| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51920643A= | CA2036241506 | ACVRL1 | c.1378-116A= (n.1378-116A=) c.856-116A= (n.856-116A=) c.1420-116A= (n.1420-116A=) c.1108-116A= (n.1108-116A=) c.589-116A= (n.589-116A=) | |
| 12 | g.51920643A>C | CA947668753 | ACVRL1 | c.1378-116A>C (n.1378-116A>C) c.856-116A>C (n.856-116A>C) c.1420-116A>C (n.1420-116A>C) c.1108-116A>C (n.1108-116A>C) c.589-116A>C (n.589-116A>C) | |
| 12 | g.51920643A>G | CA2036241508 | ACVRL1 | c.1378-116A>G (n.1378-116A>G) c.856-116A>G (n.856-116A>G) c.1420-116A>G (n.1420-116A>G) c.1108-116A>G (n.1108-116A>G) c.589-116A>G (n.589-116A>G) | |
| 12 | g.51920643A>T | CA236367602 | ACVRL1 | c.1378-116A>T (n.1378-116A>T) c.856-116A>T (n.856-116A>T) c.1420-116A>T (n.1420-116A>T) c.1108-116A>T (n.1108-116A>T) c.589-116A>T (n.589-116A>T) | dbSNP |
| 12 | g.51920643_51920646delinsATCT | CA2036241510 | ACVRL1 | c.1378-116_1378-113delinsATCT (n.1378-116_1378-113delinsATCT) c.856-116_856-113delinsATCT (n.856-116_856-113delinsATCT) c.1420-116_1420-113delinsATCT (n.1420-116_1420-113delinsATCT) c.1108-116_1108-113delinsATCT (n.1108-116_1108-113delinsATCT) c.589-116_589-113delinsATCT (n.589-116_589-113delinsATCT) | |
| 12 | g.51920644T>A | CA236367607 | ACVRL1 | c.1378-115T>A (n.1378-115T>A) c.856-115T>A (n.856-115T>A) c.1420-115T>A (n.1420-115T>A) c.1108-115T>A (n.1108-115T>A) c.589-115T>A (n.589-115T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD |
| 12 | g.51920644T= | CA2036241519 | ACVRL1 | c.1378-115T= (n.1378-115T=) c.856-115T= (n.856-115T=) c.1420-115T= (n.1420-115T=) c.1108-115T= (n.1108-115T=) c.589-115T= (n.589-115T=) | |
| 12 | g.51920649_51920651del | CA689769674 | ACVRL1 | c.1378-110_1378-108del (n.1378-110_1378-108del) c.856-110_856-108del (n.856-110_856-108del) c.1420-110_1420-108del (n.1420-110_1420-108del) c.1108-110_1108-108del (n.1108-110_1108-108del) c.589-110_589-108del (n.589-110_589-108del) | dbSNP |
| 12 | g.51920645C>A | CA2036241522 | ACVRL1 | c.1378-114C>A (n.1378-114C>A) c.856-114C>A (n.856-114C>A) c.1420-114C>A (n.1420-114C>A) c.1108-114C>A (n.1108-114C>A) c.589-114C>A (n.589-114C>A) | |
| 12 | g.51920645C= | CA2036241521 | ACVRL1 | c.1378-114C= (n.1378-114C=) c.856-114C= (n.856-114C=) c.1420-114C= (n.1420-114C=) c.1108-114C= (n.1108-114C=) c.589-114C= (n.589-114C=) | |
| 12 | g.51920648C= | CA2036241525 | ACVRL1 | c.1378-111C= (n.1378-111C=) c.856-111C= (n.856-111C=) c.1420-111C= (n.1420-111C=) c.1108-111C= (n.1108-111C=) c.589-111C= (n.589-111C=) | |
