| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
| 12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP |
| 12 | g.51920728_51920743del | CA6573161 | ACVRL1 | c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del) c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del) c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del) c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del) c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.51920740C= | CA2036241630 | ACVRL1 | c.1378-19C= (n.1378-19C=) c.856-19C= (n.856-19C=) c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) | |
| 12 | g.51920740C>T | CA6573165 | ACVRL1 | c.1378-19C>T (n.1378-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.51920745C= | CA2036241633 | ACVRL1 | c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) c.1108-14C= (n.1108-14C=) c.589-14C= (n.589-14C=) | |
| 12 | g.51920745C>T | CA2036241634 | ACVRL1 | c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) c.589-14C>T (n.589-14C>T) | |
| 12 | g.51920747C= | CA2036241636 | ACVRL1 | c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.1420-12C= (n.1420-12C=) c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.589-12C= (n.589-12C=) | |
| 12 | g.51920747C>T | CA2036241638 | ACVRL1 | c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.1420-12C>T (n.1420-12C>T) c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.589-12C>T (n.589-12C>T) | |
| 12 | g.51920748C= | CA2036241640 | ACVRL1 | c.1378-11C= (n.1378-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) c.1108-11C= (n.1108-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) | |
| 12 | g.51920748C>T | CA6573166 | ACVRL1 | c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.1108-11C>T (n.1108-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.51920750A= | CA2036241645 | ACVRL1 | c.1378-9A= (n.1378-9A=) c.856-9A= (n.856-9A=) c.1420-9A= (n.1420-9A=) c.1108-9A= (n.1108-9A=) c.589-9A= (n.589-9A=) | |
| 12 | g.51920750A>G | CA2036241646 | ACVRL1 | c.1378-9A>G (n.1378-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.1420-9A>G (n.1420-9A>G) c.1108-9A>G (n.1108-9A>G) c.589-9A>G (n.589-9A>G) | |
| 12 | g.51920751A= | CA2036241648 | ACVRL1 | c.1378-8A= (n.1378-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.1420-8A= (n.1420-8A=) c.1108-8A= (n.1108-8A=) c.589-8A= (n.589-8A=) | |
| 12 | g.51920751A>C | CA947668855 | ACVRL1 | c.1378-8A>C (n.1378-8A>C) c.856-8A>C (n.856-8A>C) c.1420-8A>C (n.1420-8A>C) c.1108-8A>C (n.1108-8A>C) c.589-8A>C (n.589-8A>C) | |
| 12 | g.51920752C>A | CA2575161648 | ACVRL1 | c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.1420-7C>A (n.1420-7C>A) c.1108-7C>A (n.1108-7C>A) c.589-7C>A (n.589-7C>A) | |
| 12 | g.51920756dup | CA2575161647 | ACVRL1 | c.1378-3dup (n.1378-3dup) c.856-3dup (n.856-3dup) c.1420-3dup (n.1420-3dup) c.1108-3dup (n.1108-3dup) c.589-3dup (n.589-3dup) | |
| 12 | g.51920757A>C | CA384905208 | ACVRL1 | c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) | |
| 12 | g.51920757A>G | CA384905210 | ACVRL1 | c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) | ClinVar |
| 12 | g.51920757A>T | CA384905213 | ACVRL1 | c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) | |
| 12 | g.51920758G>A | CA16613756 | ACVRL1 | c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51920758G>C | CA384905218 | ACVRL1 | c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) | |
| 12 | g.51920758G= | CA2036241653 | ACVRL1 | c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.856-1G= (n.856-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.589-1G= (n.589-1G=) | |
| 12 | g.51920758G>T | CA384905215 | ACVRL1 | c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) | |
| 12 | g.51920759G>A | CA236367666 | ACVRL1 | c.1378G>A (p.Val460Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1108G>A (p.Val370Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | dbSNP |
| 12 | g.51920759G>C | CA384905219 | ACVRL1 | c.1378G>C (p.Val460Leu) c.856G>C (p.Val286Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1108G>C (p.Val370Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) | |
