| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920667_51920670del | CA2618860247 | ACVRL1 | c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del) c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del) c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del) c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del) c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920666_51920667dup | CA2618860249 | ACVRL1 | c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup) c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup) c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup) c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup) c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1108-92del (n.1108-92del) c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
| 12 | g.51920666C>A | CA2618860251 | ACVRL1 | c.1108-93C>A (n.1108-93C>A) c.1378-93C>A (n.1378-93C>A) c.856-93C>A (n.856-93C>A) c.1420-93C>A (n.1420-93C>A) c.589-93C>A (n.589-93C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920666C>T | CA2618860252 | ACVRL1 | c.1108-93C>T (n.1108-93C>T) c.1378-93C>T (n.1378-93C>T) c.856-93C>T (n.856-93C>T) c.1420-93C>T (n.1420-93C>T) c.589-93C>T (n.589-93C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667C>A | CA2618860253 | ACVRL1 | c.1108-92C>A (n.1108-92C>A) c.1378-92C>A (n.1378-92C>A) c.856-92C>A (n.856-92C>A) c.1420-92C>A (n.1420-92C>A) c.589-92C>A (n.589-92C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920667C>T | CA2618860254 | ACVRL1 | c.1108-92C>T (n.1108-92C>T) c.1378-92C>T (n.1378-92C>T) c.856-92C>T (n.856-92C>T) c.1420-92C>T (n.1420-92C>T) c.589-92C>T (n.589-92C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
| 12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920668A>T | CA2618860255 | ACVRL1 | c.1108-91A>T (n.1108-91A>T) c.1378-91A>T (n.1378-91A>T) c.856-91A>T (n.856-91A>T) c.1420-91A>T (n.1420-91A>T) c.589-91A>T (n.589-91A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
| 12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920670C>A | CA2618860256 | ACVRL1 | c.1108-89C>A (n.1108-89C>A) c.1378-89C>A (n.1378-89C>A) c.856-89C>A (n.856-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) c.589-89C>A (n.589-89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920670C>T | CA2618860257 | ACVRL1 | c.1108-89C>T (n.1108-89C>T) c.1378-89C>T (n.1378-89C>T) c.856-89C>T (n.856-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) c.589-89C>T (n.589-89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920671T>C | CA2618860258 | ACVRL1 | c.1108-88T>C (n.1108-88T>C) c.1378-88T>C (n.1378-88T>C) c.856-88T>C (n.856-88T>C) c.1420-88T>C (n.1420-88T>C) c.589-88T>C (n.589-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
| 12 | g.51920672C>G | CA2618860259 | ACVRL1 | c.1108-87C>G (n.1108-87C>G) c.1378-87C>G (n.1378-87C>G) c.856-87C>G (n.856-87C>G) c.1420-87C>G (n.1420-87C>G) c.589-87C>G (n.589-87C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
| 12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920689_51920719del | CA2618860260 | ACVRL1 | c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del) c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del) c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del) c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del) c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920675T>G | CA2618860261 | ACVRL1 | c.1108-84T>G (n.1108-84T>G) c.1378-84T>G (n.1378-84T>G) c.856-84T>G (n.856-84T>G) c.1420-84T>G (n.1420-84T>G) c.589-84T>G (n.589-84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920678G>A | CA2618860262 | ACVRL1 | c.1108-81G>A (n.1108-81G>A) c.1378-81G>A (n.1378-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) c.1420-81G>A (n.1420-81G>A) c.589-81G>A (n.589-81G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920679C>A | CA2618860263 | ACVRL1 | c.1108-80C>A (n.1108-80C>A) c.1378-80C>A (n.1378-80C>A) c.856-80C>A (n.856-80C>A) c.1420-80C>A (n.1420-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) | |
| 12 | g.51920679C>T | CA2036241556 | ACVRL1 | c.1108-80C>T (n.1108-80C>T) c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) c.589-80C>T (n.589-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920680A= | CA2036241557 | ACVRL1 | c.1108-79A= (n.1108-79A=) c.1378-79A= (n.1378-79A=) c.856-79A= (n.856-79A=) c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.589-79A= (n.589-79A=) | |
