Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCACA2036241567ACVRL1c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA)
12g.51920698_51920756delCA947668812ACVRL1c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del)
c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del)
c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del)
c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del)
c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del)
dbSNP
12g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCA2036241581ACVRL1c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC)
12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup)
c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup)
c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup)
c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup)
dbSNP gnomAD
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del)
c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del)
dbSNP
12g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCACA2036241607ACVRL1c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA)
12g.51920728_51920743delCA6573161ACVRL1c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del)
c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del)
c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del)
c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del)
c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920733C=CA2036241621ACVRL1c.1378-26C= (n.1378-26C=)
c.856-26C= (n.856-26C=)
c.1420-26C= (n.1420-26C=)
c.1108-26C= (n.1108-26C=)
c.589-26C= (n.589-26C=)
12g.51920733C>TCA6573164ACVRL1c.1378-26C>T (n.1378-26C>T)
c.856-26C>T (n.856-26C>T)
c.1420-26C>T (n.1420-26C>T)
c.1108-26C>T (n.1108-26C>T)
c.589-26C>T (n.589-26C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920738C>ACA605053070ACVRL1c.1378-21C>A (n.1378-21C>A)
c.856-21C>A (n.856-21C>A)
c.1420-21C>A (n.1420-21C>A)
c.1108-21C>A (n.1108-21C>A)
c.589-21C>A (n.589-21C>A)
gnomAD
12g.51920738C=CA2036241624ACVRL1c.1378-21C= (n.1378-21C=)
c.856-21C= (n.856-21C=)
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c.589-21C= (n.589-21C=)
12g.51920739A=CA2036241626ACVRL1c.1378-20A= (n.1378-20A=)
c.856-20A= (n.856-20A=)
c.1420-20A= (n.1420-20A=)
c.1108-20A= (n.1108-20A=)
c.589-20A= (n.589-20A=)
12g.51920739A>CCA2036241628ACVRL1c.1378-20A>C (n.1378-20A>C)
c.856-20A>C (n.856-20A>C)
c.1420-20A>C (n.1420-20A>C)
c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.589-20A>C (n.589-20A>C)
12g.51920740C=CA2036241630ACVRL1c.1378-19C= (n.1378-19C=)
c.856-19C= (n.856-19C=)
c.1420-19C= (n.1420-19C=)
c.1108-19C= (n.1108-19C=)
c.589-19C= (n.589-19C=)
12g.51920740C>TCA6573165ACVRL1c.1378-19C>T (n.1378-19C>T)
c.856-19C>T (n.856-19C>T)
c.1420-19C>T (n.1420-19C>T)
c.1108-19C>T (n.1108-19C>T)
c.589-19C>T (n.589-19C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920745C=CA2036241633ACVRL1c.1378-14C= (n.1378-14C=)
c.856-14C= (n.856-14C=)
c.1420-14C= (n.1420-14C=)
c.1108-14C= (n.1108-14C=)
c.589-14C= (n.589-14C=)
12g.51920745C>TCA2036241634ACVRL1c.1378-14C>T (n.1378-14C>T)
c.856-14C>T (n.856-14C>T)
c.1420-14C>T (n.1420-14C>T)
c.1108-14C>T (n.1108-14C>T)
c.589-14C>T (n.589-14C>T)
12g.51920747C=CA2036241636ACVRL1c.1378-12C= (n.1378-12C=)
c.856-12C= (n.856-12C=)
c.1420-12C= (n.1420-12C=)
c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.589-12C= (n.589-12C=)
12g.51920747C>TCA2036241638ACVRL1c.1378-12C>T (n.1378-12C>T)
c.856-12C>T (n.856-12C>T)
c.1420-12C>T (n.1420-12C>T)
c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.589-12C>T (n.589-12C>T)
12g.51920748C=CA2036241640ACVRL1c.1378-11C= (n.1378-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.1420-11C= (n.1420-11C=)
c.1108-11C= (n.1108-11C=)
c.589-11C= (n.589-11C=)
12g.51920748C>TCA6573166ACVRL1c.1378-11C>T (n.1378-11C>T)
c.856-11C>T (n.856-11C>T)
c.1420-11C>T (n.1420-11C>T)
c.1108-11C>T (n.1108-11C>T)
c.589-11C>T (n.589-11C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920750A=CA2036241645ACVRL1c.1378-9A= (n.1378-9A=)
c.856-9A= (n.856-9A=)
c.1420-9A= (n.1420-9A=)
c.1108-9A= (n.1108-9A=)
c.589-9A= (n.589-9A=)
12g.51920750A>GCA2036241646ACVRL1c.1378-9A>G (n.1378-9A>G)
c.856-9A>G (n.856-9A>G)
c.1420-9A>G (n.1420-9A>G)
c.1108-9A>G (n.1108-9A>G)
c.589-9A>G (n.589-9A>G)
12g.51920751A=CA2036241648ACVRL1c.1378-8A= (n.1378-8A=)
c.856-8A= (n.856-8A=)
c.1420-8A= (n.1420-8A=)
c.1108-8A= (n.1108-8A=)
c.589-8A= (n.589-8A=)
12g.51920751A>CCA947668855ACVRL1c.1378-8A>C (n.1378-8A>C)
