Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.1108-92del (n.1108-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | |
12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | |
12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP |
12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | |
12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | gnomAD |
12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) | |
12 | g.51920679C>T | CA2036241556 | ACVRL1 | c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) c.1108-80C>T (n.1108-80C>T) c.589-80C>T (n.589-80C>T) | |
12 | g.51920680A= | CA2036241557 | ACVRL1 | c.1378-79A= (n.1378-79A=) c.856-79A= (n.856-79A=) c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.1108-79A= (n.1108-79A=) c.589-79A= (n.589-79A=) | |
12 | g.51920680A>G | CA236367619 | ACVRL1 | c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.1420-79A>G (n.1420-79A>G) c.1108-79A>G (n.1108-79A>G) c.589-79A>G (n.589-79A>G) | dbSNP |
12 | g.51920681T>C | CA689769696 | ACVRL1 | c.1378-78T>C (n.1378-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.1420-78T>C (n.1420-78T>C) c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.589-78T>C (n.589-78T>C) | |
12 | g.51920681T>G | CA2573334548 | ACVRL1 | c.1378-78T>G (n.1378-78T>G) c.856-78T>G (n.856-78T>G) c.1420-78T>G (n.1420-78T>G) c.1108-78T>G (n.1108-78T>G) c.589-78T>G (n.589-78T>G) | |
12 | g.51920681T= | CA2036241559 | ACVRL1 | c.1378-78T= (n.1378-78T=) c.856-78T= (n.856-78T=) c.1420-78T= (n.1420-78T=) c.1108-78T= (n.1108-78T=) c.589-78T= (n.589-78T=) | |
12 | g.51920684C= | CA2036241560 | ACVRL1 | c.1378-75C= (n.1378-75C=) c.856-75C= (n.856-75C=) c.1420-75C= (n.1420-75C=) c.1108-75C= (n.1108-75C=) c.589-75C= (n.589-75C=) | |
12 | g.51920684C>G | CA947668800 | ACVRL1 | c.1378-75C>G (n.1378-75C>G) c.856-75C>G (n.856-75C>G) c.1420-75C>G (n.1420-75C>G) c.1108-75C>G (n.1108-75C>G) c.589-75C>G (n.589-75C>G) | |
12 | g.51920688C>A | CA2575161612 | ACVRL1 | c.1378-71C>A (n.1378-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) c.1108-71C>A (n.1108-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) | |
12 | g.51920690C= | CA2036241563 | ACVRL1 | c.1378-69C= (n.1378-69C=) c.856-69C= (n.856-69C=) c.1420-69C= (n.1420-69C=) c.1108-69C= (n.1108-69C=) c.589-69C= (n.589-69C=) | |
12 | g.51920690C>G | CA689769700 | ACVRL1 | c.1378-69C>G (n.1378-69C>G) c.856-69C>G (n.856-69C>G) c.1420-69C>G (n.1420-69C>G) c.1108-69C>G (n.1108-69C>G) c.589-69C>G (n.589-69C>G) | |
12 | g.51920690C>T | CA605053056 | ACVRL1 | c.1378-69C>T (n.1378-69C>T) c.856-69C>T (n.856-69C>T) c.1420-69C>T (n.1420-69C>T) c.1108-69C>T (n.1108-69C>T) c.589-69C>T (n.589-69C>T) | gnomAD |
12 | g.51920691G>A | CA236367620 | ACVRL1 | c.1378-68G>A (n.1378-68G>A) c.856-68G>A (n.856-68G>A) c.1420-68G>A (n.1420-68G>A) c.1108-68G>A (n.1108-68G>A) c.589-68G>A (n.589-68G>A) | dbSNP |
