Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC | CA2036241581 | ACVRL1 | c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) | |
12 | g.51920712_51920739dup | CA605053059 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup) c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup) c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup) c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup) c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920712_51920739del | CA2036241583 | ACVRL1 | c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del) c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del) c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del) c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del) c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920721_51920722dup | CA919088160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37dup (n.1108-38_1108-37dup) c.1378-38_1378-37dup (n.1378-38_1378-37dup) c.856-38_856-37dup (n.856-38_856-37dup) c.1420-38_1420-37dup (n.1420-38_1420-37dup) c.589-38_589-37dup (n.589-38_589-37dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920721_51920722del | CA6573160 | ACVRL1 | c.1108-38_1108-37del (n.1108-38_1108-37del) c.1378-38_1378-37del (n.1378-38_1378-37del) c.856-38_856-37del (n.856-38_856-37del) c.1420-38_1420-37del (n.1420-38_1420-37del) c.589-38_589-37del (n.589-38_589-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920719_51920722del | CA2575161629 | ACVRL1 | c.1108-40_1108-37del (n.1108-40_1108-37del) c.1378-40_1378-37del (n.1378-40_1378-37del) c.856-40_856-37del (n.856-40_856-37del) c.1420-40_1420-37del (n.1420-40_1420-37del) c.589-40_589-37del (n.589-40_589-37del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920723_51920724del | CA2575161634 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-35del (n.1108-36_1108-35del) c.1378-36_1378-35del (n.1378-36_1378-35del) c.856-36_856-35del (n.856-36_856-35del) c.1420-36_1420-35del (n.1420-36_1420-35del) c.589-36_589-35del (n.589-36_589-35del) | |
12 | g.51920723_51920739delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA | CA2036241607 | ACVRL1 | c.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1108-36_1108-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1378-36_1378-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.856-36_856-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.1420-36_1420-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) c.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA (n.589-36_589-20delinsGCCTCCTCTCCTCTGCA) | |
12 | g.51920724C>G | CA2618860279 | ACVRL1 | c.1108-35C>G (n.1108-35C>G) c.1378-35C>G (n.1378-35C>G) c.856-35C>G (n.856-35C>G) c.1420-35C>G (n.1420-35C>G) c.589-35C>G (n.589-35C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728_51920743del | CA6573161 | ACVRL1 | c.1108-31_1108-16del (n.1108-31_1108-16del) c.1378-31_1378-16del (n.1378-31_1378-16del) c.856-31_856-16del (n.856-31_856-16del) c.1420-31_1420-16del (n.1420-31_1420-16del) c.589-31_589-16del (n.589-31_589-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920725C= | CA2036241610 | ACVRL1 | c.1108-34C= (n.1108-34C=) c.1378-34C= (n.1378-34C=) c.856-34C= (n.856-34C=) c.1420-34C= (n.1420-34C=) c.589-34C= (n.589-34C=) | |