c.856-8A>C (n.856-8A>C)
c.1420-8A>C (n.1420-8A>C)
c.1108-8A>C (n.1108-8A>C)
c.589-8A>C (n.589-8A>C)
12g.51920757A>CCA384905208ACVRL1c.1378-2A>C (n.1378-2A>C)
c.856-2A>C (n.856-2A>C)
c.1420-2A>C (n.1420-2A>C)
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.589-2A>C (n.589-2A>C)
12g.51920757A>GCA384905210ACVRL1c.1378-2A>G (n.1378-2A>G)
c.856-2A>G (n.856-2A>G)
c.1420-2A>G (n.1420-2A>G)
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.589-2A>G (n.589-2A>G)
ClinVar
12g.51920757A>TCA384905213ACVRL1c.1378-2A>T (n.1378-2A>T)
c.856-2A>T (n.856-2A>T)
c.1420-2A>T (n.1420-2A>T)
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.589-2A>T (n.589-2A>T)
12g.51920758G>ACA16613756ACVRL1c.1378-1G>A (n.1378-1G>A)
c.856-1G>A (n.856-1G>A)
c.1420-1G>A (n.1420-1G>A)
c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.589-1G>A (n.589-1G>A)
ClinVar COSMIC COSMIC
12g.51920758G>CCA384905218ACVRL1c.1378-1G>C (n.1378-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
c.1420-1G>C (n.1420-1G>C)
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.589-1G>C (n.589-1G>C)
12g.51920758G=CA2036241653ACVRL1c.1378-1G= (n.1378-1G=)
c.856-1G= (n.856-1G=)
c.1420-1G= (n.1420-1G=)
c.1108-1G= (n.1108-1G=)
c.589-1G= (n.589-1G=)
12g.51920758G>TCA384905215ACVRL1c.1378-1G>T (n.1378-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.1420-1G>T (n.1420-1G>T)
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.589-1G>T (n.589-1G>T)
12g.51920759G>ACA236367666ACVRL1c.1378G>A (p.Val460Ile)
c.856G>A (p.Val286Ile)
c.1420G>A (p.Val474Ile)
c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.589G>A (p.Val197Ile)
dbSNP
12g.51920759G>CCA384905219ACVRL1c.1378G>C (p.Val460Leu)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.1420G>C (p.Val474Leu)
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
12g.51920759G=CA2036241659ACVRL1c.1378G= (p.Val460=)
c.856G= (p.Val286=)
c.1420G= (p.Val474=)
c.1108G= (p.Val370=)
c.589G= (p.Val197=)
12g.51920759G>TCA384905220ACVRL1c.1378G>T (p.Val460Phe)
c.856G>T (p.Val286Phe)
c.1420G>T (p.Val474Phe)
c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.589G>T (p.Val197Phe)
12g.51920760T>ACA384905221ACVRL1c.1379T>A (p.Val460Asp)
c.857T>A (p.Val286Asp)
c.1421T>A (p.Val474Asp)
c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.590T>A (p.Val197Asp)
12g.51920760T>CCA384905223ACVRL1c.1379T>C (p.Val460Ala)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.1421T>C (p.Val474Ala)
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
12g.51920760T>GCA384905226ACVRL1c.1379T>G (p.Val460Gly)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.1421T>G (p.Val474Gly)
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.590T>G (p.Val197Gly)
12g.51920761C>ACA479816167ACVRL1c.1380C>A (p.Val460=)
c.858C>A (p.Val286=)
c.1422C>A (p.Val474=)
c.1110C>A (p.Val370=)
c.591C>A (p.Val197=)
12g.51920761C>GCA479816171ACVRL1c.1380C>G (p.Val460=)
c.858C>G (p.Val286=)
c.1422C>G (p.Val474=)
c.1110C>G (p.Val370=)
c.591C>G (p.Val197=)
12g.51920761C>TCA479816178ACVRL1c.1380C>T (p.Val460=)
c.858C>T (p.Val286=)
c.1422C>T (p.Val474=)
c.1110C>T (p.Val370=)
c.591C>T (p.Val197=)
COSMIC COSMIC
12g.51920762dupCA2573148789ACVRL1c.1381dup (p.Leu461ProfsTer?)
c.859dup (p.Leu287ProfsTer?)
c.1423dup (p.Leu475ProfsTer?)
c.1111dup (p.Leu371ProfsTer?)
c.592dup (p.Leu198ProfsTer?)
ClinVar
12g.51920762C>ACA384905234ACVRL1c.1381C>A (p.Leu461Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
c.1423C>A (p.Leu475Ile)
c.1111C>A (p.Leu371Ile)
c.592C>A (p.Leu198Ile)
12g.51920762C=CA2036241662ACVRL1c.1381C= (p.Leu461=)
c.859C= (p.Leu287=)
c.1423C= (p.Leu475=)
c.1111C= (p.Leu371=)
c.592C= (p.Leu198=)
12g.51920762C>GCA6573167ACVRL1c.1381C>G (p.Leu461Val)
c.859C>G (p.Leu287Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.592C>G (p.Leu198Val)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920762C>TCA384905228ACVRL1c.1381C>T (p.Leu461Phe)
c.859C>T (p.Leu287Phe)
c.1423C>T (p.Leu475Phe)
c.1111C>T (p.Leu371Phe)
c.592C>T (p.Leu198Phe)
12g.51920763T>ACA384905251ACVRL1c.1382T>A (p.Leu461His)
c.860T>A (p.Leu287His)
c.1424T>A (p.Leu475His)
c.1112T>A (p.Leu371His)
c.593T>A (p.Leu198His)
12g.51920763T>CCA384905253ACVRL1c.1382T>C (p.Leu461Pro)
c.860T>C (p.Leu287Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.593T>C (p.Leu198Pro)
12g.51920763T>GCA384905255ACVRL1c.1382T>G (p.Leu461Arg)
c.860T>G (p.Leu287Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.593T>G (p.Leu198Arg)

Number of alleles fetched