c.1259+1830C>T (n.1259+1830C>T) c.1136+1830C>T (n.1136+1830C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987179G>A | CA605238983 | ACVR1B | c.1261+237G>A (n.1261+237G>A) c.1498G>A (n.1498G>A) c.1384+237G>A (n.1384+237G>A) c.1105+237G>A (n.1105+237G>A) n.289+1831G>A c.1259+1831G>A (n.1259+1831G>A) c.1136+1831G>A (n.1136+1831G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987179G>C | CA2036281224 | ACVR1B | c.1261+237G>C (n.1261+237G>C) c.1498G>C (n.1498G>C) c.1384+237G>C (n.1384+237G>C) c.1105+237G>C (n.1105+237G>C) n.289+1831G>C c.1259+1831G>C (n.1259+1831G>C) c.1136+1831G>C (n.1136+1831G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51987179G= | CA2036281222 | ACVR1B | c.1261+237G= (n.1261+237G=) c.1498G= (n.1498G=) c.1384+237G= (n.1384+237G=) c.1105+237G= (n.1105+237G=) n.289+1831G= c.1259+1831G= (n.1259+1831G=) c.1136+1831G= (n.1136+1831G=) | |
12 | g.51987179G>T | CA2618861697 | ACVR1B | c.1261+237G>T (n.1261+237G>T) c.1498G>T (n.1498G>T) c.1384+237G>T (n.1384+237G>T) c.1105+237G>T (n.1105+237G>T) n.289+1831G>T c.1259+1831G>T (n.1259+1831G>T) c.1136+1831G>T (n.1136+1831G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987180T>A | CA2618861698 | ACVR1B | c.1261+238T>A (n.1261+238T>A) c.1499T>A (n.1499T>A) c.1384+238T>A (n.1384+238T>A) c.1105+238T>A (n.1105+238T>A) n.289+1832T>A c.1259+1832T>A (n.1259+1832T>A) c.1136+1832T>A (n.1136+1832T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987180T>G | CA947663623 | ACVR1B | c.1261+238T>G (n.1261+238T>G) c.1499T>G (n.1499T>G) c.1384+238T>G (n.1384+238T>G) c.1105+238T>G (n.1105+238T>G) n.289+1832T>G c.1259+1832T>G (n.1259+1832T>G) c.1136+1832T>G (n.1136+1832T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987180T= | CA2036281227 | ACVR1B | c.1261+238T= (n.1261+238T=) c.1499T= (n.1499T=) c.1384+238T= (n.1384+238T=) c.1105+238T= (n.1105+238T=) n.289+1832T= c.1259+1832T= (n.1259+1832T=) c.1136+1832T= (n.1136+1832T=) | |
12 | g.51987184G>T | CA2618861700 | ACVR1B | c.1261+242G>T (n.1261+242G>T) c.1503G>T (n.1503G>T) c.1384+242G>T (n.1384+242G>T) c.1105+242G>T (n.1105+242G>T) n.289+1836G>T c.1259+1836G>T (n.1259+1836G>T) c.1136+1836G>T (n.1136+1836G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51987185C>A | CA2618861701 | ACVR1B | c.1261+243C>A (n.1261+243C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) c.1384+243C>A (n.1384+243C>A) c.1105+243C>A (n.1105+243C>A) n.289+1837C>A c.1259+1837C>A (n.1259+1837C>A) c.1136+1837C>A (n.1136+1837C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51987188del | CA2618861702 | ACVR1B | c.1261+246del (n.1261+246del) c.1507del (n.1507del) c.1384+246del (n.1384+246del) c.1105+246del (n.1105+246del) n.289+1840del c.1259+1840del (n.1259+1840del) c.1136+1840del (n.1136+1840del) | gnomAD v4 |
12 | g.51987187T>G | CA6573509 | ACVR1B | c.1261+245T>G (n.1261+245T>G) c.1506T>G (n.1506T>G) c.1384+245T>G (n.1384+245T>G) c.1105+245T>G (n.1105+245T>G) n.289+1839T>G c.1259+1839T>G (n.1259+1839T>G) c.1136+1839T>G (n.1136+1839T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51987187T= | CA2036281229 | ACVR1B | c.1261+245T= (n.1261+245T=) c.1506T= (n.1506T=) c.1384+245T= (n.1384+245T=) c.1105+245T= (n.1105+245T=) n.289+1839T= c.1259+1839T= (n.1259+1839T=) c.1136+1839T= (n.1136+1839T=) |