| 12 | g.51920680A>G | CA236367619 | ACVRL1 | c.1108-79A>G (n.1108-79A>G) c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.1420-79A>G (n.1420-79A>G) c.589-79A>G (n.589-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920681T>C | CA689769696 | ACVRL1 | c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.1378-78T>C (n.1378-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.1420-78T>C (n.1420-78T>C) c.589-78T>C (n.589-78T>C) | dbSNP |
| 12 | g.51920681T>G | CA2573334548 | ACVRL1 | c.1108-78T>G (n.1108-78T>G) c.1378-78T>G (n.1378-78T>G) c.856-78T>G (n.856-78T>G) c.1420-78T>G (n.1420-78T>G) c.589-78T>G (n.589-78T>G) | |
| 12 | g.51920681T= | CA2036241559 | ACVRL1 | c.1108-78T= (n.1108-78T=) c.1378-78T= (n.1378-78T=) c.856-78T= (n.856-78T=) c.1420-78T= (n.1420-78T=) c.589-78T= (n.589-78T=) | |
| 12 | g.51920684C= | CA2036241560 | ACVRL1 | c.1108-75C= (n.1108-75C=) c.1378-75C= (n.1378-75C=) c.856-75C= (n.856-75C=) c.1420-75C= (n.1420-75C=) c.589-75C= (n.589-75C=) | |
| 12 | g.51920684C>G | CA947668800 | ACVRL1 | c.1108-75C>G (n.1108-75C>G) c.1378-75C>G (n.1378-75C>G) c.856-75C>G (n.856-75C>G) c.1420-75C>G (n.1420-75C>G) c.589-75C>G (n.589-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920688C>A | CA2575161612 | ACVRL1 | c.1108-71C>A (n.1108-71C>A) c.1378-71C>A (n.1378-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) | |
| 12 | g.51920688C>T | CA2618860264 | ACVRL1 | c.1108-71C>T (n.1108-71C>T) c.1378-71C>T (n.1378-71C>T) c.856-71C>T (n.856-71C>T) c.1420-71C>T (n.1420-71C>T) c.589-71C>T (n.589-71C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920689C>T | CA2618860265 | ACVRL1 | c.1108-70C>T (n.1108-70C>T) c.1378-70C>T (n.1378-70C>T) c.856-70C>T (n.856-70C>T) c.1420-70C>T (n.1420-70C>T) c.589-70C>T (n.589-70C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51920690C>A | CA2695216721 | ACVRL1 | c.1108-69C>A (n.1108-69C>A) c.1378-69C>A (n.1378-69C>A) c.856-69C>A (n.856-69C>A) c.1420-69C>A (n.1420-69C>A) c.589-69C>A (n.589-69C>A) | |
| 12 | g.51920690C= | CA2036241563 | ACVRL1 | c.1108-69C= (n.1108-69C=) c.1378-69C= (n.1378-69C=) c.856-69C= (n.856-69C=) c.1420-69C= (n.1420-69C=) c.589-69C= (n.589-69C=) | |
| 12 | g.51920690C>G | CA689769700 | ACVRL1 | c.1108-69C>G (n.1108-69C>G) c.1378-69C>G (n.1378-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) c.1420-69C>G (n.1420-69C>G) c.589-69C>G (n.589-69C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920690C>T | CA605053056 | ACVRL1 | c.1108-69C>T (n.1108-69C>T) c.1378-69C>T (n.1378-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) c.1420-69C>T (n.1420-69C>T) c.589-69C>T (n.589-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920691G>A | CA236367620 | ACVRL1 | c.1108-68G>A (n.1108-68G>A) c.1378-68G>A (n.1378-68G>A) c.856-68G>A (n.856-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) c.589-68G>A (n.589-68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920691G>C | CA2618860266 | ACVRL1 | c.1108-68G>C (n.1108-68G>C) c.1378-68G>C (n.1378-68G>C) c.856-68G>C (n.856-68G>C) c.1420-68G>C (n.1420-68G>C) c.589-68G>C (n.589-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51920691G= | CA2036241566 | ACVRL1 | c.1108-68G= (n.1108-68G=) c.1378-68G= (n.1378-68G=) c.856-68G= (n.856-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) c.589-68G= (n.589-68G=) | |
| 12 | g.51920691G>T | CA2575161615 | ACVRL1 | c.1108-68G>T (n.1108-68G>T) c.1378-68G>T (n.1378-68G>T) c.856-68G>T (n.856-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) c.589-68G>T (n.589-68G>T) | |
| 12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
| 12 | g.51920692A= | CA2036241570 | ACVRL1 | c.1108-67A= (n.1108-67A=) c.1378-67A= (n.1378-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) c.1420-67A= (n.1420-67A=) c.589-67A= (n.589-67A=) | |
| 12 | g.51920692A>C | CA947668816 | ACVRL1 | c.1108-67A>C (n.1108-67A>C) c.1378-67A>C (n.1378-67A>C) c.856-67A>C (n.856-67A>C) c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) c.589-67A>C (n.589-67A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51920692A>G | CA2618860267 | ACVRL1 | c.1108-67A>G (n.1108-67A>G) c.1378-67A>G (n.1378-67A>G) c.856-67A>G (n.856-67A>G) c.1420-67A>G (n.1420-67A>G) c.589-67A>G (n.589-67A>G) | gnomAD v4 |