| 12 | g.51920648C>T | CA947668772 | ACVRL1 | c.1378-111C>T (n.1378-111C>T) c.856-111C>T (n.856-111C>T) c.1420-111C>T (n.1420-111C>T) c.1108-111C>T (n.1108-111C>T) c.589-111C>T (n.589-111C>T) | |
| 12 | g.51920649T>C | CA605053054 | ACVRL1 | c.1378-110T>C (n.1378-110T>C) c.856-110T>C (n.856-110T>C) c.1420-110T>C (n.1420-110T>C) c.1108-110T>C (n.1108-110T>C) c.589-110T>C (n.589-110T>C) | gnomAD |
| 12 | g.51920649T= | CA2036241527 | ACVRL1 | c.1378-110T= (n.1378-110T=) c.856-110T= (n.856-110T=) c.1420-110T= (n.1420-110T=) c.1108-110T= (n.1108-110T=) c.589-110T= (n.589-110T=) | |
| 12 | g.51920651C>A | CA689769682 | ACVRL1 | c.1378-108C>A (n.1378-108C>A) c.856-108C>A (n.856-108C>A) c.1420-108C>A (n.1420-108C>A) c.1108-108C>A (n.1108-108C>A) c.589-108C>A (n.589-108C>A) | |
| 12 | g.51920651C= | CA2036241528 | ACVRL1 | c.1378-108C= (n.1378-108C=) c.856-108C= (n.856-108C=) c.1420-108C= (n.1420-108C=) c.1108-108C= (n.1108-108C=) c.589-108C= (n.589-108C=) | |
| 12 | g.51920651C>T | CA689769685 | ACVRL1 | c.1378-108C>T (n.1378-108C>T) c.856-108C>T (n.856-108C>T) c.1420-108C>T (n.1420-108C>T) c.1108-108C>T (n.1108-108C>T) c.589-108C>T (n.589-108C>T) | |
| 12 | g.51920652C>A | CA689769692 | ACVRL1 | c.1378-107C>A (n.1378-107C>A) c.856-107C>A (n.856-107C>A) c.1420-107C>A (n.1420-107C>A) c.1108-107C>A (n.1108-107C>A) c.589-107C>A (n.589-107C>A) | |
| 12 | g.51920652C= | CA2036241530 | ACVRL1 | c.1378-107C= (n.1378-107C=) c.856-107C= (n.856-107C=) c.1420-107C= (n.1420-107C=) c.1108-107C= (n.1108-107C=) c.589-107C= (n.589-107C=) | |
| 12 | g.51920652C>G | CA236367612 | ACVRL1 | c.1378-107C>G (n.1378-107C>G) c.856-107C>G (n.856-107C>G) c.1420-107C>G (n.1420-107C>G) c.1108-107C>G (n.1108-107C>G) c.589-107C>G (n.589-107C>G) | dbSNP gnomAD |
| 12 | g.51920654A= | CA2036241533 | ACVRL1 | c.1378-105A= (n.1378-105A=) c.856-105A= (n.856-105A=) c.1420-105A= (n.1420-105A=) c.1108-105A= (n.1108-105A=) c.589-105A= (n.589-105A=) | |
| 12 | g.51920654A>G | CA2036241534 | ACVRL1 | c.1378-105A>G (n.1378-105A>G) c.856-105A>G (n.856-105A>G) c.1420-105A>G (n.1420-105A>G) c.1108-105A>G (n.1108-105A>G) c.589-105A>G (n.589-105A>G) | |
| 12 | g.51920658T>C | CA2036241537 | ACVRL1 | c.1378-101T>C (n.1378-101T>C) c.856-101T>C (n.856-101T>C) c.1420-101T>C (n.1420-101T>C) c.1108-101T>C (n.1108-101T>C) c.589-101T>C (n.589-101T>C) | |
| 12 | g.51920658T>G | CA2036241539 | ACVRL1 | c.1378-101T>G (n.1378-101T>G) c.856-101T>G (n.856-101T>G) c.1420-101T>G (n.1420-101T>G) c.1108-101T>G (n.1108-101T>G) c.589-101T>G (n.589-101T>G) | |
