| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
| 12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920728_51920743del | CA6573161 | ACVRL1 | c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del) c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del) c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del) c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del) c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920740C= | CA2036241630 | ACVRL1 | c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.1378-19C= (n.1378-19C=) c.856-19C= (n.856-19C=) c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) | |
| 12 | g.51920740C>T | CA6573165 | ACVRL1 | c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.1378-19C>T (n.1378-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920741del | CA2977854260 | ACVRL1 | c.1108-18del (n.1108-18del) c.1378-18del (n.1378-18del) c.856-18del (n.856-18del) c.1420-18del (n.1420-18del) c.589-18del (n.589-18del) | |
| 12 | g.51920741C>A | CA2977854261 | ACVRL1 | c.1108-18C>A (n.1108-18C>A) c.1378-18C>A (n.1378-18C>A) c.856-18C>A (n.856-18C>A) c.1420-18C>A (n.1420-18C>A) c.589-18C>A (n.589-18C>A) | |
| 12 | g.51920742T>C | CA2618860288 | ACVRL1 | c.1108-17T>C (n.1108-17T>C) c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.589-17T>C (n.589-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920743C>A | CA2977854262 | ACVRL1 | c.1108-16C>A (n.1108-16C>A) c.1378-16C>A (n.1378-16C>A) c.856-16C>A (n.856-16C>A) c.1420-16C>A (n.1420-16C>A) c.589-16C>A (n.589-16C>A) | |
| 12 | g.51920744T>C | CA2977854263 | ACVRL1 | c.1108-15T>C (n.1108-15T>C) c.1378-15T>C (n.1378-15T>C) c.856-15T>C (n.856-15T>C) c.1420-15T>C (n.1420-15T>C) c.589-15T>C (n.589-15T>C) | |
| 12 | g.51920745C= | CA2036241633 | ACVRL1 | c.1108-14C= (n.1108-14C=) c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) c.589-14C= (n.589-14C=) | |
| 12 | g.51920745C>T | CA2036241634 | ACVRL1 | c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) c.589-14C>T (n.589-14C>T) | dbSNP |
| 12 | g.51920746T>A | CA2977854264 | ACVRL1 | c.1108-13T>A (n.1108-13T>A) c.1378-13T>A (n.1378-13T>A) c.856-13T>A (n.856-13T>A) c.1420-13T>A (n.1420-13T>A) c.589-13T>A (n.589-13T>A) | |
| 12 | g.51920746T>C | CA2977854265 | ACVRL1 | c.1108-13T>C (n.1108-13T>C) c.1378-13T>C (n.1378-13T>C) c.856-13T>C (n.856-13T>C) c.1420-13T>C (n.1420-13T>C) c.589-13T>C (n.589-13T>C) | |
| 12 | g.51920747C>A | CA2977854267 | ACVRL1 | c.1108-12C>A (n.1108-12C>A) c.1378-12C>A (n.1378-12C>A) c.856-12C>A (n.856-12C>A) c.1420-12C>A (n.1420-12C>A) c.589-12C>A (n.589-12C>A) | |
| 12 | g.51920747C= | CA2036241636 | ACVRL1 | c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.1420-12C= (n.1420-12C=) c.589-12C= (n.589-12C=) | |
| 12 | g.51920747C>G | CA2618860290 | ACVRL1 | c.1108-12C>G (n.1108-12C>G) c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.856-12C>G (n.856-12C>G) c.1420-12C>G (n.1420-12C>G) c.589-12C>G (n.589-12C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920747C>T | CA2036241638 | ACVRL1 | c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.1420-12C>T (n.1420-12C>T) c.589-12C>T (n.589-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920749dup | CA2977854270 | ACVRL1 | c.1108-10dup (n.1108-10dup) c.1378-10dup (n.1378-10dup) c.856-10dup (n.856-10dup) c.1420-10dup (n.1420-10dup) c.589-10dup (n.589-10dup) | |