| 12 | g.51920759G= | CA2036241659 | ACVRL1 | c.1378G= (p.Val460=) c.856G= (p.Val286=) c.1420G= (p.Val474=) c.1108G= (p.Val370=) c.589G= (p.Val197=) | |
| 12 | g.51920759G>T | CA384905220 | ACVRL1 | c.1378G>T (p.Val460Phe) c.856G>T (p.Val286Phe) c.1420G>T (p.Val474Phe) c.1108G>T (p.Val370Phe) c.589G>T (p.Val197Phe) | |
| 12 | g.51920760T>A | CA384905221 | ACVRL1 | c.1379T>A (p.Val460Asp) c.857T>A (p.Val286Asp) c.1421T>A (p.Val474Asp) c.1109T>A (p.Val370Asp) c.590T>A (p.Val197Asp) | |
| 12 | g.51920760T>C | CA384905223 | ACVRL1 | c.1379T>C (p.Val460Ala) c.857T>C (p.Val286Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1109T>C (p.Val370Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) | |
| 12 | g.51920760T>G | CA384905226 | ACVRL1 | c.1379T>G (p.Val460Gly) c.857T>G (p.Val286Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1109T>G (p.Val370Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) | |
| 12 | g.51920761C>A | CA479816167 | ACVRL1 | c.1380C>A (p.Val460=) c.858C>A (p.Val286=) c.1422C>A (p.Val474=) c.1110C>A (p.Val370=) c.591C>A (p.Val197=) | |
| 12 | g.51920761C>G | CA479816171 | ACVRL1 | c.1380C>G (p.Val460=) c.858C>G (p.Val286=) c.1422C>G (p.Val474=) c.1110C>G (p.Val370=) c.591C>G (p.Val197=) | |
| 12 | g.51920761C>T | CA479816178 | ACVRL1 | c.1380C>T (p.Val460=) c.858C>T (p.Val286=) c.1422C>T (p.Val474=) c.1110C>T (p.Val370=) c.591C>T (p.Val197=) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51920762dup | CA2573148789 | ACVRL1 | c.1381dup (p.Leu461ProfsTer?) c.859dup (p.Leu287ProfsTer?) c.1423dup (p.Leu475ProfsTer?) c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?) c.592dup (p.Leu198ProfsTer?) | ClinVar |
| 12 | g.51920762C>A | CA384905234 | ACVRL1 | c.1381C>A (p.Leu461Ile) c.859C>A (p.Leu287Ile) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1111C>A (p.Leu371Ile) c.592C>A (p.Leu198Ile) | |
| 12 | g.51920762C= | CA2036241662 | ACVRL1 | c.1381C= (p.Leu461=) c.859C= (p.Leu287=) c.1423C= (p.Leu475=) c.1111C= (p.Leu371=) c.592C= (p.Leu198=) | |
| 12 | g.51920762C>G | CA6573167 | ACVRL1 | c.1381C>G (p.Leu461Val) c.859C>G (p.Leu287Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) c.592C>G (p.Leu198Val) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 12 | g.51920762C>T | CA384905228 | ACVRL1 | c.1381C>T (p.Leu461Phe) c.859C>T (p.Leu287Phe) c.1423C>T (p.Leu475Phe) c.1111C>T (p.Leu371Phe) c.592C>T (p.Leu198Phe) | |
| 12 | g.51920763T>A | CA384905251 | ACVRL1 | c.1382T>A (p.Leu461His) c.860T>A (p.Leu287His) c.1424T>A (p.Leu475His) c.1112T>A (p.Leu371His) c.593T>A (p.Leu198His) | |
| 12 | g.51920763T>C | CA384905253 | ACVRL1 | c.1382T>C (p.Leu461Pro) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) | |
| 12 | g.51920763T>G | CA384905255 | ACVRL1 | c.1382T>G (p.Leu461Arg) c.860T>G (p.Leu287Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) | |
| 12 | g.51920764C>A | CA479816212 | ACVRL1 | c.1383C>A (p.Leu461=) c.861C>A (p.Leu287=) c.1425C>A (p.Leu475=) c.1113C>A (p.Leu371=) c.594C>A (p.Leu198=) | |
| 12 | g.51920764C>G | CA479816216 | ACVRL1 | c.1383C>G (p.Leu461=) c.861C>G (p.Leu287=) c.1425C>G (p.Leu475=) c.1113C>G (p.Leu371=) c.594C>G (p.Leu198=) | |
| 12 | g.51920764C>T | CA479816220 | ACVRL1 | c.1383C>T (p.Leu461=) c.861C>T (p.Leu287=) c.1425C>T (p.Leu475=) c.1113C>T (p.Leu371=) c.594C>T (p.Leu198=) | |
| 12 | g.51920765T>A | CA384905258 | ACVRL1 | c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.862T>A (p.Ser288Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
| 12 | g.51920765T>C | CA384905260 | ACVRL1 | c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
| 12 | g.51920765T>G | CA384905263 | ACVRL1 | c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.862T>G (p.Ser288Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.595T>G (p.Ser199Ala) | |
| 12 | g.51920766C>A | CA384905266 | ACVRL1 | c.1385C>A (p.Ser462Ter) c.863C>A (p.Ser288Ter) c.1427C>A (p.Ser476Ter) c.1115C>A (p.Ser372Ter) c.596C>A (p.Ser199Ter) | |
| 12 | g.51920766C= | CA2036241665 | ACVRL1 | c.1385C= (p.Ser462=) c.863C= (p.Ser288=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1115C= (p.Ser372=) c.596C= (p.Ser199=) |