| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920667_51920670del | CA2618860247 | ACVRL1 | c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del) c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del) c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del) c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del) c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920666_51920667dup | CA2618860249 | ACVRL1 | c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup) c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup) c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup) c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup) c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1108-92del (n.1108-92del) c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
| 12 | g.51920666C>A | CA2618860251 | ACVRL1 | c.1108-93C>A (n.1108-93C>A) c.1378-93C>A (n.1378-93C>A) c.856-93C>A (n.856-93C>A) c.1420-93C>A (n.1420-93C>A) c.589-93C>A (n.589-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920666C>T | CA2618860252 | ACVRL1 | c.1108-93C>T (n.1108-93C>T) c.1378-93C>T (n.1378-93C>T) c.856-93C>T (n.856-93C>T) c.1420-93C>T (n.1420-93C>T) c.589-93C>T (n.589-93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667C>A | CA2618860253 | ACVRL1 | c.1108-92C>A (n.1108-92C>A) c.1378-92C>A (n.1378-92C>A) c.856-92C>A (n.856-92C>A) c.1420-92C>A (n.1420-92C>A) c.589-92C>A (n.589-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667C>T | CA2618860254 | ACVRL1 | c.1108-92C>T (n.1108-92C>T) c.1378-92C>T (n.1378-92C>T) c.856-92C>T (n.856-92C>T) c.1420-92C>T (n.1420-92C>T) c.589-92C>T (n.589-92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
| 12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920668A>G | CA2977853893 | ACVRL1 | c.1108-91A>G (n.1108-91A>G) c.1378-91A>G (n.1378-91A>G) c.856-91A>G (n.856-91A>G) c.1420-91A>G (n.1420-91A>G) c.589-91A>G (n.589-91A>G) | |
| 12 | g.51920668A>T | CA2618860255 | ACVRL1 | c.1108-91A>T (n.1108-91A>T) c.1378-91A>T (n.1378-91A>T) c.856-91A>T (n.856-91A>T) c.1420-91A>T (n.1420-91A>T) c.589-91A>T (n.589-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920669C>A | CA2977853895 | ACVRL1 | c.1108-90C>A (n.1108-90C>A) c.1378-90C>A (n.1378-90C>A) c.856-90C>A (n.856-90C>A) c.1420-90C>A (n.1420-90C>A) c.589-90C>A (n.589-90C>A) | |
| 12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
| 12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920670C>A | CA2618860256 | ACVRL1 | c.1108-89C>A (n.1108-89C>A) c.1378-89C>A (n.1378-89C>A) c.856-89C>A (n.856-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) c.589-89C>A (n.589-89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920670C>G | CA2838864107 | ACVRL1 | c.1108-89C>G (n.1108-89C>G) c.1378-89C>G (n.1378-89C>G) c.856-89C>G (n.856-89C>G) c.1420-89C>G (n.1420-89C>G) c.589-89C>G (n.589-89C>G) | |
| 12 | g.51920670C>T | CA2618860257 | ACVRL1 | c.1108-89C>T (n.1108-89C>T) c.1378-89C>T (n.1378-89C>T) c.856-89C>T (n.856-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) c.589-89C>T (n.589-89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920671T>C | CA2618860258 | ACVRL1 | c.1108-88T>C (n.1108-88T>C) c.1378-88T>C (n.1378-88T>C) c.856-88T>C (n.856-88T>C) c.1420-88T>C (n.1420-88T>C) c.589-88T>C (n.589-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
| 12 | g.51920672C>G | CA2618860259 | ACVRL1 | c.1108-87C>G (n.1108-87C>G) c.1378-87C>G (n.1378-87C>G) c.856-87C>G (n.856-87C>G) c.1420-87C>G (n.1420-87C>G) c.589-87C>G (n.589-87C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920672C>T | CA2977853903 | ACVRL1 | c.1108-87C>T (n.1108-87C>T) c.1378-87C>T (n.1378-87C>T) c.856-87C>T (n.856-87C>T) c.1420-87C>T (n.1420-87C>T) c.589-87C>T (n.589-87C>T) | |
| 12 | g.51920674del | CA2977853902 | ACVRL1 | c.1108-85del (n.1108-85del) c.1378-85del (n.1378-85del) c.856-85del (n.856-85del) c.1420-85del (n.1420-85del) c.589-85del (n.589-85del) | |
| 12 | g.51920673C>A | CA2977853904 | ACVRL1 | c.1108-86C>A (n.1108-86C>A) c.1378-86C>A (n.1378-86C>A) c.856-86C>A (n.856-86C>A) c.1420-86C>A (n.1420-86C>A) c.589-86C>A (n.589-86C>A) | |
| 12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920674C>A | CA2977853905 | ACVRL1 | c.1108-85C>A (n.1108-85C>A) c.1378-85C>A (n.1378-85C>A) c.856-85C>A (n.856-85C>A) c.1420-85C>A (n.1420-85C>A) c.589-85C>A (n.589-85C>A) | |