12 | g.51920725C>T | CA236367652 | ACVRL1 | c.1108-34C>T (n.1108-34C>T) c.1378-34C>T (n.1378-34C>T) c.856-34C>T (n.856-34C>T) c.1420-34C>T (n.1420-34C>T) c.589-34C>T (n.589-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920726T>C | CA2618860280 | ACVRL1 | c.1108-33T>C (n.1108-33T>C) c.1378-33T>C (n.1378-33T>C) c.856-33T>C (n.856-33T>C) c.1420-33T>C (n.1420-33T>C) c.589-33T>C (n.589-33T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920727C>T | CA2618860281 | ACVRL1 | c.1108-32C>T (n.1108-32C>T) c.1378-32C>T (n.1378-32C>T) c.856-32C>T (n.856-32C>T) c.1420-32C>T (n.1420-32C>T) c.589-32C>T (n.589-32C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920728C>G | CA2618860282 | ACVRL1 | c.1108-31C>G (n.1108-31C>G) c.1378-31C>G (n.1378-31C>G) c.856-31C>G (n.856-31C>G) c.1420-31C>G (n.1420-31C>G) c.589-31C>G (n.589-31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920729T>C | CA6573162 | ACVRL1 | c.1108-30T>C (n.1108-30T>C) c.1378-30T>C (n.1378-30T>C) c.856-30T>C (n.856-30T>C) c.1420-30T>C (n.1420-30T>C) c.589-30T>C (n.589-30T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920729T= | CA2036241613 | ACVRL1 | c.1108-30T= (n.1108-30T=) c.1378-30T= (n.1378-30T=) c.856-30T= (n.856-30T=) c.1420-30T= (n.1420-30T=) c.589-30T= (n.589-30T=) | |
12 | g.51920730C= | CA2036241618 | ACVRL1 | c.1108-29C= (n.1108-29C=) c.1378-29C= (n.1378-29C=) c.856-29C= (n.856-29C=) c.1420-29C= (n.1420-29C=) c.589-29C= (n.589-29C=) | |
12 | g.51920730C>G | CA6573163 | ACVRL1 | c.1108-29C>G (n.1108-29C>G) c.1378-29C>G (n.1378-29C>G) c.856-29C>G (n.856-29C>G) c.1420-29C>G (n.1420-29C>G) c.589-29C>G (n.589-29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920730C>T | CA2036241619 | ACVRL1 | c.1108-29C>T (n.1108-29C>T) c.1378-29C>T (n.1378-29C>T) c.856-29C>T (n.856-29C>T) c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) c.589-29C>T (n.589-29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920731T>G | CA2741254248 | ACVRL1 | c.1108-28T>G (n.1108-28T>G) c.1378-28T>G (n.1378-28T>G) c.856-28T>G (n.856-28T>G) c.1420-28T>G (n.1420-28T>G) c.589-28T>G (n.589-28T>G) | |
12 | g.51920732C>T | CA2618860283 | ACVRL1 | c.1108-27C>T (n.1108-27C>T) c.1378-27C>T (n.1378-27C>T) c.856-27C>T (n.856-27C>T) c.1420-27C>T (n.1420-27C>T) c.589-27C>T (n.589-27C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920733C>A | CA2575161642 | ACVRL1 | c.1108-26C>A (n.1108-26C>A) c.1378-26C>A (n.1378-26C>A) c.856-26C>A (n.856-26C>A) c.1420-26C>A (n.1420-26C>A) c.589-26C>A (n.589-26C>A) | |
12 | g.51920733C= | CA2036241621 | ACVRL1 | c.1108-26C= (n.1108-26C=) c.1378-26C= (n.1378-26C=) c.856-26C= (n.856-26C=) c.1420-26C= (n.1420-26C=) c.589-26C= (n.589-26C=) | |
12 | g.51920733C>T | CA6573164 | ACVRL1 | c.1108-26C>T (n.1108-26C>T) c.1378-26C>T (n.1378-26C>T) c.856-26C>T (n.856-26C>T) c.1420-26C>T (n.1420-26C>T) c.589-26C>T (n.589-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920734_51920738del | CA2618860284 | ACVRL1 | c.1108-25_1108-21del (n.1108-25_1108-21del) c.1378-25_1378-21del (n.1378-25_1378-21del) c.856-25_856-21del (n.856-25_856-21del) c.1420-25_1420-21del (n.1420-25_1420-21del) c.589-25_589-21del (n.589-25_589-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920735C>T | CA2618860285 | ACVRL1 | c.1108-24C>T (n.1108-24C>T) c.1378-24C>T (n.1378-24C>T) c.856-24C>T (n.856-24C>T) c.1420-24C>T (n.1420-24C>T) c.589-24C>T (n.589-24C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920738C>A | CA605053070 | ACVRL1 | c.1108-21C>A (n.1108-21C>A) c.1378-21C>A (n.1378-21C>A) c.856-21C>A (n.856-21C>A) c.1420-21C>A (n.1420-21C>A) c.589-21C>A (n.589-21C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920738C= | CA2036241624 | ACVRL1 | c.1108-21C= (n.1108-21C=) c.1378-21C= (n.1378-21C=) c.856-21C= (n.856-21C=) c.1420-21C= (n.1420-21C=) c.589-21C= (n.589-21C=) | |