12 | g.51920691G= | CA2036241566 | ACVRL1 | c.1378-68G= (n.1378-68G=) c.856-68G= (n.856-68G=) c.1420-68G= (n.1420-68G=) c.1108-68G= (n.1108-68G=) c.589-68G= (n.589-68G=) | |
12 | g.51920691G>T | CA2575161615 | ACVRL1 | c.1378-68G>T (n.1378-68G>T) c.856-68G>T (n.856-68G>T) c.1420-68G>T (n.1420-68G>T) c.1108-68G>T (n.1108-68G>T) c.589-68G>T (n.589-68G>T) | |
12 | g.51920691_51920750delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA | CA2036241567 | ACVRL1 | c.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1378-68_1378-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.856-68_856-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1420-68_1420-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.1108-68_1108-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) c.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA (n.589-68_589-9delinsGACCCCCTCCTCTTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTCCTCTGCACCTCTCTCCCA) | |
12 | g.51920692A= | CA2036241570 | ACVRL1 | c.1378-67A= (n.1378-67A=) c.856-67A= (n.856-67A=) c.1420-67A= (n.1420-67A=) c.1108-67A= (n.1108-67A=) c.589-67A= (n.589-67A=) | |
12 | g.51920692A>C | CA947668816 | ACVRL1 | c.1378-67A>C (n.1378-67A>C) c.856-67A>C (n.856-67A>C) c.1420-67A>C (n.1420-67A>C) c.1108-67A>C (n.1108-67A>C) c.589-67A>C (n.589-67A>C) | |
12 | g.51920698_51920756del | CA947668812 | ACVRL1 | c.1378-61_1378-3del (n.1378-61_1378-3del) c.856-61_856-3del (n.856-61_856-3del) c.1420-61_1420-3del (n.1420-61_1420-3del) c.1108-61_1108-3del (n.1108-61_1108-3del) c.589-61_589-3del (n.589-61_589-3del) | dbSNP |
12 | g.51920693C= | CA2036241572 | ACVRL1 | c.1378-66C= (n.1378-66C=) c.856-66C= (n.856-66C=) c.1420-66C= (n.1420-66C=) c.1108-66C= (n.1108-66C=) c.589-66C= (n.589-66C=) | |
12 | g.51920693C>T | CA947668825 | ACVRL1 | c.1378-66C>T (n.1378-66C>T) c.856-66C>T (n.856-66C>T) c.1420-66C>T (n.1420-66C>T) c.1108-66C>T (n.1108-66C>T) c.589-66C>T (n.589-66C>T) | |
12 | g.51920697C>A | CA605053058 | ACVRL1 | c.1378-62C>A (n.1378-62C>A) c.856-62C>A (n.856-62C>A) c.1420-62C>A (n.1420-62C>A) c.1108-62C>A (n.1108-62C>A) c.589-62C>A (n.589-62C>A) | gnomAD |
12 | g.51920697C= | CA2036241575 | ACVRL1 | c.1378-62C= (n.1378-62C=) c.856-62C= (n.856-62C=) c.1420-62C= (n.1420-62C=) c.1108-62C= (n.1108-62C=) c.589-62C= (n.589-62C=) | |
12 | g.51920699C= | CA2036241577 | ACVRL1 | c.1378-60C= (n.1378-60C=) c.856-60C= (n.856-60C=) c.1420-60C= (n.1420-60C=) c.1108-60C= (n.1108-60C=) c.589-60C= (n.589-60C=) | |
12 | g.51920699C>G | CA947668828 | ACVRL1 | c.1378-60C>G (n.1378-60C>G) c.856-60C>G (n.856-60C>G) c.1420-60C>G (n.1420-60C>G) c.1108-60C>G (n.1108-60C>G) c.589-60C>G (n.589-60C>G) | |
12 | g.51920703T>C | CA2575161617 | ACVRL1 | c.1378-56T>C (n.1378-56T>C) c.856-56T>C (n.856-56T>C) c.1420-56T>C (n.1420-56T>C) c.1108-56T>C (n.1108-56T>C) c.589-56T>C (n.589-56T>C) | |
12 | g.51920704T>C | CA236367635 | ACVRL1 | c.1378-55T>C (n.1378-55T>C) c.856-55T>C (n.856-55T>C) c.1420-55T>C (n.1420-55T>C) c.1108-55T>C (n.1108-55T>C) c.589-55T>C (n.589-55T>C) | dbSNP |
