Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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12g.51920712_51920739dupCA605053059ACVRL1c.1378-47_1378-20dup (n.1378-47_1378-20dup)
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dbSNP gnomAD
12g.51920712_51920739delCA2036241583ACVRL1c.1378-47_1378-20del (n.1378-47_1378-20del)
c.856-47_856-20del (n.856-47_856-20del)
c.1420-47_1420-20del (n.1420-47_1420-20del)
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dbSNP
12g.51920707C=CA2036241585ACVRL1c.1378-52C= (n.1378-52C=)
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12g.51920707C>GCA689769709ACVRL1c.1378-52C>G (n.1378-52C>G)
c.856-52C>G (n.856-52C>G)
c.1420-52C>G (n.1420-52C>G)
c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.589-52C>G (n.589-52C>G)
12g.51920708T>GCA2575161621ACVRL1c.1378-51T>G (n.1378-51T>G)
c.856-51T>G (n.856-51T>G)
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12g.51920709delCA2575161622ACVRL1c.1378-50del (n.1378-50del)
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c.1108-50del (n.1108-50del)
c.589-50del (n.589-50del)
12g.51920709G>TCA2575161623ACVRL1c.1378-50G>T (n.1378-50G>T)
c.856-50G>T (n.856-50G>T)
c.1420-50G>T (n.1420-50G>T)
c.1108-50G>T (n.1108-50G>T)
c.589-50G>T (n.589-50G>T)
12g.51920710C=CA2036241586ACVRL1c.1378-49C= (n.1378-49C=)
c.856-49C= (n.856-49C=)
c.1420-49C= (n.1420-49C=)
c.1108-49C= (n.1108-49C=)
c.589-49C= (n.589-49C=)
12g.51920710C>TCA6573159ACVRL1c.1378-49C>T (n.1378-49C>T)
c.856-49C>T (n.856-49C>T)
c.1420-49C>T (n.1420-49C>T)
c.1108-49C>T (n.1108-49C>T)
c.589-49C>T (n.589-49C>T)
dbSNP ExAC gnomAD
12g.51920711A=CA2036241592ACVRL1c.1378-48A= (n.1378-48A=)
c.856-48A= (n.856-48A=)
c.1420-48A= (n.1420-48A=)
c.1108-48A= (n.1108-48A=)
c.589-48A= (n.589-48A=)

Number of alleles fetched