| 12 | g.51920748C>A | CA2795983357 | ACVRL1 | c.1108-11C>A (n.1108-11C>A) c.1378-11C>A (n.1378-11C>A) c.856-11C>A (n.856-11C>A) c.1420-11C>A (n.1420-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) | |
| 12 | g.51920748C= | CA2036241640 | ACVRL1 | c.1108-11C= (n.1108-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) | |
| 12 | g.51920748C>T | CA6573166 | ACVRL1 | c.1108-11C>T (n.1108-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920749C>A | CA2977854277 | ACVRL1 | c.1108-10C>A (n.1108-10C>A) c.1378-10C>A (n.1378-10C>A) c.856-10C>A (n.856-10C>A) c.1420-10C>A (n.1420-10C>A) c.589-10C>A (n.589-10C>A) | |
| 12 | g.51920749C>T | CA2618860292 | ACVRL1 | c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.589-10C>T (n.589-10C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920750A= | CA2036241645 | ACVRL1 | c.1108-9A= (n.1108-9A=) c.1378-9A= (n.1378-9A=) c.856-9A= (n.856-9A=) c.1420-9A= (n.1420-9A=) c.589-9A= (n.589-9A=) | |
| 12 | g.51920750A>C | CA2977854279 | ACVRL1 | c.1108-9A>C (n.1108-9A>C) c.1378-9A>C (n.1378-9A>C) c.856-9A>C (n.856-9A>C) c.1420-9A>C (n.1420-9A>C) c.589-9A>C (n.589-9A>C) | |
| 12 | g.51920750A>G | CA2036241646 | ACVRL1 | c.1108-9A>G (n.1108-9A>G) c.1378-9A>G (n.1378-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.1420-9A>G (n.1420-9A>G) c.589-9A>G (n.589-9A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51920751A= | CA2036241648 | ACVRL1 | c.1108-8A= (n.1108-8A=) c.1378-8A= (n.1378-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.1420-8A= (n.1420-8A=) c.589-8A= (n.589-8A=) | |
| 12 | g.51920751A>C | CA947668855 | ACVRL1 | c.1108-8A>C (n.1108-8A>C) c.1378-8A>C (n.1378-8A>C) c.856-8A>C (n.856-8A>C) c.1420-8A>C (n.1420-8A>C) c.589-8A>C (n.589-8A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920751A>G | CA2977854280 | ACVRL1 | c.1108-8A>G (n.1108-8A>G) c.1378-8A>G (n.1378-8A>G) c.856-8A>G (n.856-8A>G) c.1420-8A>G (n.1420-8A>G) c.589-8A>G (n.589-8A>G) | |
| 12 | g.51920752C>A | CA2575161648 | ACVRL1 | c.1108-7C>A (n.1108-7C>A) c.1378-7C>A (n.1378-7C>A) c.856-7C>A (n.856-7C>A) c.1420-7C>A (n.1420-7C>A) c.589-7C>A (n.589-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920752C>T | CA2977854283 | ACVRL1 | c.1108-7C>T (n.1108-7C>T) c.1378-7C>T (n.1378-7C>T) c.856-7C>T (n.856-7C>T) c.1420-7C>T (n.1420-7C>T) c.589-7C>T (n.589-7C>T) | |
| 12 | g.51920756dup | CA2575161647 | ACVRL1 | c.1108-3dup (n.1108-3dup) c.1378-3dup (n.1378-3dup) c.856-3dup (n.856-3dup) c.1420-3dup (n.1420-3dup) c.589-3dup (n.589-3dup) | |
| 12 | g.51920756del | CA2842769063 | ACVRL1 | c.1108-3del (n.1108-3del) c.1378-3del (n.1378-3del) c.856-3del (n.856-3del) c.1420-3del (n.1420-3del) c.589-3del (n.589-3del) | |