12 | g.51920704T= | CA2036241579 | ACVRL1 | c.1378-55T= (n.1378-55T=) c.856-55T= (n.856-55T=) c.1420-55T= (n.1420-55T=) c.1108-55T= (n.1108-55T=) c.589-55T= (n.589-55T=) | |
12 | g.51920704_51920732delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC | CA2036241581 | ACVRL1 | c.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1378-55_1378-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.856-55_856-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1420-55_1420-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.1108-55_1108-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) c.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC (n.589-55_589-27delinsTCTCTGCATCTCTCTCTCTGCCTCCTCTC) | |
12 | g.51920712_51920739dup | CA605053059 | ACVRL1 | c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup) c.856-47_856-20dup (n.856-47_856-20dup) c.1420-47_1420-20dup (n.1420-47_1420-20dup) c.1108-47_1108-20dup (n.1108-47_1108-20dup) c.589-47_589-20dup (n.589-47_589-20dup) | dbSNP gnomAD |
12 | g.51920712_51920739del | CA2036241583 | ACVRL1 | c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del) c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del) c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del) c.1108-47_1108-20del (n.1108-47_1108-20del) c.589-47_589-20del (n.589-47_589-20del) | dbSNP |
12 | g.51920707C= | CA2036241585 | ACVRL1 | c.1378-52C= (n.1378-52C=) c.856-52C= (n.856-52C=) c.1420-52C= (n.1420-52C=) c.1108-52C= (n.1108-52C=) c.589-52C= (n.589-52C=) | |
12 | g.51920707C>G | CA689769709 | ACVRL1 | c.1378-52C>G (n.1378-52C>G) c.856-52C>G (n.856-52C>G) c.1420-52C>G (n.1420-52C>G) c.1108-52C>G (n.1108-52C>G) c.589-52C>G (n.589-52C>G) | |
12 | g.51920708T>G | CA2575161621 | ACVRL1 | c.1378-51T>G (n.1378-51T>G) c.856-51T>G (n.856-51T>G) c.1420-51T>G (n.1420-51T>G) c.1108-51T>G (n.1108-51T>G) c.589-51T>G (n.589-51T>G) | |
12 | g.51920709del | CA2575161622 | ACVRL1 | c.1378-50del (n.1378-50del) c.856-50del (n.856-50del) c.1420-50del (n.1420-50del) c.1108-50del (n.1108-50del) c.589-50del (n.589-50del) | |
12 | g.51920709G>T | CA2575161623 | ACVRL1 | c.1378-50G>T (n.1378-50G>T) c.856-50G>T (n.856-50G>T) c.1420-50G>T (n.1420-50G>T) c.1108-50G>T (n.1108-50G>T) c.589-50G>T (n.589-50G>T) | |
12 | g.51920710C= | CA2036241586 | ACVRL1 | c.1378-49C= (n.1378-49C=) c.856-49C= (n.856-49C=) c.1420-49C= (n.1420-49C=) c.1108-49C= (n.1108-49C=) c.589-49C= (n.589-49C=) | |
12 | g.51920710C>T | CA6573159 | ACVRL1 | c.1378-49C>T (n.1378-49C>T) c.856-49C>T (n.856-49C>T) c.1420-49C>T (n.1420-49C>T) c.1108-49C>T (n.1108-49C>T) c.589-49C>T (n.589-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD |
12 | g.51920711A= | CA2036241592 | ACVRL1 | c.1378-48A= (n.1378-48A=) c.856-48A= (n.856-48A=) c.1420-48A= (n.1420-48A=) c.1108-48A= (n.1108-48A=) c.589-48A= (n.589-48A=) |