| 12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
| 12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920689_51920719del | CA2618860260 | ACVRL1 | c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del) c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del) c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del) c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del) c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920675T>A | CA2977853906 | ACVRL1 | c.1108-84T>A (n.1108-84T>A) c.1378-84T>A (n.1378-84T>A) c.856-84T>A (n.856-84T>A) c.1420-84T>A (n.1420-84T>A) c.589-84T>A (n.589-84T>A) | |
| 12 | g.51920675T>G | CA2618860261 | ACVRL1 | c.1108-84T>G (n.1108-84T>G) c.1378-84T>G (n.1378-84T>G) c.856-84T>G (n.856-84T>G) c.1420-84T>G (n.1420-84T>G) c.589-84T>G (n.589-84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920676C>A | CA2977853907 | ACVRL1 | c.1108-83C>A (n.1108-83C>A) c.1378-83C>A (n.1378-83C>A) c.856-83C>A (n.856-83C>A) c.1420-83C>A (n.1420-83C>A) c.589-83C>A (n.589-83C>A) | |
| 12 | g.51920676C>T | CA2977853908 | ACVRL1 | c.1108-83C>T (n.1108-83C>T) c.1378-83C>T (n.1378-83C>T) c.856-83C>T (n.856-83C>T) c.1420-83C>T (n.1420-83C>T) c.589-83C>T (n.589-83C>T) | |
| 12 | g.51920678del | CA2977853910 | ACVRL1 | c.1108-81del (n.1108-81del) c.1378-81del (n.1378-81del) c.856-81del (n.856-81del) c.1420-81del (n.1420-81del) c.589-81del (n.589-81del) | |
| 12 | g.51920678G>A | CA2618860262 | ACVRL1 | c.1108-81G>A (n.1108-81G>A) c.1378-81G>A (n.1378-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) c.1420-81G>A (n.1420-81G>A) c.589-81G>A (n.589-81G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920678G>T | CA2839276770 | ACVRL1 | c.1108-81G>T (n.1108-81G>T) c.1378-81G>T (n.1378-81G>T) c.856-81G>T (n.856-81G>T) c.1420-81G>T (n.1420-81G>T) c.589-81G>T (n.589-81G>T) | |
| 12 | g.51920679C>A | CA2618860263 | ACVRL1 | c.1108-80C>A (n.1108-80C>A) c.1378-80C>A (n.1378-80C>A) c.856-80C>A (n.856-80C>A) c.1420-80C>A (n.1420-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) | |
| 12 | g.51920679C>G | CA2977853913 | ACVRL1 | c.1108-80C>G (n.1108-80C>G) c.1378-80C>G (n.1378-80C>G) c.856-80C>G (n.856-80C>G) c.1420-80C>G (n.1420-80C>G) c.589-80C>G (n.589-80C>G) | |
| 12 | g.51920679C>T | CA2036241556 | ACVRL1 | c.1108-80C>T (n.1108-80C>T) c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) c.589-80C>T (n.589-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920680A= | CA2036241557 | ACVRL1 | c.1108-79A= (n.1108-79A=) c.1378-79A= (n.1378-79A=) c.856-79A= (n.856-79A=) c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.589-79A= (n.589-79A=) | |
| 12 | g.51920680A>G | CA236367619 | ACVRL1 | c.1108-79A>G (n.1108-79A>G) c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.1420-79A>G (n.1420-79A>G) c.589-79A>G (n.589-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920681T>A | CA2977853921 | ACVRL1 | c.1108-78T>A (n.1108-78T>A) c.1378-78T>A (n.1378-78T>A) c.856-78T>A (n.856-78T>A) c.1420-78T>A (n.1420-78T>A) c.589-78T>A (n.589-78T>A) | |
| 12 | g.51920681T>C | CA689769696 | ACVRL1 | c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.1378-78T>C (n.1378-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.1420-78T>C (n.1420-78T>C) c.589-78T>C (n.589-78T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51920681T>G | CA2573334548 | ACVRL1 | c.1108-78T>G (n.1108-78T>G) c.1378-78T>G (n.1378-78T>G) c.856-78T>G (n.856-78T>G) c.1420-78T>G (n.1420-78T>G) c.589-78T>G (n.589-78T>G) | ClinVar |
| 12 | g.51920681T= | CA2036241559 | ACVRL1 | c.1108-78T= (n.1108-78T=) c.1378-78T= (n.1378-78T=) c.856-78T= (n.856-78T=) c.1420-78T= (n.1420-78T=) c.589-78T= (n.589-78T=) | |
| 12 | g.51920682C>A | CA2977853925 | ACVRL1 | c.1108-77C>A (n.1108-77C>A) c.1378-77C>A (n.1378-77C>A) c.856-77C>A (n.856-77C>A) c.1420-77C>A (n.1420-77C>A) c.589-77C>A (n.589-77C>A) | |
| 12 | g.51920683T>C | CA2977853934 | ACVRL1 | c.1108-76T>C (n.1108-76T>C) c.1378-76T>C (n.1378-76T>C) c.856-76T>C (n.856-76T>C) c.1420-76T>C (n.1420-76T>C) c.589-76T>C (n.589-76T>C) | |
| 12 | g.51920684C>A | CA2950842787 | ACVRL1 | c.1108-75C>A (n.1108-75C>A) c.1378-75C>A (n.1378-75C>A) c.856-75C>A (n.856-75C>A) c.1420-75C>A (n.1420-75C>A) c.589-75C>A (n.589-75C>A) |