| 12 | g.51920658T= | CA2036241536 | ACVRL1 | c.1378-101T= (n.1378-101T=) c.856-101T= (n.856-101T=) c.1420-101T= (n.1420-101T=) c.1108-101T= (n.1108-101T=) c.589-101T= (n.589-101T=) | |
| 12 | g.51920661C= | CA2036241540 | ACVRL1 | c.1378-98C= (n.1378-98C=) c.856-98C= (n.856-98C=) c.1420-98C= (n.1420-98C=) c.1108-98C= (n.1108-98C=) c.589-98C= (n.589-98C=) | |
| 12 | g.51920661C>T | CA947668783 | ACVRL1 | c.1378-98C>T (n.1378-98C>T) c.856-98C>T (n.856-98C>T) c.1420-98C>T (n.1420-98C>T) c.1108-98C>T (n.1108-98C>T) c.589-98C>T (n.589-98C>T) | |
| 12 | g.51920664A= | CA2036241542 | ACVRL1 | c.1378-95A= (n.1378-95A=) c.856-95A= (n.856-95A=) c.1420-95A= (n.1420-95A=) c.1108-95A= (n.1108-95A=) c.589-95A= (n.589-95A=) | |
| 12 | g.51920664A>C | CA2036241543 | ACVRL1 | c.1378-95A>C (n.1378-95A>C) c.856-95A>C (n.856-95A>C) c.1420-95A>C (n.1420-95A>C) c.1108-95A>C (n.1108-95A>C) c.589-95A>C (n.589-95A>C) | |
| 12 | g.51920664_51920665delinsAC | CA2036241544 | ACVRL1 | c.1378-95_1378-94delinsAC (n.1378-95_1378-94delinsAC) c.856-95_856-94delinsAC (n.856-95_856-94delinsAC) c.1420-95_1420-94delinsAC (n.1420-95_1420-94delinsAC) c.1108-95_1108-94delinsAC (n.1108-95_1108-94delinsAC) c.589-95_589-94delinsAC (n.589-95_589-94delinsAC) | |
| 12 | g.51920667del | CA2036241546 | ACVRL1 | c.1378-92del (n.1378-92del) c.856-92del (n.856-92del) c.1420-92del (n.1420-92del) c.1108-92del (n.1108-92del) c.589-92del (n.589-92del) | dbSNP |
| 12 | g.51920668A= | CA2036241547 | ACVRL1 | c.1378-91A= (n.1378-91A=) c.856-91A= (n.856-91A=) c.1420-91A= (n.1420-91A=) c.1108-91A= (n.1108-91A=) c.589-91A= (n.589-91A=) | |
| 12 | g.51920668A>C | CA947668790 | ACVRL1 | c.1378-91A>C (n.1378-91A>C) c.856-91A>C (n.856-91A>C) c.1420-91A>C (n.1420-91A>C) c.1108-91A>C (n.1108-91A>C) c.589-91A>C (n.589-91A>C) | |
| 12 | g.51920669C= | CA2036241549 | ACVRL1 | c.1378-90C= (n.1378-90C=) c.856-90C= (n.856-90C=) c.1420-90C= (n.1420-90C=) c.1108-90C= (n.1108-90C=) c.589-90C= (n.589-90C=) | |
| 12 | g.51920669C>T | CA947668793 | ACVRL1 | c.1378-90C>T (n.1378-90C>T) c.856-90C>T (n.856-90C>T) c.1420-90C>T (n.1420-90C>T) c.1108-90C>T (n.1108-90C>T) c.589-90C>T (n.589-90C>T) | |
| 12 | g.51920672C>A | CA236367618 | ACVRL1 | c.1378-87C>A (n.1378-87C>A) c.856-87C>A (n.856-87C>A) c.1420-87C>A (n.1420-87C>A) c.1108-87C>A (n.1108-87C>A) c.589-87C>A (n.589-87C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51920672C= | CA2036241550 | ACVRL1 | c.1378-87C= (n.1378-87C=) c.856-87C= (n.856-87C=) c.1420-87C= (n.1420-87C=) c.1108-87C= (n.1108-87C=) c.589-87C= (n.589-87C=) | |