12 | g.51920738C>T | CA2575161644 | ACVRL1 | c.1108-21C>T (n.1108-21C>T) c.1378-21C>T (n.1378-21C>T) c.856-21C>T (n.856-21C>T) c.1420-21C>T (n.1420-21C>T) c.589-21C>T (n.589-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920739del | CA2575161645 | ACVRL1 | c.1108-20del (n.1108-20del) c.1378-20del (n.1378-20del) c.856-20del (n.856-20del) c.1420-20del (n.1420-20del) c.589-20del (n.589-20del) | |
12 | g.51920739A= | CA2036241626 | ACVRL1 | c.1108-20A= (n.1108-20A=) c.1378-20A= (n.1378-20A=) c.856-20A= (n.856-20A=) c.1420-20A= (n.1420-20A=) c.589-20A= (n.589-20A=) | |
12 | g.51920739A>C | CA2036241628 | ACVRL1 | c.1108-20A>C (n.1108-20A>C) c.1378-20A>C (n.1378-20A>C) c.856-20A>C (n.856-20A>C) c.1420-20A>C (n.1420-20A>C) c.589-20A>C (n.589-20A>C) | dbSNP |
12 | g.51920740C= | CA2036241630 | ACVRL1 | c.1108-19C= (n.1108-19C=) c.1378-19C= (n.1378-19C=) c.856-19C= (n.856-19C=) c.1420-19C= (n.1420-19C=) c.589-19C= (n.589-19C=) | |
12 | g.51920740C>T | CA6573165 | ACVRL1 | c.1108-19C>T (n.1108-19C>T) c.1378-19C>T (n.1378-19C>T) c.856-19C>T (n.856-19C>T) c.1420-19C>T (n.1420-19C>T) c.589-19C>T (n.589-19C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920742T>C | CA2618860288 | ACVRL1 | c.1108-17T>C (n.1108-17T>C) c.1378-17T>C (n.1378-17T>C) c.856-17T>C (n.856-17T>C) c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) c.589-17T>C (n.589-17T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920745C= | CA2036241633 | ACVRL1 | c.1108-14C= (n.1108-14C=) c.1378-14C= (n.1378-14C=) c.856-14C= (n.856-14C=) c.1420-14C= (n.1420-14C=) c.589-14C= (n.589-14C=) | |
12 | g.51920745C>T | CA2036241634 | ACVRL1 | c.1108-14C>T (n.1108-14C>T) c.1378-14C>T (n.1378-14C>T) c.856-14C>T (n.856-14C>T) c.1420-14C>T (n.1420-14C>T) c.589-14C>T (n.589-14C>T) | dbSNP |
12 | g.51920747C= | CA2036241636 | ACVRL1 | c.1108-12C= (n.1108-12C=) c.1378-12C= (n.1378-12C=) c.856-12C= (n.856-12C=) c.1420-12C= (n.1420-12C=) c.589-12C= (n.589-12C=) | |
12 | g.51920747C>G | CA2618860290 | ACVRL1 | c.1108-12C>G (n.1108-12C>G) c.1378-12C>G (n.1378-12C>G) c.856-12C>G (n.856-12C>G) c.1420-12C>G (n.1420-12C>G) c.589-12C>G (n.589-12C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920747C>T | CA2036241638 | ACVRL1 | c.1108-12C>T (n.1108-12C>T) c.1378-12C>T (n.1378-12C>T) c.856-12C>T (n.856-12C>T) c.1420-12C>T (n.1420-12C>T) c.589-12C>T (n.589-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920748C>A | CA2795983357 | ACVRL1 | c.1108-11C>A (n.1108-11C>A) c.1378-11C>A (n.1378-11C>A) c.856-11C>A (n.856-11C>A) c.1420-11C>A (n.1420-11C>A) c.589-11C>A (n.589-11C>A) | |
12 | g.51920748C= | CA2036241640 | ACVRL1 | c.1108-11C= (n.1108-11C=) c.1378-11C= (n.1378-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) c.589-11C= (n.589-11C=) | |
12 | g.51920748C>T | CA6573166 | ACVRL1 | c.1108-11C>T (n.1108-11C>T) c.1378-11C>T (n.1378-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.1420-11C>T (n.1420-11C>T) c.589-11C>T (n.589-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920749C>T | CA2618860292 | ACVRL1 | c.1108-10C>T (n.1108-10C>T) c.1378-10C>T (n.1378-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.1420-10C>T (n.1420-10C>T) c.589-10C>T (n.589-10C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920750A= | CA2036241645 | ACVRL1 | c.1108-9A= (n.1108-9A=) c.1378-9A= (n.1378-9A=) c.856-9A= (n.856-9A=) c.1420-9A= (n.1420-9A=) c.589-9A= (n.589-9A=) | |
12 | g.51920750A>G | CA2036241646 | ACVRL1 | c.1108-9A>G (n.1108-9A>G) c.1378-9A>G (n.1378-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.1420-9A>G (n.1420-9A>G) c.589-9A>G (n.589-9A>G) | dbSNP |