Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920652C>A | CA689769692 | ACVRL1 | c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.1378-107C>A (n.1378-107C>A) c.856-107C>A (n.856-107C>A) c.1420-107C>A (n.1420-107C>A) c.589-107C>A (n.589-107C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920652C= | CA2036241530 | ACVRL1 | c.1108-107C= (n.1108-107C=) c.1378-107C= (n.1378-107C=) c.856-107C= (n.856-107C=) c.1420-107C= (n.1420-107C=) c.589-107C= (n.589-107C=) | |
12 | g.51920652C>G | CA236367612 | ACVRL1 | c.1108-107C>G (n.1108-107C>G) c.1378-107C>G (n.1378-107C>G) c.856-107C>G (n.856-107C>G) c.1420-107C>G (n.1420-107C>G) c.589-107C>G (n.589-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920653C>A | CA2618860240 | ACVRL1 | c.1108-106C>A (n.1108-106C>A) c.1378-106C>A (n.1378-106C>A) c.856-106C>A (n.856-106C>A) c.1420-106C>A (n.1420-106C>A) c.589-106C>A (n.589-106C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920654A= | CA2036241533 | ACVRL1 | c.1108-105A= (n.1108-105A=) c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) c.1420-105A= (n.1420-105A=) c.589-105A= (n.589-105A=) | |
12 | g.51920654A>G | CA2036241534 | ACVRL1 | c.1108-105A>G (n.1108-105A>G) c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) c.1420-105A>G (n.1420-105A>G) c.589-105A>G (n.589-105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920655T>A | CA2618860241 | ACVRL1 | c.1108-104T>A (n.1108-104T>A) c.1378-104T>A (n.1378-104T>A) c.856-104T>A (n.856-104T>A) c.1420-104T>A (n.1420-104T>A) c.589-104T>A (n.589-104T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920655T>C | CA2618860242 | ACVRL1 | c.1108-104T>C (n.1108-104T>C) c.1378-104T>C (n.1378-104T>C) c.856-104T>C (n.856-104T>C) c.1420-104T>C (n.1420-104T>C) c.589-104T>C (n.589-104T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920656C>A | CA2618860243 | ACVRL1 | c.1108-103C>A (n.1108-103C>A) c.1378-103C>A (n.1378-103C>A) c.856-103C>A (n.856-103C>A) c.1420-103C>A (n.1420-103C>A) c.589-103C>A (n.589-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920658T>C | CA2036241537 | ACVRL1 | c.1108-101T>C (n.1108-101T>C) c.1378-101T>C (n.1378-101T>C) c.856-101T>C (n.856-101T>C) c.1420-101T>C (n.1420-101T>C) c.589-101T>C (n.589-101T>C) | dbSNP |
12 | g.51920658T>G | CA2036241539 | ACVRL1 | c.1108-101T>G (n.1108-101T>G) c.1378-101T>G (n.1378-101T>G) c.856-101T>G (n.856-101T>G) c.1420-101T>G (n.1420-101T>G) c.589-101T>G (n.589-101T>G) | dbSNP |
12 | g.51920658T= | CA2036241536 | ACVRL1 | c.1108-101T= (n.1108-101T=) c.1378-101T= (n.1378-101T=) c.856-101T= (n.856-101T=) c.1420-101T= (n.1420-101T=) c.589-101T= (n.589-101T=) | |
12 | g.51920659C>A | CA2618860244 | ACVRL1 | c.1108-100C>A (n.1108-100C>A) c.1378-100C>A (n.1378-100C>A) c.856-100C>A (n.856-100C>A) c.1420-100C>A (n.1420-100C>A) c.589-100C>A (n.589-100C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C>A | CA2618860245 | ACVRL1 | c.1108-98C>A (n.1108-98C>A) c.1378-98C>A (n.1378-98C>A) c.856-98C>A (n.856-98C>A) c.1420-98C>A (n.1420-98C>A) c.589-98C>A (n.589-98C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920661C= | CA2036241540 | ACVRL1 | c.1108-98C= (n.1108-98C=) c.1378-98C= (n.1378-98C=) c.856-98C= (n.856-98C=) c.1420-98C= (n.1420-98C=) c.589-98C= (n.589-98C=) | |