| 12 | g.51920753C>A | CA2618860297 | ACVRL1 | c.1108-6C>A (n.1108-6C>A) c.1378-6C>A (n.1378-6C>A) c.856-6C>A (n.856-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) c.589-6C>A (n.589-6C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920753C>T | CA2618860296 | ACVRL1 | c.1108-6C>T (n.1108-6C>T) c.1378-6C>T (n.1378-6C>T) c.856-6C>T (n.856-6C>T) c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) c.589-6C>T (n.589-6C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920754C>A | CA2977854294 | ACVRL1 | c.1108-5C>A (n.1108-5C>A) c.1378-5C>A (n.1378-5C>A) c.856-5C>A (n.856-5C>A) c.1420-5C>A (n.1420-5C>A) c.589-5C>A (n.589-5C>A) | |
| 12 | g.51920754C>T | CA2618860299 | ACVRL1 | c.1108-5C>T (n.1108-5C>T) c.1378-5C>T (n.1378-5C>T) c.856-5C>T (n.856-5C>T) c.1420-5C>T (n.1420-5C>T) c.589-5C>T (n.589-5C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920755C>A | CA2977854298 | ACVRL1 | c.1108-4C>A (n.1108-4C>A) c.1378-4C>A (n.1378-4C>A) c.856-4C>A (n.856-4C>A) c.1420-4C>A (n.1420-4C>A) c.589-4C>A (n.589-4C>A) | |
| 12 | g.51920755C>G | CA2739272042 | ACVRL1 | c.1108-4C>G (n.1108-4C>G) c.1378-4C>G (n.1378-4C>G) c.856-4C>G (n.856-4C>G) c.1420-4C>G (n.1420-4C>G) c.589-4C>G (n.589-4C>G) | ClinVar |
| 12 | g.51920756C>T | CA2618860301 | ACVRL1 | c.1108-3C>T (n.1108-3C>T) c.1378-3C>T (n.1378-3C>T) c.856-3C>T (n.856-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) c.589-3C>T (n.589-3C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920757A>C | CA384905208 | ACVRL1 | c.1108-2A>C (n.1108-2A>C) c.1378-2A>C (n.1378-2A>C) c.856-2A>C (n.856-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) c.589-2A>C (n.589-2A>C) | |
| 12 | g.51920757A>G | CA384905210 | ACVRL1 | c.1108-2A>G (n.1108-2A>G) c.1378-2A>G (n.1378-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) c.589-2A>G (n.589-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51920757A>T | CA384905213 | ACVRL1 | c.1108-2A>T (n.1108-2A>T) c.1378-2A>T (n.1378-2A>T) c.856-2A>T (n.856-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) c.589-2A>T (n.589-2A>T) | |
| 12 | g.51920758G>A | CA16613756 | ACVRL1 | c.1108-1G>A (n.1108-1G>A) c.1378-1G>A (n.1378-1G>A) c.856-1G>A (n.856-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) c.589-1G>A (n.589-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.51920758G>C | CA384905218 | ACVRL1 | c.1108-1G>C (n.1108-1G>C) c.1378-1G>C (n.1378-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) c.589-1G>C (n.589-1G>C) | ClinVar |
| 12 | g.51920758G= | CA2036241653 | ACVRL1 | c.1108-1G= (n.1108-1G=) c.1378-1G= (n.1378-1G=) c.856-1G= (n.856-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) c.589-1G= (n.589-1G=) | |
| 12 | g.51920758G>T | CA384905215 | ACVRL1 | c.1108-1G>T (n.1108-1G>T) c.1378-1G>T (n.1378-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) c.589-1G>T (n.589-1G>T) | |
| 12 | g.51920759dup | CA2977854303 | ACVRL1 | c.1108dup c.1378dup c.856dup c.1420dup c.589dup | |
| 12 | g.51920759G>A | CA236367666 | ACVRL1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.856G>A (p.Val286Ile) c.1420G>A (p.Val474Ile) c.589G>A (p.Val197Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |