Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920681_51920739delCA2596578555ACVRL1c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del)
c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del)
c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del)
c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del)
c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del)
gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCACA2036241607ACVRL1c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
12g.51920728_51920743delCA6573161ACVRL1c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del)
c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del)
c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del)
c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del)
c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920733C>ACA2575161642ACVRL1c.1108-26C>A (n.1108-26C>A)
c.1378-26C>A (n.1378-26C>A)
c.856-26C>A (n.856-26C>A)
c.1420-26C>A (n.1420-26C>A)
c.589-26C>A (n.589-26C>A)
12g.51920733C=CA2036241621ACVRL1c.1108-26C= (n.1108-26C=)
c.1378-26C= (n.1378-26C=)
c.856-26C= (n.856-26C=)
c.1420-26C= (n.1420-26C=)
c.589-26C= (n.589-26C=)
12g.51920733C>TCA6573164ACVRL1c.1108-26C>T (n.1108-26C>T)
c.1378-26C>T (n.1378-26C>T)
c.856-26C>T (n.856-26C>T)
c.1420-26C>T (n.1420-26C>T)
c.589-26C>T (n.589-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920734_51920738delCA2618860284ACVRL1c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del)
c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del)
c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del)
c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del)
c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del)
gnomAD v4
12g.51920735C>TCA2618860285ACVRL1c.1108-24C>T (n.1108-24C>T)
c.1378-24C>T (n.1378-24C>T)
c.856-24C>T (n.856-24C>T)
c.1420-24C>T (n.1420-24C>T)
c.589-24C>T (n.589-24C>T)
gnomAD v4
12g.51920738C>ACA605053070ACVRL1c.1108-21C>A (n.1108-21C>A)
c.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.1420-21C>A (n.1420-21C>A)
c.589-21C>A (n.589-21C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51920738C=CA2036241624ACVRL1c.1108-21C= (n.1108-21C=)
c.1378-21C= (n.1378-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
c.1420-21C= (n.1420-21C=)
c.589-21C= (n.589-21C=)
12g.51920738C>TCA2575161644ACVRL1c.1108-21C>T (n.1108-21C>T)
c.1378-21C>T (n.1378-21C>T)
c.856-21C>T (n.856-21C>T)
c.1420-21C>T (n.1420-21C>T)
c.589-21C>T (n.589-21C>T)
gnomAD v4
12g.51920739delCA2575161645ACVRL1c.1108-20del (n.1108-20del)
c.1378-20del (n.1378-20del)
c.856-20del (n.856-20del)
c.1420-20del (n.1420-20del)
c.589-20del (n.589-20del)
12g.51920739A=CA2036241626ACVRL1c.1108-20A= (n.1108-20A=)
c.1378-20A= (n.1378-20A=)
c.856-20A= (n.856-20A=)
c.1420-20A= (n.1420-20A=)
c.589-20A= (n.589-20A=)
12g.51920739A>CCA2036241628ACVRL1c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1378-20A>C (n.1378-20A>C)
c.856-20A>C (n.856-20A>C)
c.1420-20A>C (n.1420-20A>C)
c.589-20A>C (n.589-20A>C)
dbSNP
12g.51920740C=CA2036241630ACVRL1c.1108-19C= (n.1108-19C=)
c.1378-19C= (n.1378-19C=)
c.856-19C= (n.856-19C=)
c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.589-19C= (n.589-19C=)
12g.51920740C>TCA6573165ACVRL1c.1108-19C>T (n.1108-19C>T)
c.1378-19C>T (n.1378-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.589-19C>T (n.589-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920742T>CCA2618860288ACVRL1c.1108-17T>C (n.1108-17T>C)
c.1378-17T>C (n.1378-17T>C)
c.856-17T>C (n.856-17T>C)
c.1420-17T>C (n.1420-17T>C)
c.589-17T>C (n.589-17T>C)
gnomAD v4
12g.51920745C=CA2036241633ACVRL1c.1108-14C= (n.1108-14C=)
c.1378-14C= (n.1378-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.1420-14C= (n.1420-14C=)
c.589-14C= (n.589-14C=)
12g.51920745C>TCA2036241634ACVRL1c.1108-14C>T (n.1108-14C>T)
c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.1420-14C>T (n.1420-14C>T)
c.589-14C>T (n.589-14C>T)
dbSNP
12g.51920747C=CA2036241636ACVRL1c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.1378-12C= (n.1378-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.1420-12C= (n.1420-12C=)
c.589-12C= (n.589-12C=)
12g.51920747C>GCA2618860290ACVRL1c.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.1378-12C>G (n.1378-12C>G)
c.856-12C>G (n.856-12C>G)
c.1420-12C>G (n.1420-12C>G)
c.589-12C>G (n.589-12C>G)
gnomAD v4
12g.51920747C>TCA2036241638ACVRL1c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.1420-12C>T (n.1420-12C>T)
c.589-12C>T (n.589-12C>T)
dbSNP gnomAD v4
12g.51920748C=CA2036241640ACVRL1c.1108-11C= (n.1108-11C=)
c.1378-11C= (n.1378-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.1420-11C= (n.1420-11C=)
c.589-11C= (n.589-11C=)
12g.51920748C>TCA6573166ACVRL1c.1108-11C>T (n.1108-11C>T)
c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.589-11C>T (n.589-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920749C>TCA2618860292ACVRL1c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.1378-10C>T (n.1378-10C>T)
c.856-10C>T (n.856-10C>T)
c.1420-10C>T (n.1420-10C>T)
c.589-10C>T (n.589-10C>T)
gnomAD v4
12g.51920750A=CA2036241645ACVRL1c.1108-9A= (n.1108-9A=)
c.1378-9A= (n.1378-9A=)
c.856-9A= (n.856-9A=)
c.1420-9A= (n.1420-9A=)
c.589-9A= (n.589-9A=)
12g.51920750A>GCA2036241646ACVRL1c.1108-9A>G (n.1108-9A>G)
c.1378-9A>G (n.1378-9A>G)
c.856-9A>G (n.856-9A>G)
c.1420-9A>G (n.1420-9A>G)
c.589-9A>G (n.589-9A>G)
dbSNP
12g.51920751A=CA2036241648ACVRL1c.1108-8A= (n.1108-8A=)
c.1378-8A= (n.1378-8A=)
c.856-8A= (n.856-8A=)
c.1420-8A= (n.1420-8A=)
c.589-8A= (n.589-8A=)
12g.51920751A>CCA947668855ACVRL1c.1108-8A>C (n.1108-8A>C)
c.1378-8A>C (n.1378-8A>C)
c.856-8A>C (n.856-8A>C)
c.1420-8A>C (n.1420-8A>C)
c.589-8A>C (n.589-8A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920752C>ACA2575161648ACVRL1c.1108-7C>A (n.1108-7C>A)
c.1378-7C>A (n.1378-7C>A)
c.856-7C>A (n.856-7C>A)
c.1420-7C>A (n.1420-7C>A)
c.589-7C>A (n.589-7C>A)
gnomAD v4
12g.51920756dupCA2575161647ACVRL1c.1108-3dup (n.1108-3dup)
c.1378-3dup (n.1378-3dup)
c.856-3dup (n.856-3dup)
c.1420-3dup (n.1420-3dup)
c.589-3dup (n.589-3dup)
12g.51920753C>ACA2618860297ACVRL1c.1108-6C>A (n.1108-6C>A)
c.1378-6C>A (n.1378-6C>A)
c.856-6C>A (n.856-6C>A)
c.1420-6C>A (n.1420-6C>A)
c.589-6C>A (n.589-6C>A)
gnomAD v4
12g.51920753C>TCA2618860296ACVRL1c.1108-6C>T (n.1108-6C>T)
c.1378-6C>T (n.1378-6C>T)
c.856-6C>T (n.856-6C>T)
c.1420-6C>T (n.1420-6C>T)
c.589-6C>T (n.589-6C>T)
gnomAD v4
12g.51920754C>TCA2618860299ACVRL1c.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
c.1378-5C>T (n.1378-5C>T)
c.856-5C>T (n.856-5C>T)
c.1420-5C>T (n.1420-5C>T)
c.589-5C>T (n.589-5C>T)
gnomAD v4
12g.51920756C>TCA2618860301ACVRL1c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.1378-3C>T (n.1378-3C>T)
c.856-3C>T (n.856-3C>T)
c.1420-3C>T (n.1420-3C>T)
c.589-3C>T (n.589-3C>T)
gnomAD v4
12g.51920757A>CCA384905208ACVRL1c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
12g.51920757A>GCA384905210ACVRL1c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
ClinVar dbSNP
12g.51920757A>TCA384905213ACVRL1c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
12g.51920758G>ACA16613756ACVRL1c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
12g.51920758G>CCA384905218ACVRL1c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
12g.51920758G=CA2036241653ACVRL1c.1108-1G= (n.1108-1G=)
c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.1420-1G= (n.1420-1G=)
c.589-1G= (n.589-1G=)
12g.51920758G>TCA384905215ACVRL1c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
12g.51920759G>ACA236367666ACVRL1c.1108G>A (p.Val370Ile)
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dbSNP gnomAD v4
12g.51920759G>CCA384905219ACVRL1c.1108G>C (p.Val370Leu)
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c.1420G>C (p.Val474Leu)
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12g.51920759G=CA2036241659ACVRL1c.1108G= (p.Val370=)
c.1378G= (p.Val460=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.589G= (p.Val197=)
12g.51920759G>TCA384905220ACVRL1c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
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c.589G>T (p.Val197Phe)

Number of alleles fetched