12 | g.51920661C>T | CA947668783 | ACVRL1 | c.1108-98C>T (n.1108-98C>T) c.1378-98C>T (n.1378-98C>T) c.856-98C>T (n.856-98C>T) c.1420-98C>T (n.1420-98C>T) c.589-98C>T (n.589-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920663G>T | CA2618860246 | ACVRL1 | c.1108-96G>T (n.1108-96G>T) c.1378-96G>T (n.1378-96G>T) c.856-96G>T (n.856-96G>T) c.1420-96G>T (n.1420-96G>T) c.589-96G>T (n.589-96G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920664A= | CA2036241542 | ACVRL1 | c.1108-95A= (n.1108-95A=) c.1378-95A= (n.1378-95A=) c.856-95A= (n.856-95A=) c.1420-95A= (n.1420-95A=) c.589-95A= (n.589-95A=) | |
12 | g.51920664A>C | CA2036241543 | ACVRL1 | c.1108-95A>C (n.1108-95A>C) c.1378-95A>C (n.1378-95A>C) c.856-95A>C (n.856-95A>C) c.1420-95A>C (n.1420-95A>C) c.589-95A>C (n.589-95A>C) | dbSNP |
12 | g.51920664A>G | CA2618860248 | ACVRL1 | c.1108-95A>G (n.1108-95A>G) c.1378-95A>G (n.1378-95A>G) c.856-95A>G (n.856-95A>G) c.1420-95A>G (n.1420-95A>G) c.589-95A>G (n.589-95A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920664A>T | CA2726091311 | ACVRL1 | c.1108-95A>T (n.1108-95A>T) c.1378-95A>T (n.1378-95A>T) c.856-95A>T (n.856-95A>T) c.1420-95A>T (n.1420-95A>T) c.589-95A>T (n.589-95A>T) | dbSNP |
12 | g.51920664_51920665delinsAC | CA2036241544 | ACVRL1 | c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC) c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC) c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC) c.1420-95_1420-94delinsAC (n.1420-95_1420-94delinsAC) c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC) | |
12 | g.51920667_51920670del | CA2618860247 | ACVRL1 | c.1108-92_1108-89del (n.1108-92_1108-89del) c.1378-92_1378-89del (n.1378-92_1378-89del) c.856-92_856-89del (n.856-92_856-89del) c.1420-92_1420-89del (n.1420-92_1420-89del) c.589-92_589-89del (n.589-92_589-89del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920665C>A | CA2618860250 | ACVRL1 | c.1108-94C>A (n.1108-94C>A) c.1378-94C>A (n.1378-94C>A) c.856-94C>A (n.856-94C>A) c.1420-94C>A (n.1420-94C>A) c.589-94C>A (n.589-94C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920666_51920667dup | CA2618860249 | ACVRL1 | c.1108-93_1108-92dup (n.1108-93_1108-92dup) c.1378-93_1378-92dup (n.1378-93_1378-92dup) c.856-93_856-92dup (n.856-93_856-92dup) c.1420-93_1420-92dup (n.1420-93_1420-92dup) c.589-93_589-92dup (n.589-93_589-92dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1108-92del (n.1108-92del) c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