| 12 | g.51920674C= | CA2036241553 | ACVRL1 | c.1378-85C= (n.1378-85C=) c.856-85C= (n.856-85C=) c.1420-85C= (n.1420-85C=) c.1108-85C= (n.1108-85C=) c.589-85C= (n.589-85C=) | |
| 12 | g.51920674C>G | CA2575161610 | ACVRL1 | c.1378-85C>G (n.1378-85C>G) c.856-85C>G (n.856-85C>G) c.1420-85C>G (n.1420-85C>G) c.1108-85C>G (n.1108-85C>G) c.589-85C>G (n.589-85C>G) | |
| 12 | g.51920674C>T | CA605053055 | ACVRL1 | c.1378-85C>T (n.1378-85C>T) c.856-85C>T (n.856-85C>T) c.1420-85C>T (n.1420-85C>T) c.1108-85C>T (n.1108-85C>T) c.589-85C>T (n.589-85C>T) | gnomAD |
| 12 | g.51920679C= | CA2036241555 | ACVRL1 | c.1378-80C= (n.1378-80C=) c.856-80C= (n.856-80C=) c.1420-80C= (n.1420-80C=) c.1108-80C= (n.1108-80C=) c.589-80C= (n.589-80C=) | |
| 12 | g.51920679C>T | CA2036241556 | ACVRL1 | c.1378-80C>T (n.1378-80C>T) c.856-80C>T (n.856-80C>T) c.1420-80C>T (n.1420-80C>T) c.1108-80C>T (n.1108-80C>T) c.589-80C>T (n.589-80C>T) | |
| 12 | g.51920680A= | CA2036241557 | ACVRL1 | c.1378-79A= (n.1378-79A=) c.856-79A= (n.856-79A=) c.1420-79A= (n.1420-79A=) c.1108-79A= (n.1108-79A=) c.589-79A= (n.589-79A=) | |
| 12 | g.51920680A>G | CA236367619 | ACVRL1 | c.1378-79A>G (n.1378-79A>G) c.856-79A>G (n.856-79A>G) c.1420-79A>G (n.1420-79A>G) c.1108-79A>G (n.1108-79A>G) c.589-79A>G (n.589-79A>G) | dbSNP |
| 12 | g.51920681T>C | CA689769696 | ACVRL1 | c.1378-78T>C (n.1378-78T>C) c.856-78T>C (n.856-78T>C) c.1420-78T>C (n.1420-78T>C) c.1108-78T>C (n.1108-78T>C) c.589-78T>C (n.589-78T>C) | |
| 12 | g.51920681T>G | CA2573334548 | ACVRL1 | c.1378-78T>G (n.1378-78T>G) c.856-78T>G (n.856-78T>G) c.1420-78T>G (n.1420-78T>G) c.1108-78T>G (n.1108-78T>G) c.589-78T>G (n.589-78T>G) | |
| 12 | g.51920681T= | CA2036241559 | ACVRL1 | c.1378-78T= (n.1378-78T=) c.856-78T= (n.856-78T=) c.1420-78T= (n.1420-78T=) c.1108-78T= (n.1108-78T=) c.589-78T= (n.589-78T=) | |
| 12 | g.51920684C= | CA2036241560 | ACVRL1 | c.1378-75C= (n.1378-75C=) c.856-75C= (n.856-75C=) c.1420-75C= (n.1420-75C=) c.1108-75C= (n.1108-75C=) c.589-75C= (n.589-75C=) | |
| 12 | g.51920684C>G | CA947668800 | ACVRL1 | c.1378-75C>G (n.1378-75C>G) c.856-75C>G (n.856-75C>G) c.1420-75C>G (n.1420-75C>G) c.1108-75C>G (n.1108-75C>G) c.589-75C>G (n.589-75C>G) | |
| 12 | g.51920688C>A | CA2575161612 | ACVRL1 | c.1378-71C>A (n.1378-71C>A) c.856-71C>A (n.856-71C>A) c.1420-71C>A (n.1420-71C>A) c.1108-71C>A (n.1108-71C>A) c.589-71C>A (n.589-71C>A) |