12 | g.51920666C>A | CA2618860251 | ACVRL1 | c.1108-93C>A (n.1108-93C>A) c.1378-93C>A (n.1378-93C>A) c.856-93C>A (n.856-93C>A) c.1420-93C>A (n.1420-93C>A) c.589-93C>A (n.589-93C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920666C>T | CA2618860252 | ACVRL1 | c.1108-93C>T (n.1108-93C>T) c.1378-93C>T (n.1378-93C>T) c.856-93C>T (n.856-93C>T) c.1420-93C>T (n.1420-93C>T) c.589-93C>T (n.589-93C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667C>A | CA2618860253 | ACVRL1 | c.1108-92C>A (n.1108-92C>A) c.1378-92C>A (n.1378-92C>A) c.856-92C>A (n.856-92C>A) c.1420-92C>A (n.1420-92C>A) c.589-92C>A (n.589-92C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920667C>T | CA2618860254 | ACVRL1 | c.1108-92C>T (n.1108-92C>T) c.1378-92C>T (n.1378-92C>T) c.856-92C>T (n.856-92C>T) c.1420-92C>T (n.1420-92C>T) c.589-92C>T (n.589-92C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920668A>T | CA2618860255 | ACVRL1 | c.1108-91A>T (n.1108-91A>T) c.1378-91A>T (n.1378-91A>T) c.856-91A>T (n.856-91A>T) c.1420-91A>T (n.1420-91A>T) c.589-91A>T (n.589-91A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920670C>A | CA2618860256 | ACVRL1 | c.1108-89C>A (n.1108-89C>A) c.1378-89C>A (n.1378-89C>A) c.856-89C>A (n.856-89C>A) c.1420-89C>A (n.1420-89C>A) c.589-89C>A (n.589-89C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920670C>T | CA2618860257 | ACVRL1 | c.1108-89C>T (n.1108-89C>T) c.1378-89C>T (n.1378-89C>T) c.856-89C>T (n.856-89C>T) c.1420-89C>T (n.1420-89C>T) c.589-89C>T (n.589-89C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920671T>C | CA2618860258 | ACVRL1 | c.1108-88T>C (n.1108-88T>C) c.1378-88T>C (n.1378-88T>C) c.856-88T>C (n.856-88T>C) c.1420-88T>C (n.1420-88T>C) c.589-88T>C (n.589-88T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
12 | g.51920672C>G | CA2618860259 | ACVRL1 | c.1108-87C>G (n.1108-87C>G) c.1378-87C>G (n.1378-87C>G) c.856-87C>G (n.856-87C>G) c.1420-87C>G (n.1420-87C>G) c.589-87C>G (n.589-87C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920681_51920739del | CA2596578555 | ACVRL1 | c.1108-78_1108-20del (n.1108-78_1108-20del) c.1378-78_1378-20del (n.1378-78_1378-20del) c.856-78_856-20del (n.856-78_856-20del) c.1420-78_1420-20del (n.1420-78_1420-20del) c.589-78_589-20del (n.589-78_589-20del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51920689_51920719del | CA2618860260 | ACVRL1 | c.1108-70_1108-40del (n.1108-70_1108-40del) c.1378-70_1378-40del (n.1378-70_1378-40del) c.856-70_856-40del (n.856-70_856-40del) c.1420-70_1420-40del (n.1420-70_1420-40del) c.589-70_589-40del (n.589-70_589-40del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920675T>G | CA2618860261 | ACVRL1 | c.1108-84T>G (n.1108-84T>G) c.1378-84T>G (n.1378-84T>G) c.856-84T>G (n.856-84T>G) c.1420-84T>G (n.1420-84T>G) c.589-84T>G (n.589-84T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920678G>A | CA2618860262 | ACVRL1 | c.1108-81G>A (n.1108-81G>A) c.1378-81G>A (n.1378-81G>A) c.856-81G>A (n.856-81G>A) c.1420-81G>A (n.1420-81G>A) c.589-81G>A (n.589-81G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920679C>A | CA2618860263 | ACVRL1 | c.1108-80C>A (n.1108-80C>A) c.1378-80C>A (n.1378-80C>A) c.856-80C>A (n.856-80C>A) c.1420-80C>A (n.1420-80C>A) c.589-80C>A (n.589-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) |